Sociedad Argentina de Neurología Infantil INFANTIL ARGENTINA 5EJEMPLAR NÚMERONEUROLOGIA. Volumen 4 Nº5 JULIO 2013 ISSN PAG.

Volumen 4 · Nº5 · JULIO 2013 · ISSN 1853-3345

Sociedad Argentina de Neurología Infantil

EJEMPLAR NÚMERO

NEUROLOGIA INFANTIL ARGENTINA 5

PAG. 1

NEUROLOGIA INFANTIL ARGENTINA

ÍNDICE CONTENTS

I

Publicación de la Sociedad Argentina de Neurología Infantil · SANI Volumen 4 · Nº5 · JULIO 2013 · ISSN 1853-3345

PAG. PAG.22

Homenaje al querido Doctor Luis Panico

PAG.19 Revisión Revision

R

Evolución de los mellizos versus los trillizos en relación a los eventos perinatales y al neurodesarrollo temprano

PAG.11 Caso Case Report ¿Encefalitis autoinmmune? Buena respuesta a plasmaféresis: reporte de un caso

A ARTÍCULO ARTICLE

Estatus distónico en niños. Reporte de casos y propuesta de tratamiento

C CASO CASE REPORT

ARTÍCULO ARTICLE

R

PAG.7 Artículo original Original article

RESÚMENES ABSTRACTS

obituario obituary

O

PAG.18 Obituario Obituary

A

REVISION REVISION

CARTA LETTER

C

PAG.5 Carta del Presidente de SANI Letter from SANI President

PAG.22 Resúmenes Abstracts Resúmenes del XXXII Congreso Argentino de Neurología Infantil

PAG. 3

PAG.15 Artículo original Original article Síndrome de Secreción Inadecuada de Hormona Antidiurética asociado al Síndrome de Guillain Barré

C

Publicación de la Sociedad Argentina de Neurología Infantil · SANI Volumen 4 · Nº5 · JUlIO 2013 · ISSN 1853-3345

EDITOR Rita Ilari

EDITORES ASOCIADOS Angeles Schteinschnaider· Presidenta de SANI Guillermo Agosta Marcelo Di Blasi

COMITÉ EDITORIAL NACIONAL Hugo Arroyo Julio Castaño Lidia Cáceres Liliana Czornyj Marcelo Di Blasi Juan Donari Natalio Fejerman Stella Ferraro Enrique Menzano Mario Rodríguez Víctor Ruggieri Zenón Sfaello Marina Szlago Silvia Tenembaun Carlos Vecchi Héctor Waisburg

COMITÉ EDITORIAL NACIONAL DE ESPECIALIDADES Claudia Arberas · Genética Andrea Abadi · Psiquiatría Infantil Cristina Besada · Neurorradiólogía Ana M. Soprano · Neuropsicólogía Analía Taratuto · Neuropatología

COMITÉ ASESOR CIENTIFICO INTERNACIONAL José Abdenur · USA Carlos Bacino · USA John Bodenstainer · USA Jaume Campistol · España Susana Camposano · USA Albert Galaburda · USA Marilisa GuerreIro · Brasil Agustin Legido · USA Gabriel Gonzalez Rabellino · Uruguay

CUERPO EDITORIAL ESTABLE Constituido por: 1· Comisión editora formada por 1a · editor general que actúa como coordinador de todo el grupo 1b · editores asociados que comparten las responsabilidades académicas con el editor general y representan la tendencia de actual de la SANI. 2· Cuerpo de editores de campo que actúa como cuerpo de asesor y de consulta de revisión critica de los manuscritos 2a · de neuropediatria 2b · de especialidades 3· Comité asesor científico Internacional: Revisión última de trabajos que así lo requieran (2º opinión).

CARTA LETTER

EJEMPLAR NÚMERO

5

NEUROLOGIA INFANTIL ARGENTINA

Carta editorial Lo que parecía originariamente una idea delirante de la en ese entonces futura editora, hoy ya se materializó en el 5to volumen de este sueño que es nuestra propia revista. En la primera mitad de año finalizamos el curso de neuroimágenes que volvió a llenar nuestro auditorio, y alentados por la respuesta de esa convocatoria, acabamos de iniciar un curso de Neuropsicología, donde los más prestigiosos profesionales del tema nos van a dar las herramientas para saber solicitar e interpretar la variada batería de test hoy disponibles en nuestro medio. Y siguiendo con la cadena de hechos provocadores, de la primer reunión de este curso surgió el entusiasmo de algunos (Dres. P. Carullo, E. Vaucharet y H. Waisburg) para formar un nuevo grupo de trabajo de Neurología Cognitiva, así que invitamos a todos aquellos que quieran integrarlo a mandar mail a SANI para organizar un primer encuentro de trabajo. Formamos parte de una reunión conjunta de la Comisión Asesora en Medicina Regenerativa y Terapias Celulares del MINCYT con más de una decena de asociaciones médicas (Sociedades Argentinas de Medicina, Hipertensión, Diabetes, Neurología, Hematología, Neurocirugía, Cardiología, Medicina Tranfusional e INCUCAI) para trabajar en la

comunicación y protección de población vulnerable a la que se le ofrecen tratamientos en nuestro país y en el exterior, que se encuentran aún en etapa experimental y que por lo tanto deberían ser gratuitas y en el marco de un protocolo de investigación. Finalmente seguimos con mucha expectativa trabajando para nuestro congreso, este año a realizarse en Córdoba, los días 7, 8 y 9 de Noviembre próximo, oportunidad en la que contaremos con los profesores Solomon Moshé, Steve Roach y Jorge Vidaurre. Esperamos encontrarlos a todos a los largo de estas páginas, leyendo nuestros artículos, enviando material para la revista y por supuesto en nuestra ansiada reunión anual, para mostrar lo que hicimos, enterarnos de los trabajos ajenos, escuchar charlas del máximo nivel científico y antes que nada, pasar un grato momento entre amigos.

Los esperamos,

Ángeles Schteinschnaider Presidente SANI

DISEÑO E ILUSTRACIÓN DE TAPA Dos veces m · Mariana Milei

Sociedad Argentina de Neurología Infantil · SANI · Sánchez de Bustamante 1742, PB2 · C1425DUJ · CABA · Argentina [00 54 11] 4821-8581 · http://sani.org.ar · [email protected] · [email protected] PAG. 4

PAG. 5

Comisión Directiva 2012 - 2014

A ARTÍCULO ARTICLE

Sociedad Argentina de Neurología infantil SANI

Estatus distónico en niños Reporte de casos y propuesta de tratamiento Ferrea, M; Jorrat, P; Vilariño, J; Intruvini, S; Schteinschnaider, A. Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia, FLENI. [email protected]

Presidente

Vocales

Dra. SCHTEINSCHNAIDER, Ángeles

Dra. INTRUVINI, Silvia Dr. GALICCHIO, Santiago Dra. FRENKEL, Susana Dra. VACCAREZZA, María

Vice-presidente Dr. ADI, Javier

Secretario Dr. MARTINO, Gabriel

Revisores de cuentas titulares

Pro-secretariA

Dra. ILARI, Rita Dr. ESPECHE, Alberto Dr. SFAELLO, Ignacio

Dra. ALDAO, María del Rosario

TesorerA Dra. RODRIGUEZ, Estela

Revisores de cuentas suplentes

Pro-tesorero

Dr. AMARTINO, Hernán Dra. BUOMPADRE, Celeste

Dr. GUERRERO, Alberto

Secretario de relaciones Dr. PANICO, Luis

PAG. 6

Resumen

Abstract

El Estatus distónico (ED) es una emergencia médica determinada por su relevante morbimortalidad, la cual puede afectar tanto a pacientes con distonía primaria como secundaria. Se caracteriza por episodio de contracción muscular generalizada, sostenida y refractaria al tratamiento médico. Habitualmente existen desencadenantes como fiebre, infecciones, interrupción abrupta del tratamiento. No existen guías de manejo basadas en la evidencia sobre el tratamiento del ED. Objetivos Reportar 4 pacientes que presentaron ED describiendo sus características clínicas, conducta terapéutica y evolución. Materiales y métodos Se revisaron las historias clínicas de pacientes internados en nuestro servicio con diagnóstico de estatus distónico. Resultados Se presentan 4 pacientes de sexo masculino con distonías secundarias en tratamiento farmacológico a dosis habituales; en un rango de edad entre 4 a 13 años al momento del diagnóstico. La fiebre fue el desencadenante más frecuente. Tres pacientes requirieron benzodiacepinas endovenosas, sin necesidad de asistencia respiratoria mecánica (ARM); dos de los cuales por respuesta desfavorable requirieron bomba de baclofeno intratecal, lográndose la resolución del status y descenso de medicación de base. Solo un paciente se manejó optimizando la medicación vía oral. Conclusión • El ED es una condición de difícil manejo terapéutico. La utilización precoz de técnicas quirúrgicas, como la implantación de bomba de baclofeno, deben ser consideradas ante el fracaso de tratamiento con benzodiacepinas (BZD) endovenosas (EV) o recaídas. • Es importante la prevención y el control de los factores desencadenantes • Es imperiosa la necesidad de formular guías terapéuticas basadas en la evidencia. Se propone un algoritmo de tratamiento.

Status dystonicus is a serious and potentially life threatening disorder which occurs in people who have primary or secondary dystonia, is often triggered by events such as fever, infections exposure medications or their abrupt cessation. We report the development of this complication in four patients, the probable precipitating factor and the treatment: three patients underwent continuous infusion of benzodiacepinas, in two of them a complete cessation of dystonic spasms was obtained after intrathecal baclofen, one patient received oral medication only From a therapeutic point of view there are no evidence-based management guidelines in SD. The approach is empiric and based on very limited anecdotal reports. On the basis of our observations and an extensive review of the literature we delineated a possible therapeutic strategy of SD in children.

Introducción El estatus distónico (ED) es una emergencia médica poco frecuente con una importante morbimortalidad ligada a complicaciones metabólicas y/o respiratorias. Se caracteriza por contracciones musculares generalizadas, sostenidas y refractarias al tratamiento médico. Los primeros reportes datan de 1982, cuando Jankovic y Penn lo definieron como el incremento de la frecuencia y severidad de los episodios distónicos que necesitan hospitalización urgente2. Así mismo en 1998, en un reporte de serie de casos, se define al status distónico como el incremento de la frecuencia y severidad de los episodios distónicos asociado a una o más de las siguientes complicaciones: compromiso de las vías aéreas superiores con el consiguiente riesgo de aspiración, compromiso de la función respiratoria que conduce al fallo respiratorio, agotamiento muscular, dolor y alteraciones metabólicas severas3. PAG. 7

Suele acompañarse de dolor, rabdomiólisis, mioglobinuria e hipertermia resultante del espasmo muscular intenso. Se presenta tanto en pacientes con distonías primarias como secundarias de diagnóstico reciente o crónico. Habitualmente existen situaciones que actúan como factores desencadenantes, siendo las más frecuentes fiebre, infecciones, interrupción o introducción abrupta de medicación. En la literatura existen unos pocos reportes respecto de este cuadro, no existiendo guías de manejo basadas en la evidencia sobre el tratamiento del mismo16. El objetivo de este trabajo es reportar cuatro pacientes que presentaron estatus distónico, describiendo sus características clínicas, manejo terapéutico y evolución así como realizar una revisión bibliográfica y plantear un algoritmo terapéutico.

Material y Método Se realizó revisión de las historias clínicas de aquellos pacientes internados en el servicio de neuropediatría con diagnóstico de estatus distónico, correspondientes al período enero 2009 a junio 2012.

Resultados Caso 1 Paciente de sexo masculino y 4 años de edad, con diagnóstico de encefalopatía subaguda secundaria a asfixia por inmersión (Figura: 1A), que presentó cuadro de status distónico desencadenado por proceso infeccioso. El cuadro se caracterizó por dolor, hipertensión arterial, hipertermia y aumento de enzimas hepáticas y musculares. Al momento del ingreso se encontraba medicado con diazepam, baclofeno y morfina a dosis habituales. Durante la internación se realizó control estricto de tensión arterial, hiperhidratación y optimización de medicación de base; con lo que se logra la resolución del episodio. A

Caso 2 Paciente de sexo masculino y 6 años de edad, con diagnóstico de encefalopatía crónica secundaria a accidente cerebro vascular (ACV) hemorrágico (Figura: 1B), medicado con diazepam, baclofeno y trihexifenidilo. El status distónico se manifestó mediante dolor, hipertermia, elevación de enzimas hepáticas y creatinfosfoquinasa (CPK). Como tratamiento inicial se realizó hiperhidratación, optimización de medicación de base y por escasa respuesta se indicó goteo de midazolam EV que se mantuvo durante 84 días. Se agregó a tratamiento de base gabapentín y tizanidina lográndose la resolución del estatus. Caso 3 Paciente de 8 años de edad, sexo masculino, con diagnóstico de encefalopatía crónica secundaria a traumatismo encéfalo craneano (TEC )grave (Figura: 1C). Recibía como tratamiento de base baclofeno y trihexifenidilo. Presenta estatus distónico desencadenado por cuadro infeccioso y manifestado por dolor, hipertermia y movilización de enzimas hepáticas. Se indicó tratamiento EV con midazolam durante 10 días con respuesta parcial por lo que se decidió la colocación de bomba de baclofeno intratecal con excelente respuesta. La misma permitió no solo la resolución del estatus sino también el descenso de la medicación vía oral. Caso 4 Paciente de 13 años de edad,de sexo masculino, con diagnóstico de encefalopatía crónica secundaria a hipoxia neonatal con una cuadriparesia mixta con franco predominio distónico y con tratamiento de base con baclofeno y trihexifenidilo. Presenta estatus distónico desencadenado por situación de stress; caracterizado por dolor, hipertermia, aumento de enzimas hepáticas y CPK. Como medidas terapéuticas se optimizó tratamieto de base, goteo de midazolam durante 74 días; y por escasa respuesta la colocación de bomba de baclofeno intratecal, lográndose la resolución del estatus distónico y la reducción de su medicación habitual. Los pacientes de nuestra serie, en todos los casos correspondieron al

B

C

sexo masculino; con un rango de edad entre 4-13 años. Portadores de distonía generalizadas secundarias. Manifestaron clínicamente el estatus distónico por dolor, hipertermia y movilización enzimática. El factor desencadenante más frecuente fue el infeccioso. Desde el punto de vista terapéutico, en 3 casos se requirió no solo la optimización de medicación de base, sino también goteo continuo de midazolam (rango entre 10-84 días). Ningún paciente ingreso en ARM. Solo en dos casos, ante la escasa respuesta clínica, fue necesaria la colocación de bomba de baclofeno intratecal. En todos los pacientes se logro la resolución del cuadro clínico inicial, sin repetición de eventos hasta el momento.

