Prävalenzen n u nd Inzi z d i enze z n e sel e t l ene n r e Kra r nkhe h it i en: Bib i l b i l o i gra r ph p i h s i che h A ng n ab a e b n

June 21, 2017 | Author: Curt Buchholz | Category: N/A
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Nummer 2 | Juli 2015

Prävalenzen en und Inzidenzen seltener Krankheiten: Bibliographische Angaben Krankheiten sortiert nach absteigender Prävalenz, Inzidenz oder Anzahl veröffentlichter Fälle

www.orpha.net

www.orphadata.org

Methoden Orphanet führt systematische Literaturstudien zur Abschätzung der Prävalenzen und Inzidenzen seltener Krankheiten durch. Im Rahmen dieser Studie werden neue Daten zu Punktprävalenz, Geburtsprävalenz und -inzidenz gesammelt und bereits publizierte Informationen unter Berücksichtigung neuester wissenschaftlicher Studien und anderen verfügbaren Ressourcen aktualisiert. Diese Daten werden 2-mal im Jahr publiziert und erscheinen in folgenden Berichten:

• •

Alphabetische Liste der Krankheiten mit Prävalenz, Inzidenz oder Anzahl publizierter Fälle Liste der Krankheiten sortiert nach absteigender Prävalenz, Inzidenz oder Anzahl publizierter Fälle

Originaldaten, solange ein Founder-Effekt für die Krankheit ausgeschlossen werden kann. Bei Vorliegen verschiedener nationaler Daten wird der Mittelwert kalkuliert, um die weltweite oder europäische Prävalenz oder Inzidenz anzugeben. Bei Vorliegen verschiedener Datenquellen wird (unter Berücksichtigung einer bestimmten Auswahl von Qualitätskriterien) die aktuellste Datenquelle bevorzugt (Register, Meta-Analysen, Bevölkerungsstudien, umfangreiche Fallgruppen). Für kongenitale Krankheiten wird die Prävalenz folgendermaßen geschätzt: Prävalenz = Inzidenz zum Zeitpunkt der Geburt x (Lebenserwartung des Patienten / Allgemeine Lebenserwartung der Bevölkerung) ; Sollten nur Inzidenz-Daten zur Verfügung stehen, dann wird die Prävalenz, wenn möglich, folgendermaßen berechnet: Prävalenz = Inzidenz x mittlere Erkrankungsdauer.

Datensammlung

Sollten keine Angaben zur Prävalenz oder Inzidenz verfügbar sein (bei sehr seltenen Krankheiten häufig der Fall), so wird die Fallzahl der in der Fachliteratur beschriebenen Patienten oder Familien angegeben.

Eine Vielzahl verschiedener Quellen wird genutzt:

Einschränkungen dieser Studie

• •



• •

Register (RARECARE, EUROCAT, etc) ; Nationale und Internationale Gesundheitsinstitute (Institut National de Veille Sanitaire (Französiche Behörde für Gesundheitsüberwachung); American Center of Disease Control and Prevention, American National Cancer Institute, European Medicines Agency, World Health Organization etc) ; Medline über Anfrage Suchalgorithmen: «Disease [Epidemiology[MeSH:NoExp] Incidence[Title/abstract] Prevalence[Title/abstract] Epidemiology[Title/abstract] ; Medizinische Fachliteratur, Fallberichte von Fachleuten

nachfolgender names» AND OR OR OR

«Graue

Die in dieser Studie veröffentlichten Daten zur Prävalenz und Inzidenz basieren auf Schätzungen, die demzufolge keinen Anspruch auf absolute Gültigkeit haben. Die in diesem Bericht präsentierten Durchschnittswerte können die oft sehr unterschiedliche Methodenwahl der (durch die Literaturrecherche) ausgewählten Studien nicht berücksichtigen. Die Validität und Exaktheit der genutzten Datenquellen/Originaldaten wird vorausgesetzt und nicht zusätzlich validiert. Es ist daher möglich, dass Fehler durch die Verwechslung von Begriffen wie Prävalenz und Inzidenz und/oder der Geburtsprävalenz auftreten, die dem untereinander austauschbaren Gebrauch dieser Begriffe in einigen Datenquellen geschuldet sind. Er ist möglich, dass die Prävalenzen in einigen Fällen eher zu hoch eingeschätzt werden, da epidemiologische Studien im allgemeinen auf solchen Krankenhausdaten basieren, die aus Regionen mit höherer Prävalenz stammen.

Literatur»,

Fachleute die mit Orphanet kollaborieren

Daten-Charakteristika

Datenpräsentation Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

Die in diesem Dokument publizierten Daten beziehen sich auf weltweite Schätzungen, sollten diese nicht zur Verfügung stehen, dann werden europäische Bezugsdaten zugrunde gelegt. Die veröffentlichten Daten sind gesammelte Originaldaten auf weltweiter oder europäischer Ebene oder extrapolierte Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig.Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Juli 2015 - Nummer 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_absteigender_Pravalenz_oder_Falle.pdf

2

Liste der Krankheiten oder Krankheitsgruppen sortiert nach absteigender Prävalenz ORPHA nummer

79457 1480 853 268810 648 182130 2014 535 706 8 48 63259 90066 93100 67037 209893 1531 275555 93108 3375 801 90058 217071 363999 1646 768 294 98497 97292 101016 3189 442 98715 90056 567 226295 90059 209989

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Geschätzte Prävalenzen (/100 000)

Urticaria pigmentosa 450.0 BP* Ventrikelseptumdefekt 272.0 BP* Alloimmunthrombozytopenie, fetale und 112.5 BP* neonatale Meningozele, posteriore 100.0 BP* Noonan-Syndrom 70.0 BP* Tumor der endokrinen Drüsen 64.0 * Gaumenspalte 53.6 BP* Lupus erythematodes, kutaner 50.0 * Persistierender Ductus arteriosus 50.0 BP* 47,XYY-Syndrom 50.0 BP* Vas-deferens-Aplasie, bilaterale kongenitale 50.0 * Inienzephalie 50.0 * Pneumonie durch Pseudomonas 50.0 * aeruginosa-Infektion Nierenagenesie, unilaterale 50.0 BP Squamöses Karzinom an Kopf und Nacken 49.0 * Thyroxinbindendes Globulin, kongenitaler 46.0 * Mangel Kraniosynostose 45.0 BP* Präeklampsie 45.0 * Nierendysplasie 43.5 BP* Trisomie X 42.5 * Sklerodermie 42.0 Rückenmarkverletzung 42.0 * Nierenzellkarzinom, nicht-familiäres 42.0 * Hydrops fetalis, nicht-immunologischer 42.0 BP Chromosom Y-Deletion, partielle 41.65 Long-QT-Syndrom, familiäres 40.0 BP* Fetales Zytomegalie-Syndrom 40.0 * Nervenkrankheit, periphere, genetisch 40.0 bedingte Kardiogener Schock 40.0 * Romano-Ward-Syndrom 40.0 * Pulmonalstenose, valvuläre 39.3 BP* Hypothyreose, kongenitale 38.0 BP* Uveitis 38.0 * Mittelschweres und schweres Schädel37.8 * Hirntrauma Deletion 22q11 37.5 BP Hypothyreose, kongenitale primäre 37.5 * Akuter sensorineuraler Hörverlust durch akustisches Trauma oder Hörsturz oder 37.0 * operationsbedingten Hörverlust Harnblasenkarzinom, nicht-papilläres 37.0 * transitionales

ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

545 97230 1457 2764 1048 70475 94059 3303 636 226292 858 908 70476

Lymphom, follikuläres Sonnenurtikaria Aortenkoarktation Osteochondrosis dissecans Anenzephalie/Exenzephalie, isolierte Radiogene Proktitis Pruritus, urämischer Fallot-Tetralogie Neurofibromatose Typ 1 Hypothyreose, kongenitale permanente Toxoplasmose, kongenitale Fragiles X-Syndrom Frühjahrskonjunktivitis Spät einsetzende Form der Sepsis bei Frühgeborenen Transposition der großen Arterien Zwerchfellhernie, kongenitale Kardiomyopathie, peripartale Atrioventrikulärer Kanal, partieller Polycythämia vera Seltener Krebs des Ovars Senile systemic amyloidosis Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, nicht-erworbener Dermatitis herpetiformis B-Zell-Leukämie, chronische lymphatische Retinitis pigmentosa Lymphoproliferative Erkrankung nach Transplantation Purpura, thrombotische thrombozytopenische Zytomegalievirus-Infektion bei RisikoPatienten mit eingeschränkter Zellvermittelter Immunität Alpha-1-Proteinase-Inhibitor-Mangel Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Purpura, autoimmune thrombozytopenische Alopecia universalis Brust- und Ovarialkrebssyndrom, hereditäres Gelineau-Krankheit Schilddrüsenhemiagenesie Syndaktylie Typ 1 Glaukom, neovaskuläres Ösophagusatresie Kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien Hypoplastisches Linksherzsyndrom Primär kutanes T-Zell-Lymphom Gastroschisis Weichteilsarkom

90051 216675 2140 563 1330 729 213500 330001 467 1656 67038 791 70568 54057 137698 60 166 3002 701 145 2073 95719 93402 94058 1199 860 2248 171901 2368 3394

Geschätzte Prävalenzen (/100 000)

36.0 * 36.0 * 35.6 BP* 35.0 * 35.0 BP* 35.0 * 35.0 * 34.0 BP 33.3 BP 33.3 BP* 33.0 BP* 32.5 32.0 * 32.0 * 31.7 BP* 30.0 BP 30.0 BP 30.0 * 30.0 * 30.0 * 30.0 * 29.0 BP* 27.0 * 27.0 * 26.7 26.2 * 25.5 * 25.5 * 25.0 * 25.0 * 25.0 * 25.0 * 25.0 * 25.0 * 25.0 25.0 BP* 24.4 * 24.3 BP* 24.25 BP* 24.0 BP 24.0 * 23.7 BP* 23.7 *

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig.Ein Asterisk* kennzeichnet Europäische Daten. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

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3

ORPHA nummer

2137 1851 97363 228113 90080 217067 217080 636 95711 186 85410 70 589 3389 1329 557 822 130 35122 1330 247 70587 90062 90081 261197 823 30391 704 90061 154 3380 2032 77240 461 774 1201 36258 544 54370 90064 137599 83463 90291 558 232 2382 2828 88673

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Geschätzte Prävalenzen (/100 000)

Hepatitis, autoimmune chronische 23.5 Nierendysplasie, multizystische 23.26 BP Nierendysplasie, multizystische, unilaterale 23.2 BP From Analfistel 23.0 * Vernarbung nach filtrierender 22.0 * Glaukomchirurgie Pouchitis 22.0 * Pulmonale Pilzinfektion bei Risiko-Patienten 22.0 * Neurofibromatose Typ 1 21.3 * Schilddrüsen-Dysgenesie 21.3 * Zirrhose, biliäre primäre 21.05 Arthritis, oligoartikuläre, juvenile Form 20.5 * Spinale Muskelatrophie, proximale 20.0 BP* Myasthenia gravis 20.0 * Tuberkulose 20.0 * Atrioventrikulärer (AV-) Kanal, kompletter 20.0 BP* Fehlbildung, anorektale isolierte 20.0 BP Sphärozytose, hereditäre 20.0 * Brugada-Syndrom 20.0 * Saccharase-Isomaltase-Mangel, 20.0 * kongenitaler Atrioventrikulärer Kanal, partieller 20.0 BP* Dysplasie, arrhythmogene 20.0 rechtsventrikuläre Aktues Atemnotsyndrom des Kindes 20.0 * Leberversagen, akutes 20.0 * AIDS-Wasting-Syndrom 20.0 * Mikrodeletionssyndrom 16p11.2 20.0 * Spina bifida, isolierte 18.6 BP* Gallengangatresie 18.5 BP Pemphigus vulgaris 18.0 * Uveitis, nicht-infektiöse posteriore 18.0 * Kardiomyopathie, dilatative familiäre 17.5 * Trisomie 18 16.7 BP Lungenfibrose, idiopathische 16.7 Primary lymphedema 16.7 * Ichthyose, X-chromosomal-rezessive 16.6 * Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie 16.0 * Dünndarmatresie 16.0 BP* Buerger-Krankheit 16.0 B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges 16.0 * Glomerulonephritis, membranoproliferative 16.0 * Akuter peripherer Arterienverschluss 16.0 * Stromakeratitis 16.0 * Mikrotie 15.5 BP Systemische Sklerodermie 15.4 * Marfan-Syndrom 15.0 Sichelzellkrankheit 15.0 * Lennox-Gastaut-Syndrom 15.0 * Parkinson-Syndrom, früh-adultes 15.0 * Hepatozelluläres Karzinom 15.0 *

ORPHA nummer

94093 221061 163934 166260 49042 95712 98896 214 101959 2162 3193 44890 70589 100088 3376 273 797 285 903 2415 85138 388 42 95426 29073 660 1866 98878 70573 635 3109 890 85443 904 700 827 1146 2612 716 418 805 654 569 233 3157 412

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Malignes neuroleptisches Syndrom Zerebrale kavernöse Fehlbildung, hereditäre Keratokonjunktivitis, atopische Dentinogenesis imperfecta Typ 2 Dentinogenesis imperfecta Schilddrüsenektopie Muskeldystrophie Typ Duchenne Zystinurie Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre Holoprosenzephalie Aortenstenose, supravalvuläre Stroma-Tumor, gastrointestinaler Dysplasie, bronchopulmonale Schilddrüsenkarzinom Triploidie Myotone Dystrophie Steinert Sarkoidose Ehlers-Danlos-Syndrom, hypermobiler Typ Von-Willebrand-Syndrom Lymphatische Fehlbildung Addison-Krankheit Hirschsprung-Krankheit Mittelketten-Acyl-CoA-DehydrogenaseMangel Chronischer Schmerz der eine intraspinale Analgesie erfordert Myelom, multiples Omphalozele Fokale, segmentale oder multifokale Dystonie Hämophilie A Bronchialkarzinom, kleinzelliges Neuroblastom Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom Lebervenen-Verschlusskrankheit AL-Amyloidose Williams-Syndrom Alopecia totalis Stargardt-Krankheit Dysmorphien, digitotalare Syndrom des linearen Naevus sebaceus Phenylketonurie Nebennierenhyperplasie, kongenitale Tuberöse Sklerose Nephroblastom Migräne, hemiplegische, familiäre oder sporadische Form Duane-Retraktionssyndrom Dysplasie, septo-optische Hyperlipoproteinämie Typ 3

Geschätzte Prävalenzen (/100 000)

15.0 * 15.0 15.0 * 14.6 * 14.5 * 14.3 * 14.3 BP 14.0 14.0 * 13.4 BP* 13.3 * 13.0 * 13.0 * 12.7 12.6 BP* 12.5 12.5 12.5 * 12.5 12.5 * 12.5 * 12.1 BP* 12.0 BP* 12.0 * 11.9 * 11.7 BP* 11.7 * 11.25 BP 11.2 * 11.0 * 11.0 BP 11.0 * 11.0 * 10.8 BP 10.5 * 10.0 * 10.0 10.0 BP* 10.0 BP* 10.0 * 10.0 BP* 10.0 BP* 10.0 * 10.0 * 10.0 BP* 10.0

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig.Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

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4

ORPHA nummer

3260 3286 31112 64740 90065 90076 183422 182067 1114 70482 223727 79665 2443 900 1203 1203 98292 805 137914 99981 3280 98555 2444 206647 171 579 930 3451 194 90290 85408 88991 448 247234 72 666 2004 1464 315306

315306 586 821

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Geschätzte Prävalenzen (/100 000)

Hypereosinophiles Syndrom, idiopathisches 10.0 * Tachykardie, katecholaminerge polymorphe 10.0 * ventrikuläre Dermatofibrosarcoma protuberans 10.0 * Pankreatitis, akute rezidivierende 10.0 * Aneurysmatische Subarachnoidalblutung, 10.0 * erworbene Thermische Verletzungen/Verbrennungswunden des 10.0 * Grades IIB und III Polymalformatives genetisches Syndrom 10.0 * mit erhöhter Krebsanfälligkeit Gliom 10.0 * Aplasia cutis verticis congenita 10.0 BP Ösophaguskarzinom 9.8 Knochensarkom 9.29 * Gardner-Syndrom 9.1 BP Mitochondriale Krankheiten, nukleären 9.0 * Ursprungs Granulomatose mit Polyangiitis 9.0 * Duodenalatresie 9.0 * Duodenalatresie 9.0 BP* Mastozytose 9.0 * Tuberöse Sklerose 8.8 * Choanalatresie 8.6 BP* Frühgeborenen-Apnoe 8.5 * Syringomyelie 8.4 * Anophtalmie - Mikrophtalmie 8.3 BP* Kongenitale Fehlbildung der Atemwege 8.2 BP* Myotone Dystrophie 8.2 Primäre sklerosierende Cholangitis 8.1 Mukopolysaccharidose Typ 1 8.0 * Achalasie, idiopathische 8.0 West-Syndrom 8.0 * Kolobom des Auges 8.0 BP* CREST-Syndrom 8.0 * Polyarthritis, Rheumafaktor-(RF)-negative 8.0 * Herzfehlbildung, kongenitale 7.8 BP* Hämophilie 7.7 * Sporadic adult-onset ataxia of unknown 7.6 * etiology Angelman-Syndrom 7.5 Osteogenesis imperfecta 7.5 * Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte 7.5 BP* Herz, univentrikuläres 7.5 BP Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische 7.5 * Form mit Salzverlust Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische 7.5 BP* Form mit Salzverlust Zystische Fibrose 7.4 * Sotos-Syndrom 7.1 BP

ORPHA nummer

732 705 1332 90794

90794 90052 95432 261236 2059 42 580 418 3366 57145 238468 42062 42062 50839 138 553 52759 887 363958 733 790 221 683 521 609 46724 252164 524 55 635 1037 85438 881 963 2440 2542 738 778 792 469 718 287

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Polymyositis Pendred-Syndrom Schilddrüsenkarzinom, medulläres Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form Rekurrente Hepatitis-C-Virus-induzierte Lebererkrankung bei Lebertransplantierten Aphasie, primäre progressive Mikrodeletionssyndrom 16p13.11 Fryns-Syndrom Mittelketten-Acyl-CoA-DehydrogenaseMangel Mukopolysaccharidose Typ 2 Nebennierenhyperplasie, kongenitale Trigonozephalie, isolierte SUNCT-Syndrom Hypohidrotic ectodermal dysplasia Iminoglycinurie Iminoglycinurie Katzenkratzkrankheit CHARGE-Syndrom Cushing-Syndrom Vaskulitis VACTERL/VATER-Assoziaton Mikrodeletionssyndrom 17q21.31 Polyposis, adenomatöse familiäre Retinoblastom Dermatomyositis Progressive supranukleäre Blickparese Leukämie, chronische myeloische Muskeldystrophie, tibiale Fistel, arteriovenöse zerebrale Schwannom, benignes Li-Fraumeni-Syndrom Albinismus, okulokutaner Neuroblastom Arthrogryposis multiplex congenita Arthritis, Enthesitis-assoziierte Turner-Syndrom Akromegalie Spalthand - Spaltfuß Anophthalmie - Mikrophthalmie, isoliert Porphyrie Rett-Syndrom Retinoschisis, X-chromosomale Fruktoseintoleranz, hereditäre Pierre-Robin-Sequenz, isolierte Ehlers-Danlos-Syndrom, klassischer Typ

Geschätzte Prävalenzen (/100 000)

7.1 * 7.0 * 7.0 * 7.0 BP

7.0 * 7.0 * 7.0 7.0 BP 7.0 BP* 6.85 6.7 * 6.7 BP* 6.7 BP* 6.7 * 6.7 * 6.68 * 6.67 BP* 6.6 * 6.5 BP 6.5 * 6.3 * 6.25 BP* 6.25 * 6.0 * 6.0 BP 6.0 * 6.0 6.0 * 6.0 * 6.0 * 6.0 * 6.0 5.9 5.8 BP* 5.7 BP* 5.7 * 5.5 BP* 5.5 5.4 BP* 5.3 BP* 5.25 5.0 BP* 5.0 5.0 * 5.0 BP* 5.0

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig.Ein Asterisk* kennzeichnet Europäische Daten. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

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5

ORPHA nummer

244 685 43 251 90309 85414 98896 280062 98878 886 88629 269 85446 175 104 1143 3384 2116 1209 85435 85436 2130 778 15 564 819 884 1928 3193 278 52417 79140 96169 96253 95716 101330 99013 178029 96092 803 79126 98848 2467 478 3378 3451 2932 3465

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Geschätzte Prävalenzen (/100 000)

Zilien-Dyskinesie, primäre 5.0 BP* Hereditäre spastische Paraplegie 5.0 * Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale 5.0 BP Dysplasie, epiphysäre multiple 5.0 * Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 1 5.0 * Arthritis, idiopathische juvenile systemische 5.0 * Muskeldystrophie Typ Duchenne 5.0 * Kalziphylaxie 5.0 * Hämophilie A 4.85 Usher-Syndrom 4.8 * Tritanopie 4.8 * Muskeldystrophie, fazio-skapulo-humerale 4.5 * Amyloidose, Dialyse-bedingte 4.5 * Knorpel-Haar-Hypoplasie 4.34 BP* Leber-Optikusneuropathie, hereditäre 4.3 Arthrogryposis multiplex congenita, 4.3 BP* neurogener Typ Truncus arteriosus communis 4.3 BP Hartnup-Syndrom 4.2 Trikuspidalatresie 4.2 BP* Polyarthritis, Rheumafaktor-(RF)-positive 4.2 * Arthritis, juvenile psoriatische 4.2 * Hemimelie 4.15 * Rett-Syndrom 4.0 * Achondroplasie 4.0 BP Meckel-Syndrom 4.0 BP Smith-Magenis-Syndrom 4.0 Tetrasomie 12p 4.0 BP* Emphysem, kongenitales lobäres 4.0 BP Aortenstenose, supravalvuläre 4.0 BP* Degeneration, kortiko-basale 4.0 * MALT-Lymphom 4.0 * Karzinom, kutanes neuroendokrines 4.0 * Koolen-De Vries-Syndrom 4.0 * Cushing-Krankheit 4.0 * Schilddrüsendysfunktion, familiäre 4.0 * Porphyria cutanea tarda (PCT) 4.0 * Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, 4.0 * Typ 7 Diabetes insipidus, zentraler 4.0 * 8p-Invertierte Duplikation/Deletion3.9 BP* Syndrom Amyotrophe Lateralsklerose 3.85 Pneumonie, interstitielle, akute 3.8 * Mastozytose, systemische, indolente Form 3.8 * Mastozytose, systemische 3.75 Kallmann-Syndrom 3.75 * Trisomie 13 3.7 BP* West-Syndrom 3.7 BP Chronisch inflammatorische 3.7 * demyelinisierende Polyradikuloneuropathie Worster-Drought-Syndrom 3.7 *

ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

818 60015 98976

Smith-Lemli-Opitz-Syndrom Foramina parietalia Glaukom, kongenitales Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen Ebstein-Malformation Thanatophore Dysplasie Sturge-Weber-Syndrom Guillain-Barré-Syndrom Antisynthetase-Syndrom Multiple Systematrophie Mantelzell-Lymphom Athyreose Schilddrüsenhypoplasie Pankreaskarzinom Kurzdarm-Syndrom Darier-Krankheit Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1 Wilson-Krankheit Hypochondroplasie Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive Optikusatrophie, autosomal-dominante Hypoplastische Rechtsherzsyndrom Hypertension, arterielle pulmonale Akatalasämie Carnitin-Mangel, primärer systemischer Kabuki-Syndrom Mesotheliom Akute demyelinisierende inflammatorische Polyradikuloneuropathie Blasenekstrophie Malaria Saethre-Chotzen-Syndrom CADASIL Frontotemporale Demenz Polyarteriitis nodosa Opitz BBB/G-Syndrom Graft versus host-Krankheit Toxisches Schock-Syndrom, bakterielles Myelofibrose mit myeloischer Metaplasie Hypertension, chronische thromboembolische pulmonale Kongenital korrigierte Transposition der großen Arterien Stuhlinkontinenz bei Ileum-pouch-anale Anastomose Limbusstammzellinsuffizienz Urethralklappen, posteriore Neoplasie, endokrine multiple, Typ 2 Prader-Willi-Syndrom Goldenhar-Syndrom Leigh-Syndrom

640 1880 2655 3205 2103 81 102 52416 95713 95720 217074 104008 218 652 905 429 1172 98672 98723 182090 926 158 2322 50251 98916 93930 673 794 136 282 767 2745 39812 36234 824 70591 216694 238621 171673 93110 653 739 374 506

Geschätzte Prävalenzen (/100 000)

3.7 BP* 3.7 3.6 BP* 3.5 * 3.5 BP* 3.5 BP* 3.5 BP* 3.5 * 3.5 3.5 3.5 * 3.5 * 3.5 3.5 3.4 * 3.4 * 3.3 * 3.3 3.3 * 3.3 3.3 3.3 BP* 3.3 * 3.2 * 3.2 BP* 3.1 * 3.1 * 3.1 * 3.05 BP 3.0 * 3.0 BP* 3.0 * 3.0 * 3.0 * 3.0 * 3.0 * 3.0 3.0 * 3.0 * 3.0 BP 3.0 * 3.0 * 3.0 * 2.9 * 2.8 BP* 2.8 BP* 2.8 BP*

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig.Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

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6

ORPHA nummer

169802 626 399 99 49382 6 79432 358 1034 1872 2138 2337 65 758 94 393 33069 75249 97927 93571 100070 315311 352731 70588 93928 98933 116 330015 2869 2614 304 137605 98895 217 70567 95 480 607 280 126 861 352 2614 3346

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Geschätzte Prävalenzen (/100 000)

Hämophilie A, schwere 2.8 * Riesenzellnaevus 2.75 * Huntington-Krankheit 2.7 Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante 2.7 Achromatopsie 2.7 3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase-Mangel, 2.65 BP* isolierter Albinismus, okulokutaner, Typ 2 2.55 Gitelman-Syndrom 2.5 * Amnionruptur-Sequenz 2.5 BP* Zapfen-Stäbchen-Dystrophie 2.5 * Hermaphroditismus, echter 2.5 BP Palmoplantarkeratose, 2.5 * nichtepidermolytische Amaurosis congenita Leber 2.5 BP Pseudoxanthoma elasticum 2.5 * Astrozytom 2.5 * 46,XX-DSD 2.5 Dravet-Syndrom 2.5 BP Kardiomyopathie, restriktive, familiäre 2.5 * isolierte Hypothyreose durch periphere Resistenz 2.5 * gegen Schilddrüsenhormone Glomerulonephritis, 2.5 membranoproliferative, Typ 2 Aphasie, nicht-flüssige progrediente 2.5 * Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische 2.5 * Form, einfach virilisierend Albinismus, okulokutaner, Typ 1 2.5 Mekonium-Aspirationssyndrom 2.44 * Epispadie 2.4 BP* Multisystematrophie vom Typ Parkinson 2.4 * Beckwith-Wiedemann-Syndrom 2.3 BP* Lead poisoning 2.3 * Peutz-Jeghers-Syndrom 2.2 BP Nagel-Patella-Syndrom 2.2 BP* Epidermolysis bullosa simplex 2.2 BP* Legius-Syndrom 2.2 BP Muskeldystrophie Typ Becker 2.2 BP* Dandy-Walker-Malformation, isolierte 2.1 * Cholangiokarzinom 2.1 Friedreich-Ataxie 2.0 * Kearns-Sayre-Syndrom 2.0 * Nemalin-Myopathie 2.0 BP* Wolf-Hirschhorn-Syndrom 2.0 BP* Blepharophimose - Epicanthus inversus 2.0 Ptosis Treacher-Collins-Syndrom 2.0 BP* Galaktosämie 2.0 BP* Nagel-Patella-Syndrom 2.0 * Trachealagenesie 2.0 BP*

ORPHA nummer

63 3129 1699 2017 829 185 2345 54595 93323 98841 98895 217064 157835 168782 199 10 79361 35808 377 304 675 53271 664 77 251076 2182 2182 637 2152 1848 98879 394 899 183660 1915 64747 79241 79241 192 131 180 2019 389 137 35689 641 71211

