1989 Georg Thieme Verlag Stuttgart New York. Gustav Fischer Verlag Stuttgart New York

Band I

Fetale und neonatale Pathologie • Sozial- und Präventivmedizin • Stoffwechselstörungen • Ernährung • Durchfallerkrankungen, Gedeihstörungen und Vitaminmangelkrankheiten • Erkrankungen der Luftwege • Herz- und Kreislauferkrankungen

Mit Beiträgen von U. Aebi J. Apitz C. Bachmann K.-D. Bachmann M. Becker B. H. Belohradsky K. D. Bergmann G. von Bernuth M. Bettex E. Bossi M. Brandis O.H. Braun U. K. Bühler K. Bühlmeyer W. Burmeister M. Cantz H. Czermak H. Ch. Dominick K. Dörner G. Duc I. Elmadfa H. Ewerbeck A. Fenner K. Fischer R. Gädeke W. Geißler E. Gladtke

R. Grüttner H. Gutheil H. von der Hardt H. Hartl K. Härtung G. Heimann P. Heintzen F. Hilgenberg K. Holst B. K. Jüngst H. C. Kallfelz E. W. Keck J. Keutel U. Keuth P. G. Kirchhoff E. Kohne H. Kraus W. Kübler F. Kubli W. Künzer H. Lagercrantz U. Langenbeck D. Leupold V. von Loewenich H. Löser F. Majewski M. Maneke

H. Manzke K. Menner D. Mieth . R. Mocellin F. W. Mohr H. Moser H.-J. Müller J.-D. Murken H. Niederhoff I. Oesch P. O. Petersson J. R. Poley A. Poschmann K. 0. Raivio H. W. Rautenburg F. J. P. Real C. H. L. Rieger E. Rossi H. W. Rotthauwe U. Sauer J. Schaub H. Schirm A. A. Schmaltz E. Schmidt W. Schmidt G.Schöch D. Scholz

W. Schröter F.-J. Schulte H. Singer W. Slenczka J. Spranger G. Stalder S. Stengel-Rutkowski U. Stephan F. Stocker J. Stoermer P. Stubbe C. Sundelin W. M. Teller R. Tobler H. Ulmer M. Vogel J.-C. Vuille J. W. Weber V. Weidtman U. Wiesmann D. Wolf P. Wurnig F. Wyler E. E. Ziegler

2., neubearbeitete Auflage 391 Abbildungen in 509 Einzeldarstellungen, 225 Tabellen

Gustav Fischer Verlag Stuttgart • New York

1989 Georg Thieme Verlag Stuttgart • New York

Inhaltsverzeichnis

1. Fetale und neonatale Pathologie

Genetik Humangenetische Diagnostik Hj. MÜLLER

Familienanamnese — Stammbaumanalyse Chromosomenaberrationen Monogen vererbte Krankheiten Pränatale Diagnostik Bedeutung der humangenetischen Diagnostik Literatur Medizinische Genetik und genetische Familienberatung

19 19

Aberrationen der Autosomen

20

S. STENGEL-RUTKOWSKI

10

H. MOSER

Epidemiologie und Bedeutung von Erbkrankheiten Vererbungsarten und Erbrisiken Einteilung und Bestimmung Punktmutationen Vererbungsmuster, Defektgrade und Epidemiologie Autosomal dominante Vererbung .. Autosomal rezessive Vererbung X-chromosomal rezessive Vererbung X-chromosomal dominante Vererbung Multifaktorielle Vererbung Chromosomenanomalien Genetische Beratung Umfang, Durchführung und Ziele Beratungssituationen Differentialdiagnostische Abklärungen Genetische Analysen mittels Marker-Genen undDNA-Proben Pränatale Diagnostik Berechnung oder Schätzung von Erbrisiken Genetisches Gespräch Inhalt und Form Protokollierung Informationsverarbeitung Spezielle Situationen Ethnische Subpopulationen Konsanguinität der Eltern Teratogene Einflüsse

Behandlungsmöglichkeiten bei genetischen Störungen Literatur

10 10 10 10 10 12 12 12 13 13 14 14 14 15 15 15 16 16 17 17 17 17 19 19 19 19

Einleitung Zytogenetische Aberrationstypen Trisomien Monosomien Mosaike Bedeutung zytogenetischer Diagnostik Neumutation Elterliche balancierte Strukturaberration .. Elterliche Mosaike Kriterien für die klinische Diagnostik von Autosomenaberrationen Entwicklungsrückstand Kleine Anomalien (Dysmorphiezeichen) . . . Fehlbildungen Dermatoglyphendiagnostik Autosomale Dysmorphiesyndrome Trisomie 21 (Down-Syndrom) Epidemiologie Prä- und Perinatalanamnese Entwicklung Phänotypmerkmale Zytogenetik Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) Epidemiologie Prä- und Perinatalanamnese Entwicklung Phänotypmerkmale Zytogenetik Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) Epidemiologie Prä- und Perinatalanamnese Entwicklung Phänotypmerkmale Zytogenetik Partielle Monosomie 5 p (Cri-du-chatSyndrom Epidemiologie

20 20 20 21 22 22 22 22 24 24 24 24 25 25 25 25 25 26 26 26 27 27 27 27 27 27 28 28 28 28 28 29 30 30 30

Inhaltsverzeichnis

Prä- und Perinatalanamnese Entwicklung Phänotypmerkmale Zytogenetik Partielle Monosomie 18 q Epidemiologie Prä- und Perinatalanamnese Entwicklung Phänotypmerkmale Zytogenetik Trisomie 9p Epidemiologie Prä- und Perinatalanamnese Entwicklung Phänotypmerkmale Zytogenetik Trisomie 10p Epidemiologie Prä- und Perinatalanamnese Entwicklung Phänotypmerkmale Zytogenetik Trisomie 12 p Epidemiologie Prä- und Perinatalanamnese Entwicklung Phänotypmerkmale

30 30 30 30

30 30

30 30 31 31 31 31 31 31 32 32 32 33 33 33 34 34 34 34 34 34

XI

Zytogenetik Schlußbemerkung Literatur

35 35 35

Aberrationen der Geschlechtschromosomen

35

J. MURKEN

Einleitung Klinisches Erscheinungsbild Weiblicher Phänotyp Ullrich-Turner-Syndrom Triplo-X-Syndrom XXXX-Syndrom (48,XXXX und XXXXX-Syndrom (49,XXXXX) . . . . Männlicher Phänotyp Klinefelter-Syndrom XXXY-Syndrom XXXXY-Syndrom XXYY-Syndrom XYY-Syndrom 46,XX-Karyotyp bei männlichem Phänotyp Strukturelle Veränderungen des YChromosoms Intersexuelles Genitale Literatur

35 38 38 38 40 41 41 41 42 43 43 44 45 46 46 48

49

Mißbildungs- und Dysmorphiesyndrome

G. R. STALDER und U. K. BÜHLER Einleitung Nomenklatur Morphologische Einzeldefekte Morphologische Mehrfachdefekte Akrozephalosyndaktylie (Apert-Syndrom) . .. Cornelia-de-Lange-Syndrom (Brachmann-deLange-Syndrom, Typus degenerativus amstelodamensis) Dubowitz-Syndrom Exomphalos-Makroglossie-GigantismusSyndrom (EMG-Syndrom, Beckwith-Syndrom, Wiedemann-Beckwith-Syndrom) Freeman-Sheldon-Syndrom (Whistling face syndrome) Holoprosenzephaliesequenz Holt-Oram-Syndrom (Cardiac limb syndrome) Katzenaugensyndrom (Cat-eye-Syndrom, Coloboma of iris - anal atresia syndrome) . . . Kaudales Regressionssyndrom (Sirenomeliesequenz) Kleidokraniale Dysplasie (kleidokraniale Dysostose) Kraniofaziale Dysostose (Crouzon-Syndrom) . Laurence-Moon-Bardet-Biedl-Syndrom Syndrom der multiplen Lentigines (multiple Lentigines, Leopard syndrome)

49 50 50 50 50

51 52

52 52 53 54 54 54

56

Mandibulofaziale Dysostose (FranceschettiZwahlen-Syndrom, Treacher-CollinsSyndrom) Marfan-Syndrom (Arachnodaktylie) Mayer-Rokitansky-Küster-Anomalie (Rokitansky's anomaly) Meckel-Gruber-Syndrom (Dysencephalia splanchnocystica) Moebius-Sequenz Nagel-Patella-Syndrom(Nail-patellasyndrome) Noonan-Syndrom (Pterygium-colli-Syndrom, XX und XY Turner's phenotype syndrome) .. Okuloaurikulovertebrale Dysplasie (Goldenhar-Syndrom) Oligohydramnionsequenz (Potter-Sequenz) . . Oral-fazial-digitales (OFD-)Syndrom, Typ I und Typ II (Mohr-Syndrom) Otopalatodigitales Syndrom (OPD syndrome) Pierre-Robin-Sequenz (Robin's anomaly) . . . . Prader-Labhart-Willi-Syndrom Progerie (Hutchinson-Gilford-Syndrom) . . . . Rubinstein-Taybi-Syndrom (Syndrom der breiten Daumen und Großzehen Silver-Russell-Syndrom Smith-Lemli-Opitz-Syndrom