Discusión El estatus distónico es una emergencia médica que puede afectar tanto a paciente con distonía primaria como secundaria, de etiología progresiva o no progresiva1. El espasmo es muy doloroso, interfiere frecuentemente con la respiración, y causa alteraciones metabólicas como hipertermia, deshidratación, insuficiencia respiratoria, falla renal aguda secundaria a rabdomiolisis2,3. El ED puede desencadenarse frecuentemente por fiebre, infecciones, introducción de medicamentos (bloqueantes dopaminergicos, clonacepan, penicilamina) o la suspensión brusca de medicamentos (tetrabenacina). Es una rara condición reportada por primera vez en 1982 por Jancovic y Penn , que describieron un niño de 8 años con distonía de torsión autosómica dominante que se fue deteriorando durante un período de 6 meses hasta requerir sedación y ventilación, sus crisis parecían responder a levedopa carbidopa2. Marsden CD et al en 1984 describieron 2 niños con distonía primaria que recibieron pimozida, tetrabenazina,

baclofeno oral con respuesta parcial por lo que requirieron sedación4. En 1984 H Manji et al reportaron 12 casos de diversas etiologías, donde solo en 5 lograron identificar el factor desencadenante: infección en 1 caso, interrupción de litio en otro, interrupción de tetrabenacina en el tercero y los dos casos restantes se asociaron a la incorporación de clonacepan3. Las drogas utilizadas fueron trihexifenidilo, tetrabencina, pimozide, baclofeno, clorpromacina, haloperidol, carbamacepina, y acetozolamida; dos pacientes requirieron talamotomía; uno de los cuales mejoró. Recientemente en el año 2012 se publicó un trabajo multicéntrico5 que analiza paciente propios y de la literatura logrando juntar 68 pacientes en total; 58.8% menores de 15 años. La principal causa fue la distonía secundaria a parálisis cerebral (37,8%). La intervención farmacológica oral fue la primera estrategia en el 84,2% de los casos, siendo efectiva solo en el 10%. Las drogas más efectivas fueron la tetrabenazina y el trihexifenidilo. El resto de los pacientes requirieron otra estrategia terapéutica: el 64% recibió sedación con benzodiacepinas, seguido de sedación con propofol en el 43,8% de los casos, curarizacion en el 29,2%, cirugía; DBS o ablación en 30,2%, anestesia con barbitúricos en 12,3% y baclofeno intratecal en 10%. La estrategia mas efectiva fue la cirugía (efectiva en 33,7% de los episodios) seguida de las drogas orales (29,2%) sedación profunda (9%), parálisis muscular (7%) y sedación con benzodiacepinas y bomba de baclofeno (5,6% cada una). No existen guías basadas en la evidencia para el tratamiento del ED, por lo que la aproximación terapéutica es claramente empírica basada en los escasos reportes que existen en la literatura, en la experiencia personal y en la disponibilidad de fármacos del país. La primera aproximación terapéutica debe ser la medicación oral: se han utilizado, benzodiacepinas, baclofeno, haloperidol, pimozide, trihexifenidilo, gabapentin, y tetrabenazina en diferentes combinaciones y con distintos resultados. La experiencia con tetrabenazina es limitada ya que es reciente su comercialización en nuestro país3,6,7,8.

Status diastólico

Tratamiento de Soporte

Ingreso a UTI pediátrica Soporte de parámetros vitales Hidratación EV Analgésicos antitérmicos Monitoreo de CK plasmática, mioglubulina, pH y función renal

Tratamiento de primera línea

Optimización del tratamiento específico de distonía

Midazolam EV continuo (30-100 mcg/kg/min)

Trihexifenidilo Baclofeno Diazepam Otros

NO

SI

Status REFRACTARIO Figura: 1A. RMN cerebro Axial T2; se observa hiperseñal subcortical occipital bilateral y profundización de surcos corticales bilaterales, compatible con hipoxia anoxia. PAG. 8

Figura: 1B. TC de cerebro sin contraste; se observan áreas de hipodensidad secuelar cortico subcortical hemisférico izquierdo y frontal derecho.

Figura: 1C. RMN cerebro Axial T2, que evidencia imagen secuelar subinsular derecha, con profundización de surcos corticales hemisféricos y dilatación retráctil del ventrículo lateral homolateral.

Infusión de baclofeno intratecal

Cirugía: DBS

PAG. 9

Conclusión El estatus distónico es una condición de difícil manejo terapéutico. La utilización precoz de técnicas quirúrgicas, como la implantación de bomba de baclofeno, deben debe ser consideradas considerada ante el fracaso del tratamiento con benzodiacepinas endovenosas o la existencia de recaídas. Destacamos la importancia de prevenir y controlar los factores desencadenantes. Basados en nuestra experiencia y en la revisión de la literatura proponemos un algoritmo de tratamiento.

C CASO CASE REPORT

Sin embargo desde que se utilizaron los agentes anestésicos en forma efectiva9 se acepta que se debe realizar sedación profunda, aunque ello implique ventilación mecánica, en los casos de estatus prolongados y refractarios, para prevenir la rabdomiolisis, la hipertermia y el riego de falla renal aguda. En más del 50% de los casos reportados se utilizó midazolan ev. El propofol se utilizó en aproximadamente 1/3 de los casos. Se observa obsevandose alta tasa de recaída luego de estos tratamientos10. En los casos refractarios se pueden considerar los procedimientos quirúrgicos, incluyendo estimulación profunda del globo pálido interno o palidectomía, siendo más efectivo este procedimiento para los casos de distonía primaria11,12. En la última década otra opción terapéutica es la infusión intratecal de baclofeno, en nuestra experiencia dos pacientes respondieron favorablemente con este tratamiento13-15.

¿Encefalitis autoinmmune? Buena respuesta a plasmaféresis: reporte de un caso Marina Paviolo1-2, Ariel Martinez1-2, Zenón Sfaello1, Ignacio Sfaello1-2, Laura Gonzalvez2, Jorge Dellacasa3 1: Instituto de Neurología Infanto-Juvenil, CETES, Córdoba, Argentina. 2: Servicio de Pediatría, Clínica Universitaria Reina Fabiola, Córdoba, Argentina. 3: Servicio de Hemoterapia, Clínica Universitaria Reina Fabiola, Córdoba, Argentina. Correspondencia: Marina Paviolo: [email protected]

Resumen

12. Angelini L, Nardocci N, et al. Life-threatening dystonia-dyskinesias in a child: successful treatment with bilateral pallidal stimulation. Mov Disord 2000; 15:1010-2.

La encefalitis autoinmune, de diagnóstico cada vez más frecuente en la edad pediátrica, debe sospecharse en niños con sintomatología psiquiátrica, encefalopatía, movimientos anormales o convulsiones. Los casos paraneoplásicos son menos frecuentes que en adultos. Se presenta un caso clínico de una niña de 6 años, con cuadro encefalopático subagudo que comenzó con alteraciones del comportamiento, convulsiones, afasia y trastornos del movimiento. Recibió tratamiento con altas dosis de corticoides e inmunoglobulinas intravenosas sin respuesta. A continuación se inició plasmaféresis, con la que experimentó una mejoría progresiva y sostenida. No se encontraron evidencias de neoplasia subyacente. La encefalitis autoinmune es un trastorno tratable, por lo que su reconocimiento y tratamiento precoces son fundamentales. El tratamiento de las formas no paraneoplásicas se basa en la inmunoterapia: glucocorticoides, inmunoglobulinas intravenosas, plasmaféresis e inmunosupresores.

13. Ford B, Greene P, Louis ED, ET AL. Use of intrathecal baclofen in the treatment of patients with dystonia. Arch Neurol 1996;53:1241-6.

Palabras claves: Encefalitis autoinmune. Anticuerpos anti-receptor NMDA. Plasmaféresis.

14. Albright AL, Barry MJ, Shafton DH, Ferson SS. Intrathecal baclofen for generalized dystonia. Dev Med Child Neurol 2001;43:652-7.

Abstract

Bibliografía 1. N Niremberg MJ, Ford B, Dystonic storm. Movement disorders emergencyes. Current clinical Neurology 2005. P 101-9. 2. Jankovic J, Penn AS. Severe dystonia and myoglobinuria. Neurology 1982; 32:1195-1197. 3. Manji H; Howard RS; Miller DH et al, Status Dystonicus, The syndrome and its management, Brain 1998; 121: 243-252. 4. Marsden CD, Marion MH, Quinn N. The treatment of severe dystonia in children and adults. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1984; 47:1166-73. 5. Fasano A, ET AL. Status Dystonicus: predictors of outcome and progression patterns of underlying disease. Movement disorders,2012; 27: 6:783-788. 6. Teive HA, Munhoz RP, Souza MM, et al. Status Dystonicus: study of five cases. Arq Neuropsiquiatr 2005; 63: 26-9. 7. Paliwal VK, Gupta PK, Pradhan S, Gabapentin as a rescue drug in Dpenicillamine- induce status dystonicus in patients with Wilson disease. Neurol India 2010 sep-oct; 58(5): 761-3. 8. Narayan RK, Loubser PG, Jankovic J. Intrathecal baclofen for intractable dystonia. Neurology 1991;41:1141-2. 9. Vaamonde J, Narbona J, Weiser R, Garcia MA, Brannan T, Obeso JA. Dystonic storms: a practical management problem. Clin Neuropharmacol 1994;17:144-7. PAG. 10

10. Grosso S, Verrotti A, Messina M, Sacchini M, Balestri P. Management of status Dystonicus in children. Case report and review. E J of Paeditric neurology society2012 ; 16: 390-95. 11. Zorzi G, Marras C, Nardocci N et al. Stimulation of de globus pallidus internus for childhood onset dystonia. Mov disord 2005; 20:1194-200.

15. Gilmartin R, Bruce D, Storrs BB, et al. Intrathecal baclofen for management of spastic cerebral palsy: multicenter trial . J Child Neurol 2000; 15:71-7. 16. Mariotti P, Fasano A et al. Management of status distonicus: our experience and review of the literatura. Mov Dis. 2007;22:7:963-68.

Autoimmune encephalitis is being diagnosed more and more frequently in the paediatric age, it should be suspected in children with psychiatric symptoms, encephalopathy, abnormal movements or seizures. Paraneoplastic cases are less frequent than in adults. We report the case of a 6-year-old girl, with subacute encephalopathic signs and symptoms followed by behaviour disorders, seizures, aphasia and movement disorders. The patient was given treatment with high doses of corticoids and intravenous immunoglobulins without response. Afterwards plasmapheresis was begun, which led to her swift progressive and supported improvement. No evidence of underlying neoplasia was found.

Autoimmune encephalitis is a treatable disorder, for which his early recognition and treatment are essential. Treatment of the non-paraneoplastic forms are based on immunotherapy: glucocorticoids, intravenous immunoglobulins, plasmapheresis and immunosuppressants. Keywords: Autoimmune encephalitis. Anti-NMDA receptor antibodies. Plasmapheresis.

Introducción La encefalitis autoinmune es un diagnóstico cada vez más frecuente en niños y asociada principalmente a anticuerpos contra el receptor N-metil-D-aspartato (NMDA). Los casos paraneoplásicos son menos frecuentes en las edades pediátricas, con respecto a los adultos. El diagnóstico diferencial es amplio, e incluye particularmente las encefalitis víricas. Es fundamental su reconocimiento y diagnóstico, ya que es una enfermedad tratable.

Objetivo Nuestro objetivo es reportar un caso con sospecha de encefalitis autoinmune en edad pediátrica, que respondió favorablemente a la plasmaféresis.

Caso Clínico Paciente de sexo femenino, de 6 años de edad, con antecedentes de prematurez (36 semanas de edad gestacional) con dificultades iniciales en la deglución, con adecuada evolución posterior, y desarrollo psicomotor normal. Presentó como síntomas iniciales irritabilidad y, cinco días posteriores, afasia de instalación progresiva y convulsiones motoras parPAG. 11

ciales en hemicuerpo derecho, lo que motivó su internación en otra institución. Se realizó al ingreso punción lumbar (citoquímico, cultivos bacterianos, PCR virales) y resonancia nuclear magnética (RNM) de cerebro con resultados normales, lo que sumado a los hallazgos electrofisiológicos, motivó un diagnóstico inicial de Síndrome de Landau Kleffner, iniciando tratamiento con anticonvulsivantes (ácido valproico 50 mg/kg/día) y tres pulsos de metilprednisolona (30 mg/kg/día), con desaparición de las convulsiones y mejoría leve que duró aproximadamente 10 días. A los 40 días de evolución la paciente presentó una recaída con convulsiones parciales motoras, alteración fluctuante del estado de conciencia, con depresión del sensorio, movimientos anormales, hipersialorrea con trastornos de la sucso-deglución y hemiparesia derecha, por lo que consultó en nuestra institución. Los movimientos anormales consistían en disquinesias orofaciales, manuales y movimientos coreicos en miembros superiores y miembro inferior izquierdo. Dado el predominio de los síntomas de encefalopatía, y ante la sospecha de una posible encefalopatía secundaria a valproato, se decidió cambiarlo por levetiracetam y se realizó dosaje plasmático de amonio y ácido valproico, cuyos valores fueron normales. Durante la internación, la paciente presentaba pérdida del control cefálico, de la succión y deglución, por lo que precisó alimentación por sonda nasogástrica. Mantenía los ojos abiertos, pero no fijaba ni seguía con la mirada, no interaccionaba con el explorador y persistían los movimientos coreicos y discinesias orofaciales. Se realizaron dosis de rescate con benzodiacepinas (lorazepam EV y midazolam intranasal) como tratamiento sintomático de los movimientos anormales e irritabilidad. Llamativamente durante los minutos posteriores a la realización de las dosis, la paciente mejoraba su calidad de vigilia, su tono muscular y su lenguaje, de manera transitoria. La paciente presentó registros aislados de temperatura de hasta 38.5°C, que coincidieron con flebitis de miembro superior ocasionada

por una vía periférica. A los 45 días de evolución, requirió asistencia respiratoria mecánica no invasiva (VNI con interfase nasal), coincidiendo con una atelectasia en lóbulo inferior de pulmón derecho, con buena evolución. Entre los métodos complementarios para el diagnóstico, se repitió al ingreso en nuestra institución RNM de cerebro, que mostró atrofia cortico-subcortical (secundaria a corticoterapia), sin otras alteraciones. Un registro de video-EEG mostró actividad DELTA intermitente de elevado voltaje en regiones anteriores (Figura: 1). Se realizó una nueva punción lumbar, con citoquímico normal, y se envió líquido cefalorraquídeo y suero para investigación de anticuerpos anti-NMDA a Barcelona (resultados aún no disponibles en el momento de esta publicación). No se realizó dosaje de bandas oligoclonales. Los resultados de laboratorio general, función tiroidea, microbiología, perfil de autoinmunidad fueron negativos. No se encontró evidencia de tumor en el screening realizado para tal fin. Debido a la tórpida evolución clínica, y ante la sospecha diagnóstica de encefalitis autoinmune, se inició tratamiento, el día 57 de evolución, con metilprednisolona endovenosa a 30 mg/kg/día durante 5 días, con posterior pauta descendente, seguidos de gammaglobulina 2 g/kg en dos días, sin respuesta significativa, por lo que se inicia plasmaféresis (a los 75 días del inicio de los síntomas), realizando 6 sesiones en días alternos, con acceso venoso central, sin complicaciones en el procedimiento. A partir de la quinta sesión, la paciente comenzó a mostrar buena respuesta clínica, siendo la disminución de los movimientos anormales, y la mejoría en el tono, los primeros parámetros clínicos en mejorar. En los días posteriores a la finalización de la plasmaféresis, continuó la recuperación consecutiva de las funciones motoras, logrando la marcha autónoma, y luego la alimentación oral. Siendo el lenguaje oral la última función en recuperar. A los 4 meses del inicio de los síntomas y a los 20 días de finalizada la

Figura: 1. EEG día 55 de evolución: actividad DELTA intermitente de elevado voltaje en regiones anteriores. PAG. 12

última plasmaféresis, el examen neurológico fue normal, con algunas alteraciones conductuales leves de tipo oposicionista desafiante. El electroencefalograma de control mostró aisladas ondas agudas de bajo voltaje en región centro-temporal izquierda (Figura: 2), por lo que se indicó mantener el tratamiento con levetiracetam.