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Alport-Syndrom Sarkosinämie Duplikation 12p Sternum-Spalte Still-Syndrom, adultes Scimitar-Syndrom Klippel-Feil-Syndrom, isoliertes Kraniopharyngeom Hemimelie, fibuläre Lymphom, anaplastisch großzelliges Muskeldystrophie Typ Becker 5-Fluorouracil-Vergiftung Hemikranie, paroxysmale Disintegrative Störung der Kindheit Cornelia de Lange-Syndrom 48,XXYY-Syndrom Epidermolysis bullosa, hereditäre Maligne Keimstrang-Stroma-Tumoren des Ovars Gorlin-Syndrom Epidermolysis bullosa simplex Pankreas anularis Muenke-Syndrom Ornithin-Transcarbamylase-Mangel Aniridie Mikroduplikationssyndrom 8p23.1 Hydrozephalus mit Stenose des Aquaeductus Sylvii Hydrozephalus mit Stenose des Aquaeductus Sylvii Neurofibromatose Typ 2 Mowat-Wilson-Syndrom Nierenagenesie, bilaterale Hämophilie B Homocystinurie, klassische Walker-Warburg-Syndrom Immundefekt, kombinierter schwerer Fetales Alkoholsyndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, Xchromosomale Biotinidase-Mangel Biotinidase-Mangel Coffin-Lowry-Syndrom Budd-Chiari-Syndrom Chorioideremie Femur-Fibula-Ulna-Komplex Langerhans-Zell-Histiozytose Glykosylierungs-Krankheit, kongenitale Lateralsklerose, primäre Neuropathie, motorische multifokale mit Reizleitungs-Störung Neuromyelitis optica

Geschätzte Prävalenzen (/100 000)

2.0 * 2.0 BP 2.0 BP 2.0 BP* 2.0 2.0 BP* 2.0 * 2.0 * 2.0 * 2.0 * 2.0 * 2.0 * 2.0 * 2.0 * 1.9 * 1.9 BP* 1.9 BP* 1.85 BP* 1.8 * 1.8 1.8 BP* 1.8 BP* 1.77 BP 1.75 1.72 * 1.7 BP 1.7 1.7 * 1.7 BP* 1.7 BP* 1.7 * 1.65 * 1.65 BP* 1.65 BP* 1.6 BP* 1.6 * 1.6 * 1.6 BP 1.5 1.5 * 1.5 * 1.5 BP* 1.5 * 1.5 BP* 1.5 * 1.5 1.5 *

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig.Ein Asterisk* kennzeichnet Europäische Daten. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

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7

ORPHA nummer

45453 45452 92050 98757 98756 98755 168811 168956 183 512 79269 195 247525 355 79434 79431 281090 1880 2481 628 2750 46485

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Ventrikeltachykardie, anhaltende infantile Vorhofflattern, idiopathisches neonatales Intestinale Epitheliale Dysplasie Ataxie, spinozerebelläre, Typ 3 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 2 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 1 Peritonealmesotheliom, malignes Hypereosinophile Syndrome Churg-Strauss-Syndrom Leukodystrophie, metachromatische Sanfilippo-Krankheit Typ A Katzenaugensyndrom Zitrullinämie Typ 1 Gaucher-Krankheit Albinismus, okulokutaner, Typ 1B Albinismus, okulokutaner, Typ 1A Ichthyose, syndromale X-chromosomale Ebstein-Malformation Melanozytose, neurokutane Kleinwuchs, diastrophischer Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1 Pemphigus superficial Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal731 rezessive 263432 Naevus Ito 72 Angelman-Syndrom 289 Ellis Van Creveld-Syndrom 2911 Poland-Syndrom 224 Diabetes mellitus, neonataler Joubert-Syndrom und verwandte 140874 Krankheiten Pulmonale arterielle Hypertonie (PAH), 275766 idiopathische 487 Krabbe-Syndrom Myotonia congenita Typ Thomsen und 614 Becker 16 Blauzapfenmonochromasie 16 Blauzapfenmonochromasie 681 Paralyse, hypokaliämische periodische 53 Osteopetrosis Albers-Schönberg 199 Cornelia de Lange-Syndrom Glykogenose durch Phosphorylase-Kinase370 Mangel 217 Dandy-Walker-Malformation, isolierte 33 Isovalerianazidämie 2308 Jacobsen-Syndrom 606 Myopathie, myotone proximale 355 Gaucher-Krankheit 364 Glykogenose Typ 1 646 Niemann-Pick-Krankheit Typ C 2416 Lymphödem, primäres, kongenitales

Geschätzte Prävalenzen (/100 000)

1.5 BP* 1.5 BP* 1.5 BP* 1.5 1.5 1.5 1.5 * 1.5 * 1.5 1.47 BP* 1.4 BP 1.35 * 1.35 * 1.3 BP 1.3 1.3 1.3 * 1.25 * 1.25 * 1.2 * 1.2 BP* 1.2 *

ORPHA nummer

267 1552 189 254 2578 296 647 2924 3403 3449 616 360 1900 286 531 396 5 25 177

1.17 *

34515

1.17 * 1.1 BP* 1.1 BP 1.1 BP* 1.1 BP* 1.1 BP

67043 51577 79435 79258 77259 91378 90060

1.1 *

98863

1.0 *

98863

1.0

96263

1.0 1.0 BP 1.0 * 1.0 1.0 BP* 1.0 BP* 1.0 BP* 1.0 * 1.0 BP* 1.0 * 1.0 * 1.0 BP 1.0 * 1.0 *

95715 94068 93685 99789 163703 180242 264580 141 577 3169 79278 207

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomalrezessive, Typ 2A Currarino-Triade Dysplasie, ektodermale hidrotische Dysplasie, spondylometaphysäre MURCS-Assoziation Enchondromatose Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom Lebererkrankheit, isolierte polyzystische Uhl-Anomalie Weill-Marchesani-Syndrom Medulloblastom Glioblastom Ehlers-Danlos-Syndrom, kyphoskoliotischer Typ Ehlers-Danlos-Syndrom, vaskulärer Typ Miller-Dieker-Syndrom Singultus, chronischer Langketten-3-Hydroxyacyl-CoADehydrogenase-Mangel Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomalrezessive, Typ 2I Acanthamoeba-Keratitis Lissenzephalie Typ 2 Albinismus, okulokutaner, Typ 4 Glykogenose Typ 1A Gaucher-Krankheit Typ 1 Angioödem, hereditäres Hämorrhagie, alveoläre diffuse Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, Xchromosomale Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, Xchromosomale 48,XXXY-Syndrom Hypothyreose, kongenitale, bei transplazentarer Passage von maternalen TSH-bindenden inhibitorischen Antikörpern Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ Castleman-Krankheit, lokalisierte Dentindysplasie Typ 1 Fieber-assoziierte Enzephalopathie mit refraktären Anfällen Maligner Tumor der Eileiter Glykogenose durch Leberphosphorylasekinasemangel Canavan-Krankheit Mukolipidose Typ 3 Sirenomelie Protoporphyrie, erythropoetische Crouzon-Syndrom

Geschätzte Prävalenzen (/100 000)

1.0 * 1.0 * 1.0 * 1.0 BP* 1.0 BP* 1.0 * 1.0 BP 1.0 * 1.0 BP 1.0 1.0 * 1.0 1.0 BP 1.0 * 1.0 BP* 1.0 * 1.0 BP* 1.0 BP 1.0 * 1.0 * 1.0 * 1.0 BP* 1.0 1.0 BP* 1.0 * 1.0 * 1.0 * 1.0 1.0 BP 1.0 BP* 1.0 * 1.0 BP* 1.0 1.0 * 1.0 * 1.0 * 1.0 BP* 1.0 BP 1.0 BP* 0.98 BP 0.92 * 0.9 BP*

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig.Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

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8

ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

2131 882 48162 581

Hemiplegie, alternierende, der Kindheit Tyrosinämie Typ 1 Lewis-Sumner-Syndrom Mukopolysaccharidose Typ 3 Hämolytisch-urämisches Syndrom, atypische Form Mukolipidose Typ 2 Androgen-Insensitivität, komplette Mukopolysaccharidose Typ 1 Glykogenose Typ 2 Angio-osteo-hypertrophisches Syndrom Silver-Russell-Syndrom Criss-Cross-Herz Epidermolysis bullosa, hereditäre Hämophilie B, schwere Sandhoff-Krankheit Thalidomid-Fetopathie Cystinose Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, Xchromosomale GM1-Gangliosidose Osteopetrose, maligne, autosomalrezessive Form Nebennierenrinden-Karzinom Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch Cytochrome P450-Oxydoreduktase (POR)-Mangel Krabbe-Syndrom Incontinentia pigmenti Alpers-Syndrom Bardet-Biedl-Syndrom Epidermolysis bullosa, dystrophe Osteogenesis imperfecta Typ 2 Hurler-Syndrom Mukopolysaccharidose Typ 2 Diamond-Blackfan-Anämie Ahornsirup-Krankheit Myofibromatose, infantile Multifokale atriale Tachykardie Cantrell-Pentalogie Hämatopoetische StammzellTransplantation Fanconi-Anämie Rubinstein-Taybi-Syndrom Jeune-Syndrom Takayasu-Arteriitis Fetale Akinesie/Hypokinesie-Sequenz Klippel-Feil-Syndrom, isoliertes Gallensäuresynthesedefekt Sympathische Ophthalmie

2134 576 99429 579 365 2346 813 1461 79361 169793 796 3312 213 181 354 667 1501 90795 95699 487 464 726 110 303 216804 93473 580 124 511 2591 3282 1335 90053 84 783 474 3287 994 2345 79168 79098

Geschätzte Prävalenzen (/100 000)

0.9 BP* 0.9 BP 0.9 * 0.87 BP* 0.85 * 0.84 BP* 0.83 0.82 BP 0.8 BP* 0.8 BP* 0.8 BP* 0.8 BP* 0.8 * 0.8 * 0.77 BP* 0.77 0.75 BP 0.75 BP* 0.75 BP* 0.75 BP* 0.75 * 0.75 BP*

ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

98809

Paroxysmale kinesiogene Dyskinesie Progressive supranukleäre Blickparese kortikobasales Syndrom Juvenile Huntington disease Hämophilie B, mittelschwere Hämophilie B, leichte Albinismus, okulärer rezessiver Xchromosomaler Pulmonale arterielle Hypertonie mit assoziierter kongenitaler Herzkrankheit McCune-Albright-Syndrom Ichthyose, lamelläre 49,XXXXY-Syndrom Porphyrie, akute intermittierende Kloakenexstrophie Paralyse, hyperkalämische periodische Argininosuccino-Azidurie Dopa-sensitive Dystonie Einschlusskörper-Myositis Stickler-Syndrom Netherton-Syndrom Netherton-Syndrom Werner-Syndrom Doppelausstromventrikel, linker Shwachman-Diamond-Syndrom Pulmonale Alveolarproteinose, idiopathische Axenfeld-Rieger-Syndrom Faktor V und Faktor VIII, kombinierter Mangel Birt-Hogg-Dubé-Syndrom Pleuro-pulmonales Blastom Sanfilippo-Krankheit Typ A Holocarboxylase-Synthetase-Mangel Ehlers-Danlos-Syndrom Ichthyose, autosomal-rezessive kongenitale Hurler-Syndrom Cowden-Syndrom Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel Granulomatose, chronische Argininosuccino-Azidurie Pankreatitis, chronische hereditäre Gallenganghypoplasie, syndromale Form Peutz-Jeghers-Syndrom Dysostose, kleidokraniale Aarskog-Scott-Syndrom Holt-Oram-Syndrom Johanson-Blizzard-Syndrom Pyruvat-Carboxylase-Mangel Früh beginnende generalisierte Dystonie der Extremitäten

240103 248111 169796 169799 54 275803 562 313 96264 79276 93929 682 23 255 611 828 634 634 902 3427 811 747

0.75 BP*

782

0.7 BP 0.7 BP* 0.7 BP* 0.7 * 0.7 0.7 BP* 0.7 BP* 0.68 BP 0.67 BP* 0.67 BP 0.67 BP* 0.67 BP 0.67 BP

35909

0.65 * 0.62 BP* 0.6 BP* 0.6 BP* 0.6 * 0.6 BP* 0.6 BP* 0.6 * 0.6 *

122 64742 79269 79242 98249 281097 93473 201 90795 379 23 676 52 2869 1452 915 392 2315 3008 256

Geschätzte Prävalenzen (/100 000)

0.6 0.6 * 0.6 * 0.6 * 0.6 * 0.58 BP* 0.57 * 0.55 * 0.55 * 0.55 BP* 0.54 * 0.54 BP 0.5 * 0.5 * 0.5 0.5 * 0.5 BP* 0.5 BP* 0.5 * 0.5 * 0.5 BP 0.5 BP 0.5 0.5 * 0.5 * 0.5 * 0.5 BP* 0.5 * 0.5 BP* 0.5 BP* 0.5 * 0.5 * 0.5 * 0.47 * 0.46 BP 0.46 BP 0.43 * 0.4 BP* 0.4 * 0.4 BP* 0.4 BP* 0.4 BP* 0.4 BP* 0.4 BP* 0.4 *

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig.Ein Asterisk* kennzeichnet Europäische Daten. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

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9

ORPHA nummer

503 42738 88 77293 217085 631 99885 3440 290 43393 510 96 565 327 140 98850 79473 147 845 261 394 258 84 1300 3004 633 2299 277 590 219 56970 79394 90647 90079 229717 182050 294963 324964 99886 811 75233

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Geschätzte Prävalenzen (/100 000)

Larsen-Syndrom, autosomal-dominates 0.4 BP* Neutropenie, kongenitale schwere 0.4 BP* Aplastische Anämie, idiopathische 0.4 * Niemann-Pick-Krankheit Typ B 0.4 * Mucopolysaccharidosis Typ 2, schwere 0.4 BP* Form Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht 0.39 erworbener Diabetes mellitus, neonataler permanenter 0.38 BP* (PNDM) Waardenburg-Syndrom 0.37 BP* Rötelnembryopathie 0.35 BP* Lambert-Eaton-Myasthenisches Syndrom 0.35 Lesch-Nyhan-Syndrom 0.34 BP* Ataxie, Friedreich-ähnliche mit Vitamin E0.33 * Mangel Menkes-Syndrom 0.33 BP* Faktor VII-Mangel, kongenitaler 0.33 * Dysplasie, kampomele 0.33 BP* Mastozytose, systemische, agressive Form 0.33 * Porphyria variegata 0.32 * Carbamoyl-Phosphat-Synthetase-Mangel 0.31 Tay-Sachs-Krankheit 0.31 BP* Emery-Dreifuss Muskeldystrophie 0.3 * Homocystinurie, klassische 0.3 BP Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1A 0.3 * Fanconi-Anämie 0.3 Popliteales Pterygium-Syndrom, autosomal0.3 dominantes Polydaktylie, spiegelbildliche - vertebrale Segmentierungsdefekte 0.3 * Extremitätenanomalien Laron-Syndrom 0.3 * Aortenbogenunterbrechung 0.3 BP* Immundefekt, kombinierter schwerer, 0.3 BP* durch Adenosin-Desaminase-Mangel Kongenitales myasthenes Syndrom 0.3 * Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal0.3 * rezessive, Typ 2F Enzephalopathie, spongiforme 0.3 * transmissible Erythrodermie, ichthyosiforme kongenitale, 0.3 * nicht-bullöse Form Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom 0.3 Anthracyclin-induzierte Extravasation 0.3 * Agammaglobulinämie, isolierte 0.3 MYH9-assoziierte Krankheiten 0.3 * Popliteales Pterygium-Syndrom 0.3 * Chronic recurrent multifocal osteomyelitis 0.3 Diabetes mellitus, neonataler transienter 0.3 BP* (TNDM) Shwachman-Diamond-Syndrom 0.28 Wolman-Krankheit 0.28 BP

ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

191 702 528 678

Cockayne-Syndrom Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit Lipodystrophie Typ Berardinelli Papillon-Lefèvre-Syndrom Chondrodysplasia punctata, Xchromosomal-dominante Niemann-Pick-Krankheit Typ A Pulmonale arterielle Hypertonie mit assoziierter Bindegewebskrankheit Xeroderma pigmentosum Fabry-Syndrom Agammaglobulinämie, X-chromosomale Barth-Syndrom Hypophosphatasie Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale Okulo-zerebro-renales Syndrom Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn Dubowitz-Syndrom Thrombozytopenie - Radiusaplasie Epilepsie, Pyridoxin-abhängige Fraser-Syndrom Bardet-Biedl-Syndrom Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Adenosin-Desaminase-Mangel Propionazidämie Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomalrezessive, Typ 2C Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt Hyperoxalurie, primäre, Typ 1 Letterer-Siwe-Krankheit Hyperphenylalaninämie Säuglingsbotulismus Chondrosarkom, extraskelettales myxoides Aortenkoarktation, atypische Hyperglycinämie, isolierte nichtketotische Epidermolysis bullosa, junktionale, Typ Herlitz Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, klassische Form Mukopolysaccharidose Typ 6 Anämie, dyserythropoetische kongenitale Fibrinogen-Mangel, kongenitaler Lymphangioleiomyomatose Diabetes insipidus, nephrogener Hermansky-Pudlak-Syndrom Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration Beta-Mannosidose Pyknodysostose Wolfram-Syndrom

35173 77292 275798 910 324 47 111 436 447 534 385 235 3320 3006 2052 110 277 35 353 98813 93598 99870 238583 178478 209916 1456 407 79404 280219 583 85 335 538 223 79430 157850 118 763 3463

Geschätzte Prävalenzen (/100 000)

0.27 BP* 0.25 * 0.25 * 0.25 0.25 BP* 0.25 BP* 0.25 * 0.23 BP* 0.22 BP* 0.22 0.22 * 0.21 BP* 0.2 * 0.2 0.2 * 0.2 BP* 0.2 BP* 0.2 BP* 0.2 BP* 0.2 BP* 0.2 * 0.2 * 0.2 * 0.2 BP* 0.2 * 0.2 * 0.2 0.2 BP* 0.2 * 0.17 BP* 0.17 * 0.17 BP 0.17 * 0.16 BP* 0.16 BP* 0.15 * 0.15 0.15 * 0.15 0.15 * 0.14 BP* 0.13 0.13

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig.Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

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10

ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Geschätzte Prävalenzen (/100 000)

183669 Agammaglobulinämie 0.13 * 1308 C-Syndrom 0.11 * Nierenkrankheit, medulläre zystische, 34149 autosomal-dominante, mit oder ohne 0.11 * Hyperurikämie 61 Alpha-Mannosidose 0.1 * 367 Glykogenose Typ 4 0.1 BP 512 Leukodystrophie, metachromatische 0.1 * 906 Wiskott-Aldrich-Syndrom 0.1 * 628 Kleinwuchs, diastrophischer 0.1 BP* 205 Crigler-Najjar-Syndrom 0.1 BP* 773 Refsum-Krankheit 0.1 * 1452 Dysostose, kleidokraniale 0.1 1775 Dyskeratosis congenita 0.1 * 204 Creutzfeldt-Jakob-Krankheit 0.1 * 1959 Evans-Syndrom 0.1 * 3198 Stiff-person-Syndrom 0.1 * 326 Faktor V-Mangel, kongenitaler 0.1 * 507 Leishmaniose 0.1 * 411 Hyperlipoproteinämie Typ 1 0.1 3329 Tibiaaplasie - Ektrodaktylie 0.1 * 329 Faktor XI-Mangel, kongenitaler 0.1 * 2686 Neutropenie, zyklische 0.1 * Enzephalomyopathie, mitochondriale 298 0.1 * neurogastrointestinale Diabetes - Schwerhörigkeit, maternal 225 0.1 * vererbt 209 Cutis laxa 0.1 BP* 31824 Kolchizin-Vergiftung 0.1 * Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal119 0.1 * rezessive, Typ 2E 142 Schilddrüsenkarzinom, anaplastisches 0.1 * 73274 Hämophilie, erworbene 0.1 * Nebennierenhyperplasie, kongenitale, 90793 0.1 * durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel 93262 Crouzon-Syndrom - Acanthosis nigricans 0.1 BP 93322 Tibia-Hemimelie 0.1 BP* 86834 Leukämie, juvenile myelomonozytäre 0.1 * 98810 Paroxysmale nicht-kinesiogene Dyskinesie 0.1 99842 Leukozytenadhäsionsdefekt Typ I 0.1 * 247257 Inhalation anthrax disease 0.1 * Proximale spinale Muskelatrophie mit 209335 Beginn im Erwachsenenalter, autosomal0.1 * dominant Familiäre Hypercholesterinämie bei 391665 0.1 homozygoter Mutation 2485 Melorheostose 0.09 * 48818 Aceruloplasminämie 0.09 79270 Sanfilippo-Krankheit Typ B 0.09 * Nebennierenhyperplasie, ACTH189427 0.08 * unabhängige makronoduläre 275777 Pulmonale arterielle Hypertonie, hereditäre 0.08 *

ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

726 42738 337

Alpers-Syndrom Neutropenie, kongenitale schwere Fibrodysplasia ossificans progressiva Lymphoproliferative Krankheit, Xchromosomale Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom Faktor II-Mangel, kongenitaler Faktor XIII-Mangel, kongenitaler Gaucher-Krankheit Typ 3 Sialidose Leber ''plus''-Krankheit' Primäre pigmentierte noduläre adrenokortikale Krankheit Naegeli-Franceschetti-Jadassohn-Syndrom Kongenitale Myopathie mit Integrin-alpha7-Mangel Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, konnatale Form Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, transitionale Form Anotie Hutchinson-Gilford-Syndrom Diphallie Mukopolysaccharidose Typ 7 Sirenomelie Gaucher-Krankheit Typ 2 Klippel-Trénaunay-Syndrom Hutchinson-Gilford-Syndrom Poliomyelitis in patients with immunodeficiencies deemed at risk

2442 2788 325 331 77261 309294 99718 189439 69087 34520 280210 280224 93976 740 227 584 3169 77260 90308 740 330009

Geschätzte Prävalenzen (/100 000)

0.07 * 0.07 0.05 0.05 * 0.05 * 0.05 * 0.05 * 0.05 * 0.05 BP* 0.04 * 0.04 * 0.035 * 0.03 * 0.03 * 0.03 * 0.028 BP* 0.025 BP 0.02 BP 0.01 * 0.01 0.01 * 0.007 * 0.005 8.0E-4 *

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig.Ein Asterisk* kennzeichnet Europäische Daten. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

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11

Liste der Krankheiten oder Krankheitsgruppen sortiert nach absteigender Häufigkeit ORPHA nummer

69665 178045 99828 94093 874 3389 673 65250 558 2810 507 178320 91546 63443 98715 813 461 418 268316 56044 547 1546 435 137839 2209 3467 67037 94 1941 70482 3002 448 29073 58220 182095 146 171901 3099 70567 217074 2929 2032

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Geschätzte Häufigkeit (/100 000)

Schwangerschaftscholestase, 1000.0* intrahepatische Hypothyreose, kongenitale transiente 1000.0* Dengue-Fieber 714.0 Malignes neuroleptisches Syndrom 170.0 Herztumor des Erwachsenen 140.9* Tuberkulose 139.0 Malaria 73.0 Perineuralzyste 50.0* Marfan-Syndrom 25.0* Gesichtslähmung, idiopathische 25.0 Leishmaniose 25.0 Lungenverletzung, akute 25.0* Lyme-Krankheit 21.9 Magenkrebs 18.6* Uveitis 17.0* Silver-Russell-Syndrom 15.5* Ichthyose, X-chromosomal-rezessive 15.0* Nebennierenhyperplasie, kongenitale 13.35* Komplikationen bei der Hämodialyse 13.0* Gallenblasenkarzinom 12.0 Non-Hodgkin-Lymphom 11.6* Kryptokokkose 11.0* Hypomelanose Typ Ito 10.85* Lemierre-Syndrom 10.0* Hyperphenylalaninämie, maternale 10.0* Xanthinurie, hereditäre 9.05* Squamöses Karzinom an Kopf und Nacken 8.7 Astrozytom 8.0* Absencen-Epilepsie, juvenile 7.5* Ösophaguskarzinom 7.0 Purpura, autoimmune 6.75* thrombozytopenische Hämophilie 6.25* Myelom, multiples 6.0 Kolitis, mikroskopische 6.0* Interstitielle Lungenkrankheit 5.4* Schilddrüsenkarzinom, papilläres oder 5.25 follikuläres Primär kutanes T-Zell-Lymphom 5.2* Rheumatisches Fieber 5.0* Cholangiokarzinom 4.2 Pankreaskarzinom 3.9 Polyposis, gastrointestinale juvenile 3.85* Lungenfibrose, idiopathische 3.81*

ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

182130 45360 548 70587 99977 36205 100087 363472 100088 186 360 96061 99745 99429 154 99976 683 513 95716 70 877 2038 519

Tumor der endokrinen Drüsen Ménière-Krankheit Lepra Aktues Atemnotsyndrom des Kindes Plattenepithelkarzinom des Ösophagus Kollagen-Kolitis Schilddrüsentumor Testikulärer und paratestikulärer Tumor Schilddrüsenkarzinom Zirrhose, biliäre primäre Glioblastom Mosaik-Trisomie 8 Typhus Androgen-Insensitivität, komplette Kardiomyopathie, dilatative familiäre Adenokarzinom, ösophageales Progressive supranukleäre Blickparese Leukämie, akute lymphoblastische Schilddrüsendysfunktion, familiäre Spinale Muskelatrophie, proximale Tumor, endokriner Fistel, arteriovenöse pulmonale Leukämie, akute myeloische Chronic recurrent multifocal 324964 osteomyelitis 98293 Hodgkin-Lymphom 391 Hodgkin-Lymphom, klassisches 352 Galaktosämie 79239 Galaktosämie, klassische 98375 Anämie, autoimmun-hämolytische Fokale, segmentale oder multifokale 1866 Dystonie 729 Polycythämia vera 50251 Mesotheliom 102 Multiple Systematrophie Testikulärer Keimzelltumor, 842 seminomatöser 355 Gaucher-Krankheit 589 Myasthenia gravis 139417 Myelitis, akute transverse 553 Cushing-Syndrom 512 Leukodystrophie, metachromatische 92 Arthritis, idiopathische juvenile 35 Propionazidämie 618 Melanom, familiäres 26106 Magenkarzinom, familiäres 52688 Myelodysplastische Syndrome 2103 Guillain-Barré-Syndrom 801 Sklerodermie 803 Amyotrophe Lateralsklerose 250923 Aniridie, isolierte 77 Aniridie

Geschätzte Häufigkeit (/100 000)

3.75* 3.7* 3.7 3.5* 3.4* 3.35 3.2 3.15* 3.1 3.0 3.0 3.0* 3.0* 3.0* 2.91* 2.85* 2.8 2.75* 2.67 2.6* 2.53* 2.5 2.5 2.5 2.4* 2.38* 2.1* 2.1* 2.02* 2.0* 1.9* 1.9* 1.8 1.71* 1.7* 1.7* 1.6 1.55* 1.5* 1.5* 1.5 1.5* 1.5* 1.5* 1.45 1.41 1.35 1.31* 1.3*

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig.Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

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12

ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

635 521 83418

Neuroblastom Leukämie, chronische myeloische Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 2 Testikulärer Keimzelltumor, nichtseminomatöser Hepatitis, autoimmune chronische Epstein-Barr Virus-assoziiertes Magenkarzinom Legionellose Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 3 Beta-Thalassämie Pfeiffer-Syndrom Polyangiitis, mikroskopische Hydatidose Osteopetrose Stroma-Tumor, gastrointestinaler Myelofibrose mit myeloischer Metaplasie Liposarkom Kraniopharyngeom Polyposis-Syndrom, hyperplastisches Solitary-rectal-ulcer-Syndrom Histiozytom, fibröses malignes Mastozytose, systemische Makroglobulinämie Waldenström Knochensarkom Achalasie, idiopathische Lymphom, kutanes primäres Granulomatose mit Polyangiitis Oligodendrogliom Aphasie, nicht-flüssige progrediente Primäre sklerosierende Cholangitis Japanische Enzephalitis Enzephalomyelitis, akute disseminierte Porphyria cutanea tarda (PCT) Rhabdomyosarkom Mycosis fungoides-Varianten Polymyositis Dermatomyositis Cushing-Syndrom, ACTH-abhängiges Liposarkom, hochdifferenziertes Cockayne-Syndrom Mycosis fungoides Pulmonalarterienagenesie Aderhautmelanom Sneddon-Sequenz T-Zell-Leukämie mit großen granulären Lymphozyten Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre Huntington-Krankheit St.-Louis-Enzephalitis Stevens-Johnson-Syndrom

