Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme:

August 11, 2017 | Author: Markus Schmidt | Category: N/A
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März 2016

Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme: Auflistung in alphabetischer Reihenfolge

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METHODIK

Datensammlung

Orphanet stellt ein umfassendes Inventar der in Europa auftretenden seltenen Krankheiten zur Verfügung. Dieses Inventar wird als Verzeichnisliste 2-mal im Jahr veröffentlicht. Die bei Orphanet registrierten seltene entsprechend den folgenden zwei Definitionen:





Krankheiten

Jede Entität ist durch seine klinische Homogenität definiert, unabhängig von seiner Ätiologie oder Anzahl ursächlich identifizierter Gene; Die Definition der „Seltenheit“ orientiert sich an der europäischen Gesetzgebung, die eine Prävalenz von weniger als 5 betroffenen Personen auf 10.000 als selten erachtet (Verordnung (EG) Nr. 141/2000 des Europäischen Parlaments und des Rates vom 16. Dezember 1999 über Arzneimittel für seltene Leiden („orphan drugs“), http://ec.europa.eu/health/files/eudralex/vol1/reg_2000_141/reg_2000_141_en.pdf).

Registrierte seltene Krankheiten wurden in internationalen wissenschaftlichen (peer-reviewed) Fachpublikationen beschrieben, dabei müssen mindestens 2 Fälle vorliegen, die belegen können, daß die klinischen Symptome nicht zufällig assoziiert sind. Gleichwohl sind einige Krankheiten registriert, die mit nur einem Fall beschrieben wurden: Diese Ausnahme kann notwendig sein, um die Vollständigkeit einer spezifischen Klassifikation (z.B. angeborene Stoffwechselkrankheiten) abzubilden. Seltene Krankheiten werden mit einem Vorzugsnamen und einer nicht näher festgelegten Anzahl von Synonymen registriert. Jeder Krankheit wird ein eindeutiger Identifikator zugeordnet. Diese Orpha-Kennnummer wird den Krankheiten zufällig zugeordnet und niemals wiederverwendet, so dass eine Identifikationsnummer auch auf längere Sicht unveränderlich vorliegt. Es existieren einige ältere Orpha-Kennnummern, die heute nicht mehr in Gebrauch sind. Das betrifft insbesondere:





Überflüssige Begriffe (z.B. doppelte Einträge, Krankheiten, die nicht mehr als selten betrachtet werden); Veraltete Einträge, die nicht mehr als Entität per se existieren, aber einer anderen (bereits vorhandenen) Entität zugeordnet wurden. In diesem Fall wird die Information des Eintrags verschoben und der Nutzer auf den Zieleintrag verwiesen.

Das Inventar der seltenen Krankheiten wird aktualisiert, sobald neue wissenschaftliche Erkenntnisse vorliegen. Die regelmäßige Erweiterung/Aktualisierung der Krankheiten erfolgt maßgeblich unter Konsultation von zwei nichtexklusiven Ressourcen: Dokumentierte Quellen und/oder Fachbeirat. Die wissenschaftlichen Erkenntnisse werden durch die folgenden Herangehensweisen überwacht:







Eine 2-monatliche Analyse einer definierten Auswahl von internationalen (peer-reviewed) Fachzeitschriften, die die Bandbreite der bei Orphanet repräsentierten medizinischen Fachbereiche abdecken; Eine monatliche Medline Anfrage mit folgendem Suchalgorithmus: (nosology[Title] OR classification[Title] OR nomenclature[Title] OR terminology[Title]) AND (rare disease* OR syndrome* OR disorder*); Gezielte Medline-Abfragen als Reaktion auf spezifische Expertenanfragen, Anfragen von Datenbanknutzern, oder Recherchen im Hinblick auf neu erfasste Leistungsangebote (z.B. Diagnostikleistungen, Expertenzentren, Patientenorganisationen).

Die Aktualisierung des Inventars der seltenen Krankheiten wird monatlich durch den medizinischen und wissenschaftlichen Orphanet-Beirat bewertet und unterliegt weiterer Validierung durch konsultierte Fachleute. Datenpräsentation Vorzugsnamen und Synonyme der Krankheiten werden in alphabetischer Reihenfolge mit zugehöriger OrphaKennnummer aufgelistet. Veraltete Entitäten werden mit der aktuell gültigen OrphaKennnummer versehen, vorangestellt wird das Zeichen “→ “. Eine Tabelle im Anhang listet den gültigen Namen der seltenen Krankheit und seine ORPHA-Kennnummer, die anstelle der veralteten ORPHA-Kennnummer genutzt werden sollte. Obsolete Einträge werden hier nicht aufgeführt. Im Fall von Duplikaten ist die Nomenklatur des überflüssigen Eintrages in der vorliegenden Krankheitsliste enthalten.

Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge - März 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Verzeichnis_der_seltenen_Krankheiten_in_alphabetischer_Reihenfolge.pdf

2

Seltene Krankheiten in alphabetischer Reihenfolge ORPHA KennNum mer 289157 79154 391417

391428

391428

391457

391417

391428

391428

391457 79157 79157 255182 869 20 20 35701 939 134 6 6 67046 111

ORPHA KennNum mer 67047 67048 66634

Krankheitsname 67046

1-alpha-Hydroxylase-Mangel 2-Aminoadipinazidurie 2-Methyl-3Hydroxybutyrazidurie 2-Methyl-3Hydroxybutyrazidurie, infantiler Typ 2-Methyl-3Hydroxybutyrazidurie, klassischer Typ 2-Methyl-3Hydroxybutyrazidurie, neonataler Typ 2-Methyl-3-HydroxybutyrylCoA Dehydrogenase-Mangel 2-Methyl-3-HydroxybutyrylCoA Dehydrogenase-Mangel, infantiler Typ 2-Methyl-3-HydroxybutyrylCoA Dehydrogenase-Mangel, klassischer Typ 2-Methyl-3-HydroxybutyrylCoA Dehydrogenase-Mangel, neonataler Typ 2-Methylbutyrazidurie 2-Methylbutyryl-CoADehydrogenase-Mangel 2-Oxo-Glutarat-KomplexMangel 2A-Syndrom 3-Hydroxy-3Methylglutarazidurie 3-Hydroxy-3-MethylglutarylCoA-Lyase-Mangel 3-Hydroxy-3-MethylglutarylCoA-Synthase-Mangel 3-Hydroxy-IsobuttersäureKrankheit 3-Ketothiolase-Mangel 3-Methylcrotonyl-CoACarboxylase-Mangel, isolierter 3-Methylcrotonylglycinurie 3-Methylglutaconazidurie Typ 1 3-Methylglutaconazidurie Typ 2

79351

2671

79350 445038 869 7 2616 293843 67046 2118 22 69723

2118

2118 869 88637 250977 217064 240839 217064 33572 99135 13

818

168588 320 752

Krankheitsname

3-Methylglutaconazidurie Typ 3 3-Methylglutaconazidurie Typ 4 3-Methylglutaconazidurie Typ 5 3-Methylglutaconyl-CoAHydratase-Mangel 3-PhosphoglyceratDehydrogenase-Mangel, infantile/juvenile Form 3-PhosphoglyceratDehydrogenase-Mangel, neonatale Form 3-Phosphoserin-PhosphataseMangel 3-methylglutaconic aciduria type 7 3A-Syndrom 3C-Syndrom 3M-Syndrom 3MC-Syndrom 3MG-coA-Hydratase-Mangel 4-HPPD-Mangel 4-Hydroxybutyrazidurie 4-HydroxyphenylpyruvatDioxygenase-Mangel 4-alphaHydroxyphenylpyruvatHydroxylase-Mangel 4-alphaHydroxyphenylpyruvatDioxygenase-Mangel 4A-Syndrom 4H-Syndrom 5-Amino-4ImidazolcarboxamidRibosidurie 5-Fluorouracil-Intoxikation 5-Fluorouracil-Toxizität 5-Fluorouracil-Vergiftung 5-Oxoprolinase-Mangel 6-PhosphogluconatDehydrogenase-Mangel 6-Pyruvoyl-TetrahydropterinSynthase-Mangel 7DehydrocholesterinreduktaseMangel 11-beta-HydroxysteroidDehydrogenase-Mangel Typ 1 11-beta-HydroxysteroidDehydrogenase-Mangel Typ 2 17-Keto-Reduktase-Mangel

ORPHA KennNum mer 752 752 99763 99763 79153 881 881 1772 1772 1772 243 393 393 2973 2975 243 199310 753 251510 443087

325345 251510 242 242 251510 242 3375 8 96263 9 96263 10 99329 96264 11 96264 261534 99330

Krankheitsname

17-Ketosteroid-ReduktaseMangel 17-beta-HydroxysteroidDehydrogenase 3-Mangel 18-Hydroxylase-Mangel 18-Oxydase-Mangel 20-Nägel-Dystrophie 45,X-Syndrom 45,X/46,XX-Syndrom 45,X/46,XY MGD 45,X/46,XYGonadendysgenesie, gemischte 45,X0/46,XY MGD 46,XX reine Gonadendysgenesie 46,XX testikuläre Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX testikuläres DSD 46,XX-DSD - ano-rektale Anomalien 46,XX-DSD - Skelettanomalien 46,XX-Gonadendysgenesie, vollständige 46,XX/46,XY Chimerismus 46,XY DSD durch 5-AlphaReduktase 2-Mangel 46,XY PGD 46,XY disorder of sex development due to testicular 17,20-desmolase deficiency 46,XY ovotesticular disorder of sex development 46,XY partielle testikuläre Dysgenese 46,XY reine Gonadendysgenesie 46,XY-CGD 46,XY-Gonadendysgenesie, partielle 46,XY-Gonadendysgenesie, vollständige 47,XXX-Syndrom 47,XYY-Syndrom 48, XXXY 48,XXXX-Syndrom 48,XXXY-Syndrom 48,XXYY-Syndrom 48,XYYY-Syndrom 49, XXXXY 49,XXXXX-Syndrom 49,XXXXY-Syndrom 49,XXXYY-Syndrom 49,XYYYY-Syndrom

→ Diese Krankheit ist ungültig/veraltet und wurde verschoben (siehe Anhang). Es sollte die hier angezeigte ORPHA-Kennnummer verwendet werden.

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3

ORPHA KennNum mer 1606 369881 86841 96125 96092 168953 261112 96147 2308 444002 254534 254531 314585 238446 1596 1598 1600 447980 444051 574 574 60 85445 869 35708 91385 1414 284460 439232 1974 3163 915 915 916 916 124 124 60 240841 369942 →897 99745

Krankheitsname

1p36-Deletions-Syndrom 2p21-Mikrodeletionssyndrom ohne Cystinurie 5q-Syndrom 6p subtelomeres Deletionssyndrom 8p-Invertierte Duplikation/Deletion-Syndrom 8p11-myeloproliferatives Syndrom 9p-Syndrom 9qSTDS 11q-Syndrom 11q22.2q22.3 microdeletion syndrome 14q32.2 HypomethylierungsSyndrom, maternales 14q32.2 HypomethylierungsSyndrom, paternales 15q-Großwuchs-Syndrom 15q11-q13 Duplikationssyndrom 15q26-Deletions-Syndrom 18p-Syndrom 18q-Syndrom 19p13.3 microduplication syndrome 20q11.2 microdeletion syndrome 21q-Deletions-Syndrom 21q-Syndrom A1-PI-Mangel AA-Amyloidose AAA-Syndrom AADC-Mangel AAE Aagenaes-Syndrom AAOR AApoAIV amyloidosis Aarskog-ähnliches Syndrom Aarskog-Ose-Pande-Syndrom Aarskog-Scott-Syndrom Aarskog-Syndrom Aase-Smith Syndrom Typ I Aase-Smith-Syndrom Aase-Smith-Syndrom II Aase-Syndrom AATM Abacavir-Toxizität ABCD1-DXS1357E-Contiguous deletion-Syndrom ABCD-Syndrom Abdominaltyphus

ORPHA KennNum mer 2808

2375 14 920 1164 921 69739 64280 1941 54251 54251 54251 42 26792 67043

90301

210122 48818 929 930 930 869 →869 294983 295103 295101 931 251515 49382 932 93299 93298 93296 15 935

85165

Krankheitsname

Abduktorenlähmung, laryngeale Abduktorenlähmung, laryngeale - geistige Retardierung Abetalipoproteinämie Ablepharon-MakrostomieSyndrom ABPA Abruzzo-Erickson-Syndrom ABSD Absencen-Epilepsie des Kindesalters Absencen-Epilepsie, juvenile Abzesse, aseptische disseminierte Abzesse, aseptische kortikosteroid-sensitive Abzesse, aseptische systemische ACADM-Mangel ACADS-Mangel Acanthamoeba-Keratitis Acanthosis nigricans Insulinresistenz Muskelkrämpfe Akrenvergrößerung ACDMPV Aceruloplasminämie Achalasie - Mikrozephalie Achalasie, idiopathische Achalasie, primäre Achalasie-AddisonismusAlakrimie-Syndrom Achalasie-Alakrimie-Syndrom Acheirie Acheirie, bilaterale Acheirie, unilaterale Acheiropodie Achillessehne, verkürzte ACHM Achondrogenesie Achondrogenesie Typ 1A Achondrogenesie Typ 1B Achondrogenesie Typ 2 Achondroplasie Achondroplasie mit Agammaglobulinämie vom Schweizer Typ Achondroplasie, schwere Entwicklungsverzögerung Acanthosis nigricans

ORPHA KennNum mer 935 935 49382 16 16 40366 2561 43115 313850 87 65759 65798 163931 37 79151 85203 36 710 794 199296 199299 361 330061 101089

329469 137754 141 99901 79157 26791

329942

26793 2971 2971

Krankheitsname

Achondroplasie-schwerer kombinierter ImmundefektSyndrom Achondroplasie-SCID-Syndrom Achromatopsie Achromatopsie, atypische Xchromosomale Achromatopsie, inkomplette X-chromosomale Acitretin/EtretinatEmbryofetopathie Ackerman-Syndrom Aconitase-Mangel Aconitase-Mangel, mitochondrialer ACPS I ACPS II ACPS IV Acrodermatitis continua suppurativa Hallopeau Acrodermatitis enteropathica Acrokeratosis verruciformis Hopf ACRP-Syndrom ACS ACS 5 ACS3 ACTH-Mangel, isolierter, kongenitaler ACTH-Mangel, isolierter, spät beginnender ACTH-Resistenz Actinic prurigo Activation-induced CytidineDeaminase-Mangel Acute megakaryoblastic leukemia without Down syndrome ACY1D ACY2-Mangel Acyl-CoA-Dehydrogenase 9Mangel Acyl-CoA-DehydrogenaseMangel, kurz/verzweigtkettige Acyl-CoA-DehydrogenaseMangel, multipler Acyl-CoA-DehydrogenaseMangel, multipler neonataler transienter Acyl-CoA-DehydrogenaseMangel, sehr langkettige Acyl-CoA-Oxidase-Mangel, peroxisomaler Acyl-CoA-Oxydase-Mangel

→ Diese Krankheit ist ungültig/veraltet und wurde verschoben (siehe Anhang). Es sollte die hier angezeigte ORPHA-Kennnummer verwendet werden.

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ORPHA KennNum mer 93608 428 314889 169189 1810 2314 277 216796 973 435623 295118 295116 55881 974 88619 314404 90348 86814 85138 85138 85138 85138 95409 2953 83597 976 95512 213828 213823 213741

424991

424943 319287 424016 213772 104075 363478 398053

Krankheitsname

AD dRTA AD Hypokalzämie AD pRTA AD-CNM AD-HED AD-HIES ADA-Mangel Adair-Dighton-Syndrom Adaktylie der Hand, unilateral Adaktylie des Fußes Adaktylie des Fußes, bilateral Adaktylie des Fußes, unilateral Adamantinom Adams-Oliver-Syndrom ADANE ADCA-DN ADCL ADCME Addison-Krankheit Addison-Krankheit, autoimmune Addison-Krankheit, klassische Addison-Krankheit, primäre Addison-Krise Adduzierte DaumenKlumpfuß-Syndrom ADEM Adenin-PhosphoribosylTransferase-Mangel Adenohypophysitis, lymphozytische Adenoides Basalzellkarzinom des Cervix uteri Adenoides zystisches Karzinom des Cervix uteri Adenoides zystisches Karzinom des Corpus uteri Adenokarzinom der Gallenblase und extrahepatischen Gallengänge Adenokarzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge Adenokarzinom der Niere, multilokuläres zystisches Adenokarzinom des Analkanals Adenokarzinom des Cervix uteri Adenokarzinom des Dünndarms Adenokarzinom des paratestikulären Gewebes Adenokarzinom des Penis

ORPHA KennNum mer 319276 319287 398971 398961 99976 213504 363478 213772 91348 54272 91347 26790 213792 213600 213792 277 45

91127 46 46 75377 39044 289465 89937 36397

88643

66628 397615 179494 217031

71529

71528 71526 369873

Krankheitsname

Adenokarzinom, klarzelliges Adenokarzinom, klarzelliges multilokuläres Adenokarzinom, klarzelliges ovarielles Adenokarzinom, muzinöses ovarielles Adenokarzinom, ösophageales Adenokarzinom, ovarielles Adenokarzinom, paratestikuläres Adenokarzinom, zervikales Adenom, funktionelles gonadotropes Adenom, hepatozelluläres Adenom, thyreotropes Adenomuzinose Adenosarkom des Cervix uteri Adenosarkom des Corpus uteri Adenosarkom, zervikales Adenosin-Desaminase-Mangel AdenosinmonophosphatDesaminase-Mangel Adenovirus-Infektion in Immununterdrückten Patienten Adenylosuccinase-Mangel Adenylosuccinat-Lyase-Mangel Aderhautdystrophie, areoläre zentrale Aderhautmelanom Adermatoglyphie, isolierte ADHR Adiposis dolorosa Adipositas - Kolitis Hypothyreoidismus Herzhypertrophie Entwicklungsverzögerung Adipositas durch angeborenen Leptinmangel Adipositas durch CEP19Mangel Adipositas durch LeptinRezeptor-Genmutationen Adipositas durch MC3RMangel Adipositas durch Melanokortin-4 RezeptorMangel Adipositas durch ProhormonKonvertase I-Mangel Adipositas durch Proopiomelanocortin-Mangel Adipositas durch SIM1-Mangel

ORPHA KennNum mer 289290 101046 178464 98784

404448

306588 254892 869 85138 99889

189427

231625

44 43 139396 139399 977 251282 228169 978

329336

329478

329314

978 99000

99000

313808 247573

Krankheitsname

ADK-Hypermethioninämie ADLTE ADMERF ADNFLE ADNP-abhängige AutismusSpektrum-Störung mit multiplen kongenitalen Anomalien und Intelligenzminderung ADOS adPEO Adrenale Insuffizienz Achalasie - Alakrimie Adrenalitis, autoimmune Adrenocorticotropes HormonSekretions-Syndrom Adrenocorticotropes Hormonunabhängige makronoduläre Nebennierenhyperplasie Adrenokortikales Karzinom mit isolierter AldosteronHypersekretion Adrenoleukodystrophie, neonatale Form Adrenoleukodystrophie, Xchromosomale Adrenoleukodystrophie, Xchromosomale, zerebrale Form Adrenomyeloneuropathie Adrenomyodystrophie ADSA ADSD ADULT (Acro-Dermato-UngualLacrimal-Tooth)-Syndrom Adult-onset chronic progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial myopathy Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation Adult-onset multiple mitochondrial DNA deletion syndrome due to DGUOK deficiency ADULT-Syndrom Adulte foveomakuläre mit choroidaler Neovaskularisationen Adulte foveomakuläre vitelliforme Dystrophie Adulte Leukoenzephalopathie mit axonalen Sphäroiden und pigmentierter Glia Adulte Zitrullinämie Typ 1

→ Diese Krankheit ist ungültig/veraltet und wurde verschoben (siehe Anhang). Es sollte die hier angezeigte ORPHA-Kennnummer verwendet werden.

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5

ORPHA KennNum mer 3086 37 1071 281139 163703 363549 178345 220460 98880 398147 139507 3385 101334 33110 47 33110 229717 47

83617

388 35704 981 99114 293173 989 990 824 100070

100070 86873 442582 2131 59 50812 511 2394

Krankheitsname

ADVIRC AE AEC-Syndrom AEI AERRPS AESD AEXS AFAP Afibrinogenämie, familiäre AFP Afrikanische Eisenüberladung Afrikanische Trypanosomiasis Afrikanisches Zeckenbissfieber Agammaglobulinämie (anders als Bruton-Typ) Agammaglobulinämie Typ Bruton Agammaglobulinämie, autosomal-rezessive Agammaglobulinämie, isolierte Agammaglobulinämie, Xchromosomale AgammaglobulinämieMikrozephalieKraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom Aganglionose, intestinale kongenitale AGAT-Mangel Agenesie der Arteria carotis interna Agenesie der oberen Hohlvene AGEP Aglossie-Adaktylie-Syndrom Agnathie - Holoprosenzephalie - Situs inversus Agnogenische myeloide Metaplasie Agrammatische Variante der PPA Agrammatische Variante der primären progredienten Aphasie Agressive NK-Zell-Leukämie AH amyloidosis AHC AHDS Ahn-Lerman-Sagie-Syndrom Ahornsirup-Krankheit Ahornsirup-Krankheit, E3defiziente

ORPHA KennNum mer

Krankheitsname

Ahornsirup-Krankheit, intermediäre Ahornsirup-Krankheit, 268173 intermittierende Ahornsirup-Krankheit, 268145 klassische Ahornsirup-Krankheit, 268184 Thiamin-responsive 2134 aHUS 93581 aHUS mit anti-Faktor H93578 aHUS mit B-Faktor-Anomalie 93575 aHUS mit C3-Anomalie 357008 aHUS mit DGKE-Mangel 93579 aHUS mit H-Faktor-Anomalie 93580 aHUS mit I-Faktor-Anomalie aHUS mit MCP- oder CD4693576 Anomalie aHUS mit Thrombomodulin217023 Anomalie 250977 AICA-Ribosidurie AICAR-Transformylase und 250977 IMP-Zyklohydrolase-Mangel 51 Aicardi-Goutières-Syndrom 50 Aicardi-Syndrom 101089 AID-Mangel 98916 AIDP 90081 AIDS-Wasting-Syndrom 363549 AIEF 86886 AILT 189427 AIMAH 280302 AIP Typ 1 280315 AIP Typ 2 75564 AISA 33355 AK2-Mangel 300504 Akanthom der Nagelmatrix 14 Akanthozytose 926 Akatalasämie 38 AKE 73423 Akee-Frucht, akute Vergiftung →357225 Akesson-Syndrom Akrale Dysostose - Gesichts97360 und Genitalanomalien 263534 Akrales PSS 945 Akranie 955 Akro-dento-osteodysplasie Akro-fronto-fazio-nasales 2211 Syndrom Typ 2 2008 Akro-kardio-faziales Syndrom Akro-osteolyse-keloid-ähnliche 363665 Läasionen-vorzeitige AlterungSyndrom 2980 Akro-oto-okuläres Syndrom 85203 Akro-pektorales Syndrom 268162

ORPHA KennNum mer 956 958 959 950 280651 245 950 2956 2500 2500 36 38 166113 166113 963 99725

→2796

965 39 2500

955

955 955 970 217059 41 1133 971 1240 63440 221054 221054 65759 65798 87

Krankheitsname

Akro-pektoro-renale Dysplasie Akro-reno-mandibuläres Syndrom Akro-reno-okuläres Syndrom Akrodysostose Akrodysostose mit multipler Hormonresistenz Akrodysostose, präaxiale Akrodysplasie Akrodysplasie - Skoliose Akrogerie Akrogerie Typ Gottron Akrokallosal-Syndrom Akrokeratoelastoidose Costa Akrokeratose Typ Bazex Akrokeratose, paraneoplastische Akromegalie Akromegalie, infantile und juvenile Formen Akromegalie-Cutis verticis gyrata-Kornea-LeukomSyndrom Akromegaloides GesichtsbildSyndrom Akromelanose Akrometagerie Akroosteolyse mit Osteoporose und Veränderungen der Knochen in Schädel und Unterkiefer Akroosteolyse, autosomaldominante Akroosteolyse, familiäre idiopathische Akroosteolyse, neurogene Akropachie, isolierte kongenitale Akropigmentierung Typ Dohi Akrorenale Anomalien mit ektodermaler Dysplasie und Diabetes Akrorenales Syndrom Akroscyphodysplasie, metaphysäre Akrozephalie Akrozephalopolydaktyle Dysplasie Akrozephalopolydaktylie Akrozephalopolysyndaktylie Typ 2 Akrozephalopolysyndaktylie Typ 4 Akrozephalosyndaktylie Typ 1

→ Diese Krankheit ist ungültig/veraltet und wurde verschoben (siehe Anhang). Es sollte die hier angezeigte ORPHA-Kennnummer verwendet werden.

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6

ORPHA KennNum mer 794 710 98904 254395 163696 397596 70587 252175 637 98916

163703

363549 318

363549

518 228157 86843

98829

402020

86845

319480

402026

402014 402017

Krankheitsname

Akrozephalosyndaktylie Typ 3 Akrozephalosyndaktylie Typ 5 Aktin-Myopathie Aktinisches lichenoides Sommerexanthem Aktionsmyoklonus Nierenversagen Aktivierendes PIK3-deltaSyndrom Aktues Atemnotsyndrom des Kindes Akustikusneurinom Akustikusneurinom, familiäres Akute demyelinisierende inflammatorische Polyradikuloneuropathie Akute Enzephalitis mit refraktären, repetitiven Partialanfällen Akute Enzephalopathie mit biphasischen Krämpfen und spät reduzierter Diffusion Akute Erythroleukämie Akute infantile Enzephalopathie mit vorwiegender Beteiligung der Frontallappen Akute Megakaryoblastenleukämie Akute multiple Sklerose Marburg Akute Myelodysplasie mit Myelofibrose 'Akute myeloische Leukämie mit anormalen Eosinophilen und inv(16)(p13q22) oder t(16;16)(p13;q22)' Akute myeloische Leukämie mit inv3(p21;q26.2) oder t(3;3)(p21;q26.2) Akute myeloische Leukämie mit multilineärer Dysplasie Akute myeloische Leukämie mit somatischen CEBPAGenmutationen Akute myeloische Leukämie mit somatischen NPM1Genmutationen Akute myeloische Leukämie mit t(6;9)(p23;q34) Akute myeloische Leukämie mit t(9;11)(p22;q23)

ORPHA KennNum mer

520

370026

102724

102379

164726

102381

319465 517

217563

247546 86843 243367 90064

90059

70578

217371

370088

3099 →3157 2865

Krankheitsname

Akute myeloische Leukämie mit t(15;17)(q22;q12);(PML/RARalp ha) und Varianten Akute myeloische Leukämie mit Translokation t(8;16)(p11;p13) Akute myeloische Leukämie mit Translokation t(8;21)(q22;q22) Akute myeloische Leukämie und myelodysplastische Syndrome durch alkylierende Agenzien Akute myeloische Leukämie und Myelodysplastische Syndrome durch Strahlung Akute myeloische Leukämie und myelodysplastische Syndrome durch Topoisomerase Typ II-Inhibitor Akute myeloische Leukämie, vererbte Akute Myelomonozytenleukämie Akute neonatale Atemnot mit Stoffwechseldefekt des Surfactant-Systems Akute neonatale Zitrullinämie Typ 1 Akute Panmyelose mit Myelofibrose Akute SchwangerschaftFettleber Akuter peripherer Arterienverschluss Akuter sensorineuraler Hörverlust durch akustisches Trauma oder Hörsturz oder operationsbedingten Hörverlust Akutes Atemnotsyndrom des Erwachsenen Akutes infantiles Leberversagen durch Synthesedefekt mtDNAkodierter Proteine Akutes infantiles Leberversagenmultisystemische BeteiligungSyndrom Akutes rheumatisches Fieber Al Frayh-Facharzt-HaqueSyndrom Al Gazali-Aziz-Salem-Syndrom

ORPHA KennNum mer

Krankheitsname

Al Gazali-Donnai-MuellerSyndrom Al Gazali-Hirschsprung2153 Krankheit 85443 AL-Amyloidose 314709 AL-Amyloidose, lokalisierte 314701 AL-Amyloidose, systemische Al-Awadi/Raas-Rothschild2879 Syndrom 2725 Al-Gazali-al-Talabani-Syndrom →324737 Al-Gazali-Dattani-Syndrom Al-Gazali-Sabrinathan-Nair2773 Syndrom 100924 ALAD-Porphyrie 52 Alagille-Syndrom Alagille-Syndrom durch 261600 Del(20)(p12) Alagille-Syndrom durch JAG1261619 Gen-Punktmutationen Alagille-Syndrom durch 261600 Mikrodeletion 20p12 Alagille-Syndrom durch 261600 Monosomie 20p12 Alagille-Syndrom durch 261629 NOTCH2-Gen-Punktmutationen Alagille-Watson-Syndrom 261619 durch JAG1-GenPunktmutationen Alagille-Watson-Syndrom 261600 durch Monosomie 20p12 Alagille-Watson-Syndrom 261629 durch NOTCH2-GenPunktmutationen Alakrimie, isolierte 91416 kongenitale Alakrimie-Choreoathetose404454 Leberdysfunktion-Syndrom 178333 Åland Island-Augenkrankheit Alanin-Glyoxylat93598 Aminotransferase-Mangel, peroxisomaler 53 Albers-Schönberg-Krankheit 998 Albinismus - Schwerhörigkeit Albinismus, kutaner, Hermelin999 Phänotyp Albinismus, okulärer rezessiver 54 X-chromosomaler Albinismus, okulärer, 54 Nettleship-Falls-Typ 54 Albinismus, okulärer, Typ 1 Albinismus, okulärer, Typ 178333 Forsius-Eriksson Albinismus, okulokutaner 352734 minimal-pigmentierter, Typ 1 2153

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7

ORPHA KennNum mer 352731 79431 79434 79432 79433 79435 370091 370097 352745 352737 79431 79432 1001 1001 79443 79445 98841 60039 43 43 324977 369929

369929

99763

99764 85332 439224 33355 58 363717 363722

Krankheitsname

Albinismus, okulokutaner, Typ 1 Albinismus, okulokutaner, Typ 1A Albinismus, okulokutaner, Typ 1B Albinismus, okulokutaner, Typ 2 Albinismus, okulokutaner, Typ 3 Albinismus, okulokutaner, Typ 4 Albinismus, okulokutaner, Typ 5 Albinismus, okulokutaner, Typ 6 Albinismus, okulokutaner, Typ 7 Albinismus, okulokutaner, Typ TS Albinismus, okulokutaner, Tyrosinase-negativ Albinismus, okulokutaner, Tyrosinase-positiv Albright-Osteodystrophie 3, hereditäre Albright-Osteodystrophieähnliches Syndrom Albright'sche hereditäre Osteodystrophie (AHO) - PHP Ia Albright'sche hereditäre Osteodystrophie (AHO) - PPHP ALCL Alcock-Syndrom ALD ALD, X-chromosomale ALDD-Syndrom Aldosteron-produzierendes Adenom mit komplexer neuromuskulärer Störung Aldosteron-sezernierendes Adenom mit komplexer neuromuskulärer Krankheit Aldosteron-SynthetaseMangel Aldosteron-SynthetaseMangel (nicht CYP11B2-Gen abhängig) Aldred-Syndrom ALECT2 amyloidosis Aleukozytose, kongenitale Alexander-Krankheit Alexander-Krankheit Typ I Alexander-Krankheit Typ II

ORPHA KennNum mer 58 261112 79327 79326 79321 79320 79325 79328 280071 79324 324422 99995 300895 300895 364043 300903 300903 364043 56 1915 59 99907

73223

404476

869 853 240845 98961 98960 700 701 2574 1006 254492 2316 1008

Krankheitsname

Alexander-Syndrom Alfi-Syndrom ALG1-CDG ALG2-CDG ALG3-CDG ALG6-CDG ALG8-CDG ALG9-CDG ALG11-CDG ALG12-CDG ALG13-CDG Algodystrophie ALK+ ALCL ALK+ anaplastisches großzelliges Lymphom ALK+ LBCL ALK-ALCL ALK-anaplastisches großzelliges Lymphom ALK-positives großzelliges BZell-Lymphom Alkaptonurie Alkoholembryopathie Allan-Herndon-DudleySyndrom Allergische WohnungsAlveolitis Allgemeine Entwicklungsverzögerung Osteopenie - ektodermaler Defekt Allgemeine EntwicklungsverzögerungLungenzysten-GroßwuchsWilms-Tumor-Syndrom Allgrove-Syndrom Alloimmunthrombozytopenie, fetale und neonatale Allopurinol-Toxizität ALMD I ALMD II Alopecia totalis Alopecia universalis Alopezie - Epilepsie Oligophrenie Alopezie mit AntikörperMangel Alopezie, fibrosierende frontale Alopezie-Anosmie-TaubheitHypogonadismus-Syndrom Alopezie-Epilepsie-PyorrhoeIntelligenzminderung-Syndrom

ORPHA KennNum mer

Krankheitsname

Alopezie-Hypogonadismus→3464 extrapyramidale Störung-

1014

2850

1005

157954

202 726 726 163596 365 308552 420429 93594 60 60 79 79154 399058

61 168612 324 721 100025 31

511 349 579 61 309288

Syndrom AlopezieIntelligenzminderunghypergonadotroper Hypogonadismus-Syndrom AlopezieIntelligenzminderung-Syndrom Alopezie-KontrakturenKleinwuchsIntelligenzminderung-Syndrom Alopezie-progressiver neurologischer DefektEndokrinopathie-Syndrom Alopezie-SchwerhöigkeitHypogonadismus-Syndrom Alpers-Huttenlocher-Syndrom Alpers-Syndrom Alpha0-Thalassämie, homozygote Alpha-1,4-Glukosidase-Mangel Alpha-1,4-GlukosidaseMangel, infantile Form Alpha-1,4-GlukosidaseMangel, spät beginnende Form Alpha-1-AntichymotrypsinMangel Alpha-1-Antitrypsin-Mangel Alpha-1-Proteinase-InhibitorMangel Alpha-2 Antiplasmin-Mangel, kongenitaler Alpha-Aminoadipinazidurie Alpha-B Crystallin-abhängige spät beginnende distale Myopathie Alpha-D Mannosidase-Mangel, lyosomaler Alpha-Fetoprotein-Mangel, kongenitaler Alpha-Galaktosidase A-Mangel Alpha-Granula-Mangel der Plättchen Alpha-HCD Alpha-KetoglutaratDehydrogenase-Mangel AlphaKetosäuredecarboxylaseMangel Alpha-L-Fucosidase-Mangel Alpha-L-Iduronidase-Mangel Alpha-Mannosidose Alpha-Mannosidose, adulte Form

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8

ORPHA KennNum mer

Krankheitsname

Alpha-Mannosidose, infantile Form Alpha-Methyl-Acetessigsäure134 Azidurie Alpha-Methyl-Acetoacetyl-CoA 134 Thiolase-Mangel Alpha-Methylacyl-CoA79095 Racemase-Mangel Alpha-N3137 AcetylgalactosaminidaseMangel Alpha-N79279 AcetylgalactosaminidaseMangel Typ 1 Alpha-N79280 AcetylgalactosaminidaseMangel Typ 2 Alpha-N79281 AcetylgalactosaminidaseMangel Typ 3 Alpha-N79280 AcetylgalactosaminidaseMangel, adulter 62 Alpha-Sarkoglykanopathie 100025 Alpha-Schwerkettenkrankheit 721 Alpha-Storage-Pool-Krankheit 846 Alpha-Thalassämie Alpha-Thalassämie Hydrops 163596 fetalis 163596 Alpha-Thalassämie major Alpha-Thalassämie, 93616 intermediäre Alpha-Thalassämie98791 Intelligenzminderung-Syndrom, gekoppelt an Chr. 16 Alpha-Thalassämie231401 myelodysplastisches Syndrom Alpha-Thalassämie-X847 chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom 63 Alport-Syndrom Alport-Syndrom - geistige Retardierung 86818 Mittelgesichtshypoplasie Elliptozytose Alport-Syndrom mit →182050 Leukozyteneinschlüssen und Makrothrombozytopenie Alport-Syndrom mit →182050 Makrothrombozytopenie Alport-Syndrom, autosomal88918 dominantes Alport-Syndrom, autosomal88919 rezessives 309282

ORPHA KennNum mer 88917 3261 275517 268114 268114 357043 90020 86815 313808 64 99971 209973

210122

210122

→1071

264675 3354 306542 228390 391474 391474 169095 280397

1020

54247 1020 98918 180188 1021 65 1023

Krankheitsname

Alport-Syndrom, Xchromosomales ALPS ALPS mit rezidivierenden Infekten ALPS Typ 4 ALPS Typ 4 IV ALS4 ALS-Parkinson-DemenzKomplex ALSG-Syndrom ALSP Alström-Syndrom ALT Alternierende Hemiplegie des Kindesalters, beninge nächtliche Alveoläre kapilläre Dysplasie mit Fehlausrichtung der pulmonalen Gefäße Alveoläre kapilläre Dysplasie mit Misalignment der Lungenvenen Alveoläre SynechieAnkyloblepharon-ektodermale Dysplasie-Syndrom Alveolarproteinose, pulmonale kongenitale Alves-dos Santos-CastelloSyndrom ALX1-abhängige fronto-nasale Dysplasie ALX4-abhängige FNDAG ALX-3-abhängige fronto-nasale Dysplasie ALX-3-abhängige frontonasale Dysplasie Alymphoide zystische ThymusDysgenesie Alzheimer-ähnliche familiäre Prionkrankheit Alzheimer-Krankheit mit frühem Beginn, autosomaldominante Alzheimer-Krankheit, biparietale Alzheimer-Krankheit, familiäre AMAN Amasie, isolierte Amaurose-HypertrichoseSyndrom Amaurosis congenita Leber Ambras-Syndrom

ORPHA KennNum mer 319332 294967 295055 295053 294969 295059 295057 1027 294971 1028 1946 314419 88661 100032 100033

100034

100031 171836 1031

171836

3386 141 1032 470 221120 1908 1908 1908 1908

Krankheitsname

AMC, myogene, autosomalrezessive Amelie der oberen Extremitäten Amelie der oberen Extremitäten, bilateral Amelie der oberen Extremitäten, unilateral Amelie der unteren Extremitäten Amelie der unteren Extremitäten, bilateral Amelie der unteren Extremitäten, unilateral Amelie, autosomal-rezessive Amelie, totale Amelo-onychohypohidrotisches Syndrom Amelo-zerebrohypohidrotisches Syndrom Ameloblastom Amelogenesis imperfecta Amelogenesis imperfecta, hypokalzifizierender Typ Amelogenesis imperfecta, hypomaturierender Typ Amelogenesis imperfecta, hypomaturierenderhypoplastischer Typ mit Taurodontie Amelogenesis imperfecta, hypoplastischer Typ Amelogenesis imperfectaGingivahyperplasie-Syndrom Amelogenesis imperfectaNephrokalzinose-Syndrom Amelogenesis imperfectaZahnfleischhyperplasieSyndrom Amerikanische Trypanosomiasis Aminoacylase 2-Mangel Aminoazidurie, hyperdibasische, Typ 1 Aminoazidurie, hyperdibasische, Typ 2 Aminopterin-ähnliches Syndrom sine Aminopterin Aminopterin-Embryopathie Aminopterin-Exposition, vorgeburtliche Aminopterin-Syndrom, fetales Aminopterin/MethotrexatEmbryopathie

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9

ORPHA KennNum mer

Krankheitsname

→33364 'Amish Brittle Hair'-Syndrom 98831 AML mit 11q23-Anomalien 98829

402020 86845 319480 402026 402014 402017 520

370026 102724 102379 164726 102381 319465 319465 319465 514 318 86818 86818 139399 251663 67 68 1035 300557 98917 268868 366

85451

238269

'AML mit anormalen Eosinophilen und inv(16)(p13q22) oder t(16;16)(p13;q22)' 'AML mit inv3(p21;q26.2) oder t(3;3)(p21;q26.2)' AML mit multilineärer Dysplasie AML mit somatischen CEBPAGenmutationen AML mit somatischen NPM1Genmutationen 'AML mit t(6;9)(p23;q34)' 'AML mit t(9;11)(p22;q23)' 'AML mit t(15;17)(q22;q12);(PML/RARalp ha) und Varianten' 'AML mit Translokation t(8;16)(p11;p13)' 'AML mit Translokation t(8;21)(q22;q22)' AML und MDS durch alkylierende Agenzien AML und MDS durch Strahlung AML und MDS durch Topoisomerase Typ II-Inhibitor AML, familiäre AML, familiäre reine AML, vererbte AML-M5 AML-M6 AMME-Komplex AMME-Syndrom AMN aMOA Amöbiasis durch Entamoeba histolytica Amöbiasis durch frei vorkommende Amöben Ampola-Syndrom Ampullom AMSAN Amyelie, isolierte Amylo-1,6-GlukosidaseMangel Amyloid-Kardiomyopathie, familiäre Transthyretinassoziierte Amyloid-Nephropathie, familiäre, durch Apolipoprotein AII-Variante

ORPHA KennNum mer 85450 85447 98957 98957 85450 102069 85446 85450 238269

85448 85445 85451 137810 85453 85453 314709 137814 85443 314701 85445 85445 319635 319635 85447 85448 367 803 357043 94091 300605 90020 65684 65684 481

Krankheitsname

Amyloidnephropathie, familiäre Amyloidneuropathie, familiäre Amyloidose der Hornhaut, familiäre primäre Amyloidose der Hornhaut, subepitheliale Amyloidose Typ Ostertag Amyloidose, cholestatische hepatische Amyloidose, Dialyse-bedingte Amyloidose, familiäre renale Amyloidose, familiäre renale, mit Apolipoprotein AIIVariante Amyloidose, familiäre, finnischer Typ Amyloidose, inflammatorische Amyloidose, kardiale TTRassoziierte Amyloidose, kutane lokalisierte noduläre primäre Amyloidose, kutane, familiäre Form Amyloidose, kutane, Xchromosomale Amyloidose, lokalisierte primäre Amyloidose, makuläre Amyloidose, primäre Amyloidose, primäre systemische Amyloidose, reaktive Amyloidose, sekundäre Amyloidosis cutis dyschromia Amyloidosis cutis dyschromica Amyloidpolyneuropathie vom TTR-Typ Amyloidpolyneuropathie, familiäre, Typ 4 Amylopektinose Amyotrophe Lateralsklerose Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4 Amyotrophe Lateralsklerose, hemiplegischer Typ Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile Amyotrophe LateralskleroseParkinson-Demenz-Komplex Amyotrophie, benigne fokale Amyotrophie, monomelische Amyotrophie, spinobulbäre Xchromosomale

ORPHA KennNum mer 2615 1040 857 86816 228113 217399 31150 1044 101096 90036

90037

90033 293825 98869 98873 98870 86817 90030 232 1046

90031

124

332

332 98826 100019 100020 75564

Krankheitsname

AmyotrophieFettgewebeanomalie-Syndrom Anadysplasie, metaphysäre Analatresie mit Hand-, Fußund Ohranomalien Analbuminämie, kongenitale Analfistel Analgesie mit Hyperhidrose, kongenital Analphalipoproteinämie Anämie durch AdenosintriphosphataseMangel Anämie, aregenerative Anämie, autoimmunhämolytische, gemischter Typ Anämie, autoimmunhämolytische, Medikamenteninduzierte Anämie, autoimmunhämolytische, Wärme-Typ Anämie, dyserythropoetische kongenitale, Typ IV Anämie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ I Anämie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ II Anämie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ III Anämie, hämolytische durch Adenylat-Kinase-Mangel Anämie, hämolytische durch Glutathion-Reduktase-Mangel Anämie, hämolytische kongenitale Anämie, hämolytische letale Genitalfehlbildungen Anämie, hämolytische, nichtsphärozytäre durch Hexokinase-Mangel Anämie, hypoplastische, kongenitale, Typ BlackfanDiamond Anämie, juvenile megaloblastische, durch Intrinsic-Faktor-Mangel Anämie, perzinöse, kongenitale Anämie, refraktäre Anämie, refraktäre, mit Blastenexzess-1 Anämie, refraktäre, mit Blastenexzess-2 Anämie, sideroachrestische, erworbene idiopathische

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10

ORPHA KennNum mer 2802 75564 75563 1902 1496 37553 367 37553 37553 324 71 99916 99429 90797 90797 263524 157954 263524 1048 228277 228277 221142 228272 1053 99072

95484 2038 231160

90065

284984 300337

294979

Krankheitsname

Anämie, sideroachrestische, Xchromosomale - Ataxie Anämie, sideroblastische, erworbene primäre Anämie, sideroblastische, Xchromosomale Anaplasmose, granulozytäre humane Andermann-Syndrom Andersen kardiodysrhythmische Periodische Paralyse Andersen-Glykogenose Andersen-Syndrom Andersen-Tawil-Syndrom Anderson-Fabry-Krankheit Anderson-Krankheit Androblastom Androgen-Insensitivität, komplette Androgen-InsensivitätsSyndrom, partielles Androgen-Resistenz-Syndrom, partielles ANE, isolierte ANE-Syndrom ANEC Anenzephalie/Exenzephalie, isolierte Anetodermie, familiäre Anetodermie, hereditäre Anetodermie, konfettiartige Anetodermie, primäre Aneurysma der Vena Galeni Aneurysma des persistierenden Ducuts arteriosus, kongenitales Aneurysma oder Dilatation der Aorta ascendens Aneurysma, arteriovenöses pulmonales Aneurysma, intrakraniales sakkuläres, familiäre Form Aneurysmatische Subarachnoidalblutung, erworbene Aneurysmen-OsteoarthritisSyndrom Angeborene Blindheit durch Nicht-Anheftung der Netzhaut Angeborenes beidseitiges Fehlen der Unterarme und Hände

ORPHA KennNum mer

Krankheitsname

Angeborenes beidseitiges 294981 Fehlen der Unterschenkel und

295087

295091

295095

295099

295085

295089

295093

295097

294975

294977

295112

295110 72 98794

98794

98795 411515 411511

Füße Angeborenes beidseitiges Fehlen des Ober- und Unterarms mit vorhandener Hand Angeborenes beidseitiges Fehlen des Unter- und Oberschenkels mit vorhandenem Fuß Angeborenes beidseitiges Fehlen des Unterarms und der Hand Angeborenes beidseitiges Fehlen des Unterschenkels und Fußes Angeborenes einseitiges Fehlen des Ober- und Unterarms mit vorhandener Hand Angeborenes einseitiges Fehlen des Unter- und Oberschenkels mit vorhandenem Fuß Angeborenes einseitiges Fehlen des Unterarms und der Hand Angeborenes einseitiges Fehlen des Unterschenkels und Fußes Angeborenes Fehlen der Oberund Unterarms mit vorhandener Hand Angeborenes Fehlen der Oberund Unterschenkel mit vorhandenem Fuß Angeborenes Fehlen/Hypoplasie des Daumens, bilateral Angeborenes Fehlen/Hypoplasie des Daumens, unilateral Angelman-Syndrom Angelman-Syndrom durch maternale Deletion 15q11q13 Angelman-Syndrom durch maternale Monosomie 15q11q13 Angelman-Syndrom durch paternale UPD 15 Angelman-Syndrom durch Imprinting-Defekt in 15q11-q13 Angelman-Syndrom durch Punktmutation

ORPHA KennNum mer 183 889 2346 75508

75508

98839 98839 160 324 324 199279 1063 1062 137935 95429 3205 53721 →528 3205 100057 91385 91378 91378 91385 91385 91385 100056 100055 91378 91378

Krankheitsname

Angiitis, allergische granulomatöse Angiitis, kutane leukozytoklastische Angio-osteo-hypertrophisches Syndrom Angio-osteo-hypotrophisches Syndrom Angiodysplasie, osteohypoplastische phlebektatische Angioendotheliomatose, maligne Angioendotheliomatosis proliferans systematisata Angiofollikuläre Lymphknotenhyperplasie Angiokeratom, diffuses Angiokeratoma corporis diffusum Fabry Angiolipomatose, familiäre Angiom, büschelartiges Angiom, hereditäres neurokutanes Angiom, laryngotracheales Angioma serpiginosum Angiomatose, enzephalotrigeminale Angiomatose, kutanmengiospinale Angiomatose, systemische zystische - Seip-Syndrom Angiomatosis encephalofacialis Angioneurotisches Ödem, ACEHemmer-abhängiges Angioneurotisches Ödem, erworbenes Angioneurotisches Ödem, familiäres Angioneurotisches Ödem, hereditäres Angioödem, erworbenes Angioödem, erworbenes, Bradykinin-induziertes Angioödem, erworbenes, nicht-Histamin-induziertes Angioödem, erworbenes, Typ 1 Angioödem, erworbenes, Typ 2 Angioödem, hereditäres Angioödem, hereditäres, Bradykinin-induziertes

→ Diese Krankheit ist ungültig/veraltet und wurde verschoben (siehe Anhang). Es sollte die hier angezeigte ORPHA-Kennnummer verwendet werden.

Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge - März 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Verzeichnis_der_seltenen_Krankheiten_in_alphabetischer_Reihenfolge.pdf

11

ORPHA KennNum mer 91378 100050 100051 100054 100057

100057 263413 74 98839 370039 98813

69088

→1071 1068 1064

1067 250923 1069 1065 1070 1070 86873 1071

91397 1074 1072 1077 141163 78 254411 399096 99797

Krankheitsname

Angioödem, hereditäres, nichtHistamin-induziertes Angioödem, hereditäres, Typ 1 Angioödem, hereditäres, Typ 2 Angioödem, hereditäres, Typ 3 Angioödem, RAAS-Blockerinduziertes Angioödem, ReninAngiotensin-AldosteronSystem Blocker induziertes Angiosarkom Angiostrongylose Angiotropes großzelliges BZell-Lymphom Angora-Haar-Nävus-Syndrom Anhidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt Anhidrotische ektodermale Dysplasie-ImmundefektOsteopetrose-LymphödemSyndrom Anhidrotische ektodermale DysplasieLippengaumenspalte-Syndrom Aniridie - geistige Retardierung Aniridie - Nierenagenesie psychomotorische Retardierung Aniridie - Ptosis - geistige Retardierung - Adipositas Aniridie, isolierte Aniridie-PatellaaplasieSyndrom Aniridie-zerebelläre AtaxieIntelligenzminderung-Syndrom Anisakiasis Anisakidose ANKCL Ankyloblepharon ektodermale Defekte - LippenKiefer-Gaumenspalte Ankyloblepharon filiforme adnatum, isoliertes Ankyloblepharon filiformis mit Anus imperforatus Ankyloblepharon filiformis mit Gaumenspalte Ankylose der Zähne Ankylose, glossopalatine Ankylostomiasis Annulärer atrophischer Lichen planus Anoctaminopathie, distale Anodontie

ORPHA KennNum mer 185 3294 1092 2091 2487 94150 1094 90390 →1487

1487

69125 79143 79143 1104 1106

→2470

1101

2470

→3157

1106 77298 171201 171208 171215 88620 93976 435372 90079 247257

Krankheitsname

Anomalie der epibronchialen rechten Pulmonalarterie Anomalien der Fingerstrecksehnen Anomalien der Niere, Genitalien und des Mittelohrs Anomalien der Schilddrüse, Nieren und Finger Anomalien der unteren Extremitäten - Hypospadie Anonychia congenita totalis Anonychie - Mikrozephalie Anonychie - Onychodystrophie Anonychie - Onychodystrophie - Brachydaktylie Typ B Ektrodaktylie Anonychie - Onychodystrophie mit Hypoplasie oder Fehlen der distalen Phalangen Anonychie mit umschriebener Pigmentierung Anonychie, isolierte Anonychie, isolierte kongenitale Anophthalie plus-Syndrom Anophthalmie - Anomalien der Gliedmaßen Anophthalmie - Herz- und Lungenanomalien Intelligenzminderung Anophthalmie - Megalokornea - Kardiopathie Skelettanomalien Anophthalmie - pulmonale Hypoplasie Anophthalmie mit Hypothalamus-HypophysenInsuffizienz Anophthalmie-SyndaktylieSyndrom Anophthalmie/Mikrophthalmi e - Ösophagusatresie Anorektale Fehlbildung, hohe Form Anorektale Fehlbildung, intermediäre Form Anorektale Fehlbildung, tiefe Form Anosmie, isolierte kongenitale Anotie Anterior urethral valve Anthracyclin-induzierte Extravasation Anthrax durch Inhalation

ORPHA KennNum mer 375 2194 206569 275944 639 217253 398097 398097 206569 413667

1919

375 1572 2821 81 788

→95699

83 →95699 →95699 1190 56305 1168 64753 99000 1190 56305 99981 86 91387

60030

99075

Krankheitsname

Anti-GBM-Syndrom Anti-HLA-Hyperimmunisierung Anti-HMG-CoA-Myopathie Anti-Kell-Alloimmunisierung, maternale Anti-MAG-Neuropathie Anti-NMDA-RezeptorEnzephalitis Anti-Phospholipid-AntikörperSyndrom, neonatales Anti-Phospholipid-Syndrom, neonatales Anti-SRP-Myopathie Antidepressant or antipsychotics toxicity or dose selection AntiepileptikaEmbryofetopathie Antikörper vermittelte Krankheit der glomerulären Basalmembran Antikörpermangel, primärer Antinolo-Nieto-BorregoSyndrom Antisynthetase-Syndrom Antivitamin K-Resistenz, hereditäre Antley-Bixler ähnlichesSyndrom - intersexuelles Genitale Steroidstoffwechselstörungen Antley-Bixler-Syndrom Antley-Bixler-Syndrom Typ 2 Antley-Bixler-Syndrom, PORabhängiges AO1 AO3 AOA1 AOA2 AOFMD AOI AOIII AOP Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form Aortenaneurysma, familiäres thorakales Aortenaneurysma-Syndrom durch TGFbeta-RezeptorAnomalien Aortenbogen, doppelter, mit zirkuläre Einengung von Trachea/Ösophagus

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12

ORPHA KennNum mer 99076 99081 99079 1110 99079 2299 →91387 229 1457 1455 95448 101043 95449 3093 1457 1456 1456 3193 2037 2037 99071 99070 3400 284984 829 280763 369929 206583 247806 247806 247806 397596 3453 87 1201 83461

Krankheitsname

Aortenbogen, fünfter persistierender Aortenbogen, rechter Aortenbogen, zervikaler Aortenbogen-Anomalie Dysmorphien - geistige Retardierung Aortenbogen-Syndrom Aortenbogenunterbrechung Aortendilatation Gelenküberbeweglichkeit geschlängelte Arterien Aortendissektion, familiäre Aortenisthmusstenose Aortenisthmusstenose, dominante Aortenklappenatresie Aortenklappendysplasie Aortenklappeninsuffizienz, kongenitale Aortenklappenstenose, kongenitale Aortenkoarktation Aortenkoarktation, abdominale Aortenkoarktation, atypische Aortenstenose, supravalvuläre Aortikopulmonale Arterienfistel Aortikopulmonalfenster Aorto-linksventrikulärer Tunnel Aorto-rechtsventrikulärer Tunnel Aorto-ventrikulärer Tunnel AOS AOSD AP4-Mangel-Syndrom APA mit komplexer neuromuskulärer Krankheit APBD APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis APC-abhängige AFAP APC-abhängige attenuierte FAP APDS APECED-Syndrom Apert-Syndrom Apfelschalen-Syndrom Aphakie, kongenitale primäre

ORPHA KennNum mer 1112

1113 250831 100070

324540 66529 37559 324530 1114 1117 1115 3339 1116 1116 79133 370046 3383 124 86815 180079 180074 294988 141074

314399

88 124 70590 70590 425 309020

Krankheitsname

Aphalangie - Hemivertebrae urogenital-intestinale Dysgenesie Aphalangie - Syndaktylie Mikrozephalie Aphasie, logopenische progressive Aphasie, nicht-flüssige progrediente Aphonia - deafness - retinal dystrophy - bifid halluces intellectual deficit Apical-ballooning-Syndrom APKH APLAID Aplasia cutis congenita Aplasia cutis congenita Myopie Aplasia cutis congenita der Gliedmaßen, rezessive Aplasia cutis congenita mit epibulbären Dermoid Aplasia cutis congenita mit intestinaler Lymphangiektasie Aplasia cutis congenita, autosomal-rezessive Aplasia cutis congenita, bitemporale Aplasia cutis congenita-Naevus sebaceus-Syndrom Aplasie der Humerus-Trochlea Aplasie der roten Blutkörperchen, angeborene Aplasie der Tränen- und Speicheldrüsen Aplasie des Müller-Ganges, inkomplette unilaterale Aplasie des Müller-Ganges, komplette unilaterale Aplasie/-Hypoplasia des Daumens, kongenital Aplasie/Hypoplasie des äußeren Gehörgangs Aplastische Anämie und Myelodysplasie, autosomaldominant Aplastische Anämie, idiopathische Aplastische Anämie, isolierte kongenitale Apnoe im Kindesalter Apnoe, infantile Apo A I-Mangel ApoC-II-Mangel

ORPHA KennNum mer

Krankheitsname

294986

Apodie Apodie, bilaterale 295105 Apodie, unilaterale 93560 Apolipoprotein A-I-Amyloidose 425 Apolipoprotein A-I-Mangel 238269 Apolipoprotein AII-Amyloidose Apolipoprotein CII-Mangel, 309020 familiärer Apoplasie/Hypoplasie von 2879 Gliedmaßen und Becken Apparenter Mineralocorticoid 320 Exzess Appendix, kaudaler 1123 Schwerhörigkeit Apraxie, okulomotorische, Typ 1125 Cogan 3453 APS Typ 1 3143 APS Typ 2 227982 APS Typ 3 227990 APS Typ 4 3453 APS-1 3143 APS-2 227982 APS-3 227990 APS-4 Aquäduktstenose, X2182 chromosomale 402041 AR dRTA →402041 AR dRTA mit Hörverlust →402041 AR dRTA mit Schwerhörigkeit →402041 AR dRTA ohne Hörverlust →402041 AR dRTA ohne Schwerhörigkeit AR Hyper IgE-Syndrom durch 331226 TYK2-Mangel 93607 AR pRTA 98856 AR-CMT2B1 101101 AR-CMT2B2 169186 AR-CNM 248 AR-HED 331226 AR-HIES durch TYK2-Mangel Arachnodaktylie - geistige 1130 Retardierung - Dysmorphien Arachnodaktylie 1129 Ossifikationsstörungen geistige Retardierung Arachnodaktylie, kongenitale 115 kontrakturale 2356 Arachnoidalzyste 137817 Arachnoiditis 137817 Arachnoiditis, adhäsive 137817 Arachnoiditis, chronische 88644 ARCA1 139485 ARCA2 90349 ARCL1 295107

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13

ORPHA KennNum mer 357074 357074 357064 357058 357064 70578 70587 1133 3115 →702 319223 90 90 23 247525 23 23 60014 97342 268936 289176 79235 2318 950 85276 2901 93937 167635 268882 1136 178345 91 35708 254886 731 99916 1134 1135

217656 260305 98

Krankheitsname

ARCL2 Typ Debré ARCL2, klassischer Typ ARCL2, progeroider Typ ARCL2A ARCL2B ARDS des Erwachsenen ARDS des Kindes AREDYLD-Syndrom Areflektorischen Dystasie, hereditäre, Typ Roussy-Levy Arena-Syndrom Argentinisches hämorrhagisches Fieber Arginase-Mangel Argininämie ArgininbernsteinsäureKrankheit Argininosuccinat-SynthaseMangel Argininosuccino-Azidurie Argininsuccinat-Lyase-Mangel Argyrie Argyrophilic grain disease (AGD) Arhinenzephalie, isolierte ARHR Arias-Syndrom Arima-Syndrom Arkless-Graham-Syndrom Armfield-Syndrom Armplexusneuritis Arndefekt, terminaler transversaler Arndt-Gottron-Syndrom Arnold-Chiari-Fehlbildung Typ I Arnold-Chiari-Fehlbildung Typ II Aromatase-Exzess-Syndrom Aromatase-Mangel Aromatische-LAminosäuredecarboxylaseMangel arPEO ARPKD Arrhenoblastom Arrhinie Arrhinie - Choanalatresie Mikrophthalmie Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie, familiäre isolierte ARSA ARSACS

ORPHA KennNum mer 314603 583 3342 79094

79094

357107 357107 3342 1682 51608 51608 397 26137 51608 51608 75377 51608 46724 97339 141168 141174 141171 29207 85410 85438 69126 85414 85436 85410 29207 29207 828 1485

Krankheitsname

ARSAL ARSB-Mangel Arterial-Tortuosity-Syndrom Arterielle Verschlusskrankheit Typ Grange Arterielle Verschlusskrankheit, progressive - Hypertension Herzfehler - Knochenfragilität Brachysyndaktyly Arterielles Thoracic-outletKompressions-Syndrom Arterielles TOS Arterien, geschlängelte Arteriendissektion mit Lentiginose Arterienkalzifikation, generalisierte infantile Arterienkalzifikation, idiopathische infantile Arteriitis temporalis Arteriitis temporalis, juvenile Arteriopathie, idiopathische obliterative Arteriopathie, infantile okklusive Arteriosklerose der Aderhaut Arteriosklerose, infantile Arteriovenöse Fehlbildung des Gehirns Arteriovenöse Fehlbildung, durale kraniale Arteriovenöse Fehlbildung, frontonasale Arteriovenöse Fehlbildung, mandibuläre Arteriovenöse Fehlbildung, maxilläre Arthritis urethritica Arthritis, chronische pauciartikuläre Arthritis, Enthesitis-assoziierte Arthritis, familiäre rekurrente Arthritis, idiopathische juvenile systemische Arthritis, juvenile psoriatische Arthritis, oligoartikuläre, juvenile Form Arthritis, reaktive Arthritis, venerische Arthro-Ophthalmopathie, hereditäre progressive Arthrogrypose Hyperkeratose, letaler Typ

ORPHA KennNum mer 2697

65720 1155

3200

1154 1146 2053 1147 65720 376 65720 1154 1144 3377 65743 115 251515 65720 53696

1144

1149 994

1150

1150

1145

376 1154 1143 319332 85169

Krankheitsname

Arthrogrypose Nierenfunktionsstörung Cholestase Arthrogrypose - schwere Skoliose Arthrogrypose infolge Muskeldystrophie Arthrogrypose mit ektodermaler Dysplasie und anderen Anomalien Arthrogrypose mit okulomotorischen und elektroretinalen Anomalien Arthrogrypose, distale, Typ 1 Arthrogrypose, distale, Typ 2A Arthrogrypose, distale, Typ 2B Arthrogrypose, distale, Typ 2D Arthrogrypose, distale, Typ 3 Arthrogrypose, distale, Typ 4 Arthrogrypose, distale, Typ 5 Arthrogrypose, distale, Typ 6 Arthrogrypose, distale, Typ 7 Arthrogrypose, distale, Typ 8 Arthrogrypose, distale, Typ 9 Arthrogrypose, distale, Typ 10 Arthrogrypose, distale, Typ IID Arthrogrypose, letale - Verlust von Vorderhornzellen Arthrogrypose-ähnliche Handanomalie - sensorineurale Schwerhörigkeit Arthrogrypose-ähnliches Symptom Arthrogryposis multiplex congenita - Lungenhypoplasie Arthrogryposis multiplex congenita - Whistling-faceSyndrom Arthrogryposis multiplex congenita - ZNS-Kalzifikation Arthrogryposis multiplex congenita, distale Xchromosomale Arthrogryposis multiplex congenita, distale, Typ IIA Arthrogryposis multiplex congenita, distale, Typ IIB Arthrogryposis multiplex congenita, neurogener Typ Arthrogryposis multiplex congenita, SYNE1-abhängige Arthropathie, digitale Brachydaktylie, familiäre Form

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14

ORPHA KennNum mer 99706

1159

2848 1187 217656 217656 512 309271 309263 309256 583 139402

139402 231466 583 2302 2302 1253 1478 352490 99104 99106 99103 99105 2380 2054 97335 3314 137686 391376 141 93 93 63442 1163 1164

Krankheitsname

Arthropathie, Progeriaassoziierte Arthropathie, progressive pseudorheumatoide, der Kindheit Arthropathie-KamptodaktylieSyndrom Arts-Syndrom ARVC, familiäre isolierte ARVD, familiäre isolierte Arylsulfatase A-Mangel Arylsulfatase A-Mangel, adulte Form Arylsulfatase A-Mangel, juvenile Form Arylsulfatase A-Mangel, spätinfantile Form Arylsulfatase B-Mangel Arzneimittelexanthem mit Eosinophilie und systemischen Manifestationen Arzneimittelexanthem mit Eosinophilie und systemischen Manifestationen ASAN ASB-Mangel Asbestintoxifikation Asbestose Ascher-Syndrom ASD ASD durch AUTS2-Mangel ASD vom Koronarsinus-Typ ASD vom Ostium-Primum-Typ ASD vom Secundum-Typ ASD vom Sinus-venosus-Typ Aseptische Femurkopfnekrose Aseptische Nekrose der Fußwurzelknochen Aseptische Nekrose des Tuberositas tibiae Aseptische Osteonekrose der Phalangenepiphysen Asherman-Syndrom Asparagin-Synthetase-Mangel Aspartoacylase-Mangel Aspartyl-GlukosaminidaseMangel Aspartylglukosaminurie ASPED (Angel-shaped phalango-epiphyseal dysplasia) Aspergillose Aspergillose, allergische

ORPHA KennNum mer 1164 97332 474

101351 247525 221120 1957 85175 251679 251589 251595 251601 251604 251615 251612 251598 251940 1166 1160 26790 85292 100 370109 647 251347 85338 1227 1180 1184 1168 64753 1187

137639

139485 3008

Krankheitsname

Aspergillose, allergische bronchopulmonale Aspetische Mondbeinnekrose Asphyxiierende Thoraxdystrophie des Neugeborenen Asplenie, familiäre isolierte, kongenitale ASS-Mangel ASSA Ästhesioneuroblastom Astley-Kendall-Dysplasie Astroblastom Astrozytom, anaplastisches Astrozytom, diffuses Astrozytom, fibrilläres Astrozytom, gemistozytisches Astrozytom, pilomyxoides Astrozytom, pilozytisches Astrozytom, protoplasmisches Astrozytom/Gangliogliom, desmoplastischer, des Kindes Asymmetrisches Schreigesicht Aszites, chylöser Aszites, gallertiger Ataxia-Demenz-Syndrom, Xchromosomales Ataxia-Teleangiectasia Ataxia-Teleangiectasia Variante Ataxia-Teleangiectasia Variante 1 (AT V1) Ataxia-Teleangiectasiaähnliche Krankheit Ataxie - Apraxie - geistige Retardierung, X-chromosomal Ataxie - Diabetes - Gicht gonadale Insuffizienz Ataxie - Hypogonadismus chorioretinale Dystrophie Ataxie - Lichtempfindlichkeit Kleinwuchs Ataxie - okulomotorische Apraxie, Typ 1 Ataxie - okulomotorische Apraxie, Typ 2 Ataxie - Schwerhörigkeit Optikusatrophie, letal Ataxie - verzögerter Zahndurchbruch Hypomyelinisierung Ataxie durch Coenzym Q(10)Mangel Ataxie mit Laktatazidose Typ 2

ORPHA KennNum mer 94147 1178

1179

94147 139485 247815 139485 88644 79135 37612 37612 97 79135 79136 211067 209967 209970 401953 96 1186

208513 97 2572 314603 313772 2074 64753 94124 85297 85292 324262

Krankheitsname

Ataxie mit Pigmentretinopathie Ataxie mit tapetoretinaler Degeneration Ataxie mit tonischer Aufwärtsabweichung der Augen Ataxie, autosomal-dominante spinozerebelläre, Typ 7 Ataxie, autosomal-rezessive, 9 Ataxie, autosomal-rezessive, durch PEX10-Mangel Ataxie, autosomal-rezessive, durch Ubiquinon-Mangel Ataxie, autosomal-rezessive, Typ Beauce Ataxie, episodische - Vertigo Tinnitus - Myokymie Ataxie, episodische, mit Myokymie Ataxie, episodische, Typ 1 Ataxie, episodische, Typ 2 Ataxie, episodische, Typ 3 Ataxie, episodische, Typ 4 Ataxie, episodische, Typ 5 Ataxie, episodische, Typ 6 Ataxie, episodische, Typ 7 Ataxie, episodische, Typ 8 Ataxie, Friedreich-ähnliche mit Vitamin E-Mangel Ataxie, infantile spinozerebelläre Ataxie, kongenitale nonprogressive spinozerebelläre Ataxie, paroxysmale, familiäre Ataxie, spastische Augenanomalien Ataxie, spastische, autosomalrezessive, Typ 3 Ataxie, spastische, autosomalrezessive, Typ 5 Ataxie, spinozerebelläre Amyotrophie - Schwerhörigkeit Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie Typ 2 Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1 Ataxie, spinozerebelläre Xchromosomale, Typ 3 Ataxie, spinozerebelläre Xchromosomale, Typ 4 Ataxie, spinozerebelläre, autosomal-rezessive, Typ 13

→ Diese Krankheit ist ungültig/veraltet und wurde verschoben (siehe Anhang). Es sollte die hier angezeigte ORPHA-Kennnummer verwendet werden.

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15

ORPHA KennNum mer 352403 404499 98755 98756 98757 98765 98766 98758 94147 98760 98761 98767 98762 98768 98763 98769 →98769 98759 98771 98772 101110 98773 →98772 101108 101111 101112 98764 101109 208513 211017 217012

Krankheitsname

Ataxie, spinozerebelläre, autosomal-rezessive, Typ 14 Ataxie, spinozerebelläre, autosomal-rezessive, Typ 15 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 1 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 2 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 3 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 4 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 5 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 6 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 7 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 8 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 10 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 11 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 12 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 13 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 14 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 15/16 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 16 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 17 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 18 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 19 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 20 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 21 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 22 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 23 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 25 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 26 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 27 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 28 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 29 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 30 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 31

ORPHA KennNum mer 276183 1955 276193 276198 363710 423296 423275

83472

314978 1177 1175

370022 2585 1188 85297 94125 2953 3469 1190 56304 56305 70578 70587 70587 280827 280832 280840 280847 280854

Krankheitsname

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 32 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 34 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 35 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 36 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 37 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 38 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 40 Ataxie, zerebelläre Intelligenzminderung Optikusatrophie Hautanomalien Ataxie, zerebelläre, nichtprogressive, X-chromosomale Ataxie, zerebelläre, vorzeitige, mit Erhalt der Sehnenreflexe Ataxie, zerebelläre, Xchromosomale, Typ 1 Ataxie-Intelligenzminderungokulomotorische Apraxiezerebelläre Zysten-Syndrom Ataxie-Panzytopenie-Syndrom Ataxie-SchwerhörigkeitIntelligenzminderung-Syndrom Ataxie-SchwerhörigkeitSyndrom, X-chromosomales Ataxie-Syndrom, mitochondriales rezessives ATCS Atelenzephalie Atelosteogenesis I Atelosteogenesis II Atelosteogenesis III Atemnotsyndrom, adultes Atemnotsyndrom, akutes infantiles Atemnotsyndrom, neonatales Atemwegsfehlbildung, kongenitale, Typ 0 Atemwegsfehlbildung, kongenitale, Typ 1 Atemwegsfehlbildung, kongenitale, Typ 2 Atemwegsfehlbildung, kongenitale, Typ 3 Atemwegsfehlbildung, kongenitale, Typ 4

ORPHA KennNum mer 69739

1192 95713 250977 1193 99666 251347 86875 139423 231401 254864 254905 254913 357107 31150 254913 98791 98791 98791 847 1195 105 1478 99107 86819 86819 1461 1342 99103 216694 1329 60041

1352

1330

Krankheitsname

AthabaskenHirnstammdysgenesieSyndrom Atherosklerose Schwerhörigkeit - Diabetes Epilepsie - Nephropathie Athyreose ATIC-Mangel Atkin-Flaitz-Syndrom Atlantoaxiale Subluxation ATLD ATLL ATM/TM ATMDS Atmungsketten-Störung, infantile reversible Form Atmungskettenkomplex IV, isolierter Mangel Atmungskettenkomplex V, isolierter Mangel ATOS ATP-binding cassetteTransporter A1-Defekt ATP-Synthase-Mangel, isolierter ATR-16-Syndrom ATR-Syndrom gekoppelt an Chr. 16 ATR-Syndrom vom DeletionsTyp ATR-X-Syndrom Atransferrinämie Atresie des Urethers Atrialer Septumdefekt Atrialseptumaneurysma Atrichie mit Papeln Atrichie mit papulösen Läsionen Atrio-ventrikuläre Verbindungen, verdrehte Atriodigitale Dysplasie Typ 3 Atrioseptaldefekt vom Septum-secundum-Typ Atrioventrikuläre und ventrikuloarterielle Diskordanz Atrioventrikulärer (AV-) Kanal, kompletter Atrioventrikulärer Block, kongenitaler Atrioventrikulärer Defekt Blepharophimose Radialdefekt Atrioventrikulärer Kanal, partieller

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16

ORPHA KennNum mer 1329 1478 1479 99104 99106 99103 99105 86813 649 414 75373 101 54247 1217

140933 79100 113 79459 99966 3342 86818 352723 85451 238523 289863 99750 93581

93578

93575

Krankheitsname

Atrioventrikulärer Septumdefekt, kompletter Atriumseptumdefekt Atriumseptumdefekt mit Reizleitungsstörung Atriumseptumdefekt, Koronarsinus Typ Atriumseptumdefekt, Ostium primum Typ Atriumseptumdefekt, Sekundum-Typ Atriumseptumdefekt, Sinus venosus Typ Atrophia areata Atrophia bulborum hereditaria Atrophia gyrata der Chorioidea und Retina Atrophie, bifokale chorioretinale progressive Atrophie, dentato-rubropallido-luysische Atrophie, kortikale posteriore Atrophie, spinale Ophthalmoplegie Pyramidenbahn-Symptomatik Atrophoderma, lineares, Typ Moulin Atrophodermia vermiculata Atrophodermie, follikuläre Basaliome Atrophodermie, follikuläre Basalzellkarzinom ATRT ATS ATS-MR Attenuated Chédiak-Higashi syndrome ATTR-Kardiomyopathie Atypische HypotonieCystinurie-Syndrom Atypische nicht ketotische Hyperglycinämie Atypische PSP Atypisches hämolytischurämische Syndrom mit antiFaktor HAtypisches hämolytischurämische Syndrom mit BFaktor-Anomalie Atypisches hämolytischurämische Syndrom mit C3Anomalie

ORPHA KennNum mer 93579

93580

93576

217023

93581 93578 93575 357008 93579 93580 93576 217023 3095

139583

2985

3172 2725 420556 139431 98946 99176 420556 1074 137888 114 71270 →794 1995

Krankheitsname

Atypisches hämolytischurämische Syndrom mit HFaktor-Anomalie Atypisches hämolytischurämische Syndrom mit IFaktor-Anomalie Atypisches hämolytischurämische Syndrom mit MCPoder CD46-Anomalie Atypisches hämolytischurämische Syndrom mit Thrombomodulin-Anomalie Atypisches HUS mit anti-Faktor HAtypisches HUS mit B-FaktorAnomalie Atypisches HUS mit C3Anomalie Atypisches HUS mit DGKEMangel Atypisches HUS mit H-FaktorAnomalie Atypisches HUS mit I-FaktorAnomalie Atypisches HUS mit MCP- oder CD46-Anomalie Atypisches HUS mit Thrombomodulin-Anomalie Atypisches RTT Auditorische Neuropathie mit peripherer sensibler Neuropathie, X-chromosomal, Typ 1 Augenbrauen und Lider, fehlende - geistige Retardierung Augenbrauen, verdoppelte Syndaktylie Augendefekte Arachnodaktylie - Kardiopathie Augenflimmer-Phänomen Augenlid-Myoklonie mit und ohne Absencen Augenlidkolobom Augenlidretraktion, kongenitale Augenrauschen Aughton-Hufnagle-Syndrom Aurikulo-kondyläres Syndrom Aurikulo-Osteo-Dysplasie Aurikulookuläre Anomalien Lippenspalte Auro-Zephalo-Syndaktylie Ausems-Wittebol-PostHennekam-Syndrom

ORPHA KennNum mer 357194

357191

137911 199627

308410

352490

370943

324636

66624

275523

3261

268114

268114

275517 103919 280302 280315

3453

3453 3143 227982 227990 3453 3143

Krankheitsname

Auswahl der Therapieoption des kolorektalen Karzinoms Auswahl der Therapieoption des nicht kleinzelligen Lungenkarzinoms Autismus - fazialer PortweinNävus Autismus, atypischer Autismus-Epilepsie-Syndrom durch VerzweigtkettenKetosäuredehydrogenaseKinase-Mangel Autismus-Spektrum-Störung durch AUTS-Mangel Autismus-Spektrum-StörungEpilepsie-ArthrogryposeSyndrom Autoerythrocyte sensitization syndrome Autoimmun-Erkrankung mit assoziierter StreptokokkenInfektion im Kindesalter Autoimmunlymphoproliferative Krankheit vom Typ Dianzani Autoimmunlymphoproliferatives Syndrom Autoimmunlymphoproliferatives Syndrom 4 Autoimmunlymphoproliferatives Syndrom IV Autoimmunlymphoproliferatives Syndrom mit rezidivierenden Infekten Autoimmun-Pankreatitis Autoimmun-Pankreatitis Typ 1 Autoimmun-Pankreatitis Typ 2 AutoimmunPolyendokrinopathie Candidose - Ektodermale Dystrophie AutoimmunPolyendokrinopathie Typ 1 AutoimmunPolyendokrinopathie Typ 2 AutoimmunPolyendokrinopathie Typ 3 AutoimmunPolyendokrinopathie Typ 4 Autoimmun-polyglanduläres Syndrom Typ 1 Autoimmun-polyglanduläres Syndrom Typ 2

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17

ORPHA KennNum mer 227982 227990

391487

420789

1959

444092

436159

391490

206569

3143

93585

3453

3453

592

228426

324530

324977

210115

Krankheitsname

Autoimmun-polyglanduläres Syndrom Typ 3 Autoimmun-polyglanduläres Syndrom Typ 4 Autoimmune Enteropathie und EndokrinopathieEmpfänglichkeit für chronische Infektionen-Syndrom Autoimmune Enzephalopathie mit Parasomnie und obstruktiver Schlafapnoe Autoimmune hämolytische Anämie und Immunthrombozytopenie Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome Autoimmune lymphoproliferative syndrome due to CTLA4 haploinsuffiency Autoimmune Myasthenia gravis mit Beginn im Erwachsenenalter Autoimmune nekrotisierende Myositis Autoimmune Schilddrüsenkrankheit und/oder Typ 1 Diabetes Addison-Krankheit Autoimmune thrombotischthrombozytopenische Purpura Autoimmuner Hypoparathryeoidismus Kandidiasis Nebennierenrindeninsuffizienz AutoimmunesPolyendokrinopathieKandidiasis-EktodermalesDystrophie-Syndrom Autoimmunes/inflammatorisc hes Syndrom induziert durch Injektion mit dem ImpfstoffAdjuvan Aluminiumhydroxid Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel Autoinflammation mit PLCG2assoziiertem AntikörperMangel und Immundysregulation AutoinflammationLipodystrophie-DermatoseSyndrom Autoinflammatorische Krankheit durch Interleukin-1Rezeptorantagonist-Mangel

ORPHA KennNum mer

300359

47045

247868

329173

447964 447753 447757

440354

329211

444099

324442

447760 329329

438114

435998

441344

437552

331176

402003

Krankheitsname

Autoinflammatorisches Syndrom, atypisches kälteinduziertes, familiäre Form Autoinflammatorisches Syndrom, kälteinduziertes, familiäre Form Autoinflammatorisches Syndrom, kälteinduziertes, familiäres, Typ 2 Autoinflammatory syndrome with pyogenic bacterial infection and amylopectinosis Autosomal dominant CharcotMarie-Tooth disease type 2V Autosomal dominant complex spastic paraplegia type 9A Autosomal dominant complex spastic paraplegia type 9B Autosomal dominant myopiamidfacial retrusionsensorineural hearing lossrhizomelic dysplasia syndrome Autosomal dominant neovascular inflammatory vitreoretinopathy Autosomal dominant spastic paraplegia type 73 Autosomal recessive axonal neuropathy with neuromyotonia Autosomal recessive complex spastic paraplegia type 9B Autosomal recessive frontotemporal pachygyria Autosomal recessive hypomyelinating leukodystrophy due to RARS mutation Autosomal recessive intermediate Charcot-MarieTooth disease type D Autosomal recessive optic atrophy, OPA8 type Autosomal recessive primary immunodeficiency with defective spontaneous natural killer cell cytotoxicity Autosomal recessive severe congenital neutropenai due to G6PC3 deficiency Autosomal-dominante fokale nicht-epidermolytische Palmoplantarkeratose mit Blasenbildungen an den Füßen

ORPHA KennNum mer

401964

209341

411602

319581

319589

314404

98920 139547 93591 93591

363432

324262

324262

1842

314572

93307

Krankheitsname

Autosomal-dominante hereditäre motorischsensorische Neuropathie Typ 2 mit Riesen-Axonen Autosomal-dominante im Kindesalter beginnende proximale spinale Muskelatrophie ohne Krämpfe Autosomal-dominante spätbeginnende ParkinsonKrankheit Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1Defekt Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2Defekt Autosomal-dominante zerebelläre Ataxie mit Schwerhörigkeit und Narkolepsie Autosomal-rezessive distale spinale Muskelatrophie Typ 1 Autosomal-rezessive distale spinale Muskelatrophie Typ 3 Autosomal-rezessive infantile Nephronophthise Autosomal-rezessive infantile NPHP Autosomal-rezessive kongenitale zerebelläre Ataxie durch ionotropen Glutamatrezeptor delta-2Untereinheiten-Mangel Autosomal-rezessive kongenitale zerebelläre Ataxie durch metabotropen Glutamatrezeptor 1-Mangel Autosomal-rezessive kongenitale zerebelläre Ataxie durch MGLUR1-Mangel Autosomal-rezessive letale Chondrodysplasie mit abgerundeten femoralen inferioren Epiphysen Autosomal-rezessive Leukoenzephalopathieischämischer SchlaganfallRetinitis pigmentosa-Syndrom Autosomal-rezessive multiple epiphysäre Dysplasie

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18

ORPHA KennNum mer

284324

284332 284324 284289

319569

319574

95433

95434

284282

352403

284271

284282

284289

284271 284282

284332

404499

Krankheitsname

Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie mit Beginn in der Kindheit, langsam fortschreitend Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie Typ 6 Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie Typ 7 Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie Typ 10 Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1Defekt Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2Defekt Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie - Blindheit Schwerhörigkeit Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie einschließende Sakkaden Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie - Epilepsie Intelligenzminderung Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie - kognitive Störung Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie psychomotorische Retardierung Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie durch WWOX-Mangel Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie mit Beginn im Erwachsenenalter Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie Typ 11 Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie Typ 12 Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie, infantile, nicht-progressive Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-EpilepsieIntelligenzminderung-Syndrom durch KIAA0226-Mangel

ORPHA KennNum mer

Krankheitsname

Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-EpilepsieIntelligenzminderung-Syndrom durch TUD-Mangel Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie363429 PyramidenbahnzeichenNystagmus-okulomotorische Apraxie-Syndrom 352490 AUTS2-Syndrom Avaskuläre Nekrose des 86820 Femurkopfes, familiäre Form Avaskuläre Nekrose, 399307 idiopathische Avaskuläre Nekrose, nicht399180 traumatische sekundäre Avaskuläre Nekrose, 399175 traumatische 96 AVED 98963 Avellino-Dystrophie 99000 AVMD 58 AxD 363717 AxD Typ I 363722 AxD Typ II 98978 Axenfeld-Anomalie 782 Axenfeld-Rieger-Syndrom 782 Axenfeld-Syndrom AXIN2-abhängige 401911 adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis 401911 AXIN2-abhängige AFAP AXIN2-abhängige attenuierte 401911 FAP Axonale Charcot-Marie-Tooth90119 Krankheit mit Akrodystrophie 1435 Ayazi-Syndrom Azathioprine or 6413687 mercatopurine toxicity or dose selection Azidose, distale renale →402041 tubuläre, mit Schwerhörigkeit, autosomal-rezessive Form Azidose, distale renale tubuläre, ohne →402041 Schwerhörigkeit, autosomalrezessive Form Azidose, distale renale →402041 tubuläre, Typ 1b Azidose, distale renale →402041 tubuläre, Typ 1c Azidose, renale tubuläre, 93608 autosomal-dominante Form Azidose, renale tubuläre, 18 distale 404493

ORPHA KennNum mer

Krankheitsname

Azidose, renale tubuläre, 402041 distale, autosomal-rezessive

Form Azidose, renale tubuläre, mit 93610 Anämie Azidose, renale tubuläre, 47159 proximale Azidose, renale tubuläre, 314889 proximale, autosomaldominante Form Azidose, renale tubuläre, 93607 proximale, autosomalrezessive Form Azidose, renale tubuläre, proximale, mit 93607 Augenanomalien und Intelligenzminderung 18 Azidose, renale tubuläre, Typ 1 47159 Azidose, renale tubuläre, Typ 2 2785 Azidose, renale tubuläre, Typ 3 93598 Azidurie, glykolische Azinuszellkarzinom des 424046 Pankreas 284454 AZOOR Azoospermie durch Meiose→399805 Defekt Azoospermie durch →399805 Reifungsarrest Azoospermie mit 3471 Lungeninfektion und Sinusitis Azoren-Krankheit des 98757 Nervensystems Azygos-Kontinuation der Vena 99121 cava inferior 79332 B4GALT1-CDG 75496 B4GALT7-CDG 99860 B-ALL 67038 B-CLL 404560 B-K Muttermal-Syndrom 86852 B-PLL B-Vorläuferzell99860 Leukämie/Lymphom, akut lymphoblastisch B-Zell Lymphozytose, 300324 persistente polyklonale B-Zell-Leukämie, chronische 67038 lymphatische B-Zell-Lymphom der roten 300869 Pulpa, diffuses splenisches B-Zell-Lymphom, diffuses 300888 großzelliges, mit chronischer Entzündung B-Zell-Lymphom, diffuses 178544 großzelliges, primär kutanes, vom leg Typ

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19

ORPHA KennNum mer 364043 98838 98839 67038 108 100976 86814 2819 1658 139471 36234 1223 1223 363746 363746 50

1492 93395 1225 66529 228165 634 1226 1226 99796 1227 1228 109 139507 289539 1229 2753 1229 2995 1231 110 3317 443084 79087 2698 111 64692

Krankheitsname

B-Zell-Lymphom, großzelliges, ALK+ B-Zell-Lymphom, großzelliges, primär mediastinales B-Zell-Lymphom, intravaskuläres großzelliges B-Zell-Lymphom, kleinzelliges Babesiose Badeanzug-Ichthyose BAFME Bahemuka-Bbrown-Syndrom Baird-Syndrom Bakrania-Ragge-Syndrom Bakterielles TSS Balantidienruhr Balantidiose Balint-Holmes-Syndrom Balint-Syndrom Balkenagenesie mit chorioretinaler Anomalie Balkenmangel mit Verdopplung des Harnsammelsystems Ballard-Syndrom Baller-Gerold-Syndrom Ballonartige Kardiomyopathie Baló-Krankheit Bambushaar-Syndrom Bamforth-Lazarus-Syndrom Bamforth-Syndrom Bandheterotopie, subkortikale Bangstad-Syndrom Banki-Syndrom Bannayan-Riley-RuvalcabaSyndrom Bantu-Siderose BAP1-abhängiges Tumorprädispositionssyndrom Baraitser-Brett-PiesowiczSyndrom Baraitser-Burn-Syndrom Baraitser-Reardon-Syndrom Baraitser-Winter-Syndrom Barber-Say-Syndrom Bardet-Biedl-Syndrom Barnes-Syndrom Baroreflex failure Barraquer-Simons-Syndrom Bart-Pumphrey-Syndrom Barth-Syndrom Bartonellose durch Infektion mit Bartonella bacilliformis

ORPHA KennNum mer 50839 1234 112 263417 93605 89938 263417 93605 89938 263417 93605 93604 93605 157846 1980 213828 377 →1658 50810 113 2285 244283 14 14 1875 100976 1948 79264 2970 2368 →1071 166113 110 41751 1997 312 511 268162 268173 268145 268184 511 1236

Krankheitsname

Bartonellose durch Infektion mit Bartonella henselae Bartsocas-Papas-Syndrom Bartter-Syndrom Bartter-Syndrom mit Hypokalzämie Bartter-Syndrom Typ 3 Bartter-Syndrom Typ 4 Bartter-Syndrom Typ 5 Bartter-Syndrom Typ III Bartter-Syndrom Typ IV Bartter-Syndrom Typ V Bartter-Syndrom, adultes Bartter-Syndrom, antenatales Bartter-Syndrom, klassische Form Basalganglien-Erkrankungen, adulte Basalganglien-Kalzifizierung, idiopathische Basalkarzinom, adenoides zervikales Basalzellnävus-Syndrom Basan-Syndrom Basel-Vanagaite-SirotaSyndrom Basex-Dupré-Christal-Syndrom Basilarimpression, primäre BASM-Syndrom Bassen-Kornzweig-Krankheit Bassen-Kornzweig-Syndrom Bassoe-Syndrom Bathing-suit-Ichthyose Battaglia-Neri-Syndrom Batten-Krankheit Bauchdeckenaplasie-Syndrom Bauchwandspalte Baughman-Syndrom Bazex-Syndrom BBS BCD BCD-Syndrom BCIE BCKD-Mangel BCKD-Mangel, intermediärer BCKD-Mangel, intermittierender BCKD-Mangel, klassischer BCKD-Mangel, Thiaminresponsiver BCKDH-Mangel Bd-Syndrom

ORPHA KennNum mer 113 115 115 1059 1555 93333 2839 64755 116

231130

231120

231117

231127

96076

238613

96193 1945 1945 1945 1237 231160 1239 2705 117 117 2310 1757 2810 1240 1492 100978 1241

Krankheitsname

BDCS Beals-Hecht-Syndrom Beals-Syndrom Bean-Syndrom Beare-Stevenson-Cutis gyrataSyndrom Becken-Scapula-Dysplasie, familiäre Becken-Schulter-Dysplasie Becker Naevus-Syndrom Beckwith-WiedemannSyndrom Beckwith-WiedemannSyndrom durch 11p15 Translokation/Inversion Beckwith-WiedemannSyndrom durch CDKN1CMangel Beckwith-WiedemannSyndrom durch Imprintingdefekt von 11p15 Beckwith-WiedemannSyndrom durch Mikrodeletion 11p15 Beckwith-WiedemannSyndrom durch Mikroduplikation 11p15 Beckwith-WiedemannSyndrom durch NSD1Genmutation Beckwith-WiedemannSyndrom durch paternale uniparentale Disomie 11 BECRS BECRS, autosomal-dominant BECTS Beemer-Ertbruggen-Syndrom Beerenaneurysma, familiäres Behr-Syndrom Behrens-Baumann-VogelSyndrom Behçet-Krankheit Behçet-Syndrom Beindeformität - Katarakt Beinverdoppelung Fußverdoppelung Bell-Lähmung Bellini-Chiumello-RinoldiSyndrom Ben Ari-Shuper-MimouniSyndrom Benallegue-Lacete-Syndrom Bencze-Syndrom

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20

ORPHA KennNum mer 324581 306 306 1544 1945 98816

98815

166299

166302 1945 180237 86909 2198 54247 171839 528 2241 169 647 274 →2609 22 178528 133 71269

561

797 321 1243 1243 1243 139455 85446

Krankheitsname

Benign Samaritan congenital myopathy Benigne familiäre Epilepsie des Kindesalters Benigne familiäre infantile Krampfanfälle Benigne fokale Epilepsie des Erwachsenen Benigne kindliche Epilepsie mit zentrotemporalen Spikes Benigne okzipitale Epilepsie des Kindesalters Typ Gastaut Benigne okzipitale Epilepsie des Kindesalters Typ Panayiotopoulos Benigne Partialepilepsie der frühen Kindheit mit komplex fokalen Anfällen Benigne Partialepilepsie der frühen Kindheit mit sekundär generalisierten Anfällen Benigne Rolando-Epilepsie Benigner Tumor der Eileiter Beninge myoklonische Epilepsie des Kindesalters Bennion-Patterson-Syndrom Benson-Syndrom Berant-Syndrom Berardinelli-Seip-Syndrom Berdon-Syndrom 'Beringte' Haarkrankheit Berlin-breakage-Syndrom Bernard-Soulier-Syndrom Bernsteinsäure-Krankheit Bernsteinsäure-SemialdehydDehydrogenase-Mangel Berti-Lymphom Berylliose, chronische BES Beschleunigte Knochenalterung Gesichtsanomalien Gedeihstörungen Besnier-Boeck-SchaumannKrankheit Bessel-Hagen-Krankheit Best Makuladegeneration Best vitelliforme Makuladegeneration Best-Krankheit Bestrophinopathie, autosomal-rezessive Beta2-MikroglobulinAmyloidose