Discusión La encefalitis autoinmune en la población infantojuvenil es una entidad clínica reportada de forma creciente en los últimos años. En 2007 Dalmau y colaboradores, describieron un tipo de encefalitis relacionada con anticuerpos antirreceptor de N-metil-D-aspartato (NMDA), la encefalitis anti-NMDA. Afecta a adultos jóvenes, preferentemente mujeres, y niños. El 25-40% de los pacientes descritos son menores de 18 años. Previamente se planteaba esta entidad como una forma paraneoplásica exclusivamente, si bien hasta en un 63% de los casos no se documenta el tumor. Los anticuerpos anti-NMDA causan una disminución reversible de receptores de glutamato tipo NMDA. La etiopatogenia del trastorno es desconocida, pero parece estar mediada por una predisposición a la autoinmunidad en un contexto tumoral o tras el aumento de la actividad por una infección viral (coincide con el período prodrómico en el 48% casos). Existen diferencias clínicas entre adultos y niños; los adultos tienen presentación psiquiátrica en el 85% de los casos, mientras que en la población infantil la clínica neurológica suele aparecer primero, y síntomas como irritabilidad en niños o alteraciones de conducta en adolescentes, a menudo pasan desapercibidos. En los niños son frecuentes los trastornos del movimiento, lenguaje, sueño y presencia de convulsiones. La inestabilidad autonómica es menos frecuente y grave que en adultos. No aparecen signos específicos en la RM ni en el LCR. Los métodos complementarios de diagnóstico

son poco específicos y, dada la presentación clínica inicial, se puede dificultar y retrasar el diagnóstico definitivo. Este dato resulta relevante, ya que, a pesar de la gravedad de la presentación clínica, es potencialmente reversible. Mientras que al inicio se puede encontrar actividad epileptiforme (aproximadamente en el 21% de casos) en el EEG, en etapas posteriores es característica una actividad delta o theta de gran amplitud. El diagnóstico requiere la existencia de anticuerpos circulantes en suero y/o líquido cefalorraquídeo. El tratamiento propuesto es con corticoides, inmunoglobulinas intravenosas o plasmaféresis; también se usan rituximab y ciclofosfamida. La media de tiempo estimada para la mejoría clínica es de seis semanas. Más del 75% de los pacientes tiene una recuperación sustancial que se produce típicamente en orden inverso al de la aparición de los síntomas, como sucedió en nuestra paciente, y se asocia con una disminución de los títulos de anticuerpos circulantes, principalmente en el LCR. La recaída se produce en el 25% de los casos, sobre todo si no se extirpó el tumor o se hizo tardíamente. Existen casos publicados de pacientes que responden rápidamente a plasmaféresis. Sin embargo, resulta difícil aún determinar el plan óptimo de tratamiento o el momento más apropiado para iniciar la plasmaféresis, con respecto a los otros tratamientos inmunosupresores. Debido al gran volumen de distribución de la IgG, se consideran necesarias entre cinco y seis sesiones de plasmaféresis, para reducir el título de anticuerpos. Deberían programarse cada 24 a 48 horas para permitir que se equilibren los anticuerpos entre los espacios intra y extravascular y entre el plasma y el LCR. Las principales complicaciones derivadas de la técnica fueron fundamentalmente eventos de hipotensión. Actualmente, existen posibilidades terapéuticas reales y el pronóstico, pese a la gravedad de la presentación inicial, puede ser favorable.

Figura: 2. EEG día 110 de evolución: aisladas ondas agudas de bajo voltaje centro-temporales izquierdas. PAG. 13

Agradecimientos

El beneficio de la inmunoterapia en la encefalitis autoinmune es indiscutible, y la plasmaféresis podría tener un papel relevante. Aunque no existen ensayos que permitan determinar el algoritmo terapéutico óptimo en los casos no paraneoplásicos, parece lógico comenzar por las terapias menos agresivas: corticoides e inmunoglobulinas. Sin embargo, ante la falta de respuesta clínica favorable, las opciones siguientes serían plasmaféresis, rituximab o ciclofosfamida. Si se realiza en unidades de cuidados intensivos con experiencia en la técnica, la plasmaféresis podría ser más segura y tener menos efectos secundarios a largo plazo que otros tratamientos inmunosupresores de segunda línea. Son necesarios futuros estudios que aporten un mayor conocimiento sobre la utilidad y condiciones de uso de la plasmaféresis en la encefalitis autoinmune: momento óptimo de aplicación, volumen, frecuencia y duración de los recambios plasmáticos.

Dra. Liliana Luján (Coordinadora Internado de Pediatría La Natividad Reina Fabiola). Lic. María Macías (Psicóloga. Equipo de Salud Mental Clínica La Natividad). Médicos Coordinadores y Médicos Residentes del Internado de Pediatría de Clínica La Natividad. Equipo de Hemoterapia de la Clínica Universitaria Reina Fabiola.

Sección de Neurología Infantil Hospital Prof. Dr. A. Posadas Correspondencia: Lorena Fasulo: [email protected]

• Dalmau J, Lancaster E, Martínez-Hernández E, Rosenfeld MR, BaliceGordon R. Clinical experience and laboratory investigations in patients with anti-NMDAR encephalitis. Lancet Neurol 2011; 10: 63-74.

• Pham H, Daniel-Johnson J, Stotler B, Stephens H, Schwartz J. Therapeutic plasma exchange for the treatment of anti-NMDA receptor encephalitis. J Clin Apher 2011; 26: 320-5.

• Dalmau J, Gleichman AJ, Hughes EG, Rossi JE, Peng X, Lai M, et al. Anti-NMDA-receptor encephalitis: case series and analysis of the effects of antibodies. Lancet Neurol 2008; 7: 1091-8.

• Núñez-Enamorado N, Camacho-Salas A, Belda-Hofheinz S, Cordero-Castro C, Simón-De las Heras R, Saíz-Díaz R, et al. Respuesta clínica rápida y espectacular a plasmaféresis en un caso pediátrico de encefalitis anti-NMDA. Rev Neurol 2012; 54: 420-4.

• Irani SR, Bera K, Waters P, Zuliani L, Maxwell S, Zandi MS, et al. N-methylD-aspartate antibody encephalitis: temporal progression of clinical and paraclinical observations in a predominantly non-paraneoplastic disorder of both sexes. Brain 2010; 133: 1655-67. • Armangue T, Petit-Pedrol M, Dalmau J. Autoimmune Encephalitis in Children. J Child Neurol 2012; 27 (11): 1460-9. • Rosenfeld M, Dalmau J. Anti-NMDA-Receptor Encephalitis and Other Synaptic Autoimmune Disorders. Curr Treat Options in Neurology (2011) 13:324-332. PAG. 14

Síndrome de Secreción Inadecuada de Hormona Antidiurética asociado al Síndrome de Guillain Barré Lorena Fasulo, Ramiro Fontao, Alejandra Dericco, Susana Frenkel y Lidia Cáceres.

Bibliografía

• Florance NR, Davis RL, Lam C, Szperka C, Zhou L, Ahmad S, et al. Anti-N-methyl-D-aspartate receptor (NMDAR) encephalitis in children and adolescents. Ann Neurol 2009; 66: 11-8.

A ARTÍCULO ARTICLE

Conclusiones

• McCoy B, Akiyama T, Widjaja E, Go C. Autoimmune Limbic Encephalitis as an Emerging Pediatric Condition: Case Report and Review of the Literature. J Child Neurol 2011; 26(2): 218-222. • Casanova-Gracia N, Banzo-Arguis C, Sanz-Asín P, Zapata-Usabel M, Jordana-Vilanova N, Cortina-Lacambra MT. Encefalitis asociada a anticuerpos antirreceptor de NMDA: descripción de dos casos en población infantojuvenil. Rev Neurol 2012; 54: 475-8.

Resumen

Introducción

La asociación de Síndrome de Guillain Barré (SBG) y Síndrome de Secreción Inadecuada de Hormona Antidiurética (SIHAD) es poco frecuente y esta subdiagnosticada, sobre todo en los pacientes pediátricos. Su detección es importante debido a que la hiponatremia severa que produce requiere un tratamiento urgente y adecuado. La hiponatremia es una complicación ampliamente reconocida en los procesos que afectan el sistema nervioso central, no así en las patologías que afectan al sistema nervioso periférico. En este artículo presentamos un niño con diagnóstico de Guillain Barré que desarrolló hiponatremia severa asociada a SIHAD. Se desconoce la causa del SIHAD relacionado al SGB. Sin embargo se postulan algunas hipótesis que desarrollaremos en la discusión.

La asociación de Síndrome de Guillain Barré (SBG) y Síndrome de Secreción Inadecuada de Hormona Antidiurética (SIHAD) ha sido bien documentada, sin embargo es una complicación muy poco frecuente y subdiagnosticada, sobre todo en los pacientes pediátricos. Su detección es importante debido a que la hiponatremia severa que produce requiere un tratamiento urgente y adecuado. Puede ser causa de convulsiones o de deterioro del sensorio, complicaciones no esperadas en la polirradiculopatía aguda inflamatoria. En este artículo presentamos un paciente de 2 años y 11 meses que desarrolló un SIHAD con hiponatremia severa asociado a síndrome de Guillain Barré.

Palabras claves: Guillain Barré Syndrome, Syndrome of Inappropriate Antidiuretic Hormone Secretion, Hyponatraemia.

Abstract The association between Guillain Barré Syndrome (GBS) and syndrome of inappropriate antidiuretic hormone secretion (SIADH) is uncommon and underdiagnosed, especially in pediatric patients. Their detection is important because it produces severe hyponatremia. It requires urgent and adequate treatment. Hyponatremia is a well recognized complication in the processes affecting the central nervous system, not in the pathologies affecting the peripheral nervous system. In this paper we present a child diagnosed with Guillain Barre Syndrome who developed severe hyponatremia associated with SIADH. The cause of SIADH related to GBS remains unknown. However some hypotheses have been postulated which we developed in the discussion.

Caso Clínico Un niño de 2 años y 11 meses acude a nuestro hospital por cuadro de tos seca, disfonía, disnea y disfagia de 12 hs de evolución. No se encontraba febril ni presentaba dificultad en la marcha. Se interpretó el cuadro clínico como laringitis con hipoxemia, se trató con oxigenoterapia. A las 4 horas del ingreso al hospital el paciente evolucionó con insuficiencia respiratoria e ingresó a asistencia respiratoria mecánica (ARM). Tenía el antecedente de haber padecido un cuadro gripal 15 días previos antes. El 5to día de internación el paciente se encontraba despierto, sin drogas sedantes ni curarizantes, sin patología pulmonar evidente, pero con mala respuesta a pruebas de ventilación espontánea. Se constataba cuadriplejía flácida con arreflexia en los 4 miembros, escasos movimientos cefálicos de baja amplitud, cierre ocular incompleto e hipomimia durante el llanto. El cuadro se acompañaba de hipertensión arterial que requirió tratamiento farmacológico, sudoración generalizada, diarrea y fenómenos vasomotores cutáneos. PAG. 15

Se sospechó Síndrome de Guillain Barré con progresión rostro caudal asociado a síntomas disautonómicos. Se obtuvo líquido cefalorraquídeo que evidenció la disociación albúmino-citológica clásica (0 leucocitos, 3 hematíes, 112 mg/dL de glucorraquia (170 glucemia) y 81 mg/dL de proteinorraquia). El electromiograma era compatible con polineuropatía sensitivo motora en 4 miembros. Comenzó entonces tratamiento con gammaglobulina. El 8vo día de internación (3er día de pasaje de gammaglobulina) presentó deterioro agudo del sensorio caracterizado por falta de apertura ocular, ausencia de respuesta al dolor y midriasis bilateral. Se realizaron Tomografia computada de cerebro, EEG y Fondo de ojo que fueron normales. El laboratorio informó hiponatremia de 114 meq/dL hipoosmolar con parámetros de retención hídrica tales como aumento de peso, balance positivo en más de 1000 mL e hiperosmolaridad urinaria, compatibles con SIHAD. A pesar del tratamiento adecuado el paciente permaneció 7 días con natremias por debajo de los 120 meq/dL. Posteriormente la mejoría hidroelectrolítica se relacionó con la mejoría neurológica del niño. Se realizó la determinación de anticuerpos IgG e IgM, anti-asialoGM1, GM1, GM2, GD1a, GD1b, y GQ1b y MAG que fueron negativos. Toxina botulínica en suero y materia fecal negativa. Coprovirológico negativo. Virológico de Secreciones Nasofaríngeas negativo. En suero se investigaron Inmunoglobulinas G y M para los siguientes virus: Epstein Baar, Citomegalovirus, Hepatitis B, Hepatitis A e Inmunodeficiencia Humana, las cuales fueron negativas. También las serologías para Mycoplasma y Chagas resultaron negativas. El niño permaneció 33 días en ARM. A los 60 días del inicio del cuadro deambulaba con ayuda y persistía la arreflexia.