363494 2137 313920 549 83419 848 710 727 400 2781 44890 824 69078 54595 157798 209964 2023 2467 33226 223727 930 542 900 46484 100070 171 79139 83597 101330 780 178566 732 221 99892 99971 191 2584 980 39044 820 86872 101959 399 83484 36426

Geschätzte Häufigkeit (/100 000)

1.26 1.25* 1.23* 1.21* 1.2 1.2 1.1* 1.1* 1.0 1.0* 1.0* 1.0* 1.0* 1.0 1.0* 1.0* 1.0 1.0 1.0* 0.9* 0.9* 0.81* 0.8* 0.77 0.75* 0.7* 0.7* 0.7* 0.65 0.65* 0.6* 0.6* 0.59* 0.59* 0.585* 0.55* 0.55 0.51* 0.5* 0.5* 0.5* 0.5* 0.4*

ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

963 728 49041 329217 33276 1070 83420 1930

Akromegalie Polychondritis atrophicans Retroperitonealfibrose Cerebral sinovenous thrombosis Kaposi-Sarkom Anisakiasis Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 4 Herpesenzephalitis Phaeochromozytom-ParagangliomSyndrome, familiäre Desmoidtumor MALT-Lymphom Säuglingsbotulismus Dermatitis, akute exanthematische generalisierte pustulöse Dermatomyositis, juvenile Haarzell-Leukämie Karzinom, kutanes neuroendokrines Liposarkom, dedifferenziertes Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 1 Malignes Melanom der Mukosa Insulinom Myelitis, akute transverse, idiopathische Classic endocrine tumor of the appendix Chondrosarkom Osteosarkom Schilddrüsenkarzinom, medulläres Pankreastumor, endokriner Ependymom Cushing-Krankheit Ependymom Tumor, endokriner hepatischer Takayasu-Arteriitis Nekrolyse, epidermale toxische Primär kutane CD30-positive T-ZellLymphoproliferation Churg-Strauss-Syndrom Burkitt-Lymphom Thymom, epitheliales Schilddrüsenkarzinom, anaplastisches Echinokokkose, alveoläre Creutzfeldt-Jakob-Krankheit Meningeom Zollinger-Ellison-Syndrom Enzephalopathie, spongiforme transmissible Karzinom, hepatozelluläres, im Kindesalter Nephroblastom Thymom Ewing-Sarkom

29072 873 52417 178478 293173 93672 58017 79140 99970 83330 168999 97279 139423 329977 55880 668 1332 97253 301 96253 251636 100085 3287 95455 541 183 543 3398 142 284 204 2495 913 56970

0.4* 33402 0.4* 0.38 0.38* 0.36*

654 99867 319

Geschätzte Häufigkeit (/100 000)

0.35 0.35 0.35* 0.35* 0.34* 0.32 0.32* 0.3 0.3 0.3* 0.3* 0.3* 0.3 0.295 0.29* 0.27 0.27* 0.26* 0.26* 0.25 0.25* 0.25 0.24* 0.23* 0.22* 0.21* 0.2* 0.2* 0.2* 0.2 0.19* 0.19 0.18* 0.18* 0.17* 0.17* 0.17* 0.16* 0.15 0.15* 0.15* 0.15* 0.15* 0.14* 0.14* 0.13*

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig.Ein Asterisk* kennzeichnet Europäische Daten. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Juli 2015 - Nummer 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_absteigender_Pravalenz_oder_Falle.pdf

13

ORPHA nummer

35808 182114 2086 86893 616 520 112 509 2314 2382 514 37553 26790 99967 98919 228371 178475 375 35807 73274 79277 99931 790 1267 99969 331 248111 300385 747 357034 2573 290 1501 33355 46487 99865 329984 449 1957 1183 143 99928 251909 251679 363489 31837

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Geschätzte Häufigkeit (/100 000)

Maligne Keimstrang-Stroma-Tumoren des 0.13* Ovars Urogenitaler Tumor, seltener 0.13* Optikusgliom 0.12 Hodgkin-Lymphom, 0.12 lymphozytenprädominantes noduläres Medulloblastom 0.11* Promyelozytenleukämie, akute 0.11* Bartter-Syndrom 0.1* Leptospirose 0.1* Hyper-IgE-Syndrom, autosomal0.1* dominantes Lennox-Gastaut-Syndrom 0.1* Leukämie, akute monoblastische 0.1* Periodische Paralyse, 0.1* kardiodysrhythmische Kalium-sensitive Pseudomyxoma peritonei 0.1 Liposarkom, myxoides/rundzelliges 0.1* Miller-Fisher syndrome 0.1* Botulismus, ernährungsbedingter 0.1* Wundbotulismus 0.1* Antikörper vermittelte Krankheit der 0.08* glomerulären Basalmembran Maligne Keimzelltumoren des Ovars 0.08* Hämophilie, erworbene 0.08 Congenital erythropoietic porphyria 0.065* Lungen-Hämosiderose, idiopathische 0.06* Retinoblastom 0.05* Botulismus 0.05* Liposarkom, pleomorphes 0.05* Faktor XIII-Mangel, kongenitaler 0.04* Juvenile Huntington disease 0.04* Hypophysenkarzinom 0.04* Pulmonale Alveolarproteinose, 0.04 idiopathische Retinoblastom, unilaterales 0.038* Moyamoya-Krankheit 0.035* Rötelnembryopathie 0.03* Nebennierenrinden-Karzinom 0.03* Retikuläre Dysgenesie 0.03* Epidermolysis bullosa, erworbene 0.03* Seminom, spermatozytisches 0.03* Goblet cell carcinoma 0.025 Hepatoblastom 0.02* Ästhesioneuroblastom 0.02* Opsoklonus-Myoklonus-Syndrom 0.02* Nebenschilddrüsen-Krebs 0.02* Plazentabett-Tumor (PSST) 0.02* Pineoblastom 0.02* Astroblastom 0.02* Keimstrang-Stromatumor, testikulärer 0.02* Pulmonale veno-okklusive Krankheit 0.015*

ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

538 79276 79278 2030 55881 251899 79473

Lymphangioleiomyomatose Porphyrie, akute intermittierende Protoporphyrie, erythropoetische Fibrosarkom Adamantinom Chordoidplexuskarzinom Porphyria variegata Prädisposition für die familiäre Form des 284343 Pleuropulmonalen Blastom-Syndroms 97280 Glucagonom 97283 Somatostatinom

Geschätzte Häufigkeit (/100 000)

0.0135 0.013* 0.012* 0.01* 0.01* 0.01* 0.008* 0.007 0.005* 0.0025*

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig.Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Juli 2015 - Nummer 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_absteigender_Pravalenz_oder_Falle.pdf

14

Liste der Krankheiten oder Krankheitsgruppen sortiert nach Anzahl veröffentlichter Fälle oder Familien Anzahl veröffentlichter Fälle ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

2309

Pachyonychia congenita

158014

Rosaï-Dorfman-Krankheit

64 1917 83312 85 99825 167 26 2138 2930 3261 34526 42642 35687 69077 73256

Anzahl der Fälle

1000 Fälle 1000 Fälle 950 Fälle 800 Fälle 800 Fälle 740 Fälle 556 Fälle 500 Fälle 500 Fälle 500 Fälle 500 Fälle 500 Fälle 500 Fälle 500 Fälle 500 Fälle 500 Fälle 500 Fälle

Alström-Syndrom Methylquecksilber-Embryopathie Rickettsienpocken Anämie, dyserythropoetische kongenitale Nipah-Viruskrankheit Chédiak-Higashi-Syndrom Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Hermaphroditismus, echter Cronkhite-Canada-Syndrom Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom Hypomagnesiämie, familiäre primäre Marshall-Syndrom mit periodischem Fieber Erdheim-Chester-Krankheit Tumor, rhabdoider Neurozytom, zentrales Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ 79282 500 Fälle cbl C 99826 Marburg hämorrhagisches Fieber 500 Fälle 85448 Amyloidose, familiäre, finnischer Typ 475 Fälle 22 4-Hydroxybutyrazidurie 450 Fälle Methylmalonazidämie, Vitamin B1279312 450 Fälle resistente, Typ mut649 Norrie-Syndrom 400 Fälle 125 Bloom-Syndrom 400 Fälle 35125 Syndrom des epidermalen Naevus 400 Fälle 71277 Enzephalopathie durch GLUT1-Defekt 400 Fälle 100025 Alpha-Schwerkettenkrankheit 400 Fälle 3348 Tracheobronchopathia osteochondroplastica 400 Fälle 352540 Oncogenic osteomalacia 400 Fälle 238606 Tremor, orthostatischer primärer 390 Fälle 83453 Vulvovagina-Gingiva-Syndrom 380 Fälle 2968 Leukozytenadhäsionsdefekt 350 Fälle 64741 Pulmonales Blastom 350 Fälle Zerebrale Hämorrhagie mit Amyloidose, 85458 350 Fälle hereditäre 838 Susac-Syndrom 304 Fälle 1556 Cutis marmorata teleangiectatica congenita 300 Fälle 570 Moebius-Syndrom 300 Fälle 3071 Costello-Syndrom 300 Fälle

ORPHA nummer

157 184 1340 1328 1896 2092 2909 1467 3347 35710 530 41 482 525 840 73 83469 99147 228302 247245 167635 206569 363549 2070 137667 2908 53035 79087 100006 98954 163634 373 90283 2710 2241 65285 587 2796 2510 33364 1598 193 1059 3165 847 500 1986

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel Cherubismus Kardio-fazio-kutanes Syndrom Camurati-Engelmann-Syndrom EEC-Syndrom Hypoplasie, fokale dermale Rothmund-Thomson-Syndrom Cogan-Syndrom Mounier-Kühn-Syndrom Glukose-Galaktose-Malabsorption Lipoidproteinose Dyschromatosis symmetrica hereditaria Kimura-Krankheit Lichen planopilaris Syringocystadenoma papilliferum Gorham-Stout-Krankheit Rundzelltumor, desmoplastischer Von-Willebrand-Syndrom, erworbenes Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, myopathische Form Superficial siderosis Skleromyxödem Nekrotisierende Myopathie, autoimmune Akute Enzephalopathie mit biphasischen Krämpfen und spät reduzierter Diffusion Gastroenteritis, eosinophile Kapilläre Fehlbildung - arteriovenöse Fehlbildung Kindler-Syndrom Caroli-Krankheit Lipodystrophie, partielle erworbene Zerebrale Hämorrhagie mit Amyloidose, hereditäre, holländischer Typ Meesmann-Hornhautdystrophie Maffucci-Syndrom Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom Lupus erythematodes tumidus Dysplasie, okulo-dento-digitale Megazystis-Mikrokolon-intestinale Hypoperistaltik-Syndrom Lhermitte-Duclos-Krankheit Muir-Torre-Syndrom Pachydermoperiostose Mikro-Syndrom Trichothiodystrophie Monosomie 18p Cohen-Syndrom Hämangiomatose, viszerokutane Fasziitis, eosinophile Alpha-Thalassämie - Intelligenzminderung, Xchromosomal LEOPARD-Syndrom Gollop-Wolfgang-Komplex

Anzahl der Fälle

300 Fälle 300 Fälle 300 Fälle 300 Fälle 300 Fälle 300 Fälle 300 Fälle 300 Fälle 300 Fälle 300 Fälle 300 Fälle 300 Fälle 300 Fälle 300 Fälle 300 Fälle 300 Fälle 300 Fälle 300 Fälle 300 Fälle 300 Fälle 300 Fälle 300 Fälle 283 Fälle 280 Fälle 261 Fälle 250 Fälle 250 Fälle 250 Fälle 250 Fälle 250 Fälle 250 Fälle 250 Fälle 250 Fälle 243 Fälle 230 Fälle 220 Fälle 205 Fälle 204 Fälle 203 Fälle 201 Fälle 200 Fälle 200 Fälle 200 Fälle 200 Fälle 200 Fälle 200 Fälle 200 Fälle

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig.Ein Asterisk* kennzeichnet Europäische Daten. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

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15

ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Anzahl der Fälle

ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Anzahl der Fälle

1980 2616 575 559 343 414 1451

Striopallidodentate Kalzinose, bilaterale 3M-Syndrom Muckle-Wells-Syndrom Marinesco-Sjögren-Syndrom Hyperimmunglobulinämie D mit Rückfallfieber Atrophia gyrata der Chorioidea und Retina CINCA-Syndrom X-chromosomale Lissenzephalie mit Genitalanomalien Erythrokeratodermia variabilis Epidermodysplasia verruciformis Glykogen-Speicherkrankheit durch Glut2Mangel Angiom, büschelartiges Vaskulitis, hypokomplementämische leukozytoklastische Leiomyomatose, familiäre Papulose, atrophische maligne Pseudoarthrose der Klavikula, kongenitale Dermatose, pustuläre subkorneale Primäres Effusionslymphom (PEL) Monosomie 22q13 Congenital erythropoietic porphyria GM1-Gangliosidose Typ 1 Anämie, sideroblastische, X-chromosomale Angioödem, erworbenes Robinow-Syndrom Konjunktivitis, lignöse Retikulohistiozytose, multizentrische Hämochromatose Typ 4 Motoneuron-Krankheit Madras Pulmonalarterie, der Aorta entstammend Systemische Sklerose, limitierte Rothmund-Thomson-Syndrom Typ 2 Fibromatose, digitale infantile Frontallappen-Atrophie, rechts Familiäre primäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose Jackson-Weiss-Syndrom Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible Coffin-Siris-Syndrom Rezidivierende Epithelerosions-Dystrophie Renales-Kolobom-Syndrom Botulismus, iatrogener Kasabach-Merritt-Syndrom Thiel-Behnke-Hornhautdystrophie Zöliakie-Epilepsie-zerebrale VerkalkungenSyndrom Megalenzephalie-kapilläre FehlbildungPolymikrogyrie-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 17q11 Triton-Tumor, maligner Autoerythrocyte sensitization syndrome

200 Fälle 200 Fälle 200 Fälle 200 Fälle 200 Fälle 200 Fälle 200 Fälle

1359

Carney-Komplex Katarakte, kongenitale - faziale Dysmorphien Neuropathie B-Zell Lymphozytose, persistente polyklonale Dihydropteridinreduktase-Mangel Xanthinurie, hereditäre Roberts-Syndrom Foix-Chavany-Marie-Syndrom Hyperekplexie, hereditäre Synostose, humero-radiale Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ II Gelbe-Nägel-Syndrom Denys-Drash-Syndrom Infantile neuroaxonale Dystrophie Tyrosinämie Typ 2 Schnitzler-Syndrom Capillary-Leak-Syndrom Peritoneale Leiomyomatose, disseminierte Kreatin-Transporter-Mangel, Xchromosomaler Glykogenose durch Glukose-6-PhosphataseMangel Typ b Isaacs-Syndrom Castleman-Krankheit des Kindesalters Carney-Trias (Triade) Peritonealmesotheliom, zystisches Mikrodeletionssyndrom 15q13 Hypophysenadenom, isoliertes familiäres Retinopathie, akute äußere okkulte zonale CACH-Syndrom Bazex-Syndrom Basex-Dupré-Christal-Syndrom MULIBREY-Kleinwuchs Odontodysplasie, regionale L-2-Hydroxyglutaryl-Azidurie Pseudotumor der Leber, inflammatorischer Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL-12RB1-Defekt Immun-Dysregulation-PolyendokrinopathieEnteropathie-Syndrom, X-chromosomal Aorto-ventrikulärer Tunnel Hyper IgE-Syndrom, autosomal-rezessives Retikuläre Hyperpigmentierung vom Typ Kitamura Sialinsäure-Speicherkrankheit Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung - Laktaterhöhung LCAT-Mangel Feingold-Syndrom Kleeblattschädel-Syndrom, isoliertes Aicardi-Goutières-Syndrom

160 Fälle

452 317 302 2088 1063 36412 523 679 66630 48377 48686 48652 79277 79255 75563 91385 97360 97231 139436 139491 137867 99050 220407 221016 199267 293848 306516 1540 28 1465 293381 1475 254509 2330 98960 1459 60040 97685 252212 324636

200 Fälle 200 Fälle 200 Fälle 200 Fälle 200 Fälle 200 Fälle 200 Fälle 200 Fälle 200 Fälle 200 Fälle 200 Fälle 200 Fälle 200 Fälle 200 Fälle 200 Fälle 200 Fälle 200 Fälle 200 Fälle 200 Fälle 200 Fälle 200 Fälle 200 Fälle 200 Fälle 200 Fälle 200 Fälle 200 Fälle 200 Fälle 200 Fälle 192 Fälle 190 Fälle 186 Fälle 180 Fälle 180 Fälle 175 Fälle 173 Fälle 170 Fälle 170 Fälle 170 Fälle 170 Fälle 170 Fälle

48431 300324 226 3467 3103 2048 3197 3265 2637 662 220 35069 28378 37748 188 71274 52503 79259 84142 93682 139411 168816 199318 314777 284454 135 166113 113 2576 83450 79314 90003 319552 37042 3400 169446 178307 834 137898 650 1305 2343 51

160 Fälle 154 Fälle 150 Fälle 150 Fälle 150 Fälle 150 Fälle 150 Fälle 150 Fälle 150 Fälle 150 Fälle 150 Fälle 150 Fälle 150 Fälle 150 Fälle 150 Fälle 150 Fälle 150 Fälle 150 Fälle 150 Fälle 150 Fälle 150 Fälle 150 Fälle 150 Fälle 150 Fälle 150 Fälle 148 Fälle 145 Fälle 143 Fälle 140 Fälle 140 Fälle 140 Fälle 140 Fälle 140 Fälle 136 Fälle 130 Fälle 130 Fälle 130 Fälle 130 Fälle 127 Fälle 125 Fälle 123 Fälle 120 Fälle 120 Fälle

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16

ORPHA nummer

90117 100026 391641 48918 98967 261494 245 31043 86909 221150 349 800 45 833 2053 2785 2414 477 291 274 808 869 981 1507 672 2222 1826 2108 2780 2697 2704 2342 3107 572 746 24 332 3243 3319 1929 2478 33110 31150 30924

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Neuropathie, hereditäre motorischsensorische, Typ Okinawa Gamma-Schwerkettenkrankheit Feingold-Syndrom Typ 1 Myositis, fokale Schnyder-Hornhautdystrophie Kleefstra-Syndrom Nager-Syndrom Familiäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose ohne schwere Augenbeteiligung Myoklonusepilepsie des Kindesalters Pitt-Hopkins-ähnliches Syndrom Fukosidose Schwartz-Jampel-Syndrom Adenosinmonophosphat-Desaminase-Mangel Enzephalopathie durch Sulfitoxidase-Mangel Freeman-Sheldon-Syndrom Osteopetrose - renale tubuläre Azidose Lymphangiektasie, pulmonale, kongenitale KID-Syndrom Varizellen-Embryo-Fetopathie Bernard-Soulier-Syndrom Seckel-Syndrom Triple-A-Syndrom Agenesie der Arteria carotis interna Robinow-Syndrom, autosomal-rezessives Pallister-Hall-Syndrom Hypertrichosis lanuginosa, kongenitale Dysplasie, fronto-metaphysäre Hallermann-Streiff-François-Syndrom Osteopathia striata - kraniale Sklerose Arthrogrypose - Nierenfunktionsstörung Cholestase Ochoa-Syndrom Haim-Munk-Syndrom Robinow-Syndrom, autosomal-dominantes Immundefekt durch HLA-Klasse IIExpressionsdefekt Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins Fumarazidurie Intrinsic-Faktor-Mangel, kongenitaler Sweet-Syndrom Thrombozytopenie, amegakaryozytische, kongenitale Rasmussen-Enzephalitis Megalenzephale Leukoenzephalopathie mit subkortikalen Zysten Agammaglobulinämie, autosomal-rezessive Tangier-Krankheit Primäre Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie

Anzahl der Fälle

120 Fälle 120 Fälle 120 Fälle 115 Fälle 115 Fälle 114 Fälle 110 Fälle 110 Fälle

ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Anzahl der Fälle

42775

PHACE-Syndrom Aromatische-L-AminosäuredecarboxylaseMangel Wagner-Krankheit Pneumonie, eosinophile idiopathische, akute Form Penisagenesie Dystonie-Parkinsonismus mit rapidem Beginn Immundefekt durch selektiven Antipolysaccharid-Antikörper-Mangel McLeod Neuro-Akanthozytose-Syndrom Epidermolysis bullosa, junktionale Pylorusatresie Epidermolysis bullosa, dystrophe, inverse Variante Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ 1 und 3 Tortuositas der retinalen Arterien Lipodystrophie, erworbene generalisierte Fanconi-Syndrom, monoklonales KappaLeichtketten-assoziiertes Rachitis, hypophosphatämische, autosomaldominante Chorioretinale Degeneration, helikoidperipapilläre Pannikulitis, histiozytäre zytophagische Multizentrische Castleman-Krankheit (MCD) Methämoglobinämie, hereditäre, rezessive, Typ II Spastische Paraplegie Typ 2 Rothmund-Thomson-Syndrom Typ 1 Mikrodeletionssyndrom 1q44 Lichen planus pemphigoides Makrothrombozytopenie, autosomaldominante H-Syndrom Hämangiomatose, kapilläre pulmonale Hemidystonie-Hemiatrophie-Syndrom Cheilitis glandularis Attenuated Chédiak-Higashi syndrome Autosomal dominant neovascular inflammatory vitreoretinopathy Silent Sinus-Syndrom Säuglingsepilepsie mit wandernden Teilanfällen Mohr-Tranebjaerg-Syndrom Ectopia lentis, isolierte Wirbelfusion, progrediente, nicht-infektiöse syndromale Form Ataxie, spinozerebelläre, Typ 36 Allan-Herndon-Dudley-Syndrom Floating-Harbor-Syndrom Kleefstra-Syndrom durch Mikrodeletion 9q34 Uhl-Anomalie

100 Fälle

35708 898 724 49 71517 70593 59306

106 Fälle 105 Fälle 100 Fälle 100 Fälle 100 Fälle 100 Fälle 100 Fälle 100 Fälle 100 Fälle 100 Fälle 100 Fälle 100 Fälle 100 Fälle 100 Fälle 100 Fälle 100 Fälle 100 Fälle 100 Fälle 100 Fälle 100 Fälle 100 Fälle

79403 79409 77258 75326 79086 91136 89937 86813 94087 93686 139380 99015 221008 238769 254478

100 Fälle

140957

100 Fälle 100 Fälle 100 Fälle

168569 199241 306741 1221 352723

100 Fälle 100 Fälle 100 Fälle 100 Fälle 100 Fälle 100 Fälle 100 Fälle 100 Fälle 100 Fälle 100 Fälle 100 Fälle

329211 71276 293181 52368 1885 2062 276198 59 2044 96147 3403

100 Fälle 100 Fälle 100 Fälle 100 Fälle 100 Fälle 100 Fälle 100 Fälle 100 Fälle 100 Fälle 100 Fälle 100 Fälle 100 Fälle 100 Fälle 100 Fälle 100 Fälle 100 Fälle 100 Fälle 100 Fälle 100 Fälle 100 Fälle 100 Fälle 100 Fälle 100 Fälle 100 Fälle 100 Fälle 100 Fälle 100 Fälle 100 Fälle 99 Fälle 98 Fälle 94 Fälle 91 Fälle 90 Fälle 90 Fälle 90 Fälle 89 Fälle 87 Fälle 86 Fälle 84 Fälle

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17

ORPHA nummer

34587 2635 79133 98961 333 526 955 709 382 3342 901 49827 79315 97229 238569 231401 1393 306527 79230 622 2196 2671 1830 1442 760 1522 2123 2006 2484 756 65759 46489 79293 79257 319581 357043 90791 98975 2268 32 2333 51636 90354 163

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Anzahl der Fälle

Glykogenose durch LAMP-2-Mangel 84 Fälle Metatrope Dysplasie 81 Fälle Dysplasie, dermale faziale fokale, Typ I 81 Fälle Reis-Bücklers-Hornhautdystrophie 81 Fälle Farber-Lipogranulomatose 80 Fälle Liddle-Syndrom 80 Fälle Akroosteolyse, autosomal-dominante 80 Fälle Peters-plus-Syndrom 80 Fälle Guanidinoacetat-Methyltransferase-Mangel 80 Fälle Arterial-Tortuosity-Syndrom 80 Fälle Wells-Syndrom 80 Fälle Thiamin-responsive megaloblastäre Anämie mit Diabetes mellitus und sensorineuraler 80 Fälle Schwerhörigkeit D-2-Hydroxyglutaryl-Azidurie 80 Fälle Brown-Vialetto-van Laere-Syndrom 80 Fälle Darmerkrankung, chronisch-entzündliche früh80 Fälle beginnende, autosomal-rezessive Alpha-Thalassämie - Myelodysplastisches 80 Fälle Syndrom Zerebro-kosto-mandibuläres Syndrom 75 Fälle Fazialisparese, hereditäre isolierte kongenitale 75 Fälle Hämochromatose Typ 2 74 Fälle Homocystinurie ohne Methylmalonazidurie 73 Fälle Familiäre Hypomagnesiämie - Hyperkalziurie 72 Fälle Nephrokalzinose - Augenbeteiligung Neu-Laxova-Syndrom 72 Fälle Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ 71 Fälle Schimke Ringchromosom 18 70 Fälle Purin-Nukleosid-Phosphorylase-Mangel 70 Fälle Dysplasie, kranio-metaphysäre 70 Fälle Hämangiomatose, diffuse neonatale 70 Fälle Mediane Unterlippenspalte 70 Fälle Osteodysplastie Typ Melnick-Needles 70 Fälle Pseudohypoaldosteronismus Typ 1 70 Fälle Carpenter-Syndrom 70 Fälle Lupus erythematodes, bullöser systemischer 70 Fälle LCAT-Mangel, familiärer 70 Fälle GM1-Gangliosidose Typ 3 70 Fälle Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma- 70 Fälle R1-Defekt Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4 70 Fälle Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 368 Fälle beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel Endotheldystrophie, hereditäre kongenitale 1 68 Fälle ICF-Syndrom 66 Fälle Glutathionsynthetase-Mangel 65 Fälle Kenny-Caffey-Syndrom 65 Fälle WHIM-Syndrom 65 Fälle Brittle-Cornea-Syndrom 65 Fälle Hyperferritinämie - Katarakt 64 Fälle

ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

3242 75392 2855

Renpenning-Syndrom Ehlers-Danlos-Syndrom, Periodontose Typ Perrault-Syndrom Geistige Retardierung - spärliches Haar Brachydaktylie Pearson-Syndrom Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom Pankreasblastom Griscelli-Krankheit Dysplasie, akromikrische Bowen-Conradi-Syndrom Wolcott-Rallison-Syndrom CHILD-Syndrom Peters-Anomalie Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel Toriello-Carey-Syndrome Uterusverdoppelung - Hemivagina Nierenagenesie Hypertrichosis lanuginosa, erworbene Gray-platelet-Syndrom Pseudo-von-Willebrand-Syndrom Pemphigus, paraneoplastischer Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible, Typ cblA Mandibulo-faziale Dysostose-MikrozephalieSyndrom Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 1 Haddad-Syndrom Histiozytose, seeblaue Sagliker-Syndrom KBG-Syndrom ALG6-CDG Blepharophimose- Intelligenzminderung Ataxie, autosomal-rezessive, Typ Beauce Autosomal recessive severe congenital neutropenai due to G6PC3 deficiency Adenylosuccinat-Lyase-Mangel Chylomikronen-Retentions-Krankheit Mikrophthalmie-lineares Hautdefekt-Syndrom Sporotrichose Mutilierende Palmoplantarkeratose mit periorifiziellen keratotischen Plaques Mazabraud-Syndrom PELVIS-Syndrom Spastische Ataxie mit Leukoenzephalopathie, autosomal-rezessiv Dermatitis, granulomatöse interstitielle mit Arthritis Arthrogrypose, distale, Typ 10 Perry-Syndrom Zimmerman-Laband-Syndrom Gliom, angiozentrisches Ataxie, spinozerebelläre, Typ 11