56 56 58 58 58 59 59 60 61 61 63 63 64 65 65 66 67

XII

Inhaltsverzeichnis

Trichorhinophalangeales und Langer-GiedionSyndrom Trichorhinophalangeales Syndrom Langer-Giedion-Syndrom VACTERL-Assoziation Vogelkopfzwergwuchs (Bird-headed dwarfism, Seckel-Syndrom)

67 67 67 67

Waardenburg-Syndrom Williams-Beuren-Syndrom (Elfin facies syndrome) Zerebraler Gigantismus (Sotos-Syndrom) . . . . Zerebrohepatorenales Syndrom (ZellwegerSyndrom) Literatur

Pränatale postkonzeptionelle Schäden

72

Ionisierende Strahlen Medikamente, Chemikalien, Genußgifte . . Amniogene Fehlbildungen Literatur

82 82 82 82 84 84

Messung der Durchblutung im plazentaren Gefäßbett und in den großen fetalen Gefäßen Diagnostische Verfahren von geringerer praktischer Bedeutung Diagnostik spezifischer fetaler Erkrankungen Diagnostik der Fehlbildung Diagnostik der drohenden Frühgeburt . . . . Diagnostik der fetalen Gefährdung unter der Geburt Ursachen der Hypoxie und Ausmaß der Überwachung Intrapartale Kardiotokographie Biochemische Untersuchungen (Mikroblutuntersuchung; kontinuierliche Messung von pH, pO 2 undpCO2) Diagnostik intrauteriner Notfallsituationen .. Indikation zur operativen Geburtshilfe Literatur

Zustandsdiagnostik des Feten

86

Pränatale Diagnose und Behandlung chirurgischer Affektionen

72 72 77 78 79

F. KUBLI und W. SCHMIDT

Art der Diagnostik und Verlauf der Gefährdung Diagnostik der fetalen Gefährdung in der Schwangerschaft Erkennung der Risikoschwangerschaft Diagnostik der fetalen Mangelversorgung in der Spätschwangerschaft Diagnostik des intrauterinen Wachstums . . Klinik Ultraschaübiometrie Diagnostik der fetalen Oxygenierung Antepartale Kardiotokographie Ultrasonographische Beurteilung der fetalen Bewegungs- und Verhaltensmuster

79 79 79

70 71

88 88 89 89 89 91 91 92

92 92 93 94 95

I. OESCH

Literatur

98

99

Anpassung des Neugeborenen Die kardiorespiratorische Anpassung an das extrauterine Leben und ihre Störungen E. BOSSI und G. DUC

99

Physiologie

99

E. BOSSI Übergang vom intra- zum extrauterinen Leben Stimulation des Atemzentrums Entfaltung der Lunge Umwandlung des fetalen in den neonatalen Kreislauf Aufrechterhaltung einer adäquaten Oxygenierung der Gewebe Atemregulation (O2-Transport zur Lunge Übertritt des Sauerstoffs in die Blutbahn Transport des O2 im Blut Förderung des Blutstroms

68 69

72

Intrauterine Störungen und vorgeburtliche Diagnostik

F. MAJEWSKI

68

99 99 99 100 100 101 101 101 101 102

Pathophysiologie

E. Bossi Hypoxämie/Hypoxie als Folgen einer abnormen kardiorespiratorischen Adaptation Folgen einer Hypoxämie/Hypoxie für die kardiorespiratorische Adaptation an das extrauterine Leben Ductus arteriosus (Botalli) Lungenarteriolen Anaerobe Energiegewinnung

102

102 102 102 103 103

Klinik der kardiorespiratorischen Adaptationsstörungen

104

E. Bossi Therapiegrundlagen der Hypoxie beim Neugeborenen

105

G.Duc Sauerstofftransport und Hypoxie

105

Inhaltsverzeichnis

Gasstufe Gas/Flüssigkeit-Stufe Flüssigkeitstufe Blutgaswerte in der Differentialdiagnose der Hypoxieursachen Hypoxie durch ungenügende Sauerstoffzufuhr (CO2I) Hypoxie durch alveoläre Hypoventilation Hypoxie durch Rechts-links-Shunt . . . Hypoxie durch verminderte Sauerstofftransportkapazität oder periphere Hypoperfusion Schlußfolgerungen Neonatale Lungenkrankheiten

E. Bossi Biochemische Unreife der Lunge: Krankheit der hyalinen Membranen Verzögerter Abtransport der intraalveolären Flüssigkeit Aspiration Lungenblutungen Segment-und Lappenatelektasen Lungenmißbildungen Persistierende pulmonale Hypertension . . . Bronchopulmonale Dysplasie (BPD) Literatur Neonatale Hämatologie E. KOHNE Einleitung Normalwerte des roten Blutbilds Normalwerte des weißen Blutbilds Normalwerte für Thrombozyten Erkrankungen des erythrozytären Systems . . . Anämien Definition Aregeneratorische Anämien Blutungsanämien Besondere Formen der Blutungsanämien .. Hämolytische Anämien Immunhämolytische Anämien Toxische hämolytische Anämien bei Infektionskrankheiten Toxische hämolytische Anämien durch Medikamente und Chemikalien . . . . . . Hereditäre Membrandefekte Hereditäre Enzymdefekte Hereditäre Hämoglobindefekte Hämolysen im Rahmen verschiedener Grundkrankheiten Vitamin-E-Mangelanämie Therapie der Neugeborenenanämie Pathologische Neugborenenpolyglobulie .. Defekte der Leukozyten Quantitative Veränderungen Qualitative Veränderungen Literatur

105 105 106

H. NIEDERHOFF und W. KÜNZER

106

Neugeborenenikterus und Hyperbilirubinämie

106

K. FISCHER

107 108

Das blutende Neugeborene Literatur

Literatur Morbus haemolyticus neonatorum (fetalis)

XIII

128 135 136 137 138

K. FISCHER und A. POSCHMANN

108 109 109

110 114 115 117 117 117 118 118 120 122 122 122 122 122 123 123 123 123 123 123 124 124 124 124 125 125 125 125 125 126 126 127 127 127 128

Literatur Adaptation des Stoffwechsels und der Leber

143 143

D. LEUPOLD

Glucosestoffwechsel Glykogendepot, Glykogenolyse Glukoneogenese Verhältnis Glukagon-Insulin Aminosäurestoffwechsel Bedeutung der Aminosäuren und ihre beschränkte Metabolisierung durch Neugeborene Phenylalanin/Tyrosin Schwefelhaltige Aminosäuren: Methionin/ Cystathionin/Cystin, Taurin Harnstoffzyklus Literatur Neugeborene diabetischer Mütter

143 143 144 144 145 145 145 146 146 147 148

H. CHR. DOMINICK

Literatur Anpassung und Anpassungsstörungen der Nieren einschließlich des Wasser- und Elektrolytstoffwechsels

151

152

M. BRANDIS

Übergang von uteriner zu neonataler Existenz Glomeruläre Filtration Nierendurchblutung Salz-Wasser-Haushalt bei Frühgeborenen .. Steuerung durch hormonellen Regelkreis . . Anpassung von Volumen und Osmolarität des Harns Spezielle tubuläre Funktionen Praktische Konsequenzen der Flüssigkeitsund Salzbilanzierung bei Früh- und reifen Neugeborenen Literatur Anpassung und Anpassungsstörungen der endokrinen Organe

152 153 153 153 153 154 154 154 154 155

W. M. TELLER

Einleitung Hypothalamus - Hypophyse Anenzephalie Wachstumshormonsekretion Diabetes insipidus Schilddrüse

155 155 155 156 156 156

XIV

Inhaltsverzeichnis

Physiologische Vorbemerkungen Hypothyreose Athyreose Jodfehlverwertung Einnahme von thyreostatischen Medikamenten und Jod durch die Mutter Endemischer Kretinismus Kongenitale Struma Hyperthyreose Nebennieren Physiologische Vorbemerkungen Angeborene Störungen der Steroidbiosynthese (kongenitale Nebennierenrindenhyperplasie, CAH) . .. Angeborene Nebennierenrindenhypoplasie Akute Nebennierenblutung Nebenschilddrüsen Physiologische Vorbemerkungen Hypokalzämie Frühform Spätform Pathogenese Hypomagnesiämie

156 Hyperkalzämie 156 Keimdrüsen 156 Gastrointestinale Hormone 157 Literatur 157 157 157 158 158 158 159 161 161 162 162 163 163 163 164 164

Anpassung und Anpassungsstörungen des Verdauungstraktes beim Neugeborenen

164 164 164 164

165

0. H. BRAUN

Einleitung Anpassungserscheinungen Anatomische Verhältnisse Motorische Anpassungsfunktionen Sekretorische Anpassungsfunktionen Anpassung der resorptiven Funktion Stuhlverhalten Anpassungsstörungen Saug- und Schluckstörungen Störungen der Kardiafunktion Pylorospasmus Funktionen bedingte Darmverschlüsse . . . . Durchfallsstörungen Literatur