Discusión La hiponatremia es una complicación ampliamente reconocida en los procesos que afectan el sistema nervioso central, no así en las patologías que afectan al sistema nervioso periférico. La asociación de Síndrome de Guillain Barré (SBG) y Síndrome de Secreción Inadecuada de Hormona Antidiurética (SIHAD) ha sido documentada por primera vez por Fourman y Leeson en 19581, desde entonces hasta la actualidad son pocos los casos reportados2-10. Es una complicación muy poco frecuente y subdiagnosticada, sobre todo en los pacientes pediátricos. De acuerdo a nuestro conocimiento hay un único caso pediátrico reportado por Kaneko y cols en 19892. Se desconoce la causa del SIHAD relacionado al SGB. Sin embargo se postulan algunas hipótesis. Cooke y cols sugieren que la antidiuresis inapropiada podría responder a mecanismos independientes a la vasopresina o a una sensibilidad marcadamente aumentada del túbulo renal a la vasopresina6. Otra hipótesis se fundamenta a partir de que los estímulos de los receptores de estiramiento localizados en la aurícula izquierda, seno carotídeo y arco aórtico que viajan a través del nervio Vago y el Glosofaríngeo condicionan la secreción hipotalámica de hormona antidiurética. La sección del nervio vago conduce inmediatamente a la secreción inapropiada de hormona antidiurética. Por lo tanto, Posner y cols proponen que la hiponatremia se debe al compromiso de las fibras aferentes periféricas autonómicas que provienen de los receptores vasculares PAG. 16

de estiramiento3. Penney y cols sugieren que existirían alteraciones secundarias a la polineuropatía inflamatoria en los osmorreceptores, lo que provocaría un cambio en el umbral para la liberación de vasopresina, entonces la situación de normovolemia sería malinterpretada como hipovolemia con la consecuente retención de agua7. Se desconoce también la incidencia del SIHAD en el SGB. Un estudio reciente de Saifudheen y cols, prospectivo, de 50 pacientes adultos con SGB demostró en su serie una incidencia de SIHAD del 48%, con 12% de SIHAD severo. Esto se relacionó con un peor pronóstico (necesidad de ARM, internación prolongada, tratamiento con plasmaféresis) en la evolución del Síndrome de Guillain-Barré. El 92% de los pacientes en ARM desarrollaron SIHAD. A pesar del tratamiento la duración media del SIHAD fue de 4,2 días8. El control estricto de la natremia es mandatorio debido a que la sobrecarga hídrica es habitual en los pacientes internados en terapia intensiva debido a que no poseen control voluntario de la ingesta de líquidos. En este caso, inclusive una ingesta de agua "normal" podría provocar edema intraneuronal. La hiponatremia severa requiere un tratamiento urgente y adecuado. Puede ser causa de convulsiones o de deterioro del sensorio, complicaciones no esperadas en la polirradiculopatía aguda inflamatoria. La hiponatremia debe diferenciarse de la pseudohiponatremia relacionada con la infusión de altas dosis de Gammaglobulina. Estos dos procesos pueden diferenciarse sencillamente usando la diferencia entre la osmolaridad calculada por el osmómetro y la calculada por fórmula matemática9,10. En nuestro paciente el SIHAD ocurrió el 3er día de infusión de Gammaglobulina, sin embargo en la mayoría de los estudios reportados anteriormente5,8,10 la hiponatremia no tuvo relación con la infusión de dicha medicación. Los primeros reportes que relacionan al SIHAD y al SGB datan de épocas en las cuales la Gammaglobulina no estaba disponible como terapeútica1,3,4.

Bibliografía 1. Fourman P, Leeson P.M. Hypernatraemia and hyponatraemia with special reference to cerebral disturbances. En Ciba Foundation Colloquia on Ageing, Vol. 4 -Water and electrolyte metabolism in relation to age and sex. Ed. G. E. W. Wolstenholme and M. O'Connor, 1958, p. 36. J. & A. Churchill, London. 2. Kaneko K, Shioya T, Yabuta K. Inappropriate secretion of antidiuretic hormone and transient hypertension associated with Guillain-Barré syndrome. Pediatr Neurosci 1989;15:257-259. 3. Posner JB, Ertel NH, Kossmann RJ, Scheinberg LC. Hyponatremia in acute polyneuropathy: four cases with the syndrome of inappropriate secretion of antidiuretic hormone. Arch Neurol 1967;17:530-541. 4. Davies A. Inappropriate secretion of antidiuretic hormone in Guillain-Barré syndrome. Postgraduate Medical Journal, 1971, 47, 651-653. 5. Ramanathan S, McMeniman J, Cabela R. SIADH and dysautonomia as the initial presentation of Guillain Barré syndrome. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2012;83:344-345.

6. Cooke CR, Latif KA, Huch KM, Wall BM. Innapropiate antidiuresis and hyponatremia with suppressible vasopressin in Guillian-Barre syndrome. Am J Nephrol 1998;18(1):71-6. 7. Penney MD, Murphy D, Walters G. Resetting of osmoreceptor response as cause of hyponatraemia in acute idiopathic polyneuritis. BMJ 1979;2:14741476. 8. Saifudheen K, Jose J, Gaffor VA, Musthafa M. Guilliain-Barre syndrome and SIADH. Neurology 2011;46(8):701-4. 9. Monzón Vázquez T, Florit E, Marqués Vidas M, Rodríguez Cubillo B, Delgado Conde P, Barrientos Guzmán A. Syndrome of inappropriate antidiuretic hormone hypersecretion associated with Guillain-Barré síndrome. Nefrologia 2011;31(4):498-9. 10. Colls BM. Guillain-Barré syndrome and hyponatraemia. Intern Med J 2003;33:5-9.

Conclusiones El síndrome de secreción inapropiada de hormona antidiurética secundario al síndrome de Guillain Barré es una asociación poco frecuente, sin embargo, creemos que se debería realizar un control estricto de la natremia en los pacientes con SGB, sobre todo en aquellos pacientes en ARM puesto que no manejan voluntariamente su ingesta de agua. El objetivo de este trabajo fue dar a conocer a la comunidad científica el segundo caso pediátrico reportado, según nuestro conocimiento, presentando esta asociación.

PAG. 17

Homenaje al querido Doctor Luis Panico María Vaccarezza Neuróloga Infantil. Hospital Italiano de Buenos Aires

R REVISION REVISION

obituario obituary

O

Evolución de los mellizos versus los trillizos en relación a los eventos perinatales y al neurodesarrollo temprano Puga, C1; Rodríguez, D2; ilari, R1. 1Servicio de Neurología Infantil, 2 Servicio de Neonatología. Hospital Italiano de Buenos Aires.

Cuando Rita me pidió que escribiera unas palabras para homenajear a Luis, mi primera sensación fue de orgullo pero un instante después me invadió una gran tristeza al pensar que serían palabras de despedida. También me pareció que le correspondía a la Dra. Viviana Ríos, su gran amiga de toda la vida hacer esta dedicatoria. Lo hablé con ella, y también prefirió que fuera yo la que escribiera. ¿Qué se puede decir de un ser tan especial como Luis? ¡Tantas cosas! Creo que mis palabras no van a alcanzar a expresar que se siente al perder a una persona como él. En lo personal, me transmitió todo lo que sabía sobre dieta cetogénica, me enseño a cocinar con y para los pacientes, me contagió su pasión por este tratamiento, me mostró cuanto podemos hacer por las familias y los chicos acompañándolos y aportando nuestro granito de arena. Su sensibilidad sumada a su conocimiento fueron un tesoro que compartió desinteresadamente conmigo y con todos los que se le acercaron. Era un ser alegre, luchador, que enfrentó el sufrimiento, dándonos una lección: nos mostró que se puede estar bien a pesar de no sentirse así. Fue el creador del grupo de dieta cetogénica de la SANI, su último gran proyecto, su sueño. Un sueño que pudo hacerse realidad, en el cual nos demostró que no debemos ser mezquinos con el saber. Nuestro querido Luis sabía lo de Eladia Blázquez, el no solo vivió sino que honró la vida. Representó en nuestra especialidad un mojón señero cuya existencia significó una mejoría real y concreta para centenares de pacientes. La luz se difunde de dos maneras, emitiéndola o reflejándola, sin duda el fue una luz de inspiración para muchos de nosotros y lo hizo como la luz de las dos maneras. Luis, te agradecemos y te aplaudimos por todo lo que hiciste y el afecto que nos brindaste. Te vamos a extrañar, a vos con todas las virtudes que te adornaron: sencillez, paciencia, tranquilidad y sabiduría. Prefiero decirte hasta pronto.

Biografía El Dr. Luis Ramón Panico nació el 10 de mayo de 1959 en Santa Clara de Saguier, provincia de Santa Fe, Republica Argentina. Su primer título universitario fue el de Médico Cirujano, otorgado por la Universidad Nacional PAG. 18

de Córdoba en 1983. Luego se graduó en las siguientes especialidades: 1. Pediatría en 1988 y 2. Neurología infantil en 1995. Residencia realizada en el hospital de Niños Ricardo Gutiérrez de Buenos Aires. Realizó numerosos cursos de formación y perfeccionamiento durante el pregrado y luego en el posgrado, asistió a jornadas y congresos en el ámbito nacional e internacional. Presentó comunicaciones de investigaciones científicas y publicaciones de dichas investigaciones. Fue miembro de las más relevantes sociedades científicas de neurología infantil. Numerosas presentaciones en conferencias sobre dieta cetogénica le permitieron obtener premios internacionales. Falleció el 06-03-13 víctima de una prolongada enfermedad.

Resumen

Introducción

En este estudio retrospectivo se compararon los antecedentes perinatales y la evolución temprana posterior, hasta los 18 meses de vida, de un grupo de mellizos versus trillizos nacidos con un peso menor a 1500g en la maternidad del Hospital Italiano de Buenos Aires. Se consideraron los antecedentes de 20 pares de mellizos y 18 tripletes. Se recolectaron y analizaron los antecedentes obstétricos, neonatales y del neurodesarrollo. Conclusión El estudio de estas poblaciones mostró que los trillizos tuvieron menor peso, mayor comorbilidad neonatal y un compromiso temprano del neurodesarrollo en comparación con los mellizos, aunque estas diferencias no fueron estadísticamente significativas.

La ocurrencia de un embarazo doble o más aun triple resulto siempre una curiosidad de gran atracción para el ser humano por su baja frecuencia (en 1958 la incidencia de los embarazos triples era de 1 en 3247 a 1 en 9828). El crecimiento tecnológico en el área de la medicina reproductiva, neonatal y obstétrica1, produjo un aumento en el número de embarazos múltiples, con incrementos de hasta el 470% generando mayor cantidad de recién nacidos pre término y de bajo peso al nacer, los cuales tienen mayor morbilidad y mortalidad neonatal. La bibliografía presenta discordancias en cuanto al riesgo aumentado de los trillizos con respecto a los mellizos en el desarrollo neurológico2.

Abstract

El objetivo del presente estudio es examinar los antecedentes perinatales y la evolución temprana posterior, hasta los 18 meses, de un grupo de mellizos versus trillizos y determinar si estos últimos están asociados a mayor riesgo de evolución adversa que los mellizos.

In this retrospective study we compared perinatal background and early childhood outcomes in a group of twins and triplets aged up to 18 months born at the Maternity of the Hospital Italiano from Buenos Aires. The study population included 20 twins and 18 triplets with a birth weight less than 1500grs. Obstetrical, neonatal and neurodevelopmental data were collected and analyzed. Conclusion The study of these populations showed that triplets had lower birth weight, more neonatal comorbility and a lower neurodevelopmental outcome in comparison with twins, although no statistical significance in the differences was found.

Objetivos

Material y métodos Estudio analítico retrospectivo Población: Criterios de inclusión: mellizos y trillizos nacidos en la maternidad del Hospital Italiano de Buenos Aires entre marzo del 2001 y marzo de 2008 con un peso menor a 1500g. Se evaluaron: a. los antecedentes perinatales y b. la evolución temprana posterior, hasta los 18 meses. Se estudiaron los antecedentes de 94 niños, la muestra quedo finalmente constituida por 34 de ellos 14 correspondientes al grupo de mellizos y 20 al grupo de trillizos. PAG. 19

Se consignaron para el estudio las siguientes variables: Las variables continuas se expresaron como media y desvío estándar. A. Antecedentes Maternos: edad materna al momento de la concepción, Las variables categóricas se expresaron en porcentaje. educación en años, número de gestas y partos. B. Antecedentes de los niños: peso al nacimiento, sexo, puntaje de Respecto a las comorbilidades, los trillizos presentaron en mayor Apgar, edad gestacional en semanas y días de internación. proporción retinopatía avanzada, aunque dicha característica no fue C. Se incluyeron en el estudio las siguientes comorbilidades: Hemo- estadísticamente significativa (p=0.08). rragia Intracraneana (HIC) expresada en grados (1 a 4), Leucomalacia Periventricular (LPV) e Hidrocefalia (H) informada por un especialista Gráfico: 1. Comorbilidades expresadas en porcentajes de acuerdo al grupo. en neuroimágenes de acuerdo al resultado de la ecografía transfontanelar, TAC o RMN de cerebro; Retinopatía en grados (ROP 1 a 3), Displasia broncopulmonar (DBP) según la necesidad de oxigenoterapia 75 80% a los 28 días. 60% D. A todos los pacientes se les realizo un Cociente de Desarrollo (CD) llevado a cabo por un especialista en neonatología y uno en neurode40% 28,6 30 sarrollo. 15 20% 14 7,4 5 Se determinaron los cocientes de desarrollo (CD) a los 8 y a los 18 5 0 0 0 meses siendo los resultados expresados como normales (N), de riesgo DBP HIC Hidrocefalia LPV Retinopatía (dR) y con retraso (cR). Una terapista del lenguaje evaluó el desarrollo del mismo en sus dos vertientes expresiva y comprensiva: lenguaje expresivo (LE) y comMellizos Trillizos prensivo (LC) a las mismas edades, 8 y 18 meses y los resultados se expresaron como normales (n) o descendidos (d). DBP: displasia broncopulmonar, HIC: Hemorragia intracraneana, Análisis estadístico Las variables continuas se expresaron mediante la media y el desvío estándar y las categóricas mediante porcentajes. Para las comparaciones entre ambos grupos se utilizó el test t en el caso de variables continuas y el test exacto de Fisher en el caso de variables categóricas. El análisis estadístico se llevó a cabo con STATA 8.0 y se consideró como significativo un valor de p 5 Peso gramos Edad gestacional Días de internación Edad materna, años Educación materna, años Primigesta (%)

14 (41) 20 (59) 14 (100) 11 (78) 14 (100) 1255 183 29,3 2,3 67,8 32 31,4 6,7 13,3 4,7 7 (50) 15 (75)

20 (100) 11 (55) 20 (100) 1183 255 28,9 3,4 62,8 29 33,8 3,8 14,9 0,16

PAG. 20

p

0,14 0,37 0,66 0,64 0,19 0,18

Lenguaje Lenguaje comprensivo 8 meses

Mellizos

Trillizos

p

normal, n (%) descendido, n (%)

9 (90) 1 (10)

9 (69) 4 (31)

0,33

Lenguaje comprensivo 18 meses normal, n (%) descendido, n (%)

9 (90) 1 (10)

11 (64) 6 (36)

0,20

Conclusiones En la población estudiada se encontraron más semejanzas que diferencias entre mellizos y trillizos desde el punto de vista de las características clínicas y del desarrollo neurológico. La edad materna fue algo mayor en el grupo de trillizos (p=0,19), los cuales presentaron un peso menor que el de los mellizos (p=0,37), pero sin significación en ambas variables. Los embarazos múltiples se ven acompañados de prematuridad y sus secuelas3, no constituyendo nuestra estadística una excepción con una mediana de 29 semanas de gestación al momento del parto en ambos grupos. Las complicaciones derivadas de la prematuridad4 determinan hospitalizaciones prolongadas con un promedio de 67 días en nuestra población y sin diferencias significativas entre los días de internación de mellizos versus trillizos5. La evaluación y seguimiento de los recién nacidos de riesgo6, como lo son los niños producto de embarazos múltiples constituyen la mejor herramienta para el conocimiento y control de la evolución de su neurodesarrollo y la detección y tratamiento tempranos de la morbilidad que padecen.