ORPHA KennNum mer 79332

314652 65287 309310 99849 354 584 134 118 118 329284 119 848 →33364

231393 231222 231214 231226 231226 65287 610 251515 306 306 140927 293284 98964 2088 2182 79138 3286 →33364 1246 141333 41751 41751 217266

402075

Krankheitsname

Beta-1,4Galaktosyltransferase-Mangel Beta-2-MikroglobulinAmyloidose, autosomaldominante Beta-Alanin-Synthase-Mangel Beta-D-Galactosidase-Mangel Beta-Enolase-Mangel Beta-Galaktosidase 1-Mangel Beta-Glucuronidasemangel Beta-Ketothiolase-Mangel Beta-Mannosidase-Mangel, lyosomaler Beta-Mannosidose Beta-propeller-Proteinassoziierte Neurodegeneration Beta-Sarkoglykanopathie Beta-Thalassämie Beta-Thalassämie Trichothiodystrophie Beta-Thalassämie - Xchromosomale Thrombozytopenie Beta-Thalassämie intermedia Beta-Thalassämie major Beta-Thalassämie mit Einschlusskörpern Beta-Thalassämie, dominante Beta-UreidopropionaseMangel Bethlem-Myopathie Beugekontraktur BFIE BFIS BFNIS BH4-responsive HPA/PKU Biber-Haab-DimmerDystrophie Bickel-Fanconi Glykogenose Bickers-Adams-Syndrom Bickerstaff-Enzephalitis Bidirektionale katecholaminerge Tachykardie BIDS-Syndrom Biemond-Syndrom Biemond-Syndrom Typ 2 Bietti-Kristalldystrophie Bietti`s kristalline Retinopathie Bifide Nase mit/ohne anorektale und renale Anomalien Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form

ORPHA KennNum mer 1229

140963

97364 295150 244283 →2697 386 424982

79234

79235 205 79234 79235 205 415286 1799 →2909 300284 300284 90002 319667 1248 3304 1249 725 65284 79241 364198 179 179 166108 122

Krankheitsname

Bilaterale band-ähnliche Kalzifizierung mit Polymikrogyrie Bilaterale Mikrotie Schwerhörigkeit Gaumenspalte Bilaterale multizystische renale Dysplasie Bilaterale PPD2 Biliäre Atresie-MilzfehlbildungSyndrom Biliäre Fehlbildungen Niereninsuffizienz Biliäre Hamartome Biliäres Zystadenokarzinom der Leber Bilirubin UDPGlucuronosyltransferaseMangel Typ 1 Bilirubin UDPGlucuronosyltransferaseMangel Typ 2 Bilirubin-UGT-Mangel Bilirubin-UGT-Mangel Typ 1 Bilirubin-UGT-Mangel Typ 2 Bilirubin-UridindiphosphatGlucuronosyltransferaseMangel Bilirubinenzephalopathie Billard-Toutain-MaheutSyndrom Bindegewebsdysplasie Typ Spellacy Bindegewebskrankheit durch LH3-Mangel Bindegewebskrankheit durch Lysyl-Hydroxylase 3-Mangel Bindegewebskrankheit, undifferenzierte Bindehaut-Lymphom, primäres Binder-Syndrom Bindewald-Ulmer-MüllerSyndrom Binswanger-Krankheit Bioelektrischer Status epilepticus im Schlaf Biotin-responsive Störung der Basalganglien Biotinidase-Mangel Bipartite Talus Birdshot-Chorioretinopathie Birdshot-Retinochoroidopathie Birk-Barel-Syndrom Birt-Hogg-Dubé-Syndrom

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21

ORPHA KennNum mer 2213 285 123 98922 254379 93930 93930 322 284400 284400 99927 254693 254688 86870 1834 99933 99934 99935 90340 88629 1059 16 50945 1229 1997 2353 →2353 1252 126

2057

1256 1968 126 293725

293707

Krankheitsname

Bixler-Christian-GorlinSyndrom BJHS Björnstad-Syndrom Blake-Tasche Blaschkoider Lichen planus Blasenekstrophie Blasenekstrophie, klassische Blasenekstrophie-EpispadieKomplex Blasenkarzinom, kleinzelliges Blasenkrebs, kleinzelliger Blasenmole Blasenmole, inkomplette Blasenmole, vollständige Blastisches NK-Zell-Lymphom Blastogeneseanomalien Blastom, pleuro-pulmonales, Typ I Blastom, pleuro-pulmonales, Typ II Blastom, pleuro-pulmonales, Typ III Blau-Syndrom Blaublindheit Blaues GummibläschenNaevus-Syndrom Blauzapfenmonochromasie BLC BLC-PMG Blepharo-cheilo-dentales Syndrom Blepharo-fazio-skeletales Syndrom Blepharo-fazio-skelettales Syndrom Blepharo-naso-faziales Fehlbildungs-Syndrom Blepharophimose - Epicanthus inversus - Ptosis Blepharophimose - Ptosis Esotropie - Syndaktylie Kleinwuchs Blepharophimose radioulnare Synostose Blepharophimose Telekanthus - Mikrostomie Blepharophimose, Typ 1 und 2 BlepharophimoseIntelligenzminderung-Syndrom Typ V BlepharophimoseIntelligenzminderung-Syndrom, Typ Maat-Kievit-Brunner

ORPHA KennNum mer

Krankheitsname

Blepharophimose-

ORPHA KennNum mer 125

293725 Intelligenzminderung-Syndrom,

2768

Typ Verloes BlepharophimoseIntelligenzminderung, Typ SBBYS BlepharophimoseIntelligenzminderung-Syndrom Typ Ohdo Blepharophimose-Syndrom Ohdo-Typ Blepharophimosis - epicanthus inversus - Ptosis durch Del(3)(q23) Blepharophimosis - epicanthus inversus - Ptosis durch Mikrodeletion 3q23 Blepharophimosis - epicanthus inversus - Ptosis durch Monosomie 3q23 Blepharophimosis - epicanthus inversus - Ptosis durch polyAExpansion Blepharophimosis - epicanthus inversus - Ptosis durch Punktmutationen Blepharophimosis Typ 1 und 2 bei Del(3)(q23) Blepharophimosis Typ 1 und 2 bei Monosomie 3q23 Blepharophimosis Typ 1 und 2 durch Mikrodeletion 3q23 Blepharophimosis Typ 1 und 2 durch polyA-Expansion Blepharophimosis Typ 1 und 2 durch Punktmutationen Blepharophimosis-intellectual deficit syndrome due to UBE3B deficiency Blepharoptose - Myopie Linsenektopie Blepharoptose, Gaumenspalte, Ektrodaktylie, Anomalien der Zähne Blepharospasmus oromandibulärer Dystonie Blighia sapida (Akeepflaume), akute Vergiftung Blindheit - Skoliose Arachnodaktylie Blindheit, episkopische Bloch-Siemens-Syndrom Bloch-Sulzberger-Syndrom Blomstrand letale Chondrodysplasie

2768

3047

2728

2728

261559

261559

261559

261579

261572

261559 261559 261559 261579 261572

329255

1259

1258

93964 73423 171844 649 464 464 50945

2768 34592 572 1059 94086 391320 420566

420566

319205 1243 2728 293725 293725 293707 293707 217266 3451 217008 1292 2724 797 1297 420402 97297 97297 84081 401874 319229 163 2934 1261 2941 53719 1262 1263 107

Krankheitsname

Bloom-Syndrom Blount-Barber-Syndrom Blount-Krankheit Blount-Syndrom BLS (Bare Lymphocyte Syndrome) Typ I BLS (Bare Lymphocyte Syndrome) Typ II Blue rubber bleb-NävusSyndrom Blue-Diaper-Syndrom Bluterkrankeit vom OstTexanischen Typ Blutungskrankheit durch CalDAG-GEFI-Mangel Blutungskrankheit durch Kalzium- und DAG-regulierten Guanin-Nukleotid-AustauschFaktor 1- Mangel BMAH BMD BMRS Typ Ohdo BMRS Typ V BMRS Typ Verloes BMRS vom Typ Maat-KievitBrunner BMRS, MKB-Typ BNAR-Syndrom BNS-Epilepsie Bockenheimer-Syndrom BOD-Syndrom Boder-Syndrom Boeck-Krankheit BOFS BogengangsdehiszenzSyndrom Bohring-Opitz-Syndrom Bohring-Syndrom Boichis-Krankheit BOLA3-Mangel Bolivianisches hämorrhagisches Fieber Bonneau-Beaumont-Syndrom Bonneau-Syndrom Bonneman-Meinecke-ReichSyndrom Bonnemann-MeineckeSyndrom Bonnet-Dechaume-BlancSyndrom Böök-Syndrom Boomerang-Dysplasie BOR-Syndrom

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22

ORPHA KennNum mer 127 1264 97297 69737 2250 128 1267 228371 254509 230800 178475 254504 178481 178487 178487 178481 228371 1180 805 83313 1270 →912 1270 97353 50814 2680 329284 70589 97342 2901 2901 1299 199 1276 1275 1275 1001

Krankheitsname

Borjeson-Forssman-LehmannSyndrom Bork-Syndrom BOS-Syndrom Bosley-Salih-Alorainy-Syndrom Bosma-Henkin-ChristiansenSyndrom Bothriozephalosis Botulismus Botulismus, ernährungsbedingter Botulismus, iatrogener Botulismus, infektiöser Botulismus, infektiöser kutaner Botulismus, inhalativer Botulismus, intestinaler Botulismus, intestinaler, adulter Botulismus, intestinaler, des Erwachsenen Botulismus, intestinaler, toxämischer Botulismus, Lebensmittelbedingter Boucher-Neuhäuser-Syndrom Bourneville-Syndrom Boutonneuse-Fieber Bowen-Conradi-Syndrom Bowen-Syndrom Bowen-Syndrom, HutteritenTyp Boxer-Demenz Boyadjiev-Jabs-Syndrom Boylan-Dew-Syndrom BPAN BPD Braak-Krankheit Brachial-Plexus-Neuropathie, autoimmune Brachialplexitis, akute Brachio-skeleto-genitales Syndrom Brachmann-de Lange-Syndrom Brachydaktylie Bluthochdruck Brachydaktylie - Ellenbogen/Handgelenk-Dysplasie Brachydaktylie Gelenkdysplasie Brachydaktylie Intelligenzmiderung

ORPHA KennNum mer

Krankheitsname

Brachydaktylie - Nystagmus zerebelläre Ataxie Brachydaktylie - Skoliose 2956 karpale Fusion 93382 Brachydaktylie A6 Brachydaktylie mit langem 2946 Daumen 93388 Brachydaktylie Typ A1 93396 Brachydaktylie Typ A2 93394 Brachydaktylie Typ A4 93389 Brachydaktylie Typ A5 93397 Brachydaktylie Typ A7 93383 Brachydaktylie Typ B 140908 Brachydaktylie Typ B2 Brachydaktylie Typ B und E 93395 kombiniert 93384 Brachydaktylie Typ C 93387 Brachydaktylie Typ E 93388 Brachydaktylie Typ Farabee Brachydaktylie Typ Mohr93396 Wriedt Brachydaktylie Typ 93397 Smørgasbord 93394 Brachydaktylie Typ Temtamy Brachydaktylie, mesomele, mit 1277 mentaler Retardierung und Herzfehlern Brachydaktylie, präaxiale 1278 Hallux varus Brachydaktylie-Kleinwuchs391646 Mikrozephalie-Syndrom Brachydaktylie-Syndaktylie 93409 Typ Zhao 294996 Brachydakytlie der Finger Brachydakytlie der Finger, 295130 bilateral Brachydakytlie der Finger, 295128 unilateral 294998 Brachydakytlie der Zehen Brachydakytlie der Zehen, 295134 bilateral Brachydakytlie der Zehen, 295132 unilateral 93394 Brachymesophalangie II und V Brachymetapodie - Anodontie 2713 - Hypotrichose - Albinismus Brachymorphie 1292 Onychodysplasie Dysphalangie 448242 Brachyolmia, recessive type Brachyolmie - Amelogenesis 2899 imperfecta Brachyolmie Typ 1, Hobaek→448242 Typ 1246

ORPHA KennNum mer

Krankheitsname

→448242 Brachyolmie Typ 1, Toledo-Typ 93302 Brachyolmie Typ 2 93304 93302 1295

1272 35099 441 3323 1538 52047 75374 352649 1297 107 52429 319239 79133 2669 1945 85284 85284 65682 99990 99990 90354 53347 1296

70573 →3471 60033 1303 1302 1303 3161

280811

Brachyolmie Typ 3 Brachyolmie Typ Maroteaux Brachytelephalangie Dysmorphien - KallmannSyndrom Brachyzephalie Schwerhörigkeit - Katarakt geistige Retardierung Brachyzephalie, isolierte Bradbury-Eggleston-Syndrom Braddock-Carey-Syndrom Braddock-Jones-SuperneauSyndrom Braddock-Syndrom Bradyopsie Brain dopamin-serotonin vesicular transport disease Branchio-okulo-faziales Syndrom Branchio-oto-renales Syndrom Branchio-otogenes-Syndrom Brasilianisches hämorrhagisches Fieber Brauer-Syndrom Braun-Bayer-Syndrom BRE BRESEK-Syndrom BRESHECK-Syndrom BRIC Brill-Krankheit Brill-Zinsser-Krankheit Brittle-Cornea-Syndrom Brody-Myopathie Bronchiale Dysplasie Intelligenzminderung Inguinalhernie Bronchialkarzinom, kleinzelliges Bronchiektasie mit Oligospermie Bronchiektasie, idiopathische Bronchiolitis obliterans mit obstruktiver Lungenerkrankung Bronchiolitis obliterans mit organisierender Pneumonie Bronchiolitis, konstriktive Broncho-pulmonale Sequestration, kongenitale Bronchopulmonale Sequestration, extralobäre kongenitale

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23

ORPHA KennNum mer

Krankheitsname

Bronchopulmonale 280802 Sequestration, intralobäre 1116 79493 97229 109 2353 1304 2771 130 1305 391641 391646

145 180188 180182 180182 227535 227535 125 528 100976 1980 79241 111 47 47 2314 131 36258 2285 312

→193 98976 98976 543 1200 79501 1306 132 275864 1243 116

kongenitale Bronspiegel-Zelnick-Syndrom Brooke-Spiegler-Syndrom Brown-Vialetto-van LaereSyndrom BRRS BRSS Brucellose Bruck-Syndrom Brugada-Syndrom Brunner-Winter-Syndrom Brunner-Winter-Syndrom Typ 1 Brunner-Winter-Syndrom Typ 2 Brust- und Ovarialkrebssyndrom, hereditäres Brustaplasie Brustdrüse, akzessorische Brustdrüse, überzählige Brustkrebs, familiärer Brustkrebs, hereditärer BS BSCL BSI BSPDC BTD-Mangel BTHS BTK-Defizienz BTK-Mangel Buckley-Syndrom Budd-Chiari-Syndrom Buerger-Krankheit Bull-Nixon-Syndrom Bullöse kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie Brocq Buntinx-Lormans-MartinSyndrom Buphthalmie Buphthalmus Burkitt-Lymphom Burn-McKeown-Syndrom Buschke-Fischer-BrauerSyndrom Buschke-Ollendorff-Syndrom Butyrylcholinesterase-Mangel bv-FTD BVMD BWS

ORPHA KennNum mer 329931 329918 280133 401901 97297 300865 231242 1308 401948 85293 1309 75377 135 157719 157713 157716 2848 159 56425 448010 136 369942 1310 90791

90795 90793 1375 280062 1408 284388 267

90290

2163 3003 →1466 79395 83472 141194 53719

Krankheitsname

C3 glomerulonephritis C3-Glomerulopathie C3-Mangel C9ORF72-abhängige Phänokopie der HuntingtonKrankheit C-ähnliches-Syndrom C-ALCL C-Beta-Thalassämie C-Syndrom CA-VA-Mangel Cabezas-Syndrom Cacchi-Ricci-Syndrom CACD CACH-Syndrom CACH-Syndrom, juvenile oder adulte Form CACH-Syndrom, kongenitales oder früh-infantile Form CACH-Syndrom, spät-infantile Form CACP-Syndrom CACT-Mangel CAD CAD-CDG CADASIL CADDS Caffey-Krankheit CAH durch 3-betaHydroxysteroidDehydrogenase-Mangel CAH durch 11-betaHydroxylase-Mangel CAH durch 17-alphaHydroxylase-Mangel Cahmr-Syndrom Calciphylaxie Calderon-Gonzalez-CantuSyndrom Call-Fleming-Syndrom Calpainopathie, primäre Calzinosis - Raynaud Phänomen - ösophageale Dysfunktion - Sklerodaktylie Telangiektasie Camera-Lituania-CohenSyndrom Camera-Syndrom CAMFAK-Syndrom Camisa-Krankheit CAMOS-Syndrom CAMS1 CAMS2

ORPHA KennNum mer

Krankheitsname

141199

CAMS3 CAMT Camurati-Engelmann1328 Krankheit 1328 Camurati-Engelmann-Syndrom 3261 Canale-Smith-Syndrom 141 Canavan-Krankheit 314911 Canavan-Krankheit, infantile 314918 Canavan-Krankheit, juvenile 314918 Canavan-Krankheit, milde 314911 Canavan-Krankheit, neonatale 314911 Canavan-Krankheit, schwere 141 Canavan-Syndrom 2700 Cancrum oris Candidose, chronische 1334 mukokutane 324977 CANDLE 325004 CANDLE syndrome 71279 CANOMAD-Syndrom 314647 CANPMR Cantalamessa-Baldini2233 Ambrosi-Syndrom 1335 Cantrell-Pentalogie 1335 Cantrell-Syndrom 1517 Cantu-Syndrom 171881 Cap-Myopathie 85199 CAP-Syndrom 75327 CAPE Capillary-Leak-Syndrom, 188 systemisches 1171 CAPOS-Syndrom 171839 Capra-DeMarco-Syndrom 71505 CAR-Syndrom 199354 CARASIL Caratolo-Cilio-Pessagno3207 Syndrom Carbamoyl-Phosphat147 Synthetase 1-Mangel Carbamoyl-Phosphat147 Synthetase-Mangel 1923 Carbimazol-Embryofetopathie 2785 Carbonanhydrase-II-Mangel 1358 Carey-Fineman-Ziter-Syndrom 79403 Carmi-Syndrom Carnevale-Hernandez-Castillo2947 Syndrom Carnevale-Hernández-del 2947 Castillo-Syndrom Carnevale-Krajewska→293843 Fischetto-Syndrom →293843 Carnevale-Syndrom 1359 Carney-Komplex 319340 Carney-Komplex, Variante 3319

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ORPHA KennNum mer

Krankheitsname

Carney-Komplex-Trismus319340 Pseudokamptodaktylie97286 97286 1359 139411 159 158 158 156 156 157 228302

228305

228308

228302 228308

228305

228302

228305

228308

228302

228308

228305 158 1361 1361 53035

Syndrom Carney-Stratakis-Dyade Carney-Stratakis-Syndrom Carney-Syndrom Carney-Trias (Triade) Carnitin-AcylcarnitinTranslokase-Mangel Carnitin-Aufnahme-Mangel Carnitin-Mangel, primärer systemischer Carnitin-Palmitoyl-Transferase I-Mangel, hepatischer Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel des Erwachsenen Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, hepatokardiomuskuläre Form Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, letale systemische Form Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, myopathische Form Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, neonatale Form Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, schwere infantile Form Carnitin-PalmitoylTransferase-Mangel Typ 2 des Erwachsenen Carnitin-PalmitoylTransferase-Mangel Typ 2, hepatokardiomuskuläre Form Carnitin-PalmitoylTransferase-Mangel Typ 2, letale systemische Form Carnitin-PalmitoylTransferase-Mangel Typ 2, myopathische Form Carnitin-PalmitoylTransferase-Mangel Typ 2, neonatale Form Carnitin-PalmitoylTransferase-Mangel Typ 2, schwere infantile Form Carnitin-Transporter-Mangel Carnosinämie Carnosinase-Mangel Caroli-Krankheit

ORPHA KennNum mer 65759 93973 2902 64692 →175 65282 56425 275517 275517 1101 160 93682 93685 160 2513 195

436174

98989 217046 567 1388 228337 60015 85164 1329 99068 99066 99067 1166 94122 48 199247 363972 79282 79283 79284 369955 70567 115 2444 280827 280832 280840

Krankheitsname

Carpenter-Syndrom Carpenter-Waziri-Syndrom Carrington-Krankheit Carrión-Krankheit Cartilago-Haarhypoplasieähnliches Syndrom Carvajal-Syndrom CAS Caspase 8-Defekt-Status Caspase 8-Mangel-Syndrom Cassia-Stocco-dos SantosSyndrom Castleman-Krankheit Castleman-Krankheit des Kindesalters Castleman-Krankheit, lokalisierte Castleman-Lymphom Castro-Gago-Pomto NovoSyndrom Cat-Eye-Syndrom Cataract-growth hormone deficiency-sensory neuropathysensorineural hearing lossskeletal dysplasia syndrome Cataracta coerulea Cataracta corticalis CATCH 22 Catel-Manzke-Syndrom Cathepsin D-Mangel Catlin-marks CATSHL-Syndrom CAVC CAVC - Fallot-Tetralogie CAVC - Linksherzobstruktion CAVC - Ventrikelhypoplasie Cayler-Syndrom Cayman-Ataxiie CBAVD CBG (Cortisol-bindendes Globulin)-Mangel CBL-Syndrom CblC-Defekt CblD-Defekt CblF-Defekt CblJ-Defekte CCA CCA-Syndrom CCAM CCAM Typ 0 CCAM Typ 1 CCAM Typ 2

ORPHA KennNum mer 280847 280854 98972 48431 99827 661 289499 319276 2505 280779 228000 169085 98841 169464 293825 98869 98873 98870 293825 98869 98873 98870 293825 98869 98873 98870 293825 85199 293825 300536 238459 263508 263487 263501 314667 356961 91131 244310 263494

Krankheitsname

CCAM Typ 3 CCAM Typ 4 CCDF CCFDN-Syndrom CCHF CCHS CCMCO CCRCC CCSF CCV CD4-Lymphozytopenie, idiopathische CD8-Mangel, familiärer CD30-positives anaplastisches großzelliges Lymphom CD59-Mangel, primärer CDA durch KLF1Genmutationen CDA I CDA II CDA III CDA IV CDA Typ 1 CDA Typ 2 CDA Typ 3 CDA Typ 4 CDA Typ I CDA Typ II CDA Typ III CDA Typ IV CDAGS-Syndrom CDAN4 CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ 1r CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ IIf CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ IIg CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ Iii CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ Iij CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ Iik CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ IIm CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ Im CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ In CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ Io

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25

ORPHA KennNum mer 280071 324737 324422 329178 79318 79319 79320 79321 79322 79323 79324 79325 79326 86309 79327 79328 91131 244310 263494 280071 324737 300536 324422 319646 329178 404454 79329 79330 99843 79332 79333 238459 263508 95428 263487 263501 314667 356961 99843 79318 79319 79320 79321 79322 79323 79324 79325 79326

Krankheitsname

CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ Ip CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ Iq CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ Is CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ Iu CDG1A CDG1B CDG1C CDG1D CDG1E CDG1F CDG1G CDG1H CDG1I CDG1J CDG1K CDG1L CDG1M CDG1N CDG1O CDG1P CDG1Q CDG1R CDG1S CDG1t CDG1U CDG1V CDG2A CDG2B CDG2C CDG2D CDG2E CDG2F CDG2G CDG2H CDG2I CDG2J CDG2K CDG2M CDG IIc CDG-Ia CDG-Ib CDG-Ic CDG-Id CDG-Ie CDG-If CDG-Ig CDG-Ih CDG-Ii

ORPHA KennNum mer

Krankheitsname

ORPHA KennNum mer

79329

244310

79330

263494

CDG-IIa CDG-IIb 79332 CDG-IId 79333 CDG-IIe 238459 CDG-IIf 263508 CDG-IIg 95428 CDG-IIh 263487 CDG-IIi 263501 CDG-IIj 314667 CDG-IIk 356961 CDG-IIm 86309 CDG-Ij 79327 CDG-Ik 79328 CDG-IL 91131 CDG-Im 244310 CDG-In 263494 CDG-Io 280071 CDG-Ip 324737 CDG-Iq 300536 CDG-Ir 324422 CDG-Is 319646 CDG-It 329178 CDG-Iu CDG-Syndrom durch Steroid →324737 5alpha-Reduktase Typ 3Mangel 280071 CDG-Syndrom Typ 1p 79318 CDG-Syndrom Typ Ia 79319 CDG-Syndrom Typ Ib 79320 CDG-Syndrom Typ Ic 79321 CDG-Syndrom Typ Id 79322 CDG-Syndrom Typ Ie 79323 CDG-Syndrom Typ If 79324 CDG-Syndrom Typ Ig 79325 CDG-Syndrom Typ Ih 79326 CDG-Syndrom Typ Ii 79329 CDG-Syndrom Typ IIa 79330 CDG-Syndrom Typ IIb 99843 CDG-Syndrom Typ IIc 79332 CDG-Syndrom Typ IId 79333 CDG-Syndrom Typ IIe 238459 CDG-Syndrom Typ IIf 263508 CDG-Syndrom Typ IIg 95428 CDG-Syndrom Typ IIh 263487 CDG-Syndrom Typ IIi 263501 CDG-Syndrom Typ IIj 314667 CDG-Syndrom Typ IIk 356961 CDG-Syndrom Typ IIm 86309 CDG-Syndrom Typ Ij 79327 CDG-Syndrom Typ Ik 79328 CDG-Syndrom Typ Il 91131 CDG-Syndrom Typ Im

280071 300536 324422 319646 329178 1529 178029 95626 30925 1490 35173 35173 158 1459 2718 1515 66631 275517 3258 3258 3258 411527 443079 597 597 79277 79506 333 444072 329217 447788 169079 169079 169079 168486 79262 79263 79264 168486

1947

Krankheitsname

CDG-Syndrom Typ In CDG-Syndrom Typ Io CDG-Syndrom Typ IP CDG-Syndrom Typ Ir CDG-Syndrom Typ Is CDG-Syndrom Typ It CDG-Syndrom Typ Iu CDHS CDI CDI, erworbener CDI, hereditärer CDPD CDPX2 CDPXD CDSP CEC Cecato-de-Lima-PinheiroSyndrom CED CEDNIK-Syndrom CEDS Cenani-Lenz-Syndaktylie Cenani-Lenz-Syndrom Cenani-Syndaktylie Central retinal vein occlusion Central serous chorioretinopathy Central-Core-Krankheit Central-Core-Myopathie CEP CEPT-Mangel Ceramidase-Mangel Cerebellar-facial-dental syndrome Cerebral sinovenous thrombosis Cerebral visual impairment Cernunnos XLFD Cernunnos-Mangel Cernunnos/XLF-Mangel Ceroid-Lipofuszinose, neuronale (CLN10) Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, nordische EpilepsieVariante

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ORPHA KennNum mer 168491 48818 180145 586 2032 1340 379 2026 2388 3386 →1071 98979 →1071 2235 319244 319244 1964 46627 803 300605 443073 443950

64751

90658

90103

363981

101081 101082 101083 101084 90658 101085

Krankheitsname

Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile Ceruloplasmin-Mangel, hereditärer Cervix uteri, Agenesie oder Aplasie CF CFA CFC-Syndrom CGD CGHT ChAc Chagas-Krankheit CHAND-Syndrom Chandler-Syndrom CHANDS Chang-Davidson-CarlsonSyndrom Chapare hämorrhagisches Fieber Chapare-Viruskrankheit Char-Douglas-DunganSyndrom Char-Syndrom Charcot-Krankheit Charcot-Krankheit, juvenile Charcot-Marie-Tooth disease type 2S Charcot-Marie-Tooth disease type 2T Charcot-Marie-ToothKrankheit - pyramidale Störungen Charcot-Marie-ToothKrankheit - Schwerhörigkeit Charcot-Marie-ToothKrankheit - Schwerhörigkeit Intelligenzminderung Charcot-Marie-ToothKrankheit mit fokal gefaltetem Myelin Charcot-Marie-ToothKrankheit Typ 1A Charcot-Marie-ToothKrankheit Typ 1B Charcot-Marie-ToothKrankheit Typ 1C Charcot-Marie-ToothKrankheit Typ 1D Charcot-Marie-ToothKrankheit Typ 1E Charcot-Marie-ToothKrankheit Typ 1F

ORPHA KennNum mer 98856 101101 101102 300319 397968 64748 99948 99955 99956 363981 99949 99950 99951 99952 99953 99954 139515 391351 90120

324611

397735

435819

435387

Krankheitsname

Charcot-Marie-ToothKrankheit Typ 2B1 Charcot-Marie-ToothKrankheit Typ 2B2 Charcot-Marie-ToothKrankheit Typ 2H Charcot-Marie-ToothKrankheit Typ 2P Charcot-Marie-ToothKrankheit Typ 2R Charcot-Marie-ToothKrankheit Typ 3 Charcot-Marie-ToothKrankheit Typ 4A Charcot-Marie-ToothKrankheit Typ 4B1 Charcot-Marie-ToothKrankheit Typ 4B2 Charcot-Marie-ToothKrankheit Typ 4B3 Charcot-Marie-ToothKrankheit Typ 4C Charcot-Marie-ToothKrankheit Typ 4D Charcot-Marie-ToothKrankheit Typ 4E Charcot-Marie-ToothKrankheit Typ 4F Charcot-Marie-ToothKrankheit Typ 4G Charcot-Marie-ToothKrankheit Typ 4H Charcot-Marie-ToothKrankheit Typ 4J Charcot-Marie-ToothKrankheit Typ 4K Charcot-Marie-ToothKrankheit Typ 6 Charcot-Marie-ToothKrankheit, autosomaldominante, Typ 2, durch KIF5AGenmutation Charcot-Marie-ToothKrankheit, autosomaldominante, Typ 2, durch MARS-Genmutation Charcot-Marie-ToothKrankheit, autosomaldominante, Typ 2, durch TFGGenmutation Charcot-Marie-ToothKrankheit, autosomaldominante, Typ 2, durch VCPGenmutation

ORPHA KennNum mer

401964

99946

99947

99936

99937

99938

99939

99940

99941

99942

99943

99944

99945

228179

228174

284232

300319

329258

Krankheitsname

Charcot-Marie-ToothKrankheit, autosomaldominante, Typ 2, mit RiesenAxonen Charcot-Marie-ToothKrankheit, autosomaldominante, Typ 2A1 Charcot-Marie-ToothKrankheit, autosomaldominante, Typ 2A2 Charcot-Marie-ToothKrankheit, autosomaldominante, Typ 2B Charcot-Marie-ToothKrankheit, autosomaldominante, Typ 2C Charcot-Marie-ToothKrankheit, autosomaldominante, Typ 2D Charcot-Marie-ToothKrankheit, autosomaldominante, Typ 2E Charcot-Marie-ToothKrankheit, autosomaldominante, Typ 2F Charcot-Marie-ToothKrankheit, autosomaldominante, Typ 2G Charcot-Marie-ToothKrankheit, autosomaldominante, Typ 2I Charcot-Marie-ToothKrankheit, autosomaldominante, Typ 2J Charcot-Marie-ToothKrankheit, autosomaldominante, Typ 2K Charcot-Marie-ToothKrankheit, autosomaldominante, Typ 2L Charcot-Marie-ToothKrankheit, autosomaldominante, Typ 2M Charcot-Marie-ToothKrankheit, autosomaldominante, Typ 2N Charcot-Marie-ToothKrankheit, autosomaldominante, Typ 2O Charcot-Marie-ToothKrankheit, autosomaldominante, Typ 2P Charcot-Marie-ToothKrankheit, autosomaldominante, Typ 2Q

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27

ORPHA KennNum mer

Krankheitsname

ORPHA KennNum mer

Charcot-Marie-Tooth397735 Krankheit, autosomal-

217055

254334

369867

101097

98856

90118

101102

101101

324585

100043

100044

100045

100046

93114

352670

101075

101076

dominante, Typ 2U Charcot-Marie-ToothKrankheit, autosomalrezessive, intermediäre, Typ A Charcot-Marie-ToothKrankheit, autosomalrezessive, intermediäre, Typ B Charcot-Marie-ToothKrankheit, autosomalrezessive, intermediäre, Typ C Charcot-Marie-ToothKrankheit, autosomalrezessive, mit Heiserkeit Charcot-Marie-ToothKrankheit, autosomalrezessive, Typ 2B1 Charcot-Marie-ToothKrankheit, autosomalrezessive, Typ Ouvrier Charcot-Marie-ToothKrankheit, axonal, mit Pyramidenbahn-Beteiligung Charcot-Marie-ToothKrankheit, axonale, autosomalrezessive, Typ 2B2 Charcot-Marie-ToothKrankheit, dominantintermediäre, mit neuropathischem Schmerz Charcot-Marie-ToothKrankheit, dominantintermediäre, Typ A Charcot-Marie-ToothKrankheit, dominantintermediäre, Typ B Charcot-Marie-ToothKrankheit, dominantintermediäre, Typ C Charcot-Marie-ToothKrankheit, dominantintermediäre, Typ D Charcot-Marie-ToothKrankheit, dominantintermediäre, Typ E Charcot-Marie-ToothKrankheit, dominantintermediäre, Typ F Charcot-Marie-ToothKrankheit, X-chromosomale, Typ 1 Charcot-Marie-ToothKrankheit, X-chromosomale, Typ 2

Krankheitsname

Charcot-Marie-Tooth101077 Krankheit, X-chromosomale,

101078

99014

352675 138 138 1496 1406 168577 98975 293603 293603 98975 381 167 167 167 293603 1221 1221 99647 101106 955 3019 184 →672 268882 1136 324625 90280 139 3474 2888 3218 3331 53689 53689

Typ 3 Charcot-Marie-ToothKrankheit, X-chromosomale, Typ 4 Charcot-Marie-ToothKrankheit, X-chromosomale, Typ 5 Charcot-Marie-ToothKrankheit, X-chromosomale, Typ 6 CHARGE-Assoziation CHARGE-Syndrom Charlevoix-Krankheit Charlie M-Syndrom CHC type 2 CHED1 CHED2 CHED, CHEDI Chediak-Higashi-ähnlichesSyndrom Chédiak-Higashi-Krankheit Chédiak-Higashi-SteinbrinkSyndrom Chédiak-Higashi-Syndrom CHEDII Cheilitis glandularis Cheilitis glandularis apostematosa Cheiro-spondyloenchondromatose Chemodektom, nichtsezernierendes Cheney-Syndrom Cherubinismus mit gingivaler Fibromatose und mentaler Retardierung Cherubismus CHHS Chiari-Malformation Typ 1 Chiari-Malformation Typ 2 Chikungunya Chilblain-Lupus CHILD-Syndrom CHIME-Syndrom Chitayat-Meunier-HodgkinsonSyndrom Chitty-Hall-Baraitser-Syndrom Chitty-Hall-Webb-Syndrom Chlorid-Diarrhoe, kongenitale Chlorid-Diarrhoe-Syndrom

ORPHA KennNum mer 757 86850 180 137914 137920 137917 1200 70567 99978 300552 186 69663 69663 173 1415 65682 99960 99961 172 79306 79304 79305 69665 1414 75234 79506 79344 79347 79344 79345 309789

Krankheitsname

Chlorid-Shunt-Syndrom Chlorom CHM Choanalatresie Choanalatresie, bilaterale Choanalatresie, unilaterale ChoanalatresieSchwerhörigkeit-HerzfehlerDysmorphien-Syndrom Cholangiokarzinom Cholangiokarzinom, hiläres Cholangitis und Pankreatitis, follikuläre Cholangitis, primär biliäre Cholelithiasis mit assoziierter ABCB4-Genmutation Cholelithiasis mit niedrigen Phospholipid-Spiegeln Cholera Cholestase - PigmentRetinopathie - Gaumenspalte Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente Cholestase, benigne intrahepatische, Typ 1 Cholestase, benigne intrahepatische, Typ 2 Cholestase, familiäre intrahepatische progressive Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 1 Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 2 Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 3 Cholestase, schwangerschaftsbedingte Cholestase-LymphödemSyndrom CholesterinesterSpeicherkrankheit CholesterinesterTransferprotein-Mangel Chondrodysplasia punctata Typ Sheffield Chondrodysplasia punctata Typ Toriello Chondrodysplasia punctata, autosomal-dominante Chondrodysplasia punctata, brachytelephalangealer Typ Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1

→ Diese Krankheit ist ungültig/veraltet und wurde verschoben (siehe Anhang). Es sollte die hier angezeigte ORPHA-Kennnummer verwendet werden.

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28

ORPHA KennNum mer 309796 309803 177 79346 35173

166272

1422

1422

280586

263463

3144 50945 2098 1423 1420 1421

166035

175

33067 166038 174 2501

163966

Krankheitsname

Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 2 Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 3 Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ Chondrodysplasia punctata, tibial-metakarpaler Typ Chondrodysplasia punctata, Xchromosomal-dominante Chondrodysplasie Dentinogenesis imperfecta Gelenkschlaffheit Chondrodysplasie Intersexualität Chondrodysplasie - Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD) Chondrodysplasie mit Gelenkkontrakturen, gPAPPTyp Chondrodysplasie mit kongenitalen Gelenksdislokationen Typ CHST3 Chondrodysplasie mit schneckenähnlichem Becken Chondrodysplasie Typ Blomstrand Chondrodysplasie Typ Grebe Chondrodysplasie, letale, rezessive Chondrodysplasie, letale, Typ Moerman Chondrodysplasie, letale, Typ Seller Chondrodysplasie, metaphysäre - Retinitis pigmentosa Chondrodysplasie, metaphysäre, autosomalrezessive Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Jansen Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Kaitila Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Schmid Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Spahr Chondrodysplasie, Xchromosomal-dominante, Typ Chassaing-Lacombe

ORPHA KennNum mer 1422

35173 800 289 319195 1416 404507 55880 209916

99055 251674 178 399 157941 98934 157946 98759

401901 1429 2388 2388 209905

53583 35686 180 1434 1435 35686 252015 99926

Krankheitsname

ChondrodysplasiePseudohermaphrodismusSyndrom Chondrodystrophia calcificans congenita Chondrodystrophie, myotone Chondroektodermale Dysplasie Chondroektodermale Dysplasie mit Nachtblindheit Chondrokalzinose, artikuläre familiäre Chondromyxoidfibrom Chondrosarkom Chondrosarkom, extraskelettales myxoides Chordae tendineae der Trikuspidalklappe, Anomalien derChordoidgliom Chordom Chorea Huntington Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 1 Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 2 Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 3 Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 4 Chorea Huntington-ähnliches Syndrom durch C9ORF72Expansionen Chorea, familiäre gutartige Chorea-Akanthozytose Choreoakanthozytose Choreoathetose Hypothyreose - neonatale Atemnot Choreoathetose/Spastik, episodisch Chorioditis, serpiginöse Chorioideremie Chorioideremie Hypopituitarismus Chorioideremie - Taubheit Adipositas Chorioidopathie, geografische helikoide peripapilläre Choriokarzinom des Zentralnervensystems Chorionkarzinom, gestationales

ORPHA KennNum mer 86813

→2526

2518

179 251899 1433 75377 251902 94087 181 1436 1808 85278 98879 182 182 319303 1738 1738 280 261318 261318 96201 1646

1450 3380 330064 435988 324964

2932

Krankheitsname

Chorioretinale Degeneration, helikoid-peripapilläre Chorioretinopathie Mikrozephalie, autosomaldominante Form Chorioretinopathie Mikrozephalie, autosomalrezessive Form Chorioretinopathie Typ Birdshot Choroid-Plexuskarzinom Choroidea-Atrophie - Alopezie Choroidea-Dystrophie, zentrale areoläre Choroidplexuspapillom, atypisches CHP Christ-Siemens-TouraineSyndrom Christian-Syndrom Christianson-Fourie-Syndrom Christianson-Syndrom Christmas-Krankheit Chromoblastomykose Chromomykose Chromophobes Adenokarzinom der Niere Chromosom 4, Duplikation des kurzen Arms Chromosom 4, Trisomie des kurzen Arms Chromosom 4p- Syndrom Chromosom 20, partielle Duplikation des kurzen Arms Chromosom 20p-Duplikation, partielle Chromosom X, kleine Ringe Chromosom Y-Deletion, partielle Chromosom-8 entstammendes überzähliges Marker/RingChromosom Chromosom18-Duplikation Chronic actinic dermatitis Chronic atrial and intestinal dysrhythmia syndrome Chronic recurrent multifocal osteomyelitis Chronisch inflammatorische demyelinisierende Polyradikuloneuropathie

→ Diese Krankheit ist ungültig/veraltet und wurde verschoben (siehe Anhang). Es sollte die hier angezeigte ORPHA-Kennnummer verwendet werden.

Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge - März 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Verzeichnis_der_seltenen_Krankheiten_in_alphabetischer_Reihenfolge.pdf

29

ORPHA KennNum mer

71279

1451

217566

324977

2932

397606 397606 67038 37748 37748 379

95426

263463 2953 93971 93971 314597 3068 183 238557 238557 444490 71 264688 317473 317476 317428 317430 314689 2932

Krankheitsname

Chronisch-ataxische Neuropathie - Ophtalmoplegie - IgM-Paraprotein Kälteagglutination - DisialosylAntikörper Chronisch-infantilesneurologisch-kutanesartikuläres Syndrom Chronische Atemnot mit Stoffwechseldefekt des Surfactant-Systems Chronische atypische neutrophile Dermatose mit Lipodystrophie und erhöhter Temperatur Chronische demyelinisierende inflammatorische Polyradikuloneuropathie Chronische Diarrhoe mit hereditärer sensorischer und autonomer Neuropathie Chronische Diarrhoe mit HSAN Chronische lymphatische Leukämie vom B-Zell-Typ Chronische Nesselsucht mit Gammapathie Chronische Nesselsucht mit Makroglobulinämie Chronische septische Granulomatose Chronischer Schmerz der eine intraspinale Analgesie erfordert CHST3-assoziierte Skelettdysplasie CHST14-Gen-assoziiertes EDS Chudley-Lowry-Hoar-Syndrom Chudley-Lowry-Syndrom Chudley-McCullough-Syndrom Chudley-Rozdilsky-Syndrome Churg-Strauss-Syndrom Chuvash-Erythrozytose Chuvash-Polyzythämie Chylomikronämie-Syndrom, familiäres Chylomikronen-RetentionsKrankheit Chylothorax, kongenitale CID durch Ikaros-Mangel CID durch MAGT1-Mangel CID durch ORAI1-Mangel CID durch STIM1-Mangel CID durch STK4-Mangel CIDP

ORPHA KennNum mer 79394 294422 2114 1451 2978 240863 157820 247585 247525 247585 247573 247546 204 282166 251383 90790 97249 168984 188 325524

329977 324604 443192 91413 2272 1453 284448 228329 228349 228346 228340 228343 228360 228363 228366 228354 228357 168486 228337 314629 314632 352709 189 140944 3253

Krankheitsname

CIE CIF Cilliers-Beighton-Syndrom CINCA-Syndrom CIPO Cisplatin-Toxizität CISS Citrin-Mangel, adulter Citrullinämie Typ I Citrullinämie Typ II Citrullinämie, adulte, Typ I Citrullinämie, akute neonatale, Typ I CJD CJD, hereditär CK-Syndrom CLAH CLAM CLAPO-Syndrom Clarkson-Krankheit Classic congenital lipoid adrenal hyperplasia due to STAR deficency Classic endocrine tumor of the appendix Classic multiminicore myopathy Classic stiff person syndrome Claude-Bernard-HornerSyndrom, kongenitales Clayton-Smith-DonnaiSyndrom Cleido-rhizomeles Syndrom CLIPPERS CLN1-Krankheit CLN2-Krankheit CLN3-Krankheit CLN4A-Krankheit CLN4B-Krankheit CLN5-Krankheit CLN6-Krankheit CLN7-Krankheit CLN8-Krankheit CLN9-Krankheit CLN10 CLN10-Krankheit CLN11-Krankheit CLN12-Krankheit CLN13 disease Clouston-Syndrom CLOVE-Syndrom CLPED1

ORPHA KennNum mer

Krankheitsname

192

CLS CLWM 137667 CM-AVM 289504 CMAMMA 1334 CMC 258 CMD1A 98893 CMD1B →370953 CMD1C →370953 CMD1D 370968 CMD mit Intelligenzminderung CMD mit Intelligenzminderung 329178 und schwerer Epilepsie CMD mit zerebellärer 370959 Beteiligung CMD ohne 370980 Intelligenzminderung 370959 CMD-CRB 370968 CMD-MR 371007 CMDH 98823 CMML 252202 CMMR-D-Syndrom 99763 CMO I 99763 CMO II CMP-Sialinsäure-Ttransporter238459 Mangel 71 CMRD 101081 CMT1A 101082 CMT1B 101083 CMT1C 101084 CMT1D 90658 CMT1E 101085 CMT1F 101075 CMT1X 401964 CMT2 mit Riesen-Axonen 99946 CMT2A1 99936 CMT2B 99937 CMT2C 99938 CMT2D 99939 CMT2E 99940 CMT2F 99941 CMT2G 99942 CMT2I 99943 CMT2J 99944 CMT2K 99945 CMT2L 228179 CMT2M 228174 CMT2N 284232 CMT2O 300319 CMT2P 397968 CMT2R 101076 CMT2X 101077 CMT3X 85136

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30

ORPHA KennNum mer 99948 99955 99956 363981 99949 98856 101101 99950 99951 99952 99953 99954 139515 391351 101078 99014 90120 397735 1556 294 319160 1454 397725 313838 190 190 79282 79283 79284 369955 35858

79284 53721 352682 228123 3233 191 90321 90322 90324 1458 240867

Krankheitsname

CMT4A CMT4B1 CMT4B2 CMT4B3 CMT4C CMT4C1, axonale, autosomalrezessive CMT4C3, axonale, autosomalrezessive CMT4D CMT4E CMT4F CMT4G CMT4H CMT4J CMT4K CMT4X CMT5X CMT6 CMT durch MARSGenmutation CMTC CMV-Infektion, vorgeburtliche CNM4 COACH-Syndrom COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration Coats plus-Syndrom Coats-Krankheit Coats-Retinopathie Cobalamin C-Defekt Cobalamin D-Defekt Cobalamin F-Defekt Cobalamin J-Defekt Cobalamin-Malabsorption, selektive mit Proteinurie Cobalamin-TransporterMangel der lysosomalen Membran Cobb-Syndrom Cobblestone lissencephaly without muscular or ocular involvement Coccidioides-Infektion Cochleo-sacculäre Degeneration - Katarakt Cockayne-Syndrom Cockayne-Syndrom Typ 1 Cockayne-Syndrom Typ 2 Cockayne-Syndrom Typ 3 CODAS-Syndrom Codein-Toxizität

ORPHA KennNum mer 293208

1460

1460 192 1465 1466 263508 435934 263501 263487 79333 95428 98980 1467

444077

2969 193 79144 2050 324561 2412 435930 83595 83595 440727

445018 431149

436252

444013

444458

447954

Krankheitsname

Coeliaca-KompressionsSyndrom Coenzym Q : Cytochrom-cOxidoreduktase-Mangel, isolierter Coenzym-Q-Cytochrom-CReduktase-Mangel, isolierter Coffin-Lowry-Syndrom Coffin-Siris-Syndrom COFS-Syndrom COG1-CDG COG2-CDG COG4-CDG COG5-CDG COG7-CDG COG8-CDG Cogan-Reese-Syndrom Cogan-Syndrom Cognitive impairment-coarse facies-heart defects-obesitypulmonary involvement-short stature-skeletal dysplasia syndrome Cohen-Hayden-Syndrom Cohen-Syndrom COIF-Syndrom Cole-Carpenter-Syndrom Cole-Krankheit Collins-Pope-Syndrom Colobomatous optic disc anomalies-macular atrophychorioretinopathy syndrome Colorado-Enzephalitis Colorado-Zeckenfieber Combined hamatoma of the retina and retinal pigment epithelium Combined immunodeficiency due to LRBA deficiency Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency Combined immunodeficiencymultiple intestinal atresias/early-onset inflammatory bowel disease Combined oxidative phosphorylation deficiency type 23 Combined oxidative phosphorylation deficiency type 24 Combined oxidative phosphorylation deficiency type 25

ORPHA KennNum mer 289916 634 440233 324353

330054

329242

352333

353327

451612 440221 353334 1482 97231 369929 420794 35173 436003 1487 231214 1488 397725 2062 99098 99099 366 366 53691 1051 3177

352662

96095

Krankheitsname

Complete deficiency of methylmalonyl-CoA mutase Comèl-Netherton-Syndrom Congenital abducens nerve palsy Congenital achiasma Congenital cataract progressive muscular hypotonia - hearing loss developmental delay Congenital chronic diarrhea with protein-losing enteropathy Congenital ichthyosis intellectual deficit - spastic quadriplegia Congenital myasthenic syndromes with glycosylation defect Congenital nasolacrimal duct obstruction Congenital oculomotor nerve palsy Congenital retinal arteriovenous communication Conjunctivitis gonorrhoica Conjunctivitis lignosa Conn-Adenom mit komplexer neuromuskulärer Störung Cono-spondyläre Dysplasie Conradi-Hünermann-HappleSyndrom Contractures-developmental delay-Pierre Robin syndrome Cooks-Syndrom Cooley-Anämie Cooper-Wang-Jabs-Syndrom CoPAN Copenhagen-Syndrom Cor triatriatum dexter Cor triatriatum sinister Cori-Forbes-Krankheit Cori-Krankheit Cornea plana, kongenitale Cornea-Anästhesie Schwerhörigkeit - geistige Retardierung Cornea-zerebelläres Syndrom Corneal intraepithelial dyskeratosis with palmoplantar hyperkeratosis and laryngeal dyskeratosis Cornelia de Lange-ähnliches Syndrom

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31

ORPHA KennNum mer 199 1496

1492

275543

1497

3338

1553

52055

→3157 2318 99763

189427 67047 3071 93333 1507 101078 201 201 254864 70472 1561 254905 781 1508 1509 254920 168566 254925 137908 238329 254930 319504 319509 314637

Krankheitsname

Cornelia de Lange-Syndrom Corpus callosum-Agenesie Neuropathie Corpus callosum-Agenesie Ureter bifidus Trigonozephalus Corpus callosum-Agenesiegeistige RetardierungAdduzierte Daumen-Spastische Paraplegie-HydrozephalusSyndrom Corpus callosum-Dysgenesie, komplizierte, X-chromosomale Corpus-callosum-Agenesie Blepharophimosis - PierreRobin-Sequenz Corpus-callosum-Agenesie Polysyndaktylie Corpus-callosum-AgenesieIntelligenzminderungKolobom-MikrognathieSyndrom Corpus-callosum-Dysgenesie Hypopituitarismus CORS Corticosteron-MethyloxidaseMangel Typ I Corticotropin-unabhängiges makronoduläre Nebennierenhyperplasie Costeff-Syndrom Costello-Syndrom Cousin-Syndrome COVESDEM-Syndrom Cowchock-Syndrom Cowden-Krankheit Cowden-Syndrom COX-Mangel, beninger COX-Mangel, französischkanadischer Typ COX-Mangel, infantiler fataler COX-Mangel, isolierter Coxiellose Coxo-aurikuläres Syndrom Coxo-podo-patellares Syndrom COXPD2 COXPD3 COXPD4 COXPD5 COXPD6 COXPD7 COXPD8 COXPD9 COXPD10

ORPHA KennNum mer 324535 319514 319519 319524 352563 369913 2444 280827 280832 280840 280847 280854 1170 475 663 300564 91359 2016 1416 1416 147 228302 228305 228308 228302 228308 228305 156 157 156 228302 228305 228308 228302 228308 228305 3286 35173 2081 202 1512 60015 275543 184 71 99854 90290 204

Krankheitsname

COXPD11 COXPD13 COXPD14 COXPD15 COXPD16 COXPD17 CPAM CPAM Typ 0 CPAM Typ 1 CPAM Typ 2 CPAM Typ 3 CPAM Typ 4 CPD III CPD IV CPEO, maternal-vererbte CPFE CPI CPLS-Syndrom CPPD-Ablagerungskrankheit, familiäre CPPDD CPS1-Mangel CPT2, adulte Form CPT2, hepatokardiomuskuläre Form CPT2, letale systemische Form CPT2, myopathische Form CPT2, neonatale Form CPT2, schwere infantile Form CPT IA-Mangel CPT II-Mangel CPT-1A-Mangel CPTII des Erwachsenen CPTII, hepatokardiomuskuläre Form CPTII, letale systemische Form CPTII, myopathische Form CPTII, neonatale Form CPTII, schwere infantile Form CPVT CPXD Cramer-NiederdellmannSyndrom Crandall-Syndrom Crane-Heise-Syndrom Cranium bifidum, hereditäres CRASH-Syndrom CRBM CRD Cree-Leukoenzephalopathie CREST-Syndrom Creutzfeldt-Jakob-Krankheit

ORPHA KennNum mer 282166 281 281190 205 79234 79235 1545 1461 891 313838 1380 2930 2719 207 93262 2905 83452 99995 99994 1549 101068 306446 306474 306436 306486 306462 1465 725 725 247525 247585 280062 158 →3157 1914 413693 1552 1552 952 1553 273 96253 3250 99889 99889

Krankheitsname

Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, hereditäre Cri-du-chat-Syndrom CRIE Crigler-Najjar-Syndrom Crigler-Najjar-Syndrom Typ 1 Crigler-Najjar-Syndrom Typ 2 Crisponi-Syndrom Criss-Cross-Herz Criswick-Schepens-Syndrom CRMCC Crome-Syndrom Cronkhite-Canada-Syndrom Cross-Syndrom Crouzon-Syndrom Crouzon-Syndrom - Acanthosis nigricans Crow-Fukase-Syndrom CRPS CRPS1 CRPS2 Cryptosporidium-Infektion CSCD CSID mit geringer StärkeToleranz CSID mit Stärke- und LaktoseIntoleranz CSID mit Stärke-Intoleranz CSID ohne SaccharoseIntoleranz CSID ohne Stärke-Intoleranz CSS CSWS CSWS-Syndrom CTLN1 CTLN2 CUA CUD Culler-Jones-Syndrom Cumarin-Embryopathie Curariform drugs toxicity Currarino-Syndrom Currarino-Triade Curry-Hall-Syndrom Curry-Jones-Syndrom Curschmann-Steinert-Syndrom Cushing-Krankheit Cushing-Symphalangie Cushing-Syndrom durch ektopische ACTH-Produktion Cushing-Syndrom, ektopisches

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ORPHA KennNum mer

Krankheitsname

Cushing-Syndrom, hypophysäres Cushing-Syndrom, 99889 paraneoplastisches Cutaneous polyarteritis 439729 nodosa 451607 Cutaneous pseudolymphoma Cutis gyrata - Acanthosis 1555 nigricans - Kraniosynostose Cutis laxa - Hornhauttrübung 2962 geistige Retardierung 3128 Cutis laxa - Osteoporose 228285 Cutis laxa acquisita Cutis laxa mit schweren Begleitanomalien (Lunge, 221145 Gastrointestinaltrakt, Harntrakt) Cutis laxa, autosomal90348 dominante Cutis laxa, autosomal90349 rezessive, Typ 1 Cutis laxa, autosomal357074 rezessive, Typ 2, Debré Cutis laxa, autosomal357074 rezessive, Typ 2, klassische Cutis laxa, autosomal357064 rezessive, Typ 2, progeroide Cutis laxa, autosomal357058 rezessive, Typ 2A Cutis laxa, autosomal357064 rezessive, Typ 2B 228285 Cutis laxa, erworbene 198 Cutis laxa, X-chromosomale Cutis marmorata 1556 teleangiectatica congenita Cutis verticis gyrata - Retinitis →357225 pigmentosa neurosensorischer Hörverlust Cutis verticis gyrata - Retinitis pigmentosa →357225 Schallempfindungsschwerhörig keit Cutis verticis gyrata - Retinitis →357225 pigmentosa - sensorineurale Schwerhörigkeit Cutis verticis gyrata - Retinitis →357225 pigmentosa - sensorineuraler Hörverlust Cutis verticis gyrata - geistige →357225 Retardierung Cutis verticis gyrata →357225 Schilddrüsenaplasie - geistige Retardierung Cutix laxa-mafanoides 171719 Syndrom 96253

ORPHA KennNum mer 3327 1572 228379 289548 90795 212 394 212 212 213 214 180261 254864 70472 70472 1561 254905 2917 2437 2736 2953 2953 90038 356978 356978 356978 79315

356978

356978 79315 79315 300 93599 941 941 93581 93578

Krankheitsname

Cutle-Bass-Romshe-Syndrom CVID Cyclosporin-induzierte Follikulotropie CYP11A1-Mangel, partieller CYP11B1-Mangel Cystathionase-Mangel Cystathionin-beta-SynthaseMangel Cystathionin-gamma-LyaseMangel Cystathioninurie Cystinose Cystinurie-Lysinurie Cystosarcoma phylloides Cytochrom-C-Oxidase-Mangel des Kindes, reversibel Cytochrom-c-Oxidase-Mangel Typ Saguenay-Lac-St.Jean Cytochrom-c-Oxidase-Mangel, französisch-kanadischer Typ Cytochrom-C-Oxidase-Mangel, infantile fatale Form Cytochrom-C-Oxidase-Mangel, isolierter Czeizel-Brooser-Syndrom Czeizel-Losonci-Syndrom Czeizel-Syndrom D4ST1-defizientes EDS D4ST1-defizientes EhlersDanlos-Syndrom D+HUS D,L-2-HGA D,L-2-Hydroxyglutarazidämie D,L-2-Hydroxyglutarazidurie D-2-HGA D-2-Hydroxyglutarazidämie und L-2Hydroxyglutarazidämie, kombiniert D-2-Hydroxyglutarazidurie und L-2-Hydroxyglutarazidurie, kombiniert D-2-Hydroxyglutaryl-Azidämie D-2-Hydroxyglutaryl-Azidurie D-bifunktionales EnzymMangel D-Glycerat-DehydrogenaseMangel D-Glycerat-Kinase-Mangel D-Glycerinsäure-Krankheit D-HUS mit anti-Faktor HD-HUS mit B-Faktor-Anomalie

ORPHA KennNum mer 93575 357008 93579 93580 93576 217023 1146 1146 1495 251515 2186 1563 1563 2181 79078 1562 141083 275523 1183 217 269212 269215 1564 1566 217 2091 34587 316 218 218 390 238569 294422 2952 2953 2951

Krankheitsname

D-HUS mit C3-Anomalie D-HUS mit DGKE-Mangel D-HUS mit H-Faktor-Anomalie D-HUS mit I-Faktor-Anomalie D-HUS mit MCP- oder CD46Anomalie D-HUS mit ThrombomodulinAnomalie DA1 DA1A Da-Silva-Syndrom DA10 Daentl-Townsend-SiegelSyndrom Dahlberg-Borer-NewcomerSyndrom Dahlberg-Syndrom Daish-Hardman-LamontSyndrom Dakryoadenitis und Sialoadenitis, IgG4-bedingt Dakryozystitis - Osteopoikilose Dakryozystozele DALD Dancing Eye (Tanzendes Auge)-Syndrom Dandy-Walker-Fehlbildung Dandy-Walker-Fehlbildung, isolierte, mit Hydrozephalus Dandy-Walker-Fehlbildung, isolierte, ohne Hydrozephalus Dandy-Walker-Malformation Gesichts-Hämangiom Dandy-Walker-Malformation mit postaxialer Polydaktylie Dandy-Walker-Malformation, isolierte Daneman-Davy-MancerSyndrom Danon-Krankheit Darier-Gottron-Krankheit Darier-Krankheit Darier-White-Krankheit Darling-Krankheit Darmerkrankung, chronischentzündliche früh-beginnende, autosomal-rezessive Darmversagen, chronisches Daumen, adduzierte Arthrogrypose, Typ Christian Daumen, adduzierte Arthrogrypose, Typ Dundar Daumen, fehlende Kleinwuchs - Immundefekt

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ORPHA KennNum mer 3133 2950 2251 293978 75565 2806 230 247203 300 2143 1775 280785 280794 66634 1653 99789 99970 79499 300536 2962 1598 →782 →782 393 →910 1570 33355 71277 3157 244275 →2697 35664 169100 169110 746 86813 905 1576 278

Krankheitsname

Daumen, triphalangeale Patella-Dislokation Daumen, triphalangeale Polysyndaktylie Daumenfehlbildung - Alopezie - Pigmentanomalien DAVID-Syndrom Davies-Krankheit Dawson-Enzephalitis DBH-Mangel DBK DBP-Mangel DBS/FOAR-Syndrom DC DCM, bullöse DCM, pseudoxanthomatöse DCMA-Syndrom DD DD-I DDLS DDOD-Syndrom DDOST-CDG De Barsy-Syndrom De Grouchy-Syndrom De Hauwere-Chitty-Syndrom De Hauwere-Syndrom De la Chapelle-Syndrom De Sanctis-Cacchione-Syndrom De Smet-Fabry-Fryns-Syndrom De Vaal-Krankheit De Vivo-Krankheit De-Morsier-Syndrom De-novo thrombotische Mikroangiopathie nach Nierentransplantation Deal-Barratt-Dillon-Syndrom DeBarsy-Syndrom, ALDH18A1abhängiges Defekt der Interleukin-2R alpha-Kette Defekt der schweren Immunglobulinkette Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins Degeneration, chorioretinale, Typ Sveinsson Degeneration, hepatolentikuläre Degeneration, infantile stratonigrale Degeneration, kortiko-basale

ORPHA KennNum mer 98757

98757 898 679 64748 2318 254528 254525 401986 1606 250989 250999 238769 293948 363680 261349 163693 369881 228402 1617 251014 251019 251019 251019 251028 1001 1621 356947 397695 65286 435638 238750 228384 314655 251046 171829 251056 254351 251061 251066 251071 284160 2496 324313 352665 401923 284169 276413

Krankheitsname

Degeneration, nigro-spinodentale, mit nukleärer Ophthalmoplegie Degeneration, stratonigrale, autosomal-dominante Degeneration, vitreoretinale, Typ Wagner Degos-Krankheit Dejerine-Sottas-Syndrom Dekaban-Arima-Syndrom Del (14)(q32.2), maternal Del (14)(q32.2), paternal Del(1)(p31p32) Del(1)(p36) Del(1)(q21) Del(1)(q41q42) Del(1)(q44) Del(1)p(21.3) Del(2)(p13.2) Del(2)(p15p16.1) Del(2)(p21) Del(2)(p21) ohne Cystinurie Del(2)(q23.1) Del(2)(q24) Del(2)(q31.1) Del(2)(q31.2q32.3) Del(2)(q32) Del(2)(q32q33) Del(2)(q33.1) Del(2)(q37) Del(3)(q13) Del(3)(q26q27) Del(3)(q27.3) Del(3)(q29) Del(3)p(25.3) Del(4)(q21) Del(5)(q14.3) Del(5)(q31.3) Del(6)(p22) Del(6)(q16) Del(6)(q25) Del(7)(q11.23) Del(7)(q31) Del(8)(p11.2) Del(8)(p23.1) Del(8)(q21.11) Del(8)q(13) Del(9)(p13) Del(9)(q21) Del(9)(q31.1q31.3) del(10)(p11.21p12.31) Del(10)(q22.3q23.3)

ORPHA KennNum mer 2308 2308 313884 94063 289513 412035 1587 96168 261120 261144 264200 401935 261183 199318 261190 94065 261197 261236 261250 319171 261257 97685 261265 363958 261279 254346 357001 217346 261295 313781 261311 261323 268261 261330 261476 1643 261483 1587 1606 1606 163693 1001 1001 1620 356947 65286 280 96145 281 1627 96125

Krankheitsname

Del(11)(q23.3) Del(11)(qter) Del(12)(p12.1) Del(12)(q14) Del(12)(q15)(q21.1) Del(13)(q12.3) Del(13)(q14) Del(13)(q34) Del(14)(q11.2) Del(14)(q12) Del(14)(q22q23) Del(14)(q24.1q24.3) Del(15)(q11.2) Del(15)(q13.3) Del(15)(q14) Del(15)(q24) Del(16)(p11.2) Del(16)(p13.11) Del(16)(q24.3) Del(17)(p13.1), distal Del(17)(p13.3) Del(17)(q11) Del(17)(q12) Del(17)(q21.31) Del(17)(q23.1q23.2) Del(19)(p13.12) Del(19)(p13.13) Del(19)(q13.11) Del(20)(p12.3) Del(20)(p13) Del(20)(q13.33) Del(21)(q22.11q22.12) Del(21)(q22.13q22.2) Del(22)(q11.2) Del(X)(p21) Del(X)(p23) Del(X)(q27.3q28) DEL13Q14 Deletion 1p36 Deletion 1pter Deletion 2p21 Deletion 2q37 Deletion 2q37-qter Deletion 3p25 Deletion 3q26-q27 Deletion 3qter Deletion 4p, distale Deletion 4q, distale Deletion 5p Deletion 5q35 Deletion 6p, distale

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ORPHA KennNum mer 96126 96136 1636 284160 284169 1581 96148 276413 52022 280325 96149 96160 94063 289513 1587 1590 96168 96150 1597 1600 96129 96152 96164 567 48652 1647 1647 79101 35664 231237 219 248340 168782 97353 136

97345 97346 313808 283 283 314451 314466

Krankheitsname

Deletion 7p, distale Deletion 7p, nicht-distale Deletion 7q3 Deletion 8q21.11 Deletion 10p11.21p12.31 Deletion 10q Deletion 10q, distale Deletion 10q22.3q23.3 Deletion 11p11.2 Deletion 12p Deletion 12q, distale Deletion 12q, nicht-distale Deletion 12q14 Deletion 12q15q21.1 Deletion 13q14-Syndrom Deletion 13q32 Deletion 13q34, distale Deletion 14q, distale Deletion 17q23 q24 Deletion 18q Deletion 19p, distale Deletion 20q, distale Deletion 20q, nicht-distale Deletion 22q11 Deletion 22q13 Delleman-Oorthuys-Syndrom Delleman-Syndrom Delta-1-Pyrrolin-5-CarboxylatDehydrogenase-Mangel Delta-1-Pyrrolin-5-CarboxylatSynthetase-Mangel Delta-beta-Thalassämie Delta-Sarkoglykanopathie Delta-Storage-Pool-Krankheit, isolierte Dementia Infantilis Dementia pugilistica Demenz - multiple subkortikale Infarkte, hereditäre Form Demenz, familiäre, Britischer Typ Demenz, familiäre, Dänischer Typ Demenz, familiäre, Typ Neumann Demodicidosis Demodikose Demons-Meigs-Syndrom Demons-Meigs-Syndrom, atypisches

ORPHA KennNum mer

Krankheitsname

Demyelinisierung des Gehirns 168598 durch Methionin228165 79134 86903 99828 99828 99828 166424 2109 93571 1652 93622 93623 1652 1077 1653 99792 99789 314721 99791 314721 99789 49042 71267

166260 166265 166260 166265 49042 77295 77295 220 3177 369950 96170

Adenosyltransferase-Mangel Demyelinisierung, konzentrische DEND-Syndrom Dendritisches Zell-Sarkom, andernorts nicht klassifiziert Dengue hämorrhagisches Fieber Dengue-Fieber Dengue-Viruskrankheit Denkepilepsie Dennis-Fairhurst-MooreSyndrom Dense-deposit-Krankheit Dent-Krankheit Dent-Krankheit Typ 1 Dent-Krankheit Typ 2 Dent-Syndrom Dentale Ankylose Dentindysplasie Dentindysplasie Knochensklerose Dentindysplasie Typ 1 Dentindysplasie Typ 1 mit Mikrodontie und Formanomalien Dentindysplasie Typ 2 Dentindysplasie, atypische, durch SMOC2-Mangel Dentindysplasie, radikuläre Dentinogenesis imperfecta Dentinogenesis imperfecta Kleinwuchs - Hörverlust geistige Retardierung Dentinogenesis imperfecta Typ 2 Dentinogenesis imperfecta Typ 3 Dentinogenesis imperfecta Typ Shields II Dentinogenesis imperfecta Typ Shields III Dentinogenesis imperfecta, nicht-syndromale Dento-Leukoenzephalopathie Dentoleukoenzephalopathie Denys-Drash-Syndrom Der Kaloustian-Jarudi-KhourySyndrom 'Der(8)t(8;12)' der(22)t(11;22)-Syndrom

ORPHA KennNum mer 3270 36397 297

36236 1656 293173

79099 79099 1266 1659 1657 31112

1306

1658 221 93672 398117 86920 3243 231573 48377 36426 141051 141103 141046 79411 1660 1662 99688 1916 1425 163703 98909

Krankheitsname

Der-Kaloustian-McIntoshSilver-Syndrom Dercum-Krankheit Dermacentor-assoziiertes nekrotisches Erythem und Lymphadenopathie Dermatitis exfoliativa neonatorum Ritter von Rittershain Dermatitis herpetiformis Dermatitis, akute exanthematische generalisierte pustulöse Dermatitis, granulomatöse interstitielle mit Arthritis Dermatitis, granulomatöse, Typ Ackerman Dermato-kardio-skelettales Syndrom Typ Borrone Dermato-Leukodystrophie Dermato-Osteolyse, kirgisischer Typ Dermatofibrosarcoma protuberans Dermatofibrose, disseminierte, mit Osteopoikilose Dermatoglyphen, fehlende kongenitale Milien Dermatomyositis Dermatomyositis, juvenile Dermatomyositis, neonatale Dermatopathia pigmentosa reticularis Dermatose, akute febrile neutrophile Dermatose, erosive und vesikuläre, kongenital Dermatose, pustuläre subkorneale Dermatostomatitis Typ Stevens-Johnson Dermoidzyste, faziale Dermoidzyste, nasale Dermoidzyste, zervikale Dermolyse, bullöse transiente, des Neugeborenen Dermoodontodysplasie Dermopathie, letale restriktive Dermotrichales Syndrom DES-Syndrom Desbuquois-Syndrom DESC-Syndrom Desminopathie

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ORPHA KennNum mer 873 873 35107 98852 158014

329195 2897 71211 →3464 1014 1666 →244 99828 383 49042 49042 166260 99828 319651 139518 139525 139547 139536 100998 98920 139589 314485 357043 139552 226 75376 49042 567 166260 251940 225 223

3145

178029

Krankheitsname

Desmoid-Fibromatose Desmoidtumor Desmosterolose Desquamative interstitielle Pneumonie (DIP) Destombes-Rosaï-DorfmanKrankheit Developmental delay with autism spectrum disorder and gait instability Devergie-Krankheit Devic-Krankheit Devriendt-Legius-FrynsSyndrom Devriendt-VendenbergheFryns-Syndrom Dextrokardie Dextrokardie-BronchiektasieSinusitis DF DFNX2 DGI DGI ohne OI DGI-2 DHF DHFR-Mangel dHMN1 dHMN2 dHMN3 und dHMN4 dHMN5 dHMN5B dHMN6 dHMN7 dHMN des frühen Erwachsenenalters dHMN mit oberen Motoneuron-Signalen dHMNJ DHPR-Mangel DHRD DI Di George-Syndrom DI-2 DIA/DIG Diabetes - Schwerhörigkeit, maternal vererbt Diabetes insipidus, nephrogener Diabetes insipidus, nephrogener - intrakraniale Kalzifikation Diabetes insipidus, neurogener Typ

ORPHA KennNum mer 30925 178029 30925

3463

3464

528 99885 99886

65288

79086 225 1926 85446 124 124 66637 255182 2141

85182 85182 1670 103907

314373

83620 84064 103909 1671 2195 284343

Krankheitsname

Diabetes insipidus, neurogener, hereditärer Diabetes insipidus, zentraler Diabetes insipidus, zentraler, hereditärer Diabetes mellitus - Diabetes insipidus - Optikusatrophie Schwerhörigkeit Diabetes mellitus Hypogonadismus - Taubheit geistige Retardierung Diabetes mellitus, lipatrophischer Diabetes mellitus, neonataler permanenter Diabetes mellitus, neonataler transienter Diabetes mellitus, permanenter neonataler Pankreas- und Kleinhirnagenesie Diabetes, erworbener lipoatrophischer Diabetes, mitochondrialer Diabetes-Embryopathie Dialyse-bedingte Arthropathie Diamond-Blackfan-Anämie Diamond-Blackfan-Syndrom Diaphano-spondylo-Dysostose Diaphorase-Mangel Diaphragma-Hernie Extremitätenfehlbildung Schädelanomalien Diaphysäre medulläre Stenose - maligne Knochentumore Diaphysäre medulläre Stenose - malignes fibröses Histiozytom Diarrhoe, chronische mit Zottenatrophie Diarrhoe, chronische, durch Glucoamylase-Mangel Diarrhoe, chronische, durch Guanylatcyclasen 2CÜberaktivität Diarrhoe, kongenitale malabsorptive, durch Mangel an enteroendokrinen Zellen Diarrhoe, syndromale Diarrhoe-Erbrechen durch Trehalase-Mangel Diastematomyelie DicarboxylHyperaminoazidurie DICER1-Syndrom

ORPHA KennNum mer 1198 3463 370046 1130

319192 1672 1916 1916 79456

86918

495 369999 66627

404437

26106 66627 300849

2337 567 352487 294990 295114 294990 295114 31828 →79500 1912 2394 319651

Krankheitsname

Dickdarmatresie DIDMOAD-Syndrom Didymosis aplasticosebacea Die-Smulders-Vles-FrynsSyndrom Dienzephalischmesenzephalisch junktionale Dysplasie Dienzephalisches Syndrom Diethylstilbestrol (DES)Embryopathie Diethylstilbestrol-Syndrom Diffuse kutane Mastozytose (DCM) Diffuse palmoplantare Keratose-AkrozyanoseSyndrom Diffuse palmoplantare progressive Hyperkeratose Diffuse Palmoplantarkeratose mit schmerzhaften Fissuren Diffuse PVS Diffuse zerebrale und zerebelläre AtrophieIntraktable Krämpfeprogressive MikrozephalieSyndrom Diffuser Magenkrebs, familiäre Form Diffuser Riesenzelltumor Diffuses großzelliges B-ZellLymphom des Zentralnervensystems Diffuses palmoplantares Keratoderm Typ Norrbotten DiGeorge-Sequenz Digital anomalies - intellectual deficit - short stature Digitale 2-5 Hypodaktylie Digitale 2-5 Hypodaktylie, bilateral Digitale 2-5 Oligodaktylie Digitale 2-5 Oligodaktylie, bilateral Digitalis-Vergiftung Digito-reno-zerebrales Syndrom Dihydantoin-Embryopathie Dihydro-LipoamidDehydrogenase-Mangel Dihydrofolat-ReduktaseMangel

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ORPHA KennNum mer

255182

79244 255182 226 1675 38874 38874 1677 231111 243343 →3157 314002 2816 1493 227 1679 128 570 2048 1681 1756 210115 166291 94064 306446 306474 306436 306486 306462 168782 397587 345 329457 261222

Krankheitsname

DihydrolipoamidDehydrogenase-bindendes Protein-Mangel des PyruvatDehydrogenase-Komplex Dihydrolipoamid-SAcetyltransferase-Mangel Dihydrolipoyl-DehydrogenaseMangel DihydropteridinreduktaseMangel DihydropyrimidinDehydrogenase-Mangel Dihydropyrimidinase-Mangel Dihydropyrimidinurie Dilatation des rechten Atrium (Vorhof), familiär DILE DimethylglycinDehydrogenase-Mangel Dincsoy-Salih-Patel-Syndrom Dinno-Syndrom Diomedi-Bernardi-PlacidiSyndrom Dionisis-Vici-SabettaGambarara-Syndrom Diphallie Diphterie Diphyllobothriasis Diplegie, faziale kongenitale Diplegie, fazio-pharyngoglosso-mastikatorische Diprosopie Dipygus DIRA Dirofilariose DIS Disaccharid-Intoleranz mit geringer Stärke-Toleranz Disaccharid-Intoleranz mit Stärke- und Laktose-Intoleranz Disaccharid-Intoleranz mit Stärke-Intoleranz Disaccharid-Intoleranz ohne Saccharose-Intoleranz Disaccharid-Intoleranz ohne Stärke-Intoleranz Disintegrative Störung der Kindheit Disseminierte granulomatöse Dermatophytose Dissizierende Zellulitis der Kopfhaut Distal arthrogryposis type 5D Distal del(16)(p11.2)

ORPHA KennNum mer 261102 63273 1154 1580 2308 96069 1745 1307 98920 1642 2308 1596

399086

178400

63273

178464 609 402041 609 1596

→33001 99177 1916 1685 404546 91131 3439 1775 300888 2394 252031 221 98896 1186 99812 251946

Krankheitsname

Distal dup(7)(q11.23) Distale ABD-Filaminopathie Distale Arthrogrypose mit Ophtalmoplegie Distale Deletion 10p Distale Deletion 11q Distale Duplikation 1p36 Distale Duplikation 6p Distale Gliedmaßenreduktionen Mikrogenie-Syndrom Distale HMN Typ 6 Distale Monosomie 9p Distale Monosomie 11q Distale Monosomie 15q Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ Distale Myopathie mit Beginn am vorderen Schienenbein Distale Myopathie mit Beteiligung der posterioren Bein- und anterioren Handmuskulatur Distale Myopathie mit frühem Atemversagen Distale Myopathie nach Udd Distale RTA, autosomalrezessiv Distale Titinopathie Distales 15q-DeletionsSyndrom Distichiasis - kongenitaler Herzfehler - periphere vaskuläre Anomalien Distichiasis, isolierte Distilben-Embryopathie Distomatose DITRA DK1-CDG DK-Phokomelie-Syndrom DKC DLBCL bei chronischer Entzündung DLD-Mangel DLM DM DMD DNA-Depletionssyndrom, mitochondriales, 7 DNA-Ligase IV-Mangel DNET

ORPHA KennNum mer

Krankheitsname

DNMT3A-abhängiges Großwuchs-Syndrom 251975 DNT des Zerebellums 447737 DOCK2 deficiency Dol-P-Mannosyltransferase79322 Mangel Dolichol-Phosphat N86309 Acetylglucosamin 1-PhosphatTransferase-Mangel 91131 Dolicholkinase-Mangel 35093 Dolichozephalie, isolierte 3427 DOLV Donath-Landsteiner 90035 hämolytische Anämie 90035 Donath-Landsteiner-Syndrom 2143 Donnai-Barrow-Syndrom 508 Donohue-Syndrom 79500 DOOR-Syndrom 79500 DOORS-Syndrom 1942 Doose-Syndrom Dopa-responsive Dystonie 70594 durch Sepiapterin-ReduktaseMangel Dopa-responsive Dystonie, 98808 autosomal-dominante Dopa-responsive Dystonie, 101150 autosomal-rezessive Dopamin-beta-Hydroxylase230 Mangel Doppelausstromventrikel, 3427 linker Doppelausstromventrikel, 3426 rechter 216694 Doppelte Diskordanz 98907 Dorfman-Chanarin-Krankheit 3426 DORV DORV mit double-committed →423693 subpulmonalem Ventrikelseptumdefekt DORV mit non-committed 99046 subpulmonalem Ventrikelseptumdefekt (VSD) DORV mit subaortalem oder 423693 double-committed Ventrikelseptumdefekt →423693 DORV mit subaortalem VSD DORV mit subpulmonalem 99045 VSD DORV with atrioventrikulärem Septumdefekt, 423712 Pulmonalstenose und Heterotaxie 99043 DORV, Fallot-Typ 100924 Doss-Porphyrie 404443

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ORPHA KennNum mer 876

Krankheitsname

Dottersacktumor Dottersacktumor des 252006 Zentralnervensystems Dottersacktumor des 252006 Zentralnervensystems Dottersacktumor, 252006 intrakranialer Double-Inlet-Left-Ventricle 1464 (DILV) 95474 Double-orifice-Mitralklappe Doughnut-förmige Läsionen 85192 der Schädelkalotte Knochenfragilität 79145 Dowling-Degos-Krankheit Doynsche 75376 Honigwabendystrophie 86309 DPAGT1-CDG 314621 DPG-plus-Syndrom 71274 DPL 79322 DPM1-CDG 329178 DPM2-CDG 263494 DPM3-CDG 329341 DPPX-Antikörper-Enzephalitis 231 Drakontiase 231 Drakunkulose 220 Drash-Syndrom 33069 Dravet-Syndrom 70594 DRD durch SRD 232 Drepanozytose 101 DRPLA 233 DRS 18 dRTA 93610 dRTA mit Anämie →402041 dRTA Typ 1b 94086 Drummond-Syndrom 75376 Drusen, dominante 75376 Drusen, dominante radiäre 75376 Drusen, familiäre 33069 DS 98920 dSMA1 139525 dSMA2 139547 dSMA3 206580 DSMA4 314485 dSMA5 83469 DSRCT 99789 DTDP1 99791 DTDP2 2639 Du Pan-Syndrom Duane-Anomalie - Myopathie 50817 Skoliose 233 Duane-Retraktionssyndrom

ORPHA KennNum mer

Krankheitsname

Duane-Retraktionssyndrom durch Monosomie 20q13 Duane-Retraktionssyndrom 261647 durch Punktmutationen 233 Duane-Syndrom 234 Dubin-Johnson-Syndrom 235 Dubowitz-Syndrom 95487 Ductus arteriosus, atypischer Ductus arteriosus, vorzeitiger 95486 Verschluss des 247203 Ductus-Bellini-Karzinom 1656 Duhring-Brocq-Krankheit 1201 Dünndarmatresie 2348 Dunningan-Syndrom 1203 Duodenalatresie Duodenale und extrahepatische →293864 Gallengangatresie hypoplastisches Pankreas intestinale Malrotation 250994 Dup(1)(q21.1) 313947 Dup(2)(q23.1) 294026 Dup(2)(q31.1) 96095 Dup(3)(q26) 329802 Dup(5)(p13) 314034 Dup(7)(p22.1) 96121 Dup(7)(q11.23) 251076 Dup(8)(p23.1) 276422 Dup(10)(q22.3q23.3) 300305 Dup(11)p(15.4) 261229 Dup(14)(q11.2) 238446 Dup(15)(q11q13) 261204 Dup(16)(p11.2) 370079 Dup(16)(p11.2), proximal 261243 Dup(16)(p13.11) 217385 Dup(17)(p13.3) 139474 Dup(17)(q11.2) 261272 Dup(17)(q12) 217340 Dup(17)(q21.31) 261290 Dup(17p) 363659 Dup(20)(q11.2) 261318 Dup(20p) 261337 Dup(22)(q11.2) 284180 Dup(X)(p22) 284180 Dup(X)(p22.13p22.2) 314389 Dup(X)(q12-q13.3) 261483 Dup(X)(q27.3q28) 293939 Dup(X)q(28), distal 261344 Duplikation 1q 96070 Duplikation 2p, distale 96094 Duplikation 2q, distale 96071 Duplikation 3p, distale 261638

ORPHA KennNum mer

Krankheitsname

1738

Duplikation 4p Duplikation 4p, distale 96096 Duplikation 4q, distale 1742 Duplikation 5p 96097 Duplikation 5q, distale 96098 Duplikation 6q, distale 96074 Duplikation 7p, distale 264450 Duplikation 8p 1752 Duplikation 8q 96100 Duplikation 8q, distale 96167 Duplikation 8q/Deletion 8p 236 Duplikation 9p partial 96101 Duplikation 9q, distale 96112 Duplikation 9q, nicht-distale 96102 Duplikation 10q, distale 1695 Duplikation 10q, partielle 96076 Duplikation 11p15, distale 96103 Duplikation 11q, distale 1699 Duplikation 12p 3378 Duplikation 13 1702 Duplikation 13q 96105 Duplikation 13q, distale 1705 Duplikation 14qter 1707 Duplikation 15q 96078 Duplikation 16p, distale 96106 Duplikation 16q, distale 1715 Duplikation 18p 1716 Duplikation 18q 1717 Duplikation 19q 261318 Duplikation 20p 96107 Duplikation 20q, distale 96109 Duplikation 22q, distale 1727 Duplikation 22q11 141091 Duplikation der Nase 284180 Duplikation Xp22 1762 Duplikation Xq, distal 1756 Duplikation, kaudale 3306 Duplikation/Inversion 15q11 Duplikations-Syndrom Xq12314389 q13.3 Dupuytrensche Kontraktur, 79142 familiäre Durale Sinusmalformation, 97339 kraniale 233 DURS →331176 Dursun-Syndrom 3377 Dutch-Kentucky-Syndrom 1566 DWM - postaxiale Polydaktylie Dyggve-Melchior-Clausen239 Syndrom Dykes-Markes-Harper2274 Syndrom 96072

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38

ORPHA KennNum mer 1766 1764 314381 441 296 1765 41 241 268 98881 3033 97367 1768 3033 97369 97368 1773 99912

3010

2108 69745 1775 3088 218 218 69745 412 1779

2282

1780 2104

289553 1146 1782 1798

Krankheitsname

Dysäquilibrium-Syndrom Dysautonomie, familiäre Dysautonomie, familiäre, mit Kontrakturen Dysautonomie, reine Dyschondroplasie Dyschondrosteose - Nephritis Dyschromatosis symmetrica hereditaria Dyschromatosis universalis Dysferlinopathie Dysfibrinogenämie, familiäre Dysgenesie der Nierentubuli Dysgenesie der Nierentubuli durch Zwillings-TransfusionsSyndrom Dysgenesie, familiäre kaudale Dysgenesie, renale tubuläre Dysgenesie, renale tubuläre, genetisch-bedingte Dysgenesie, renale tubuläre, Medikamenten-induzierte Dysgenesie, sakrokokzygeale Dysgerminom, malignes ovarielles Dysharmonische Skelettreifung - MuskelfaserDisproportion Dyskephales-Syndrom, Typ Francois Dyskeratom, warziges Dyskeratosis congenita Dyskeratosis congenita mit bilateraler exsudativer Retinopathie Dyskeratosis follicularis Dyskeratosis follicularis Darier Dyskeratosis follicularis isolata Dyslipidämie Typ 3 Dysmorphien - Gaumenspalte lose Haut Dysmorphien - Kleinwuchs Schwerhörigkeit Pseudohermaphroditismus Dysmorphien - multpile strukturelle Anomalien Dysmorphien - Pectus carinatum - schlaffe Gelenke Dysmorphien Schallleitungsschwerhörigkeit Herzfehler Dysmorphien, digitotalare Dysosteosklerose Dysostose Typ Stanescu

ORPHA KennNum mer

Krankheitsname

Dysostose, akro-fronto-fazionasale 949 Dysostose, akro-kranio-faziale Dysostose, akrofaziale 246 postaxiale Dysostose, akrofaziale, 1786 Catania-Typ Dysostose, akrofaziale, 1787 Palagonien-Typ Dysostose, akrofaziale, Typ 246 Genee-Wiedemann Dysostose, akrofaziale, Typ 64542 Kennedy-Teebi Dysostose, akrofaziale, Typ 245 Nager Dysostose, akrofaziale, Typ 1788 Rodriguez Dysostose, akrofaziale, Typ 952 Weyers Dysostose, faziokraniale 1790 hypomandibuläre →263463 Dysostose, humero-spinale →263463 Dysostose, humerospinale 85200 Dysostose, ischio-spinale 1452 Dysostose, kleidokraniale Dysostose, kraniofaziale, Typ 207 Crouzon Dysostose, mandibulofaziale, 1131 X-chromosomale Dysostose, okulo-maxillo1794 faziale 1795 Dysostose, periphere 2839 Dysostose, skapulo-iliakale Dysostose, spondylokostale 94095 Anal- und Urogenitalfehlbildungen Dysostose, spondylokostale, 1797 autosomal-dominante Dysostose, spondylokostale, 2311 autosomal-rezessive 3317 Dysostose, thorakopelvine 1452 Dysostosis cleidocranialis Dysostosis Craniofacialis 207 Crouzon 99082 Dysphagia lusoria 54028 Dysphagie, sideropenische Dysphasie, familiäre 1799 kongenitale 85200 Dysplase, ischio-vertebrale Dysplasia epiphysealis 1822 hemimelica Dysplasie mit gekrümmten 313855 Knochen, letale perinatale Form 1784

ORPHA KennNum mer 56304 63446 2211 957 1827 2098 968 40 969 210122 93347 238468 52 261619

261600

261629 392 1834 1519 70589 79133 1807 1802 99645 1328 2616 1804 156731 1865 1806

Krankheitsname

Dysplasie Typ De-la-Chapelle Dysplasie, akro-capitofemorale Dysplasie, akro-fonto-fazionasale, Typ 2 Dysplasie, akro-pectorovertebrale Dysplasie, akromele frontonasale Dysplasie, akromesomele, Typ Grebe Dysplasie, akromesomele, Typ Hunter-Thompson Dysplasie, akromesomele, Typ Maroteaux Dysplasie, akromikrische Dysplasie, alveolar-kapilläre, kongenitale Dysplasie, anauxetische Dysplasie, anhidrotische ektodermale Dysplasie, arteriohepatische Dysplasie, arteriohepatische, durch JAG1-GenPunktmutationen Dysplasie, arteriohepatische, durch Monosomie 20p12 Dysplasie, arteriohepatische, durch NOTCH2-GenPunktmutationen Dysplasie, atriodigitale, Typ 1 Dysplasie, axiale mesodermale Dysplasie, brachy-zephalofronto-nasale Dysplasie, bronchopulmonale Dysplasie, dermale faziale fokale, Typ I Dysplasie, dermale faziale fokale, Typ III Dysplasie, diaphysäre Anämie Dysplasie, diaphysäre gefleckte Dysplasie, diaphysäre progressive Dysplasie, dolichospondyläre Dysplasie, dyssegmentale Glaukom Dysplasie, dyssegmentale, Typ Rolland-Desbuquois Dysplasie, dyssegmentale, Typ Silverman-Handmaker Dysplasie, ektodermale Blindheit

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39

ORPHA KennNum mer 1897

→1658

1812

69083 →2036

1883

1810

2892 189

1808

1809 238468

1882

1810

248

181

1811

181

3354 69084 1818

Krankheitsname

Dysplasie, ektodermale Ektrodaktylie Makuladystrophie Dysplasie, ektodermale fehlende Dermatoglyphen Dysplasie, ektodermale geistige Retardierung Fehlbildungen des Zentralnervensystems Dysplasie, ektodermale natale Zähne, Typ Turnpenny Dysplasie, ektodermale Nebennierenzysten Dysplasie, ektodermale Schallempfindungsschwerhörig keit Dysplasie, ektodermale anhidrotische, autosomaldominante Dysplasie, ektodermale euhidrotische Dysplasie, ektodermale hidrotische Dysplasie, ektodermale hidrotische, Typ ChristiansonFourie Dysplasie, ektodermale hidrotische, Typ Halal Dysplasie, ektodermale hypohidrotische Dysplasie, ektodermale hypohidrotische Hypothyreose Ziliendyskinesie Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, autosomaldominante Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, autosomalrezessive Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, Xchromosomale Dysplasie, ektodermale odonto-mikronychiale Dysplasie, ektodermale, anhidrotische, Xchromosomale Dysplasie, ektodermale, mit Katarakt und Kyphoskoliose Dysplasie, ektodermale, reiner Haar-Nagel-Typ Dysplasie, ektodermale, tricho-odonto-onychaler Typ

ORPHA KennNum mer 1816 →3253 69082 63442 1825 1824

166024

166011

166002

166032 166016

166029

93308 93307 93311 166024 166011 166016 915 1972 83451 83451 1791 1826 2623 53697 1802 1509 140

Krankheitsname

Dysplasie, ektodermale, Typ Berlin Dysplasie, ektodermale, Typ Margarita Island Dysplasie, ektodermale, Typ Mendoza-Valiente Dysplasie, engelförmige phalango-epiphysäre Dysplasie, epiphysäre Hörverlust - Dysmorphien Dysplasie, epiphysäre Mikrozephalie - Nystagmus Dysplasie, epiphysäre multiple - Makrozephalie charakteristischer Gesichtsausdruck Dysplasie, epiphysäre multiple - Myopie - Schwerhörigkeit Dysplasie, epiphysäre multiple, durch Kollagen 9Anomalie Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Miniepiphysen Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Robin Phänotyp Dysplasie, epiphysäre multiple, mit schwerer proximaler Femur-Dysplasie Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 1 Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 4 Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 5 Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Al-Gazali Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Beighton Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Lowry Dysplasie, fazio-genitale Dysplasie, faziokardiomele letale Dysplasie, floride ossäre Dysplasie, floride zementoossäre Dysplasie, fronto-fazio-nasale Dysplasie, fronto-metaphysäre Dysplasie, geleophysische Dysplasie, gnatho-diaphysäre Dysplasie, hämatodiaphysäre, Typ Ghosal Dysplasie, ischiopatellare Dysplasie, kampomele