Prämaturität und Dysmaturität

165 165 165 166 167 168 168 169 169 170 170 170 172 174

176

A. FENNER

Prämaturität Dysmaturität Literatur

176 189 192

Perinatale Störungen Geburtstraumatische Schäden

194 194

U. KEUTH

Definition Epidemiologie Kephalhämatome Läsion der Schädelknochen Intrakranielle Blutungen und Verletzungen Trauma der übrigen Schädelabschnitte .. . Traumen von Wirbelsäule und Rückenmark Verletzung von Nerven Hautverletzungen Muskelverletzungen Verletzungen von Knochen und Gelenken . Verletzungen von inneren Organen Literatur Neugeboreneninfektionen

194 194 194 195 195 196 196 197 199 199 199 200 201 201

B. H. BELOHRADSKY

Infektionsimmunologie des Neugeborenen (NG) und Frühgeborenen (FG) Sepsis des Neugeborenen und Frühgeborenen . Organbegrenzte Infektionen des Neugeborenen und Frühgeborenen Meningitis Pneumonie

201 204 211 211 212

Gastrointestinale Infektionen Harnwegsinfektionen (HWI) Osteomyelitis und septische Arthritis Otitis media Augeninfektionen Haut-und Schleimhautinfektionen Literatur Neurologische Erkrankungen des Neugeborenen F. J. SCHULTE Abgrenzung der Darstellung Neurologische Untersuchung des Neugeborenen Abnorme neurologische Symptomenkomplexe bei Neugeborenen Skelettmuskelhypotonie Skelettmuskelhypertonie Hyperexzitabilität Apathie Neugeborenenkrämpfe Apnoen Definition, Epidemiologie und Formen Periodische Atmung und Inaktivitätsapnoen Obstruktive Apnoen

213 215 216 217 217 218 220 220 220 220 222 222 223 223 223 224 226 226 227 228

Inhaltsverzeichnis

Konvulsive Apnoen Therapie und Apnoen Zentralnervöse Störungen bei Fetopathien Fetopathia diabetica Plazentainsuffizienz, intrauterine Mangelernährung und EPH-Gestose .. Myasthenie der Mutter Kernikterus Neonatale Meningitiden , Definitionen Bakterielle Meningitiden Hypoxische Enzephalopathie des Neugeborenen: perinatale Hypoxie und Ischämie des Gehirns Intrakranielle Blutungen des Neugeborenen Intrakranielle Blutung bei Frühgeborenen Intrakranielle Blutungen bei Hypoxie . . . Intrakranielle Blutungen bei Gerinnungsstörungen Subdurales Hämatom Klinik Therapie Natale Myelopathie und Hämatomyelie . .. Literatur

239 241 241 241 241 241

Versorgung des Neugeborenen im Gebärsaal

242

G. Duc und D. MlETH Einführung Organisation der primären Versorgung des Neugeborenen Verantwortung der Organisation Ort der primären Versorgung Instrumente Rollenverteilung Protokoll Versorgung des Neugeborenen ohne besonderes Risiko Absaugen Abnabeln Beobachtung der Adaptation Erster Kontakt mit der Mutter Körpermessung, Gonorrhö- und Vitamin-KProphylaxe Versorgung des Risikoneugeborenen Primäre Reanimation Absaugen und Wärmeschutz , Sauerstoffzufuhr durch Maske , Beutelbeatmung durch Maske , Intubation Puffertherapie via Nabelvenenkatheter Spezielle Situationen

228 228 229 229 229 230 231 231 231 231 234 238 238 239

242 243 243 243 244 244 244 245 245 245 245 245 245 247 247 247 247 247 247 247 248

XV

Beurteilung der Wirksamkeit der Reanimation 248 Adaptationsstatus 248 Laboruntersuchungen im Gebärsaal . . 249 Postnatale Überwachung im Gebärsaal 249 Fetale und neonatale Pathologie 249 Literatur 249 Neugeborenenintensivbehandlung

250

V. VON LOEWENICH

Transport intensivbehandlungsbedürftiger Früh- und Neugeborener Gefahren Versorgung des Patienten auf dem Transport Organisation des Transportes Technische Voraussetzungen Aufrechterhaltung von Vitalfunktionen Wärmehaushalt Respiratorische Insuffizienz Ätiologie Pulmonale Ursachen Zentrale Atemstörungen Zirkulatorische Störungen Therapie Sauerstofftherapie Kontinuierlich positiver Atemwegsdruck (CPAP = continuous positive airway pressure) Maschinelle Dauerbeatmung Komplikationen der Beatmung und der Atemhilfen Akute Komplikationen Subakute und chronische Nebenwirkungen Aufrechterhaltung der Zirkulation Herzstillstand Aufrechterhaltung des Blutdrucks . . . . Apparative Überwachung Temperatur Herzaktion Atmung Transkutane Überwachung der Blutgase (pO2und pCO2) Registrierung der Sauerstoffsättigung des arteriellen Blutes Blutdruck Direkte Überwachung Indirekte Überwachung Überwachung der Beatmung Gefäßkatheter Venenkatheter Arterienkatheter Literatur

Klinisch-pharmakologische Besonderheiten in der Neugeborenenperiode

250 250 250 251 251 251 251 252 252 252 254 254 254 254 254 255 260 260 262 263 263 264 264 264 265 265 266 267 267 267 268 268 268 268 269 269 271

G. HEIMANN und E. GLADTKE

Einleitung Absorption Haut Muskel

271 271 271 271

Magen-Darm-Trakt Probleme der Applikation von Pharmaka bei Neugeborenen Eiweißbindung und Verteilung

271 272 272

XVI

Inhaltsverzeichnis

Zusammenhänge zwischen Dosis, Zeit, Körperoberfläche und totaler Clearance . . . 272 Hepatische Metabolisierung 273

Renale Ausscheidung Rezeptorwirkung Literatur

274 275 275

Beeinflussung des Kindes durch an die Mutter in der Spätschwangerschaft verabreichte Medikamente

276

E. GLADTKE

Literatur

278

2. Sozial- und Präventivmedizin ..

279

Demographie- Biostatistik

280

E. SCHMIDT

Definitionen Demographische Situation der Erde Demographische Situation in Europa

280 280 281

Säuglings- und Kindersterblichkeit, Müttersterblichkeit Literatur

Organisation der sozialmedizinischen Betreuung Internationale Übersicht P. 0. PETERSSON Historisches Grundzüge der Gesundheitsfürsorge Müttergesundheitsschutz Perinatalmedizin Familienplanung Soziale Maßnahmen Schulgesundheitsdienst Zentralisierte oder dezentralisierte Organisationsform Literatur

286

Besonderheiten in Deutschland K. HARTUNG und M. MANEKE Früherkennungsprogramm, Behindertenprogramm und entsprechende Institutionen Betreuung der Säuglinge und Kleinkinder Betreuung der Schulkinder Literatur

290

Besonderheiten in Österreich H. CZERMAK Gesetzliche Kompetenzen Mutterschutz Geburtenbeihilfe Höhe des Karenzurlaubsgeldes . Betreuung von Mutter und Kind

286 286 288 288 288 289 289 289 290

290 291 292 292 292 292 292 293 293 293

282 285

286 Familienplanung Betreuung der Schulkinder Ärztliche Ausbildung Ausblick

293 293 294 294

Besonderheiten in der Schweiz J.-C. VUILLE Allgemeines Betreuung der Schwangeren Betreuung der Säuglinge und Kleinkinder .. Betreuung der Schulkinder

294

Besonderheiten in Skandinavien P. O. PETERSSON Historisches Betreuung der Säuglinge und Kleinkinder .. Neuere Entwicklungstendenzen

295

Schwangerenvor- und

297

-fürsorge

294 294 294 295

295 295 296

E. SCHMIDT

Vollständige Erfassung aller Schwangeren . .. Hinreichende Zahl von Untersuchungen Katalog von Risikosituationen zur rechtzeitigen Einweisung in ein geeignetes Zentrum Lückenlose Informationsvermittlung der Daten aus der Schwangerschaftsvorsorge zum Geburtshelfer Literatur

Primäre Prävention im Säuglings- und Kleinkindesalter

297 297 298

299 299 300

J. C. VUILLE und C. SUNDELIN

Entwicklung des Kindes aus sozialpädiatrischer Perspektive Definition

300 300

Bedeutung der Interaktion zwischen Kind und Umwelt Die Interaktion beeinflussende Faktoren

300 301

Inhaltsverzeichnis

Kindliche Eigenschaften Betreuung durch die Eltern Persönlichkeit der Eltern Partnerschaft Arbeit Soziales Netzwerk Gesellschaftliche Faktoren Komplexität und Unbeeinflußbarkeit der Zusammenhänge Finanzielle Situation der Kinderfamilien . . . Arbeitsmarkt Tagesstätten, Vorschulen und Freizeitheime Wohnen