LPV: Leucomalacia periventricular. Con respecto al cociente de desarrollo, hubo una pequeña mayor proporción de trillizos con retraso a los 18 meses, aunque dicha diferencia no fue estadísticamente significativa. Tabla 2. CD Cociente de desarrollo a los 8 meses

Mellizos

Trillizos

p

Normal, n (%) de Riesgo /con Retraso, n (%)

9 (64) 5 (36)

13 (65) 7(35)

1

13 (92) 1(8)

14(70) 6(30)

0,19

Cociente de desarrollo a los 18 meses Normal, n (%) de Riesgo/con Retraso, n (%)

En cuanto a la evaluación del lenguaje en sus vertientes expresiva y comprensiva no se observaron diferencias estadísticamente significativas entre mellizos y trillizos a los 8 y 18 meses. Lenguaje Mellizos Trillizos Lenguaje expresivo a los 8 meses normal, n (%) 8 (80) 9 (69) descendido, n (%) 2 (20) 4 (31)

p

0,66

Bibliografía 1. Embarazo triple complicaciones. Revista chilena de obstetricia y ginecología. Sociedad Chilena de Obstetricia y Ginecología versión On-line ISSN 0717-7526 2005.

5. Luke B., Brown M., Hediger M., et al. Perinatal and early childhood outcomes of twins versus triplets. Twin Research and Human Genetics 2005, vol. 9 number1 pp81-88.

2. Ziadeh SM, The outcome of triplet versus twin pregnancies. Department of Obstetrics and Gynecology, Jordan University Gynecol Obstet Invest 2000; 50 (2):96-99.

6. Rebage V, Ruiz-Escusol S, Fernandez Vallejo M.et al. El recién nacido neurológico en nuestro medio y su seguimiento. Rev Neurol 2008 ,47 (Supl. 1) S1-S13.

3. Asztalos E., Barret J., Lacy N. et al. Evaluating 2 Year Outcome in Twins - 30 Weeks Gestation at Birth: a Regional Perinatal Unit’s Experience. Twins Research, 2001 vol 4 number 6 pp 431-438.

Lenguaje expresivo a los 18 meses normal, n (%) descendido, n (%)

6 (66) 3 (33)

7 (43) 9 (57)

0,41

4. Verstraelen H., Goetgeluk S., Deron C. et al. Preterm birth in twins after subfertility treatment: population based cohort study. Department of Obstetrics and Gynecology Ghent University Belgium. BMJ 2005; 331:1173 (19 November). PAG. 21

RESÚMENES ABSTRACTS

R

Resúmenes del XXXII Congreso Argentino de Neurología Infantil 1 al 3 de Noviembre de 2012 · Hotel Claridge. Tucumán 535 - CABA.

2. Status epiléptico (se) en pediatría: estudio comparativo entre un hospital público y uno privado Tringler, N; Cozzo, V; DeRosa, L; Torres, S; Quiroz, M; Rocca Rivarola, M; Amartino, H. Hospital Universitario Austral, Pilar.

Objetivo Comparar aspectos etiológicos y clínicos del SE en pediatría en un hospital público y uno privado del partido de Pilar, provincia de Bs.As. Método Revisión de historias clínicas de 26 pacientes hasta 16 años del Hospital Universitario Austral (privado)(HUA) y 49 del Hospital de Pediatría Federico Falcón (público)(HF) que cumplieron criterios de SE según ILAE en período 20052010. Se analizó asociación a fiebre (SEF) o no (SEA), edad, etiología, neuroimágenes, LCR y DAEs utilizadas. Significación estadística por Chi cuadrado.

1. Diagnóstico etiológico en pacientes con retraso madurativo, epilepsia y/o defectos congénitos a través de la utilización de de microarray de ADN

Resultados HUA: SEF: 65,4 %. Edad (mediana) SEF: 16 meses, SEA: 3 años. Etiología más frecuente SEF: convulsión febril prolongada, SEA: epilepsia. Realización de PL: 58 % (13%

patológicos), RMN de cerebro: 58 % (patológicas 60%-p: 0,02), EEG: 76% (patológicos 40%-p: 0,15). Uso>2DAEs: 47% HF: SEF: 53 %. Edad SEF: 12 meses, SEA: 6 años. Etiología principal: epilepsia en ambos. Realización de PL: 36,7 % (patológicas el 28 % p: 0,25), RMN: 41 % (patológicas el 40%-p: 0,05), EEG: 36%, (40 % patológicos, p 0,01) Uso>2DAEs: 26%. Conclusiones En ambos hospitales el SEF fue más frecuente y en edades similares. La convulsión febril fue principal etiología en privado, epilepsia en público. El SEA fue más tardío en ámbito público, con epilepsia como principal etiología en ambos centros. Meningitis y suspensión de DAES fueron etiologías sólo en público. La realización de PL no mostró positividad significativa en ninguno de los dos. La tasa de realización de RMN y EEG fue superior en privado con rendimiento diagnóstico alto en ambos ámbitos.

Villanueva, MM; Bacino, C1; Corredera, L; Massaro, M; Intruvini, S; Schteinschnaider A. Fundación para la lucha de las Enfermedades Neurológicas de la Infancia, FLENI. 1 Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine. U.S.A.

La metodología de microarray de ADN (MADN) permite detectar microdeleción/microduplicación hasta en el 13% de los pacientes con retraso madurativo y/o defectos congénitos. Objetivo Describir los elementos semiológicos y de neuroimagen que motivaron la solicitud del estudio de MADN durante el periodo noviembre de 2011- abril 2012. Material y métodos Se solicitaron MADN en 4 pacientes con retraso madurativo (3 niños y 1 niña), considerando la presencia de retraso madurativo moderado/severo, examen físico sugestivo de anomalía cromosómica, presencia de malformaciones mayores, que el resultado del estudio permitiera tomar decisiones reproductivas en la pareja. Se excluyeron casos de retraso madurativo leve y antecedentes perinatológicos que pudieran justificar la evolución clínica. Resultados MADN + en 3 de los 4 niños. Dos pacientes cumplían con los 4 criterios, uno con 3 criterios y otro con 2. En este último el estudio resultó normal. MADN +: 2 pacientes

PAG. 22

presentaban malformaciones del SNC, uno anomalía genital y cardiopatía congénita. Epilepsia en un paciente. Un paciente solo presentó retraso madurativo moderado. Al examen físico 2 pacientes presentaban dismorfias significativas, siendo en los 2 pacientes positivo el estudio. Conclusión La sensibilidad del estudio es alta (75%) cuando se solicita acorde a los criterios clínico-radiológico previamente mencionado. Los elementos clínicos sugestivos de microdeleción/microduplicación fueron el retraso madurativo severo/moderado, las malformaciones (en especial del sistema nervioso central) y el examen físico. En las tres familias en las que el MADN fue positivo se modificó en el asesoramiento genético previamente recibido, habilitándolas a la posibilidad de nuevas gestas.

3. Síndrome de fosa posterior y mutismo en pacientes operados de tumores cerebelosos Buompadre, M; Arroyo; H. Hospital de Pediatría Prof. Dr. JP Garrahan.

Introducción El síndrome de fosa posterior (SFP) y mutismo se ha descripto hasta en un 29% de los pacientes postquirúrgicos de tumor de fosa posterior. Objetivos Describir la frecuencia de mutismo y SFP, características clínicas y evolución en pacientes postquirúrgicos de tumores cerebelosos. Pacientes y métodos Revisión de 178 HC entre 2000 y 2005. Criterios de inclusión: pacientes con SFP (irritabilidad/labilidad emocional, apatía, regresión conductual, apraxia ocular, disfunción esfinteriana y disminución de los movimientos voluntarios) y/o mutismo, neuroimágen y desarrollo madurativo y cognitivo previo normal. Se relacionó con hidrocefalia al diagnóstico, localización y anatomía patológica del tumor.

Resultados Se incluyeron trece pacientes (7.3%). Varones: 10, edad media a la cirugía de 6a9m (r: 1ª7m-10ª). Localización primaria: vermis (23%), hemisferio cerebeloso (31%), vermiana-hemisférica (56%). Anatomía patológica: meduloblastoma (3), astrocitoma pilocítico (3), meduloblastoma desmoplásico (3), astrocitoma (3) y ependimoma (1). Todos presentaban hidrocefalia. Resección de tumor: total (54%), sub total (46%). Mutismo postoperatorio en 11 pacientes (85%) con duración media 54 días (r: 19d-130d) y SFP en 9 (siete asociados a mutismo). Evolución (seguimiento 4.6 a) 3 fallecieron. Después del mutismo todos continuaron con disartria. Al último control no se identificaron síntomas neuroconductuales y 4 concurrían a escuela con apoyo. Conclusiones El 7.3% de la serie presentó esta evolución y el ependimoma fue el tumor menos relacionado. La duración del mutismo fue variada y todos continuaron con disartria. A pesar de lo impactante en la presentación de este síndrome, la evolución a largo plazo desde el punto de vista neurológico fue buena. PAG. 23

4. Accidente cerebrovascular isquémico: ¿Cuánto conocen los residentes del ultimo año de pediatría sobre esta entidad?

6. Sarcoma de Ewing (pPNET) primario del SNC. Serie de casos

Buompadre, M; Arroyo, H.

Vilariño, J; Jorrat, P; Bongiorni, L; Massaro, M; Diez, B; Calabrese Pérez, B; Meli, F; Arakaki, Sevlever, G; Intruvini, S; Schteinschnaider, A.

Hospital de Pediatría Prof. Dr. JP Garrahan.

FLENI, Buenos Aires, Argentina.

Introducción El ACV como causa de déficit neurológico agudo es reconocido tardíamente y por lo tanto limita opciones diagnósticas y terapéuticas Objetivo: evaluar conocimientos sobre ACV a pediatras del último año de formación. Materiales y métodos Se realizó encuesta anónima de 20 preguntas (17 opción múltiple) a 88 residentes en último año de formación pertenecientes a hospitales pediátricos de alta complejidad de la CABA. Aspectos contemplados: autoevaluación de conocimientos, preguntas relacionadas con dos casos clínicos de ACV y conocimientos generales de la enfermedad. Resultados 75% de los encuestados no tuvo otra formación que la incluida en el plan docente de residencia y el 62% consideró regulares sus conocimientos. El 41% atendió sólo un paciente con ACV.

El 70.5% no formuló ACV como primer diagnóstico presuntivo ante paciente con déficit neurológico agudo (31% indicó tumor SNC). Clarificado el cuadro de ACV, el 74% solicitó correctamente estudios complementarios para definir etiología. El 76% respondió que la neuroimágen debe ser urgente aunque sólo el 20% pudo interpretarla. Ataxia y cefalea no fueron considerados síntomas debut del ACV en el 68% de los encuestados. Sólo el 16% eligió vasculopatías infecciosas como causa principal y el 8% indicó correctamente anticoagulación.

Introducción El Sarcoma de Ewing (SE) primario del SNC es una neoplasia extremadamente rara, que afecta generalmente a niños y adultos jóvenes. Es considerado dentro del grupo de tumores neuroectodérmicos primitivos periféricos (pPNET) presentando una amplia diversidad clínica. Se confirma por la presencia de la translocación cromosómica t (11;22) (q24;q12) realizada por RT- PCR. No existe tratamiento estandarizado y el pronóstico es malo.

Conclusiones Los residentes presentaron dificultades en reconocer un caso típico de ACV, interpretar imágenes, reconocer algunos síntomas de presentación, priorizar grupos etiológicos e indicar terapia anticoagulante. Creemos necesario enfatizar estos aspectos en su formación a fin de favorecer el diagnóstico precoz, reconocer factores de riesgo prevalentes e indicar el tratamiento adecuado en pacientes con ACV.

Objetivos Reportar 4 casos de SE primarios de SNC detallando los hallazgos clínicos, imagenológicos e histopatológicos; tratamiento y evolución.

5. Síndrome Rohhadnet (obesidad aguda, disfunción hipotalámica, hipoventilación alveolar central, disregulación autonómica, asociado o no a tumores de la cresta neural). 5 casos de una rara entidad Flesler, S1; Franchi, ME1; Chamorro, N1; Gil, S2; Ciaccio, M2; Ruggieri, V1. 1

Servicios de Neurología y 2 Endocrinología, Hospital Nacional de Pediatría J.P. Garrahan - Bs. As. - Argentina.

Introducción El Síndrome ROHHADNET es una patología inusual, de etiología desconocida, con alta morbimortalidad. Objetivo Presentar una serie de 5 pacientes con Síndrome de ROHHADNET analizando los aspectos clínicos, neurológicos y evolutivos. Material y métodos Cinco mujeres de 4 a 7 años, fueron evaluadas entre el 2008 y 2012 con un seguimiento promedio de 3 años. Resultados Todas presentaron cambios severos agudos de conducta alimentaria, hiperfagia con obesidad aguda, 4 heteroagresividad, 4 disfunción del eje hipotálamo-hipofisario (2 déficit de TSH-T4 y ACTH-Cortisol, una, TSH disminuida; y una, pubertad precoz con FSH-LH-PRL elevadas), 4 hipoventilación central, 2 deterioro del sensorio secundario a PAG. 24

hiponatremia, 3 presentaron tumores (2 ganglioneuromas y 1 neuroblastoma); 1 se recuperó ad integrum (no presentaba tumor), en su evolución 3 persisten sintomáticas, 1 con BPAP y 3 con sustitución hormonal, 1 falleció. Conclusiones Ante todo niño con hiperfagia y obesidad aguda, cambios de conducta y disfunción hipotalámica es fundamental evocar este síndrome, el cual está asociado a hipoventilación central y alteraciones autonómicas, que pueden causar la muerte. En la rutina diagnóstica debe incluirse la búsqueda de tumores de la cresta neural y de no detectarse, su pesquisa debe continuar periódicamente. La fisiopatología de esta entidad no está clara hasta el momento, aunque dada la asociación con tumores, puede evocarse una causa inmunomediada y definirse como un nuevo síndrome paraneoplásico. La resección del tumor no mejoró la sintomatología del síndrome. Nos preguntamos si una terapia inmunomoduladora podría ser de utilidad en el tratamiento sintomático.

Material y métodos Revisión de historias clínicas de 4 pacientes evaluados en nuestro Servicio con diagnostico de SE primario de SNC.