ORPHA KennNum mer 7 1452 65683 1520 1519 50814 1522 1513 1515 85184 1528 1801 2457 90153 90154 1248 2497 1836 85170

2504

→175 85188

85172

1839 56304 3474 67039 2721

→2036

Krankheitsname

Dysplasie, kardiale kraniozerebelläre Dysplasie, kleidokraniale Dysplasie, kortikale, Typ Taylor Dysplasie, kranio-frontonasale Dysplasie, kranio-frontonasale, Typ Teebi Dysplasie, kranio-lentikulosuturale Dysplasie, kranio-metaphysäre Dysplasie, kraniodiaphysäre Dysplasie, kranioektodermale Dysplasie, kraniometadiaphysäre, Schaltknochen-Typ Dysplasie, kraniotelenzephale Dysplasie, kyphomele Dysplasie, mandibulo-akrale Dysplasie, mandibulo-akrale, mit Typ A-Lipodystrophie Dysplasie, mandibulo-akrale, mit Typ B-Lipodystrophie Dysplasie, maxillonasale, Typ Binder Dysplasie, mesomele, der oberen Extremität Dysplasie, mesomele, Typ Kantaputra Dysplasie, mesomele, Typ Savarirayan Dysplasie, metaphysäre Maxillahypoplasie Brachydaktylie Dysplasie, metaphysäre, ohne Hypotrichose Dysplasie, metaphysäre, Typ Braun-Tinschert Dysplasie, mikrozephale osteodysplastische, Typ SaulWilson Dysplasie, mukoepitheliale hereditäre Dysplasie, neonatale ossäre, Typ 1 Dysplasie, neuroektodermale, Typ CHIME Dysplasie, odonto-maxilläre segmentale Dysplasie, odonto-onychodermale Dysplasie, odonto-onychohypohidrotische Kopfhautdefekte

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40

ORPHA KennNum mer 374 2710 2710 →1200 2705 2645 2791 1427 2646 93333 2892 85166 93307 85174 2831 3157 1190

228387

1855

168552

168451

168443

93358

93359

93347

168549

Krankheitsname

Dysplasie, okulo-aurikulovertebrale Dysplasie, okulo-dento-digitale Dysplasie, okulo-dento-ossäre Dysplasie, okulo-oto-faziale Dysplasie, okulo-zerebrale Dysplasie, osteoglophone Dysplasie, oto-dentale Dysplasie, oto-spondylomegaepiphysäre Dysplasie, parastrematische Dysplasie, pelvi-skapuläre Dysplasie, pilo-dentale Refraktionsanomalien Dysplasie, platyspondylitische, Typ Torrance Dysplasie, polyepiphysäre, Typ 4 Dysplasie, pseudodiastrophische Dysplasie, rhizomele, Typ Patterson-Lowry Dysplasie, septo-optische Dysplasie, spondylo-humerofemorale Dysplasie, spondylomegaepiphysäremetaepiphysäre Dysplasie, spondyloenchondrale Dysplasie, spondyloepimetaphysäre gebogene Unterarme Gesichtsdysmorphien Dysplasie, spondyloepimetaphysäre gestörte Zahnentwicklung Dysplasie, spondyloepimetaphysäre Hypotrichose Dysplasie, spondyloepimetaphysäre kurze Extremitäten - anormale Kalzifizierung Dysplasie, spondyloepimetaphysäre Überstreckbarkeit der Gelenke Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, anauxetischer Typ Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, axiale Form

ORPHA KennNum mer 93360

93360

168555

171866

168448

370019

168454

99642

93351

370015

93347

93356

93352

93357

93346

93349

93284

94068

→93284

Krankheitsname

Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, mit multiplen Luxationen Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, mit multiplen Luxationens, leptodaktyler Typ Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ A4 Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Aggrecan Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Bieganski Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Czarny-Ratajczak Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Genevieve Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Handigodu Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Irapa Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Isidor Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Menger Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Missouri Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Shohat Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Sponastrime Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Strudwick Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Xchromosomale Dysplasie, spondyloepiphysäre verzögerte Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Byers

ORPHA KennNum mer

Krankheitsname

Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Cantu Dysplasie, 93283 spondyloepiphysäre, Typ Kimberley Dysplasie, 163668 spondyloepiphysäre, Typ MacDermot Dysplasie, 263482 spondyloepiphysäre, Typ Maroteaux Dysplasie, 163649 spondyloepiphysäre, Typ Nishimura Dysplasie, →263463 spondyloepiphysäre, Typ Omani Dysplasie, 93282 spondyloepiphysäre, Typ Pakistani Dysplasie, 163662 spondyloepiphysäre, Typ Reardon Dysplasie, 163665 spondyloepiphysäre, verzögerte, Typ Kohn Dysplasie, →1855 spondylometaphysäre kombinierter Immundefekt Dysplasie, 85167 spondylometaphysäre Zapfen-Stäbchendystrophie Dysplasie, 1856 spondylometaphysäre periphere mit kurzer Ulna Dysplasie, 93315 spondylometaphysäre, Cornerfracture-Typ Dysplasie, 93316 spondylometaphysäre, algerischer Typ Dysplasie, spondylometaphysäre, 401979 autosomal-rezessive, Typ Mégarbané Dysplasie, spondylometaphysäre, mit 1855 enchondromatösen Veränderungen Dysplasie, 93316 spondylometaphysäre, mit schwerem Genu Valgum Dysplasie, 168544 spondylometaphysäre, Typ Golden 163654

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41

ORPHA KennNum mer 93314

93316

93317

93315

168544 1803 502 3353 1394

373 325 2476 85198 1516 256 412217 →98808 210571 98811 420492 420485 256 36899 329466 256 93958 99657 98805 98806 98807 370103 306734 53351

Krankheitsname

Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Kozlowski Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Schmidt Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Sedaghatian Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Sutcliffe Dysplasie, spondylometaphysäre, Xchromosomale Dysplasie, thorakomelische Dysplasie, tricho-rhinophalangeale, Typ 2 Dysplasie, trichodermale mit Zahnveränderungen Dysplasie, zerebro-faziothorakale Dysplasie-GigantismusSyndrom, X-chromosomales (DGSX) Dysprothrombinämie Dysraphie - Lippen-KieferGaumen-Spalte - Anomalien der Extremitäten Dysspondyloenchondromatose Dyssynostose, kraniofaziale Dystonia musculorum deformans Dystonia-aphonia syndrome Dystonie 14 (DYT14) Dystonie 16 Dystonie 18 Dystonie 23 Dystonie 24 Dystonie musculorum deformans Dystonie, Alkohol-responsive Dystonie, fokale, autosomaldominante, DYT25 Dystonie, idiopathische Dystonie, oromandibuläre Dystonie, primäre, Typ DYT2 Dystonie, primäre, Typ DYT4 Dystonie, primäre, Typ DYT6 Dystonie, primäre, Typ DYT13 Dystonie, primäre, Typ DYT17 Dystonie, primäre, Typ DYT21 Dystonie-Parkinson-Syndrom Lubag

ORPHA KennNum mer 199351 238455 53351 199351 210571 71517 293381 293381 1243 1867 79149 606 606 534 180 98895 98896 98896 256 53351 98805 98808 101150 98806 53583 36899 98807 →36899 210571 98811 306734 420492 420485 2970 40923

411986

Krankheitsname

Dystonie-Parkinson-Syndrom Typ Paisan-Ruiz Dystonie-Parkinson-Syndrom, infantiles Dystonie-Parkinson-Syndrom, X-chromosomales Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter Dystonie-Parkinsonismus mit frühem Beginn Dystonie-Parkinsonismus mit rapidem Beginn Dystrophia Helsinglandica Dystrophia Smolandiensis Dystrophia vitelliformis Dystrophie, bullöse, makulärer Typ Dystrophie, dermo-chondrocorneale Dystrophie, myotone proximale Dystrophie, myotone, Typ 2 Dystrophie, okulo-zerebrorenales Dystrophie, tapetochoroidale Dystrophinopathie vom Typ Becker Dystrophinopathie vom Typ Duchenne Dystrophinopathie, Schwere, Typ Duchenne DYT1 DYT3 DYT4 DYT5a DYT5b DYT6 DYT9 DYT11 DYT13 DYT15 DYT16 DYT18 DYT21 DYT23 DYT24 Eagle-Barret-Syndrom Eales-Krankheit Early onset epileptic encephalopathy-cortical blindness-intellectual disability-facial dysmorphism syndrome

ORPHA KennNum mer 440402 324290

439212

441447

352654

440427 199343 83594 1973 86880 79405 79406 79403 319218 319218 319218 89838 79396 79400 257 158681 79397 79401 158684 89839 1880 1880 289661 313920 284 180074 →1896 448270 1884 1885 1885 1885 98813 247827 293936

Krankheitsname

Early-onset interstitial lung disease due to ABCA3 defect Early-onset Lafora body disease Early-onset myopathyareflexia-respiratory distressdysphagia syndrome Early-onset posterior subcapsular cataract Early-onset progressive neurodegeneration - blindness - ataxia - spasticity Early-onset pulmonary alveolar proteinosis due to MARS deficiency EAST-Syndrom Eastern-Equine-Encephalitis Eastman-Bixler-Syndrom EATL EBJ-I EBJ-lo EBJ-PA Ebola hämorrhagisches Fieber Ebola-Fieber Ebola-Viruskrankheit EBS-AR EBS-DM EBS-loc EBS-MD EBS-migr EBS-MP EBS-O EBS-PA EBSS Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe Ebstein-Malformation EBV-positive DLBCL des älteren Erwachsenen EBVaGC Echinokokkose, alveoläre Echter Uterus unicornis ECP-Syndrom Ectopia Cordis Ectopia lentis - chorioretinale Dystrophie - Myopie Ectopia lentis, familiäre Ectopia lentis, isolierte Ectopia lentis-Syndrom EDA-ID EDCS EDICT-Syndrom

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42

ORPHA KennNum mer 1895 1895 93308 93307 93311 261 98863 98853 98855 285 286 198 82004

300179 2953 75497 1900 1899 1901 99875 99876 75392 230851 75501 2295 230839 230845 2953 287 300179 2953 75496 230857 247820 247820 247827 178464 2668 3380 1896 →1896 1897 240869 357131 101039

Krankheitsname

EdinburghFehlbildungssyndrom Edinburgh-Syndrom EDM1 EDM4 EDM5 EDMD EDMD1 EDMD2 EDMD3 EDS III EDS IV EDS IX EDS mit periventrikulärer Heterotopie EDS mit progressiver Kyphoskoliose, Myopathie und Hörverlust EDS Typ Kosho EDS V EDS VI EDS VII EDS VII C EDS VIIA EDS VIIB EDS VIII EDS vom Herzklappentyp EDS X EDS XI EDS, ähnlich klassischer Typ EDS, ähnlich vaskulärer Typ EDS, arthrogryposer Typ EDS, klassischer Typ EDS, kyphoskoliotischer Typ mit Hörverlust EDS, muskulo-kontrakturaler Typ EDS, progeroider Typ EDS/OI-Syndrom EDSS EDSS1 EDSS2 Edström-Myopathie Edwards-Patton-Dilly-Syndrom Edwards-Syndrom EEC-Syndrom EEC-Syndrome ohne LippenKiefer-Gaumen-Spalte EEM-Syndrom Efavirenz-Toxizität Effort-Subclaviathrombose EFMR

ORPHA KennNum mer 2070 319218 312 82004 75501

75501 90309 90318 285 286 75497 1900 1899 99875 99876 1901 75392 198 75501 198 2953 230839 230845 1899 2953 2953 1901 75501 285 230851 287 1900

300179

2953

Krankheitsname

EGE EHF EHK Ehlers-Danlos-Syndrom periventrikuläre Heterotopie Ehlers-Danlos-Syndrom mit Fibronektin-Mangel Ehlers-Danlos-Syndrom mit Thrombozyten-Dysfunktion bei Fibronektin-Anomalie Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 1 Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 2 Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 3 Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 4 Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 5 Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 6 Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 7 Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 7A Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 7B Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 7C Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 8 Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 9 Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 10 Ehlers-Danlos-Syndrom Typ IX Ehlers-Danlos-Syndrom Typ Kosho Ehlers-Danlos-Syndrom, ähnlich klassischer Typ Ehlers-Danlos-Syndrom, ähnlich vaskulärer Typ Ehlers-Danlos-Syndrom, Arthrochalasie Typ Ehlers-Danlos-Syndrom, arthrogryposer Typ Ehlers-Danlos-Syndrom, CHST14-abhängiges Ehlers-Danlos-Syndrom, Dermatospraxis Typ Ehlers-Danlos-Syndrom, dysfibronektinämischer Typ Ehlers-Danlos-Syndrom, hypermobiler Typ Ehlers-Danlos-Syndrom, kardio-valvulärer Typ Ehlers-Danlos-Syndrom, klassischer Typ Ehlers-Danlos-Syndrom, kyphoskoliotischer Typ Ehlers-Danlos-Syndrom, kyphoskoliotischer Typ mit Schwerhörigkeit Ehlers-Danlos-Syndrom, muskulo-kontrakturaler Typ

ORPHA KennNum mer 75392 75496

157965

286 75497 2295 230857 1902 312 165991 79106 611 611

52430

602 79091 602 79091 2806 289465 209981 97214 50944 99101 229 →1071 158668 423454 247827

Krankheitsname

Ehlers-Danlos-Syndrom, Periodontose Typ Ehlers-Danlos-Syndrom, progeroider Typ Ehlers-Danlos-Syndrom, spondylo-cheiro dysplastische Form Ehlers-Danlos-Syndrom, vaskulärer Typ Ehlers-Danlos-Syndrom, Xchromosomales Ehlers-Danlos-Syndrome Typ 11 Ehlers-Danlos/Osteogenesis imperfecta-Syndrom Ehrlichiose, granulozytäre humane EI EIHI Eiken-Syndrom Einschlusskörper-Myositis Einschlusskörper-Myositis, sporadische Einschlusskörperchenmyopath ie - Paget-Syndrom frontotemporale Demenz Einschlusskörperchenmyopath ie Typ 2 Einschlusskörperchenmyopath ie Typ 3 Einschlusskörperchenmyopath ie, hereditäre, Typ 2 Einschlusskörperchenmyopath ie, hereditäre, Typ 3 EinschlußkörperchenEnzephalitis, subakute Einwanderungsverzögerungskr ankheit Eisenmangelanämie, eisenrefraktäre Eisenmenger-Syndrom Ekkrine Tumore - ektodermale Dysplasie Ektasie des rechten Vorhofohres Ektasie, annulo-aortale Ektodermale Dysplasie Typ Rapp-Hodgkin Ektodermale DysplasieHautfragilität-Syndrom Ektodermale DysplasieKleinwuchs-Syndrom Ektodermale Dysplasie-kutane Syndaktylie-Syndrom

→ Diese Krankheit ist ungültig/veraltet und wurde verschoben (siehe Anhang). Es sollte die hier angezeigte ORPHA-Kennnummer verwendet werden.

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43

ORPHA KennNum mer 247820

300576 2440 1896

→1896 →1896 1892 1891

1894 91491 99171 1997 317 228240 228243 228254 228254 228254 228264 228227 228236 79148 228236 33445 221054 295032 295227 295225 288 →288 →288 289 2516 1997 96170

Krankheitsname

Ektodermale DysplasieSyndaktylie-Syndrom Ektodermales Dysplasie-KrebsPrädispositionssyndrom, autosomal-dominantes Ektrodaktylie Ektrodaktylie - ektodermale Dysplasie - Lippen-KieferGaumen-Spalte Ektrodaktylie - ektodermale Dysplasie ohne Lippen-KieferGaumen-Spalte Ektrodaktylie - Gaumenspalte Ektrodaktylie - Polydaktylie Ektrodaktylie - spastische Paraplegie - geistige Retardierung Ektrodaktylie - Spina bifida Kardiopathie Ektropion uveae, kongenitales Ektropion, isoliertes kongenitales Ektropium, inferior - Lippenund/oder Gaumenspalten EKV Elastoderma Elastofibroma dorsi Elastom, juveniles, ohne Osteopoikilose Elastom, juveniles, Typ Weidman Elastoma Elastorrhexis, papulöse Elastose, dermale folkale, spät-beginnende Elastose, lineare fokale Elastosis perforans serpiginosa Elastotische Striae Elejalde-Krankheit Elejalde-Syndrom Ellenbogendislokation, kongenitale Ellenbogendislokation, kongenitale, bilaterale Ellenbogendislokation, kongenitale, unilaterale Elliptozytose, hereditäre Elliptozytose, hereditäre, homozygote Elliptozytose, stomatozytische Ellis Van Creveld-Syndrom Ellis-Yale-Winter-Syndrom Elsching-Syndrom Emanuel-Syndrom

ORPHA KennNum mer 1942 3226 180226 983 289362 48736 48736 290 1914 1914 2209 139431 261 261

98853

98855

98863 1927 284113

391311 319269 1928 83600 255210

255241

255249

296 252006 75566

Krankheitsname

EMAS Emberger-Syndrom Embryonales Karzinom Embryonales testikuläres Regressionssyndrom Embryonalkarzinom außerhalb des ZNS Embryonalkarzinom des ZNS Embryonalkarzinom, intrakraniales Embryopathia rubeolaris Embryopathie durch oral verabreichte Antikoagulanzien Embryopathie durch Vitamin K-Antagonisten Embryopathie, phenylketonurische EMEA Emerinopathie Emery-Dreifuss Muskeldystrophie Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomaldominante Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomalrezessive Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, Xchromosomale Emery-Nelson-Syndrom Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Mercaptopurin Empfänglichkeit für virale und mykobakterielle Infektionen Empfänglichkeit/Resistenz für HIV-Infektion Emphysem, kongenitales lobäres Encephalitis lethargica Encephalomyelopathie, infantile nekrotisierende subakute, maternal vererbte Encephalomyelopathie, infantile nekrotisierende subakute, mit Leukodystrophie Encephalomyelopathie, infantile nekrotisierende subakute, mit nephrotischem Syndrom Enchondromatose Endodermaler Sinustumor des ZNS Endokarditis, eosinophile

ORPHA KennNum mer 199332 137820 75565 199323 209959 279888 279891 85186 293621

293603

293603 98975 98975 293603 293603

293936

137602 1937 53540 71276 168601 37042 103916 103917 168601 86880 292 292 103910

Krankheitsname

Endokrin-zerebralosteodysplastisches Syndrom Endometriose, seltene Form Endomyokardfibrose, tropische Endophthalmitis Endophthalmitis phacoanaphylactica Endophthalmitis, akute Endophthalmitis, chronische Endosteale Sklerose zerebelläre Hypoplasie Endothel-Hornhautdystrophie, X-chromosomale Endotheldystrophie, autosomal-rezessive kongenitale Endotheldystrophie, hereditäre infantile Endotheldystrophie, hereditäre kongenitale 1 Endotheldystrophie, hereditäre kongenitale I Endotheldystrophie, hereditäre kongenitale, 2 Endotheldystrophie, hereditäre kongenitale, Typ II EndotheldystrophieIrishypoplasie-kongenitale Katarakt-Stroma-AusdünnungSyndrom Endotheliitis Eng-Strom-Syndrom Enhanced-S-Cone Syndrom Enophthalmus und Hypotropie durch Kieferhöhlenatelektase Enterokinase-Mangel, kongenitaler Enteropathie, autoimmune, Typ 1 Enteropathie, autoimmune, Typ 2 Enteropathie, autoimmune, Typ 3 Enteropathie, kongenitale, durch Enteropeptidase-Mangel Enteropathie-assoziiertes TZell-Lymphom Enterovirus-Infektion, kongenitale Enterovirus-Infektion, pränatale Enterozyten-HeparansulfatMangel, kongenitaler

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44

ORPHA KennNum mer

Krankheitsname

ORPHA KennNum mer

Entwicklungs- und 313892 Sprachverzögerung durch 79107

254516

2101

163988

79157

289307

289307

289307

79134

99989

363444

83597

1194

1194

1194

1194

83597

SOX5-Mangel Entwicklungsdefekte Schwerhörigkeit - Dystonie Entwicklungsstörung, motorische, durch 14q32.2 paternal exprimierten Gendefekt Entwicklungsverzögerung hypotrophe Hypertonie der Extremitäten Entwicklungsverzögerung Schwerhörigkeit, Typ Hildebrand Entwicklungsverzögerung durch 2-Methylbutyryl-CoADehydrogenase-Mangel Entwicklungsverzögerung durch ALDH6A1-Mangel Entwicklungsverzögerung durch MethylmalonatSemialdehyd-DehydrogenaseMangel Entwicklungsverzögerung durch MMSDH-Mangel EntwicklungsverzögerungEpilepsie-neonataler DiabetesSyndrom EntwicklungsverzögerungEpilepsie-neonataler DiabetesSyndrom, intermediäre Form EntwicklungsverzögerungMikrozephalieGesichtsdysmorphie-Syndrom Typ Hutterite Enzephalitis, akute disseminierte Enzephalokardiomyopathie, durch mitochondrialen Atmungskettendefekt im Komplex 5 Enzephalokardiomyopathie, mitochondriale, durch ATPSynthase-Mangel Enzephalokardiomyopathie, mitochondriale, durch F1FOATPase-Mangel Enzephalokardiomyopathie, mitochondriale, durch TMEM70-Mangel Enzephalomyelitis, akute disseminierte

255249

298

238329

238329

238329

166105

319678

289290

293955

71277 79155 139406 833 210128

137754

51

51

1261

85110

88619

Krankheitsname

Enzephalomyelopathie, infantile nekrotisierende subakute, mit nephrotischem Syndrom Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale Enzephalomyopathie, mitochondriale, durch COXPD6 Enzephalomyopathie, mitochondriale, kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 6 Enzephalomyopathie, mitochondriale, schwere, Xchromosomale Enzephalomyopathie, mitochondriale, Typ GhezziZeviani Enzephalopathie - hypertrophe Kardiomyopathie - renaltubuläre Störung Enzephalopathie bei Hypermethioninämie durch Adenosinkinase-Mangel Enzephalopathie der Kindheit durch ThiaminPyrophosphokinase-Mangel Enzephalopathie durch GLUT1Defekt Enzephalopathie durch Hydroxykynureninurie Enzephalopathie durch Prosaposin-Mangel Enzephalopathie durch Sulfitoxidase-Mangel Enzephalopathie durch Urocanase-Mangel Enzephalopathie mit assoziiertem Aminoacylase 1Mangel Enzephalopathie mit Basalganglien-Kalzifikation Enzephalopathie mit intrakranialer Verkalkung und chronischer CSF-Lymphozytose Enzephalopathie mit intrazerebraler Kalzifikation und Retinadegeneration Enzephalopathie mit Neuroserpin-Einschlüssen, familiäre Form Enzephalopathie, akute nekrotisierende, familiäre Form

ORPHA KennNum mer 263524 97353 364063 1934 163703 1935

263524

2836 2672

356

199348

209370

209370

1035 268829 1931 141118 199647 268823 268826 1931 1177 1177 370334 73247 1020 2070 402035 449566 2582 364055 256 251880 251636

Krankheitsname

Enzephalopathie, akute nekrotisierende, isolierte Form Enzephalopathie, chronische traumatische Enzephalopathie, epileptischdyskinetische infantile Enzephalopathie, epileptische frühinfantile Enzephalopathie, epileptische idiopathische katastrophale Enzephalopathie, frühkindliche myoklonische Enzephalopathie, nekrotisierende, akute, der Kindheit Enzephalopathie, progressive Optikusatrophie Enzephalopathie, rekurrente infantile Enzephalopathie, spongiforme subakute, Typ GerstmannSträussler Enzephalopathie, Thiaminresponsive Enzephalopathy, kongenitale schwere, durch MECP2Genmutation, Enzephalopathy, neonatale schwere - Mikrozephalie Enzephalopathyie durch BetaMercaptolaktat-Cystein Disulfidurie Enzephalozele, basale Enzephalozele, frontale Enzephalozele, frontonasale Enzephalozele, isolierte Enzephalozele, okzipitale Enzephalozele, parietale Enzephalozele, vordere EOCA EOCARR EOE EoE EOFAD Eosinophile Enteritis Eosinophile Kolitis Eosinophilic angiocentric fibrosis Eosinophilie-Myalgie-Syndrom durch Tryptophan-Zufuhr EOSRD EOTD Ependymoblastom Ependymom

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45

ORPHA KennNum mer 251646 251646 251643 251633 99169 79466

302 302 95455 79404 79402 79405 79402 79404 89840

79404 79404 79400

412181 412189 158668 79396 2325

79397

257 158684

158681

89839

Krankheitsname

Ependymom, anaplastisches Ependymom, hochgradiges Ependymom, myxopapilläres Ependymom, niedriggradiges Epiblepharon Epidermalnaevus, inflammatorischer lineärer verruköser Epidermodysplasia verruciformis Epidermodysplasia verruciformis Epidermolyse, toxische Epidermolysis bullosa atrophicans generalisata gravis Epidermolysis bullosa atrophicans generalisata mitis Epidermolysis bullosa junctionalis inversa Epidermolysis bullosa junctionalis non-Herlitz Epidermolysis bullosa junctionalis, Herlitz Epidermolysis bullosa junctionalis, non-Herlitz Epidermolysis bullosa junctionalis, Typ HerlitzPearson Epidermolysis bullosa letalis Epidermolysis bullosa simplex der Handflächen und Fußsohlen Epidermolysis bullosa simplex due to BP230 deficiency Epidermolysis bullosa simplex due to exophilin 5 deficiency Epidermolysis bullosa simplex durch Plakophilin-Mangel Epidermolysis bullosa simplex herpetiformis Epidermolysis bullosa simplex mit Anodontie/Hypodontie Epidermolysis bullosa simplex mit gesprenkelter Pigmentierung Epidermolysis bullosa simplex mit Muskeldystrophie Epidermolysis bullosa simplex mit Pylorusatresie Epidermolysis bullosa simplex mit ringförmigem Erythema migrans Epidermolysis bullosa simplex superficialis

ORPHA KennNum mer

Krankheitsname

Epidermolysis bullosa simplex Typ Dowling-Meara Epidermolysis bullosa simplex 79401 Typ Ogna Epidermolysis bullosa simplex 79400 Typ Weber-Cockayne Epidermolysis bullosa simplex, 89838 autosomal-rezessive Epidermolysis bullosa simplex, 79399 generalisierte, Non-DowlingMeara Typ Epidermolysis bullosa simplex, 79400 lokalisierte Epidermolysis bullosa, 158687 akantholytische letale Epidermolysis bullosa, 79402 atrophische benigne generalisierte Epidermolysis bullosa, 158676 dystrophe (nur Nägel) Epidermolysis bullosa, 79410 dystrophe prätibiale Epidermolysis bullosa, 89843 dystrophe pruriginöse Epidermolysis bullosa, 89841 dystrophe zentripetale Epidermolysis bullosa, 158673 dystrophe, akrale Form Epidermolysis bullosa, 231568 dystrophe, autosomaldominante, generalisierte Epidermolysis bullosa, dystrophe, autosomal→231568 dominante, Typ CockayneTouraine Epidermolysis bullosa, →231568 dystrophe, autosomaldominante, Typ Pasini Epidermolysis bullosa, dystrophe, autosomal89842 rezessive (non-HallopeauSiemens Typ) Epidermolysis bullosa, dystrophe, autosomal79408 rezessive, Typ HallopeauSiemens Epidermolysis bullosa, 79409 dystrophe, inverse Variante Epidermolysis bullosa, 46487 erworbene Epidermolysis bullosa, 79402 generalisierte junktionale, nonHerlitz Typ

ORPHA KennNum mer

79396

231556

251393

89840 79406 79402 79404 2199 141077 1941 1946

85294

1948 1951 293181 65683 101039

725

1942 1942 1942 86911 306 1949 25968 98820 98819 79137

Krankheitsname

Epidermolysis bullosa, junktionale lokalisierte späteinsetzende Intelligenzminderung Epidermolysis bullosa, junktionale lokalisierte, nonHerlitz Typ Epidermolysis bullosa, junktionale, non-Herlitz Typ Epidermolysis bullosa, junktionale, spät beginnende Epidermolysis bullosa, junktionale, Typ Disentis Epidermolysis bullosa, junktionale, Typ Herlitz Epiermolytische palmoplantare Keratose Epignathus Epilepsia minor juvenilis Epilepsie - Demenz Amelogenesis imperfecta Epilepsie - Lernstörungen Verhaltensauffälligkeiten, Xchromosomal Epilepsie - Mikrozephalie Skelettdysplasie Epilepsie - Telangiektasie Epilepsie der Kindheit, migrierende partielle Epilepsie durch FCD Epilepsie mit geistiger Retardierung, auf das weibl. Geschl. beschränkt Epilepsie mit kontinuierlichen Spike-Wave-Entladungen im Schlaf Epilepsie mit myoklonischastatischen Krämpfen Epilepsie mit myoklonischastatischen Krisen Epilepsie mit myoklonischatonischen Anfällen Epilepsie mit myoklonischen Absencen Epilepsie, benigne familiäre infantile Epilepsie, benigne neonatale, familiäre Form Epilepsie, benigne okzipitale Epilepsie, familiäre partielle, mit variablen Fokus Epilepsie, familiäre temporale Epilepsie, generalisierte paroxysmale Dyskinesie

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46

ORPHA KennNum mer 1943 163708 166409 1947 1947 3006 1945

171714

171714

725

79238 1952 399329 399329 399329 401953 93928 1661

103912 91414 65748 293202 79278 2199 313920

289661

70596 70596

Krankheitsname

Epilepsie, infantile mit wandernden fokalen Anfällen Epilepsie, kryptogenetische, spät beginnende Epilepsie, lichtsensitive Epilepsie, nordische Epilepsie, progressive Intelligenzminderung, Finnischer Typ Epilepsie, Pyridoxin-abhängige Epilepsie, zentrotemporale Epilepsie-Syndrom des Kleinkindalters Entwicklungsstillstand Blindheit Epilepsie-Syndrom, infantiles, Amish-Typ Epileptische Enzephalopathie mit kontinuierlichen SpikeWave-Entladungen im SlowWave-Schlaf Epimerase-Mangel, galaktosämischer Epiphysäre Tüpfelung osteoklastische Hyperplasie Epiphysiolyse der Hüfte Epiphysiolyse des Femurkopfes Epiphysiolyse des oberen Femur Episodische Ataxie mit undeutlicher Aussprache Epispadie Epitheliale Hornhautdystrophie Kleinwuchs Epithelio-exfoliative Kolitis Schwerhörigkeit Epithelioma calcificans Malherbe Epitheliome, selbstheilende squamöse, Typ 1 Epitheloidsarkom EPP EPPK Epstein-Barr Virus-assoziiertes Magenkarzinom Epstein-Barr Virus-positive diffuse großzellige B-ZellLymphom des älteren Erwachsenen Epstein-Barr Virusinfektion, antenatale Epstein-Barr Virusinfektion, kongenitale

ORPHA KennNum mer

Krankheitsname

→182050 Epstein-Syndrom 157826 Epulis, kongenitale 85438 35687 229 293381 169085

206599

→79500 222 178487 98818 391490 391490

404514 93585 37559 293812 90000 231031 729 98872 98871 98871 314 314 312

79394

281190 1954 315

ERA Erdheim-Chester-Krankheit Erdheim-Krankheit ERED Erhöhte Anfälligkeit für Atemwegsinfektionen durch CD8-Mangel Erhöhung der Kreatinphosphokinase, isolierte asymptomatische Form Eronen-Somer-GustafssonSyndrom Erosiv-pustulöse Dermatose der Kopfhaut Erwachsenenbotulismus Erworbene epileptische Aphasie Erworbene Myasthenia gravis Erworbene Myasthenie mit Beginn im Erwachsenenalter Erworbene Nierenkrankheit mit assoziiertem Nierenzellkarzinom Erworbene TTP Erworbenes progredientes Kräuseln der Haare Erythem, fixes pigmentiertes Erythema elevatum diutinum Erythema palmare hereditarium Erythrämie Erythroblastopenie im Erwachsenenalter Erythroblastopenie, erworbene transiente Erythroblastopenie, transiente, des Kindesalters Erythroderma desquamativa Erythrodermia exfoliativa Leiner Erythrodermie, ichthyosiforme kongenitale, bullöse Form Erythrodermie, ichthyosiforme kongenitale, nicht-bullöse Form Erythrodermie, ichthyosiforme retikuläre, kongenitale Form Erythrodermie, kongenitale letale Erythrokeratoderma en cocardes Degos

ORPHA KennNum mer 317 316 317 1955 315 316 50943 318 1956 90026 729 90042 90042 99977 2405 2405 725 3318 166418 3318 31826 51188 983 86880 99172 99120

444463 1959 319 →955 116 71269 1962 321 440724 231632 289362

Krankheitsname

Erythrokeratoderma variabilis Typ Mendes da Costa Erythrokeratodermia progressiva symmetrica Erythrokeratodermia variabilis Erythrokeratodermie mit Ataxie Erythrokeratodermie mit kokardenförmigen Plaques Erythrokeratodermie, progressive symmetrische Erythrokeratolysis hiemalis Erythroleukämie Erythromelalgie Erythromelalgie, primäre Erythrozytose, erworbene primäre Erythrozytose, familiäre Erythrozytose, kongenitale primäre ESCC Escher-Hirt-Syndrom Escher-Hort-Syndrom ESES-Syndrom Essentielle Thrombozythämie Essepilepsie ET Ethylenglykol-Vergiftung EthylmalonsäureEnzephalopathie ETRS ETTL Euryblepharon Eustachische Klappe, persistierende Evans syndrome associated with primary immunodeficiency Evans-Syndrom Ewing-Sarkom Exner-Syndrom Exomphalos - Makroglossie Gigantismus Exophthalmos-Syndrom, benignes Exostosen - Anetodermie Brachydaktylie Typ E EXT1/EXT2-CDG Extensive peripapillary myelinated nerve fibers Extra-adrenal Aldosteronproduzierender Tumor Extrakraniale Keimzelltumoren

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47

ORPHA KennNum mer

Krankheitsname

Extranodales NK/T-ZellLymphom Extraokuläre Muskelfibrose, 45358 kongenitale Extraossäre Tumoren der 370334 Ewing Gruppe 370334 Extraossäres Ewing-Sarkom 370334 Extraskelettaler Ewing-Tumor 370334 Extraskelettales Ewing-Sarkom Extrasystolen - Kleinwuchs 1964 Hyperpigmentierung Mikrozephalie Extrasystolen, polytope 3286 ventrikuläre Extrasystolen, ventrikuläre 3201 Perodaktylie - Pierre-RobinSequenz Extremitätenfehlbildungen, 2486 transversale - Hämangiom Extremitätenfehlbildungen, 2492 transversale - Kardiopathie 957 F-Syndrom 95 FA 324 Fabry-Krankheit 324 Fabry-Syndrom 1969 Faces-Syndrom Facial dysmorphism 352712 immunodeficiency - livedo short stature Facial dysmorphism-lens dislocation-anterior segment 412022 abnormalities-spontaneous filtering blebs syndrome 300359 FACU FADD-abhängiger 306550 Immundefekt 994 FADS 882 FAH-Mangel 329308 FAHN →168569 Faisalabad-Histiozytose 98879 Faktor IX-Mangel 26348 Faktor II-Mangel, erworbener 325 Faktor II-Mangel, kongenitaler Faktor IX-Mangel mit 169796 Restaktivität 1 - 5 % Faktor IX-Mangel mit 169799 Restaktivität 5 - 15 % Faktor IX-Mangel mit 169793 Restaktivität < 1 % Faktor V und Faktor VIII, 35909 kombinierter Mangel 326 Faktor V-Mangel, kongenitaler 220436 Faktor V-Quebec 86879

ORPHA KennNum mer 327 98878 169808 169805 169802 328 329 330 331

98434 3303 3304 101206 3303 86814

65748

313808

436242 300359 300359

440437 352582 411788 276399 276399 435329 435651

435660 443062

Krankheitsname

Faktor VII-Mangel, kongenitaler Faktor VIII-Mangel Faktor VIII-Mangel mit Restaktivität 5 - 15 % Faktor VIII-Mangel mit Restaktivität 1 - 5 % Faktor VIII-Mangel mit Restaktivität < 1 % Faktor X-Mangel, kongenitaler Faktor XI-Mangel, kongenitaler Faktor XII-Mangel, kongenitaler Faktor XIII-Mangel, kongenitaler Faktoren II, VII, IX und X, hereditärer kombinierter Mangel Fallot-Tetralogie Fallot-Tetralogie Intelligenzminderung Wachstumsverzögerungen Fallot-Typ PVA/ADA Fallotsche Tetralogie FAME Familäre primäre selbstheilende squamöse Epitheliome der Haut vom Typ Ferguson-Smith Familäre progressive subkortikale Gliose Familial atrial tachyarrhythmia-infra-Hisian cardiac conduction disease Familial atypical cold urticaria Familial cold urticaria with common variable immunodeficiency Familial Colorectal Cancer Type X Familial infantile myoclonic epilepsy Familial isolated trichomegaly Familial MNG Familial multinodular goiter Familial ossifying fibroma Familial partial lipodystrophy associated with CIDEC mutations Familial partial lipodystrophy associated with LIPE mutations Familial porphyria cutanea tarda

ORPHA KennNum mer 353220 300359

405

71290 2678

300751

18 314022 412 324588

3000

391665

412

2196

31043

225154

300547

225154

293899

293888

Krankheitsname

Familial primary localized cutaneous amyloidosis Familiäre atypische KälteUrtikaria Familiäre benigne hypokalziurische Hyperkalzämie Familiäre BlutplättchenStörungen mit assoziierter myeloischer Malignität Familiäre Café-au-lait-Flecken Familiäre dilatative Kardiomyopathie mit Reizleitungs-Defekt durch LMNA-Genmutation Familiäre distale primäre Azidose Familiäre Drüsenkörperzysten mit Magenkarzinom Familiäre Dysbetalipoproteinämie Familiäre Dyskinesie und faziale Myokymie Familiäre gonadotropinunabhängige männlichlimitierte Pubertas praecox Familiäre Hypercholesterinämie bei homozygoter Mutation Familiäre Hyperlipoproteinämie Typ 3 Familiäre Hypomagnesiämie Hyperkalziurie Nephrokalzinose Augenbeteiligung Familiäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose ohne schwere Augenbeteiligung Familiäre IBSN Familiäre infantile Hyperkalzämie mit supprimiertem intakten Parathyroidhormon Familiäre infantile striatonigrale Degeneration Familiäre isolierte arrhythmogene ventrikuläre Kardiomyopathie, biventrikuläre Form Familiäre isolierte arrhythmogene ventrikuläre Kardiomyopathie, linksdominante Form

→ Diese Krankheit ist ungültig/veraltet und wurde verschoben (siehe Anhang). Es sollte die hier angezeigte ORPHA-Kennnummer verwendet werden.

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48

ORPHA KennNum mer

293910

180176

300359

313846

523 871 871 871

88632

523 →98784 3314

79093

98809 261584 871 166282 1325 93583 425 26106 251274 404 289365 404560

Krankheitsname

Familiäre isolierte arrhythmogene ventrikuläre Kardiomyopathie, rechtsdominante Form Familiäre juvenile Hypertrophie der Brust Familiäre Kälte-Urtikaria mit allgemeinem variablem Immundefektsyndrom Familiäre kutane TelangiektasieOropharyngealer KrebsPrädispositionssyndrom Familiäre Leiomyomatose mit renalem Karzinom Familiäre Lenègre-Krankheit Familiäre Lev-Krankheit Familiäre Lev-Len•greKrankheit Familiäre mesenchymale Dysgenesie des vorderen Augensegmentes Familiäre multiple kutane Leiomyome Familiäre nächtlichen Frontallappenepilepsie Familiäre Osteoarthropathie der Finger Familiäre Osteosklerose mit Anomalien des Nervensystems und der Meningen Familiäre paroxysmale kinesiogene Dyskinesie Familiäre Polyposis Coli durch Monosomie 5q22.2 Familiäre progressive kardiale Reizleitungsstörungen Familiäre Sinusknotendysfunktion Familiäre Streblodaktylie mit Amino-Azidurie Familiäre TTP Familiärer Apolipoprotein A-IMangel Familiärer diffuser Krebs des Magens Familiärer Hyperaldosteronismus Typ 3 Familiärer Hyperaldosteronismus, Typ 2 Familiärer VUR Familiäres atpisches multiples Muttermal- und Melanomsyndrom

ORPHA KennNum mer 404560 404560 404560 391384

391389

391392

404560

231040

500

71290

231160 53372 404560 404560 84 2088 84 →2697

91136 3337 1652 733 261584 220460 2792 16

49382 49382 88629

Krankheitsname

Familiäres atpisches NaevusSyndrom Familiäres Clark-NävusSyndrom Familiäres dysplastisches Nävus-Syndrom Familiäres episodisches Schmerzsyndrom Familiäres episodisches Schmerzsyndrom mit vorwiegender Beteiligung der oberen Körperregion Familiäres episodisches Schmerzsyndrom mit vorwiegender Beteiligung der unteren Körperregion Familiäres MelanomPankreaskrebs-Syndrom Familiäres Multiple-LentiginesSyndrom ohne systemische Beteiligung Familiäres multiples Lentigines-Syndrom Familiäres Platelet-Syndrom mit Prädisposition für akute myeloische Leukämie Familiäres zerebrales sakkuläres Aneurysma Familiäres Zittern des Kinns FAMM-PC-Syndrom FAMMM-Syndrom Fanconi-Anämie Fanconi-Bickel-Syndrom Fanconi-Panzytopenie Fanconi-Syndrom - Ichthyose Dysmorphie Fanconi-Syndrom, monoklonales KappaLeichtketten-assoziiertes Fanconi-Syndrom, primäres Fanconi-Syndrom, renales, mit Nephrokalzinose und Nierensteinen FAP FAP durch Monosomie 5q22.2 FAP, attenuierte Fara-Chlupácková-Syndrom Farbenblindheit, blauer einzapfiger monochromatischer Typ Farbenblindheit, komplette oder inkomplette Farbenblindheit, totale Farbenblindheit, Tritan-Typ

ORPHA KennNum mer

Krankheitsname

333

Farber-Krankheit Farber-Lipogranulomatose 99906 Farmerlungen-Krankheit 3261 FAS-Mangel 3165 Fasziitis, eosinophile Fatal congenital hypertrophic 439854 cardiomyopathy due to glycogen storage disease Fatale infantile Enzephalopathie mit 166073 mitochondrialen Atmungskettendefekten Fatale infantile Enzephalopathie mit 166063 olivopontozerebellärer Hypoplasie Fatale infantile →370114 Enzephalopathie-pulmomale Hypertension-Syndrom Fatale infantile HCM durch 289527 Defekt im Atmungskettenkomplex I Fatale infantile hypertone 280553 myofibrilläre Myopathie Fatale infantile Laktatazidose 17 mit Methylmalonazidurie Fatale Mitochondriale Krankheit durch kombinierten 168566 Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 3 Fatale post-virale 391343 neurodegenerative Störung Fatales multiples 363424 Mitochondriales Dysfunktionssyndrom Typ 3 Faziale Dysmorphien intersexuelles Genitale →3157 Hypopituitarismus - kurze Extremitäten 221083 Fazialer Hemispasmus Fazialisparese, hereditäre 306527 isolierte kongenitale Fazialisparese, hereditäre, mit 306530 variablem Hörverlust 3237 Fazio-audio-Symphalangie Fazio-aurikulo-vertebrale 374 Dysplasie Fazio-digito-genitales Syndrom 1974 vom Typ Kuwait Fazio-digito-genitales 1974 Syndrom, autosomal-rezessive Form 915 Fazio-genito-digitales Syndrom 1973 Fazio-kardio-renales Syndrom 333

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49

ORPHA KennNum mer

Krankheitsname

Fazio-kutano-skelettales Syndrom →97229 Fazio-Londe-Krankheit Fazio-neuro-muskulo2674 skelettales Syndrom, zyprischer Typ Fazio-okulo-akustiko-renales 2143 Syndrom 405 FBH 405 FBHH FBLN1-abhängiges Entwicklungsverzögerung-ZNS404451 Anomalien-SyndaktylieSyndrom 47045 FCAS 47045 FCAS1 247868 FCAS2 98970 FCD 268961 FCD Typ I 268973 FCD Typ Ia 268980 FCD Typ Ib 268987 FCD Typ Ic 268994 FCD Typ II 269001 FCD Typ IIa 269008 FCD Typ IIb 272 FCMD 86814 FCMTE 99654 FCPD 3071 FCS-Syndrom 47045 FCU 324 FD 324588 FDFM 26106 FDGC 98974 FECD →182050 Fechtner-Syndrom 79292 FED 247165 Feer-Krankheit Fehlbildung der 162526 Gehörknöchelchen, kongenitale, isolierte Fehlbildung durch Spaltbildung 3429 der Extremitäten und des Herzens Fehlbildung, arteriovenöse 79093 spinale Fehlbildung, arteriovenöse 46724 zerebrale 2041 Fehlbildung, koronararterielle Fehlbildung, mukokutane 2451 venöse Fehlbildung, präaxiale 2957 postaxiale Polydaktylie Hypospadie 3071

ORPHA KennNum mer 2489

83628 295103 295101 99112 99112 295107 295105 289465 93322 295118 295116 3016 1863 98969 1305 391641 391646 47612 1988 295067 295065

295091

295089

294977

1986 1987 2019 2019 2019 1987 295067 295065 1988 168621

Krankheitsname

Fehlbildungen der oberen Gliedmaßen - Augen- und Ohranomalien Fehlbildungssequenz des urorektalen Septums Fehlen der Hand, beidseitig Fehlen der Hand, einseitig Fehlen der Kopf-Armvene Fehlen der Vena innominata Fehlen des Fußes, beidseitig Fehlen des Fußes, einseitig Fehlende Papillarleisten Fehlende Tibia Fehlende Zehen, bilateral Fehlende Zehen, unilateral Fehlender Radius mit anogenitalen Anomalien Fehlgeformtes Kniescheibengleitlager Fehr-fleckige Hornhautdystrophie Feingold-Syndrom Feingold-Syndrom Typ 1 Feingold-Syndrom Typ 2 Felty-Syndrom Femoral-faziales Syndrom Femorale interkalare Meromelie, bilateral Femorale interkalare Meromelie, unilateral Femorofibulare interkalartransverse Meromelie, bilateral Femorofibulare interkalartransverse Meromelie, unilateral Femorotibiofibulare interkalartransverse Meromelie Femur, gegabelter Ektrodaktylie - Monodaktylie Femur, kurzer kongenitaler Femur-Fibula-Ulna-Dysostose Femur-Fibula-Ulna-Komplex Femur-Fibula-Ulna-Syndrom Femuragenesie/-hypoplasie Femuragenesie/-hypoplasie, bilateral Femuragenesie/-hypoplasie, unilateral Femurhypoplasie Gesichtsdysmorphie Femurkopfdysplasie Typ Meyer