301 301 301 301 301 301 302 302 302 302

Verteilung der Gesundheitsprobleme in der Bevölkerung Organisation der vorbeugenden Arbeit mit Kindern Maßnahmen der primären Prävention Elternbildung Individuelle Führung und Beratung der Eltern . Aufgaben des Arztes in der Unfallverhütung .. Medizinische Maßnahmen Literatur

XVII

303 303 304 304 305 305 305 306

302 302

Sekundäre Prävention im Säuglings- und Kleinkindesalter

307

V. WEIDTMAN

Definition und Indikation Praktische Durchführung der Früherkennungsmaßnahmen Inanspruchnahme der Früherkennungsuntersuchung

307 308

Auswertung der Ergebnisse Ausblick Literatur

311 313 313

310

Probleme des Vorschulalters

314

H. SCHIRM

Entwicklungsperiode Vorschulalter Entwicklungsstand Kindergarten und Vorschulerziehung Sonderkindergärten, Schulkindergärten . . . Vorschulkind und Schulfähigkeit Mortalität und Morbidität des Vorschulalters Sprachauffällige Kinder

314 314 314 314 315 315 316

Motorische Entwicklung und Ungeschicktheit im Vorschulalter Zur motorischen Entwicklung im Vorschulalter „Ungeschickte" Vorschulkinder Verhaltensprobleme im Vorschulalter Literatur

Sozialpädiatrische Probleme des Schulalters und schulärztlicher Dienst

317 317 318 319 320 322

D. SCHOLZ

Risiken, Belastungen und Schularzttätigkeit Primäre Prävention Gesundheitserziehung Arbeitsplatz- und Unterrichtshygiene Impfungen und Seuchenhygiene Sekundäre Prävention Reihenuntersuchungen Untersuchungen vor und während der Schulzeit

322 322 322 323 324 324 324 324

Einschulungsuntersuchung Schulentlassungsuntersuchung Sporttauglichkeit

325 325 325

Tertiäre Prävention Behinderte Schüler - Sonderschulwesen Chronisch kranke Schüler Psychische Störungen und Schule

326 326 326 327

Medizinalstatistische Erhebungen

327

Berufsbild des Schularztes Literatur

328 328

Praktische Sozialpädiatrie in der kinderärztlichen Praxis R. TOBLER Einleitung 329 sozialen Umgebung Gesundheitserziehung Stellenwert der Sozialpädiatrie in der Programmierte Vorsorgeuntersuchungen .. kinderärztlichen Praxis 329 Integration in das sozialpädiatrische Netz .. Sozialpädiatrische Anforderungen in der Zusammenfassung kinderärztlichen Praxis 330 Literatur Verstehen des Kindes als Ganzes mit den Einflüssen der Eltern und einer weiteren

329 330 331 331 332 333 333

XVIII

Inhaltsverzeichnis

Zahngesundheitsfürsorge

334

K. HOLST Ätiologie der Zahnkrankheiten Systematische Zahngesundheitsfürsorge Überblick über die Maßnahmen Altersgruppe 0-5 Jahre Altersgruppe 6-16 Jahre und 17-19 Jahre ..

Sozialmedizinische Aspekte der Adoleszenz P. O. PETERSSON Jungsein heute Jugend in der Krise

Risikogruppen Resultate einer systematischen organisierten Zahngesundheitsfürsorge Literatur

334 334 334 334 334 .

336 336

335 335 335

336 Bedürfnis nach Jugendsprechstunden Literatur

Betreuung der behinderten Kinder

337 337 338

U.AEBI

Zielsetzung Behinderungsspezifische Bedürfnisse Eltern und Familienproblematik Frühbehandlung Sonderschulung Problematik der Integrationsfähigkeit öffentlicher Schulen

338 338 338 339 340 340

Heilpädagogische Sonderschulen Schulen für sinnesbehinderte Kinder Schulen für körperbehinderte Kinder Berufliche Eingliederung Rolle des Teams Rolle des Kinderarztes Literatur

Besondere Familienverhältnisse und Formen der Fremdbetreuung

341 341 341 342 342 342 343 344

K. HARTUNG und M. MANEKE

Sozialer Wandel der letzten Jahrzehnte Besondere Familienverhältnisse Neuere Entwicklungen auf den Gebieten der Gleichberechtigung der Geschlechter, der elterlichen Sorge und der Ehescheidung . . . Erwerbstätigkeit der Mutter (existenzsichernde Frauenarbeit) Alleinstehende Mütter Kinder aus Problemfamilien

344 344 344 345 346 346

Kindsmißhandlung und Vernachlässigung . . . C. SUNDELIN Literatur

Formen der Fremdbetreuung Problematik der Fremdbetreuung Fremdbetreuung durch Tagesbetreuerinnen („Tagesmütterkonzept") Fremdbetreuung in Einrichtungen der Massenpflege (Kinderkrippen und Kinderheime) Pflegekindwesen Adoption Literatur

346 346 347 347 348 348 349 350

354

Unglücksfälle und Vergiftungen

355

R. GÄDEKE

Literatur

361

Plötzlicher Kindstod

362

H. LAGERCRANTZ

Literatur

365

Inhaltsverzeichnis

XIX

3. Stoffwechselstörungen

367

Vererbung, Manifestation und Therapie der angeborenen Stoffwechselstörungen

368

M. CANTZ

Definition Genetische Grundlagen Manifestation des genetischen Defekts

368 368 368

Therapeutische Aspekte Literatur

Aminosäuren und ihre Metaboliten

370 370

371

C. BACHMANN

Allgemeines Einleitung Klinik, Diagnose und pathologische Anatomie Pathogenetische Mechanismen Therapie

371 371 371 371 372

Phenylalanin- und Tyrosinstoffwechsel .. Phenylketonurie (PhenylalaninhydroxylaseMangel) Tyrosinämien Neonatale Form Tyrosinämie vom Typ I (hepatorenal) Tyrosinämie vom Typ II (Richner-HanhartSyndrom) Hawkinsinurie Alkaptonurie (HomogentisinsäureoxydaseMangel) Albinismus

373

Histidin- und v-AminobuttersäureStoffwechsel Histidinämie Formiminoglutamaturie Karnosinämie Homokamosinose y-Aminobuttersäuretransaminase-Mangel . .. Succinylsemialdehyddehydrogenase-Mangel .. ß-Alaninämie Störungen im Stoffwechsel der verzweigtkettigen Aminosäuren (Leucin, Isoleucin, Valin) Ahornsirupkrankheit (Leuzinose) Klassische Ahornsirupkrankheit Varianten der Ahornsirupkrankheit Hypervalinämie Erhöhung von ninhydrinnegativen Metaboliten der verzweigtkettigen Aminosäuren (organische Azidurien) Pathophysiologie Organische Azidurien des Leucinstoffwechsels Isovalerianazidämie Methylkrotonylglyzinurie 3-Methylglutakonazidurie

373 375 375 375 375 375 375 375 376 376 376 376 377 377 377 377

377 377 377 379 379

379 379 380 380 380 380

3-Hydroxy-3-Methylglutaraturie . . . Mevalonazidurie Organische Azidurien des Isoleucinabbaus 2-Methylazetoazetaturie Propionazidämie Mangel multipler Carboxylasen . . . . Methylmalonazidämie Störungen des Cobalaminstoffwechsels Organische Azidurien des Valinstoffwechsels 3-Hydroxyisobutyryl-CoA-DeacylaseMangel Abbaustörung der substituierten Malonsemialdehyde Methioninstoffwechsel Homozystinurie Andere Störungen des Methioninstoffwechsels Methioninadenosyltransferase-Mangel . . . . 5,10-MethylentetrahydrofolsäurereduktaseMangel Zystathioninurie Merkaptolaktatzysteindisulfidurie Sulfitoxidasemangel Taurinmangelkrankheit Stoffwechsel von Glycin, Prolin, Hydroxyprolin Nichtketotische Hyperglyzinämie Sarkosinämie Trimethylaminurie (TrimethylaminoxidaseMangel) Hyperprolinämie Hydroxyprolinämie Prolidasemangel Harnstoffzyklus und Hyperammonämien ..