Resultados Rango de edad de 2 a 16 años. Debut con ataxia y vómitos en 2 casos, diplopía en otro y convulsión en el cuarto. Las neuroimágenes evidenciaron realce leptomeningeo difuso y lesiones extraxiales como hallazgos más revelantes. Histopatológicamente, todos los tumores estuvieron compuestos por células indiferenciadas pequeñas, redondas y azules con marcación positiva por inmunohistoquímica para CD99; siendo el diagnóstico confirmado por RT-PCR. Se les realizó tratamiento quirúrgico, radio y quimioterápico; a pesar del cual, 2 pacientes fallecieron por progresión de enfermedad. Conclusión El sarcoma de Ewing debe ser considerado ante tumores con importante realce leptomeníngeo en las neuroimágenes y apariencia histopatológica de PNET, a pesar de ser una patología infrecuente. El diagnóstico definitivo se basa en la detección de la translocación cromosómica específica.

7. Leucoencefalopatía en infección congénita por citomegalovirus (cmv): Casos confirmados y probables Gándaro, P; Cerisola, A; Núñez, A; Pedemonte, V; Pérez, R; Lemes, A; González, G. Facultad de Medicina, Uruguay.

Objetivo Presentación de pacientes con encefalopatías no progresivas con alteraciones en las neuroimágenes comunes entre sí y características de la infección congénita por CMV, algunos de los cuales fueron confirmados por PCR en gotas de sangre de la pesquisa neonatal (GSPN). Métodos Estudio descriptivo basado en la revisión de las historias clínicas. Resultados Se incluyeron 6 pacientes (5 varones, 1 niña), 1/6 con antecedentes perinatal de pequeño para la edad gestacional, con encefalopatías crónicas no progresivas con retraso del desarrollo (6/6), microcefalia (3/6), hipoacusia (3/6), alteraciones visuales (2/6), alteraciones del tono muscular (5/6), trastornos del movimiento (1/6), epilepsia (3/6). En las resonancias magnéticas encefálicas presentaron ventriculomegalia (6/6), alteraciones de

la sustancia blanca (6/6), alteraciones a nivel del sector anterior del lóbulo temporal (dilatación de las astas temporales de los ventrículos laterales [6/6], alteración de sustancia blanca [6/6], quistes subcorticales [5/6]), displasia hipocampal (4/6), malformaciones corticales (3/6), hipoplasia cerebelosa (1/6). Los estudios serológicos fueron positivos para CMV y, en dos de ellos, se confirmó la infección congénita por CMV en GSPN. Conclusiones Aunque las neuroimágenes en la infección congénita por CMV pueden ser similares a los de una leucodistrofia, la encefalopatía es no progresiva y los patrones de neuroimágenes tienen características específicas. El diagnóstico etiológico retrospectivo se confirma mediante PCR para CMV en GSPN, dado que otros estudios no diferencian la infección congénita de la adquirida en la etapa peri/postnatal. El razonamiento clínico-neuroimagenológico orienta al diagnóstico de la infección congénita por CMV, pero la confirmación etiológica requiere del estudio en GSPN. PAG. 25

8. Variantes neurológicas en la esclerodermia focal

10. Neurorretinitis por Bartonella: descripción de un caso clínico

Vulycher, C; Lozano, M; Balladores, C; Vita, C; Corral, S.

Bazán, R; Donato, A; Rozitchner, M; Schwrgzberg, T; Contreras, G; Binelli, A; Welschen, D ; Mariani, I.

Hospital de Niños Dr. Ricardo Gutierrez. División Neurología Infantil.

Hospital General de Niños "Dr Pedro De Elizalde". Capital Federal, Bs. As.

Objetivo Describir las distintas manifestaciones neurológicas posibles de la esclerodermia focal.

Caso 4: Niña de 12 años, con morfea en placa en miembro superior izquierdo y tórax que presenta cefalea asociada a hemiparesia y crisis focales. IRM de cerebro: lesión hiperintensa cortico subcortical frontal derecha.

Objetivo Describir una forma de presentación atípica de Bartonellosis en un paciente con sospecha diagnóstica inicial de neuritis óptica.

Resultados Las esclerodermias focales, como la morfea lineal (Síndrome de Parry-Romberg y esclerodermia en coup de sabre) y la morfea en placa presentan compromiso neurológico frecuente (17,1%). La sintomatología abarca: convulsiones, cefaleas pseudomigrañosas, neuropatía periférica, vasculitis o signos de déficit neurológico.

Paciente Paciente de 12 años de edad, previamente sana, que se interna por síndrome febril de una semana de evolución y pérdida indolora de la visión de ojo derecho de 24 horas de evolución. A la evaluación oftalmológica: edema de papila de ojo derecho, agudeza visual 4/10, defecto pupilar aferente, alteración de la visión de colores. Con sospecha de neuritis óptica se realiza RMN de cerebro y médula normales. Se solicitan serologías virales (EBV, CMV, HSV, Micoplasma, HIV), toxoplasmosis, VDRL y Bartonella. Se rescata, al interrogatorio el antecedente de contacto estrecho con gato cachorro. Por mantenerse clínicamente estable, sin cambios al examen oftalmo-

Método Se presentan cuatro casos clínicos. Caso 1: Niña de 3 años que consulta por crisis focales izquierdas, presentando lesión en coup de sabre derecha. Imagen de resonancia magnética (IRM) cerebral: lesiones hiperintensas en sustancia blanca subcortical derecha. Caso 2: Varón de 10 años, con lesión en coup de sabre izquierda y antecedentes de convulsiones tónico-clónicas generalizadas. IRM de cerebro: lesiones hiperintensas subcorticales bilaterales. Caso 3: Niña de 10 años con cefalea y vómitos asociados a hemianopsia homónima izquierda. Presenta retracción del surco nasal y comisura labial izquierdos. IRM de cerebro: lesión hiperintensa en T2 temporo parieto occipital derecha, con compromiso hipocampo-amigdalino.

Conclusiones Es necesario descartar el compromiso neurológico en todo paciente que presente esclerodermia, la cual puede tener signos imagenológicos aun sin correlato clínico evidente, así como sintomatología neurológica sin el típico compromiso craneofacial.

9. Cirugía de la inestabilidad c1-c2: complicaciones neurológicas Talarico M, Segura M, Lee H, Galaretto E, Tello C, Reynier M, Noel M, Arroyo H.

lógico, se mantiene conducta expectante. A la semana evoluciona con lesiones inflamatorias retinales (estrella macular) por lo que se asume cuadro de neurorretinitis, indicándose tratamiento con corticoides y antibióticoterapia empírica para Toxoplasma y Bartonella. Se rescatan serologías virales negativas, VDRL negativa y serologías positiva para Bartonella (Ig M 1/20). Conclusiones Ante un paciente con diagnóstico inicial de neuropatía óptica y cuadro febril reciente, es importante tener en cuenta las etiologías infecciosas, más aun en ausencia de lesiones desmielinizantes. Dentro de ellas, la neurorretinitis por Bartonella es una de las causas más frecuentes, siendo típica la estrella macular en el fondo de ojo. Por lo que sería recomendable tomar en cuenta los antecedentes epidemiológicos en todos los pacientes con neuropatía óptica.

11. Síndrome de Susac en pacientes pediátricos Vilte, C; González, M; Parada, M; Tenembaum, S. Neurología, Hospital Garrahan y Clínica Bazterrica.

Servicios de Neurología y Patología Espinal. Hospital Juan P. Garrahan. Buenos Aires.

Objetivos Describir las complicaciones neurológicas perioperatorias y la utilidad de la monitorización neurofisiológica intraquirúrgica (MNI) en la inestabilidad C1-C2. Material y métodos Se monitorizaron 3 niños (9-14 años) con inestabilidad C1-C2, síndrome de Down y signos cortico-espinales. Dos fueron sometidos a artrodesis posterior cervical u occipitocervical y otro a alambrado C1-C2 bajo anestesia con sevofluorane, remifentanilo y relajación muscular fugaz. Tres fueron monitorizados con potenciales motores (PEM) en los cuatro miembros y dos adicionalmente con potenciales somatosensoriales (PESS).

Resultados En cada paciente los PEM mostraron caída mayor al 80% durante la resección del arco posterior del atlas, reducción mediante el alambrado o en la escamotomía. La caída revirtió en dos pacientes los cuales no presentaron déficit neurológico agregado. El restante no mostró recuperación del PEM, presentando nuevo déficit motor y ventilatorio postoperatorio. Los PESS no mostraron cambios. Conclusiones Todos los pacientes presentaron eventos neurológicos intraoperatorios detectados mediante PEM. En dos de ellos, la MNI permitió modificar la estrategia quirúrgica previniendo nuevo daño neurológico. En el tercero, la falta de recuperación del PEM predijo el déficit postoperatorio. Los PESS no agregaron información a la MNI.

El Síndrome de Susac es una endoteliopatía autoinmune caracterizada por una triada clínica de encefalopatía aguda, oclusión de ramas de la arteria retinal e hipoacusia neurosensorial. El diagnóstico clínico puede ser difícil cuando el paciente solo presenta una parte de esta triada, siendo el aporte de la neuroimágen fundamental para un correcto diagnóstico y elección terapéutica. Objetivo Se describen las características clínico-imagenológicas de dos niñas con síndrome de Susac que presentaron una disfunción neurológica con fenotipo clínico y de RM compatible con encefalomielitis diseminada aguda o neuromielitis óptica. Método Revisión retrospectiva de datos clínicos, neuroimágen, evolución y tratamiento. Resultados Niñas de 13 y 8 años presentaron un cuadro neurológico caracterizado por vómitos recurrentes, cefalea, encefalo-

PAG. 26

patía (desorientación, somnolencia, estupor), con déficit motor focal en paciente 1, y crisis motora focal en paciente 2. Paciente 2 tenía antecedentes de hipoacusia desde los 6 años. LCR mostró hiperproteinorraquia sin pleocitosis y PCR-neurovirus negativas. RM de cerebro: múltiples lesiones hiperintensas en T2 y FLAIR afectando sustancia blanca periventricular, subcortical y cuerpo calloso en particular (espiculares y nodulares), hipointensas en T1, gadolinio positivas y refuerzo leptomeníngeo. El tratamiento agudo con metilprednisolona y gammaglobulina endovenosa determinó mejoría clínica en ambos casos. Paciente 1 recibió tratamiento crónico con inmunosupresión (Rituximab). Conclusión En un paciente con encefalopatía aguda y neuro-imágenes características que ocupan centralmente el cuerpo calloso, aún en ausencia de pérdida auditiva o de oclusiones vasculares retinianas, el diagnóstico de certeza de Síndrome de Susac es posible, permitiendo el inicio de tratamiento inmunosupresor para prevenir futuras recaídas.

PAG. 27

12. Perfil neuropsicológico en el wisc iv de niños con diagnóstico de dislexia e incidencia de tdah comórbido

14. Temblor y lesiones de sustancia blanca en un niño con Síndrome de Klinefelter

Carullo, MP; Agost Carreño, C; Schteinschnaider, A; Intruvini, S.

Chamorro, N; Ruggieri, V; Arroyo, H.

FLENI, Buenos Aires, Argentina.

Hospital de Pediatria J.P. Garrahan - Servicio de Neurología.

Se han propuesto perfiles neurocognitivos diferenciales en dislexia, pero no han sido consistentemente evidenciados con WISC-R y WISC-III. La introducción de índices y subtests del WISC-IV podría ser útil para hacerlo. Objetivos 1. Examinar el perfil del WISC-IV en niños disléxicos. 2. Evaluar la existencia de un patrón de discrepancias en subtests del WISC-IV. 3. Evaluar la incidencia de trastornos atencionales comórbidos según una prueba de ejecución continua. 4. Correlacionar los hallazgos con los déficits cognitivos propuestos en la dislexia. Materiales 23 niños evaluados por dificultades escolares, con diagnóstico de dislexia. Edad: 7a11m-16a4m, 65% sexo masculino. Funcionamiento intelectual normal: CIT 92 (80-115).

Resultados Se evidenció discrepancia en el promedio grupal de los diferentes índices, con peor desempeño en Memoria de trabajo (MT) y luego Velocidad de procesamiento (VP), en 39% de los casos el score más bajo fue MT y 34% VP. Se observaron deficiencias en Claves, Dígitos y Letras-Números (promedio de rendimiento por debajo de la media); errores de omisión significativos en 13% (en este subgrupo el desempeño en VP fue aún más bajo); no diferencias al analizar subgrupos según sexo o edad. Conclusión Los déficits en MT y VP detectados por WISC-IV podrían estar en relación con la teoría del doble déficit propuesta como origen de la dislexia: en memoria de procesamiento fonológico y velocidad de nominación.

Introducción El SK es un desorden cromosómico generado por uno o más cromosomas X supernumerarios al cariotipo masculino normal. La forma más severa (49 XXXXY) se presenta en 1:85.000-100.000 nacimientos. La severidad del cuadro clínico se ha correlacionado con el número de cromosomas x supranumerarios. En niños con la forma más severa se reconocieron alteraciones en la SB, sin temblor. Asociación que si se encontró en un adulto con la forma leve. Objetivo Presentar el primer caso de SK severo asociado a temblor progresivo y alteraciones de sustancia blanca en la infancia. Caso Clínico Niño de 13 años con SK severo, sin antecedentes relevantes. Desde los 4 años desarrolló temblor en miembros

superiores, de reposo, acción e intención. Las RNM de cerebro mostraron, leve ventrículomegalia supratentorial y lesiones en sustancia blanca hiperintensas nodulares y puntiformes bilaterales y asimétricas sin refuerzo con contraste. Los estudios metabólicos, la evaluación oftalmológica y colagenograma fueron normales. Conclusiones La fisiopatología de la asociación entre lesiones de SB y temblor en pacientes con SK no está clara y dado nuestro hallazgo parece no haber relación con la severidad del síndrome para que la misma se presente. Dado que en la forma leve el temblor comenzó en la vida adulta nos preguntamos si el momento de debut podrá estar relacionado a la cantidad de X supranumerarias. Si bien se trata de una rara asociación creemos importante evocar este síndrome frente a todo niño con anormalidades inespecíficas en la sustancia blanca y temblor de causa no definida.

13. Encefalitis Granulomatosa Amebiana: reporte de dos casos Jorrat, P; Vázquez, G; Vilariño, J; Sarmiento, V; Meli, F; Mora, A; Ferrea, M; Intruvini, S; Schteinschnaider A.

15. Mesencefalitis de Bickerstaff: presentación de un caso clínico

FLENI, Buenos Aires, Argentina.

Bazán, R; Rozitchner, M; Schwartzberg,T; Binelli, A; Piemonte, S. Introducción La encefalitis granulomatosa amebiana (EGA) es infrecuente en la edad pediátrica. Es causada por amebas de vida libre (género Acanthoameba y Ballamuthia), presentes en una gran diversidad de hábitat. Afecta más frecuentemente a huéspedes inmunocomprometidos. Su diagnóstico es dificultoso, realizándose generalmente postmortem. No existe aún tratamiento específico y el pronóstico es ominoso. Objetivos Reportar dos nuevos casos de EGA en nuestro medio y describir sus características clínicas y diagnósticas. Material y métodos Se presentan 2 pacientes de sexo masculino, de 2 y 8 años, previamente sanos, con antecedentes epidemiológicos de jerarquía, que consultaron por signos de múltiples focos neurológicos de inicio agudo.