3051 699 239 677 381 969 1270 1667 139 708 159 3338 3411 2221 721 52530 63455 79310 79113 90349 99803 158029 300493 2332 79320 293642 88644 331176 46 71 2556 826 659 57782 83628 314603 79099 251515 178509 3473 251671 98767

Anzahl der Fälle

64 Fälle 62 Fälle 61 Fälle 61 Fälle 60 Fälle 60 Fälle 60 Fälle 60 Fälle 60 Fälle 60 Fälle 60 Fälle 60 Fälle 60 Fälle 60 Fälle 60 Fälle 60 Fälle 60 Fälle 60 Fälle 60 Fälle 60 Fälle 60 Fälle 60 Fälle 60 Fälle 60 Fälle 60 Fälle 60 Fälle 59 Fälle 58 Fälle 58 Fälle 57 Fälle 57 Fälle 56 Fälle 55 Fälle 55 Fälle 55 Fälle 55 Fälle 54 Fälle 54 Fälle 54 Fälle 53 Fälle 53 Fälle 53 Fälle 52 Fälle 52 Fälle 51 Fälle

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig.Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

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18

ORPHA nummer

585 868 1414 2801 3111 574 871 897 1444 40 156 1253 127 1297 1125 1118 742 1573 1440 1425 165 2078 2143 2136 1997 2028 2632 2461 2462 2407 2896 2805 712 851 3231 3253 361 1902 347 33111 29822 71518 59315 53540 79500 79143 79256 75382 91496

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Anzahl der Fälle

Sulfatase-Mangel, multipler 50 Fälle Triosephosphat-Isomerase-Mangel 50 Fälle Cholestase-Lymphödem-Syndrom 50 Fälle Paget-Syndrom, juveniles 50 Fälle Rotor-Syndrom 50 Fälle Monosomie 21 50 Fälle Familiäre progressive kardiale 50 Fälle Reizleitungsstörungen Waardenburg-Shah-Syndrom 50 Fälle Ringchromosom 20 50 Fälle Dysplasie, akromesomele, Typ Maroteaux 50 Fälle Carnitin-Palmitoyl-Transferase I-Mangel 50 Fälle Ascher-Syndrom 50 Fälle Borjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom 50 Fälle Branchio-okulo-faziales Syndrom 50 Fälle Apraxie, okulomotorische, Typ Cogan 50 Fälle Fibula-Aplasie - Ektrodaktylie 50 Fälle Prolidase-Mangel 50 Fälle Hypotrichose - juvenile Makuladegeneration 50 Fälle Ringchromosom 14 50 Fälle Desbuquois-Syndrom 50 Fälle Neutralfett-Speicherkrankheit 50 Fälle Geroderma osteodysplastica 50 Fälle Donnai-Barrow-Syndrom 50 Fälle Hennekam-Syndrom 50 Fälle Blepharo-cheilo-dentales Syndrom 50 Fälle Fibromatose, hyaline juvenile 50 Fälle Kleinwuchs, mesomeler, Typ Langer 50 Fälle Marden-Walker-Syndrom 50 Fälle Shprintzen-Goldberg-Syndrom 50 Fälle LOC-Syndrom 50 Fälle Pitt-Hopkins-Syndrom 50 Fälle Pankreasagenesie, partielle 50 Fälle Hämolytische Anämie durch Glukosephosphat50 Fälle Isomerase-Mangel Paris-Trousseau-Syndrom 50 Fälle Taubheit - Onychodystrophie 50 Fälle Zlotogora-Ogur-Syndrom 50 Fälle Glukokortikoid-Mangel, familiärer isolierter 50 Fälle Ehrlichiose, granulozytäre humane 50 Fälle Frasier-Syndrom 50 Fälle Haut, granulomatöse schlaffe 50 Fälle Spontane periodische Hypothermie 50 Fälle Torticollis, benigner paroxysmaler, des 50 Fälle Kindesalters Rhombenzephalosynapsis 50 Fälle Goldmann-Favre-Syndrom 50 Fälle Schwerhörigkeit - Onychodystrophie, 50 Fälle autosomal-rezessive Form Anonychie, kongenitale 50 Fälle GM1-Gangliosidose Typ 2 50 Fälle Oguchi-Krankheit 50 Fälle Vitreoretinale 'Schneeflocken'-Degeneration 50 Fälle

ORPHA nummer

93109 90342 90348 86816 85136 85212 98811 97234 93600 137888 101150 102069 100012 99872 217385 221046 157846 171929 208513 206583 209981 300512 276255 284448 352636 1873 54251 319558 255229 3447 2897 293987 989 1509 216828 293936 250994 2396 86788 99749 209932

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Anzahl der Fälle

Megakalikose, kongenitae 50 Fälle Xeroderma pigmentosum Variante (XPV) 50 Fälle Cutis laxa, autosomal-dominante 50 Fälle Analbuminämie, kongenitale 50 Fälle Zystische Leukoenzephalopathie ohne 50 Fälle Megalenzephalie Gaucher-Krankheit, fetale 50 Fälle Paroxysmale anstrengungsinduzierte 50 Fälle Dyskinesie Glykogenose durch Phosphoglycerat-Mutase50 Fälle Mangel Hyperoxalurie (nicht Typ 1 oder 2) 50 Fälle Aurikulo-kondyläres Syndrom 50 Fälle Dopa-responsive Dystonie, autosomal50 Fälle rezessive Hepatische Amyloidose mit intrahepatischer 50 Fälle Cholestase Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ 50 Fälle B Hashimoto-Pritzker-Syndrom 50 Fälle Mikroduplikationssyndrom 17p13 50 Fälle Poikilodermie mit Neutropenie 50 Fälle Neuroferritinopathie 50 Fälle Trisomie 10p 50 Fälle Ataxie, spinozerebelläre, Typ 29 50 Fälle Polyglukosankörper-Krankheit, adulte 50 Fälle IRIDA-Syndrom 50 Fälle Onychomatrikom 50 Fälle Xeroderma pigmentosum 50 Fälle Komplementationsgruppe C CLIPPERS 50 Fälle Phalangeal microgeodic syndrome 50 Fälle Jalili-Syndrom 49 Fälle Abzesse, aseptische kortikosteroid-sensitive 49 Fälle Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch 49 Fälle kompletten IL-12B-Defekt Navajo-Neurohepatopathie 49 Fälle Weaver-Syndrom 48 Fälle Pityriasis rubra pilaris 48 Fälle Frühkindliche Adipositas - Hypothalamus Dysfunktion - Hypoventilation -autonome 48 Fälle Dysregulation - neurale Tumoren Aglossie - Adaktylie 47 Fälle Small-Patella-Syndrom 47 Fälle Osteogenesis imperfecta Typ 5 47 Fälle EDICT-Syndrom 47 Fälle Mikroduplikationssyndrom 1q21.1 46 Fälle Lipomatose, enzephalo-kranio-kutane 45 Fälle Neutropenie, kongenitale schwere, X45 Fälle chromosomale Kostmann-Syndrom 45 Fälle Zapfendystrophie mit supernormalen 45 Fälle Stäbchen-B-Wellen

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig.Ein Asterisk* kennzeichnet Europäische Daten. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

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19

ORPHA nummer

279947 284984 84064 168606 70594 2554 1052 254351 2771 9 1369 2971 2882 1745 1742 1699 1023 1923 859 1517 2273 2065 2962 2254 257 1810 51188 79134 90350 96102 96148 95159 210548 228384 210122 314422 263534 280785 280651 411777 1515 1647 2067 55654 209867

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Anzahl der Fälle

Postorgasmic-Illness-Syndrom 45 Fälle Aneurysmen-Osteoarthritis-Syndrom 45 Fälle Diarrhoe, syndromale 44 Fälle Seborrhö-ähnliche Dermatitis mit 44 Fälle psoriasiformen Ausschlägen Dopa-responsive Dystonie durch Sepiapterin43 Fälle Reduktase-Mangel Mikrotie - Skelettanomalien - Kleinwuchs 42 Fälle Variables Aneuploidie-Mosaik-Syndrom 41 Fälle Mikrodeletionssyndrom 7q11.23, distal 41 Fälle Bruck-Syndrom 40 Fälle Tetrasomie X 40 Fälle Kongenitale Katarakt - hypertrophe 40 Fälle Kardiomyopathie - mitochondriale Myopathie Acyl-CoA-Oxidase-Mangel, peroxisomaler 40 Fälle Sitosterolämie 40 Fälle Trisomie 6p, distale 40 Fälle Trisomie 5p 40 Fälle Duplikation 12p 40 Fälle Kongenitale generalisierte Hypertrichose Typ 40 Fälle Ambras Methimazol-Embryofetopathie 40 Fälle Transcobalamin-Mangel 40 Fälle Hypertrichose mit Osteochondrodysplasie vom 40 Fälle Typ Cantu Ichthyosis follicularis - Alopezie - Photophobie 40 Fälle Galloway-Syndrom 40 Fälle De Barsy-Syndrom 40 Fälle Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 1 40 Fälle Epidermolysis bullosa simplex mit 40 Fälle Muskeldystrophie Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, 40 Fälle autosomal-dominante Ethylmalonsäure-Enzephalopathie 40 Fälle DEND-Syndrom 40 Fälle Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2 40 Fälle Trisomie 10q, distale 40 Fälle Monosomie 10q, distale 40 Fälle Porphyrie, hepatoerythropoetische (HEP) 40 Fälle Makrozephalie-Autismus-Syndrom 40 Fälle Mikrodeletionssyndrom 5q14.3 40 Fälle Dysplasie, alveolar-kapilläre, kongenitale 40 Fälle Karzinom, ameloblastisches 40 Fälle Peeling-Skin-Syndrom, lokalisiertes 40 Fälle Mastozytose, bullöse diffuse kutane 40 Fälle Akrodysostose mit multipler Hormonresistenz 40 Fälle Generalized eruptive keratoacanthoma 40 Fälle Dysplasie, kranioektodermale 39 Fälle Okulo-zerebro-kutanes Syndrom 38 Fälle GAPO-Syndrom 38 Fälle Hypotrichosis simplex 38 Fälle Netzhautablösung, rhegmatogene, autosomal38 Fälle dominate

ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

314621 1993 2457

Hypophysen-Verdoppelung Pai-Syndrom Dysplasie, mandibulo-akrale Succinat-Coenzym-Q-Reduktase-Mangel, isolierter Epidermolysis bullosa, junktionale, spät beginnende Dysplasie, spondyloenchondrale Lisch-epitheliale Hornhautdystrophie Hereditäre infantile Zirrhose der nordamerikanischen Indianer Polymicrogyrie durch TUBB2B-Genmutation Hämochromatose, neonatale Fistel, broncho-biliäre kongenitale Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 2 Cobb-Syndrom Monosomie 6p, distale Mu-Schwerkettenkrankheit Endothel-Hornhautdystrophie, Xchromosomale Akrokallosal-Syndrom Ringchromosom 1 Antley-Bixler-Syndrom Gómez-López-Hernández-Syndrom Malonazidurie Pyogene Arthritis - Pyoderma gangraenosum Akne Adipositas durch MC3R-Mangel Phakomatosis pigmento-keratotica Intelligenzminderung-Strabismus-Syndrom Kleinwuchs-Optikusatrophie-Pelger-HuëtAnomalie-Syndrom Locked-In-Syndrome Catel-Manzke-Syndrom Osteopetrose, autosomal-dominante, Typ 1 Marshall-Smith-Syndrom Richieri-Costa-Pereira-Syndrom Methylcobalamin-Mangel Typ cbl G Succinyl-CoA:3-Ketosäure-CoA-TransferaseMangel Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom Polyzystische Ovarien - Dysfunktion des Urethra-Sphinkters Björnstadt-Syndrom Hämochromatose Typ 3 DeBarsy-Syndrom, ALDH18A1-abhängiges Dysplasie, odonto-maxilläre segmentale Nasenlöcher, überzählige Kranio-fazio-ulnar-renales Syndrom Diarrhoe, chronische, durch Guanylatcyclasen 2C-Überaktivität

3208 79406 1855 98955 168583 300573 446 2040 970 53721 96125 100024 293621 36 1437 83 1532 943 69126 217031 2874 363528 391677 2406 1388 2783 561 3102 2170 832 3322 2795 123 225123 35664 67039 141096 293843 314373

Anzahl der Fälle

38 Fälle 37 Fälle 37 Fälle 37 Fälle 37 Fälle 36 Fälle 36 Fälle 36 Fälle 36 Fälle 35 Fälle 35 Fälle 35 Fälle 35 Fälle 35 Fälle 35 Fälle 35 Fälle 34 Fälle 34 Fälle 34 Fälle 34 Fälle 34 Fälle 34 Fälle 34 Fälle 34 Fälle 34 Fälle 34 Fälle 33 Fälle 33 Fälle 33 Fälle 33 Fälle 33 Fälle 33 Fälle 33 Fälle 33 Fälle 33 Fälle 33 Fälle 33 Fälle 32 Fälle 32 Fälle 32 Fälle 32 Fälle 32 Fälle

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20

ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Ataxie durch Ubiquinon-Mangel, autosomalrezessive Untere Vorderhornerkrankung mit Beginn im 276435 späten Erwachsenenalter 371 Glykogenose Typ 7 246 Dysostose, akrofaziale postaxiale 29 Mevalonazidurie Aniridie - zerebelläre Ataxie - geistige 1065 Retardierung 2746 Opsismodysplasie Glykogenose durch muskulären 715 Phosphorylasekinase-Mangel 1935 Enzephalopathie, frühkindliche myoklonische 1752 Trisomie 8q 957 Dysplasie, akro-pectoro-vertebrale 2615 Nakajo-Nishimura-Syndrom Intrauterines infektionsähnliches Syndrom, 1229 kongenitales 1225 Baller-Gerold-Syndrom 1662 Dermopathie, letale restriktive 1545 Crisponi-Syndrom 1525 Kranio-Osteoarthropathie 1361 Carnosinämie 1427 Dysplasie, oto-spondylo-megaepiphysäre 2036 Kopfhaut-Ohr-Mamillen-Syndrom 2763 Osteokraniostenose 2733 Omodysplasie 2728 Ohdo-Blepharophimose-Syndrom Kleinwuchs, mikrozephaler 2636 osteodysplastischer primordialer, Typ I und III Lipom, nasopalpebrales - Kolobom 2399 Telekanthus 3163 SHORT-Syndrom 3005 Pyle-Krankheit 2834 'Wrinkly skin'-Syndrom 669 Oto-palato-digitales Syndrom 3266 Synostose, humero-radio-ulnare 3258 Cenani-Lenz-Syndaktylie 3352 Tricho-dento-ossäres Syndrom 2995 Baraitser-Winter-Syndrom 3448 Weaver-Williams-Syndrom 3464 Woodhouse-Sakati-Syndrom 2849 Perlman-Syndrom Neuroektodermale melanolysosomale 33445 Krankheit Neurometabolische Störung durch Serin35705 Mangel 66628 Adipositas durch angeborenen Leptinmangel Dermolyse, bullöse transiente, des 79411 Neugeborenen 79456 Mastozytose, kutane, diffuse Form 79292 Fischaugen-Syndrom 79155 Enzephalopathie durch Hydroxykynureninurie 139485

Anzahl der Fälle

31 Fälle

ORPHA nummer

79157 77298

31 Fälle 30 Fälle 30 Fälle 30 Fälle 30 Fälle 30 Fälle 30 Fälle 30 Fälle 30 Fälle 30 Fälle 30 Fälle 30 Fälle 30 Fälle 30 Fälle 30 Fälle 30 Fälle 30 Fälle 30 Fälle 30 Fälle 30 Fälle 30 Fälle 30 Fälle 30 Fälle

77301 91481 93315 93346 88924 90045 85164 85278 85202 98764 97297 93940 140933 98970 220295 228305 228116 228236 238446 163746

30 Fälle

141163

30 Fälle 30 Fälle 30 Fälle 30 Fälle 30 Fälle 30 Fälle 30 Fälle 30 Fälle 30 Fälle 30 Fälle 30 Fälle

209370

30 Fälle 30 Fälle 30 Fälle 30 Fälle 30 Fälle 30 Fälle 30 Fälle

209943 294049 275523 276258 1943 1314 2753 139444 2220 3459 50814 228174 314022 329466

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Anzahl der Fälle

2-Methylbutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel 30 Fälle Anophthalmie/Mikrophthalmie 30 Fälle Ösophagusatresie Mikrodeletion 9q22.3 30 Fälle Ringdermoid der Kornea 30 Fälle Dysplasie, spondylometaphysäre, Corner30 Fälle fracture-Typ Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ 30 Fälle Strudwick Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal30 Fälle dominante, Typ 1, mit tuberöser Sklerose Folat-Malabsorption, hereditäre 30 Fälle Kamptodaktylie - Hochwuchs - Skoliose 30 Fälle Hörverlust Geistige Retardierung, X-chromosomale, 30 Fälle südafrikanischer Typ Keutel-Syndrom 30 Fälle Ataxie, spinozerebelläre, Typ 27 30 Fälle Bohring-Opitz-Syndrom 30 Fälle Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte Typ 3 30 Fälle Atrophoderma, lineares, Typ Moulin 30 Fälle Fleckchen-Hornhautdystrophie 30 Fälle Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom30 Fälle Komplex Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, 30 Fälle schwere infantile Form Hughes-Stovin-Syndrom 30 Fälle Elastose, lineare fokale 30 Fälle Mikroduplikationssyndrom 15q11q13 30 Fälle Waardenburg-Shah-Syndrom, neurologische 30 Fälle Variante Ankylose, glossopalatine 30 Fälle Enzephalopathy, neonatale schwere 30 Fälle Mikrozephalie IRVAN-Syndrom 30 Fälle Larsen-artiges Syndrom (La Reunion Island) 30 Fälle Autoimmun-lymphoproliferative Krankheit 30 Fälle vom Typ Dianzani Xeroderma pigmentosum 30 Fälle Komplementationsgruppe D Epilepsie, infantile mit wandernden fokalen 29 Fälle Anfällen Thalamus-Kalzifikationen, symmetrische 29 Fälle Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 4 29 Fälle Leukoenzephalopathie mit beiderseitigen 29 Fälle vorderen Temporallappen-Zysten Hypertrichosis cubiti - Kleinwuchs 28 Fälle Wilson-Turner-Syndrom 28 Fälle Dysplasie, kranio-lentikulo-suturale 28 Fälle Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal28 Fälle dominante, Typ 2N Gastrisches Adenokarzinom und proximale 28 Fälle Polyposis des Magens Autosomal dominant focal dystonia, DYT25 28 Fälle

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21

ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Anzahl der Fälle

Familiäres episodisches Schmerzsyndrom mit 391392 vorwiegender Beteiligung der unteren 28 Fälle Körperregion 466 Insomnie, familiäre fatale 27 Fälle 1040 Anadysplasie, metaphysäre 27 Fälle 2169 Methylcobalamin-Mangel Typ cbl E 27 Fälle Noonan-ähnliches Syndrom mit losem 2701 27 Fälle Anagenhaar 2623 Kleinwuchs, geleophysischer 27 Fälle 69085 Limb-Mammary-Syndrom 27 Fälle 99812 LIG4-Syndrom 27 Fälle Makuladystrophie, anuläre beninge 251287 27 Fälle konzentrische Adulte Leukoenzephalopathie mit axonalen 313808 27 Fälle Sphäroiden und pigmentierter Glia X-linked central congenital hypothyroidism 329235 27 Fälle with late-onset testicular enlargement 1262 Böök-Syndrom 26 Fälle 40366 Acitretin-Embryofetopathie 26 Fälle 98771 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 18 26 Fälle Multiple kongenitale Anomalien durch 254519 26 Fälle 14q32.2 maternal exprimierten Gendefekt Entwicklungsstörung, motorische, durch 254516 26 Fälle 14q32.2 paternal exprimierten Gendefekt Syndaktylie - Kamptodaktylie und 357332 26 Fälle Klinodaktylie des fünften Fingers - bifide Zehen 7 3C-Syndrom 25 Fälle 2201 Palmoplantarkeratose - spastische Lähmung 25 Fälle 1955 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 34 25 Fälle 2499 Metachondromatose 25 Fälle 3255 Filippi-Syndrom 25 Fälle 3455 Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom 25 Fälle 3472 Yunis-Varon-Syndrom 25 Fälle 39041 Omenn-Syndrom 25 Fälle 50944 Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom 25 Fälle 54028 Plummer-Vinson-Syndrom 25 Fälle 56305 Atelosteogenesis III 25 Fälle 56304 Atelosteogenesis II 25 Fälle Lebervenen-Verschlusskrankheit 79124 25 Fälle Immunschwäche 251019 Mikrodeletionssyndrom 2q32 25 Fälle 166286 Ostiumnaevus, ekkriner porokeratotischer 25 Fälle Kortikale Katarakt des Kindes, autosomal306561 25 Fälle dominate 314597 Chudley-McCullough-Syndrom 25 Fälle 268249 Mycophenolat-Mofetil-Embryopathie 25 Fälle 281122 Selbstheilendes Kollodium-Baby 25 Fälle Proximale spinale Muskelatrophie ohne 363454 Krämpfe mit Beginn im Kindesalter, autosomal- 25 Fälle dominant 1234 Bartsocas-Papas-Syndrom 24 Fälle 1186 Ataxie, infantile spinozerebelläre 24 Fälle 3275 Spondylo-karpo-tarsale Synostose 24 Fälle

ORPHA nummer

34521 98972 247262 171607 209902 183713 300525 314404 313846 1617 52022 93329 238475 261652 2670 2953 71271 79499 91387 85203 93953 228423 228429 163690 209908 314718 329195 269229 276264 363677 2588 1578 69082 93114

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Myopathie, distale, mit früher Beteiligung der Atemmuskulatur Zentral-wolkenförmige Dystrophie (François) Hyperphosphatasie-IntelligenzminderungSyndrom Spastische Paraplegie, X-chromosomale, Typ 34 Hypercholesterinämie durch Cholesterol 7alpha-Hydroxylase-Mangel Pyogene Bakterieninfektion durch MyD88Mangel Pseudohypoaldosteronismus Typ 2D Autosomal-dominante zerebelläre Ataxie mit Schwerhörigkeit und Narkolepsie Familiäre kutane TelangiektasieOropharyngealer KrebsPrädispositionssyndrom Mikrodeletionssyndrom 2q24 Potocki-Shaffer-Syndrom Omodysplasie, autosomal-rezessive Form Hypercholanämie, familiäre Kleefstra-Syndrom durch Punktmutationen Pierson-Syndrom Ehlers-Danlos-Syndrom, muskulokontrakturaler Typ Spalthand - Spaltfuß - Schwerhörigkeit Schwerhörigkeit - Onychodystrophie, autosomal-dominante Form Aortenaneurysma, familiäres thorakales Akro-pektorales Syndrom Fistel, familiäre thyroglossale Monozytopenie mit erhöhter Infektionsanfälligkeit Generalisierte kongenitale Lipodystrophie mit Muskeldystrophie Hypotonie - Cystinurie-Syndrom Sprech- und Sprachstörungen Typ 1 Letales Arteriopathie-Syndrom durch Fibulin4-Mangel Developmental delay with autism spectrum disorder and gait instability Pontine Tegmentale Capdysplasie Xeroderma pigmentosum Komplementationsgruppe F Im Kindesalter beginnende autosomalrezessive Myopathie mit externer Ophtalmoplegie Myhre-Syndrom Pterin-4-alpha-Carbinolamin-DehydrataseMangel Zahn-Haar-Nagel-Finger-Palma-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominantintermediäre, Typ E

Anzahl der Fälle

24 Fälle 24 Fälle 24 Fälle 24 Fälle 24 Fälle 24 Fälle 24 Fälle 24 Fälle 24 Fälle 23 Fälle 23 Fälle 23 Fälle 23 Fälle 23 Fälle 22 Fälle 22 Fälle 22 Fälle 22 Fälle 22 Fälle 22 Fälle 22 Fälle 22 Fälle 22 Fälle 22 Fälle 22 Fälle 22 Fälle 22 Fälle 22 Fälle 22 Fälle 22 Fälle 21 Fälle 21 Fälle 21 Fälle 21 Fälle

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig.Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

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22

ORPHA nummer

93606 217330 168593 199326 391389 30 3137 1358 971 966 965 1807 1519 1513 1493 1387 1466 455 2755 2375 2363 3021 3047 2847 3226 3387 1134 2394 198 26137 91 69084 67046 69723 65283 65282 71289 73271 59303 63442 83616

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Anzahl der Fälle

Nephrogenes Syndrom mit 21 Fälle unverhältnismäßiger Antidiurese (NSIAD) Hyperurikämie - Anämie - Nierenversagen 21 Fälle Plötzlicher Kindstod - Hodendysgenesie 21 Fälle Hypomagnesiämie, isolierte, autosomal21 Fälle dominante, Typ Glaudemans Familiäres episodisches Schmerzsyndrom mit vorwiegender Beteiligung der oberen 21 Fälle Körperregion Orotazidurie, hereditäre 20 Fälle Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel 20 Fälle Carey-Fineman-Ziter-Syndrom 20 Fälle Akrorenales Syndrom 20 Fälle Syndrom des akromegaloiden Gesichtes mit 20 Fälle Hypertrichose Syndrom der akromegalen Gesichtszüge (AFA) 20 Fälle Dysplasie, dermale faziale fokale, Typ III 20 Fälle Hypertelorismus vom Typ Teebi 20 Fälle Dysplasie, kraniodiaphysäre 20 Fälle Vici-Syndrom 20 Fälle Katarakt - geistige Retardierung 20 Fälle Hypogonadismus COFS-Syndrom 20 Fälle Ichthyose, epidermolytische superfizielle 20 Fälle Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 8 20 Fälle Abduktorenlähmung, laryngeale - geistige 20 Fälle Retardierung Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom 20 Fälle RAPADILINO-Syndrom 20 Fälle Blepharophimose-Intelligenzminderung, Typ 20 Fälle SBBYS Perikarddefekt - Hernia diaphragmatica 20 Fälle Schwerhörigkeit - Lymphödem - Leukämie 20 Fälle Hypertrichose, ventrale zervikale, isolierte 20 Fälle Arrhinie 20 Fälle Pyruvat-Dehydrogenase E3-Mangel 20 Fälle Okzipitalhorn-Syndrom 20 Fälle Arteriitis temporalis, juvenile 20 Fälle Aromatase-Mangel 20 Fälle Dysplasie, ektodermale, reiner Haar-Nagel-Typ 20 Fälle 3-Methylglutaconazidurie Typ 1 20 Fälle Tyrosinämie Typ 3 20 Fälle Timothy-Syndrom 20 Fälle Wollhaare-Palmoplantarkeratose-dilatative 20 Fälle Kardiomyopathie-Syndrom Radioulnar-Synostose - amegakaryozytische 20 Fälle Thrombozytopenie Hämorrhagische Diathese durch Kollagen20 Fälle Rezeptor-Mangel Ichthyose - Hypotrichose - sklerosierende 20 Fälle Cholangitis Dysplasie, engelförmige phalango-epiphysäre 20 Fälle Rubella-Panenzephalitis 20 Fälle

ORPHA nummer

79319 79154 79084 88642 86797 88628 86919 85173 85192 98791 98773 98768 97232 93941 139455 137678 101110 100976 228179 228247 247522 251393 251028 160148 140966 178364 209905 309854 352328 261243 268114 280779 289863 369897 398173 398189 1541 43115 75857 79091 89838