380 380 380 380 381 381 382 383 383 383 383 383 383 385 385 385 385 385 385 386 386 386 386 386 387 387 387 387

Ornithinämie

390

y-Glutamylzyklus Pyroglutaminazidämie Glutathionämie y-Glutamylcysteinsynthetase-Mangel 5-Oxoprolinase-Mangel

390 390 390 390 390

XX

Inhaltsverzeichnis

Lysin- und Tryptophanstoffwechsel

390

Hyperlysinämie Saccharopinämie Lysinintoleranz Andere Lysinstoffwechselstörungen Pipekolaturie (AminoadipinsemialdehydoxidaseMangel?) 2-Oxoadipaturie/2-Aminoadipaturie (2Oxoadipatdecarboxylase-Mangel)

391 391 391 391

Glutaraturie, Typ I (Glutaconyl-CoADecarboxylase-Mangel) Glutaraturie, Typ II Tryptophanstoffwechsel Tryptophanurie Kynureninurie Hydroxykynureninurie

392 392 392 392 392 393

391

Laktazidosen

393

392

Kongenitale Laktazidosen Literatur

393 395 397

Komplexe Kohlenhydrate: Heteroglykanosen . J. SPRANGER

Literatur

412

Monosaccharide

414

J. SCHAUB Galaktosämie Galaktokinasemangel UDP-Galaktose-4-Epimerase-Mangel Hereditäre Fructoseintoleranz

414 416 417 417

Fructose-1,6-Diphosphatase-Mangel Essentielle Fruktosurie Essentielle benigne Pentosurie

419 420 420

421

Polysaccharide

J. SCHAUB Glykogenosen 421 Definition 421 Nomenklatur 421 Epidemiologie, Ätiologie und Diagnose .. . 421 Glykogenose, Typ Ia 422 Glykogenose, Typ I b 423 Glykogenose, Typ Ic 423 Glykogenose, Typ II (Pompe) 424

Glykogenose, Typ III Glykogenose, Typ IV Glykogenose, Typ V (McArdle) Glykogenose, Typ VIa Glykogenose,Typ VIb Glykogenose mit Fanconi-Syndrom Undifferenzierte Glykogenosen Glykogensynthetasemangel

424 425 425 426 426 426 427 427 428

Purine K. O. RAIVIO

Einleitung Hyperurikämie Hypourikämie Spezifische Enzymdefekte Lesch-Nyhan-Syndrom

428 429 429 429 429

Partieller Defekt der HGPRT Kombiniertes Immunmangelsyndrom Andere Enzymdefekte Zusammenfassung Literatur

430 430 430 431 431 432

Serumlipide

K. DÖRNER Pathophysiologie

432

Zusammensetzung der Lipoproteine Metabolismus Zellrezeptoren Diagnose

432 433 433 434

Hyperlipoproteinämien

434

Familiärer Lipoproteinlipasemangel Familiäre Hypercholesterinämie Familiäre Hypertriglyzeridämie und kombinierte Hyperlipidämie

434 434 436

Sonstige Hyperlipoproteinämien Hyperalphalipoproteinämie Broad-beta-disease

436 436 436

Hypolipoproteinämien Apolipoprotein-B-Mangel Apolipoprotein-A-Mangel und Varianten . . . . Tangier-Krankheit Familiäre Hypoalphalipoproteinämie Weitere sehr seltene HDL-Mangelerkrankungen

436 436 437 437 437 437

Inhaltsverzeichnis Verwandte Stoffwechselstörungen

438

Lecithin-Cholesterin-Acyltransferase-(LCAT-)Mangel

438

Zerebrotendinöse Xanthomatose Sitosterolämie mit Xanthomatose Literatur

Pigmente

XXI 438 438 438

439

J. R. POLEY Bilirubinstoffwechsel

439

Porphyrien

Übersicht Hereditäre Störungen des Bilirubinstoffwechsels Hereditäre, nichthämolytische unkonjugierte Hyperbilirubinämien Gilbert-Syndrom Crigler-Najjar-Syndrom, Typ I Crigler-Najjar-Syndrom, Typ II (AriasSyndrom) Shunt-Hyperbilirubinämie Hyperbilirubinämie durch maternale Faktoren: Einfluß der Muttermilch Hereditäre konjugierte Hyperbilirubinämien Dubin-Johnson-Syndrom Rotor-Syndrom Leberspeichersyndrom

439

Akute hepatische Porphyrien Chronische hepatische Porphyrien Porphyria cutanea tarda Protoporphyrie Erythropoetische Porphyrien Erythropoetische Protoporphyrie Kongenitale erythropoetische Porphyrie Diagnose Differentialdiagnose Therapie und Prognose Sekundäre Porphyrien: Bronze-babySyndrom Literatur

440 440 440 441 441 441 441 442 442 442 443

Proteine

444 444 445 445 446 446 446 446 446 446 446 447 447

449

U. LANGENBECK

Analbuminämie ctj-Antitrypsin-Mangel . . . . Pseudocholinesterasemangel

449 449 450

Hypolipoproteinämien Coeruloplasminmangel Literatur

450 450 450 451

Lysosomale Stoffwechselkrankheiten U. WIESMANN

Literatur

457

4. Ernährung

459

Energetische und allgemeine Gesichtspunkte

460

H. KRAUS

Energiebedarf, -gewinnung und -quellen Nährstoffbedarf und empfohlene Nährstoffzufuhr Eiweiß Lipide Kohlenhydrate Literatur

460 460 461 462 463 464

Mineralstoffe und Wasser

465

W. BURMEISTER

Calcium

465

Kalium Natrium Magnesium Phosphor Chlorid Wasser Literatur

465 466 467 468 469 469 470

Inhaltsverzeichnis

XXII

Spurenelemente E. ZlEGLER Definition und Bedarf Chrom Jod Kupfer Mangan

472 472 472 472 473 473

Molybdän Selen Zink Literatur

474 474 474 475

476

Fluorid K. E. BERGMANN

Literatur

478

479

Vitamine Vitamine A, B, C, E und K 479 W. KÜBLER Vitamine als essentielle Nährstoffe 479 Vitamin A und Provitamin-A-Carotinoi de . . . 486 Vitamin E (Tocopherole und Tocotrienole) . . . 487 Vitamin K (Phyllochinon, Multiprenylmenachinone) 488 Thiamin (Vitamin B1) 489 Riboflavin (Vitamin B2) 489 Niacin (Nicotinsäure, Nicotinsäureamid) . . . . 489 Vitamin B6 (Pyridoxin, Pyridoxal, Pyridoxamin) 490 Folsäure (Pteroylglutaminsäure) 490 Pantothensäure, Biotin, Cholin 491 Vitamin B12 (Cobalamine) 491

Vitamin C (Ascorbinsäure, Dehydroascorbinsäure) Literatur

492 492

Vitamin D

494

W. BURMEISTER

Definition und Bedeutung Chemische Eigenschaften Vorkommen Calcitriol Calcifediol- und Calcitriolkonzentration im Serum Vitamin-D-Bedarf Weitere Funktionen von Vitamin D bzw. Calcitriol 24,25-Dihydroxyvitamin D

Praxis der Ernährung im Säuglings- und Kindesalter

494 494 494 494 495 495 495 496

497

R. GRÜTTNER und G. SCHÖCH

Ernährung von Neugeborenen und Säuglingen Vorgeburtliche Unterrichtung der Mutter . . . . Ernährung mit Muttermilch Vorzüge Probleme bei Muttermilchernährung Entwicklung der Milchbildung und Saugakt Neugeborenenperiode Praktische Hinweise zum Stillen Stillhindernisse und Stillschwierigkeiten .. . Abpumpen und Sammeln Zwiemilchernährung Abstillen Muttermilchersatz Zusammensetzung von Muttermilch und Kuhmilch Rückstände und Bakterien in Kuhmilch . .. Milchküchen Von der Kuhmilch zur Säuglingsmilch . . . . Industriell hergestellte Säuglingsmilch . . . . Selbstherstellung von Säuglingsmilch

497 497 497 497 498 498 499 499 500 501 501 501 502 502 502 502 502 502 505

Vorsichtsmaßnahmen bei Milchzubereitung Nahrungsaufbau im Verlauf des 1. Lebensjahres Milch als Anfangsnahrung Warum Beikost? Gemüse-Kartoffel-Fleisch-Brei Eisen Weitere Breimahlzeiten Ernährung gegen Ende des 1. Lebensjahres Ernährung frühgeborener und untergewichtiger Säuglinge Besonderheiten des Nahrungsbedarfs Ernährungsziel Energie Protein Fett Kohlenhydrate Mineralstoffe und Spurenelemente Vitamine Nahrungswahl für Frühgeborene . . .

505 506 506 506 506 506 507 507 507 507 507 509 509 509 509 510 510 511

Inhaltsverzeichnis

Reife Frauenmilch Milch der eigenen Mutter Anreicherung von Frauenmilch Frühgeborenenmilchnahrungen Sondenernährung Ergänzende parenterale Ernährung Totale parenterale Ernährung

511 511 511 511 512 512 512

Ernährung von Klein-und Schulkindern ..

513

Ernährung von Kleinkindern

513

Gewöhnung an Eßdisziplin und Übergang zu Festnahrung und Ballaststoffen Beispiel eines Speiseplans für 1- bis 2jährige Kinder Speiseplan für 3- bis 5jährige Kinder Ernährung von Schulkindern Gemeinschaftsverpflegung Ernährungsberatung und -erziehung Literatur

XXIII

513 513 513 513 514 515 515

5. Durchfallerkrankungen, Gedeihstörungen und Vitaminmangelkrankheiten

517

Akuter Durchfall im frühen Kindesalter H. W. ROTTHAUWE

518

Toxikose

539

P. STUBBE

545

Chronische Gedeihstörungen im Säuglingsalter M.BECKER

553

Erkrankungen durch Vitaminmangel I. ELMADFA

Einleitung und Symptome

555

Vitamin-K-Mangel

Ätiologie

555

Thiamin-(Vitamin-B1-)Mangel

Quantitative und qualitative Fehlernährung .. Maldigestion und Malabsorption Lebererkrankungen Erhöhter Vitaminbedarf Infektionen Therapie mitPharmaka Art und Menge anderer Nahrungsbestandteile Exzessive Verluste an Vitaminen in Brustmilch und Schweiß

555 556 556 556 556 556

Riboflavin-(Vitamin-B2-)IVIangel

556

Pantothensäure- und Biotinmangel

Vitamin-A-Mangel

557

Vitamin-E-Mangel

557

.... ...