PAG. 28

Resultados En ambos casos se realizaron RMN que evidenciaron imágenes hipointensas en T1 e hiperintensas en T2 con realce (uno de ellos en anillo) en cerebro y tronco. Evolucionaron con deterioro progresivo del sensorio y crisis convulsivas. Al descartarse etiologías infecciosas más prevalentes, se realizó biopsia cerebral constatándose la presencia de Amebas de vida libre. Recibieron tratamiento antimicrobiano de amplio espectro pese a lo cual fallecen. Conclusión A pesar de ser una infección de SNC de baja prevalencia, debe sospecharse ante pacientes con manifestaciones neurológicas focales y foco epidemiológico positivo. No debe ser considerada como patología exclusiva del huésped inmunocomprometido.

Hospital General de Niños "Dr Pedro De Elizalde". Capital Federal, Bs. As.

Objetivo Presentar un paciente con una patología poco habitual y de baja sospecha diagnóstica. Paciente Niño 9 años previamente sano. Comienza 48hs previas a la internación con síndrome febril, cefalea y vómitos, luego evoluciona con deterioro del sensorio. Se realizan cultivos y se medica con Ceftriaxona. Presenta paro cardiorrespiratorio. Se traslada a terapia intensiva de nuestro hospital. LCR 27 elementos, glucorraquía 88 mg. TAC cerebro normal. Paciente en ARM pero vigil, reactivo, conectado, con respuesta a órdenes simples, apertura ocular espontánea débil, fotofobia, nistagmo, debilidad generalizada a predominio proximal, hiporreflexia, babinsky bilateral. A las 72hs, por mejoría clínica, se intenta extubación, no presentando esfuerzo ventilatorio. Con diagnostico presuntivo de mesencefalitis se realiza:

RMN de cerebro: imagen hiperintensa en T2 e hipointensa en T1 a nivel bulbo protuberancial. Serologías: IgM positivo para CMV, resto negativo; Cultivos y PCR en LCR negativos Anticuerpos anti GQ1b negativos. EMG y velocidad de conducción: normal. Se asume por clínica e imagen, Síndrome de Bickerstaff y se administra gammaglobulina a 2 gr/kg con respuesta favorable. A las 72hs, el paciente se logra extubar exitosamente. Con evolución favorable, a los 20 días se encontraba con examen neurológico normal. Conclusión Es importante tener en cuenta el Síndrome de Bickerstaff en pacientes sanos con un cuadro de comienzo agudo con depresión del sensorio, compromiso de pares craneales y signos piramidales que recuperan luego del pasaje de gamma globulina.

PAG. 29

16. Valoración del grado de independencia funcional en lesionados medulares, luego del tratamiento de rehabilitación y al año del alta

18. Epilepsia Benigna de la Infancia con espigas Rolándicas: Evolución Atípica en 9 niños

FLENI, Buenos Aires, Argentina.

FLENI, Buenos Aires, Argentina.

De Pascuale, M; Sicco, D; Ferrea, M; Barcelo, V; Dalzotto, E; Varon, J; Schteinschnaider, A; Intruvini, S.

Introducción La lesión medular y sus complicaciones a corto y largo plazo provocarán diferentes grados de discapacidad y déficits en la independencia, dependiendo fundamentalmente del nivel lesional. La escala "Functional Independence Measure" (FIM) sirve para medir la capacidad de independencia del paciente para realizar las actividades de la vida diaria (AVDs). Objetivo Cuantificar el grado de independencia funcional en el paciente lesionado medular al ingreso al programa de rehabilitación, al alta y al año de la misma, mediante la escala FIM. Material y método Estudio descriptivo retrospectivo, de 21 pacientes que recibieron rehabilitación entre 2004-2011.

Resultados Se analizaron datos de 21 pacientes con edades entre 5a 4m y 17a10m. Todos los pacientes al ingreso requerían de máxima a moderada asistencia. El 100% mejoró en forma estadísticamente significativa su grado de independencia funcional al alta. El grado de independencia se relacionó con el nivel y tipo de lesión. Al año del alta 19 pacientes continuaron en seguimiento. El 95%continúo mejorando su nivel de funcionamiento. Conclusión Tras el período de Rehabilitación se observó una mejoría de la independencia funcional (según la escala FIM) estadísticamente significativa. El grado de independencia funcional se correlacionó con el nivel y tipo de lesión. La escala FIM resultó un instrumento de medida adecuado y fiable del estado funcional del paciente con lesión medular.

Bongiorni, L; Lorrat, P; Vazquez, G; Schteinschnaider, A.

La Epilepsia Benigna de la Infancia con espigas Rolándicas (EBIR) es el síndrome epiléptico más frecuente en niños. En ocasiones puede evolucionar de manera atípica. Objetivo Reportar las características electro-clínicas y respuesta terapeútica de 9 niños que desarrollaron una evolución atípica de EBIR. Material y métodos Estudio descriptivo, retrospectivo de pacientes que llegaron a la consulta en los 2 últimos años. Resultados Siete pacientes iniciaron su EBIR con un cuadro electro-clínico típico entre los 3 y 9 años. Desarrollaron crisis inhibitorias, mioclonias y ausencias atípicas acompañados de trastornos de conducta y disminución en el rendimiento escolar. El séptimo caso debutó a los 3 años con un trastorno de la marcha agudo (pseudoataxia) que resolvió con el trata-

miento, comportándose luego como variante típica. El restante presentó cuadro compatible de síndrome de Landau Kleffner (SLK). Los EEG interictales de las evoluciones atípicas mostraron un patrón de foco bitemporal de alta frecuencia de descarga con tendencia a la difusión (dos niños desarrollaron punta onda continua durante el sueño lento). El tratamiento inicial fue acido valproico (4 casos) oxcarbazepina (4 casos) y clobazan en el restante. La combinación de acido valproico, clobazan, etosuximida y ospolot fue la conducta terapéutica que mejoró la clínica y el electroencefalograma; el paciente con SLK recuperó parcialmente el lenguaje, presenta retardo mental y un electroencefalograma patológico. Conclusión El reconocimiento de las características electro-clínicas en las variantes atípicas de EBIR permite instaurar un tratamiento oportuno que mejora el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes.

17. Asociación chiari-pseudotumor cerebri: ¿el huevo o la gallina? Tringler, N; Cozzo, N; Palma, F; DeRosa, R; Reyes, P; Amartino, H.

19. Neuropatía sensitiva de fibras pequeñas

Hospital Universitario Austral.

Mendoza, M; Barrionuevo, E; Durand, C; Benavente, R. El pseudotumor cerebri (PTC) y la Malformación de Arnold Chiari I (MAC1) son entidades que han sido descriptas asociadas planteando interrogantes sobre fisiopatología común y sobre tratamiento adecuado. Objetivo Presentación de tres casos pediátricos que ejemplifican dos variantes de esta asociación: PTC como constelación clínica inicial de MAC1 y PTC como complicación postquirúrgica de MAC1. Material Caso 1: Niña de 14 años con sobrepeso que presenta 4 meses de cefalea frontotemporal, cervicalgia y diplopía intermitente. Fondo de ojo (FdO): edema de papila con hemorragias peripapilares. Derivada con diagnostico de PTC. RMN de cerebro: MAC1. Se realiza craniectomía suboccipital y laminectomia cervical. Resolución de cefalea y FdO mejorado al mes. Caso 2: Niño de 2 años, que

PAG. 30

en control oftalmológico por coloboma en ojo izquierdo, presenta edema de papila observable en ojo derecho, asintomático. RMN de cerebro: MAC 1. PEV normales. Craniectomia occipital, laminectomia cervical y artrodesis. Fdo normal a los 2 meses. Caso 3: Niño de 10 años operado por MAC en contexto de cefalea inespecífica con FdO normal. Evoluciona con cefalea, dolor axilar e inguinal bilateral y episodios de inestabilidad. PL evidenciándose PA elevada. Tratamiento con acetazolamida, corticoides y topiramato sin respuesta. Se le coloca derivación Ve-Pe: actualmente asintomático. Conclusiones La asociación MAC1 y PTC, llamada "síndrome Chiari-PTC" por algunos autores, debe ser buscada activamente por sus implicancias terapéuticas. Es importante jerarquizar el hallazgo de MAC en pacientes con clínica de PTC así como descartar hipertensión endocraneana en pacientes postquirúrgicos de MAC con evolución tórpida.

Hospital de Clínicas "José de San Martín".

Objetivo Presentar una forma de dolor neuropático poco frecuente en niños como la neuropatía sensitiva de fibras pequeñas. Material y métodos Descripción de caso clínico. Resultados Paciente de 12 años, que al mes de haber presentado neumonitis, comienza con dolor en miembros inferiores, generando la claudicación de la marcha al tercer día. El dolor no respondía a analgésicos. Por sospecha de Síndrome de Guillain Barre se administró gammaglobulina, sin presentar mejoría. Al mes de evolución presentaba: dolor constante en tórax, espalda y miembros inferiores, sensación de pinchazos e imposibilidad de extender las piernas. Alodinia e Hiperalgesia. No respetaba dermatomas. Función motora conservada. Piel seca, tensa, dermografismo y edema de miembros inferiores. Presentaba neuroimágenes normales, laboratorios que

incluían estudios infectológicos, reumatológicos y metabólicos normales. Electromiograma normal. Se realizó el "Quantitative Sensitive Test" (QST) que demostró hallazgos compatibles con un compromiso sensitivo en mano derecha. Conclusión La neuropatía sensitiva de fibras pequeñas afecta las fibras aδ y C. Es una patología más frecuente de ver en adultos. Las forma de presentación típica es la presencia de dolor, tipo pinchazos o quemazón en palmas y plantas de los pies, que luego compromete ascendentemente otras partes del cuerpo. En los casos atípicos, como nuestro paciente, puede presentar compromiso no ascendente y afectar en parches las zonas del dolor. Para confirmar el diagnóstico puede realizarse la biopsia de piel o el QST, que discrimina cuantitativamente la sensibilidad al calor y frío. El paciente presentó clínica compatible y QST compatible con alteración de las fibras pequeñas. PAG. 31

20. Leucoencefalopatía posterior reversible en un niño con encefalitis autoinmune tratado con inmunoglobulina intravenosa

Durand, C; Benavente, H; Castaño, J.

22. Aman grados 0-3: seguimiento funcional en 7 pacientes Vazquez, G; Pazos, MS; Massaro, M; Menuet, C; Porto, M; Nikolsky, G; Intruvini; S; Schteinchnaider A. FLENI, Buenos Aires, Argentina.

Hospital de Clínicas José de San Martín.

Objetivo Describir un caso de leucoencefalopatía posterior reversible en un niño con encefalitis autoinmune tratado con inmunoglobulina intravenosa. Método Niño de 10 años, previamente sano, derivado por mal control de crisis convulsivas y trastorno de conducta, tratado con DPH, PB y levetiracetam. Al ingreso presenta convulsiones subintrantes (crisis versivas a derecha y crisis con fijación ocular sin cambios motores) y apnea que requiere intubación y tiopental. Un EEG muestra focos de espigas con ritmos reclutantes en región temporal izquierda con posterior generalización de ritmos delta de gran amplitud (4 episodios en 30 minutos). Descartado proceso infeccioso, tóxico o metabólico se indica inmunoglobulina por sospecha de encefalitis autoinmune. Un EEG a los 7 días del ingreso muestra actividad

supresión, se suspende tiopental y se indica VPA con adecuado control clínico y EEGráfico. Se realiza extubación. Una semana después, encontrándose normotenso, presenta cefalea y alucinaciones visuales complejas. Se realiza RNM que muestra imágenes compatibles con leucoencefalopatía posterior reversible. Posteriormente presenta algunos episodios de ausencias atípicas por lo que se aumenta VPA y se agrega clobazam con buena respuesta clínica y resolución parcial de imágenes. Conclusiones El síndrome de leucoencefalopatía posterior reversible se asocia a múltiples etiologías (alrededor de 8% son enfermedades autoinmunes). En el paciente presentado la fisiopatología puede estar ligada a encefalitis autoinmune o a la administración de inmunoglobulina intravenosa por lo que se debe sospechar este síndrome en pacientes con síntomas sugestivos bajo estas circunstancias.

El AMAN (neuropatía axonal motora aguda) es un subtipo de Guillain-Barré (SGB) con buen pronóstico en secuelas o discapacidad aunque los pacientes pueden persistir con limitaciones funcionales aún en los menos sintomáticos. Objetivo Describir evolución de pacientes con AMAN que conservaron la marcha en forma independiente o asistida. Material y método Criterios de inclusión: 1. Criterios de Asbury. 2. EMG con AMAN. 3. Sin recidivas. 4. Hughes máximo de 3. 5. Mínimo 2 horas semanales de kinesiología por tres meses. Evaluaciones: primer mes, 6 y 12 meses: examen neurológico, Hughes, MMT (MRC), Brookes, Vignos, MFM, Hammersmith, dolor neuropático (SF-MGQ), ONLS, PedsQL neuromuscular(NM) y de fatiga(F), 6MW, test cronometrados, CVF, Índice de Barthel.

Resultados 5 varones y 2 niñas, 6-17 años (mediana 11), con infecciones respiratorias 4 y gastrointestinales 3 (1 solo C. Jejuni), nadir entre 4 a 7 días, debilidad proximal y distal, 5 Hughes 2 y 2 Hughes 3 (ambos con IVIG), amplitud media CMAP 0.9 mV (rango 0-2.1). 12 meses, Hughes 0.7, medias MMT sum score 64/70, Brookes 1/6, Vignos 1.3/10, MFM 96%, MFM-D3 84%, Hammersmith 51/60, SF-MGQ=0, ONLS 1.6/14, PedsQL NM 13/100, F 14.4/72, 6MW y cronometrados sin cambios entre 6 y 12 meses, CVF normal en todos. Barthel de 0/100. Conclusiones Hubo escasa repercusión en fuerza muscular, habilidades motoras, discapacidad residual. Normalidad de función respiratoria y ausencia de dolor. Se observó impacto en calidad de vida y dificultad en musculatura distal y velocidades para ejecución motora.

21. Demora diasgnóstica en Niemann-Pick C forma juvenil

23. Cefalea aguda en la emergencia de un hospital pediátrico

Corredera, L; Villanueva, M; Massaro, M; Radrizani, D; Schteinschnaider, A.

Chamorro, N; Gómez, M; Pastrana, A; Vilte, C; Arroyo, H.

FLENI. Fundación para la Lucha de las Enfermedades Neurológicas de la Infancia. Laboratorio de Neuro y Citogenética Molecular. UNSAM-CONICET.

Servicio de Neurología. Hospital Juan P. Garrahan.