ORPHA KennNum mer 85110 1184 391384 65748 2180 157846 157846 397922 1980 139491 97360 1665 363409 994 284362 40366 284395 →994 1915 1055 370076 1911 1914 294 95431 858 816 816 329308 624 891 254492 398166 79133 398173 1807 398189

Krankheitsname

FENIB Fenton-Wilkinson-ToselanoSyndrom FEPS Ferguson-Smith-Krankheit Ferlini-Ragno-CalzolariSyndrom Ferritin-abhängige Neurodegeneration Ferritinopathie, hereditäre Ferro-zerebro-kutanes Syndrom Ferrokalzinose, zerebrovaskuläre Ferroportin-Krankheit Fetal face-Syndrom Fetal-brain-disruption-Sequenz Fetale Akinesie-zerebrale und retinale Blutungen-Syndrom Fetale Akinesie/HypokinesieSequenz Fetaler Lungentumor, interstitieller Fetales Acitretin/EtretinatSyndrom Fetales Adenokarzinom der Lunge, gut-differenziert Fetales Akinesie-Syndrom, Xchromosomales Fetales Alkoholsyndrom Fetales Aneurysma des linken Ventrikels Fetales CarbamazepinSyndrom Fetales Kokain-Syndrom Fetales Warfarinsyndrom Fetales Zytomegalie-Syndrom Fetofetales TransfusionsSyndrom Fetopathia toxoplasmotica Fettaldehyd-OxidoreduktaseMangel Fettalkohol: NAD+Oxidoreduktase-Mangel Fettsäure-Hydroxylaseassoziierte Neurodegeneration Feuermal FEVR FFA FFDD FFDD1 FFDD2 FFDD3 FFDD4

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50

ORPHA KennNum mer 79133

Krankheitsname

FFDD Typ I FFDD Typ II 1807 FFDD Typ III 398189 FFDD Typ IV 466 FFI 1988 FFS 95431 FFTS 2019 FFU-Komplex FGFR2-abhängige Dysplasie 313855 mit gekrümmten Knochen 1305 FGLDS 391641 FGLDS1 391646 FGLDS2 403 FH1 404 FH2 251274 FH3 403 FH-I 404 FH-II 251274 FH-III →168569 FHC 401920 FHCC 405 FHH 93372 FHH Typ 1 101049 FHH Typ 2 101050 FHH Typ 3 99763 FHHA1 99764 FHHA2 FHHNC mit schwerer 2196 Augenbeteiligung FHHNC ohne schwere 31043 Augenbeteiligung 540 FHL 397618 FHONDA-Syndrom 1988 FHUFS Fibrinogen A-alpha93562 Amyloidose Fibrinogen-Mangel, 335 kongenitaler Fibrinstabilisierender Faktor331 Mangel Fibroblastentumor mit 199267 Zytoplasmaeinschlüssen 252164 Fibroblastoma, peripheres 2021 Fibrochondrogenesie Fibrochondrom, 141067 zervikofaziales Fibrodysplasia ossificans 337 progressiva Fibroelastom, kardiales 208600 papilläres Fibroelastose, 2022 endomyokardiale 398173

ORPHA KennNum mer 338 122 99654 99654 401920 199260 199260 873 199267 2027 2028 2029 199251 84090 2030 314478 2256 1118 2639

2854 1757 295083 295081 93323 295083 295081 32960 32960

163703

163703

29207 29207

Krankheitsname

Fibrofollikulom, familiäres multiples Fibrofollikulome Trichodiskome - Akrochordone Fibrokalzinöse Pankreasdiabetes Fibrokalzinöse Pankreatopathie Fibrolamelläres HCC Fibrom, aponeurotisches juveniles Fibrom, aponeurotisches kalzifizierendes Fibromatose, aggressive Fibromatose, digitale infantile Fibromatose, gingivale progressive Schwerhörigkeit Fibromatose, hyaline juvenile Fibromatose, multiple nicht ossifizierende Fibromatose, plantare Fibronektin-Glomerulopathie Fibrosarkom Fibrothekom des Ovars Fibula-/Ulnahypoplasie Nierenanomalien Fibula-Aplasie - Ektrodaktylie Fibula-Aplasie - komplexe Brachydaktylie Fibula-Hypoplasie gekrümmter Femur Oligodaktylie Fibuläre Dimelie - Diplopodie Fibulare Hemimelie, bilateral Fibulare Hemimelie, unilateral Fibuläre longitudinale Meromelie Fibulare longitudinale Meromelie, bilateral Fibulare longitudinale Meromelie, unilateral Fieber, familiäres, Typ Hibernian Fieber, periodisches, autosomal-dominantes Fieber-assoziierte Enzephalopathie mit refraktären Anfällen Fieber-induzierte refraktäre epileptische Enzephalopathie von Schulkindern Fiessiger-Leroy-ReiterSyndrom Fiessinger-Leroy-Krankheit

ORPHA KennNum mer 2756 171445 3255 1272 1305

391641 97232 209335 2036 609 1825 314777 163703 79292 98919 97339 2038 2039 46724 2040 93953 2041 2823 2824 217330 209886 79293 98970 83314 99991 83315 284362 2044 2045 240871 2007 2047 69063 342 276399

Krankheitsname

Figuera-Syndrom Filaminopathie Filippi-Syndrom Fine-Lubinsky-Syndrom Fingeranomalien - kurze Lidspalten - Ösophagus- oder Duodenalatresie Fingeranomalien mit kurzen Lidspalten und Ösophagusoder Duodenalatresie Typ 1 Fingerprint-Body-Myopathie Finkel-Krankheit Finlay-Markes-Syndrom Finnische tibiale Muskeldystrophie Finucane-Kurtz-Scott-Syndrom FIPA FIRES Fischaugen-Syndrom Fisher-Syndrom Fistel, arteriovenöse durale Fistel, arteriovenöse pulmonale Fistel, arteriovenöse systemische Fistel, arteriovenöse zerebrale Fistel, broncho-biliäre kongenitale Fistel, familiäre thyroglossale Fistel, koronarokardiale Fitzsimmons-GuilbertSyndrom Fitzsimmons-McLachlanGilbert-Syndrom FJHN Typ 2 FJHN Typ 1 FLD Fleckchen-Hornhautdystrophie Fleckfieber, epidemisches Fleckfieber, epidemisches rezidivierendes Fleckfieber, murines FLIT Floating-Harbor-Syndrom FLOTCH-Syndrom Flucloxacillin-Toxizität Flügelknorpel-HypoplasieKolobom-TelekanthusSyndrom Flynn-Aird-Syndrom FMAIG FMF FMNG

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51

ORPHA KennNum mer 3000 297 319487 2143 352587

448264 443804 79093 2048 1544 98807 398166 79133 398173 1807 398189 398173 398189 398189 2200 370002

166308

90045 90045 217382 79097 79097 52901 346 79100

Krankheitsname

FMPP FMSE FNMTC FOAR-Syndrom Focal epilepsy - intellectual deficit - cerebro-cerebellar malformation Focal non-epidermolytic palmoplantar keratoderma Focal stiff limb syndrome Foix-Alajouanine-Syndrom Foix-Chavany-Marie-Syndrom Fokalanfälle, adulte beninge Fokale Dystonie mit kraniozervikalen Symptomen Fokale faziale dermale Dysplasie Fokale faziale dermale Dysplasie 1 vom Typ Brauer Fokale faziale dermale Dysplasie 2, Typ Brauer-Setleis Fokale faziale dermale Dysplasie 3 Typ Setleis Fokale faziale dermale Dysplasie 4 Fokale faziale dermale Dysplasie Typ II Fokale faziale dermale Dysplasie Typ IV Fokale faziale präaurikuläre Dysplasie Fokale palmoplantare und gingivale Keratose Fokale Palmoplantarkeratose mit Gelenkeratosen Fokalepilepsie, beninge infantile, mit Midline-Spikes und Waves im Schlaf Folat-Malabsorption, hereditäre Folat-Malabsorption, kongenitale Folattransportdefizienz, zerebrale Folinsäure-abhängige Anfälle Folinsäure-abhängigen Krämpfe Follicle-Stimulating Hormone (FSH)-Mangel, isolierter Folliculitis decalvans Quinquaud Folliculitis ulerythematosa reticulata

ORPHA KennNum mer 52901 2112 337 99108 60015 251290 60015 60015 366 2206 51208 51208 3238 3238 178333 85162 3219 75327 2253

397618

2795 221126 275777 280628 280356 280356 60015 71290 313808 908 137888 293165 908 93256 284247 861 79149

Krankheitsname

FollikelstimulierendesHormon-Mangel, isolierter Follikuläres Hamartom Alopezie - zystische Fibrose FOP Foramen ovale, offenes Foramina parietalia Foramina parietalia mit kleidokranialer Dysostose Foramina parietalia permagna Foramina parietalia, vergrößertes Forbes-Krankheit Forestier-Syndrom FormimidoyltransferaseCyclodeaminase-Mangel FormiminoglutaminsäureKrankheit Forney-Robinson-PascoeSyndrom Forney-Syndrom Forsius-Eriksson-Syndrom FOSMN-Syndrom Fountain-Syndrom Foveadystrophie, progressive Foveahypoplasie - präsenile Katarakt FoveahypoplasieSehnervenkreuzungDysgenesie des vorderen Augensegmentes-Syndrom Fowler-Christmas-ChappleSyndrom Fowler-Syndrom FPAH FPHH FPLD4 FPLD durch PLIN1Genmutationen FPP FPS/AML-Syndrom FPSG Fra(X)-Syndrom 'Fragezeichenohr'-Syndrom Fragile Haut-WollhaarePalmoplantarkeratoseSyndrom Fragiles X-Syndrom Fragiles X-Tremor-AtaxieSyndrom FRAM Franceschetti-Klein-Syndrom Francois-Syndrom

ORPHA KennNum mer

Krankheitsname

137834

Frank-ter Haar-Syndrom Franklin-Krankheit François-Neetens fleckige 98970 Hornhautdystrophie Frarek-Bocker-Kahlen2523 Syndrom →2052 Fraser-ähnliches Syndrom 2052 Fraser-Syndrom 347 Frasier-Syndrom 908 FRAXA-Syndrom 100973 FRAXE-Syndrom 100974 FRAXF-Syndrom 95 FRDA 2053 Freeman-Sheldon-Syndrom Freeman-Sheldon-Syndrom 1147 (Variante) Freire-Maia-Pinheiro-Opitz 2673 Syndrom 2723 Freire-Maia-Syndrom →264200 Frias-Syndrom Fried-Golberg-Mundel2487 Syndrom 85335 Fried-Syndrom 95 Friedreich-Ataxie 95 Friedreichsche Ataxie 1969 Frieman-Goodman-Syndrom 2970 Fröhlich-Syndrom 293848 Frontallappen-Atrophie, rechts Fronto-nasale Dysplasie 228390 Alopezie - Genitalanomalien Fronto-nasale Dysplasie mit 228390 Alopezie und Genitalanomalien Fronto-nasale Dysplasie306542 schwere MikrophthalmieGesichtsspalten-Syndrom 391474 Frontorhinie Frontotemporale Demenz mit 275872 ALS Frontotemporale Demenz mit 275872 Motoneuron-Krankheit Frontotemporale Demenz, 293848 rechtstemporale Variante 2141 Froster-Huch-Syndrom Froster-Iskenius-Waterson2215 Syndrom Früh beginnende benigne 98815 okzipitale Epilepsie des Kindesalters Früh beginnende 256 generalisierte Dystonie der Extremitäten Früh beginnende Parkinson2828 Krankheit 100026

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52

ORPHA KennNum mer 1243 2828

289266

157941

364055

2379 99981 90050 1934

369894 70476

293987

1935 70476 2056 469 348 469 469 2056 2057 →2995 2497 1104 2058 2059 1305 391641 391646

Krankheitsname

Früh beginnende vitelliforme Makuladystrophie Früh-adulte Form des Parkinson-Syndroms Früh-einsetzende epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation Früh-einsetzende Prionkrankheit mit prominenten psychiatrischen Merkmalen Frühbeginnende schwere Netzhautdystrophie Frühbeginnender Parkinsonismus Intelligenzminderung Frühgeborenen-Apnoe Frühgeborenen-Retinopathie Frühinfantile epileptische Enzephalopathie mit Suppression-burst Frühinfantile epileptische Enzephalopathie ohne Suppression-burst Frühjahrskonjunktivitis Frühkindliche Adipositas Hypothalamus Dysfunktion Hypoventilation -autonome Dysregulation - neurale Tumoren Frühkindliche myoklonische Enzephalopathie mit Suppression-burst Frühlingskatarrh Fruktokinase-Mangel Fruktosämie, hereditäre Fruktose-1,6-DisphosphataseMangel Fruktose-1-PhosphataldolaseMangel, hereditärer Fruktoseintoleranz, hereditäre Fruktosurie, essentielle Frydman-Cohen-KarmonSyndrom Fryns-Aftimos-Syndrom Fryns-Hofkens-Fabry-Syndrom Fryns-MikrophthalmieSyndrom Fryns-Smeets-Thiry-Syndrom Fryns-Syndrom FS FS1 FS2

ORPHA KennNum mer 243 243 51208 275872 275872 247790 263479 98974 263479 2854 2854 349 2060 551 272 24 24 882 882 227796 827 99004 59181 64694 308380 →60030 2579 591 228119 228119 294986 178382 2378

3454 908 364 79259 79259 79259 2066 79402

Krankheitsname

FSH-Resistenz der Ovarien FSH-RO FTCD-Mangel FTD-ALS FTD-MND FTH1-abhängige Eisenüberladung Fuchs HeterochromieIridozyklitis Fuchs-endotheliale Hornhautdystrophies Fuchs'sche Uveitis-Syndrom Fuhrman-Rieger-de-SousaSyndrom Fuhrmann-Syndrom Fukosidose Fukuda-Miyanomae-NakataSyndrom Fukuhara-Syndrom Fukuyama-Muskeldystrophie Fumarase-Mangel Fumarazidurie FumarylacetoacetaseHydrolase-Mangel Fumarylacetoacetase-Mangel Fundus albipunctatus Fundus flavimaculatus Fundus pulverulentus Fundus-Dystrophie Typ Sorsby Fünf-Tage-Fieber Funktionaler MethioninSynthase-Mangel Typ cblDv1 Furlong-Syndrom Furukawa-Taakagi-NakaoSyndrom Furunkuloide Myiasis Fusariose Fusarium-Infektion Fuß, fehlender Fuß, konvexer, kongenitaler Füße und Hände, spiegelbildliche Nasenanomalien Fußkontrakturen Muskelatrophie okulomotorische Apraxie FXS G6P-Mangel G6P-Mangel Typ b G6P-Translokase-Mangel G6PT-Mangel GABA-Transaminase-Mangel GABEB

ORPHA KennNum mer 90041 75496 79237 79237 79239 79237 79238 79239 309297 79239 79238 308473 308487 351 487 487 308473 308487 79238 308473 308487 79238 79237 79237 30391 244283 293807 →2697

261619

261600

261629

52 70567 276066 79301

Krankheitsname

Gaisböck-Syndrom Galactosyltransferase-IMangel Galaktokinase-Mangel Galaktokinase-Mangel, galaktosämischer Galaktosämie Typ 1 Galaktosämie Typ 2 Galaktosämie Typ 3 Galaktosämie, klassische Galaktosamin-6-SulfataseMangel Galaktose-1-PhosphatUridyltransferase-Mangel Galaktose-Epimerase-Mangel Galaktose-Epimerase-Mangel der Erythrozyten Galaktose-Epimerase-Mangel, generalisierter Galaktosialidose Galaktosylzeramidase-Mangel Galaktozerebrosidase-Mangel GALE, erythrozytärer GALE, generalisiert GALE-D GALE-D, erythrozytärer GALE-D, generalisiert GALE-Mangel GALK-D GALK-Mangel Gallengangatresie Gallengangatresie Milzfehlbildung Gallengangdilatation, Ketamine-induzierte Gallengangfehlbildung Nierenversagen Gallenganghypoplasie, intrahepatische, durch JAG1Gen-Punktmutationen Gallenganghypoplasie, intrahepatische, durch Monosomie 20p12 Gallenganghypoplasie, intrahepatische, durch NOTCH2-Gen-Punktmutationen Gallenganghypoplasie, syndromale Form Gallengangkarzinom Gallensäuren-CoA-LigaseMangel - Amidierungs-Defekt Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 1

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ORPHA KennNum mer 79303 79302 79095 2065 2065 309297 306661 306661 79239 2325 3035 2066 212 33574 33574

33573 100026 353 100026 682 382 251949 251957 141115 251962 251877 251992 251937 2067 314022 2075 79665 99000 913 314022 2069 2070 2930

Krankheitsname

Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 2 Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 3 Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 4 Galloway-Mowat-Syndrom Galloway-Syndrom GALNS-Mangel GALNT3-CDG GALNT3-CDG-Syndrom GALT-Mangel Gamborg-Nielsen-Syndrom Game-Friedman-ParadiceSyndrom Gamma-AminobuttersäureTransaminase-Mangel Gamma-Cystathionase-Mangel Gamma-GlutamylcysteinLigase-Mangel Gamma-GlutamylcysteinSynthetase-Mangel GammaGlutamyltranspeptidaseMangel Gamma-HCD Gamma-Sarkoglykanopathie GammaSchwerkettenkrankheit Gamstorp-Syndrom GAMT-Mangel Gangliogliom Gangliogliom, anaplastisches Gangliogliom, nasales Ganglioglioneurozytom, pseudopapilläres Ganglioneuroblastom Ganglioneurom Gangliozytom GAPO-Syndrom GAPPS-Syndrom Gardner-Silengo-WachtelSyndrom Gardner-Syndrom Gass-Krankheit Gastrinom Gastrisches Adenokarzinom und proximale Polyposis des Magens Gastro-kutanes Syndrom Gastroenteritis, eosinophile Gastrointestinale Polypose ektodermale Veränderungen

ORPHA KennNum mer 44890 2368 228423 2072 355 2072 77259 77260 77261 2072 77260 309252 77261 85212 85212 77260 77261 2072 77259 85212 77261 99772 2014 1997 2013

2008

2015 2010 155878 2016 99771 2374

Krankheitsname

Gastrointestinales Stromasarkom Gastroschisis GATA2-Defekt Gaucher-ähnliche Krankheit Gaucher-Krankheit Gaucher-Krankheit Ophthalmoplegie kardiovaskuläre Verkalkungen Gaucher-Krankheit Typ 1 Gaucher-Krankheit Typ 2 Gaucher-Krankheit Typ 3 Gaucher-Krankheit Typ 3C Gaucher-Krankheit, akutneuronopathischer Typ Gaucher-Krankheit, atypische, durch to Saposin C-Mangel Gaucher-Krankheit, chronischneuropathische Form Gaucher-Krankheit, fetale Gaucher-Krankheit, fötale Gaucher-Krankheit, infantile, zerebrale Form Gaucher-Krankheit, juvenile und adulte, zerebrale Form Gaucher-Krankheit, kardiovaskuläre Form Gaucher-Krankheit, nichtneuronopathischer Typ Gaucher-Krankheit, perinatalletale Form Gaucher-Krankheit, subakutneuropathische Form Gaumensegelspalte Gaumenspalte Gaumenspalte - Ektropion konische Zähne Gaumenspalte - große Ohren Kleinwuchs Gaumenspalte - Herzfehler Genitalanomalien Ektrodaktylie Gaumenspalte - Kleinwuchs Fehlbildungen der Wirbel Gaumenspalte - StapesFixation - Oligodontie Gaumenspalte, submuköse Gaumenspalte-Laterale Synechie-Syndrom Gaumenzäpfchen, zweigeteiltes Gay-Feinmesser-CohenSyndrom

ORPHA KennNum mer 308655

308684

308698 308712 308670 308638 360 98962 98963 98963 438274 228429 626 79330 255182 363976 53697 366 98957 276432

36382 99179 363989 36387 1488 83450 1236

3044

127

93951

Krankheitsname

GBE Mangel, fatale perinatale neuromuskuläre Form GBE-Mangel der Kindheit, kombinierte hepatische und myopathische Form GBE-Mangel der Kindheit, neuromuskuläre Form GBE-Mangel, adulte neuromuskuläre Form GBE-Mangel, kongenitaler, neuromuskuläre Form GBE-Mangel, nonprogressive hepatische Form GBM GCD1 GCD2 GCDII GCGR-related hyperglucagonemia GCL4 GCNM GCS1-CDG GCSL-Mangel GCT des Knochens GDD GDE-Mangel GDLD Gealterte Erscheinung Entwicklungsverzögerung Herzrhythmusstörung Gefäßruptur, familiäre zerebrale Gefleckte Retina nach Kandori Gefleckte Retina, benigne familiäre GEFS+ Gehörgangsatresie - multiple kongenitale Fehlbildungen geistige Retardierung '''Geisterzähne''' Geistige Retardierung Athetose - Mikrophthalmie Geistige Retardierung Dysmorphien Hypogonadismus - Diabetes mellitus Geistige Retardierung Epilepsie - endokrine Anomalien Geistige Retardierung Epilepsie, X-chromosomaler dominanter Typ

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ORPHA KennNum mer

Krankheitsname

Geistige Retardierung Glatzenbildung Patellaluxation - Akromikrie Geistige Retardierung Hypoplasie des Corpus 1495 callosum - präaurikuläre Anhängsel Geistige Retardierung 3050 Hypotonie Hyperpigmentierung der Haut Geistige Retardierung 3042 Katarakt - kalzifizierte Ohrknorpel - Myopathie Geistige Retardierung Kleinwuchs 3409 Handkontrakturen Genitalanomalien Geistige Retardierung 3067 Mikrozephalie - Anomalien des Gesichtes und der Phalangen Geistige Retardierung 3068 Myopathie - Kleinwuchs endokrine Störung Geistige Retardierung 3071 Nasenpapillome Geistige Retardierung 3082 Polydaktylie - unkämmbare Haare Geistige Retardierung 3051 spärliches Haar Brachydaktylie Geistige Retardierung stammbetonte Adipositas 75858 Netzhautdystrophie Mikropenis Geistige Retardierung mit 1240 Kleinwuchs und keilförmiger Epiphysis der Knie Geistige Retardierung Typ 2557 Mietens-Weber Geistige Retardierung Typ 3080 Wolff Geistige Retardierung, nicht777 syndromale, X-chromosomale Geistige Retardierung, 3078 schwere X-chromosomale, Typ Gustavson Geistige Retardierung, 777 unspezifische, X-chromosomale Geistige Retardierung, Xchromosomal-rezessive 83648 Makrozephalie Ziliendysfunktion Geistige Retardierung, X85327 chromosomale - Akromegalie Hyperaktivität 3041

ORPHA KennNum mer

Krankheitsname

ORPHA KennNum mer

Geistige Retardierung, X→3057 chromosomale - Anomalien des

85330

85280

1568

2958

94083

85282

3459

85317

85331

85329

→1762

3055

3074

3052

MAOA-Metabolismus Geistige Retardierung, Xchromosomale - Corpus callosum-Agenesie - spastische Tetraparese Geistige Retardierung, Xchromosomale - Cubitus valgus - charakteristische Gesichtszüge Geistige Retardierung, Xchromosomale - DandyWalker-Malformation Basalganglienkrankheit Krämpfe Geistige Retardierung, Xchromosomale - Dysmorphie zerebrale Atrophie Geistige Retardierung, Xchromosomale - Dystonie Dysarthrie Geistige Retardierung, Xchromosomale - epileptische Krampfanfälle Hypogenitalismus Microzephalie - Adipositas Geistige Retardierung, Xchromosomale - Gynäkomastie - Adipositas Geistige Retardierung, Xchromosomale Hypogammaglobulinämie progressive neurologische Ausfälle Geistige Retardierung, Xchromosomale Hypogonadismus - Ichthyose Adipositas - Kleinwuchs Geistige Retardierung, Xchromosomale - Hypotonie faziale Dysmorphien aggressives Verhalten Geistige Retardierung, Xchromosomale - Hypotonie rekurrente Infektionen Geistige Retardierung, Xchromosomale - Kleinwuchs Adipositas Geistige Retardierung, Xchromosomale - Kleinwuchs Hypertelorismus Geistige Retardierung, Xchromosomale - Krämpfe Psoriasis

85278

85320

59

2898

3077

→702

163982

85318

137831

67045

85278

85274

85286

85279

85273 85274 85276 1193 3056 85293

Krankheitsname

Geistige Retardierung, Xchromosomale - kraniofaziale Dysmorphien - Epilepsie Ophthalmoplegie - zerebelläre Atrophie Geistige Retardierung, Xchromosomale - Macrozephalie - Makroorchidie Geistige Retardierung, Xchromosomale Muskelhypotonie Geistige Retardierung, Xchromosomale - Plagiozephalie Geistige Retardierung, Xchromosomale - Psychose Makroorchidie Geistige Retardierung, Xchromosomale - spastische Paraplegie mit Eisenablagerung Geistige Retardierung, Xchromosomale - spastische Quadriparese Geistige Retardierung, Xchromosomale - vorzeitige Pubertät - Adipositas Geistige Retardierung, Xchromosomale - zerebelläre Hypoplasie Geistige Retardierung, Xchromosomale mit isoliertem Wachstumshormonmangel Geistige Retardierung, Xchromosomale, südafrikanischer Typ Geistige Retardierung, Xchromosomale, syndromale Typ 7 Geistige Retardierung, Xchromosomale, syndromale Typ 11 Geistige Retardierung, Xchromosomale, syndromale, mit JARID1C-Genmutationen Geistige Retardierung, Xchromosomale, Typ Abidi Geistige Retardierung, Xchromosomale, Typ Ahmad Geistige Retardierung, Xchromosomale, Typ Armfield Geistige Retardierung, Xchromosomale, Typ Atkin Geistige Retardierung, Xchromosomale, Typ Brooks Geistige Retardierung, Xchromosomale, Typ Cabezas

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ORPHA KennNum mer 85277 163971 →93950 3059 163961 →1762 775

85283

163956

85322 93945 →776 3061 85285 3062

85323

85286 85324 85287 3063 85325

85288

85326

93950

85328

Krankheitsname

Geistige Retardierung, Xchromosomale, Typ Cantagrel Geistige Retardierung, Xchromosomale, Typ Cilliers Geistige Retardierung, Xchromosomale, Typ Fichera Geistige Retardierung, Xchromosomale, Typ Gu Geistige Retardierung, Xchromosomale, Typ Kroes Geistige Retardierung, Xchromosomale, Typ Lubs Geistige Retardierung, Xchromosomale, Typ Martinez Geistige Retardierung, Xchromosomale, Typ MilesCarpenter Geistige Retardierung, Xchromosomale, Typ Nascimento Geistige Retardierung, Xchromosomale, Typ Pai Geistige Retardierung, Xchromosomale, Typ Porteous Geistige Retardierung, Xchromosomale, Typ Raymond Geistige Retardierung, Xchromosomale, Typ Raynaud Geistige Retardierung, Xchromosomale, Typ Schimke Geistige Retardierung, Xchromosomale, Typ Schütz Geistige Retardierung, Xchromosomale, Typ Seemanova Geistige Retardierung, Xchromosomale, Typ Shashi Geistige Retardierung, Xchromosomale, Typ Shrimpton Geistige Retardierung, Xchromosomale, Typ Siderius Geistige Retardierung, Xchromosomale, Typ Snyder Geistige Retardierung, Xchromosomale, Typ Stevenson Geistige Retardierung, Xchromosomale, Typ Stocco Dos Santos Geistige Retardierung, Xchromosomale, Typ Stoll Geistige Retardierung, Xchromosomale, Typ Sutherland-Haan Geistige Retardierung, Xchromosomale, Typ Turner

ORPHA KennNum mer 163976 85289 85290 3064 85291 85337 662 99829 2295

324999

2073 85448 2074 213512

252021 2785

383

36387

228429

247353 3221

98806

167635 263543 411777

Krankheitsname

Geistige Retardierung, Xchromosomale, Typ Van Esch Geistige Retardierung, Xchromosomale, Typ Vitale Geistige Retardierung, Xchromosomale, Typ Wilson Geistige Retardierung, Xchromosomale, Typ Wittner Geistige Retardierung, Xchromosomale, Typ Wittwer Geistige Retardierung, Xchromosomale, Typ Zorick Gelbe-Nägel-Syndrom Gelbfieber Gelenkinstabilitäts-Syndrom, familiäres GelenkkontrakturenMuskelatrophie-mikrozytische Anämie-Pannikulitis-assoziierte Lipodystrophie-Syndrom Gelineau-Krankheit Gelsolin-Amyloidose Gemignani-Syndrom Gemischte epitheliale und mesenchymale Tumoren des Ovars Gemischte Keimzelltumoren des Zentralnervensystems Gemischte renale tubuläre Azidose Gemischte Schallleitungsschwerhörigkeit und neurosensorischer Hörverlust, X-chromosomal Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus Generalisierte kongenitale Lipodystrophie mit Muskeldystrophie Generalisierte pustulöse Psoriasis Generalisierte Resistenz gegen Schilddrüsenhormone Generalisierte zervikale Dystonie mit überwiegendem Beginn in den oberen Extremitäten Generalisierter papulärer und sklerodermoider Lichen myxoedematosus Generalisiertes PSS Generalized eruptive keratoacanthoma

ORPHA KennNum mer

Krankheitsname

Generalized juvenile 329971 polyposis/juvenile polyposis 53372 2075 85201 2163 85197 93398 1454 295232 295229 98961 2808 2077 91352 182127 2078 1117 356 221117 139466

1968 1167

1970

2588

1778

306530 1166 2810 2809 398147 141276 141258 141261 141265

coli Geniospasmus, hereditärer Genito-palato-kardiales Syndrom Genito-patellares Syndrom Genoa-Syndrom Genochondromatose Typ 1 Genochondromatose Typ 2 Gentile-Syndrom Genu flexum, kongenital Genu recurvatum, kongenital Geografische Hornhautdystrophie (Weidle) Gerhardt-Syndrom German-Syndrom Germinom des Gehirns Germinom, extragonadales Geroderma osteodysplastica Gershonibaruch-LeiboSyndrom Gerstmann-SträusslerScheinker-Syndrom Gerstmann-Syndrom Geschlechtsumkehr - Nieren-, Nebennieren- und Lungendysgenesie Gesicht, flaches - Mikrosomie Ohranomalien Gesichtsasymmetrie temporäre Anfälle Gesichtsdysmorphie Makrozephalie - Myopie Dandy-Walker-Malformation Gesichtsdysmorphien Intelligenzminderung Kleinwuchs - Hörverlust Gesichtsdysmorphien Schalskrotum Gelenkschlaffheit Gesichtslähmung, angeborene, mit variabler Schwerhörigkeit Gesichtslähmung, einseitige partielle Gesichtslähmung, idiopathische Gesichtslähmung, periphere rekurrente, familiäre Form Gesichtsschmerz, atypischer Gesichtsspalte, kommissurale Gesichtsspalte, Tessier 4 Gesichtsspalte, Tessier 5 Gesichtsspalte, Tessier 6

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ORPHA KennNum mer 280774 99099 99098 2032 98960

36383

633 631 231662 231671 231679 231692 633 633 1802 209886 99725 300373 300373 300373 821 2081 180176 1065 2024 2024 2709 2025 2024 2024 2026

Krankheitsname

GET Geteilter linker Vorhof Geteilter rechter Vorhof Gewöhnliche Interstitielle Lungenkrankheit Gewundene Filamente („curly fibers“) Hornhautdystrophie Gewundene Netzhautarteriolen - infantile Hemiparese Leukoenzephalopathie, autosomal-dominant GH-Insensitivität, primäre GH-Mangel, isolierter kongenitaler GH-Mangel, isolierter kongenitaler, Typ IA GH-Mangel, isolierter kongenitaler, Typ IB GH-Mangel, isolierter kongenitaler, Typ II GH-Mangel, isolierter kongenitaler, Typ III GH-Resistenz, primäre GH-Rezeptor-Mangel Ghosal-Syndrom Gichtnephropathie, juvenile familiäre Gigantismus, hypophysärer Gigantismus, infantiler hereditärer Gigantismus, infantiler, durch Hypophysenhyperplasie Gigantismus, infantiler, familiäre Form Gigantismus, zerebraler Gigantismus, zerebraler Kieferzysten Gigantomastie, juvenile, familliäre From Gillespie-Syndrom Gingivahyperplasie, autosomal-dominante Gingivahyperplasie, hereditäre Gingivahypertrophie, Hornhautdystrophie Gingivale Fibromatose Gesichtsdysmorphien Gingivale Fibromatose, autosomal-dominante Gingivale Fibromatose, hereditäre Gingivale FibromatoseHypertrichose-Syndrom

ORPHA KennNum mer 44890 97286 358 666 1535 213833

2084 2085 98977 98976 708 94058 354 257

86812

62

119

267 265

219

268

34515

353

352479 264 266 34514 1878

Krankheitsname

GIST GIST-Paragangliom-Dyade Gitelman-Syndrom Glasknochenkrankheit Glass-Chapman-HockleySyndrom Glaszellkarzinom des Cervix uteri Glaukom - Ektopie Mikrosphärenphakie - steife Gelenke - Kleinwuchs Glaukom - Schlafapnoe Glaukom, juveniles Glaukom, kongenitales Glaukom, kongenitales, Typ Peters Glaukom, neovaskuläres GLB1-Mangel Gliedergürtelmuskeldystrophi e - Epidermolysis bullosa simplex Gliedergürtelmuskeldystrophi e - geistige Retardierung Gliedergürtelmuskeldystrophi e durch alpha-SarkoglykanMangel Gliedergürtelmuskeldystrophi e durch beta-SarkoglykanMangel Gliedergürtelmuskeldystrophi e durch Calpain-Mangel Gliedergürtelmuskeldystrophi e durch Calveolin-3 -Mangel Gliedergürtelmuskeldystrophi e durch delta-SarkoglykanMangel Gliedergürtelmuskeldystrophi e durch Dysferlin-Mangel Gliedergürtelmuskeldystrophi e durch FKRP (Fukutin-related Protein)-Mangel Gliedergürtelmuskeldystrophi e durch gamma-SarkoglykanMangel Gliedergürtelmuskeldystrophi e durch ISPD-Mangel Gliedergürtelmuskeldystrophi e durch Lamin A/C -Mangel Gliedergürtelmuskeldystrophi e durch Myotilin-Mangel Gliedergürtelmuskeldystrophi e durch Telethonin-Mangel Gliedergürtelmuskeldystrophi e durch TRIM32-Mangel

ORPHA KennNum mer 266

264

265

34516

34517

55595

55596

238755

268

62

363543

254361

267 353 119 219 34514 1878 34515 140922 86812 206549

Krankheitsname

Gliedergürtelmuskeldystrophi e, autosomal-dominante, Typ 1A Gliedergürtelmuskeldystrophi e, autosomal-dominante, Typ 1B Gliedergürtelmuskeldystrophi e, autosomal-dominante, Typ 1C Gliedergürtelmuskeldystrophi e, autosomal-dominante, Typ 1D Gliedergürtelmuskeldystrophi e, autosomal-dominante, Typ 1E Gliedergürtelmuskeldystrophi e, autosomal-dominante, Typ 1F Gliedergürtelmuskeldystrophi e, autosomal-dominante, Typ 1G Gliedergürtelmuskeldystrophi e, autosomal-dominante, Typ 1H Gliedergürtelmuskeldystrophi e, autosomal-dominante, Typ 2B Gliedergürtelmuskeldystrophi e, autosomal-rezessive, Typ 2D Gliedergürtelmuskeldystrophi e, autosomal-rezessive, durch Desmin-Mangel Gliedergürtelmuskeldystrophi e, autosomal-rezessive, durch Plectin-Mangel Gliedergürtelmuskeldystrophi e, autosomal-rezessive, Typ 2A Gliedergürtelmuskeldystrophi e, autosomal-rezessive, Typ 2C Gliedergürtelmuskeldystrophi e, autosomal-rezessive, Typ 2E Gliedergürtelmuskeldystrophi e, autosomal-rezessive, Typ 2F Gliedergürtelmuskeldystrophi e, autosomal-rezessive, Typ 2G Gliedergürtelmuskeldystrophi e, autosomal-rezessive, Typ 2H Gliedergürtelmuskeldystrophi e, autosomal-rezessive, Typ 2I Gliedergürtelmuskeldystrophi e, autosomal-rezessive, Typ 2J Gliedergürtelmuskeldystrophi e, autosomal-rezessive, Typ 2K Gliedergürtelmuskeldystrophi e, autosomal-rezessive, Typ 2L

→ Diese Krankheit ist ungültig/veraltet und wurde verschoben (siehe Anhang). Es sollte die hier angezeigte ORPHA-Kennnummer verwendet werden.

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ORPHA KennNum mer

Krankheitsname

Gliedergürtelmuskeldystrophi e, autosomal-rezessive, Typ 2M Gliedergürtelmuskeldystrophi 206559 e, autosomal-rezessive, Typ 2N Gliedergürtelmuskeldystrophi 206564 e, autosomal-rezessive, Typ 2O Gliedergürtelmuskeldystrophi 280333 e, autosomal-rezessive, Typ 2P Gliedergürtelmuskeldystrophi 363543 e, autosomal-rezessive, Typ 2R Gliedergürtelmuskeldystrophi 369840 e, autosomal-rezessive, Typ 2S Gliedergürtelmuskeldystrophi 363623 e, autosomal-rezessive, Typ 2T Gliedergürtelmuskeldystrophi 352479 e, autosomal-rezessive, Typ 2U Gliedmaßen-Körperwand2369 Defekt Gliedmaßenanomalien 974 Schädelanomalien Kopfhautanomalien 360 Glioblastom 360 Glioblastoma multiforme Glioependymale/ependymale 269197 Zyste 251671 Gliom, angiozentrisches 141112 Gliom, nasales 251582 Gliomatosis cerebri 251576 Gliosarkom 2791 Globodontie 487 Globoidzell-Leukodystrophie 83454 Glomangiomatose Glomangiome, hereditäre 83454 multiple Glomerulonephritis →69735 Spärliches Haar Telangiektasien Glomerulonephritis mit C3→329931 Ablagerungen, ohne Proliferation Glomerulonephritis, 97560 idiopathische membranöse Glomerulonephritis, 54370 membranoproliferative Glomerulonephritis, 329903 membranoproliferative, Immunoglobulin-vermittelte Glomerulonephritis, 329918 membranoproliferative, nicht Immunoglobulin-vermittelte Glomerulonephritis, 93571 membranoproliferative, Typ 2 Glomerulonephritis, 54370 mesangiokapilläre 206554

ORPHA KennNum mer 93126 97563 97564 280569 280569 84090 97566 97567 391651 83454 83454 2616 221098 404476 255132 97280 97280 403 79272 79325 361 786 364 364 35710 71277 79330 69076 69076 79320 355 71277 71277 2195 3006

Krankheitsname

Glomerulonephritis, pauciimmune Glomerulonephritis, pauciimmune, mit ANCA Glomerulonephritis, pauciimmune, ohne ANCA Glomerulonephritis, rapidprogressive Glomerulonephritis, sichelförmige Glomerulopathie mit Fibronektin-Ablagerung (GFND) Glomerulopathie, fibrilläre nicht-amyloide Glomerulopathie, immunotaktoide Glomustumor Glomustumoren, multiple Glomuvenöse Malformation Gloomy face-Syndrom Glossopharyngeusneuralgie GLOW-Syndrom GLRX5-abhängige sideroblastische Anämie Glucagonom Glucagonom-Syndrom Glucocorticoid-behandelbarer Aldosteronismus Glucosamin N-Acetyl-6Sulfatase-Mangel Glucosyltransferase 2-Mangel Glukokortikoid-Mangel, familiärer isolierter Glukokortikoid-Resistenz Glukose-6-PhosphataseMangel Glukose-6-PhosphataseTranslokase-Mangel Glukose-GalaktoseMalabsorption Glukosetransporter Typ 1Mangel-Syndrom Glukosidase 1-Mangel Glukosurie, familiäre renale Glukosurie, renale Glukosyltransferase 1-Mangel Glukozerebrosidase-Mangel Glut1-DS Glut-1-Mangel-Syndrom Glutamat-AspartatTransportdefekt Glutamat-DecarboxylaseMangel

ORPHA KennNum mer 51208 71278 25 26791 25 26791 35706 25 35706 32 289846 289849 33573 284414 284408 408 284411 289891 407 289863 289860 289857 35 263297 369 57 79259

364

2088 263297

367

Krankheitsname

GlutamatFormiminotransferase-Mangel Glutamin-Synthetase-Mangel, kongenitaler Glutarazidämie Typ 1 Glutarazidämie Typ 2 Glutarazidurie Typ 1 Glutarazidurie Typ 2 Glutarazidurie Typ 3 Glutaryl-CoA-DehydrogenaseMangel Glutaryl-CoA-Oxidase-Mangel Glutathionsynthetase-Mangel Glutathionsynthetase-Mangel mit 5-Oxoprolinurie Glutathionsynthetase-Mangel ohne 5-Oxoprolinurie Glutathionurie Glycerol-Kinase-Mangel, adulter Glycerol-Kinase-Mangel, infantiler Glycerol-Kinase-Mangel, isolierter Glycerol-Kinase-Mangel, juveniler Glycin N-MethyltransferaseMangel Glycin-Enzephalopathie Glycin-Enzephalopathie, atypische Glycin-Enzephalopathie, infantile Glycin-Enzephalopathie, neonatale Glycinämie, ketotische Glycogenin-Mangel Glykogen-PhosphorylaseMangel der Leber Glykogen-Speicherkrankheit durch Aldolase A-Mangel Glykogen-Speicherkrankheit durch G6P-Mangel Typ b Glykogen-Speicherkrankheit durch Glukose-6-PhosphataseMangel Glykogen-Speicherkrankheit durch GLUT2-Mangel Glykogen-Speicherkrankheit durch Glycogenin-Mangel Glykogen-Speicherkrankheit durch Glykogen-BranchingEnzym-Mangel

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58

ORPHA KennNum mer

308684

308698

308712

308655

308670

308638

308621

366

369

2089

284435

284426

2364

79240

99849

Krankheitsname

Glykogen-Speicherkrankheit durch Glykogen-BranchingEnzym-Mangel der Kindheit, kombinierte hepatische und myopathische Form Glykogen-Speicherkrankheit durch Glykogen-BranchingEnzym-Mangel der Kindheit, neuromuskuläre Form Glykogen-Speicherkrankheit durch Glykogen-BranchingEnzym-Mangel, adulte neuromuskuläre Form Glykogen-Speicherkrankheit durch Glykogen-BranchingEnzym-Mangel, fatale perinatale neuromuskuläre Form Glykogen-Speicherkrankheit durch Glykogen-BranchingEnzym-Mangel, kongenitale neuromuskuläre Form Glykogen-Speicherkrankheit durch Glykogen-BranchingEnzym-Mangel, nonprogressive hepatische Form Glykogen-Speicherkrankheit durch Glykogen-BranchingEnzym-Mangel, progressive hepatische Form Glykogen-Speicherkrankheit durch Glykogen-DebranchingEnzym-Mangel Glykogen-Speicherkrankheit durch hepatischen GlykogenPhosphorylase-Mangel Glykogen-Speicherkrankheit durch hepatischen Glykogensynthase-Mangel Glykogen-Speicherkrankheit durch Laktat-Dehydrogenase HUntereinheit-Mangel Glykogen-Speicherkrankheit durch Laktat-Dehydrogenase M-Untereinheit-Mangel Glykogen-Speicherkrankheit durch Laktat-DehydrogenaseMangel Glykogen-Speicherkrankheit durch Leber- und MuskelPhosphorylasekinase-Mangel Glykogen-Speicherkrankheit durch muskulären Enolase 3Mangel

ORPHA KennNum mer

Krankheitsname

Glykogen-Speicherkrankheit 137625 durch muskulären

Glykogensythasemangel Glykogen-Speicherkrankheit 371 durch muskulären Phosphofructokinase-Mangel Glykogen-Speicherkrankheit 715 durch muskulären Phosphorylasekinase-Mangel Glykogen-Speicherkrankheit 368 durch MyophosphorylaseMangel Glykogen-Speicherkrankheit →319646 durch PhosphoglukomutaseMangel Glykogen-Speicherkrankheit 713 durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel Glykogen-Speicherkrankheit 97234 durch PhosphoglyceratMutase-Mangel Glykogen-Speicherkrankheit 365 durch Saure-Maltase-Mangel Glykogen-Speicherkrankheit 308552 durch Saure-Maltase-Mangel, infantile From Glykogen-Speicherkrankheit 2089 Typ 0a Glykogen-Speicherkrankheit 137625 Typ 0b Glykogen-Speicherkrankheit 79259 Typ 1b Glykogen-Speicherkrankheit 308552 Typ 2, infantile Form Glykogen-Speicherkrankheit 420429 Typ 2, spät beginnende Form Glykogen-Speicherkrankheit Typ 4 der Kindheit, 308684 kombinierte hepatische und myopathische Form Glykogen-Speicherkrankheit 308698 Typ 4 der Kindheit, neuromuskuläre Form Glykogen-Speicherkrankheit 308712 Typ 4, adulte neuromuskuläre Form Glykogen-Speicherkrankheit 308655 Typ 4, fatale perinatale neuromuskuläre Form Glykogen-Speicherkrankheit 308670 Typ 4, kongenitale, neuromuskuläre Form Glykogen-Speicherkrankheit 308638 Typ 4, nonprogressive hepatische Form

ORPHA KennNum mer

Krankheitsname

Glykogen-Speicherkrankheit 308621 Typ 4, progressive hepatische

Form Glykogen-Speicherkrankheit 371 Typ 7 Glykogen-Speicherkrankheit 264580 Typ 9A Glykogen-Speicherkrankheit 264580 Typ 9C Glykogen-Speicherkrankheit 715 Typ 9D Glykogen-Speicherkrankheit 715 Typ 9E Glykogen-Speicherkrankheit 284426 Typ 11 Glykogen-Speicherkrankheit →319646 Typ 14 Glykogen-Speicherkrankheit 263297 Typ 15 Glykogen-Speicherkrankheit 264580 Typ IXa Glykogen-Speicherkrankheit 264580 Typ IXc Glykogen-Speicherkrankheit, 34587 lysosomale mit normaler saure Maltase-Aktivität Glykogenose durch Aldolase A57 Mangel Glykogenose durch Glukose-679259 Phosphatase-Mangel Typ b Glykogenose durch GLUT22088 Mangel Glykogenose durch 263297 Glycogenin-Mangel Glykogenose durch Glykogen367 Branching-Enzym-Mangel Glykogenose durch GlykogenBranching-Enzym-Mangel der 308684 Kindheit, kombinierte hepatische und myopathische Form Glykogenose durch GlykogenBranching-Enzym-Mangel der 308698 Kindheit, neuromuskuläre Form Glykogenose durch Glykogen308712 Branching-Enzym-Mangel, adulte neuromuskuläre Form Glykogenose durch GlykogenBranching-Enzym-Mangel, 308655 fatale perinatale neuromuskuläre Form