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Anzahl der Fälle

MPI-CDG 20 Fälle 2-Aminoadipinazidurie 20 Fälle Lipodystrophie, familiäre partielle, Typ 20 Fälle Köbberling Schmerzunempfindlichkeit, Ionenkanal20 Fälle abhängige Lichen myxoedematosus, atypischer 20 Fälle Hinterstrangataxie - Retinitis pigmentosa 20 Fälle Keratosis palmaris et plantaris - Klinodaktylie 20 Fälle IMAGE-Syndrom 20 Fälle Doughnut-förmige Läsionen der 20 Fälle Schädelkalotte - Knochenfragilität Alpha-Thalassämie-Geistige Retardierung20 Fälle Syndrom Ataxie, spinozerebelläre, Typ 21 20 Fälle Ataxie, spinozerebelläre, Typ 13 20 Fälle Fingerprint-Body-Myopathie 20 Fälle Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte Typ 4 20 Fälle Bestrophinopathie, autosomal-rezessive 20 Fälle Tschechische Dysplasie, metatarsaler Typ 20 Fälle Ataxie, spinozerebelläre, Typ 20 20 Fälle Bathing-suit-Ichthyose 20 Fälle Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal20 Fälle dominante, Typ 2M Pseudoxanthoma elasticum, erworbenes 20 Fälle Primäre Ziliendyskinesie - Retinitis pigmentosa 20 Fälle Epidermolysis bullosa, junktionale lokalisierte, 20 Fälle non-Herlitz Typ Mikrodeletionssyndrom 2q33.1 20 Fälle Kappen-Polypose 20 Fälle Palmoplantarkeratose Typ Nagashima 20 Fälle Syndromale Mikrophthalmie Typ 5 20 Fälle Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndrom 20 Fälle Zirrhose-Dystonie-Polyzythämie20 Fälle Hypermagnesiämie-Syndrom MEGDEL syndrome 20 Fälle Mikroduplikationssyndrom 16p13.11 20 Fälle RAS-assoziierte autoimmun20 Fälle lymphoproliferative Krankheit Vaskulopathie, kutane kollagenöse 20 Fälle Atypische Glycin-Enzephalopathie 20 Fälle Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit variablen 20 Fälle kraniofazialen Anomalien Fokale faziale dermale Dysplasie Typ II 20 Fälle Fokale faziale dermale Dysplasie Typ IV 20 Fälle Kraniosynostose Typ Boston 19 Fälle Hereditäre Myopathie mit Laktatazidose durch 19 Fälle ISCU-Mangel Terminales 6q-Deletion-Syndrom 19 Fälle Hereditäre Einschlusskörperchenmyopathie 19 Fälle Gelenkkontrakturen - Ophthalmoplegie Epidermolysis bullosa simplex, autosomal19 Fälle rezessive

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23

ORPHA nummer

139441 139447 228410 251046 178487 171848 293812 280671 363558 2353 2460 34528 88630 85167 85201 228308 228402 300319 324588 369962 370046 363417 2318 1325 1954 1908 69744 67036 79283 93282 99844 231573 163696 300530 324381 1195 2102 1438 920 1974 2752

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Anzahl der Fälle

Hypomyelinisierung mit Atrophie der 19 Fälle Basalganglien und des Kleinhirns Leukoenzephalopathie, kavitierende 19 Fälle progressive Syndrom der polyvalvulären Herzfehlbildung 19 Fälle Mikrodeletionssyndrom 6p22 19 Fälle Botulismus, intestinaler, adulter 19 Fälle Neuropathie, periphere, Typ Fiskerstrand 19 Fälle Erythem, fixes pigmentiertes 19 Fälle Muskeldystrophie, kongenitale, durch 19 Fälle Phosphatidylcholin-Biosynthesestörung Neu-beginnender refraktärer Status 19 Fälle epilepticus Schilbach-Rott-Syndrom 18 Fälle Van den Ende-Gupta-Syndrom 18 Fälle Primäre Hypomagnesiämie mit Hypokalziurie, 18 Fälle autosomal-dominant Terminale Knochendysplasie 18 Fälle Pigmentstörungen Dysplasie, spondylometaphysäre - Zapfen18 Fälle Stäbchendystrophie Genito-patellares Syndrom 18 Fälle Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, 18 Fälle neonatale Form Mikrodeletionssyndrom 2q23.1 18 Fälle Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal18 Fälle dominante, Typ 2P Familial dyskinesia and facial myokymia 18 Fälle Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ 18 Fälle cblX Didymosis aplasticosebacea 18 Fälle Temtamy präaxiales Brachydaktylie-Syndrom 18 Fälle Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt 17 Fälle Kamptodaktylie - Taurinurie 17 Fälle Erythrodermie, kongenitale letale 17 Fälle Aminopterin/Methotrexat-Embryopathie 17 Fälle Hypokeratose, palmoplantare zirkumskripte 17 Fälle Optikusatrophie und Katarakt, autosomal17 Fälle dominante Form Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ 17 Fälle cbl D Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Pakistani 17 Fälle Leukozytenadhäsionsdefekt Typ III 17 Fälle Dermatose, erosive und vesikuläre, kongenital 17 Fälle Aktionsmyoklonus - Nierenversagen 17 Fälle Pseudohypoaldosteronismus Typ 2E 17 Fälle Hereditary inclusion body myopathy type 4 17 Fälle Atransferrinämie 16 Fälle GTP-Cyclohydrolase I-Mangel 16 Fälle Ringchromosom 10 16 Fälle Ablepharon-Makrostomie-Syndrom 16 Fälle Fazio-digito-genitales Syndrom, autosomal16 Fälle rezessive Form Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 3 16 Fälle

ORPHA nummer

2089 2538 33067 71528 52994 93972 99901 238455 293864 314566 319171 279943 2721 2731 3097 3405 3439 69063 70592 79284 79327 90400 88620 85198 103908 140944 157973 171680 314432 314647 329324 261236 280133 280763 978 1193 1658 1660 1516 2789 1441

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Anzahl der Fälle

Glykogen-Speicherkrankheit durch 16 Fälle hepatischen Glykogensynthase-Mangel Mikrogastrie - Extremitätenverkürzung 16 Fälle Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Jansen 16 Fälle Adipositas durch Prohormon-Konvertase I16 Fälle Mangel Leiomyom, orbitales 16 Fälle Juberg-Marsidi-Syndrom 16 Fälle Acyl-CoA-Dehydrogenase 9-Mangel 16 Fälle Dystonie-Parkinson-Syndrom, infantiles 16 Fälle Hypoplastischer Pankreas-Intestinalatresie16 Fälle Hypoplastische Gallenblase-Syndrom Sprachapraxie, primäre progressive 16 Fälle Mikrodeletionssyndrom 17p13.1, distal 16 Fälle Neutrophilie, hereditäre 16 Fälle Dysplasie, odonto-onycho-dermale 15 Fälle Taurodontie - fehlende Zähne - spärliches Haar 15 Fälle Meacham-Syndrom 15 Fälle Nabelschnur-Ulzera - Darmatresie 15 Fälle Von-Voss-Cherstvoy-Syndrom 15 Fälle Kongenitale membranöse Nephropathie durch Alloimmunisierung gegen maternale anti15 Fälle neutrale Endopeptidase Immundefekt durch Interleukin-1-Rezeptor 15 Fälle assoziierten Kinase-4-Mangel Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ 15 Fälle cbl F ALG1-CDG 15 Fälle Skleromyxödem ohne monoklonale 15 Fälle Gammopathie Anosmie, isolierte kongenitale 15 Fälle Dysspondyloenchondromatose 15 Fälle Natrium-Diarrhoe, kongenitale 15 Fälle CLOVE-Syndrom 15 Fälle Muskeldystrophie, kongenitale, durch Lamin15 Fälle A/C-Mangel Lissenzephalie durch TUBA1A-Genmutation 15 Fälle Spieghel-Hernie-Kryptorchismus-Syndrom 15 Fälle Zerebelläre Ataxie, nicht-progressive, mit 15 Fälle Intelligenzminderung Inverse Klippel-Trenaunay syndrome 15 Fälle Mikrodeletionssyndrom 16p13.11 15 Fälle Komplement-Komponente 3-Mangel 15 Fälle Intelligenzminderung, schwere, mit 15 Fälle progressiver spastischer Paraplegie ADULT-Syndrom 14 Fälle Atkin-Flaitz-Syndrom 14 Fälle Dermatoglyphen, fehlende - kongenitale 14 Fälle Milien Dermoodontodysplasie 14 Fälle Dyssynostose, kraniofaziale 14 Fälle Syndrom der lateralen Meningozele 14 Fälle Ringchromosom 17 14 Fälle

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig.Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

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24

ORPHA nummer

34514 36355 79322 75378 90390 93356 228418 228415 238750 206549 199351 306507 314394 319569 261257 369970 1394 2021 50945 101102 217371 231720 158025 178377 171612 293958 306530 314376 313936 319605 329249 280406 284160

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Anzahl der Fälle

Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal14 Fälle rezessive, Typ 2G P2Y12-Mangel 14 Fälle DPM1-CDG 14 Fälle Zäpfchenmangel-Trichromasie 14 Fälle Anonychie - Onychodystrophie 14 Fälle Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ 14 Fälle Missouri Mikrozephalie - Krämpfe 14 Fälle Entwicklungsverzögerung Mikroduplikationssyndrom 5q35 14 Fälle Mikrodeletionssyndrom 4q21 14 Fälle Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal14 Fälle rezessive, Typ 2L Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im 14 Fälle Erwachsenenalter Nephrotisches Syndrom Typ 5 14 Fälle Kleinwuchs-Onychodysplasie14 Fälle Gesichtsdysmorphie-Hypotrichose-Syndrom Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma- 14 Fälle R1-Defekt Mikrodeletionssyndrom 17p13.3, distal 14 Fälle Mikrokornea-myopische chorioretinale 14 Fälle Atrophie-Telekanthus-Syndrom Dysplasie, zerebro-fazio-thorakale 13 Fälle Fibrochondrogenesie 13 Fälle Chondrodysplasie Typ Blomstrand 13 Fälle Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2H 13 Fälle Akutes infantiles Leberversagen durch 13 Fälle Synthesedefekt mtDNA-kodierter Proteine Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener kombinierter, mit spinalen 13 Fälle Fehlbildungen Histiozytose, progressive, muzinöse, 13 Fälle hereditäre Osteosklerose - Entwicklungsverzögerung 13 Fälle Kraniosynostose Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, 13 Fälle Typ 37 Hypertelorismus-Präaurikulärer Sinus 13 Fälle punktuelle Löcher -Schwerhörigkeit-Syndrom Fazialisparese, hereditäre, mit variablem 13 Fälle Hörverlust Intestinale Obstruktion des Neugeborenen 13 Fälle durch Guanylatcyclasen 2C-Mangel PENS-Syndrom 13 Fälle Suszeptibilität für Mykobakteriosen, X13 Fälle chromosomal Severe early-onset obesity-insulin resistance 13 Fälle syndrome due to SH2B1 deficiency Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, 13 Fälle mit sensorineuraler Hörstörung, familiäre Form Mikrodeletionssyndrom 8q21.11 13 Fälle

ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

356978

D,L-2-Hydroxyglutarazidurie Hämolytisch-urämisches Syndrom, atypische From mit DGKE-Mangel 9q21 microdeletion syndrome Tachyarrhythmie, atriale mit kurzem PRIntervall Akro-pektoro-renale Dysplasie Uvea-Kolobom - Lippen-Gaumenspalte geistige Retardierung Alopezie - Epilepsie - Pyorrhoe - geistige Retardierung Ataxie - Schwerhörigkeit - Optikusatrophie, letal Atelosteogenesis I Makula-Kolobom - Brachydaktylie Typ B Hypoparathyreoidismus - Schwerhörigkeit Nierenanomalien (HDR) Hypertryptophanämie, familiäre Torg-Winchester-Syndrom Myopathie, distale, mit Stimmbandschwäche Dopamin-beta-Hydroxylase-Mangel Distale Myopathie mit Beteiligung der posterioren Bein- und anterioren Handmuskulatur Geistige Retardierung, X-chromosomale Macrozephalie - Makroorchidie Anämie, hämolytische durch Adenylat-KinaseMangel Ataxie, spinozerebelläre, Typ 19 Ballard-Syndrom Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie mit spastischer Paraplegie Mikrodeletionssyndrom 19q13.11 Mikroduplikations-Syndrom Xp11.22-p11.23 Dysplasie, spondylo-megaepiphysäremetaepiphysäre Juvenile Katarakt - Mikrokornea - renale Glukosurie Mikrodeletionssyndrom 6q16 Muskeldystrophie Typ Selcen Kortikale Dysgenese mit pontozerebelläre Hypoplasie durch TUBB3-Genmutation Hyperkalzämie, infantile, autosomal-rezessive Leukoenzephalopathie - Thalamus und Hirnstamm-Anomalien - Hoher Laktatwert 15q-Großwuchs-Syndrom Tetrasomie 15q, distal Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R2-Defekt Mikrodeletionssyndrom 16q24.3 Mikrodeletionssyndrom 21q22 Mikroduplikationssyndrom 17q12 Mikrodeletionssyndrom 21q22.13q22.2

357008 352665 844 956 1473 1008 1187 1190 1471 2237 2224 3460 600 230 63273 85320 86817 98772 93395 139578 217346 217377 228387 247794 171829 199340 300570 300547 314051 314585 314588 319547 261250 261323 261272 268261

Anzahl der Fälle

13 Fälle 13 Fälle 13 Fälle 12 Fälle 12 Fälle 12 Fälle 12 Fälle 12 Fälle 12 Fälle 12 Fälle 12 Fälle 12 Fälle 12 Fälle 12 Fälle 12 Fälle 12 Fälle 12 Fälle 12 Fälle 12 Fälle 12 Fälle 12 Fälle 12 Fälle 12 Fälle 12 Fälle 12 Fälle 12 Fälle 12 Fälle 12 Fälle 12 Fälle 12 Fälle 12 Fälle 12 Fälle 12 Fälle 12 Fälle 12 Fälle 12 Fälle 12 Fälle

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig.Ein Asterisk* kennzeichnet Europäische Daten. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

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25

ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Intelligenzminderung - motorische 280384 Dysfunktion - multiple Gelenkkontrakturen, rezessiv 280620 Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 6 284460 Retinopathie, akute äußere ringförmige Hypohidrose-Schmelzhypoplasie363523 Palmoplantarkeratose-IntelligenzminderungSyndrom 2253 Foveahypoplasie - präsenile Katarakt 1231 Barber-Say-Syndrom 1031 Amelogenesis imperfecta - Nephrokalzinose 1757 Fibuläre Dimelie - Diplopodie Corpus callosum-Dysgenesie, komplizierte, X1497 chromosomale Anonychie - Onychodystrophie mit Hypoplasie 1487 oder Fehlen der distalen Phalangen 2016 Gaumenspalte-Laterale Synechie-Syndrom 1479 Atriumseptumdefekt mit Reizleitungsstörung Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ 3063 Snyder 2987 Pterygium-Syndrom, antekubitales Tarsus, kurzer - Fehlen der unteren 2832 Augenwimpern 2854 Fuhrmann-Syndrom Trichomegalie - retinale Pigmentdegeneration 3363 - Kleinwuchs 79324 ALG12-CDG Polyposis-Syndrom, juveniles, frühkindliche 79076 Form Enzephalopathie, akute nekrotisierende, 88619 familiäre Form Immundefekt, kombinierter schwerer, durch 217390 DOCK8-Mangel Kortikale Katarakt des Kindesalters, 217046 autosomal-rezessiv 238744 Mammary-digital-nail-Syndrom Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal238755 dominante, Typ 1H 238722 Spiegelbewegungen, familiäre kongenitale Hyperandrogenismus durch Cortison168588 Reduktase-Mangel Skaphozephalie-Syndrom, familiäres, Typ 168624 McGillivray 166272 Goldblatt-Syndrom 166282 Sick-Sinus-Syndrom, familiäres Leukonychia totalis - Acanthosis-nigricans210133 artige Läsionen - Haarveränderungen 313850 Zerebellär-retinale Degeneration, infantile 261183 Mikrodeletionssyndrom 15q11.2 Fatale infantile hypertone myofibrilläre 280553 Myopathie Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell369861 Immundefekt-periodisches FieberEntwicklungsverzögerung-Syndrom

Anzahl der Fälle

12 Fälle

ORPHA nummer

352712 1627

12 Fälle 12 Fälle

968 916

12 Fälle 11 Fälle 11 Fälle 11 Fälle 11 Fälle

1313 1336 1263 1001 1010

11 Fälle 1150 11 Fälle 11 Fälle 11 Fälle 11 Fälle

1952 1824 1568

11 Fälle

1788

11 Fälle

1490

11 Fälle

1426

11 Fälle

2255

11 Fälle

2319

11 Fälle

2087

11 Fälle

2081 2072

11 Fälle 11 Fälle 11 Fälle

2047 2658 2579

11 Fälle 11 Fälle 11 Fälle 11 Fälle 11 Fälle 11 Fälle 11 Fälle 11 Fälle 11 Fälle

2590 2439 2371 2329 3032 2959 2872 2839 2880

11 Fälle

1171

11 Fälle

3317 3339 3469

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Anzahl der Fälle

Facial dysmorphism - immunodeficiency 11 Fälle livedo - short stature Deletion 5q35 10 Fälle Dysplasie, akromesomele, Typ Hunter10 Fälle Thompson Aase-Smith-Syndrom 10 Fälle Plexus choroideus-Kalzifizierung - geistige 10 Fälle Retardierung, infantile Form Hyperkeratose-Hyperpigmentierungs-Syndrom 10 Fälle Boomerang-Dysplasie 10 Fälle Mikrodeletionssyndrom 2q37 10 Fälle Palmoplantarkeratose - kongenitale Alopezie, 10 Fälle autosomal-dominant Arthrogryposis multiplex congenita 10 Fälle Whistling-face-Syndrom Pacman-Dysplasie 10 Fälle Lowry-Wood-Syndrom 10 Fälle Geistige Retardierung, X-chromosomale Dandy-Walker-Malformation 10 Fälle Basalganglienkrankheit - Krämpfe Dysostose, akrofaziale, Typ Rodriguez 10 Fälle Hornhautdystrophie - Schallempfindungs10 Fälle Schwerhörigkeit Greenberg-Dysplasie 10 Fälle Pankreashypoplasie - Diabetes 10 Fälle Herzkrankheit, kongenital Juberg-Hayward-Syndrom 10 Fälle Glomerulonephritis - Spärliches Haar 10 Fälle Telangiektasien Gigantismus, zerebraler - Kieferzysten 10 Fälle Gaucher-Krankheit - Ophthalmoplegie 10 Fälle kardiovaskuläre Verkalkungen Flynn-Aird-Syndrom 10 Fälle Kleinwuchs, hyperostotischer, Typ Lenz10 Fälle Majewski Muskelatrophie - Ataxie - Retinitis pigmentosa 10 Fälle - Diabetes mellitus Hereditärer Myoklonus - Progressive distale 10 Fälle Muskelatrophie Spalthand mit mandibulofazialer Dysostose 10 Fälle Larsen-ähnliches Syndrom, letale Form 10 Fälle Karsch-Neugebauer-Syndrom 10 Fälle NPHP3-assoziiertes Meckel-ähnliches Syndrom 10 Fälle Progerie - Kleinwuchs - Pigmentnaevi 10 Fälle Kraniosynostose - kongenitale Herzerkrankung 10 Fälle - Intelligenzminderung Becken-Schulter-Dysplasie 10 Fälle Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase-Mangel 10 Fälle Zerebelläre Ataxie - Areflexie - Pes cavus Optikusatrophie - sensorineurale 10 Fälle Schwerhörigkeit Dysostose, thorakopelvine 10 Fälle Toriello-Lacassie-Droste-Syndrom 10 Fälle Xk Aprosenzephalie 10 Fälle

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig.Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

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26

ORPHA nummer

736 39 69739 66637 66625 71212 46627 79279 79280 79281 79321 79083 90398 89841 85336 85329 86918 85174 85191 85163 85274 97340 97240 93599 93406 139406 139426 101111 99954 100013 99843 220465 230839 228426 240112 244305 238578

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Anzahl der Fälle

Porokeratose, palmoplantare, Typ Mantoux 10 Fälle Akromelanose 10 Fälle Athabasken-Hirnstammdysgenesie-Syndrom 10 Fälle Diaphano-spondylo-Dysostose 10 Fälle Zerebro-okulo-nasales Syndrom 10 Fälle Hyperinsulinismus durch Kurzketten-310 Fälle Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Char-Syndrom 10 Fälle Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 10 Fälle 1 Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 10 Fälle 2 Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 10 Fälle 3 ALG3-CDG 10 Fälle Lipodystrophie, familiäre partielle, assoziiert 10 Fälle mit PPARG-Genmutation Lichen myxoedematosus, lokalisierter, mit 10 Fälle gemischten Eigenschaften der Subtypen Epidermolysis bullosa, dystrophe zentripetale 10 Fälle Neurodegeneratives Syndrom, X10 Fälle chromosomales, Typ Hamel Geistige Retardierung, X-chromosomale Hypotonie - faziale Dysmorphien - aggressives 10 Fälle Verhalten Diffuse palmoplantare Keratose-Akrozyanose10 Fälle Syndrom Dysplasie, pseudodiastrophische 10 Fälle Singleton-Merten-Dysplasie 10 Fälle Hypomyelinisierung - kongenitale Katarakt 10 Fälle Geistige Retardierung, X-chromosomale, 10 Fälle syndromale Typ 7 Hunter-McAlpine-Kraniosynostose 10 Fälle Zebra-Körperchen-Myopathie 10 Fälle D-Glycerat-Dehydrogenase-Mangel 10 Fälle Syndaktylie Typ 5 10 Fälle Enzephalopathie durch Prosaposin-Mangel 10 Fälle Periorale Myoklonie mit Absencen 10 Fälle Ataxie, spinozerebelläre, Typ 25 10 Fälle Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4H 10 Fälle Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ 10 Fälle C Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II 10 Fälle Laron-Syndrom mit Immundefekt 10 Fälle Ehlers-Danlos-Syndrom, ähnlich klassischer 10 Fälle Typ Autoimmunkrankheit, multisystemische 10 Fälle syndromale, durch Itch-Mangel Progressive supranuclear palsy - progressive 10 Fälle non fluent aphasia Hypophosphatämie, dominante, mit 10 Fälle Nephrolithiasis oder Osteoporose Klumpfuß, familiärer isolierter, durch 10 Fälle Mikroduplikationssyndrom 17q23.1-q23.2

ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

254504 254411

Botulismus, inhalativer Lichen planus atrophicans Chondrodysplasie, X-chromosomal-dominate, Typ Chassaing-Lacombe Saldino-Mainzer-Syndrom Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 9 Herz-Hand-Syndrom, Slowenischer Typ Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Defekt des CRAC-Kanals Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 6 Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale Heinz-Körper-Anämie Cap-Myopathie Sterile multifokale Osteomyelitis mit Periostitis und Pustulose Alternierende Hemiplegie des Kindesalters, beninge nächtliche Microzephalie mit kapillären Malformationen Transiente infantile Hypertriglyceridämie und Hepatosteatose Pankreaszysten, kongenitale Segmental-progressives Großwuchssyndrom mit fibroadipöser Hyperplasie Autosomal-rezessive kongenitale zerebelläre Ataxie durch MGLUR1-Mangel CANDLE syndrome Mikrodeletionssyndrom 16p11.2-p12.2 Hyperinsulinismus durch INSR-Mangel Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Maroteaux Xeroderma pigmentosum Komplementationsgruppe E Xeroderma pigmentosum Komplementationsgruppe G Hemihyperplasie-multiples LipomatosisSyndrom Hämoglobinopathie Toms River Kutane Mastozytose, diffuse pseudoxanthomatöse TEMPI-Syndrom Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik 16q24.1 microdeletion syndrome Autosomal recessive cerebellar ataxia with late-onset spasticity Albinismus, okulokutaner, Typ MP Albinismus, okulokutaner, Typ TS Pyruvate carboxylase deficiency, benign type Intelligenzminderung-ausgeprägte Sprachverzögerung-milde DysmorphienSyndrom Kardiomyopathie - Katarakt - Anomalien von Wirbelsäule und Becken Tricho-retino-dento-digitales Syndrom

163966 140969 141007 168796 169090 166073 168486 178330 171881 210115 209973 294016 300293 313906 314662 324262 325004 261211 263458 263482 276261 276267 276280 280615 280794 284227 363412 352629 352641 352734 352737 353320 391372 1345 1264

Anzahl der Fälle

10 Fälle 10 Fälle 10 Fälle 10 Fälle 10 Fälle 10 Fälle 10 Fälle 10 Fälle 10 Fälle 10 Fälle 10 Fälle 10 Fälle 10 Fälle 10 Fälle 10 Fälle 10 Fälle 10 Fälle 10 Fälle 10 Fälle 10 Fälle 10 Fälle 10 Fälle 10 Fälle 10 Fälle 10 Fälle 10 Fälle 10 Fälle 10 Fälle 10 Fälle 10 Fälle 10 Fälle 10 Fälle 10 Fälle 10 Fälle 10 Fälle 9 Fälle 9 Fälle

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig.Ein Asterisk* kennzeichnet Europäische Daten. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Juli 2015 - Nummer 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_absteigender_Pravalenz_oder_Falle.pdf

27

ORPHA nummer

1292 1553 2213 2008 2707 2557 33574 35701 35704 35107 69737 79405 79333 93317 85338 83619 85277 85199 85286 137871 137628 231154 221043 163982 168558 209951 293939 293948 314466 313892 314679 324585 329478 261279 261349 263487

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Brachymorphie - Onychodysplasie Dysphalangie Curry-Jones-Syndrom Hypertelorismus - Mikrotie - Gesichtsspalten Akro-kardio-faziales Syndrom Okulo-zerebro-faziales Syndrom, Typ Kaufman Mietens-Syndrom Gamma-Glutamylcystein-Synthetase-Mangel 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-SynthaseMangel Arginin:Glycin-Amidinotransferase-Mangel Desmosterolose Bosley-Salih-Alorainy-Syndrom Epidermolysis bullosa junctionalis inversa COG7-CDG Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Sedaghatian Ataxie - Apraxie - geistige Retardierung, Xchromosomal Makrostomie - präaurikuläre Anhängsel externe Ophthalmoplegie Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Cantagrel Kraniosynostose - anale Anomalien Oorokeratose Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Shashi Laminopathie Typ Decaudain-Vigouroux Herzanomalien - Heterotaxie Immundefekt, kombinierter schwerer, T+ B+, durch partiellen RAG1-Mangel Poikilodermie, hereditäre sklerosierende, mit Sehnen- und Lungenbeteiligung Geistige Retardierung, X-chromosomale spastische Quadriparese Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY Nebenniereninsuffizienz, durch CYP11A1Mangel Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 18 Mikroduplikationssyndrom Xq28, distal Mikrodeletionssyndrom 1p21.3 Meigs-Syndrom, atypisches Entwicklungs- und Sprachverzögerung durch SOX5-Mangel Zerebro-fazio-artikuläres Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominantintermediäre, mit neuropathischem Schmerz Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation Mikrodeletionssyndrom 17q23.1q23.2 Mikrodeletionssyndrom 2p15p16.1 COG5-CDG

Anzahl der Fälle

9 Fälle 9 Fälle 9 Fälle 9 Fälle 9 Fälle 9 Fälle 9 Fälle 9 Fälle 9 Fälle 9 Fälle 9 Fälle 9 Fälle 9 Fälle 9 Fälle 9 Fälle 9 Fälle 9 Fälle 9 Fälle 9 Fälle 9 Fälle 9 Fälle 9 Fälle 9 Fälle 9 Fälle 9 Fälle 9 Fälle 9 Fälle 9 Fälle 9 Fälle 9 Fälle 9 Fälle 9 Fälle 9 Fälle 9 Fälle 9 Fälle 9 Fälle

ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Moyamoya-Krankheit - Kleinwuchs 280679 Gesichtsdysmorphien - hypergonadotroper Hypogonadismus 363710 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 37 352745 Albinismus, okulokutaner, Typ 7 Kongenitale Mikrozephalie-schwere 391376 Enzephalopathie-progressive zerebrale Atrophie-Syndrom 1226 Bamforth-Syndrom 1318 Kampomelie Typ Cumming 1327 Kamptodaktylie Guadalajara Typ 1 1278 Brachydaktylie, präaxiale - Hallux varus Ataxie-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung1188 Syndrom Palmoplantarkeratose - kongenitale Alopezie, 1366 autosomal-rezessiv 1454 Joubert-Syndrom mit hepatischem Defekt Hydrozephalus - costovertebrale Dysplasie 2180 Sprengel-Anomalie Hyperostose, ankylosierende vertebrale mit 2206 Tylose 2107 Hall-Riggs-Syndrom 2563 MOMO-Syndrom 2561 Ackerman-Syndrom Geistige Retardierung, X-chromosomale 2958 Dysmorphie - zerebrale Atrophie 3219 Fountain-Syndrom 2326 Kallmann-Syndrom - Kardiopathie 3474 CHIME-Syndrom 33572 5-Oxoprolinase-Mangel Hämaturie, autosomal-dominante familiäre 73229 gewundene Netzhautarteriolen - Kontrakturen 79325 ALG8-CDG Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ 85273 Abidi Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ 85289 Vitale Leukoenzephalopathie - Ataxie - Hypodontie 137639 Hypomyelinisierung Letales polymalformatives Syndrom Typ 210144 Boissel 210571 Dystonie 16 Mikrokornea - Lenticonus posterior 231736 persistierender primärer Vitreus - Kolobom Paravenöse pigmentierte retinochoroidale 251295 Atrophie Foramina parietalia mit kleidokranialer 251290 Dysostose 140936 Lelis-Syndrom 178506 Verkalkung des Gehirns vom Typ Rajab 178389 Osteopetrose - Hypogammaglobulinämie Amelogenesis imperfecta - gingivale 171836 Hyperplasie 183678 Hermansky-Pudlak-Syndrom mit Neutropenie

Anzahl der Fälle

9 Fälle 9 Fälle 9 Fälle 9 Fälle 8 Fälle 8 Fälle 8 Fälle 8 Fälle 8 Fälle 8 Fälle 8 Fälle 8 Fälle 8 Fälle 8 Fälle 8 Fälle 8 Fälle 8 Fälle 8 Fälle 8 Fälle 8 Fälle 8 Fälle 8 Fälle 8 Fälle 8 Fälle 8 Fälle 8 Fälle 8 Fälle 8 Fälle 8 Fälle 8 Fälle 8 Fälle 8 Fälle 8 Fälle 8 Fälle 8 Fälle 8 Fälle

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig.Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

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28

ORPHA nummer

306577 306547 314811 314637 324321 319595 329258 352479 261483 263665 276432 280325 280333 281190 352649 352487 352670 352675 370943 1000 958 2598 1131 1842 1574 2232 2095 2560 3194 3087 3078 2920

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Anzahl der Fälle

Natrium-Ionenkanalkrankheit-bedingte Small8 Fälle fiber-Neuropathie Porenzephalie-Mikrozephalie-bilaterale 8 Fälle kongenitale Katarakte-Syndrom Kleinwuchs durch GHSR-Mangel 8 Fälle Kardiomyopathie, hypertrophe mitochondriale, mit Laktatazidose durch 8 Fälle MTO1-Mangel Sinusknoten-Dysfunktion und Schwerhörigkeit 8 Fälle Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch 8 Fälle partiellen STAT1-Defekt Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal8 Fälle dominante, Typ 2Q Gliedergürtelmuskeldystrophie durch ISPD8 Fälle Mangel Mikroduplikationssyndrom Xq27.3-q28 8 Fälle NK-Zellen-Enteropathie 8 Fälle Gealterte Erscheinung Entwicklungsverzögerung 8 Fälle Herzrhythmusstörung Monosomie 12p 8 Fälle Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal8 Fälle rezessive, Typ 2P Erythrodermie, ichthyosiforme retikuläre, 8 Fälle kongenitale Form Brain dopamin-serotonin vesicular transport 8 Fälle disease Digital anomalies - intellectual deficit - short 8 Fälle stature Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominant8 Fälle intermediäre, Typ F Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X8 Fälle chromosomale, Typ 6 Autismus-Spektrum-Störung-Epilepsie8 Fälle Arthrogrypose-Syndrom Albinismus, okulärer mit spätem Beginn und 7 Fälle sensorineuraler Schwerhörigkeit Akro-reno-mandibuläres Syndrom 7 Fälle Mitochondriale Myopathie 7 Fälle sideroachrestische Anämie Dysostose, mandibulofaziale, X-chromosomale 7 Fälle Knochendysplasie, letale, Typ Holmgren 7 Fälle Netzhautdegeneration - Nanophthalmus 7 Fälle Glaukom Hypergonadotroper Hypogonadismus, 7 Fälle primärer - partielle Alopezie Gorlin-Chaudhry-Moss-Syndrom 7 Fälle Moebius-Syndrom - axonale Neuropathie 7 Fälle hypogonadotroper Hypogonadismus Stern-Lubinsky-Durrie-Syndrom 7 Fälle Retino-hepato-endokrinologisches Syndrom 7 Fälle Geistige Retardierung, schwere X7 Fälle chromosomale, Typ Gustavson Polydaktylie, postaxiale - geistige Retardierung 7 Fälle

ORPHA nummer

3341 1901 33573 38874 338 66631 71526 79323 79094 93316 85334 85282 93382 139474 101078 101028 211067 228379 228190 228169 247198 254531 251383 163693 163976 163979 178338 209970 293978 300382 314689 317476 329329 329228 324632 329802 261229 263347

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Anzahl der Fälle

Torticollis - Keloid - Kryptoorchidie 7 Fälle Nierendysplasie Ehlers-Danlos-Syndrom, Dermatospraxis Typ 7 Fälle Gamma-Glutamyltranspeptidase-Mangel 7 Fälle Dihydropyrimidinurie 7 Fälle Fibrofollikulom, familiäres multiples 7 Fälle CEDNIK-Syndrom 7 Fälle Adipositas durch Proopiomelanocortin-Mangel 7 Fälle MPDU1-CDG 7 Fälle Grange-Syndrom 7 Fälle Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Schmidt 7 Fälle Neurodegeneratives Syndrom, X7 Fälle chromosomales, Typ Bertini MEHMO-Syndrom 7 Fälle Brachydaktylie A6 7 Fälle Mikrodeletionssyndrom 17q11.2 7 Fälle Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X7 Fälle chromosomale, Typ 4 Transaldolase-Mangel 7 Fälle Ataxie, episodische, Typ 5 7 Fälle Trichodysplasia spinulosa, Virus-assoziierte 7 Fälle Persistierender Ducuts arteriosus - bikuspide 7 Fälle Aortenklappe - Handanomalien Neurodegeneration, striatale, autosomal7 Fälle dominante Progressive cerebello-cerebral atrophy 7 Fälle 14q32.2 Hypomethylierungs-Syndrom, 7 Fälle paternales CK-Syndrom 7 Fälle Mikrodeletionssyndrom 2p21 7 Fälle Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ 7 Fälle Van Esch X-chromosomale Intelligenzminderung 7 Fälle kranio-fazio-skelettales Syndrom UV-sensitives Syndrom 7 Fälle Ataxie, episodische, Typ 7 7 Fälle Störung des Hypophysenvorderlappens7 Fälle variables Immundefekt-Syndrom Marfan-Syndrom mit neonataler progeroid7 Fälle Syndrom ähnlicher Lipodystrophie Immundefekt, kombinierter, durch STK47 Fälle Mangel Immundefekt, X-chromosomaler, mit Magnesium-Defekt, Epstein-Barr-Virus7 Fälle Infektion und Neoplasie Autosomal recessive frontotemporal 7 Fälle pachygyria Microcephalic primordial dwarfism due to 7 Fälle ZNF335 deficiency Hendra virus infection 7 Fälle 5p13 microduplication syndrome 7 Fälle Mikroduplikationssyndrom 14q11.2 7 Fälle MRCS-Syndrom 7 Fälle

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29

ORPHA nummer

280365 280633 293165 404440 369950 369939 370022 369852 363396 357001 363432 352490 352587 352582 353298 3204 1951 991 1078 1115 1808 1786 1555 2306 1051 2230 2057 2117 2824 2339 3175

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Anzahl der Fälle

Laminopathie, lipodystrophe schwere, 7 Fälle autosomal-kodominant Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie7 Fälle Krampfanfälle-Syndrom Fragile Haut-Wollhaare-Palmoplantarkeratose7 Fälle Syndrom Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie7 Fälle Syndrom durch SETD5-Hhaploinsuffizienz Intelligenzminderung-Krämpfe-Makrozephalie7 Fälle Adipositas -Syndrom Schwere motorische und intellektuelle Beeinträchtigung-sensorinsorineurale 7 Fälle Schwerhörigkeit-Dystonie-Syndrom Ataxia-Intelligenzminderung-okulomotorische 7 Fälle Apraxie-zerebelläre Zysten-Syndrom Rezidivierende Infekte-Myelofibrose7 Fälle Nephromegalie-Syndrom Hochgradige Myopie-sensorineurale 7 Fälle Schwerhörigkeit-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 19p13.13 7 Fälle Zerebelläre Ataxie durch GRID2-Mangel, 7 Fälle autosomal-rezessiv, Autism spectrum disorder due to AUTS2 7 Fälle deficiency Focal epilepsy - intellectual deficit - cerebro7 Fälle cerebellar malformation Familial infantile myoclonic epilepsy 7 Fälle Roifman-Syndrom 7 Fälle Stormorken-Sjaastad-Langslet-Syndrom 6 Fälle Epilepsie - Telangiektasie 6 Fälle PAGOD-Syndrom 6 Fälle Steifer Daumen - Brachydaktylie - geistige 6 Fälle Retardierung Aplasia cutis congenita der Gliedmaßen, 6 Fälle rezessive Dysplasie, ektodermale hidrotische, Typ 6 Fälle Christianson-Fourie Dysostose, akrofaziale, Catania-Typ 6 Fälle Cutis gyrata - Acanthosis nigricans 6 Fälle Kraniosynostose Isotretinoin-ähnliches-Syndrom 6 Fälle Cornea-Anästhesie - Schwerhörigkeit - geistige 6 Fälle Retardierung Hypogonadotroper Hypogonadismus 6 Fälle frontoparietale Alopezie Blepharophimose - Ptosis - Esotropie 6 Fälle Syndaktylie - Kleinwuchs Hartsfield-Bixler-Demyer-Syndrom 6 Fälle Paraplegie - geistige Retardierung 6 Fälle Hyperkeratosen Keratosis follicularis - Kleinwuchs - zerebrale 6 Fälle Atrophie Spastik - geistige Retardierung - Epilepsie, X6 Fälle chromosomal

ORPHA nummer

3077 2934 2804 3220 3246 66518 83473 79106 91135 85337 85276 93973 101008 211017 230851 221054 244310 254525 254528 254343 254346 254361 247820 140952 157820 157965 168563 168984 169464 178303 199332 300179 314399 313884 317428 324569

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Geistige Retardierung, X-chromosomale Psychose - Makroorchidie Polysyndaktylie - Herzfehler W-Syndrom Schwerhörigkeit - Schmelzhypoplasie Nageldefekte Symphalangismus mit multiplen Anomalien der Hände und Füße Insulinresistenz - kurzes 5. Metakarpale Megalenzephalie - Polymikrogyrie - postaxiale Polydaktylie - Hydrozephalus Eiken-Syndrom Hyperlaxität der Haut durch Mangel an Vitamin K-abhängigen Koagulationsfaktoren Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Zorick Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Armfield Carpenter-Waziri-Syndrom Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 28 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 30 Ehlers-Danlos-Syndrom, ähnlich kardialer Typ Elejalde-Syndrom RFT1-CDG Mikrodeletionssyndrom 14q32.2, paternal Mikrodeletionssyndrom 14q32.2, maternal Spastische Ataxie - Optikusatrophie Dysarthrie, autosomal-rezessiv Mikrodeletionssyndrom 19p13.12 Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomalrezessive, durch Plectin-Mangel Ectodermal dysplasia - syndactyly syndrome Syndaktylie - Telekanthus - anogenitale und renale Fehlbildungen Kälteinduziertes Schwitzen Ehlers-Danlos-Syndrom, spondylo-cheiro dysplastische Form Gonadendysgenesie 46,XY-Typ - motorischsensorische Neuropathie CLAPO-Syndrom CD59-Mangel Nablus mask-like facial-Syndrom Endokrin-zerebral-osteodysplastisches Syndrom Ehlers-Danlos-Syndrom, kyphoskoliotischer Typ mit Schwerhörigkeit Aplastische Anämie und Myelodysplasie, autosomal-dominant Mikrodeletionssyndrom 12p12.1 Immundefekt, kombinierter, durch ORAI1Mangel Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 8

Anzahl der Fälle

6 Fälle 6 Fälle 6 Fälle 6 Fälle 6 Fälle 6 Fälle 6 Fälle 6 Fälle 6 Fälle 6 Fälle 6 Fälle 6 Fälle 6 Fälle 6 Fälle 6 Fälle 6 Fälle 6 Fälle 6 Fälle 6 Fälle 6 Fälle 6 Fälle 6 Fälle 6 Fälle 6 Fälle 6 Fälle 6 Fälle 6 Fälle 6 Fälle 6 Fälle 6 Fälle 6 Fälle 6 Fälle 6 Fälle 6 Fälle 6 Fälle 6 Fälle

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig.Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

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30

ORPHA nummer

352447 231537 370088 370006 363540 363400 929 1005 1200 1094 1811 1657 1784 1514 1562 1535 2085 2077 2111 2714 2669 2668 2571 2565 2558 2496 2470 2351 3168 3128 3041 3003 2823 3304 1415 1272 1129

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Progressive external ophthalmoplegia myopathy - emaciation Hermansky-Pudlak-Syndrom Typ 8 Akutes infantiles Leberversagenmultisystemische Beteiligung-Syndrom Hypothalamus-Insuffizienz-sekundäre Mikrozephalie-SehschwächeHarnwegsanomalien Leukoenzephalopathie mit milder zerebellärer Ataxie und Ödem der weißen Substanz Schweres Neurodegeneratives Syndrom mit Lipodystrophie Achalasie - Mikrozephalie Alopezie-Kontrakturen-KleinwuchsIntelligenzminderung-Syndrom Choanalatresie-Schwerhörigkeit-HerzfehlerDysmorphien-Syndrom Anonychie - Mikrozephalie Dysplasie, ektodermale odonto-mikronychiale Dermato-Osteolyse, kirgisischer Typ Dysostose, akro-fronto-fazio-nasale Kraniodigitales Syndrom Intelligenzminderung Dakryozystitis - Osteopoikilose Kraniosynostose - Dysmorphien Brachydaktylie Glaukom - Schlafapnoe German-Syndrom Zystisches Hamartom der Lunge und Nieren Okulo-palato-zerebrales Syndrom Nephrose - Schwerhörigkeit Harnwegsanomalien - Fingerfehlbildungen Nephropathie - Schwerhörigkeit Hyperparathyreoidismus Immuno-neurologische Krankheit, Xchromosomale Mononen-Karnes-Senac-Syndrom Mikati-Najjar-Sahli-Syndrom Mesomelia-Synostosen-Syndrom Matthew-Wood-Syndrom Kousseff-Syndrom Sillence-Syndrom Sakati-Nyhan-Syndrom Geistige Retardierung - Glatzenbildung Patellaluxation - Akromikrie Pyknoachondrogenesie Paraplegie - Brachydaktylie - Zapfenepiphysen Fallot-Tetralogie - Intelligenzminderung Wachstumsverzögerungen Cholestase - Pigment-Retinopathie Gaumenspalte Fine-Lubinsky-Syndrom Arachnodaktylie - Ossifikationsstörungen geistige Retardierung

Anzahl der Fälle

6 Fälle 6 Fälle 6 Fälle 6 Fälle 6 Fälle 6 Fälle 5 Fälle

ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

69736 65287

Irisdepigmentierung, akute bilaterale Beta-Ureidopropionase-Mangel Wachstumsverzögerung durch IGF-1 (insulinlike growth factor I)-Mangel Syndrom der branchiogenen Schwerhörigkeit CAMOS-Syndrom Bradyopsie Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 4 Schwerhörigkeit - Hypogonadismus Lichen myxoedematosus, lokalisierter, mit monoklonaler Gammopathie/oder systemischen Symptomen Acanthosis nigricans - Insulinresistenz Muskelkrämpfe - Akrenvergrößerung Lissenzephalie Typ III - familiäre fetale Akinesie/Hypokinesie-Sequenz Hypomyelinisierung - Hypogonadotroper Hypogonadismus - Hypodontie Lymphödem - zerebrale arteriovenöse Fehlbildung Palmoplantarkeratose - XXGeschlechtsumkehr - Prädisposition für squamöse Zellkarzinome Astley-Kendall-Dysplasie Geistige Retardierung, X-chromosomale Cubitus valgus - charakteristische Gesichtszüge HSD10-Mangel, atypische Form Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 3 BRESEK-Syndrom Makulopathie, persistierende plakoide Synostose, humero-ulnare Renier-Gabreels-Jasper-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4J Frank-ter Haar-Syndrom Mikrozephalie - fazio-kardio-skelettales Syndrom, Typ Hadziselimovic Spastische Tetraplegie, kongenitale Fronto-nasale Dysplasie - Alopezie Genitalanomalien Elastose, dermale folkale, spät-beginnende Ptosis - Syndaktylie - Lernschwierigkeiten Rezidivierende Infekte - inflammatorisches Syndrom, bei Zink-Stoffwechselstörung ANE-Syndrom Cernunnos/XLF-Mangel Dysplasie, spondyloepimetaphysäre Hypotrichose Vorderhornerkrankung, autosomal-rezessive, des Kindes EAST-Syndrom Hypoinsulinämische Hypoglykämie Hemihypertrophie

73272 50815 83472 75374 79095 90646 90399

5 Fälle

90301

5 Fälle

86821

5 Fälle 5 Fälle 5 Fälle 5 Fälle 5 Fälle

88637 86914 85112

5 Fälle 5 Fälle 5 Fälle 5 Fälle 5 Fälle 5 Fälle 5 Fälle 5 Fälle 5 Fälle 5 Fälle 5 Fälle 5 Fälle 5 Fälle 5 Fälle 5 Fälle 5 Fälle

85175 85280 85295 85297 85284 97341 94056 93975 139515 137834 217026 210141 228390 228227 238766

5 Fälle

251523

5 Fälle 5 Fälle

157954 169079

5 Fälle

168443

5 Fälle

206580

5 Fälle

199343

5 Fälle

293964

Anzahl der Fälle

5 Fälle 5 Fälle 5 Fälle 5 Fälle 5 Fälle 5 Fälle 5 Fälle 5 Fälle 5 Fälle 5 Fälle 5 Fälle 5 Fälle 5 Fälle 5 Fälle 5 Fälle 5 Fälle 5 Fälle 5 Fälle 5 Fälle 5 Fälle 5 Fälle 5 Fälle 5 Fälle 5 Fälle 5 Fälle 5 Fälle 5 Fälle 5 Fälle 5 Fälle 5 Fälle 5 Fälle 5 Fälle 5 Fälle 5 Fälle 5 Fälle 5 Fälle

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig.Ein Asterisk* kennzeichnet Europäische Daten. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Juli 2015 - Nummer 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_absteigender_Pravalenz_oder_Falle.pdf

31

ORPHA nummer

293955 293462 300496 300504 300552 300313 314555 314667 314655 314652 324535 319574 329284 280183 280403 369920 369913 363654 363618 369847 357329 352596 391487 1538 1135 2431 921 1240 1307 1261 1104 1110 1117

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Enzephalopathie der Kindheit durch ThiaminPyrophosphokinase-Mangel Prae-Descemet-Hornhautdystrophie Multiple kongenitale Anomalien-HypotonieKrampfanfälle-Syndrom Typ 2 Onychozytisches Matrikom Cholangitis und Pankreatitis, follikuläre Kongenitale Katarakt-SchwerhörigkeitEntwicklungsverzögerung-Syndrom Kraniofaziale Dysplasie-Osteopenie-Syndrom TMEM165-CDG Mikrodeletionssyndrom 5q31.3 Beta-2-Mikroglobulin-Amyloidose, autosomaldominante Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 11 Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gammaR2-Defekt Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration Methylmalonazidurie durch TranscobalaminRezeptor-Defekt Syndrom der Omphalozele mit Gesichtsdysmorphien, familiäre Form Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 9 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 17 Parkinsonismus-Spastik-Syndrom, Xchromosomal LMNA-abhängiges kardiokutanes ProgerieSyndrom Intelligenzminderung-Hyperkinetische Bewegungsstörungen-Trunkale AtaxieSyndrom Kryptosporidiose - chronische Cholangitis Leberkrankheit Progressive myoclonic epilepsy with dystonia Autoimmune Enteropathie und Endokrinopathie-Empfänglichkeit für chronische Infektionen-Syndrom Kraniosynostose - Dandy-WalkerMalformation - Hydrozephalus Arrhinie - Choanalatresie - Mikrophthalmie Makrogyrie, bilaterale zentrale Abruzzo-Erickson-Syndrom Akroscyphodysplasie, metaphysäre Distale Gliedmaßenreduktionen - MikrogenieSyndrom Bonneman-Meinecke-Reich-Syndrom Anophthalie plus-Syndrom Aortenbogen-Anomalie - Dysmorphien geistige Retardierung Aplasia cutis congenita - Myopie

Anzahl der Fälle

5 Fälle 5 Fälle 5 Fälle 5 Fälle 5 Fälle 5 Fälle

ORPHA nummer

1816 1809 1790 1682 1508 1435 2269 2150

5 Fälle 5 Fälle 5 Fälle

2215

5 Fälle

2141

5 Fälle

1973

2050

2001 5 Fälle 5 Fälle 5 Fälle 5 Fälle

2723 2676 2589 2386 2328 3044

5 Fälle

3052

5 Fälle

2972

5 Fälle

2946 2865 2919

5 Fälle

2820 5 Fälle 5 Fälle 5 Fälle 5 Fälle 4 Fälle 4 Fälle 4 Fälle 4 Fälle 4 Fälle 4 Fälle 4 Fälle 4 Fälle 4 Fälle 4 Fälle

2168 3355 1884 1768 1423 806 1787 69735 65743 65288 71269 46059 79329 79132 75391 79022

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Anzahl der Fälle

Dysplasie, ektodermale, Typ Berlin 4 Fälle Dysplasie, ektodermale hidrotische, Typ Halal 4 Fälle Dysostose, faziokraniale hypomandibuläre 4 Fälle Aortendissektion mit Lentiginosis 4 Fälle Coxo-aurikuläres Syndrom 4 Fälle Chorioideremie - Taubheit - Adipositas 4 Fälle Ichthyose - Alopezie - Ektropion - geistige 4 Fälle Retardierung Hirschsprung-Krankheit Typ D - Brachydaktylie 4 Fälle Maligne Hyperthermie - Arthrogrypose 4 Fälle Torticollis Cole-Carpenter-Syndrom 4 Fälle Diaphragma-Hernie - Extremitätenfehlbildung 4 Fälle - Schädelanomalien Fazio-kardio-renales Syndrom 4 Fälle Lippen-Kiefer-Gaumenspalte - Malrotation 4 Fälle Kardiopathie Odonto-trichomelisches Syndrom 4 Fälle Neuroektodermales endokrines Syndrom 4 Fälle Myoklonie - zerebelläre Ataxie - Taubheit 4 Fälle Leukoenzephalopathie - Palmoplantarkeratose 4 Fälle Kapur-Toriello-Syndrom 4 Fälle Geistige Retardierung - Dysmorphien 4 Fälle Hypogonadismus - Diabetes mellitus Geistige Retardierung, X-chromosomale 4 Fälle Krämpfe - Psoriasis Pseudoanodontie -maxilläre Hypoplasie - Genu 4 Fälle valgum Brachydaktylie mit langem Daumen 4 Fälle Kleinwuchs - Pterygium colli - Kardiopathie 4 Fälle Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 5 4 Fälle Spastische Paraplegie - Nephritis 4 Fälle Schwerhörigkeit Homocarnosinose 4 Fälle Tricho-Odonto-Onycho-Dysplasie 4 Fälle Ectopia lentis - chorioretinale Dystrophie 4 Fälle Myopie Dysgenesie, familiäre kaudale 4 Fälle Chondrodysplasie, letale, rezessive 4 Fälle Scott-Syndrom 4 Fälle Dysostose, akrofaziale, Palagonien-Typ 4 Fälle Hypotrichose - Lymphödem - Telangiektasie 4 Fälle Multiples Pterygium-Syndrom, autosomal4 Fälle dominantes Diabetes mellitus, permanenter neonataler 4 Fälle Pankreas- und Kleinhirnagenesie Exophthalmos-Syndrom, benignes 4 Fälle Lathosterolose 4 Fälle MGAT2-CDG 4 Fälle Schütteres Haar - Kleinwuchs 4 Fälle Hautveränderungen Immundefekt mit Mangel der natürlichen 4 Fälle Killerzellen und Nebenniereninsuffizienz Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom Typ 2 4 Fälle

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig.Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

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32

ORPHA nummer

77295 77302 91131 91132 93333

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Odontoleukodystrophie Dysplasie, okulo-oto-faziale DK1-CDG Ichthyose-Hypotrichose-Syndrom Dysplasie, pelvi-skapuläre Neurodegeneration durch 388639 Hydroxyisobutyryl-CoA-Hydrolase-Mangel Infektionen, rekurrente - Kleinwuchs 90023 Hypopigmentation - grobe Gesichtszüge Geistige Retardierung, X-chromosomale 85330 Corpus callosum-Agenesie - spastische Tetraparese Geistige Retardierung, X-chromosomale 85331 Hypogonadismus - Ichthyose - Adipositas Kleinwuchs Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ 85326 Stoll Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ 85325 Stevenson Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ 85323 Seemanova Myopathie durch Calsequestrin- und SERCA188635 Protein-Overload Leukoenzephalopathie - metaphysäre 83629 Chondrodysplasie Dysplasie, mikrozephale osteodysplastische, 85172 Typ Saul-Wilson 85186 Endosteale Sklerose - zerebelläre Hypoplasie Neuropathie, fazial beginnende, sensorische 85162 und motorische Achondroplasie, schwere 85165 Entwicklungsverzögerung - Acanthosis nigricans Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ 85283 Miles-Carpenter Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ 85285 Schimke Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ 85288 Stocco Dos Santos Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ 85287 Siderius Dysostose, spondylokostale - Anal- und 94095 Urogenitalfehlbildungen 94063 Mikrodeletionssyndrom 12q14 94065 Mikrodeletionssyndrom 15q24 93946 Zerebro-palato-kardiales Syndrom Hamel 93405 Syndaktylie Typ 4 Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ 93352 Shohat Hereditäre sensorische und autonome 139573 Neuropathie mit Taubheit und allgemeiner Entwicklungsverzögerung 137911 Autismus - fazialer Portwein-Nävus Polyneuropathie, demyelinisierende 217396 progressive, mit bilateraler striataler Nekrose