Niacinmangel Vitamin-B6-Mangel Folsäuremangel Vitamin-B12-Mangel Vitamin-C-Mangel

556

Cholin- und Ubichinonmangel

Literatur

557 558 559 559 559 560 560 561 561 561 561

563

Rachitis und verwandte Krankheitsbilder W. BURMEISTER

Definition Einteilung Vitamin-D-Mangelrachitis Spasmophilie Vitamin-D-Malabsorptionsrachitis, hepatische Rachitis Pseudovitamin-D-Mangelrachitis Typ I Renale Osteodystrophie und DialyseOsteodystrophie Rachitis antiepileptica

563 563 563 566 561 567 567 567

Vitamin-D-Transportproteinmangel .. . Pseudovitamin-D-Mangelrachitis Typ II Calcium- und Phosphatmangelrachitis . Renal-tubuläre Funktionsstörungen .. . Tumorrachitis Hypophosphatasie Vitamin-D-Intoxikation Vitamin-D-Unverträglichkeit Literatur

568 568 568 568 568 568 570 570 571

XXIV

Inhaltsverzeichnis

6. Erkrankungen der Luftwege

573

Anatomie und Physiologie der Atmungsorgane

574

H. MANZKE

Besonderheiten bei Kindern

574

Alveolare Ventilation

Morphologische Entwicklung der Lunge .. 574

Belüftungs-Durchblutungs-Verhältnis

Normale Anatomie

575

Fehlbildungen und Normvarianten

577

Abwehrmechanismen der Lunge Mukoziliärer Transport Phagozytose und resorptiver Transport Mukusprodukrion Humorales und zellulärimmunologisches Abwehrsystem Entgiftung schädlicher Gase Mechanische Filterung der Luft Hustenreflex Physiologische Reifungsprozesse der Lunge

577 577 577 577

Zentrale Atmungsregulation

579

Störungen der Atemregulation

580

Diffusion Lungenfunktionsprüfungen . Blutgasanalyse Atemgasanalyse Spirometrische Untersuchungen Geschlossene Spirometrie . .. Offene Spirometrie Ganzkörperplethysmographie . Compliance-Messung Inhalativer Provokationstest . . . Funktionelle Einteilung der Atemwegsstörungen Restriktive Ventilationsstörungen Obstruktive Ventilationsstörungen Allgemeine Therapiehinweise .

Atemmechanik

581

Ventilationsmeßgrößen Statische Lungenvolumina Dynamische Lungenvolumina

582 582 583

578 578 578 578 579

Sauerstoffbehandlung Atemgymnastik Inhalationstherapie Literatur

Mikrobiologie bei Erkrankungen der Luftwege Bakterien und Protozoen

594

P. STUBBE

Untersuchungstechniken und Nachweis der Erreger Bakterien Pneumokokken Streptokokken Staphylokokken Haemophilus influenzae Bordetella-pertussis- und Diphtheriebakterien Seltene bakterielle und ProtozoenErkrankungen Listerien Salmonellen Neisseria meningitidis Lues Tularämie Brucellose Pest Legionella pneumophila Leptospirose Milzbrand

594 594 594 594 595 595 596 596 596 596 596 596 596 596 596 596 596 597

584 585 586 586 586 587 587 587 587 587 588 588 588 588 589 590 590 591 591 592

594

Pneumocystis carinii Mykoplasmen . . . . Literatur . . .

597 597 597 597

Viren und Chlamydien

598

Tuberkulose

....

W. SLENCZKA

Bedeutung von Viren bei Atemwegsinfektionen und Probleme der Diagnostik Adenoviren Rhinoviren Enteroviren Influenzaviren Parainfluenzaviren Respiratory syncytial (RS-)virus Coronaviren Reoviren Chlamydia ornithosis (psittaci) Chlamydia trachomatis Coxiella (Rickettsia) burnetii Hinweise zur Materialentnahme Literatur

598 599 599 599 599 600 600 600 600 600 601 601 601 601

Inhaltsverzeichnis Erkrankungen der oberen Luftwege (außer Fremdkörperaspiration und Asthma bronchiale)

603

U. STEPHAN

Fehlbildungen und Neubildungen Fehlbildungen der Nase und des Nasopharynx Aplasien und Spaltbildungen Choanalatresie Septumdeviationen Fehlbildungen von Larynx und Trachea Kehlkopfatresie Stenosen im Larynxbereich Laryngozelen Angeborene Larynxzysten Epiglottisfehlbildungen Ösophagotrachealfisteln und Trachealdivertikel Konnataler Stridor Tracheafehlbildungen Fehlbildungen im Bereich der Bronchien Epidemiologie Stenosen Williams-Campbell-Syndrom Verzweigungsanomalien Angeborene Bronchiektasen Therapie Neubildungen Nase Larynx Trachea Bronchialsystem

603

Entzündungen

607 607 607 607 607 607 609 609 609 609 609 610 610 610 610

Nase Akute Rhinitis Virale Rhinitis Bakterielle Rhinitis Chronische Rhinitis Nasenfurunkel Sinusitis Akute eitrige Sinusitis Akute katarrhalische Sinusitis Dentogene Sinusitis maxillaris Chronische Sinusitis „Sinubronchitis" Rachen Rhinopharyngitis

603 603 603 603 603 603 603 603 603 604 604 604 604 605 605 605 605 605 605 606 606 606 607 607 607

Chronische Pharyngitis Retropharyngealabszeß Entzündungen im Bereich des lymphatischen Rachenrings Funktion der Tonsillen Rachenmandelhyperpiasie Gaumenmandelhyperpiasie Akute Tonsillitis Herpangina Angina agranulocytotica Plaut-Vincent-Angina Peritonsillarabszeß Chronische Tonsillitis Larynx Akute Laryngitis Stenosierende subglottische Laryngitis (Krupp) Epiglottitis Akute spastische Laryngitis Chronische Laryngitis Akute eitrige Laryngotracheitis . . . . Trachea Akute Tracheitis Chronische Tracheitis Entzündliche nichtobstruktive Erkrankungen der Bronchien Akute Bronchitis Rekurrierende und chronische Bronchitis . Bronchitis circumscripta Bronchitis fibrinosa Deformierende Bronchitis Erworbene Bronchiektasen Kartagener-Syndrom Ziliendyskinesiesyndrom Obstruktive Bronchitis Bronchiolitis Andere Erkrankungen der oberen Luftwege Nase Fremdkörper Epistaxis Verletzungen Larynx Traumen Verätzungen und iatrogene Schädigungen .. Literatur

XXV 610 610 611 611 611 611 611 612 612 613 613 613 614 614

614 615 616 616 616 617 617 617 617 617 618 619 619 619 619 620 621 621 622 622 622 622 623 623 623 623 623 623

Fremdkörperaspiration und Aspirationspneumonie

625

H. VON DER HARDT Aspiration fester Fremdkörper Aspiration von Flüssigkeiten,

628 631

625

Aspirationspneumonie Literatur

Asthma bronchiale

632

H . V O N DER HARDT

Literatur

646

Erkrankungen von Lungen, Pleura und Mediastinum

647

XXVI

Inhaltsverzeichnis 647

Pneumonien und Erkrankungen der Pleura und des Mediastinums

Lungenagenesie — Lungenaplasie Lungenhypoplasie Lungensequestration Zystische Lungenfehlbildungen Definition und Einteilung Bronchogene Zysten Parenchymzysten Wabenlunge - Zystenlunge Kongenitale zystisch-adenomatoide Malformation Lobäres Emphysem Kongenitale pulmonale Lymphangiektasie . .. Gefäßfehlbildungen, speziell: pulmonale arteriovenöse Fistel Tumoren Literatur

647 647 648 649 649 649 650 650

C. H. L. RIEGER

Atelektase und Emphysem

653

Fehlbildungen und Neubildungen H. VON DER HARDT

651 651 652 652 653 653

H. VON DER HARDT

Atelektase Emphysem Literatur Interstitielle Lungenerkrankungen

653 657 659 660

H. VON DER HARDT

Definition, Nomenklatur und Epidemiologie .. Allergische Alveolitis Fibrosierende Alveolitis - idiopathische Lungenfibrose (Hamman-Rich-Syndrom) . . . .