El espectro de manifestaciones clínicas y la edad de inicio del Nieman-Pick C (NPC) es variable e incluye manifestaciones como hidrops fetal, colestasis neonatal, ataxia, hepatoesplenomegalia, parálisis supranuclear de la mirada, cataplexia gelástica, signos extrapiramidales y síntomas psiquiátricos. Objetivo Describir la evolución clínica y signos de sospecha en un paciente con diagnóstico de NPC forma juvenil. Material y método Se trata de un paciente de 14 años de edad que presenta como antecedente episodios de claudicación de miembros inferiores, con una frecuencia de varias veces al día, precipitados la mayoría de las veces por estímulos sonoros. La frecuencia se ha incrementado desde la edad de presentación clínica (a los 7 años de edad aproximadamente). El paciente presentó durante la evolución descenso del coeficiente intelectual.

PAG. 32

Resultado Se realizó cultivo de fibroblastos, siendo el mismo positivo para la tintinción de Filipina, lo cual confirma el diagnóstico de NPCSe realizó previamente video EEG el cual fue normal. No presenta hepatoesplenomegalia ni parálisis supranuclear de la mirada. El examen neurológico es normal, excepto por los episodios de claudicación de miembros inferiores. Conclusión La enfermedad de NPC es una enfermedad neurometabólica de depósito producida por la alteración del transporte de colesterol a nivel intracelular. Es una enfermedad con heterogeneidad de manifestaciones clínicas y de baja incidencia en la población pediátrica lo cual determina la dificultad en el diagnóstico. Es importante la sospecha clínica aún en los casos oligosintomáticos ya que actualmente existe tratamiento farmacológico, con el fin de enlentecer la progresión de los síntomas.

Objetivos Conocer las etiologías de las cefaleas en un Servicio de Emergencia, determinar síntomas y signos de alarma de patologías graves y evaluar la utilidad de la TC. Material y métodos Revisión de registros de emergencia entre 1/6/2010 y el 31/5/ 2011. En 331 pacientes la cefalea fue el motivo principal de consulta. Se revisaron las HC y/o se realizaron consultas telefónicas para conocer la evolución. Se utilizó la Clasificación de la Sociedad Internacional de Cefaleas, 2004. Resultados Cefalea correspondió al 0.63% de las consultas con similar distribución según género. El 37,4% de los pacientes tenían infecciones extracraneales y el 21% cefalea aislada (cefalea sin etiología y que no se repitió

en los siguientes 6 meses).Las cefaleas asociadas con una enfermedad de base fueron el 17,8% del total. El 33.8% de este grupo fueron pacientes con hidrocefalia. El 14,7% se clasificaron como cefaleas primarias. Fiebre y vómitos se presentaron tanto en patologías banales como graves. Los síntomas asociados a trastornos intracraneales fueron: ataxia, edema de papila, alteración del sensorio y hemiparesia. Se realizó TC de cerebro en 102 niños 8 de las cuales fueron patológicas. Cinco pacientes con clínica de disfunción valvular, 2 tumores de SNC y 1 quiste aracnoideo a tensión. Conclusiones La mayoría de los niños que consultan por cefalea en la Emergencia no presentan patologías graves. Un adecuado examen neurológico permite definir aquellos pacientes con riesgo de patología grave y que requieren estudios de imágenes.

PAG. 33

24. Programa de atención, docencia e investigación de pacientes con enfermedades neuromusculares en un hospital pediátrico

Monges, S; de Castro Pérez, F; Aguerre, V; Amoedo, D; Cherkoff, L; De La fuente, V; Galaretto, E; Gravina, P; Leske V; Mozzoni, J; Paladino, D; Saure, C; Verna, R; Moresco, A; Cavassa, E; Foncuberta, E; Crisóstomo, C; Gonzalez, A; Greif V; Lubieniecki, F. Hospital de Pediatría Prof. Dr. J. P. Garrahan.

Objetivo Describir el trabajo interdisciplinario (ID) dentro de un programa de atención, docencia e investigación de pacientes con enfermedad neuromuscular (ENM) y las características de la población en seguimiento. Material y método Estudio observacional de investigación en servicios de salud para reporte de un modelo asistencial interdisciplinario. Se describirá el proceso de formación del grupo, la modalidad de atención, las actividades relacionadas a docencia e investigación, y las características de 358 pacientes evaluados en el área de hospital de día (HDD).

la escuela hospitalaria. Atención: se realiza en dos instancias: HHD y consultorios externos; logrando reorganizar la atención, profundizar y unificar el diagnóstico clínico-patológicomolecular, definir comorbilidades y estados evolutivos de las diferentes enfermedades, consensuar prioridades, estrategias de tratamiento y seguimiento, generar contrarreferencia con el equipo de salud de origen. Docencia: se desarrollaron talleres para padres, guías de seguimiento y difusión del conocimiento en actividades institucionales, nacionales e internacionales. Investigación: realizamos un registro de datos locales incorporado a registros internacionales (193 pacientes), trabajos colaborativos con el exterior y desarrollo de estudios de correlación genotipo-fenotipo en ENM prevalentes.

Resultados Desde el 2006 comenzamos la actividad ID. El grupo está constituido por los servicios de neurología, patología, kinesiología, clínica, neumonología, cuidados paliativos, cardiología, salud mental, nutrición, genética, neuro-ortopedia, unidad espinal y

Conclusiones La modalidad ID nos ha permitido: tener una visión integral del paciente NM mejorando el diagnóstico y la toma de decisiones, optimizar los recursos en atención, y constituir un grupo de referencia para el paciente, la familia y el equipo de salud.

26. Intolerancia al movimiento: experiencia en pediatría Vázquez, G; Yacovino, D; Rango, G; Schteinschnaider, A. FLENI, Buenos Aires, Argentina.

La intolerancia al movimiento pasivo (IM) es una entidad frecuente cuyo tratamiento adecuado mejora la calidad de vida de los pacientes. Escasos trabajos en nuestro medio han profundizado en esta entidad. Objetivo Caracterizar las variantes y necesidades terapéuticas de IM en neuropediatría. Material y método Estudio retrospectivo de 78 pacientes (38 varones, 40 mujeres, rango 7-18, mediana 12, evaluados en el período 2009-2012. Se revisaron datos de: 1. motivos de consulta y entidades primarias y tiempo de evolución hasta evaluación específica de la IM. 2. síntomas (MSSQshort) y síndromes detectados (MSAQ). 3. Impacto neurotológico (MSS Qshort y DHI) y 4. tratamientos utilizados.

Resultados 1. Consulta: cefaleas 22 (28%), vértigos 29 (37%), IM 11 (14%) (9 derivaciones neurológicas y 2 pediátricas). 2. Síndromes: Cinetosis 66 (84%) -medios terrestres 51-, Intolerancia ascensos 18 (23%), Debarquement 6 (7%), Vértigo por realidad virtual (RV) 3 (4%). 3. Síntomas: no hubo predominancia de dimensiones gastrointestinal, central, periférica o Sopite. 4. MSAQ 56% (32-81%), DHI 54 (36-60). 5. tratamientos: medidas posturales y antioptokinéticas 78, farmacológicas 54, medidas dietarias 18, rehabilitación vestibular 8, realidad virtual 4 (horizonte virtual 3). 6. Post tratamiento: MSAQ 12% (0-25%), DHI 16 (0-28). Conclusiones La IM fue un motivo de consulta secundario salvo en pacientes que son derivados específicamente. Los síntomas se manifiestan sin predominar las diferentes dimensiones. Los scores muestran la discapacidad generada por IM en este grupo de pacientes. Las diversas combinaciones de tratamiento mejoraron significativamente los síntomas.

27. Hemorragia intracraneal espontánea y no traumática: presentación de una serie de casos 25. Cefalea postraumática: reporte de casos

Gómez, M; Saransk, A; Pastrana, A; Buompadre, C; Arroyo, H. Hospital de Pediatría "Prof. Dr. J. P. Garrahan".

Barrionuevo, E; Benavente, R; Castaño, J. Sección de Neuropediatría, Depto de Pediatría del Hospital de Clínicas. UBA.

Objetivo Describir las características clínicas y respuesta al tratamiento de 3 pacientes con cefalea postraumática aguda. Material y métodos Revisión descriptiva de historias clínicas de 3 pacientes con diagnóstico de cefalea postraumática. Resultados Se presentan 3 pacientes de sexo femenino, 2 de ellas adolescentes (13 y 14 años) y una de ellas de 4 años. En los 3 casos el TEC fue leve sin pérdida de conocimiento, la cefalea comenzó inmediatamente posterior al traumatismo, de intensidad moderada-grave, las características variaron entre migraña y tensional, la duración de la misma en los 3 casos fue continua. En una de las pacientes la cefalea se asoció con síntomas de depresión. En ningún caso hubo antecedentes personales de migraña. El examen físico, FO e imágenes normales en todos los casos. PAG. 34

Ningún caso respondió al tratamiento agudo inicial. En la paciente que presentó síntomas de depresión asociados, se intentó con flunaricina sin tener respuesta favorable, presentando luego buena evolución con amitriptilina. En los 2 casos restantes uno respondió favorablemente con ciproheptadina y el otro con flunaricina. Conclusión La prevalencia de cefalea postraumática en población pediátrica luego de un TEC leve es alta. Tiene amplia variabilidad clínicas, pudiéndose manifestarse como cefalea tensional, migraña o cuadros clínicos mixtos. La fisiopatología del dolor en la CPT es poco conocida, pudiendo verse dañadas las vías del dolor en varios niveles. Existe evidencia insuficiente de protocolos de tratamiento, por lo tanto el tratamiento farmacológico debe ser individualizado y adaptado de acuerdo a las características de la CPT con las cefaleas primarias. TEC traumatismo encéfalo craneano /FO fondo de ojo.

Objetivos Analizar la etiología, evolución y secuelas de pacientes con hemorragia intracraneal (HIC) no traumática. Material y métodos Revisión de HC de pacientes con dx de HIC entre 1993-2011. Se excluyeron HIC asociadas a traumatismos, malformaciones vasculares intracraneales y la trasformación hemorrágica de infartos isquémicos y trombosis de senos venosos cerebrales. Se dividió a los pacientes en 2 grupos: (A) previamente sanos y (B) con diagnóstico de enfermedad previa. Resultados Grupo A: varones 66%. Manifestaciones clínicas al ingreso: vómitos (8/12), cefalea (7/12), convulsiones (5/12), deterioro del sensorio (3/12), hemiparesia e irritabilidad (2/12) respectivamente. Examen físico al ingreso: alteración del sensorio (7/12), hemiparesia (4/12) y signos meníngeos (3/4). Etiología al alta: glioblastoma (1), sin causa etiológica (11/12). Evolución: sin secuelas (7/12), motor (3/12), epilepsia (1/12) y fallecido (1/12). Grupo B: varones 75%. Factores de riesgo

previos: enfermedades hemato-oncológicas (6), craneofaringioma con derivación ventrículo peritoneal (1), encefalopatía hipertensiva (1), enfermedad de Wegener (1), meningitis (1), transplantado hepático (1), déficit de protrombina (1) y Neurofibromatosis I (1). Manifestaciones clínicas al ingreso: cefalea (6/12), convulsión, deterioro del sensorio y vómitos (4/12) respectivamente. Examen físico al ingreso: alteración del sensorio (4/12), hemiparesia y normal (3/12) respectivamente. Etiología al alta: hemofilia (3), plaquetopenia (2), vasculitis (2), encefalopatía hipertensiva (1), retiro de válvula ventrículo peritoneal (1), déficit de protrombina (1) y sin casusa etiológica (2). Evolución: compromiso motor (5/12), epilepsia (5/12) y sin secuelas (4/12). Conclusión En pacientes con factores de riesgos, la enfermedad hemato-oncológica fue la más frecuentemente identificada, mientras que en un 54,1% no se logró determinar la etiología. En esta serie, los pacientes con factor de riesgo previos presentaron mayor incidencia de secuelas, siendo las motoras las más frecuentes. PAG. 35

28. Espectro clínico y neuro-radiológico de pacientes pediátricos con neuromielitis óptica y seropositividad anti-aqp4

30. Neuropatías hereditarias sensitivo-motoras desmielinizantes: manifestaciones clínicas y correlato neurofisiológico en 40 pacientes

Hosp. de Pediatría Garrahan, Mayo Clinic, FESEN.

Hospital de Pediatría "Prof. Dr. Juan P. Garrahan". Servicio de Neurología.

Tenembaum, S1; Pittock, S2; Princich, J1; Lennon, V2; Segura, M1; Szlago M3.

Objetivo Caracterizar los hallazgos clínicos y en neuroimágenes de una cohorte pediátrica seropositiva con espectro clínico de neuromielitis óptica (NMOS). Pacientes y método Setenta y siete niños fueron evaluados en el servicio de neurología entre 1998-2010 por un proceso desmielinizante inflamatorio del SNC. Muestras de suero de estos niños fueron estudiadas en la clínica Mayo para IgG-AQP4, utilizando técnicas de laboratorio estándar (inmunofluorescencia) y más sensibles de segunda generación (ELISA y unión a células). Se analizan las características clínicas iniciales y evolutivas así como las neuroimágenes de los 19 niños (25%) seropositivos. Resultados Catorce (74%) pacientes eran niñas. La edad de inicio fue 8.8 años (mediana). El cuadro de presentación inclu-

yó (aislado o combinado): síndrome de tronco (53%); neuritis óptica (NO) y mielitis transversa longitudinal (47%); NO aislada (16%); síndrome cerebral sin encefalopatía (10%); fenotipo ADEM-like (10%); 16 (84%) niños presentaron recaídas. Señales anormales características de NMOS fueron observadas en la RM inicial en 15/17 (88%) pacientes, en tronco encefálico, diencéfalo, cuerpo calloso y sustancia blanca hemisférica. EDSS en el último control fue (mediana) 4.5 (0-8) con un desempeño neuromotor normal en 16 (84%) niños, control esfinteriano normal en 15 (79%), y agudeza visual normal en solo 7 (37%) niños. Conclusiones El hallazgo de anormalidades cerebrales sintomáticas en esta cohorte pediátrica seropositiva con NMOS resultó más frecuente que lo previamente publicado. La forma recurrente fue la evolución clínica más frecuente. La disfunción residual predominante en esta población fue la discapacidad visual.

29. Miastenia juvenil con anticuerpos anti tirosina-kinasa-muscular (musk) Calligaris, S; Muntadas, J; Maxit, C; Agosta, G.

Franchi, ME; Monges, S; Gómez, M; Miranda, M; Ruggieri, V; Arroyo, HA.

Objetivo Describir aspectos clínicos y neurofisiológicos de 40 pacientes con neuropatía hereditaria sensitivo-motora desmielinizante (NHSMDM). Material y método Se analizaron las historias clínicas de 40 pacientes con NHSMDM evaluados en nuestro hospital en los últimos 10 años. Resultados 26/40 presentaron antecedentes familiares. Se dividieron en 3 grupos: 1) velocidad de conducción (VC) 18m). Presentaron dificultad en la manipulación, torpeza y caídas. De 12 estudios moleculares, 3 resultaron positivos para PMP22 (todos con VC