Anzahl der Fälle

4 Fälle 4 Fälle 4 Fälle 4 Fälle 4 Fälle 4 Fälle

ORPHA nummer

217407 210163 210136 228374

4 Fälle

228399 228240

4 Fälle

221145 247604

4 Fälle

238763

4 Fälle

251304

4 Fälle

251279

4 Fälle 4 Fälle

251061 251056 250984 250972

4 Fälle

247827

4 Fälle 4 Fälle

247790 158687 163649

4 Fälle

163668

4 Fälle

163654 163971

4 Fälle

140963

4 Fälle

140976 166024

4 Fälle 4 Fälle 4 Fälle 4 Fälle 4 Fälle 4 Fälle 4 Fälle 4 Fälle 4 Fälle

171703 171839 171844 210128 209967 199337 293925 293825 293967

4 Fälle 4 Fälle

300501

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Anzahl der Fälle

Hypertrichose mit rezidivierenden 4 Fälle Hautbläschen, hereditär Myopathie, letale, kongenitale, Typ Compton4 Fälle North Lungenfibrose - Leberhyperplasie 4 Fälle Knochenmarkhypoplasie Neuropathie, axonale, schwere früh4 Fälle einsetzende, durch NEFL-Mangel Mikroduplikationssyndrom 8q12 4 Fälle Elastoderma 4 Fälle Cutis laxa mit schweren Begleitanomalien 4 Fälle (Lunge, Gastrointestinaltrakt, Harntrakt) Lateralsklerose, juvenile primäre 4 Fälle Megalokornea - Sphärophakie - sekundäres 4 Fälle Glaukom Pannikulitis mit Uveitis und systemischer 4 Fälle Granulomatose, infantile Form Mikrophthalmie - Retinitis pigmentosa 4 Fälle Foveoschisis - Drusenpapille Mikrodeletionssyndrom 7q31 4 Fälle Mikrodeletionssyndrom 6q25 4 Fälle Stickler-Syndrom, autosomal-rezessives 4 Fälle Polymikrogyrie mit Sehnerv-Hypoplasie 4 Fälle Ectodermal dysplasia - cutaneous syndactyly 4 Fälle syndrome FTH1-related iron overload 4 Fälle Epidermolysis bullosa, akantholytische letale 4 Fälle Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Nishimura 4 Fälle Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ 4 Fälle MacDermot Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Cantu 4 Fälle Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ 4 Fälle Cilliers Bilaterale Mikrotie - Schwerhörigkeit 4 Fälle Gaumenspalte RHYNS-Syndrom 4 Fälle Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Al-Gazali 4 Fälle Microzephalie - Polymikrogyrie - Corpus 4 Fälle callosum-Agenesie Kraniosynostose - Hydrozephalus - Chiari4 Fälle Fehlbildung I - radioulnare Synostose Blindheit - Skoliose - Arachnodaktylie 4 Fälle Urocanase-Azidurie 4 Fälle Ataxie, episodische, Typ 6 4 Fälle Pankreasinsuffizienz - Anämie - Hyperostose 4 Fälle Letal okzipitale Enzephalozele4 Fälle Skelettdysplasie-Syndrom Anämie, dyserythropoetische kongenitale, Typ 4 Fälle IV Hypogonadotroper Hypogonadismus - schwere Mikrozephalie - Sensorineurale 4 Fälle Schwerhörigkeit - Dysmorphien Schmerzhafte orbitale und systemische 4 Fälle Neurofibrome - marfanoider Habitus

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33

ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

306550 313781 313795

FADD-abhängiger Immundefekt Mikrodeletionssyndrom 20p13 Jawad-Syndrom Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 6 FGFR2-abhängige Dysplasie mit gekrümmten Knochen Dentindysplasie, atypische, durch SMOC2Mangel CLN12-Krankheit 9p13 microdeletion syndrome X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch IKBKG-Defekt Blepharophimosis-intellectual deficit syndrome due to UBE3B deficiency Benign Samaritan congenital myopathy Mitochondrial DNA deletion syndrome with progressive myopathy Microcephaly-cerebellar hypoplasia-cardiac conduction defect syndrome Limbische Enzephalitis mit DPP6-Antikörpern Mikroduplikationssyndrom 7q11.23, distal Mikrodeletionssyndrom 15q14 Infantile Spasmen - psychomotorische Retardierung - progressive HirnatrophieBasalganglienerkrankung Mikrodeletionsyndrom 14q22q23 Immundefekt, kombinierter schwerer, durch LCK-Mangel Sensorimotorische Neuropathie mit hyperelastischer Haut, hereditäre Form Chondrodysplasie mit Gelenkkontrakturen, gPAPP-Typ Warsaw-Breakage-Syndrom Nageldysplasie, autosomal-rezessive Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 7 Diffuse zerebrale und zerebelläre AtrophieIntraktable Krämpfe-progressive Mikrozephalie-Syndrom CADDS Herzanomalien-EntwicklungsverzögerungGesichtsdysmorphien-Syndrom Schwere Intelligenzminderungeingeschränktes Sprachvermögen-Strabismusgrimassierendes Gesicht-lange Finger-Syndrom Manibuläre Hyperplasie-SchwerhörigkeitProgeroide Merkmale-Syndrom Intelligenzminderung-Krämpfe-Hypotonieophthalmologische und skelettale AnomalienSyndrom Zerebrale Atrophie, autosomal-rezessive Ichthyose-Kleinwuchs-BrachydaktylieMikrosphärenphakie-Syndrom

314381 313855 314721 314632 324313 319612 329255 324581 352470 329332 329341 261102 261190 263410 264200 280142 280598 280586 280558 280654 284339 404437 369942 369891 363686 363649 369837 363969 363992

Anzahl der Fälle

4 Fälle 4 Fälle 4 Fälle

ORPHA nummer

363965 357175

4 Fälle

356947

4 Fälle

363444

4 Fälle

352577

4 Fälle 4 Fälle

352682

4 Fälle

352709 352718

4 Fälle

999

4 Fälle

2772

4 Fälle

2983 1259

4 Fälle 4 Fälle 4 Fälle 4 Fälle 4 Fälle 4 Fälle 4 Fälle

1321 1342 1299 1027 1067 1133 1069 1112

4 Fälle 1116 4 Fälle 4 Fälle 4 Fälle 4 Fälle 4 Fälle 4 Fälle 4 Fälle 4 Fälle

1882 1495 1529 1521 1408 1389 1458

4 Fälle 4 Fälle 4 Fälle 4 Fälle

2153 2218 2064 2091

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Anzahl der Fälle

Koolen-De Vries-Syndrom durch 4 Fälle Punktmutation Kurze Ulna - Dysmorphien - Hypotonie 4 Fälle Intelligenzminderung Mikrodeletionssyndrom 3q26q27 4 Fälle Entwicklungsverzögerung-Mikrozephalie4 Fälle Gesichtsdysmorphie-Syndrom Typ Hutterite Severe feeding difficulties - failure to thrive 4 Fälle microcephaly due to ASXL3 deficiency Cobblestone lissencephaly without muscular 4 Fälle or ocular involvement CLN13 disease 4 Fälle Progressive retinal dystrophy due to retinol 4 Fälle transport defect Albinismus, kutaner, Hermelin-Phänotyp 3 Fälle Osteogenesis imperfecta - Mikrozephalie 3 Fälle Katarakte Intersexualität - geistige Retardierung 3 Fälle Blepharoptose - Myopie - Linsenektopie 3 Fälle Kamptodaktylie - fibröse Gewebshyperplasie 3 Fälle Skelettdysplasie Herz-Hand-Syndrom Typ 3 3 Fälle Brachio-skeleto-genitales Syndrom 3 Fälle Amelie, autosomal-rezessive 3 Fälle Aniridie - Ptosis - geistige Retardierung 3 Fälle Adipositas AREDYLD-Syndrom 3 Fälle Aniridie - Patellaaplasie 3 Fälle Aphalangie - Hemivertebrae - urogenital3 Fälle intestinale Dysgenesie Aplasia cutis congenita mit intestinaler 3 Fälle Lymphangiektasie Dysplasie, ektodermale hypohidrotische 3 Fälle Hypothyreose - Ziliendyskinesie Geistige Retardierung - Hypoplasie des Corpus 3 Fälle callosum - präaurikuläre Anhängsel Schädel-Gesicht-Schwerhörigkeit-Hand3 Fälle Syndrom Kranio-fronto-nasale Dysplasie - Poland3 Fälle Anomalie Haaranomalien - Photosensibilität 3 Fälle Intelligenzminderung Kortikale Blindheit - geistige Retardierung 3 Fälle Polydaktylie CODAS-Syndrom 3 Fälle Hirschsprung-Krankheit - Nagelhypoplasie 3 Fälle Dysmorphien Hypertrichose der Hals-Vorderseite - periphere 3 Fälle Neuropathie Wirbelfusion, hintere lumbo-sakrale 3 Fälle Blepharoptose Struma, mehrknotig - Nierenzysten 3 Fälle Polydaktylie

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34

ORPHA nummer

2084 1972 1970 2736 2751 2713 2613 2608 2515 2521 2516 2437 2410 2409 3172 3210 3086 3088 3010 3018 2951 2881 2786 3326 3328 3238 3404 3369 2649 3433 1101 1383 1655 1130 629 69125 66633 65798

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Anzahl der Fälle

Glaukom - Ektopie - Mikrosphärenphakie 3 Fälle steife Gelenke - Kleinwuchs Dysplasie, faziokardiomele letale 3 Fälle Gesichtsdysmorphie - Makrozephalie - Myopie 3 Fälle - Dandy-Walker-Malformation Omphalozele-Gaumenspalte-Syndrom, letales 3 Fälle Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 2 3 Fälle Okulo-osteo-kutanes Syndrom 3 Fälle Nagel-Patella-Syndrom-ähnliche 3 Fälle Nierenerkrankung N-Syndrom 3 Fälle Mikrozephalie - Kardiomyopathie 3 Fälle Mikrozephalie - Gaumenspalte 3 Fälle Mikrozephalie - Herzfehler - Lungenfehlbildung 3 Fälle Spalthand - Harnwegsanomalien - Spina bifida 3 Fälle Hypergonadotroper Hypogonadismus3 Fälle Katarakt-Syndrom Lowry-Maclean-Syndrom 3 Fälle Augenbrauen, verdoppelte - Syndaktylie 3 Fälle Summitt-Syndrom 3 Fälle Vitreoretinochoroidopathie, autosomal 3 Fälle dominante Retinopathie - Anämie - ZNS-Anomalien 3 Fälle Qazi-Markouizos-Syndrom 3 Fälle Rambaud-Galian-Syndrom 3 Fälle Daumen, fehlende - Kleinwuchs 3 Fälle Immundefekt Kutane Photosensitivität - letale Kolitis 3 Fälle Osteoporose-okulokutane 3 Fälle Hypopigmentierung-Syndrom Thymus-Nieren-Anus-Lungendysplasie 3 Fälle Tibia, fehlende - Polydaktylie - arachnoide 3 Fälle Zysten Kardio-spondylo-carpo-faziales Syndrom 3 Fälle Ulbright-Hodes-Syndrom 3 Fälle Trigonozephalie - Kleinwuchs 3 Fälle Entwicklungsverzögerung Kleinwuchs - geistige Retardierung 3 Fälle Augenanomalien - Lippen-Gaumen-Spalte Mikrozephalie - Brachydaktylie 3 Fälle Kyphoskoliose Anophthalmie - Megalokornea - Kardiopathie 3 Fälle Skelettanomalien Katarakt - Schwerhörigkeit - Hypogonadismus 3 Fälle Müller-Gang-Derivate - Lymphangiektasie 3 Fälle Polydaktylie Arachnodaktylie - geistige Retardierung 3 Fälle Dysmorphien Kleinwuchs durch qualitative 3 Fälle Wachstumshormonanomalien Anonychie mit umschriebener Pigmentierung 3 Fälle Sensorineurale Schwerhörigkeit - frühes 3 Fälle Ergrauen - essentieller Tremor Goodman-Syndrom 3 Fälle

ORPHA nummer

73223 50811 52054 83617 79316 79328 79330 79156 75325 77297 77299 93267 90030 85324 85321 86309 88618 86915 83620 83642 85291 85317 85318 85290 93970 93971 93947 139466 137658 137908 103910

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Allgemeine Entwicklungsverzögerung Osteopenie - ektodermaler Defekt Lipodystrophie - geistige Retardierung Schwerhörigkeit Kraniosynostose - intrakraniale Verkalkungen Agammaglobulinämie - Mikrozephalie Kraniosynostose - schwere Dermatitis Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase 1-Mangel ALG9-CDG GCS1-CDG Krampfanfälle - Intelligenzminderung, durch Hydroxylysinurie Osteosklerose - Ichthyose - vorzeitige Ovarialinsuffizienz Majeed-Syndrom Mikrophthalmie - Hirnatrophie Kleeblattschädel - multiple kongenitale Anomalien Anämie, hämolytische durch GlutathionReduktase-Mangel Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Shrimpton Schwerhörigkeit-geistige Retardierung, Typ Martin-Probst DPAGT1-CDG Psychomotorische Retardierung durch SAdenosylhomocystein-Hydrolase-Defizienz Lymphödem - Atriumseptumdefekte charakteristische Gesichtszüge Diarrhoe, kongenitale malabsorptive, durch Mangel an enteroendokrinen Zellen Mikrozytische Anämie mit hepatischer Eisenüberladung Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Wittwer Geistige Retardierung, X-chromosomale Hypogammaglobulinämie - progressive neurologische Ausfälle Geistige Retardierung, X-chromosomale vorzeitige Pubertät - Adipositas Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Wilson Holmes-Gang-Syndrom Chudley-Lowry-Hoar-Syndrom Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Golabi-Ito-Hall SERKAL-Syndrom Mikrozephalie - Intelligenzminderung phalangeale und neurologische Anomalien Hypotonie mit Laktatazidose und Hyperammonämie Enterozyten-Heparansulfat-Mangel, kongenitaler

Anzahl der Fälle

3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig.Ein Asterisk* kennzeichnet Europäische Daten. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

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35

ORPHA nummer

137622 137625 98908 217335 217382 217017 230845 228396 254534 251066 163665 163961 166068 166277 168448 168544 168549 178396 171860 171866 206554 300373 300298 300333 306558 313800 306504 306542 314389 314485 314572

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Anzahl der Fälle

Therapieresistente Diarrhoe - Choanalatresie 3 Fälle Augenanomalien Glykogenose durch muskulären 3 Fälle Glykogensythasemangel Neutrallipidspeicherkrankheit mit Myopathie 3 Fälle MACS-Syndrom 3 Fälle Neurodegeneratives Syndrom durch zerebrale 3 Fälle Folattransportstörung Zechi-Ceide-Syndrom 3 Fälle Ehlers-Danlos-Syndrom, ähnlich vaskulärer Typ 3 Fälle Ptosis - Bewegungseinschränkung des Auges 3 Fälle Fehlen des Tränenpünktchens 14q32.2 Hypomethylierungs-Syndrom, 3 Fälle maternales Mikrodeletionssyndrom 8p11.2 3 Fälle Dysplasie, spondyloepiphysäre, verzögerte, 3 Fälle Typ Kohn Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ 3 Fälle Kroes Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 5 3 Fälle Suarez-Stickler-Syndrom 3 Fälle Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ 3 Fälle Bieganski Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ 3 Fälle Golden Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, axiale 3 Fälle Form Hämorrhagische Krankheit durch Alpha-13 Fälle Antitrypsin Pittsburg Mutation Intelligenzminderung - Katarakte - Kyphose 3 Fälle Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ 3 Fälle Aggrecan Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal3 Fälle rezessive, Typ 2M Gigantismus, infantiler, familiäre Form 3 Fälle Schwere kongenitale hypochrome Anämie mit 3 Fälle beringten Sideroblasten Nephrotisches Syndrom-Schwerhörigkeit3 Fälle prätibiales Epidermolysis bullosa-Syndrom Primäre Mikrozephalie-Epilepsie-permanentes 3 Fälle neonatales Diabetes-Syndrom Sehnervödem-Splenomegalie-Syndrom 3 Fälle Kongenitales Nephrotisches SyndromInterstitielle Lungenkrankheit-Epidermolysis 3 Fälle bullosa-Syndrom Fronto-nasale Dysplasie-schwere 3 Fälle Mikrophthalmie-Gesichtsspalten-Syndrom Duplikations-Syndrom Xq12-q13.3 3 Fälle Neuropathie, distale kongenitale motorische, 3 Fälle des jungen Erwachsenen Autosomal-rezessive Leukoenzephalopathieischämischer Schlaganfall-Retinitis pigmentosa- 3 Fälle Syndrom

ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Hypertrophic cardiomyopathy and renal 324525 tubular disease due to mitochondrial DNA mutation 324290 Early-onset Lafora body disease Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch 319563 kompletten ISG15-Defekt Autoinflammatory syndrome with pyogenic 329173 bacterial infection and amylopectinosis Kongenitale Muskeldystrophie mit 329178 Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie 324999 JMP syndrome Congenital cataract - progressive muscular 330054 hypotonia - hearing loss - developmental delay 261120 Mikrodeletionssyndrom 14q11.2 261144 Mikrodeletionssyndrom 14q12 261295 Mikrodeletionssyndrom 20p12.3 263508 COG1-CDG 263516 Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 3 Lipodystrophie, familiäre partielle, mit 280356 assoziierten PLIN1-Genmutationen 280640 Okzipitale Pachygyrie und Polymikrogyri Schwere Dermatitis-multiple Allergien369992 metabolischer Verlust-Syndrom 370127 Medich Giant-Platelet-Syndrom 370052 SCALP-Syndrom Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien370010 Handanomalien-Syndrom Akro-osteolyse-keloid-ähnliche Läasionen363665 vorzeitige Alterung-Syndrom Intelligenzminderung-Fütterprobleme363611 Entwicklungsverzögerung-MikrozephalieSyndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal369867 rezessive, intermediäre, Typ C Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal369840 rezessive, Typ 2S 363981 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4B3 Intelligenzminderung - Hypotonie - Spastik 356996 Schlafstörung 356961 SLC35A2-CDG Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, 363534 hepatozerebrale Form Fetale Akinesie-zerebrale und retinale 363409 Blutungen-Syndrom Early-onset progressive neurodegeneration 352654 blindness - ataxia - spasticity 370938 Salt-and-pepper-Syndrom Schwere Intelligenzminderung-Kleinwuchs391307 Verhaltensstörungen-GesichtsdysmorphieSyndrom Infantile mesiale Temporallappenepilepsie mit 391316 schwerer kognitiver Regression SURF1-abhängige Charcot-Marie-Tooth391351 Krankheit Typ 4

Anzahl der Fälle

3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig.Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

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36

ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Anzahl der Fälle

Neuropathie, autonome hereditäre 3 Fälle sensorische, Typ 7 Primäre Mikrozephalie-milde 391408 Intelligenzminderung-früh beginnende 3 Fälle Diabetes-Syndrom 391457 HSD10-Krankheit, neonataler Typ 3 Fälle 391646 Feingold-Syndrom Typ 2 3 Fälle Osteogenesis imperfecta - Retinopahie 2773 2 Fälle Krämpfe - Intelligenzminderung 1488 Cooper-Wang-Jabs-Syndrom 2 Fälle Gonadendysgenesie XY-Typ - multiple 1770 2 Fälle Fehlbildungen Anämie, hämolytische letale 1046 2 Fälle Genitalfehlbildungen Hypogonadismus - Mitralklappenprolaps 2233 2 Fälle geistige Retardierung Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, 1933 enzephalomyopathische Form mit 2 Fälle Methylmalonazidurie 2135 Hennekam-Beemer-Syndrom 2 Fälle 1422 Chondrodysplasie - Intersexualität 2 Fälle Multiple Sklerose - Ichthyose - Faktor VIII3151 2 Fälle Mangel 1948 Epilepsie - Mikrozephalie - Skelettdysplasie 2 Fälle 1354 Kardiopathie - Extremitätenverkürzung 2 Fälle 949 Dysostose, akro-kranio-faziale 2 Fälle 1227 Bangstad-Syndrom 2 Fälle 1237 Beemer-Ertbruggen-Syndrom 2 Fälle 1326 Kamptodaktylie Guadalajara Typ 2 2 Fälle Brachytelephalangie - Dysmorphien 1295 2 Fälle Kallmann-Syndrom 1021 Amaurose - Hypertrichose 2 Fälle 1068 Aniridie - geistige Retardierung 2 Fälle Aniridie - Nierenagenesie - psychomotorische 1064 2 Fälle Retardierung 1003 Skalpdefekte - postaxiale Polydaktylie 2 Fälle Alopezie - geistige Retardierung 1014 2 Fälle Hypogonadismus 1659 Dermato-Leukodystrophie 2 Fälle 1806 Dysplasie, ektodermale - Blindheit 2 Fälle Dandy-Walker-Malformation mit postaxialer 1566 2 Fälle Polydaktylie 1563 Dahlberg-Borer-Newcomer-Syndrom 2 Fälle Kryptomikrotie - Brachydaktylie - Anomalie 1547 2 Fälle der Dermatoglyphen 1533 Kraniosynostose - Fibula-Aplasie 2 Fälle 1380 Katarakt - Nephropathie - Enzephalopathie 2 Fälle 1368 Katarakt - Ataxie - Taubheit 2 Fälle Kontrakturen - ektodermale Dysplasie 1484 2 Fälle Lippen-Kiefer-Gaumenspalte 1453 Cleido-rhizomeles Syndrom 2 Fälle 1433 Choroidea-Atrophie - Alopezie 2 Fälle Hypogonadotroper Hypogonadismus - Retinitis 2235 2 Fälle pigmentosa 391397

ORPHA nummer

2234 2250 2249 2266 2272 2271 2274 2282 2155 2172 2181 2119 1995 2007 2010 2025 2718 2621 2513 2511 2390 2347 2324 3177 3199 3214 3105 3132 3134 3011 2975 2988 2985 2888 2867 2876 2892 2825 2826

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Anzahl der Fälle

Hypogonadismus, männlicher - geistige 2 Fälle Retardierung - Skelettanomalien Hyposmie - nasale und okuläre Hypoplasie 2 Fälle hypogonadotroper Hypogonadismus Ulnahypoplasie - geistige Retardierung 2 Fälle Hypotrichose - geistige Retardierung, Typ 2 Fälle Lopes Ichthyose - konische Finger - Mittellinien2 Fälle Rinne Ichthyose, kongenitale - Mikrozephalie 2 Fälle Tetraplegie Ichthyose - Hepatosplenomegalie - zerebelläre 2 Fälle Degeneration Dysmorphien - Kleinwuchs - Schwerhörigkeit 2 Fälle Pseudohermaphroditismus Hirschsprung-Krankheit - Polydaktylie 2 Fälle Innenohrtaubheit Mikrozephalie - Glomerulonephritis 2 Fälle marfanoider Habitus Hydrozephalus - Hochwuchs 2 Fälle Gelenkschlaffheit HEC-Syndrom 2 Fälle Lippenspalte - Retinopathie 2 Fälle Nasenflügelspalte - Telekanthus 2 Fälle Gaumenspalte - Stapes-Fixation - Oligodontie 2 Fälle Gingivale Fibromatose - Gesichtsdysmorphien 2 Fälle Okulo-tricho-Dysplasie 2 Fälle Niedriges Geburtsgewicht - Kleinwuchs 2 Fälle Dysgammaglobulinämie Mikrozephalie - Albinismus - Fingeranomalien 2 Fälle Mikrobrachyzephalie - Ptosis - Lippenspalte 2 Fälle Lichstenstein-Syndrom 2 Fälle Kniest-ähnliche Dysplasie, letale 2 Fälle Kaler-Garrity-Stern-Syndrom 2 Fälle Spinozerebelläre Degeneration 2 Fälle Hornhautdystrophie Stimmler-Syndrom 2 Fälle Taubheit - Blindheit - Hypopigmentierung 2 Fälle Robinow-ähnliches Syndrom 2 Fälle Say-Barber-Miller-Syndrom 2 Fälle SCARF-Syndrom 2 Fälle Spastische Tetraparese - Retinitis pigmentosa 2 Fälle Intelligenzminderung 46,XX-DSD - Skelettanomalien 2 Fälle Pterygium colli - Intelligenzminderung 2 Fälle Fingeranomalien Pseudoprogeria-Syndrom 2 Fälle Pierre-Robin-Sequenz - fazio-digitale 2 Fälle Anomalien Kleinwuchs Typ Brüssel 2 Fälle PHAVER-Syndrom 2 Fälle Dysplasie, pilo-dentale - Refraktionsanomalien 2 Fälle PARC-Syndrom 2 Fälle Spastische Paraplegie - vorzeitige Pubertät 2 Fälle

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig.Ein Asterisk* kennzeichnet Europäische Daten. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

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37

ORPHA nummer

3262 3291 3323 3327 3224 3239 3365 3368 3200 3167 2352 2519 2653 2666 1485 2729 1192 2015 2427 2898 2183 3240 2066 69088 71278 73224 73230 73245 73246 71270 71267 50812 50817 50809 50810

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Anzahl der Fälle

Syngnathie - multiple Anomalien 2 Fälle Teebi-Shaltout-Syndrom 2 Fälle Thrombozytopenie - Pierre-Robin-Sequenz 2 Fälle Thyreo-zerebro-renales Syndrom 2 Fälle Schwerhörigkeit - Genitalanomalien Synostose der Mittelhand- und der 2 Fälle Mittelfussknochen Schwerhörigkeit - Vitiligo - Achalasie 2 Fälle Trigonozephalie - breite Daumen 2 Fälle Trigonozephalie - bifide Nase - akrale 2 Fälle Anomalien Stoll-Alembik-Finck-Syndrom 2 Fälle Siegler-Brewer-Carey-Syndrom 2 Fälle Kozlowski-Brown-Hardwick-Syndrom 2 Fälle Mikrozephalie - Krämpfe - geistige 2 Fälle Retardierung - Herzfehler Kleinwuchs, osteochondrodysplastischer 2 Fälle Schwerhörigkeit - Retinitis pigmentosa Nephronophthise, adulte familiäre - spastische 2 Fälle Tetraparese Arthrogrypose - Hyperkeratose, letaler Typ 2 Fälle Okamoto-Syndrom 2 Fälle Atherosklerose - Schwerhörigkeit - Diabetes 2 Fälle Epilepsie - Nephropathie Gaumenspalte - Kleinwuchs - Fehlbildungen 2 Fälle der Wirbel Makrozephalie - Kleinwuchs - Paraplegie 2 Fälle Geistige Retardierung, X-chromosomale 2 Fälle Plagiozephalie Hydrozephalus - Adipositas - Hypogonadismus 2 Fälle Schwerhörigkeit - tubuläre Azidose - Anämie 2 Fälle Gamma-Aminobuttersäure-Transaminase2 Fälle Mangel Anhidrotische ektodermale Dysplasie 2 Fälle Immundefekt - Osteopetrose - Lymphödem Hirnfehlbildung, kongenitale, durch Glutamin2 Fälle Synthetase-Mangel Renaler Tubulusschaden - Kardiomyopathie 2 Fälle Ossifikationsstörung - psychomotorische 2 Fälle Entwicklungsverzögerung Spinale Muskelatrophie - Dandy-Walker2 Fälle Malformation - Katarakte Viszerale Neuropathie - Gehirnanomalien Gesichtsdysmorphien 2 Fälle Entwicklungsverzögerung Aurikulookuläre Anomalien - Lippenspalte 2 Fälle Dentinogenesis imperfecta - Kleinwuchs 2 Fälle Hörverlust - geistige Retardierung Zellweger-ähnliches Syndrom ohne Anomalien 2 Fälle der Peroxysomen Duane-Anomalie - Myopathie - Skoliose 2 Fälle Syndrom der Osteolyse von Talus, Patella und 2 Fälle Skaphoid Mikrolissenzephalie - Mikromelie 2 Fälle

ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

52047

Braddock-Syndrom Corpus-callosum-Agenesie - geistige Retardierung - Kolobom - Mikrognathie Dysostose, akrofaziale, Typ Kennedy-Teebi Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 3 B4GALT1-CDG Hirnfehlbildungen - kongenitaler Herzfehler postaxiale Polydaktylie Entwicklungsdefekte - Schwerhörigkeit Dystonie Neugeborenen-Diabetes - kongenitale Hypothyreose - kongenitales Glaukom Leberfibrose - polyzystische Nieren 'Small vessel disease' des Gehirns ohne Beziehung zu NOTCH3 Ohrenanomalien - Lippen-KieferGaumenspalte - Augenanomalien Osteopenie - Myopie - Hörverlust Intelligenzminderung - Gesichtsdysmorphien Hypertrophe Kardiomyopathie Muskelhypotonie - Laktatazidose Makulakolobom - Gaumenspalte - Hallux valgus Adipositas - Kolitis - Hypothyreoidismus Herzhypertrophie - Entwicklungsverzögerung Kardiomyopathie - Nierenanomalien Geistige Retardierung, X-chromosomale Akromegalie - Hyperaktivität Lissenzephalie Typ III - metakarpale Knochendysplasie Hyperkoagulabilitätssyndrom durch Glykosylphosphatidyl-Inositol-Mangel Intelligenzminderung, X-chromosomale Epilepsie - progressive Gelenkkontrakturen charakteristische Gesichtszüge Papilläres Schilddrüsenkarzinom mit papillärem Nierenzellkarzinom COG8-CDG Intelligenzminderung, schwere - Epilepsie Analanomalien - Hypoplastische distale Phalangen Makrozephalie - Immundefekt - Anämie Naevus, panfollikulärer, kongenitaler Mikrozephalie - Fingeranomalien Intelligenzminderung Lungenfibrose - Immundefekt Gonadendysgenesie Epithelio-exfoliative Kolitis - Schwerhörigkeit Thyrotropin-Releasing-Hormon (TRH)Resistenz Herz, univentrikuläres, mit singulärer atrioventrikulärer Klappe Schmerzunempfindlichkeit, kongenitale, mit Hyperhidrose