660 660

Pulmonale Hämosiderose Definition, Epidemiologie und Einteilung .. Idiopathische Lungenhämosiderose Sonderformen Heiner-Syndrom Primäre Lungenhämosiderose mit Myokarditis Goodpasture-Syndrom Sekundäre pulmonale Hämosiderose .. Erkrankungen der Lunge bei Kollagenosen . . . Pneumonie bei rheumatischem Fieber Pneumonie bei rheumatoider Arthritis . . . . Lupus erythematodes disseminatus Sklerodermie Dermatomyositis - Polymyositis Wegener-Granulomatose Periarteriitis nodosa Kawasaki-Erkrankung (mukokutanes Lymphknotensyndrom) Eosinophile Lungeninfiltrate Alveolarproteinose Mikrolithiasis Sarkoidose Literatur

666 666 666 667 667

663

667 667 667 668 668 668 668 668 668 668 668 669 669 669 670 670 672

Pneumonien Allgemeines Altersverteilung Disposition Ätiologie und Erregerdiagnostik Klinik Röntgendiagnostik Therapie Allgemeine Maßnahmen Spezifische Therapie Viruspneumonien Bakterielle Pneumonien Pneumokokken-Pneumonie Staphylokokken-Pneumonie Haemophilus-influenzae-Pneumonie .. Streptokokkus-A- und Streptococcusviridans-Pneumonien Streptokokkus-B-Pneumonie Pseudomonas-aeruginosa-Pneumonie . Mykoplasmen-Pneumonie Ornithose Chlamydia-trachomatis-Pneumonie .. Legionella-Pneumonie (Legionärskrankheit) Pneumocystis-carinii-Pneumonie (interstitielle plasmazelluläre Pneumonie) .. Pilzpneumonien Epidemiologie Ätiologie Candida-Pneumonie Aspergillose Aktinomykose Lungenabszeß Erkrankungen des Mediastinums und der Pleura Anatomie und diagnostische Methoden . . . Thymushyperplasie Tumoren Klinik, Diagnose und Einteilung Tumoren des vorderen und mittleren Mediastinums Thymustumoren Teratome Lymphangiome Lymphatische Tumoren Tumoren des hinteren Mediastinums .. Benigne neurogene Tumoren Neuroblastom Mediastinitis Akute Mediastinitis Chronische Mediastinitis Pleuritis Chlyothorax Hämatothorax Pneumothorax Pneumomediastinum Literatur

672 672 672 673 673 673 674 674 675 675 675 675 676 676 677 679 679 679 679 680 681 682 682 683 684 684 684 684 685 686 687 688 688 688 688 688 689 689 689 689 689 689 689 689 689 689 690 690 693 694 694 696 696

Inhaltsverzeichnis

XXVII

696

Erkrankungen der Thoraxwand H. VON DER HARDT

Sternumanomalien Kongenitale Rippendefekte Asphyxierende Thoraxdystrophie Trichterbrust

697 697 697 697

Hühnerbrust Skoliose - Kyphoskoliose Rachitis Literatur

700

Chirurgie der Respirationsorgane Chirurgie der Trachea

700

P. WURNIG u n d W. GEISSLER

Literatur Chirurgie der Lunge

H. HARTL Indikation Angeborenes lobäres Emphysem Lungensequestration Lungenzysten Angeborene Zysten aus abgespaltenen und weiterentwickelten embryonalen Keimen .

698 698 699 699

703 704 704 705 705 706 706

Zysten, die auf Entwicklungsstörungen des entodermalen-mesenchymalen Systems basieren Bronchiektasen Mittellappensyndrom Lungentuberkulose Echinokokkus der Lunge Lungentumoren und Lungenmetastasen Pleuropulmonale Eiterungen Lungenabszeß Spätkontrollen nach Lungenresektion Literatur

707 707 707 708 708 708 709 709 710 711

7. Herz- und Kreislauferkrankungen

713

Entwicklung des Herz-Kreislauf-Systems

714

F. WYLER

Anatomische Entwicklung Funktionelle Entwicklung Fetaler Kreislauf Postpartaler Kreislauf

714 714 714 717

Spätere Entwicklung und Adaption des Kreislaufes Literatur

718 719

Atiologie angeborener Herz- und Gefäßanomalien

720

J. KEUTEL Häufigkeit der verschiedenen Ursachen Chromosomenanomalien Genetisch bedingte Stoffwechseldefekte und Syndrome sowie Syndrome mit unterschiedlicher Atiologie

722 722 723 724

720 720

Erbmerkmal mit Mendel-Erbgang Multifaktorielle Vererbung . . . . Genetische Familienberatung . . . Literatur

721

Allgemeine Untersuchungsmethoden und Symptome

725

J. STOERMER Anamnese Inspektion Palpation

727 729 730

725 725 727

Auskultation Blutdruckmessung Literatur ..

731

Röntgenuntersuchung F. HlLGENBERG

Stellenwert in der Diagnostik Untersuchungstechnik Normales Herz im Röntgenbild Störfaktoren Befund und Beurteilung

731 731 732 734 734

Krankes Herz im Röntgenbild Rechtsbelastung Linksbelastung Beiderseitige Belastung . .. Lungengefäßzeichnung . . .

735 735 737 738 739

XXVIII

Inhaltsverzeichnis

Aktive Hyperämie Eisenmenger-Reaktion Passive Hyperämie

Verminderte Lungenperfusion Postoperative Röntgenaufnahmen Literatur

739 739 739

Elektrokardiographie

740 741 741 742

H. GUTHEIL

Stellenwert in der Diagnostik Untersuchungstechnik Beurteilung

742 742 743

Langzeit-EKG Vektorkardiographie Literatur

746 746 747 748

Phonokardiographie D.WOLF

Stellenwert in der Diagnostik Normales Herzschallbild 1. Herzton 2. Herzton 3. Herzton

748 748 748 748 749

4. Herzton Physiologische Herzgeräusche Systolische Geräusche Diastolische Geräusche Literatur

Echokardiographie

750 750 750 751 752

753

J. KEUTEL

Literatur

754

755

Invasive Untersuchungsmethoden J. APITZ

Technik der Herzkatheterisierung Druckmessung Vektorielle Druckschreibung Bestimmung der Sauerstoffsättigung Berechnung von Kreislaufgrößen Pharmakodynamische Untersuchungen Intrakardiale Phonokardiographie (IPKG)

...

755 755 755 756 756 757 757

Indikatorverdünnungsuntersuchungen (1VU) .. Angiokardiographie (AKG) Komplikationen und Risiken der invasiven Untersuchungsmethoden Weitere Entwicklung der invasiven Untersuchungsmethoden Literatur

Herz- und Gefäßanomalien mit Links-rechts-Shunt Hämodynamik

761

R. MOCELLIN und K. BÜHLMEYER Literatur

764

Ventrikelseptumdefekt

764

R. MOCELLIN und K. BÜHLMEYER Literatur

769

Vorhofseptumdefekt (ASDII und Sinusvenosus-Defekt)

770

F. P. STOCKER

Literatur

773

Atrioventrikuläre Defekte (AV-Defekte)

773

F. HlLGENBERG Literatur

780

757 758 758 759 760

761

Persistierender Ductus arteriosus (Botalli) F.J.-P.REAL Definition Epidemiologie Pathogenese Pathophysiologie Ductus arteriosus ohne pulmonale Widerstandserhöhung Atypischer, komplizierter persistierender Ductus arteriosus Atypische Verlaufsformen: persistierender Ductus arteriosus bei Frühgeborenen und hyalinen Membranen (respiratory distress syndrome) Literatur

781 781 781 781 781 782 784

784 785

Fehlbildungen im Bereich des linken Herzens und der Aorta

786

Kongenitale Mitralklappenfehler A. A. SCHMALTZ und J. APITZ Cor triatriatum und kongenitale Mitralstenose

789 789 790

786

786

Kongenitale Mitralinsuffizienz Mitralklappenprolapssyndrom Literatur

XXIX

Inhaltsverzeichnis Hypoplastisches Linksherzsyndrom

790

J. APITZ

Literatur Aortenstenosen

792 793

H. SINGER und H. GUTHEIL

Literatur Idiopathische hypertrophe Subaortenstenose

799 800

H. SINGER und H. GUTHEIL

Literatur

Definition Nomenklatur Epidemiologie und Ätiologie Pathogenese, pathologische Anatomie und Pathophysiologie Lokalisierte Form der Aortenisthmusstenose Diffuse Form der Aortenisthmusstenose .. Literatur Aortenbogenanomal ien

803

806 806 806 806 806 807 809 809

J. W. WEBER

Definition Arcus aortae duplex .. Dysphagia lusoria . . . Arcus aortae dexter . . Literatur

809 809 810 810 810

Fehlbildungen im Bereich des rechten Herzens und der Pulmonalarterie

811

Aorteninsuffizienz

803

H. SINGER und H. GUTHEIL

Literatur Aortenisthmusstenose

805 806

J. W. WEBER

Ebstein-Anomalie

811

U. SAUER

Literatur Trikuspidalatresie

814 815

H.W. RAUTENBURG

Literatur Fehlbildungen im Bereich des Ausflußtraktes des rechten Ventrikels und der Pulmonalarterie

817

818

Pulmonalstenose mit intaktem Ventrikelseptum Pulmonalstenose mit Vorhofseptumdefekt . . . Fallot-Tetralogie Pulmonalatresie Einseitige Lungenarterienagenesie Idiopathische Pulmonalektasie Pulmonalinsuffizienz Literatur

818 820 821 824 825 825 825 826

H. W. RAUTENBURG

Komplexe Herz-Gefäß-Anomalien Transposition der großen Arterien

827 827

Einfache Transposition der großen Arterien d-Transposition der großen Arterien mit anderen Herzfehlern d-Transposition mit Ventrikelseptumdefekt d-Tranposition mit Ventrikelseptumdefekt und Pulmonalstenose d-Transposition der großen Arterien mit Ventrikelseptumdefekt und Aortenisthmusstenose (Coarctatio aortae) . Korrigierte Transposition der großen Arterien Literatur

Truncus arteriosus communis

835

H. C. KALLFELZ

E. W. KECK

827 831 831 832

Literatur

838

Singulärer Ventrikel Cor univentriculare

839

H. C. KALLFELZ

Literatur

842

Double outlet ventricle

843

H. C. KALLFELZ

Literatur

832 832 835

846

847

Anomalien des Körper- und Lungenvenenrückflusses D. WOLF

Anomalien des Körpervenenrückflusses Persistieren der linken oberen Hohlvene . . . Fehlen der unteren Hohlvene Mündung der unteren und der oberen Hohlvene in den linken Vorhof Anomalien des Lungenvenenrückflusses

847 847 847 847 847

Definition Epidemiologie Komplette Lungenvenenfehlmündung Partielle Lungenvenenfehlmündung Literatur

....

847 847 848 849 850

XXX

Inhaltsverzeichnis

Koronargefäßanomalien

851

H. SINGER

Definition Klinische Bedeutung Epidemiologie Fehlabgang der linken Koronararterie aus der Pulmonalarterie (Bland-White-GarlandSyndrom)

851 851 851

Koronararterienfistel Literatur

854 856

851

Arteriovenöse Fisteln im großen und kleinen Kreislauf

857

H. LÖSER Definition Nomenklatur Epidemiologie und Einteilung Ätiologie und Pathogenese

858 860 862

857 857 857 857

Arteriovenöse Fisteln im großen Kreislauf . . . . Arteriovenöse Fisteln im kleinen Kreislauf . . . Literatur

Lageanomalien des Herzens

863

J. STOERMER

Definition und Nomenklatur Dextrokardie Dextropositio cordis Lävokardie Mesokardie

863 863 866 866 867

Ectopia cordis Divertikel des linken Ventrikels Ausblick Literatur

867 868 868 868

Prinzipien der Behandlung und Betreuung von Kindern mit angeborenen Herzfehlern

. 869

E. W. KECK

t

Indikation zu den verschiedenen Methoden .. 869 Überblick über die operativen Möglichkeiten . 869 Zeitpunkt der Operation 869 Postoperative Betreuung 869 Betreuung ohne Operation 870

Herzinsuffizienz Herz- und Kreislaufstillstand Grundzüge der Behandlung beim Schock Literatur

871 873 873 874

....

. 875

Herzchirurgie P. G. KIRCHHOFF und F. W. MOHR

Überblick über die neuesten Korrekturmethoden Palliativeingriffe

875 875

Korrekturoperation Literatur

876 878

879

Herzrhythmusstörungen P. HEINTZEN

Definition Epidemiologie Physiologie Atiologie Diagnose Respiratorische Arrhythmie Sinustachykardie Sinusbradykardie Extrasystolie Paroxysmale Tachykardie

879 879 879 879 879 879 879 880 880 882

Vorhofflattern und Vorhofflimmern Kammerflattern - Kammerflimmern Störung der Erregungsleitung Definition AV-Leitungsstörung 1. Grades AV-Block 2. Grades Totaler AV-Block (AV-Block 3. Grades) . . . WPW-Syndrom (Präexzitation, Antesystolie) Sinuatriale Leitungsstörungen Literatur

883 883 884 884 884 884 884 884 885 885

Inhaltsverzeichnis Entzündliche Erkrankungen des Herzens

XXXI 886

R. VON BERNUTH 886 Literatur

Nichtrheumatische Entzündungen von Endo-, Myo- und Perikard

Myokarditis Definition 888 Akute Myokarditis Perikarditis 888 Literatur

890 890 891 892 893

G. VON BERNUTH

Bakterielle Endokarditis

Erworbene Herzklappenfehler

894

H. SINGER und K. MENNER

Literatur

896

898

Primäre infantile Fibroelastosis endocardica . E. ROSSI Literatur

901

Kardiomyopathien

902

E. ROSSI

Primäre Kardiomyopathien Definition Differentialdiagnose Einteilung Kongestive Kardiomyopathien Hypertrophische Kardiomyopathien

902 902 902 902 902 903

Prognose Obstruktive Variante Nichtobstruktive Variante Sekundäre Kardiomyopathien Literatur

903 903 904 904 905

907

Herztumoren G. VON BERNUTH

Rhabdomyome Fibrome Myxome

907 907 907

Mißbildungen des Perikards

Teratome Literatur

907 907

908

G. VON BERNUTH

Perikarddefekte Perikardzysten Literatur

908 908 908

Primäre pulmonale Hypertonie - Cor pulmonale

909

R. MOCELLIN u n d K. BÜHLMEYER

Primäre pulmonale Hypertonie Cor pulmonale Literatur

909 910 911

Arterielle Hypertonie

912

M. VOGEL und K. BÜHLMEYER

Literatur Arterielle Hypotonie (Orthostasesyndrom)

919 ...

920

H. E. ULMER

Literatur

924

Erkrankungen des peripheren Gefäßsystems H. E. ULMER

925

XXXII

Inhaltsverzeichnis

Erkrankungen der arteriellen Gefäße Angeborene Fehlbildungen Kardiovaskuläre Fehlbildungen Lokalisierte arterielle Stenosen Arteriovenöse Fisteln und Fistelaneurysmen Angeborene Anlagestörungen Mesodermale Dystrophie (MarfanSyndrom) Cutis hyperelastica (Ehlers-DanlosSyndrom) Arteriopathia calcificans infantum Pseudoxanthoma elasticum (GroenblandStrandberg-Syndrom) Erworbene degenerative Arteriopathie (Atherosklerose) Erworbene entzündliche Erkrankungen der Arterien (systemische Immunvaskulitis) Überblick über Klinik, Diagnose und Therapie Kawasaki-Syndrom (mukokutanes Lymphknotensyndrom) Periarteriitis nodosa Allergische Granulomatose (Churg-StraussSyndrom) Granulomatose zerebrovaskuläre Angiitis .. Takayasu-Arteriitis („pulseless disease") .. Wegener-Granulomatose und weitere seltene Krankheitsbilder Arteriopathien bei den sog. Kollagenosen . . . . Funktionell-okklusive Arteriopathien Arterielle Thrombosen und Embolien Raynaud-Syndrom Migraine accompagnee (hemiplegische Migräne)

925 925 925 925

Erkrankungen der venösen Gefäße Anomalien des systemvenösen Rückflusses . . . Persistierende linke obere Hohlvene (PLOHV) Verlaufsanomalien der Vena cava inferior . Lobus venae azygos (LVA) Angeborene Anomalien der großen Venen . . . Idiopathische Dilatation der Vena cava superior

931 931

926 926

Obstruktion der Vena cava inferior Thrombotische Venenerkrankungen Beckenvenenthrombosen Nierenvenenthrombose Sinus-cavernosus-Thrombose Vena-cava-superior-Syndrom Pylephlebitis und Pfortaderthrombose Chronische venöse Insuffizienz

....

932 933 933 933 933 933 934 934

926

Erkrankungen des Lymphgefäßsystems ....

934

926 926

Angeborene Fehlbildungen Normale Anatomie und Physiologie Strukturelle Anomalien der großen Lymphbahnen Pulmonale Lymphangiektasie Intestinale Lymphangiektasie Kongenitales Lymphödem Entzündliche Erkrankungen Neoplastische Erkrankungen Kutane Lymphangiome Systemische Lymphangiomatose Lymphangioleiomyomatose Lymphangiosarkom (Stewart-TrevesSyndrom) Lymphödeme Definition und Ätiologie Primäres Lymphödem Pathogenese Nichtfamiliäres primäres Lymphödem (Lymphoedema praecox) Familiäres kongenitales Lymphödem (Nonne-Milroy) Familiäres nichtkongenitales Lymphödem (Meige) Familiäres Lymphödem mit assoziierten Symptomen Sekundäres Lymphödem Chylöse Ergüsse Chylothorax Chylaskos Chyloperikard und Lymphoperikard Chylurie Literatur

934 934

927 927 928 928 928 929 929 929 929 930 930 930 930 931 931

931 931 932 932

934 934 935 935 935 935 935 936 936 936 936 936 936 936 936 937 937 937 938 938 938 938 938 938 939

932

Beurteilung der körperlichen Belastbarkeit bei kardialen Erkrankungen

940

H. GUTHEIL und B. K. JÜNGST

Definition Angeborene Herzfehler Belastbarkeit nach kardiochirurgischen Eingriffen

940 941

Herzrhythmusstörungen Kreislauffunktionsstörungen Literatur

942 942 942

941

Referenzwerte

946

Sachverzeichnis

993