52055 64542 79302 79332 75389 79107 79118 77304 77300 91133 91130 91494 88643 90022 85327 86822 83639 85319 97290 95428 94066 94061 139414 137653 137631 103912 99832 99069 217399

Anzahl der Fälle

2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig.Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

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38

ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

238523

Atypische Hypotonie - Cystinurie-Syndrom Lymphoproliferative Krankheit, autosmalrezessive Enzephalomyopathie, mitochondriale, schwere, X-chromosomale Epidermolysis bullosa, junktionale lokalisierte spät-einsetzende - Intelligenzminderung Autosomal recessive ataxia due to PEX10 deficiency Leukoenzephalopathie - Dystonie - motorische Neuropathie Hyperekplexie - Epilepsie Hypospadie - Hypertelorismus - Kolobom Schwerhörigkeit Kryohydrozytose mit reduziertem Stomatin, hereditäre Form Fatale Mitochondriale Krankheit durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 3 Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ A4 Demyelinisierung des Gehirns durch Methionin-Adenosyltransferase-Mangel Immundefekt durch CD25-Mangel Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Kaitila Chondrodysplasie, metaphysäre - Retinitis pigmentosa Enzephalomyopathie, mitochondriale, Typ Ghezzi-Zeviani Dysplasie, spondyloepimetaphysäre - gestörte Zahnentwicklung Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Genevieve Dysplasie, spondyloepimetaphysäre gebogene Unterarme - Gesichtsdysmorphien Neutrophiles Immundefekt-Syndrom Enzephalopathie, Thiamin-responsive Myopathie, kongenitale, Typ Paradas Gallengangdilatation, Ketamine-induzierte Mikroduplikationssyndrom 2q31.1 Neonatale Haut- und Darmerkrankung, entzündliche Spastische Ataxie-Neuropathie-Syndrom, früh beginnend Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 48 Mikroduplikationssyndrom 2q23.1 Kontrakturen-Pterygium colli-Mikrognathiehypoplastische Mamillen-Syndrom Mikroduplikationssyndrom 7p22.1 Osteogenesis imperfecta Hohe Knochenmasse Marfanoider Habitus - Inguinalhernie Beschleunigte Knochenalterung CLN11-Krankheit

238505 238329 231556 247815 163684 163985 157788 168577 168566 168555 168598 169100 166038 166035 166105 168451 168454 168552 183707 199348 199329 293807 294026 294023 313772 306511 313947 314002 314034 314029 314041 314629

Anzahl der Fälle

2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle

ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Anzahl der Fälle

Intelligenzminderung-Hypotonie314575 Brachyzephalie-Pylorusstenose2 Fälle Kryptorchismus-Syndrom Autoinflammation and PLCG2-associated 324530 2 Fälle antibody deficiency and immune dysregulation Aphonia - deafness - retinal dystrophy - bifid 324540 2 Fälle halluces - intellectual deficit Muscular hypertrophy - hepatomegaly 324416 2 Fälle polyhydramnios X-linked intellectual deficit - cardiomegaly 324410 2 Fälle congestive heart failure 324307 Severe lateral tibial bowing with short stature 2 Fälle Multiple paragangliomas associated with 324299 2 Fälle polycythemia T-cell immunodeficiency with 324294 2 Fälle epidermodysplasia verruciformis Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch 319600 2 Fälle partiellen IRF8-Defekt Autosomal-dominante Suszeptibilität für 319589 Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma- 2 Fälle R2-Defekt Spondylocostal dysostosis - hypospadias 329252 2 Fälle intellectual deficit Congenital chronic diarrhea with protein329242 2 Fälle losing enteropathy Intellectual deficit - craniofacial dysmorphism 329224 2 Fälle cryptorchidism 324575 Hyperinsulinism due to HNF1A deficiency 2 Fälle Congenital ichthyosis - intellectual deficit 352333 2 Fälle spastic quadriplegia Mikrodeletionssyndrom 20q13.2q13.3, 261304 2 Fälle paternal 261534 49,XXXYY-Syndrom 2 Fälle 263501 COG4-CDG 2 Fälle 263463 CHST3-assoziierte Skelettdysplasie 2 Fälle 276556 Hyperinsulinismus durch UCP2-Mangel 2 Fälle 276405 Hyperbiliverdinämie 2 Fälle 280071 ALG11-CDG 2 Fälle 280576 Nestor-Guillermo-Progerie-Syndrom 2 Fälle 280397 Alzheimer-ähnliche familiäre Prionkrankheit 2 Fälle 280663 Hermansky-Pudlak-Syndrom Typ 9 2 Fälle 281127 Selbstheilendes Kollodiumbaby, akrales 2 Fälle 231531 Hermansky-Pudlak-Syndrom Typ 7 2 Fälle Zystische Fibrose mit Gastritris und 2575 2 Fälle Megaloblastenanämie Hyperphalangie der Finger-Zehenanomalie369979 2 Fälle schweres Pectus excavatum-Syndrom Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ 369955 2 Fälle cblJ Aldosteron-produzierendes Adenom mit 369929 2 Fälle komplexer neuromuskulärer Störung Frühinfantile epileptische Enzephalopathie 369894 2 Fälle ohne Suppression-burst 369881 2p21-Mikrodeletionssyndrom ohne Cystinurie 2 Fälle

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig.Ein Asterisk* kennzeichnet Europäische Daten. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

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39

ORPHA nummer

370921 370039 370015 370019 363680 363623 363543 357237 357158 363424 352662 352530 352563 370930 370997 391343 391348

391366 79326 99849 228003 243343 238459 254334 250977 300536 324422 330029 330050 329942 263297 263494 370924 370097

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Anzahl der Fälle

STT3A-CDG 2 Fälle Angora-Haar-Nävus-Syndrom 2 Fälle Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Isidor 2 Fälle Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ 2 Fälle Czarny-Ratajczak Mikroduplikationssyndrom 2p13.2 2 Fälle Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal2 Fälle rezessive, Typ 2T Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal2 Fälle rezessive, durch Desmin-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch 2 Fälle CARD11-Mangel Mandibulofaziale Dysostose - Makroblepharon 2 Fälle - Makrostomie Hypotonie-zerebrale Atrophie2 Fälle Hyperglycinämie-Syndrom Corneal intraepithelial dyskeratosis with palmoplantar hyperkeratosis and laryngeal 2 Fälle dyskeratosis Intellectual deficit - obesity - brain 2 Fälle malformations - facial dysmorphism Infantile hypertrophe Kardiomyopathie durch 2 Fälle MRPL44-Mangel XYLT1-CDG 2 Fälle Muscle-Eye-Brain-Syndrom mit bilateraler 2 Fälle multizystischer Leukodystrophie Fatale post-virale neurodegenerative Störung 2 Fälle Wachstums- und EntwicklungsverzögerungHypotonie-Sehbeeinträchtigung-Laktatazidose- 2 Fälle Syndrom Wachstumsstörung-milde Entwicklungsverzögerung-chronische Hepatitis- 2 Fälle Syndrom ALG2-CDG 1Fall Glykogenose durch muskulären beta-Enolase1Fall Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch 1Fall CORO1A-Mangel Dimethylglycin-Dehydrogenase-Mangel 1Fall SLC35A1-CDG 1Fall Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal1Fall rezessive, intermediäre, Typ B AICA-Ribosidurie 1Fall DDOST-CDG 1Fall ALG13-CDG 1Fall Hypotrichosis-deafness syndrome 1Fall Lethal encephalopathy due to mitochondrial 1Fall and peroxisomal fission defect Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler 1Fall neonataler transienter Glykogenose durch Glycogenin-Mangel 1Fall DPM3-CDG 1Fall STT3B-CDG 1Fall Albinismus, okulokutaner, Typ 6 1Fall

ORPHA nummer

370927

Krankheit oder Krankheitsgruppe

SSR4-CDG

Anzahl der Fälle

1Fall

Anzahl veröffentlichter Familien ORPHA nummer

1652 1416 89843 98759 98784 2524 1949 757 627 2526 98934 753 79410 98762 263548 1106 79501 163937 200418 324442 713 2848 425 3222 3237 90026 98434 217012 293822 263553 33108 424 643 959

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Dent-Krankheit Kalzium-Pyrophosphat-Speicherkrankheit, familiäre Epidermolysis bullosa, dystrophe pruriginöse Ataxie, spinozerebelläre, Typ 17

Anzahl der Familien

250 Familien 100 Familien 100 Familien 100 Familien 100 Familien 81 Familien 80 Familien 80 Familien 50 Familien

Nächtliche Frontallapenepilepsie, autosomal-dominante Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 2 Neugeborenenkrämpfe, benigne familiäre Pseudohypoaldosteronismus Typ 2 Nance-Horan-Syndrom Mikrozephalie - Lymphödem 50 Familien Chorioretinopathie Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 2 50 Familien Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, 50 Familien durch 5-Alpha-Reduktase 2-Mangel Epidermolysis bullosa, dystrophe prätibiale 40 Familien Ataxie, spinozerebelläre, Typ 12 40 Familien Peeling-Skin-Syndrom Typ A 40 Familien Mikrophthalmie mit Gliedmaßenanomalien 35 Familien Palmoplantarkeratose, punktierte, Typ I 35 Familien Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ 35 Familien Najm Immundefekt mit Faktor I-Anomalie 35 Familien Autosomal recessive axonal neuropathy 33 Familien with neuromyotonia Phosphoglycerat-Kinase-Mangel 30 Familien Kamptodaktylie-Arthropathie-Coxa vara30 Familien Perikarditis-Syndrom Apolipoprotein A-I-Mangel 30 Familien Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase30 Familien Überaktivität Multiple Synostosen 30 Familien Erythromelalgie, primäre 30 Familien Vitamin K-abhängige Gerinnungsfaktoren, 30 Familien hereditärer kombinierter Mangel Ataxie, spinozerebelläre, Typ 31 30 Familien MITF-assoziiertes Melanom und 30 Familien Nierenzellkarzinom-Prädispositionssyndrom Peeling-Skin-Syndrom Typ B 30 Familien Multiples Pterygium-Syndrom, letale 28 Familien Formen Hyperthyreose durch TSH-Rezeptor28 Familien Genmutationen, familiäre Form Riesenaxon-Neuropathie 20 Familien Akro-reno-okuläres Syndrom 20 Familien

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig.Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

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40

ORPHA nummer

2229 3203 71290 98763 97286 100998 99791 90031 293168 88621 84090 2950 25980 1145 560 137831 93974 99955 98971 931 1276 1062 1412 2238 2198 2202 3138 2791 3412 60030 90001 85279 140927 100994 100993 100991

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Anzahl der Familien

Kardiomyopathie, dilatative 20 Familien hypergonadotroper Hypogonadismus Stomatozytose, hereditäre mit 20 Familien Hyperhydrierung der Erythrozyten Familiäres Platelet-Syndrom mit Prädisposition für akute myeloische 20 Familien Leukämie Ataxie, spinozerebelläre, Typ 14 20 Familien Carney-Stratakis-Syndrom 20 Familien Spastische Paraplegie, autosomal20 Familien dominante, Typ 17 Dentindysplasie Typ 2 19 Familien Anämie, hämolytische, nicht-sphärozytäre 17 Familien durch Hexokinase-Mangel Hereditäre Spastische Parese, aufsteigende, 17 Familien des frühen Kindesalters Ichthyose-Frühgeburt-Syndrom 16 Familien Fibronektin-Glomerulopathie 16 Familien Daumen, triphalangeale - Polysyndaktylie 15 Familien Myopathie mit exzessiver Autophagie, X15 Familien chromosomal Arthrogryposis multiplex congenita, distale 14 Familien X-chromosomale Marshall-Syndrom 12 Familien Geistige Retardierung, X-chromosomale 12 Familien zerebelläre Hypoplasie Smith-Fineman-Myers-Syndrom 11 Familien Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4B1 11 Familien Hornhautdystrophie, amorphe posteriore 11 Familien Acheiropodie-Syndrom 10 Familien Brachydaktylie - Bluthochdruck 10 Familien Angiom, hereditäres neurokutanes 10 Familien Tarsal-Karpal-Fusions-Syndrom 10 Familien Hypoparathyreoidismus, familiärer isolierter 10 Familien Palmoplantarkeratose - Ösophageales 10 Familien Karzinom Palmoplantarkeratose - Schwerhörigkeit 10 Familien Ulna-Mamma-Syndrom 10 Familien Oto-dentales Syndrom 10 Familien VACTERL-Assoziation mit Hydrozephalus 10 Familien Loeys-Dietz-Syndrom 10 Familien Zapfendystrophie-Myopie-Syndrom, X10 Familien chromosomales Geistige Retardierung, X-chromosomale, 10 Familien syndromale, mit JARID1C-Genmutationen Krampfanfälle, benigne familiäre neonatal10 Familien infantile Spastische Paraplegie, autosomal10 Familien dominante, Typ 13 Spastische Paraplegie, autosomal10 Familien dominante, Typ 12 Spastische Paraplegie, autosomal10 Familien dominante, Typ 10

ORPHA nummer

100989 100988 100996 158673 158676 166063 178464 276252 100008 217266 1377 1832 66629 101006 217055 1897 1777 228277 251274 300345 329457 281139 1799 79503 79401 75381 90024 85453 140917 137634 157801 324561 391411 2118 1428

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Spastische Paraplegie, autosomaldominante, Typ 8 Spastische Paraplegie, autosomaldominante, Typ 6 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 15 Epidermolysis bullosa, dystrophe, akrale Form Epidermolysis bullosa, dystrophe (nur Nägel) Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 4 Hereditäre Myopathie mit frühem Atemversagen Xeroderma pigmentosum Komplementationsgruppe B Zerebrale Hämorrhagie mit Amyloidose, hereditäre, isländischer Typ BNAR-Syndrom Katarakt-Mikrokornea-Syndrom Knochendysplasie, osteosklerotische, letale Form Goldberg-Shprintzen-Megakolon-Syndrom Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 26 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomalrezessive, intermediäre, Typ A EEM-Syndrom Temtamy-Syndrom Anetodermie, familiäre Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ III Lupus erythematodes, systemischer, autosomal-rezessiver Distal arthrogryposis type 5D Ichthyose, anuläre epidermolytische Dysphasie, familiäre kongenitale Ichthyosis hystrix Curth-Macklin Epidermolysis bullosa simplex Typ Ogna Makuladystrophie, zystoide Schwerhörigkeit mit Labyrinthaplasie Mikrotie - Mikrodontie X-chromosomale retikuläre Pigmentierungsstörung mit systemischen Manifestationen Stapesankylose mit breiten Daumen und Zehen Overgrowth-Syndrom - Lernstörungen Gesichtsdysmorphien Mesoaxiale synostotische Syndaktylie mit phalangealer Reduktion Hypopigmentation-punctate palmoplantar keratoderma syndrome Juveniler atypischer Parkinsonismus Hawkinsinurie Patella-Chondromalazie, familiäre

Anzahl der Familien

10 Familien 10 Familien 10 Familien 10 Familien 10 Familien 10 Familien 10 Familien 10 Familien 9 Familien 9 Familien 8 Familien 8 Familien 8 Familien 8 Familien 8 Familien 7 Familien 7 Familien 7 Familien 7 Familien 7 Familien 7 Familien 7 Familien 6 Familien 6 Familien 6 Familien 6 Familien 6 Familien 6 Familien 6 Familien 6 Familien 6 Familien 6 Familien 6 Familien 5 Familien 5 Familien

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig.Ein Asterisk* kennzeichnet Europäische Daten. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

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41

ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

1836

Dysplasie, mesomele, Typ Kantaputra Anämie, sideroachrestische, Xchromosomale - Ataxie Symphalangismus, distaler Trichodentales Syndrom IntelligenzminderungEntwicklungsverzögerung-Kontrakturen Syndrom Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomaldominante, Typ 1E Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomaldominante, Typ 1D Enzephalopathie mit NeuroserpinEinschlüssen, familiäre Form Epilepsie mit geistiger Retardierung, auf das weibl. Geschl. beschränkt Hornhautdystrophie, stromale, kongenitale Rhabdoider Tumor, familiärer Åland Island-Augenkrankheit Autismus-Epilepsie-Syndrom durch Verzweigtketten-KetosäuredehydrogenaseKinase-Mangel Ocular albinism with congenital sensorineural deafness Melorheostose mit Osteopoikilosis Osteoporose mit Knochenbrüchen, Xchromosomal Brachydaktylie - Ellenbogen-/HandgelenkDysplasie IVIC-Syndrom Triphalangeale Daumen Brachyektrodaktylie Schmerzen, extreme parsoxysmale, Krankheit der Reducing-Body-Myopathie Ataxie, spinozerebelläre, Typ 23 Optikusatrophie, X-chromosomale, mit frühem Beginn MEDNIK-Syndrom Hyperurikämie-pulmonale HypertensionNierenversagen-Alkalose-Syndrom Blepharo-naso-faziales FehlbildungsSyndrom Dermato-kardio-skelettales Syndrom Typ Borrone Hypertelorismus-HypospadiePolysyndaktylie-Syndrom Medianes Knötchen der Oberlippe Daumen, adduzierte - Arthrogrypose, Typ Christian Vaskulopathie, zerebro-retinale Hypomagnesiämie, familiäre primäre, mit Normokalziurie und Normokalzämie Katarakt - Glaukom

2802 3248 3351 3454 34517 34516 85110 101039 101068 231108 178333 308410 352740 1879 391330 1275 2307 2947 46348 97239 101108 98890 171851 363694 1252 1266 2211 2699 2952 3421 34527 162

Anzahl der Familien

5 Familien

ORPHA nummer

67045

5 Familien 5 Familien 5 Familien

67044 98870

5 Familien

98766 97249

5 Familien

95433

5 Familien

94064 99944

5 Familien 5 Familien 5 Familien 5 Familien 5 Familien 5 Familien

157832 300359 314978 329319 276193 280628

5 Familien 5 Familien

1349

5 Familien

3085

4 Familien

973

4 Familien

1241 114

4 Familien

1074 4 Familien 4 Familien 4 Familien 4 Familien

1867 1350 1436 2239

4 Familien 4 Familien

2027

3 Familien

2754

3 Familien

2504

3 Familien

2405

3 Familien

2818

3 Familien 3 Familien 3 Familien 3 Familien

266 63261 79141 79136

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Geistige Retardierung, X-chromosomale mit isoliertem Wachstumshormonmangel Thrombozytopenie mit kongenitaler dyserythropoetischer Anämie Anämie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ III Ataxie, spinozerebelläre, Typ 5 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 3 Ataxie, autosomal-rezessive zerebelläre Blindheit - Schwerhörigkeit Schwerhörigkeit-Infertilitäts-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomaldominante, Typ 2K Kraniorhinie PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation Ataxie, zerebelläre, nicht-progressive, Xchromosomale Hereditary thrombocytosis with transverse limb defect Ataxie, spinozerebelläre, Typ 35 Hyper- und Hypopigmentation, familiäre progressive Kardiomyopathie - Hörverlust, maternal vererbt Retinitis pigmentosa - Intelligenzminderung - Taubheit - Hypogenitalismus Kongenitale unilaterale Fingeraplasie/hypoplasie, excl. Daumen Bencze-Syndrom Aurikulo-Osteo-Dysplasie Ankyloblepharon filiformis mit Anus imperforatus Dystrophie, bullöse, makulärer Typ Herz-Hand-Syndrom Typ 2 Skelettdysplasie - Intelligenzminderung Hypoparathyreoidismus, familiärer isolierter, bei Agenesie der Nebenschilddrüsen Fibromatose, gingivale - progressive Schwerhörigkeit Joubert-Syndrom mit oro-fazio-digitalem Defekt Dysplasie, metaphysäre - Maxillahypoplasie - Brachydaktylie Ohrläppchenverdickung Schallleitungsschwerhörigkeit Spastische Paraplegie - Glaukom Intelligenzminderung Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomaldominante, Typ 1A HERNS-Syndrom Hautschwielen, hereditäre schmerzhafte Ataxie, episodische, Typ 4

Anzahl der Familien

3 Familien 3 Familien 3 Familien 3 Familien 3 Familien 3 Familien 3 Familien 3 Familien 3 Familien 3 Familien 3 Familien 3 Familien 3 Familien 3 Familien 2 Familien 2 Familien 2 Familien 2 Familien 2 Familien 2 Familien 2 Familien 2 Familien 2 Familien 2 Familien 2 Familien 2 Familien 2 Familien 2 Familien 2 Familien 2 Familien 2 Familien 2 Familien 2 Familien

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42

ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

75497 75327

Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 5 North-Carolina-Makuladystrophie Atrophie, bifokale chorioretinale progressive Alport-Syndrom - geistige Retardierung Mittelgesichtshypoplasie - Elliptozytose Partington-Syndrom Brachydaktylie-Syndaktylie Typ Zhao Brachydaktylie Typ A5 Bakrania-Ragge-Syndrom Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 39 Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 1B Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 27 Sensorineurale Schwerhörigkeit mit dilatativer Kardiomyopathie Oligodontie-Krebs-Prädispositionssyndrom Tall stature - scoliosis - macrodactyly of the great toes Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, Spectrin-assoziierte Albinismus - Schwerhörigkeit Okulo-gastro-intestinale Muskeldystrophie Banki-Syndrom Kamptobrachydaktylie Arthrogrypose-ähnliche Handanomalie sensorineurale Schwerhörigkeit Aphalangie - Syndaktylie - Mikrozephalie Lipodystrophie durch peptidischen Wachstumsfaktormangel Steroid-Dehydrogenase-Mangel Zahnanomalien Korneales Demoid, X-chromosomales Dyschondrosteose - Nephritis Kraniosynostose Typ Philadelphia Wollhaare - Hypotrichose - evertierte Unterlippe - abstehende Ohren Hydrozephalus - blaue Sklera Nephropathie Okulo-dentales Syndrom Typ Rutherfurd Fazio-neuro-muskulo-skelettales Syndrom, zyprischer Typ Kostokorakoides Ligament, verkürztes, kongenitales Ptosis - Strabismus - ektopische Pupillen Pili torti - Onychodysplasie Polydaktylie - Myopie Upington-Krankheit Van den Bosch-Syndrom WT-Gliedmaßen-Blut-Syndrom Brachydaktylie - Nystagmus - zerebelläre Ataxie

75373 86818 94083 93409 93389 139471 139480 139564 101007 217622 300576 329191 352403 998 1876 1228 1319 1144 1113 1979 3196 1661 1765 1527 1409 2186 2709 2674 2391 2999 2890 2917 3408 3417 3466 1246

Anzahl der Familien

2 Familien 2 Familien 2 Familien

ORPHA nummer

42665 71291 52056 55596

2 Familien 2 Familien 2 Familien 2 Familien 2 Familien

55595 79135 79129 75501

2 Familien

79085

2 Familien

93283

2 Familien

85335 85322

2 Familien 2 Familien 2 Familien 2 Familien 1 Familie 1 Familie 1 Familie 1 Familie

85442 83648 85168 85292 85293 95434

1 Familie

94062

1 Familie

93397

1 Familie

139450

1 Familie 1 Familie 1 Familie 1 Familie

139512 139583 101101 101112

1 Familie

100995

1 Familie

100990

1 Familie

101005

1 Familie 101003 1 Familie 1 Familie 1 Familie 1 Familie 1 Familie 1 Familie 1 Familie

101004 100999 100997 101009

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Anzahl der Familien

Tietz-Syndrom 1 Familie Retinopathie, hereditäre vaskuläre 1 Familie Ulna/Fibula-Radiusdefekt - Brachydaktylie 1 Familie Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal1 Familie dominante, Typ 1G Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal1 Familie dominante, Typ 1F Ataxie, episodische, Typ 3 1 Familie Trichodysplasie - Amelogenesis imperfecta 1 Familie Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 10 1 Familie Lipodystrophie, familiäre partielle, infolge 1 Familie AKT2-Genmutation Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ 1 Familie Kimberley Fried-Syndrom 1 Familie Geistige Retardierung, X-chromosomale, 1 Familie Typ Pai Kleinwuchs - Hypophysen- und zerebelläre 1 Familie Defekte - kleine Sella turcica Geistige Retardierung, X-chromosomal1 Familie rezessive - Makrozephalie - Ziliendysfunktion Kraniofaziale Konodysplasie 1 Familie Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, 1 Familie Typ 4 Cabezas-Syndrom 1 Familie Ataxie, autosomal-rezessive zerebelläre 1 Familie einschließende Sakkaden Koronare Herzkrankheit - Hyperlipidämie 1 Familie Hypertension - Diabetes - Osteoporose Brachydaktylie Typ A7 1 Familie Mikrotie - Augenkolobom - imperforierter 1 Familie nasolakrimaler Gang Neuropathie mit Schwerhörigkeit 1 Familie Hereditäre sensorische und autonome 1 Familie Neuropathie mit Taubheit, X-chromosomal Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B2 1 Familie Ataxie, spinozerebelläre, Typ 26 1 Familie Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, 1 Familie Typ 14 Spastische Paraplegie, autosomal1 Familie dominante, Typ 9 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, 1 Familie Typ 25 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, 1 Familie Typ 23 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, 1 Familie Typ 24 Spastische Paraplegie, autosomal1 Familie dominante, Typ 19 Spastische Paraplegie, X-chromosomale, Typ 1 Familie 16 Spastische Paraplegie, autosomal1 Familie dominante, Typ 29

1 Familie

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43

ORPHA nummer

101010 99941 99945 99806 99940 98959 228012 231742 163662 163988 156728 166011 166108 178461 171617 171622 171629 293375 300305 314889 329883 329475 275517 276183 370131 370091 363727 391320 391327

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Anzahl der Familien

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, 1 Familie Typ 30 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal1 Familie dominante, Typ 2G Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal1 Familie dominante, Typ 2L Okulo-otodentales Syndrom (OOD) 1 Familie Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal1 Familie dominante, Typ 2F Hornhautdystrophie, muzinöse 1 Familie subepitheliale Progressiver sensorineuraler Hörverlust 1 Familie hypertrophe Kardiomyopathie Epibulbäre Lipodermoid - präaurikuläre 1 Familie Anhänge - Polythelie Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ 1 Familie Reardon Entwicklungsverzögerung - Schwerhörigkeit, 1 Familie Typ Hildebrand Spondyloepimetaphysäre Dysplasie, 1 Familie MATN3-Gen-assoziierte Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 1 Familie Beighton Geistige Retardierung Typ Birk-Barel 1 Familie X-chromosomale Myopathie mit posturaler 1 Familie Muskelatrophie Spastische Paraplegie, autosomal1 Familie dominante, Typ 38 Spastische Paraplegie, autosomal1 Familie dominante, Typ 32 Spastische Paraplegie, autosomal1 Familie dominante, Typ 35 Grayson-Wilbrandt-Hornhautdystrophie 1 Familie Mikroduplikationssyndrom 11p15.4 1 Familie Azidose, renale tubuläre, proximale, 1 Familie autosomal-dominante Form Non-hypoproteinemic hypertrophic 1 Familie gastropathy Spastic paraplegia - Paget disease of bone 1 Familie Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom 1 Familie mit rezidivierenden Infekten Ataxie, spinozerebelläre, Typ 32 1 Familie White-platelet-Syndrom 1 Familie Albinismus, okulokutaner, Typ 5 1 Familie X-chromosomale dyserythropoetische Anämie mit abnormen Blutplättchen und 1 Familie Neutropenie Bluterkrankeit vom Ost-Texanischen Typ 1 Familie X-chromosomale Hyperostose der 1 Familie Schädelkalotte

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Fragen oder Kommentare bitte an: [email protected] Editor-in-chief :Ana Rath – Editor of the report:Annie Olry - Technical support : Samuel Demarest and Valérie Lanneau Die korrekte Zitierweise dieses Dokumentes lautet : « Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben », Orphanet Berichtsreihe, Seltene Krankheiten Datenerhebung, Juli 2015, Nummer 2 : Krankheitengelistet nach absteigender Prävalenz oder Anzahl veröffentlichter Fälle http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/ Pravalenzen_seltener_Krankheiten_absteigender_Pravalenz_oder_Falle.pdf

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