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59

ORPHA KennNum mer

Krankheitsname

Glykogenose durch GlykogenBranching-Enzym-Mangel, 308670 kongenitale neuromuskuläre Form Glykogenose durch GlykogenBranching-Enzym-Mangel, 308638 nonprogressive hepatische Form Glykogenose durch Glykogen308621 Branching-Enzym-Mangel, progressive hepatische Form Glykogenose durch Glykogen366 Debranching-Enzym-Mangel Glykogenose durch 369 hepatischen PhosphorylaseMangel Glykogenose durch Laktat284435 Dehydrogenase HUntereinheit-Mangel Glykogenose durch Laktat284426 Dehydrogenase MUntereinheit-Mangel Glykogenose durch LAMP-234587 Mangel Glykogenose durch LDH2364 Mangel Glykogenose durch Leber- und 79240 Muskel-PhosphorylasekinaseMangel Glykogenose durch 264580 Leberphosphorylasekinaseman gel Glykogenose durch 264580 Leberphosphorylasekinaseman gel Glykogenose durch 99849 muskulären beta-EnolaseMangel Glykogenose durch 368 muskulären GlykogenPhosphorylase-Mangel Glykogenose durch 137625 muskulären Glykogensythasemangel Glykogenose durch 715 muskulären Phosphorylasekinase-Mangel Glykogenose durch 371 Phosphofruktokinase-Mangel des Muskels Glykogenose durch →319646 Phosphoglukomutase-Mangel Glykogenose durch 713 Phosphoglycerat-Kinase 1Mangel

ORPHA KennNum mer

Krankheitsname

Glykogenose durch Phosphoglycerat-MutaseMangel Glykogenose durch Saure365 Maltase-Mangel Glykogenose durch Saure308552 Maltase-Mangel, infantile Form Glykogenose durch Saure420429 Maltase-Mangel, spät beginnende Form 2089 Glykogenose Typ 0a 137625 Glykogenose Typ 0b 364 Glykogenose Typ 1 79258 Glykogenose Typ 1A →79259 Glykogenose Typ 1C →79259 Glykogenose Typ 1D 365 Glykogenose Typ 2 Glykogenose Typ 2, infantile 308552 Form Glykogenose Typ 2, spät 420429 beginnende Form 366 Glykogenose Typ 3 367 Glykogenose Typ 4 Glykogenose Typ 4, adulte 308712 neuromuskuläre Form Glykogenose Typ 4, fatale 308655 perinatale neuromuskuläre Form Glykogenose Typ 4, kombinierte hepatische und 308684 myopathische Form der Kindheit Glykogenose Typ 4, 308670 kongenitale, neuromuskuläre Form Glykogenose Typ 4, 308698 neuromuskuläre Form der Kindheit Glykogenose Typ 4, 308638 nonprogressive hepatische Form 368 Glykogenose Typ 5 369 Glykogenose Typ 6B 371 Glykogenose Typ 7 264580 Glykogenose Typ 9A 79240 Glykogenose Typ 9B 264580 Glykogenose Typ 9C 715 Glykogenose Typ 9D 715 Glykogenose Typ 9E 284426 Glykogenose Typ 11 57 Glykogenose Typ 12 99849 Glykogenose Typ 13 →319646 Glykogenose Typ 14 263297 Glykogenose Typ 15 97234

ORPHA KennNum mer 264580 264580 715 715 364 217557 2089 2089 280071 354 79255 79256 79257 79255 79256 79257 79256 796 309246 309169 309192 309178 309185 309239 309155 309162 845 101006 2090 79272 329984 93947 373 66629 351 166272 166272

Krankheitsname

Glykogenose Typ IXa Glykogenose Typ IXc Glykogenose Typ IXd Glykogenose Typ IXe Glykogenose, hepatorenale Glykogenose, interstitielle pulmonale Glykogensynthase-Mangel der Leber Glykogensynthase-Mangel, hepatischer Glykosylierungs-Krankheit, kongenitale, Typ Ip GM1-Gangliosidose GM1-Gangliosidose Typ 1 GM1-Gangliosidose Typ 2 GM1-Gangliosidose Typ 3 GM1-Gangliosidose, infantile GM1-Gangliosidose, juvenile GM1-Gangliosidose, mit Beginn im Erwachsenenalter GM1-Gangliosidose, spätinfantile GM2-Gangliosidose, 0Variante GM2-Gangliosidose, ABVariante GM2-Gangliosidose, adulte, 0Variante GM2-Gangliosidose, BVariante, adulte Form GM2-Gangliosidose, BVariante, infantile Form GM2-Gangliosidose, BVariante, juvenile Form GM2-Gangliosidose, B1Variante GM2-Gangliosidose, infantile, 0-Variante GM2-Gangliosidose, juvenile, 0-Variante GM2-Gangliosidose, Varianten B und B1 GM2-Synthase-Mangel GMS-Syndrom GNS-Mangel Goblet cell carcinoma Golabi-Ito-Hall-Syndrom Golabi-Rosen-Syndrom Goldberg-ShprintzenMegakolon-Syndrom Goldberg-Syndrom Goldblatt-Chondrodysplasie Goldblatt-Syndrom

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60

ORPHA KennNum mer 3026 2261 374 53540 3032 1791 1986 2092 1532

168563

1770 243 1772 206484 432 432 243 2090 1482 3034 169105 65798 375 1173 376 73 73 73 73 2095 377 66629 2500 59135 900 280586 247353 721 313808 403 53693 39812

Krankheitsname

Goldblatt-Viljoen-Syndrom Goldblatt-Wallis-Syndrom Goldenhar-Syndrom Goldmann-Favre-Syndrom Goldston-Syndrom Gollop-Syndrom Gollop-Wolfgang-Komplex Goltz-Syndrom Gómez-López-HernándezSyndrom Gonadendysgenesie 46,XY-Typ - motorisch-sensorische Neuropathie Gonadendysgenesie XY-Typ multiple Fehlbildungen Gonadendysgenesie, 46, XXTyp Gonadendysgenesie, gemischte, 45,X0/46,XY Gonadoblastom Gonadotropin-Mangel Gonadotropin-Mangel, isolierter kongenitaler Gonadotropinresistenz der Ovarien Goniodysgenesie - geistige Retardierung - Kleinwuchs Gonoblennorrhö Gonzales-del-Angel-Syndrom Good-Syndrom Goodman-Syndrom Goodpasture-Syndrom Gordon-Holmes-Syndrom Gordon-Syndrom Gorham-Krankheit Gorham-Osteolyse, massive Gorham-Stout-Krankheit Gorham-Syndrom Gorlin-Chaudhry-MossSyndrom Gorlin-Syndrom GOSHS Gottron-Syndrom Gowers-Krankheit GPA gPAPP-Mangel GPP GPS GPSC GRA GRACILE-Syndrom Graft versus host-Krankheit

ORPHA KennNum mer 99920 99921 505 52055 3421 79094 2097 98962 98963 98962 157826 99871 99873 64722 64722 900 379 99915 99915 721 721 293375 2763 1426 380 380 495 97261 97261 2099 139474 381 381 79476 79477 79478 79476

Krankheitsname

Graft versus host-Krankheit, akute Graft versus host-Krankheit, chronische Graham Little-PiccardiLassueur-Syndrom Graham-Cox-Syndrom Grand-Kaine-Fulling-Syndrom Grange-Syndrom Grant-Syndrom Granuläre Hornhautdystrophie Typ I Granuläre Hornhautdystrophie Typ II Granuläre Hornhautdystrophie, klassische Granularzelltumor, kongenitaler Granulom, eosinophiles Granulom, eosinophiles multifokales Granulomatöse Mastitis Granulomatöse Mastitis, idiopathische Granulomatose mit Polyangiitis Granulomatose, chronische Granulosazellkarzinom Granulosazelltumor, maligner Graue Thrombozyten-Syndrom Gray-platelet-Syndrom Grayson-WilbrandtHornhautdystrophie Grazile-Knochen-Dysplasie Greenberg-Dysplasie Greig-Syndrom Greig-ZephalopolysyndaktylieSyndrom Greither-Syndrom GRF (Growth hormone releasing factor)-Tumor GRFom Gris-Blankenship-PetersonSyndrom Grisart-Destrée-Syndrom Griscelli-Krankheit Griscelli-Pruniéras-Syndrom Griscelli-Pruniéras-Syndrom Typ 1 Griscelli-Pruniéras-Syndrom Typ 2 Griscelli-Pruniéras-Syndrom Typ 3 Griscelli-Syndrom Typ 1

ORPHA KennNum mer 79477 79478 228247 98962 98969 314613 295006 295177 295175 98838 2101 99826 57 364 79259 2088 367

308684

308698

308712

308655

308670

308638

366

369

Krankheitsname

Griscelli-Syndrom Typ 2 Griscelli-Syndrom Typ 3 Groenblad-StrandbergSyndrom, erworbenes GroenouwHornhautdystrophie Typ I GroenouwHornhautdystrophie Typ II Growing-Teratom-Syndrom Großzehe, zweigeteilte Großzehe, zweigeteilte, bilateral Großzehe, zweigeteilte, unilateral Großzelliges Lymphom des Mediastinums Grubben-de-Cock-BorghgraefSyndrom Grüne Meerkatzen-Krankheit GSD durch Aldolase A-Mangel GSD durch G6P-Mangel GSD durch G6P-Mangel Typ b GSD durch GLUT2-Mangel GSD durch GlykogenBranching-Enzym-Mangel GSD durch GlykogenBranching-Enzym-Mangel der Kindheit, kombinierte hepatische und myopathische Form GSD durch GlykogenBranching-Enzym-Mangel der Kindheit, neuromuskuläre Form GSD durch GlykogenBranching-Enzym-Mangel, adulte neuromuskuläre Form GSD durch GlykogenBranching-Enzym-Mangel, fatale perinatale neuromuskuläre Form GSD durch GlykogenBranching-Enzym-Mangel, kongenitale neuromuskuläre Form GSD durch GlykogenBranching-Enzym-Mangel, nonprogressive hepatische Form GSD durch GlykogenDebranching-Enzym-Mangel GSD durch GlykogenPhosphorylase-Mangel der Leber

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61

ORPHA KennNum mer

Krankheitsname

GSD durch hepatischen Glykogensynthase-Mangel GSD durch Laktat2364 Dehydrogenase-Mangel GSD durch Leber- und Muskel79240 PhK-Mangel GSD durch 264580 Leberphosphorylasekinaseman gel GSD durch muskulären 371 Phosphofructokinase-Mangel GSD durch muskulären 715 Phosphorylasekinase-Mangel GSD durch Myophosphorylase368 Mangel GSD durch →319646 Phosphoglukomutase-Mangel GSD durch Phosphoglycerat713 Kinase 1-Mangel GSD durch Phosphoglycerat97234 Mutase-Mangel GSD durch Saure-Maltase365 Mangel GSD durch Saure-Maltase308552 Mangel, infantile Form GSD durch Saure-Maltase420429 Mangel, spät beginnende Form 2089 GSD Typ 0a 137625 GSD Typ 0b 364 GSD Typ 1 79259 GSD Typ 1b 365 GSD Typ 2 308552 GSD Typ 2, infantile Form GSD Typ 2, spät beginnende 420429 Form 366 GSD Typ 3 367 GSD Typ 4 GSD Typ 4 der Kindheit, 308684 kombinierte hepatische und myopathische Form GSD Typ 4 der Kindheit, 308698 neuromuskuläre Form GSD Typ 4, adulte 308712 neuromuskuläre Form GSD Typ 4, fatale perinatale 308655 neuromuskuläre Form GSD Typ 4, kongenitale 308670 neuromuskuläre Form GSD Typ 4, nonprogressive 308638 hepatische Form 368 GSD Typ 5 369 GSD Typ 6B 371 GSD Typ 7 264580 GSD Typ 9A 2089

ORPHA KennNum mer 79240

Krankheitsname

GSD Typ 9B GSD Typ 9C 715 GSD Typ 9D 715 GSD Typ 9E 97234 GSD Typ 10 284426 GSD Typ 11 57 GSD Typ 12 263297 GSD Typ 15 79240 GSD Typ IXb 264580 GSD Typ IXc 715 GSD Typ IXD 715 GSD Typ IXE →319646 GSD Typ XIV 264580 GSD type IXa 79259 GSDIb 366 GSDIII GSDIV der Kindheit, 308684 kombinierte hepatische und myopathische Form GSDIV, adulte neuromuskuläre 308712 Form GSDIV, fatale perinatale 308655 neuromuskuläre Form GSDIV, kongenitale 308670 neuromuskuläre Form GSDIV, neuromuskuläre Form 308698 der Kindheit GSDIV, nonprogressive 308638 hepatische Form 99849 GSDXIII 263297 GSDXV 356 GSS 2102 GTP-Cyclohydrolase I-Mangel 98808 GTPCH1-defiziente DRD 2102 GTPCH-Mangel Guam ALS-Parkinson-Demenz90020 Komplex 90020 Guam-Krankheit 319234 Guanarito-Fieber Guanidinoacetat382 Methyltransferase-Mangel 2785 Guibaud-Vainsel-Syndrom Guillain-Barré-Syndrom, akute 98916 entzündliche polyradikuloneuritische Form Guillain-Barré-Syndrom, 231466 akutes ataxische sensorisches Guillain-Barré-Syndrom, 98917 akutes axonales motorischsensorisches Guillain-Barré-Syndrom, 231457 akutes panautonomisches 264580

ORPHA KennNum mer 231450 98918 98919

231426

2104 1661 1562 79277 1858 213736 213736 213736 213736 2957 39812 293375 99914 139441 168569 1408 3361 58017 300878 58017 300878 2396 99803 71212 217026 91378 2124 966 79263 330 330 2841

Krankheitsname

Guillain-Barré-Syndrom, akutes reines sensorisches Guillain-Barré-Syndrom, akutes, rein motorisches Guillain-Barré-Syndrom, kraniale Variante Guillain-Barré-Syndrom, pharyngeal-zervikal-brachiale Variante Guízar Vázquez-SánchezManzano-Syndrom Guízar-Vázquez-LuengasMuñoz-Syndrom Gunal-Seber-Basaran-Syndrom Günther-Krankheit Gurrieri-Sammito-BellussiSyndrom Gut differenzierte Neoplasie des Corpus uteri Gut differenzierte Neoplasie des Endometriums Gut differenzierter endokriner Tumor des Corpus uteri Gut differenzierter endokriner Tumor des Endometriums Guttmacher-Syndrom GVHD GWCD Gynandroblastom H-ABC H-Syndrom Haaranomalien Photosensibilität Intelligenzminderung Haardysplasie mit Xerodermie Haarzell-Leukämie Haarzell-Leukämie-Variante Haarzellenleukämie Haarzellenleukämie, prolymphozytäre Variante Haberland-Syndrom Haddad-Syndrom HADH-Mangel Hadziselimovic-Syndrom HAE Haemangioma cavernosum des Gesichts - supraumbilikale Mittellinien-Raphe HAFF Hagberg-Santavuori-Krankheit Hageman-Faktor-Mangel, kongenitaler Hageman-Syndrom Hailey-Hailey-Krankheit

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62

ORPHA KennNum mer 2342 3387 955 78 2985 2157 1809 2521 185 138 2107 2109 2109 2108 157850 2110 357107 100073 357131 2345 3453 289326 314555 252054 157791 2122 238691 91415 71213 141184 141179 2330 2123 199241 1059 2126 2926

Krankheitsname

Haim-Munk-Syndrom Hairy-throat-Syndrom Hajdu-Cheney-Syndrom Hakenwurm-Infektion Hal-Berg-Rudolph-Syndrom HAL-Mangel Halal-Setton-Wang-Syndrom Halal-Syndrom Halasz-Syndrom Hall-Hittner-Syndrom Hall-Riggs-Syndrom Hallermam-Streiff-FrançoisSyndrom, schwere Form Hallermann-Streiff-ähnliches Syndrom Hallermann-Streiff-FrançoisSyndrom Hallervorden-Spatz-Syndrom Hallux varus mit präaxialer Polysyndaktylie Halsrippensyndrom, arterielles Halsrippensyndrom, neurogenes Halsrippensyndrom, venöses Halswirbelfusion, kongenitale HAM-Syndrom HAM/TSP Hamamy-Syndrom Hämangioblastom Hämangioendotheliom, epitheloides Hämangioendotheliom, kaposiformes Hämangiom, hepatisches, kongenitales Hämangiom, kapilläres, familiäre Form Hämangiom, kavernöses retinales Hämangiom, kongenitales, mit guter Spontanrückbildung Hämangiom, kongenitales, ohne Spontanrückbildung Hämangiom-ThrobozytopenieSyndrom Hämangiomatose, diffuse neonatale Hämangiomatose, kapilläre pulmonale Hämangiomatose, viszerokutane Hämangioperizytom Hamanishi-Ueba-TsujiSyndrom

ORPHA KennNum mer 1217 263435

672

90053

73229

79126 139491 79230 225123 139491 139491 139491 79230 446 225123 231242 231249 2132 90039 2133 93616 231401 280615 447 90038

2134

93581

93578

93575

Krankheitsname

Hamano-Tsukamoto-Syndrom Hamartom der glatten Muskulatur, kongenitales Hamartom im Hypothalamusbereich Polydaktylie Hämatopoetische StammzellTransplantation Hämaturie, autosomaldominante familiäre gewundene Netzhautarteriolen - Kontrakturen Hamman-Rich-Syndrom Hämochromatose durch Ferroportin-Defekt Hämochromatose Typ 2 Hämochromatose Typ 3 Hämochromatose Typ 4 Hämochromatose, autosomaldominante Hämochromatose, hereditäre, autosomal-dominante Hämochromatose, juvenile Hämochromatose, neonatale Hämochromatose, TFR2-Genassoziierte Hämoglobin C - BetaThalassämie Hämoglobin E - BetaThalassämie Hämoglobin-C-Krankheit Hämoglobin-D-Krankheit Hämoglobin-E-Krankheit Hämoglobin-H-Krankheit Hämoglobin-H-Krankheit, erworbene Hämoglobinopathie Toms River Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale Hämolytisch-urämisches Syndrom mit Diarrhoe Hämolytisch-urämisches Syndrom ohne Diarrhoe (DHUS) Hämolytisch-urämisches Syndrom ohne Diarrhoe mit anti-Faktor HHämolytisch-urämisches Syndrom ohne Diarrhoe mit BFaktor-Anomalie Hämolytisch-urämisches Syndrom ohne Diarrhoe mit C3Anomalie

ORPHA KennNum mer

Krankheitsname

Hämolytisch-urämisches 357008 Syndrom ohne Diarrhoe mit

93579

93580

93576

217023

2134

357008

90038

714

99138

712

248305

99139

766

35120

275944

158048 158048 98878 169808 169805 169802 98879 169799

DGKE-Mangel Hämolytisch-urämisches Syndrom ohne Diarrhoe mit HFaktor-Anomalie Hämolytisch-urämisches Syndrom ohne Diarrhoe mit IFaktor-Anomalie Hämolytisch-urämisches Syndrom ohne Diarrhoe mit MCP- oder CD46-Anomalie Hämolytisch-urämisches Syndrom ohne Diarrhoe mit Thrombomodulin-Anomalie Hämolytisch-urämisches Syndrom, atypische Form Hämolytisch-urämisches Syndrom, atypische From mit DGKE-Mangel Hämolytisch-urämisches Syndrom, typisches Hämolytische Anämie durch Diphosphoglycerat-MutaseMangel Hämolytische Anämie durch erythrozytäre AdenosinDesaminase-Überproduktion Hämolytische Anämie durch Glukosephosphat-IsomeraseMangel Hämolytische Anämie durch Glycerinaldehyd-3-PhosphatDehydrogenase-Mangel Hämolytische Anämie durch Instabiles Hämoglobin Hämolytische Anämie durch Mangel der erythrozytären Pyruvatkinase Hämolytische Anämie durch Pyrimidin-5'-NukleotidaseMangel Hämolytische Krankheit des Neugeborenen mit KellAlloimmunisierung Hämophagozytisches Syndrom, infektionsbedingtes Hämophagozytisches Syndrom, Virus-assoziiertes Hämophilie A Hämophilie A, milde Hämophilie A, mittelschwere Hämophilie A, schwere Hämophilie B Hämophilie B, leichte

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63

ORPHA KennNum mer

Krankheitsname

ORPHA KennNum mer

169796

84085

169793

83601

Hämophilie B, mittelschwere Hämophilie B, schwere 329 Hämophilie C 73274 Hämophilie, erworbene 90060 Hämorrhagie, alveoläre diffuse Hämorrhagische Diathese 73271 durch Kollagen-RezeptorMangel Hämorrhagische Diathese 98885 durch Glykoprotein VI-Mangel Hämorrhagische Diathese 98886 durch Integrin alpha2-beta1Mangel Hämorrhagische Diathese 220443 durch Thomboxan-SynthetaseMangel Hämorrhagische Krankheit 178396 durch Alpha-1-Antitrypsin Pittsburg Mutation Hämorrhagisches Fieber mit 340 renalem Syndrom 73229 HANAC-Syndrom 294983 Hand, fehlende Hand- und Fußdeformitäten 1927 flaches Gesichtsprofil 2438 Hand-Fuss-Uterus-Syndrom 2438 Hand-Fuß-Genital-Syndrom Hand-Schüller-Christian'sche 99873 Erkrankung 989 Hanhart-Syndrom 186 Hanot-Syndrom 3087 Hansen-Larsen-Berg-Syndrom Hantavirales pulmonale 319247 Syndrom 340 Hantavirose 340 Hantavirus-Fieber Hantavirus-induziertes 319247 pulmonales Syndrom 3294 Hapnes-Boman-Skeie-Syndrom 1490 Harboyan-Syndrom 899 HARD-Syndrom 1177 Harding-Ataxie 1177 Harding-Ataxie 457 Harlekin-Ichthyose 199282 Harlequin-Syndrom Harnblasenkarzinom, nicht209989 papilläres transitionales →216866 HARP-Syndrom 2115 Harrod-Syndrom 2116 Hartnup-Krankheit 2116 Hartnup-Syndrom Hartsfield-Bixler-Demyer2117 Syndrom

99872 2994 99907 33111 263534 263543 2505 423717 79141 2118 1071 163596 231242 231249 93616 231401 251359 251365 251370 251375 363412 88673 210159 86864 93556 85458 324723 324718 100006 100008 324713 324708 300878 238523 306741 26106 157941 98934 157946 98759 313808 288 2119 3377 2492

Krankheitsname

HAS Hashimoto-Enzephalitis Hashimoto-Pritzker-Syndrom Haspelagh-Fryns-MuelenaereSyndrom Hausallergische Alveolitis Haut, granulomatöse schlaffe Hautablösung, akrale Hautablösung, generalisierte Hautfalten, multiple ringförmige, der Extremitäten Hautlarve, kutane Hautschwielen, hereditäre schmerzhafte Hawkinsinurie Hay-Wells-Syndrom Hb-Bart´s Hydrops fetalisSyndrom HbC - Beta-Thalassämie HbE - Beta-Thalassämie HbH-Krankheit HbH-Krankheit, erworbene HbS - Beta-Thalassämie HbSC-Krankheit HbSD-Krankheit HbSE-Krankheit HBSL HCC HCC, adultes HCD HCDD HCHWA HCHWA vom arktischen Typ HCHWA vom flämischen Typ HCHWA vom holländischen Typ HCHWA vom isländischen Typ HCHWA vom italienischen Typ HCHWA vom Typ Iowa HCL-v HCS, atypisch HD-HA-Syndrom HDGC HDL1 HDL2 HDL3 HDL4 HDLS HE HEC-Syndrom Hecht-Beals-Syndrom Hecht-Scott-Syndrom

ORPHA KennNum mer 3377 238468 98813 2787 99932 178330 166412 168782 2128 1214 443070 139

306741 1241 374 276280 2128 86908 157835 99802 93323 93321 93320 306669 2131 221083 99050 447792 330032 324632 2135 2136 79271 79269 3325 102069

2031

Krankheitsname

Hecht-Syndrom HED HED-ID Heide-Syndrom Heiner-Syndrom Heinz-Körper-Anämie Heißwasser-Reflexepilepsie Heller-Syndrom Hemi 3-Syndrom Hemiatrophia facialis progressiva Hemicrania continua Hemidysplasie, kongenitale Erythroderma ichthyosiformis Gliedmaßenanomalien Hemidystonie-HemiatrophieSyndrom Hemifaziale Hyperplasie mit Stratumbildung Hemifaziale Mikrosomie Hemihyperplasie-multiples Lipomatosis-Syndrom Hemihypertrophie Hemikonvulsion-HemiplegieEpilepsie-Syndrom Hemikranie, paroxysmale Hemimegalenzephalie Hemimelie, fibuläre Hemimelie, radiale Hemimelie, ulnare Hemiparkinson-HemiatrophieSyndrom Hemiplegie, alternierende, der Kindheit Hemispasmus facialis, klonisch Hemitruncus arteriosus Hemochromatosis type 5 Hemoglobin Lepore - betathalassemia Hendra virus infection Hennekam-Beemer-Syndrom Hennekam-Syndrom Heparan-Alpha-Glucosaminid N-Acetyltransferase-Mangel Heparan-Sulfamidase-Mangel Heparin-assoziierte Thrombozytopenie Hepatische Amyloidose mit intrahepatischer Cholestase Hepatische Fibrose Nierenzysten Intelligenzminderung

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64

ORPHA KennNum mer 209919 402823 2137 2137 90073 449 137681

137681

64743 88673 210159 401920 397692 1416

313808

313808

79091

178464

63261

98873

774

168583

168577 523

Krankheitsname

Hepatische Kupfertoxikose des Kindesalters (nicht-Wilson) Hepatitis D Hepatitis, autoimmune Hepatitis, autoimmune chronische Hepatitis-B-Reinfektion nach Lebertransplantation Hepatoblastom Hepatoenzephalopathie durch COXPD1 Hepatoenzephalopathie durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 1 Hepatoportale Sklerose Hepatozelluläres Karzinom Hepatozelluläres Karzinom, adultes Hepatozelluläres Karzinom, fibrolamelläres Hereditäre Aplastische Anämie, isolierte Form Hereditäre artikuläre Chondrokalzinose Hereditäre diffuse Leukoenzephalopathie mit axonalen Sphäroiden und pigmentierter Glia Hereditäre diffuse Leukoenzephalopathie mit Sphäroiden Hereditäre Einschlusskörperchenmyopathi e - Gelenkkontrakturen Ophthalmoplegie Hereditäre Einschlusskörperchenmyopathi e mit frühem Atemversagen Hereditäre Endotheliopathie Retinopathie - Neuropathie Stroke Hereditäre erythroblastische Multinuklearität mit positivem Säure-Serumtest (HEMPAS) Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie Hereditäre infantile Zirrhose der nordamerikanischen Indianer Hereditäre Kryohydrozytose Typ 2 Hereditäre Leiomyomatose mit Nierenzellkrebs

ORPHA KennNum mer 523 178464

43115

640 411602 168615

251380

46532

391397

139578

139573

139583

293168

82

82

745

743

745 85458

324708

Krankheitsname

Hereditäre multiple kutane Leiomyome Hereditäre Myopathie mit frühem Atemversagen Hereditäre Myopathie mit Laktatazidose durch ISCUMangel Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen Hereditäre ParkinsonKrankheit mit spätem Beginn Hereditäre Persistenz des Alpha-Fetoproteins Hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins Sichelzellkrankheit Hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins - betaThalassämie Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie mit Hyperhidrose und gastrointestinaler Dysfunktion Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie mit spastischer Paraplegie Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie mit Taubheit und allgemeiner Entwicklungsverzögerung Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie mit Taubheit, X-chromosomal Hereditäre Spastische Paralyse, aufsteigende, des frühen Kindesalters Hereditäre Thrombophilie durch kongenitalen Antithrombin 3-Mangel Hereditäre Thrombophilie durch kongenitalen Antithrombin-Mangel Hereditäre Thrombophilie durch kongenitalen Protein-CMangel Hereditäre Thrombophilie durch kongenitalen Protein-SMangel Hereditäre Thrombophilie durch PC-Mangel Hereditäre zerebrale Hämorrhagie mit Amyloidose Hereditäre zerebrale Hämorrhagie mit Amyloidose vom Typ Iowa

ORPHA KennNum mer 640 36899

2590 871 73229

26106 422526 47044 352657 324381 329319 773 1070 79430 183678 231500 231512 183678 231531 231537 280663 2138 2139 2786 63261 35061 1930 293 2145 369

Krankheitsname

Hereditären Neuropathie mit Neigung zu Druckläsionen Hereditärer essentieller Myoklonus Hereditärer Myoklonus Progressive distale Muskelatrophie Hereditärer Schenkelblock Hereditäres AngiopathieNephropathie-AneurysmenMuskelkrampf-Syndrom Hereditäres diffuses gastrisches Adenokarzinom Hereditäres klarzelliges renales Adenokarzinom Hereditäres papilläres Nierenzellkarzinom Hereditary benign corneal intraepithelial dyskeratosis Hereditary inclusion body myopathy type 4 Hereditary thrombocytosis with transverse limb defect Heredopathia atactica polyneuritiformis Heringswurm-Krankheit Hermansky-Pudlak-Syndrom Hermansky-Pudlak-Syndrom mit Neutropenie Hermansky-Pudlak-Syndrom mit pulmonaler Fibrose Hermansky-Pudlak-Syndrom ohne pulmonale Fibrose Hermansky-Pudlak-Syndrom Typ 2 Hermansky-Pudlak-Syndrom Typ 7 Hermansky-Pudlak-Syndrom Typ 8 Hermansky-Pudlak-Syndrom Typ 9 Hermaphroditismus, echter Hernández-Aguirre-NegreteSyndrom Hernández-Fragoso-Syndrom HERNS-Syndrom Herpes-Infektion der Haut, rekurrente idiopathische Herpesenzephalitis Herpesvirus-Infektion, kongenitale Herrmann-Opitz Kraniosynostose Hers-Krankheit

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65

ORPHA KennNum mer 1486 1464 99069 392 1350 1342 168796 1342 137628 369891

871 60041 1260 1686 1355

1338 1864 228410 874 875 99102 314970 314950 314962 314970 314950 314950 314962 263479 2149 98892 101030 101029 845 309192 309239

Krankheitsname

Herva-Krankheit Herz, univentrikuläres Herz, univentrikuläres, mit singulärer atrio-ventrikulärer Klappe Herz-Hand-Syndrom Typ 1 Herz-Hand-Syndrom Typ 2 Herz-Hand-Syndrom Typ 3 Herz-Hand-Syndrom, slowenischer Typ Herz-Hand-Syndrom, spanische Form Herzanomalien - Heterotaxie HerzanomalienEntwicklungsverzögerungGesichtsdysmorphien-Syndrom Herzblock, familiärer progressiver Herzblock, kongenitaler Herzblock, sinuaurikulärer Herzdivertikel Herzfehler - rundes Gesicht kongenitale Entwicklungsverzögerung Herzfehler-ZungenhamartomPolysyndaktylie-Syndrom Herzklappendysplasie, kongenitale Herzkrankheit, polyvalvuläre Herztumor des Erwachsenen Herztumor des Kindes Herzvorhof, linker, Ektasie desHES, lymphoides HES, primäres HES, sekundäres HES-L HES-M HESN HESR Heterochromiezyklitis Fuchs Heterotopie, neuronale noduläre Heterotopie, noduläre periventrikuläre Heterotopie, noduläre subependymale Heterotopie, noduläre subkortikale Hexosaminidase A-Mangel Hexosaminidase A-Mangel, adulte Form Hexosaminidase A-Mangel, B1Variante

ORPHA KennNum mer 309178 309185 796 309246 309169 309155 309162 1041 2438 340 2744 79271 86908 415 276280 157215 774 457 435 35878 88639 602 79091 178464 840 343 2314 330012 101088 101089 101090 101091 101092 183663 183666 99978 84085 84085 1164 88628

Krankheitsname

Hexosaminidase A-Mangel, infantile Form Hexosaminidase A-Mangel, juvenile Form Hexosaminidase-A/B-Mangel Hexosaminidase-AktivatorMangel Hexosaminidasen A- und BMangel, adulte Formen Hexosaminidasen A- und BMangel, infantile Formen Hexosaminidasen A- und BMangel, juvenile Formen HF HFGS HFRS HGPPS HGSNAT-Mangel HHE-Syndrom HHH-Syndrom HHML HHRH HHT HI HI-Syndrom HI/HA-Syndrom HIBCH-Mangel HIBM2 HIBM3 HIBM-ERF Hidradenoma cysticum papilliferum HIDS HIES, autosomal-dominantes High altitude pulmonary edema HIGM1 HIGM2 HIGM3 HIGM4 HIGM5 HIGM mit opportunistischen Infektionen HIGM ohne opportunistischen Infektionen Hiläres CCA Hinman-Allen-Syndrom Hinman-Syndrom Hinson-Pepys-Krankheit Hinterstrangataxie - Retinitis pigmentosa

ORPHA KennNum mer 88628 65684 209905 314621 1665

71278

75389 702 137929 388 2151 2152

2153

2155

2150

261537

261537

261537

261552

2026 2156 3283 2157 2157 2157 2157 2157

Krankheitsname

Hinterstrangataxie und Retinitis pigmentosa, autosomal-rezessive Form Hirayama-Krankheit Hirn-Lunge-SchilddrüsenSyndrom HirnanhangdrüseVerdoppelung Hirnfehlbildung, fetale komplexe Hirnfehlbildung, kongenitale, durch Glutamin-SynthetaseMangel Hirnfehlbildungen kongenitaler Herzfehler postaxiale Polydaktylie Hirnsklerose, diffuse familiäre Hirnstamm-Dysfunktion, neonatale Hirschsprung-Krankheit Hirschsprung-Krankheit Ganglioneuroblastom Hirschsprung-Krankheit Intelligenzminderung Hirschsprung-Krankheit Nagelhypoplasie Dysmorphien Hirschsprung-Krankheit Polydaktylie Innenohrtaubheit Hirschsprung-Krankheit Typ D Brachydaktylie Hirschsprung-Krankheit und Intelligenzminderung durch Del(2)(q22) Hirschsprung-Krankheit und Intelligenzminderung durch Mikrodeletion 2q22 Hirschsprung-Krankheit und Intelligenzminderung durch Monosomie 2q22 Hirschsprung-Krankheit und Intelligenzminderung durch ZEB2-Genmutation Hirsutismus - kongenitale gingivale Hyperplasie Hirsutismus-SkelettdysplasieIntelligenzminderung-Syndrom His-Bündel-Tachykardie HIS-Mangel Histidase-Mangel Histidin-Ammoniak-LyaseMangel Histidinämie Histidinurie

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66

ORPHA KennNum mer 2158 157991 2023 79105 158019 157997 157991 158025 158022 158029 390 3325 →138 443291 1573 2248 412 523 2213 157794 773 64751 401964 64748 90119 99950 90117 69084 144 640 67037 231080

363396

231080

404443 983 391 391

Krankheitsname

Histidinurie mit Nierentubulus-Defekt Histiozytom, eruptives generalisiertes Histiozytom, fibröses malignes Histiozytom, fibröses malignes myxoides Histiozytose der indeterminierten Zelle Histiozytose, benigne zephale Histiozytose, eruptive generalisierte Histiozytose, progressive, muzinöse, hereditäre Histiozytose, progressive, noduläre Histiozytose, seeblaue Histoplasmose HIT Hittner-Hirsch-Kreh-Syndrom HIV associated cancers HJMD HLHS HLP Typ 3 HLRCC HMC-Syndrom HMPS HMSN 4 HMSN 5 HMSN2 mit Riesen-Axonen HMSN3 HMSN mit Akrodystrophie HMSN, Typ Lom HMSNP HNED HNPCC HNPP HNSCC Hochgradige Dysplasie in Patienten mit BarrettÖsophagus Hochgradige Myopiesensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom Hochgradigen Neoplasie der Barrett-Schleimhaut HochwuchsIntelligenzminderungGesichtsdysmorphie-Syndrom Hodenagenesie, kongenitale Hodgkin-Krankheit, klassische Hodgkin-Lymphom, klassisches

ORPHA KennNum mer 86893

1979 2349 391665 414 →994 3328 93970 2143 79242 2162 2117

2165 2163 2166 3186 93925 93924 280200 220386 280195 392 2167 30924 34528 31043 34527 2168 2168 394

395

622 394 56

Krankheitsname

Hodgkin-Lymphom, lymphozytenprädominantes noduläres Hoepffner-Dreyer-ReimersSyndrom Hoffman-Syndrom HoFH HOGA Holmes-Benacerraf-Syndrom Holmes-Collins-Syndrom Holmes-Gang-Syndrom Holmes-Schepens-Syndrom Holocarboxylase-SynthetaseMangel Holoprosenzephalie Holoprosenzephalie Ektrodaktylie - Lippen-KieferGaumenspalte Holoprosenzephalie - kaudale Dysgenesie Holoprosenzephalie Kraniosynostose Holoprosenzephalie postaxiale Polydaktylie Holoprosenzephalie - Radius-, Herz- und Nierenfehlbildungen Holoprosenzephalie, alobäre Holoprosenzephalie, lobäre Holoprosenzephalie, mikroforme Holoprosenzephalie, semilobare Holoprosenzephalie, septopräoptische Holt-Oram-Syndrom Holzgreve-Wagner-RehderSyndrom HOMG1 HOMG2 HOMG3 HOMG4 Homocarnosinase-Mangel Homocarnosinose Homocystinurie durch Cystathionin-beta-SynthaseMangel Homocystinurie durch Methylen-TetrahydrofolatReduktase-Mangel Homocystinurie ohne Methylmalonazidurie Homocystinurie, klassische Homogentisin(säure)oxigenase -Mangel

ORPHA KennNum mer 394 307936 2744 91413 137672

1490

98961 98960 98963 98960 98971 98961 →98967 98974 293603

98954

98957 98964 98963 98962 98961 98973 98969 98956 98959 98973 101068 293381 397

Krankheitsname

Homozystinurie, klassische HOPP-Syndrom Horizontale Blicklähmung mit progredienter Skoliose Horner-Syndrom, kongenitales Hornhautdegeneration, marginale pelluzide Hornhautdystrophie SchallempfindungsSchwerhörigkeit Hornhautdystrophie der Bowman-Lamelle Typ I Hornhautdystrophie der Bowman-Lamelle Typ II Hornhautdystrophie Typ Avellino Hornhautdystrophie Waardenburg-Jonker Hornhautdystrophie, amorphe posteriore Hornhautdystrophie, atypische granuläre Hornhautdystrophie, diskoide zentrale Hornhautdystrophie, endoepitheliale Hornhautdystrophie, endotheliale, Typ Maumenee Hornhautdystrophie, epitheliale juvenile, Typ Meesmann Hornhautdystrophie, gelatinöse tropfenförmige Hornhautdystrophie, gittrige, Typ 1 Hornhautdystrophie, granulärgittrige Hornhautdystrophie, granuläre, Typ 1 Hornhautdystrophie, granuläre, Typ III Hornhautdystrophie, hintere polymorphe Hornhautdystrophie, makuläre Hornhautdystrophie, mikrozystische Hornhautdystrophie, muzinöse subepitheliale Hornhautdystrophie, polymorphe posteriore Hornhautdystrophie, stromale, kongenitale Hornhauterosion, hereditäre rekurrente Horton-Krankheit

→ Diese Krankheit ist ungültig/veraltet und wurde verschoben (siehe Anhang). Es sollte die hier angezeigte ORPHA-Kennnummer verwendet werden.

Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge - März 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Verzeichnis_der_seltenen_Krankheiten_in_alphabetischer_Reihenfolge.pdf

67

ORPHA KennNum mer 3225

168609

90635

90636

90625

3235 392 2172 1352 2198 3322 306669 2162 280200 280195 46532 247262 436 293958 47044 510 79233 510 79233 79430 183678 231531 231537 280663 231500 231512 2323 84085 64752 36386 139564 970

Krankheitsname

Hörverlust - AldosteronInsensibilität der Speicheldrüsen, familiär Hörverlust, isolierter mitochodrialer neurosensorischer, mit erhöhter Empfindlichkeit gegen Aminoglykoside Hörverlust, isolierter neurosensorischer, autosomaldominanter, Typ DFNA Hörverlust, isolierter neurosensorischer, autosomalrezessiver, Typ DFNB Hörverlust, isolierter neurosensorischer, Xchromosomaler, Typ DFN Hörverlust, progressiver, mit Stapesankylose HOS Houlston-Iraggori-MmurdaySyndrom Houlston-Ironton-TempleSyndrom Howell-Evans-Syndrom Hoyeraal-HreidarssonSyndrom HP-HA-Syndrom HPE HPE, mikroforme HPE, septopräoptische HPFH - beta-Thalassämie HPMR HPP HPPD HPRCC HPRT-Mangel vom Grad IV HPRT-Mangel, Grad I HPRT-Mangel, kompletter HPRT-Mangel, partieller HPS HPS2 HPS7 HPS8 HPS9 HPS mit Lungenfibrose HPS ohne Lungenfibrose HRD-Syndrom HS HSAN 5 HSAN1 HSAN1B HSAN2

ORPHA KennNum mer 1764 642 314381 391397 139564 391397 139583 139578

139573 2182 2182 388 391417 391428 391428 391457 391417 85295 391428 391428 391457 30924 280288 285 289326 2412 2114 228116 398097 438279

289326

294973 295063 295061

Krankheitsname

HSAN3 HSAN4 HSAN6 HSAN7 HSAN mit Husten und gastroösophagealem Reflux HSAN mit Hyperhidrose und gastrointestinaler Dysfunktion HSAN mit Schwerhörigkeit, Xchromosomal HSAN mit spastischer Paraplegie HSAN mit Taubheit und allgemeiner Entwicklungsverzögerung HSAS HSAS, X-chromosomal HSCR HSD10-Krankheit HSD10-Krankheit, infantiler Typ HSD10-Krankheit, klassischer Typ HSD10-Krankheit, neonataler Typ HSD10-Mangel HSD10-Mangel, atypische Form HSD10-Mangel, infantiler Typ HSD10-Mangel, klassischer Typ HSD10-Mangel, neonataler Typ HSH Hsp60-Chaperonopathie, mitochondriale HT-EDS HTLV-1-assoziierte Myelopathie Hüftdislokation - Dysmorphien Hüftdysplasie Typ Beukes Hughes-Stovin-Syndrom Hughes-Syndrom, neonatales Human infection by orthopoxvirus Humane T-lymphotrope Virus 1-assoziierte Myelopathie/Tropische Spastische Paraparese Humerale interkalare Meromelie Humerale interkalare Meromelie, bilateral Humerale interkalare Meromelie, unilateral

ORPHA KennNum mer 94056 3265 295211 295209 295211 295209 3266 295207 295205

294975

295087

295085

295207 295205 295215 295213 295215 295213 294973 295063 295061 →35069 2715 580 97340 3121 3365 580 217085 217093

Krankheitsname

Humero-ulnare Fusion Humeroradiale Fusion Humeroradiale Fusion, bilaterale Humeroradiale Fusion, unilaterale Humeroradiale Synostose, bilaterale Humeroradiale Synostose, unilaterale Humeroradioulnare Fusion Humeroradioulnare Fusion, bilaterale Humeroradioulnare Fusion, unilaterale Humeroradioulnare interkalartransverse Meromelie Humeroradioulnare interkalartransverse Meromelie, bilateral Humeroradioulnare interkalartransverse Meromelie, unilateral Humeroradioulnare Synostose, bilaterale Humeroradioulnare Synostose, unilaterale Humeroulnare Fusion, bilaterale Humeroulnare Fusion, unilaterale Humeroulnare Synostose, bilaterale Humeroulnare Synostose, unilaterale Humerusagenesie/-hypoplasie Humerusagenesie/hypoplasie, bilateral Humerusagenesie/hypoplasie, unilateral Hunter-Carpenter-McDonaldSyndrom Hunter-Jurenka-ThompsonSyndrom Hunter-Krankheit Hunter-McAlpineKraniosynostose Hunter-Mcalpine-Syndrom Hunter-Rudd-HoffmannSyndrom Hunter-Syndrom Hunter-Syndrom Typ A Hunter-Syndrom Typ B

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68

ORPHA KennNum mer 1390 399 363694 384 93473 93476 93476 93473 740 93160 71291 70587 2176 530 67041 1912 400 2898 364039 2177 330058 2189 2473

2704 2190 1041 163596 364013 363999 20 221126

2183 899 2186

2180

2119

Krankheitsname

Hunter-Thomson-ReedSyndrom Huntington-Krankheit HUPRA-Syndrom Huriez-Syndrom Hurler-Krankheit Hurler-Scheie-Syndrom Hurler-Scheie-Variante Hurler-Syndrom Hutchinson-Gilford-Syndrom HVDRR HVR Hyaline-Membran-Krankheit Hyalinose, infantile systemische Hyalinosis cutis et mucosae Hyaluronidasemangel Hydantoin-Embryopathie Hydatidose Hyde-Forster-McCarthy-BerrySyndrom Hydra vakziniform-ähnliches Lymphom Hydranenzephalie Hydroa vacciniforme Hydrolethalus Hydrometrokolpos Polydaktylie Hydronephrose charakteristischer Gesichtsausdruck Hydronephrose, kongenitale Hydrops fetalis Hydrops fetalis Bart Hydrops fetalis, immunologischer Hydrops fetalis, nichtimmunologischer Hydroxymethylglutarazidurie Hydrozephalie/Hydranenzeph alie durch zerebrale Vaskulopathie Hydrozephalus - Adipositas Hypogonadismus Hydrozephalus - Agyrie Retinadysplasie Hydrozephalus - blaue Sklera Nephropathie Hydrozephalus costovertebrale Dysplasie Sprengel-Anomalie Hydrozephalus - EndokardFibroelastose - Katarakt

ORPHA KennNum mer 916

1237

2181 2184 314928 2182 2185 314928

269505

269510

269505 269510 2182 899 79486 401 331226

280628 309147 343 2314 101092 101088 101090 101092 183663 183666

Krankheitsname

Hydrozephalus Gaumenspalte Gelenkkontrakturen Hydrozephalus Herzfehlbildung - hohe Knochendichte Hydrozephalus - Hochwuchs Gelenkschlaffheit Hydrozephalus - tief inserierende Nabelschnur Hydrozephalus mit Normaldruck Hydrozephalus mit Stenose des Aquaeductus Sylvii Hydrozephalus, autosomalrezessiver Hydrozephalus, chronischer adulter Hydrozephalus, kommunizierender, kongenitaler Hydrozephalus, nichtkommunizierender, kongenitaler Hydrozephalus, nichtobstruktiver, kongenitaler Hydrozephalus, obstruktiver, kongenitaler Hydrozephalus, Xchromosomaler Hydrozephalus-AgyrieRetinadysplasie-Syndrom Hygrom, zystisches Hymenolepiasis Hyper IgE-Syndrom, autosomal-rezessives, durch TYK2-Mangel Hyper- und Hypopigmentation, familiäre progressive Hyper-beta-Alaninämie Hyper-IgD-Syndrom Hyper-IgE-Syndrom, autosomal-dominantes Hyper-IgM syndrome durch Uracil-N-Glycosylase-Mangel Hyper-IgM-Syndrom durch CD40-Liganden-Mangel Hyper-IgM-Syndrom durch CD40-Mangel Hyper-IgM-Syndrom durch UNG-Mangel Hyper-IgM-Syndrom mit opportunistischen Infektionen Hyper-IgM-Syndrom ohne opportunistischen Infektionen

ORPHA KennNum mer 101088 101089 101090 101091 101092 101088 742 357107 357131 309147 403 404 251274 79506

401948

168588 90 234 3111 205 79234 79235 276405 238475 238475 209902 70470 411 163985 3197 306776 3260 3260 314950

Krankheitsname

Hyper-IgM-Syndrom Typ 1 Hyper-IgM-Syndrom Typ 2 Hyper-IgM-Syndrom Typ 3 Hyper-IgM-Syndrom Typ 4 Hyper-IgM-Syndrom Typ 5 Hyper-IgM-Syndrom, Xchromosomales Hyper-Imidodipeptidurie Hyperabduktionssyndrom, arterielles Hyperabduktionssyndrom, venöses Hyperalaninämie Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ 1 Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ II Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ III Hyperalphalipoproteinämie, familiäre Hyperammonämische Enzephalopathie durch Carboanhydrase VA-Mangel Hyperandrogenismus durch Cortison-Reduktase-Mangel Hyperargininämie Hyperbilirubinämie Typ 2 Hyperbilirubinämie Typ Rotor Hyperbilirubinämie, familiäre unkonjugierte Hyperbilirubinämie, hereditäre unkonjugierte, Typ 1 Hyperbilirubinämie, hereditäre unkonjugierte, Typ 2 Hyperbiliverdinämie Hypercholanämie, familiäre Hypercholanämie, hereditäre Hypercholesterinämie durch Cholesterol 7-alphaHydroxylase-Mangel Hyperchylomikronämie Hyperchylomikronämie, familiäre Hyperekplexie - Epilepsie Hyperekplexie, hereditäre Hyperekplexie, sporadische Hypereosinophiles Syndrom von unbestimmter Signifikanz Hypereosinophiles Syndrom, idiopathisches Hypereosinophiles Syndrom, klonales

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69

ORPHA KennNum mer 314970 314950 314950 314962 314962 84142 163 163 254704 408 408 407

2232

2410 2157 395 343 343 343

2314

2314

2314

79299

79644

71212

Krankheitsname

Hypereosinophiles Syndrom, lymphoides Hypereosinophiles Syndrom, neoplastisches Hypereosinophiles Syndrom, primäres Hypereosinophiles Syndrom, reaktives Hypereosinophiles Syndrom, sekundäres Hyperexzitabilitätssyndrom der peripheren Nerven Hyperferritinämie - Katarakt Hyperferritinämie, hereditäre mit kongenitaler Katarakt Hyperferritinämie, hereditäre, ohne Eisenüberladung Hyperglycerinämie Hyperglycerolämie Hyperglycinämie, nichtketotische Hypergonadotroper Hypogonadismus, primärer partielle Alopezie Hypergonadotroper Hypogonadismus-KataraktSyndrom Hyperhistidinämie Hyperhomocysteinämie durch MTHFR-Mangel Hyperimmunglobulinämie D mit periodischem Fieber Hyperimmunglobulinämie D mit Rückfallfieber Hyperimmunglobulinämie DSyndrom Hyperimmunoglobulinämie E Infektions-Syndrom, rekurrentes Hyperimmunoglobulinämie ESyndrom Typ 1 Hyperimmunoglobulinämie ESyndrom, autosomaldominantes Hyperinsulinämische Hypoglykämie durch Glukokinase-Mangel Hyperinsulinämische Hypoglykämie durch Kir6.2Mangel Hyperinsulinämische Hypoglykämie durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoADehydrogenase-Mangel

ORPHA KennNum mer 79643

165991

79299

71212

71212 324575 263455 263458

276580

79644

71212

165991

71212 165991

276575

79643

276556 165991

276603

276598

35878 757

Krankheitsname

Hyperinsulinämische Hypoglykämie durch SUR1Mangel Hyperinsulinämische Hypoglykämie, anstrengungsinduzierte Hyperinsulinismus durch Glukokinase-Mangel Hyperinsulinismus durch GlutamatdehydrogenaseMangel Hyperinsulinismus durch HADH-Mangel Hyperinsulinismus durch HNF1A-Mangel Hyperinsulinismus durch HNF4A-Mangel Hyperinsulinismus durch INSRMangel Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel, autosomaldominanter Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel, autosomalrezessiver Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoADehydrogenase-Mangel Hyperinsulinismus durch Monocarboxylat-Transporter 1Mangel Hyperinsulinismus durch SCHAD-Mangel Hyperinsulinismus durch SLC16A1-Mangel Hyperinsulinismus durch SUR1-Mangel, autosomaldominanter Hyperinsulinismus durch SUR1-Mangel, autosomalrezessiver Hyperinsulinismus durch UCP2-Mangel Hyperinsulinismus, anstrengungsinduzierter Hyperinsulinismus, fokaler, Diazoxid-resistenter, durch Kir6.2-Mangel Hyperinsulinismus, fokaler, Diazoxid-resistenter, durch SUR1-Mangel HyperinsulinismusHyperammonämie-Syndrom Hyperkaliämie - Hypertension, Typ Gordon

ORPHA KennNum mer 757 757 405 94086 405 93372 101049 101050 300547 2196 2197 199285 308013 312 1336 409

83639

91135

140905 412 411 412 413 70470 2203 2203 3124 79150

289891

289891

Krankheitsname

Hyperkaliämie, hypertensive Hyperkaliämie, Mineralocorticoid-resistente Hyperkalzämie, benigne familiäre Hyperkalzämie, familiäre Nephrokalzinose - Indikanurie Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 1 Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 2 Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 3 Hyperkalzämie, infantile, autosomal-rezessive Hyperkalziurie - bilaterales Makulakolobom Hyperkalziurie, idiopathische Hyperkarotinämie, hereditäre, mit Vitamin A-Mangel Hyperkeratose, akrale fokale Hyperkeratose, epidermolytische HyperkeratoseHyperpigmentierungs-Syndrom Hyperkeratosis lenticularis perstans Hyperkoagulabilitätssyndrom durch GlykosylphosphatidylInositol-Mangel Hyperlaxität der Haut durch Mangel an Vitamin Kabhängigen Koagulationsfaktoren Hyperlipidämie durch hepatischen TriglyceridlipaseMangel Hyperlipidämie Typ 3 Hyperlipoproteinämie Typ 1 Hyperlipoproteinämie Typ 3 Hyperlipoproteinämie Typ 4 Hyperlipoproteinämie Typ 5 Hyperlysinämie Hyperlysinämie Typ I Hyperlysinämie Typ II Hypermelanose, nävoide, streifen- und wirbelförmige Hypermethioninämie durch Glycin N-MethyltransferaseMangel Hypermethioninämie durch GNMT-Mangel

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70

ORPHA KennNum mer 88618

289290

285 73267 414 414

415

415

2206 2790 1310 178311 2801 3416 3152 2204 443098 77296 178345 416 93598 93599 93600 99879 99880 417 295002 295140

369979

Krankheitsname

Hypermethioninämie durch SAdenosylhomocysteinHydrolase-Mangel Hypermethioninämische Enzephalopathie durch ADKMangel Hypermobilitätssyndrom, benignes Hypernykthemerales Syndrom Hyperornithinämie Hyperornithinämie - Atrophia gyrata der Aderhaut und Netzhaut HyperornithinämieHyperammonämieHomocitrullinämie HyperornithinämieHyperammonämieHomozitrullinämie Hyperostose, ankylosierende vertebrale mit Tylose Hyperostose, endosteale, Typ Worth Hyperostose, infantile kortikale Hyperostose, isolierte sternokostoklavikuläre Hyperostosis corticalis deformans juvenilis Hyperostosis corticalis generalisata Hyperostosis corticalis mit Syndaktylie Hyperostosis corticalis, dysplastische Hyperostosis cranialis interna Hyperostosis frontalis interna Hyperöstrogenismus, familiärer Hyperoxalurie, primäre Hyperoxalurie, primäre, Typ 1 Hyperoxalurie, primäre, Typ 2 Hyperoxalurie, primäre, Typ 3 Hyperparathyreoidismus, familiär isolierter (FIHPT) HyperparathyreoidismusKiefertumor-Syndrom (HPT-JT) Hyperparathyroidismus, neonataler primärer schwerer Hyperphalangie Hyperphalangie der Digitalen 2-5 Hyperphalangie der FingerZehenanomalie-schweres Pectus excavatum-Syndrom

ORPHA KennNum mer 295142 295140

13

2209 238583 238583

226

238583 13 2102 226 1578 2209 79651 238583

293284

247262 79146 →79189 300373 60026 397685 79101 419 93604 423 33208 228315 228318

Krankheitsname

Hyperphalangie, bilateral Hyperphalangie, unilateral Hyperphenylalalinanämie durch 6-PyruvoylTetrahydropterin-SynthaseMangel HyperphenylalaninEmbryopathie Hyperphenylalaninämie Hyperphenylalaninämie durch BH4-Mangel Hyperphenylalaninämie durch DihydropteridinreduktaseMangel Hyperphenylalaninämie durch Tetrahydrobiopterin-Mangel Hyperphenylalaninämie mit Tetrahydrobiopterin-Mangel, A Hyperphenylalaninämie mit Tetrahydrobiopterin-Mangel, B Hyperphenylalaninämie mit Tetrahydrobiopterin-Mangel, C Hyperphenylalaninämie mit Tetrahydrobiopterin-Mangel, D Hyperphenylalaninämie, maternale Hyperphenylalaninämie, milde Hyperphenylalaninämie, nichtphenylketonurische Hyperphenylalaninämie/Phen ylketonurie, Tetrahydrobiopterinresponsive HyperphosphatasieIntelligenzminderung-Syndrom Hyperpigmentierung, familiäre progressive Hyperpipecolatämie Hyperplasie der Hypophyse, hereditäre Hyperplasie, lymphoide pulmonale noduläre Hyperprolaktinämie, familiäre Hyperprolinämie Typ 2 Hyperprolinämie Typ I Hyperprostaglandin ESyndrom Hyperpyrexie, maligne Hypersomnie, idiopathische Hypersomnie, idiopathische, mit langer Schlafzeit Hypersomnie, idiopathische, ohne lange Schlafzeit

ORPHA KennNum mer 2213 1519 2211

2745

293958

88660

403 403 70591 238624 423 2216 2216 424

99819 424 757 54260 1231

2218

2026

1517

217407

79495

Krankheitsname

Hypertelorismus - Mikrotie Gesichtsspalten Hypertelorismus vom Typ Teebi Hypertelorismus-HypospadiePolysyndaktylie-Syndrom HypertelorismusÖsophagusanomalieHypospadie-Syndrom HypertelorismusPräaurikulärer Sinus punktuelle Löcher Schwerhörigkeit-Syndrom Hypertension durch 'gain-offunction'-Mutationen im Mineralocorticoid-Rezeptor Hypertension mit Dexamethason-Sensibilität Hypertension mit Glukokortikoid-Sensibilität Hypertension, chronische thromboembolische pulmonale Hypertension, idiopathische intrakraniale Hyperthermie bei Allgemeinnarkose Hyperthermie, teratogene Hyperthermie-Sequenz Hyperthyreose durch TSHRezeptor-Genmutationen, familiäre Form Hyperthyreose, familiäre schwangerschaftsbedingte Hyperthyreose, nicht-immune, familiäre Form Hypertonie, hyperkaliämische familiäre Hypertrabekulierung, linksventrikuläre Hypertrichose - Hautatrophie Ektropium - Makrostomie Hypertrichose der HalsVorderseite - periphere Neuropathie Hypertrichose mit oder ohne gingivaler Hyperplasie Hypertrichose mit Osteochondrodysplasie vom Typ Cantu Hypertrichose mit rezidivierenden Hautbläschen, hereditär Hypertrichose, generalisierte kongenitale, Typ Macias-Flores

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71

ORPHA KennNum mer

Krankheitsname

Hypertrichose, generalisierte kongenitale, X-chromosomale Hypertrichose, pigmentierte, →168569 mit Insulin-abhängigen Diabetes mellitus-Syndrom Hypertrichose, ventrale 3387 zervikale, isolierte Hypertrichose-akromegaloide 966 Gesichtszüge-Syndrom Hypertrichose-KleinwuchsGesichtsdysmorphie319182 EntwicklungsverzögerungSyndrom Hypertrichosis cubiti 2220 Kleinwuchs Hypertrichosis lanuginosa, 2221 erworbene Hypertrichosis lanuginosa, 2222 kongenitale 2222 Hypertrichosis universalis Hypertrichosis universalis 1023 congenita, Typ Ambras Hypertriglyceridämie, 413 familiäre Hypertriglyceridämie, infantile 300293 regressive - Fettleber Hypertrophe Kardiomyopathie 91130 - Muskelhypotonie Laktatazidose Hypertrophe Kardiomyopathie 217601 durch intensives athletisches Training Hypertrophe Kardiomyopathie, fatale 289527 infantile, durch due to NADHCoenzym-Q-Reduktase-Mangel Hypertrophe Kardiomyopathie, fatale 289527 infantile, durch Komplex IDefekt der mitochondriale Atmungskette Hypertrophe Kardiomyopathie, fatale 289527 infantile, durch NADH-CoQReduktase Mangel, Hypertrophic cardiomyopathy and renal tubular disease due 324525 to mitochondrial DNA mutation Hypertrophie der oberen 295049 Extremitäten Hypertrophie der unteren 295051 Extremitäten 141145 Hypertrophie, hemifaziale 79495

ORPHA KennNum mer 2224 217330 79233

363694

251523

1454

229717 427

99763

99764

425 71 14 93297 429 300298

295112 295110 294988 2228 2228 248408 101041 1572 185 989 141152

Krankheitsname

Hypertryptophanämie, familiäre Hyperurikämie - Anämie Nierenversagen Hyperurikämie, HPRTabhängige Hyperurikämie-pulmonale Hypertension- NierenversagenAlkalose-Syndrom Hyperzinkämie und Hypercalprotectinämie Hypo/Aplasie des Kleinhirnwurms - Oligophrenie - kongenitale Ataxie - Kolobom - Leberfibrose Hypoagammaglobulinämie, isolierte Hypoaldosteronismus, familiärer Hypoaldosteronismus, familiärer hyperreninämischer, Typ 1 Hypoaldosteronismus, familiärer hyperreninämischer, Typ 2 Hypoalphalipoproteinämie, familiäre Hypobetalipoproteinämie mit selektiver Apo B-48-Deletion Hypobetalipoproteinämie, familiäre homozygote Hypochondrogenesie Hypochondroplasie Hypochrome Anämie mit beringten Sideroblasten, schwere kongenitale Form Hypodaktylie mit beidseitigem Fehlen des Daumens Hypodaktylie mit einseitigem Fehlen des Daumens Hypodaktylie mit Fehlen des Daumens Hypodontie - Nageldysgenesie Hypodontie - Nageldysplasie Hypodysfibrinogenämie, familiäre Hypofibrinogenämie, familiäre Hypogammaglobulinämie, primäre Hypogenetisches Lungensyndrom Hypoglossie-HypodaktylieSyndrom Hypoglossie/Aglossie, isoliert, kongenital

ORPHA KennNum mer

Krankheitsname

Hypoglykämie, 263455 hyperinsulinämische, durch

HNF4A-Mangel Hypoglykämie, 263458 hyperinsulinämische, durch INSR-Mangel Hypoglykämie, 263458 hyperinsulinämische, durch Insulin-Rezeptor-Mangel Hypoglykämie, 276580 hyperinsulinämische, durch Kir6.2-Mangel Hypoglykämie, hyperinsulinämische, durch 276603 Kir6.2-Mangel, Diazoxidresistente fokale Form Hypoglykämie, 276575 hyperinsulinämische, durch SUR1-Mangel Hypoglykämie, hyperinsulinämische, durch 276598 SUR1-Mangel, Diazoxidresistente fokale Form Hypoglykämie, 276556 hyperinsulinämische, durch UCP2-Mangel Hypoglykämie, hyperinsulinämische, ohne 276608 Insulinom, persistierende Form des Erwachsenen 2410 Hypogonadismus - Katarakt Hypogonadismus 2233 Mitralklappenprolaps - geistige Retardierung Hypogonadismus, hypogonadotroper 432 normosmischer, kongenitale Form Hypogonadismus, männlicher 2234 geistige Retardierung Skelettanomalien Hypogonadismus, Xchromosomaler →261483 Gynäkomastie - geistige Retardierung Hypogonadismus-Kleinwuchs141333 Kolobom-präaxiale Polydaktylie-Syndrom Hypogonadotroper 2230 Hypogonadismus frontoparietale Alopezie Hypogonadotroper 2235 Hypogonadismus - Retinitis pigmentosa

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72

ORPHA KennNum mer

293967

363523

98813

293964

428 38 69744 30924

34527

30924 30924 34528

199326

34528 31043 34527 435 447893

99951

88637

85163

139441

Krankheitsname

Hypogonadotroper Hypogonadismus - schwere Mikrozephalie - Sensorineurale Schwerhörigkeit - Dysmorphien HypohidroseSchmelzhypoplasiePalmoplantarkeratoseIntelligenzminderung-Syndrom Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt Hypoinsulinämische Hypoglykämie Hemihypertrophie Hypokalzämie, autosomaldominante Hypokeratose, palmoplantare punktierte, Typ 3 Hypokeratose, palmoplantare zirkumskripte Hypomagnesiämie durch selektive Magnesiumaufnahme Hypomagnesiämie, familiäre primäre, mit Normokalziurie und Normokalzämie Hypomagnesiämie, intestinale, mit sekundärer Hypokalzämie Hypomagnesiämie, intestinale, Typ 1 Hypomagnesiämie, isolierte, autosomal-dominante Form Hypomagnesiämie, isolierte, autosomal-dominante, Typ Glaudemans Hypomagnesiämie, renale, Typ 2 Hypomagnesiämie, renale, Typ 3 Hypomagnesiämie, renale, Typ 4 Hypomelanose Typ Ito Hypomyelination-cerebellar atrophy-hypoplasia of the corpus callosum syndrome Hypomyelinisationsneuropathi e, kongenitale Hypomyelinisierung Hypogonadotroper Hypogonadismus - Hypodontie Hypomyelinisierung kongenitale Katarakt Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns

ORPHA KennNum mer

363412

3453

2237

36913 2238

2239

189466

2323

89937

244305

89936 436 247676 247667 247638 247651 247623 99725 91351 314621 314769 91348 314786 314777 96253

Krankheitsname

Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik Hypoparathryeoidismus Addison-Krankheit mukokutane Candidiasis Hypoparathyreoidismus Schwerhörigkeit Nierenanomalien (HDR) Hypoparathyreoidismus, autoimmuner Typ Hypoparathyreoidismus, familiärer isolierter Hypoparathyreoidismus, familiärer isolierter, bei Agenesie der Nebenschilddrüsen Hypoparathyreoidismus, isolierter familiärer, durch gestörte PTH-Sekretion Hypoparathyroidismus geistige Retardierung Dysmorphien Hypophosphatämie, autosomal-dominante Hypophosphatämie, dominante, mit Nephrolithiasis oder Osteoporose Hypophosphatämie, Xchromosomale Hypophosphatasie Hypophosphatasie des Erwachsenen Hypophosphatasie mit Beginn im Kindesalter Hypophosphatasie, benigne pränatale Hypophosphatasie, infantile Hypophosphatasie, letale perinatale Hypophysärer Riesenwuchs Hypophysen- und Epidermoidzysten Hypophysen-Verdoppelung Hypophysenadenom, GH und PRL co-sezernierendes Hypophysenadenom, gonadotropes Hypophysenadenom, hormoninaktives Hypophysenadenom, isoliertes familiäres Hypophysenadenom, kortikotropes

ORPHA KennNum mer 91349 314786 91347

91354

91350 95619

95494

95494

95494

231720

95613 300385 95496 95513 79477

79476

324561

324561

→3157

→3157 →3157 95494 95494 1863

Krankheitsname

Hypophysenadenom, nichtfunktionelles Hypophysenadenom, stummes Hypophysenadenom, thyreotropes Hypophysenfunktionsstörung durch das ''Empty sella''Syndrom' Hypophysenfunktionsstörung durch Zyste der Rathke Tasche Hypophysenfunktionsstörung, iatrogene oder traumatische Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, genetisch bedingte Formen Hypophysenhormon-Mangel, multipler, genetisch bedingte Formen Hypophysenhormon-Mangel, multipler, genetische Formen Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener kombinierter, mit spinalen Fehlbildungen Hypophyseninfarkt Hypophysenkarzinom Hypophysenstieldurchtrennun g, isolierte Hypophysitis, nekrotisierende Hypopigmentation Immundefekt mit oder ohne Neurologische Schädigung Hypopigmentation Neurologische Schädigung Hypopigmentation-punctate palmoplantar keratoderma syndrome Hypopigmentierung und punktförmige Keratose der Handinnenflächen und Fußsohlen Hypopituitarismus Mikropenis - Lippen-KieferGaumenspalte Hypopituitarismus Mikrophthalmie Hypopituitarismus - postaxiale Polydaktylie Hypopituitarismus, familiärer Hypopituitarismus, familiärer kongenitaler Hypoplasie der Trochlea femoris

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73

ORPHA KennNum mer

Krankheitsname

Hypoplasie der weißen Gehirnsubstanz - Corpuscallosum-Agenesie - geistige Retardierung 2092 Hypoplasie, fokale dermale Hypoplasie, hämatopoetische 33355 generalisierte 439 Hypoplasie, rechtsventrikuläre 1398 Hypoplasie, zerebelläre 722 Hypoplasminogenämie Hypoplastische Tibia 3332 postaxiale Polydaktylie Hypoplastischer PankreasIntestinalatresie293864 Hypoplastische GallenblaseSyndrom Hypoplastisches 2248 Linksherzsyndrom Hypopräbetalipoproteinämie Akanthozytose - Retinitis →216866 pigmentosa Pallidumdegeneration 327 Hypoprokonvertinämie 325 Hypoprothrombinämie Hypoprothrombinämie, 26348 erworbene Hyposmie - nasale und okuläre Hypoplasie 2250 hypogonadotroper Hypogonadismus 2745 Hypospadie - Dyspaghie 2745 Hypospadie - Hypertelorismus Hypospadie - Hypertelorismus 157788 - Kolobom - Schwerhörigkeit Hypospadie 2261 Intelligenzminderung, Typ Goldblatt Hypospadie 2042 Tracheophagealfistel 440 Hypospadie, familäre 95706 Hypospadie, posteriore Hypotelorismus 2353 Gaumenspalte - Hypospadie Hypotension, idiopathische 441 orthostatische Hypothalamic adipsic 443101 hypernatraemia syndrome Hypothalamus-Hamartom mit 86906 gelastischen Anfällen Hypothalamus-Insuffizienzsekundäre Mikrozephalie→3157 SehschwächeHarnwegsanomalien Hypothermie, episodische 29822 spontane 3207

ORPHA KennNum mer 3047 1226

226307

97927

90673

95715

226316

226313

95717 163690 79507 137908

91131

371364

363424 2266 91132 1573 69735 1573 444 444

Krankheitsname

Hypothyreose - Dysmorphien postaxiale Polydaktylie Intelligenzminderung Hypothyreose - Gaumenspalte Hypothyreose durch Mangel von Transkriptionsfaktoren zur Entwicklung oder Funktion der Schilddrüse Hypothyreose durch periphere Resistenz gegen Schilddrüsenhormone Hypothyreose durch TSHRezeptor-Genmutationen Hypothyreose, kongenitale, bei transplazentarer Passage von maternalen TSHbindenden inhibitorischen Antikörpern Hypothyreose, kongenitale, durch heterozygote THOX2Genmutationen Hypothyreose, kongenitale, durch mütterliche Einnahme von Thyreostatica Hypothyreose, kongenitale, idiopathische Hypotonie - CystinurieSyndrom Hypotonie - Gedeihstörungen Mikrozephalie Hypotonie mit Laktatazidose und Hyperammonämie Hypotonie und Ichthyose durch DolicholphosphatMangel Hypotonie-Sprachstörungschwere kognitive EntwicklungsverzögerungSyndrom Hypotonie-zerebrale AtrophieHyperglycinämie-Syndrom Hypotrichose - geistige Retardierung, Typ Lopes Hypotrichose - Ichthyose, kongenital Hypotrichose - juvenile Makuladegeneration Hypotrichose - Lymphödem Telangiektasie Hypotrichose mit juveniler Makuladystrophie Hypotrichose Typ Marie Unna Hypotrichose, hereditäre kongenitale, Typ Marie Unna

ORPHA KennNum mer

307936

91132 55654 90368 55654 330029

307936

94088 661

79233

510

79233

137577

137577 63440 58017 576 724 158048 293168 363424 238569 →33364 611 602 79091 1576 31709 64734 2268 79504

Krankheitsname

Hypotrichose-Keratosis palmoplantaris striataAkroosteolyse-PeriodontitisSyndrom Hypotrichose-kongenitale Ichthyose-Syndrom Hypotrichosis simplex Hypotrichosis simplex des Skalps Hypotrichosis simplex, hereditäre Hypotrichosis-deafness syndrome Hypotrichosis-OsteolysisPeriodontitisPalmoplantarkeratoseSyndrom Hypourikämie, hereditäre renale Hypoventilation, alveoläre kongenitale Hypoxanthin-GuaninPhosphoribosyltransferase-1Mangel, partieller Hypoxanthin-GuaninPhosphoribosyltransferaseMangel, Grad IV Hypoxanthin-GuaninPhosphoribosyltransferaseMangel, partieller Hypoxisch-ischämische Enzephalopathie (HIE) Hypoxische und ischämische Hirnverletzung des Neugeborenen Hypsizephalie HZL I-Zell-Krankheit IAEP IAHS IAHSP IBA57-Mangel IBD (inflammatory bowel disease), früh-beginnende, autosomal-rezessive IBIDS-Syndrom IBM IBM2 IBM3 IBSN ICCA-Syndrom ICE-Syndrom ICF-Syndrom Ichhtyosis hystrix gravior

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74

ORPHA KennNum mer 79504 2269

2278

2274

59303 2272 →1643 281139 312 312 455 454 79394 289586 289586 2271 2271 313 88621 457 313 313 281090 461 281090

91132

88621 91132

363992

Krankheitsname

Ichthyiosis Typ Lambert Ichthyose - Alopezie Ektropion - geistige Retardierung Ichthyose - geistige Retardierung - Kleinwuchs Niereninsuffizienz Ichthyose Hepatosplenomegalie zerebelläre Degeneration Ichthyose - Hypotrichose sklerosierende Cholangitis Ichthyose - konische Finger Mittellinien-Rinne Ichthyose und männlicher Hypogonadismus Ichthyose, anuläre epidermolytische Ichthyose, bullöse Ichthyose, epidermolytische Ichthyose, epidermolytische superfizielle Ichthyose, erworbene Ichthyose, erythrodermische Ichthyose, exfoliative Ichthyose, exfoliative, autosomal-rezessive Ichthyose, kongenitale Mikrozephalie - Quadriplegie Ichthyose, kongenitale Mikrozephalie - Tetraplegie Ichthyose, kongenitale lamelläre Ichthyose, kongenitale, Typ 4 Ichthyose, kongenitale, Typ Harlequin Ichthyose, lamelläre Ichthyose, lamelläre, klassische Form Ichthyose, syndromale Xchromosomale Ichthyose, X-chromosomalrezessive Ichthyose, X-chromosomalrezessive, syndromale Form Ichthyose-follikuläre Atrophodermie-HypotrichoseSyndrom Ichthyose-FrühgeburtSyndrom Ichthyose-HypotrichoseSyndrom Ichthyose-KleinwuchsBrachydaktylieMikrosphärenphakie-Syndrom

ORPHA KennNum mer 2267 457 455 457 2273 79503 79503 281190 289347 447881 329874 353344 353351 444316 930 399307 247724 86908 209919 40923 40923

209943

247234 256 280384 580 217085 217093 92050 91132 332 370088

Krankheitsname

Ichthyose-WangenAugenbrauen-Syndrom Ichthyosis congenita vom Harlequin Typ Ichthyosis exfoliativa Ichthyosis fetalis vom Harlekin Typ Ichthyosis follicularis Alopezie - Photophobie Ichthyosis hystrix CurthMacklin Ichthyosis hystrix Typ CurthMacklin Ichthyosis variegata IDH Idiopathic dropped head syndrome Idiopathic giant cell myocarditis Idiopathic macular telangiectasia type 1 Idiopathic macular telangiectasia type 3 Idiopathic phalangeal acroosteolysis Idiopathische Achalasie des Ösophagus Idiopathische AVN Idiopathische eosinophile Myositis Idiopathische HemikonvulsionHemiplegie-Syndrom Idiopathische Kupfer-Zirrhose Idiopathische Perivaskulitis der Retina Idiopathische retinale Pervaskulitis Idiopathische retinale Vaskulitis - Aneurysmen Neuroretinitis Idiopathische spät-einsetzende zerebelläre Ataxie Idiopathische Torsionsdystonie IDMDC Iduronat 2-Sulfatase-Mangel Iduronat 2-Sulfatase-Mangel Typ A Iduronat 2-Sulfatase-Mangel Typ B IED IFAH-Syndrom IFD IFLS

ORPHA KennNum mer

Krankheitsname

Ig-mediated 329903 membranoproliferative 329903 46488 761 79099 73273 73272 73273 449400 449395 449563 449427 447764 449432 631 231662 231671 231679 231692 231692 364013 86908 91132 59303 238624 85193 →2697 238505 404546 404546 1150 99000

363677

85173 247718 35858 42062

Glomerulonephritis Ig-vermittelte MPGN IgA-Dermatose, lineare IgA-Vaskulitis IGDA IGF-1 (Insulin-ähnlicher Wachstumsfaktor-1) Resistenz IGF-1-Mangel IGF-1-Resistenz IgG4-related aortitis IgG4-related kidney disease IgG4-related ophthalmic disease IgG4-related pachymeningitis IgG4-related sclerosing cholangitis IgG4-related submandibular gland disease IGHD, kongenital IGHD, kongenitaler, Typ IA IGHD, kongenitaler, Typ IB IGHD, kongenitaler, Typ II IGHD, kongenitaler, Typ III IGHD, X-chromosomal IHF IHHS IHS IHSC IIH IJO Ikterus, cholestatischer tubuläre Niereninsuffizienz IL-2-induzierbarer T-ZellKinase-Mangel IL-36R-Antagonisten-Mangel IL-36Ra-Mangel Illum-Syndrom Im Erwachsenenalter beginnende foveomakuläre Dystrophie Im Kindesalter beginnende autosomal-rezessive Myopathie mit externer Ophtalmoplegie IMAGE-Syndrom IMAM Imerslund-Gräsbeck-Syndrom Iminoglycinurie

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75

ORPHA KennNum mer

37042

935 306431

306431

169100

34592

572

70592

70593

83471 906 200421 200418

75391

1572 39041

169079

169079

275

277

275

Krankheitsname

Immun-DysregulationPolyendokrinopathieEnteropathie-Syndrom, Xchromosomal Immundefekt - Kleinwuchs kurze Gliedmaßen Immundefekt des Erwachsenen, erworbener Immundefekt des Erwachsenen, mit antiInterferon gamma-Antikörper Immundefekt durch CD25Mangel Immundefekt durch fehlerhafte Expression HLAKlasse-I-Antigene Immundefekt durch HLAKlasse II-Expressionsdefekt Immundefekt durch Interleukin-1-Rezeptor assoziierten Kinase-4-Mangel Immundefekt durch selektiven Antipolysaccharid-AntikörperMangel Immundefekt durch Thymusaplasie Immundefekt kombiniert mit Thrombozytopenie und Ekzem Immundefekt mit Faktor HAnomalie Immundefekt mit Faktor IAnomalie Immundefekt mit Mangel der natürlichen Killerzellen und Nebenniereninsuffizienz Immundefekt, allgemeiner variabler Immundefekt, kombinierter schwerer - Hypereosinophilie Immundefekt, kombinierter schwerer - Mikrozephalie Wachstumsretardierung Sensitivität gegenüber ionisierender Strahlung Immundefekt, kombinierter schwerer - Mikrozephalie Wachstumsretardierung Strahlenempfindlichkeit Immundefekt, kombinierter schwerer, Athabaskan Typ Immundefekt, kombinierter schwerer, durch AdenosinDesaminase-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch ArtemisMangel

ORPHA KennNum mer

Krankheitsname

ORPHA KennNum mer

Immundefekt, kombinierter 357237 schwerer, durch CARD11-

228003

228003

275

169090

317425

217390

217390

276

397787 280142 911 572 33355

231154

420573

35078

169160

169157

169154

Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CORO1AMangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Coronin 1A Defekt Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DCLRE1CMangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Defekt des CRAC-Kanals Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DNA-PKcsMangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DOCK8-Defekt Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DOCK8Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch GammaKetten-Defekt, T- B+ Immundefekt, kombinierter schwerer, durch IKK2-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch LCK-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch ZAP70-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, HLA Klasse-II negativ Immundefekt, kombinierter schwerer, mit Leukopenie Immundefekt, kombinierter schwerer, T+ B+, durch partiellen RAG1-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, T+B+, durch CTPS1Genmutation Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+ infolge JAK3Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD3delta/CD3epsilon/CD3dzet a-Defekt Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD45Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch IL7Ralpha-Mangel

276

169082 317473 317476 397964 317428 317430 314689

228423

157949

317476

1572 1959 85443 1572 2571 331190 331187

2268 761 86861

329903 314709 314701 364013

Krankheitsname

Immundefekt, kombinierter schwerer, X-chromosomaler, TB+ Immundefekt, kombinierter, durch CD3-gamma-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch Ikaros-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch MAGT1-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch MALT1-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch ORAI1-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch STIM1-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch STK4-Mangel Immundefekt, kombinierter, mit Suszeptivität für Infektionen durch Mykobakterien, Viren und Pilze Immundefekt, primärer, mit Hautgranulomen Immundefekt, Xchromosomaler, mit Magnesium-Defekt, EpsteinBarr-Virus-Infektion und Neoplasie Immundefektsyndrom, variables Immune Panzytopenie Immunglobulin-Amyloidose Immunglobulinmangel, idiopathischer Immuno-neurologische Krankheit, X-chromosomale Immunodeficiency due to ficolin3 deficiency Immunodeficiency due to MASP-2 deficiency ImmunodefizienzZentromerinstabilität-faziale Anomalien-Syndrom Immunoglobulin A-Vaskulitis ImmunoglobulinSpeicherkrankheit, monoklonale nichtamyloide Immunoglobulin-vermittelte MPGN Immunoglobulinamyloidose, lokalisierte Immunoglobulinamyloidose, systemische Immunologischer fetaler Hydrops

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76

ORPHA KennNum mer 364013 100025 33226 67038 3002 206569 36237 178475 35069 35069 464 435 1909 1909 99749 247165 135

352563

31709 3173

391316

35069 289860 247165 309324 3451

263410

1680

402364

Krankheitsname

Immunologisches fetales Ödem Immunoproliferative Erkrankung des Dünndarms Immunozytom, lymphoplasmozytäres Immunozytom, lymphoplasmozytoides Immunthrombozytopenie, immune Immunvermittelte nekrotisierende Myopathie Impetigo, bullöse Impfbotulismus INAD INAD1 Incontinentia pigmenti Incontinentia pigmenti Typ 1 Indometacin-Embryopathie Indometacin-Exposition, vorgeburtliche infantile Agranulozytose Infantile Akrodynie Infantile Ataxie mit diffuser Hypomyelinisierung des ZNS Infantile hypertrophe Kardiomyopathie durch MRPL44-Mangel Infantile Konvulsionen und Coreoathetose Infantile Krampfanfälle - breite Daumen Infantile mesiale Temporallappenepilepsie mit schwerer kognitiver Regression Infantile neuroaxonale Dystrophie Infantile nicht ketotische Hyperglycinämie Infantile Quecksilberintoxifikation Infantile SialinsäureSpeicherkrankheit Infantile Spasmen Infantile Spasmen psychomotorische Retardierung - progressive HirnatrophieBasalganglienerkrankung Infantile spastische Diplegie Infantile zerebrale und zerebelläre Atrophie mit postnataler progressive Mikrozephalie

ORPHA KennNum mer 89938

781

90023

289347

289347

98345

33314

247718 95513 238305 247257 63259 268366 268363 168816 217622 466 411593 73272 97279 66518 2297 2298 98886 289483 88616

329224

352530

Krankheitsname

Infantiles Bartter-Syndrom mit sensorineuraler Schwerhörigkeit Infektion durch Coxiella burnetii Infektionen, rekurrente Kleinwuchs Hypopigmentation - grobe Gesichtszüge Infektiöse Dermatitis mit assoziiertem HTLV-1 Infektiöse Dermatitis mit assoziierter humaner Tlymphotroper Virus 1-Infektion Infertilität, männliche, idiopathische, seltene Infiltration der Haut, benigne lymphozytäre, Typ JessnerKanof Inflammatorische Myopathie mit überzähligen Makrophagen Infundibulohypophysitis, nekrotisierende Infundibuloneurohypophysitis Inhalationsmilzbrand Inienzephalie Inienzephalie, geschlossene Inienzephalie, offene Inklusionszyste, multilokuläre peritoneale Innenohrschwerhörigkeit mit dilatativer Kardiomyopathie Insomnie, familiäre fatale Insulin autoimmune syndrome Insulin-ähnlicher Wachstumsfaktor-1-Mangel, primärer Insulinom Insulinresistenz - kurzes 5. Metakarpale Insulinresistenz-Syndrom Typ A Insulinresistenz-Syndrom Typ B Integrin alpha2-beta1-Mangel Inteligenzminderung Alakrimie - Achalasie Inteligenzminderung, nichtsyndromal, autosomal-rezessiv Intellectual deficit craniofacial dysmorphism cryptorchidism Intellectual deficit - obesity brain malformations - facial dysmorphism

ORPHA KennNum mer

Krankheitsname

Intellectual disability436151 expressive aphasia -facial

dysmorphism syndrome Intellectual disabilityobstructive sleep apnea-mild 412069 dysmorphism syndrome due to AHDC1 mutations Intelligenzminderung →280 Dysmorphien - intrauterine Wachstumsretardierung Intelligenzminderung Enteropathie - Schwerhörigkeit 171851 - periphere Neuropathie Ichthyose - Keratodermie Intelligenzminderung 2139 Epilepsie - bulböse Nase Intelligenzminderung 166108 Hypotonie Gesichtsdysmorphie Intelligenzminderung 356996 Hypotonie - Spastik Schlafstörung Intelligenzminderung 3451 Hypsarrhythmie Intelligenzminderung →324737 Katarakt - Kolobom - Kyphose Intelligenzminderung 171860 Katarakte - Kyphose Intelligenzminderung motorische Dysfunktion 280384 multiple Gelenkkontrakturen, rezessiv Intelligenzminderung 100973 assoziiert mit FRAXE Intelligenzminderung ohne 101685 Dysmorphien, seltene Intelligenzminderung, Buenos3079 Aires Typ Intelligenzminderung, nicht178469 syndromale, autosomaldominante Intelligenzminderung, schwere Epilepsie - Analanomalien 94066 Hypoplastische distale Phalangen Intelligenzminderung, 280763 schwere, mit progressiver spastischer Paraplegie Intelligenzminderung, Xchromosomale - Epilepsie 85319 progressive Gelenkkontrakturen charakteristische Gesichtszüge Intelligenzminderung, X364028 chromosomale, durch GRIA3Anomalie

→ Diese Krankheit ist ungültig/veraltet und wurde verschoben (siehe Anhang). Es sollte die hier angezeigte ORPHA-Kennnummer verwendet werden.

Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge - März 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Verzeichnis_der_seltenen_Krankheiten_in_alphabetischer_Reihenfolge.pdf

77

ORPHA KennNum mer 93947

93952 163937

3242

397973

2466

391372

364577

3454

435638

363611

404440

370010

397709

369847

314575

369837

Krankheitsname

Intelligenzminderung, Xchromosomale, Typ Golabi-ItoHall Intelligenzminderung, Xchromosomale, Typ Hedera Intelligenzminderung, Xchromosomale, Typ Najm Intelligenzminderung, Xchromosomale, Typ Renpenning IntelligenzminderungAdipositas-Prognathie-Augenund Hautanomalien-Syndrom Intelligenzminderung-Aphasieschlurfender Gang-adduzierte Daumen-Syndrom Intelligenzminderungausgeprägte Sprachverzögerung-milde Dysmorphien-Syndrom IntelligenzminderungBrachydaktylie-Pierre RobinSyndrom IntelligenzminderungEntwicklungsverzögerungKontrakturen-Syndrom IntelligenzminderungEpilepsie-stereotype Handbewegungen-Syndrom IntelligenzminderungFütterproblemeEntwicklungsverzögerungMikrozephalie-Syndrom IntelligenzminderungGesichtsdysmorphie-Syndrom durch SETD5Hhaploinsuffizienz IntelligenzminderungGesichtsdysmorphienHandanomalien-Syndrom Intelligenzminderung-grobe Gesichtsszüge-Makrozephaliezerebelläre HypoplasieSyndrom IntelligenzminderungHyperkinetische Bewegungsstörungen-Trunkale Ataxie-Syndrom IntelligenzminderungHypotonie-BrachyzephaliePylorusstenoseKryptorchismus-Syndrom IntelligenzminderungKrämpfe-Hypotonieophthalmologische und skelettale Anomalien-Syndrom

ORPHA KennNum mer

Krankheitsname

ORPHA KennNum mer

Intelligenzminderung369950 Krämpfe-Makrozephalie-

397941

363528 1478 210115 86797 99989 329967 2983 440392 37202 92050

2454

314376

104078 3452 424058 46724 238624 137686 436144 137686

85173

1229 332 332

Adipositas -Syndrom Intelligenzminderungstammbetonte AdipositasSyndrom IntelligenzminderungStrabismus-Syndrom Interatriale Kommunikation Interleukin-1Rezeptorantagonist-Mangel Intermediärer Lichen myxödematosus Intermediäres DEND-Syndrom Intermittent hydrarthrosis Intersexualität - geistige Retardierung Interstitial long disease due to SP-C deficiency Interstitielle Cystitis Intestinale Epitheliale Dysplasie Intestinale Malrotation faziale Dysmorphien, familiäre Form Intestinale Obstruktion des Neugeborenen durch Guanylatcyclasen 2C-Mangel Intestinale Pseudoobstruktion, unklassifizierte Intestinalgranulomatose, lipophage Intraduktal-papillär-muzinöses Karzinom des Pankreas Intrakraniale arteriovenöse Malformation Intrakraniale Hypertension, benigne Intrauterine Adhäsionen Intrauterine growth restriction-short stature-early adult-onset diabetes syndrome Intrauterine Synechien Intrauterine Wachstumsretardierung metaphysäre Dysplasie kongenitale Nebennierenhypoplasie Genitalanomalien Intrauterines infektionsähnliches Syndrom, kongenitales Intrinsic-Faktor-Mangel Intrinsic-Faktor-Mangel, kongenitaler

90078 99925 324648 96092 329324 98951 96092 2704 463 1451 88642 1186 275766 238455 37042 88621 100025 70592 772 209981 64734 240885 98981 69736 →782 98944 195 2995 39044 86915 209943 84142 972 84142 85200 43115 79144 79159 79159 3309

Krankheitsname

Invasive Infektionen durch Vancomycin-resistente Enterokokken (VRE) Invasive Mole Invasive non-typhoidal salmonellosis Invdupdel(8p) Inverses Klippel-TrenaunaySyndrom Inverses Marcus-GunnPhänomen Invertierte Duplikation/Deletion 8p Invertiertes Lächeln - okkulte neuropathische Blase Inzidentalom, adrenales IOMID-Syndrom Ionenkanal-assoziierte Analgesie IOSCA IPAH IPD IPEX IPS IPSID IRAK4-Mangel IRD IRIDA-Syndrom Iridokorneales endotheliales Syndrom Irinotecan-Toxizität Irisatrophie, essentielle Irisdepigmentierung, akute bilaterale Irisdysplasie - Hypertelorismus - Schwerhörigkeit Iriskolobom Iriskolobom - Analatresie Iriskolobom - Ptosis Intelligenzminderung Irismelanom Irons-Bianchi-Syndrom IRVAN-Syndrom Isaac-Mertens-Syndrom Isaacs-Mertens-Syndrom Isaacs-Syndrom Ischio-vertebrales Syndrom ISCU-Myopathie Iso-Kikuchi-Syndrom Isobutyrazidurie Isobutyryl-CoADehydrogenasemangel Isochromosom 5p

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78

ORPHA KennNum mer 884 3307 96055 98797 98798 99731 440987 440713 140989 248340 248340 248340 269203 295014

216718

216718

391474

90641

269206 34528

90641 240887 472 472 2306 2305 2305 33 33 309324 →33364 238505 439254 3002

Krankheitsname

Isochromosom 12p, überzähliges Isochromosom 18p Isochromosom 21 Isochromosom Yp Isochromosom Yq ISOD Isolated agenesis of gallbladder Isolated sedoheptulokinase deficiency Isolierte Angiitis des zentralen Nervensystems Isolierte d-Storage-PoolKrankheit Isolierte delta-SPD Isolierte dense-SPD Isolierte Dysplasie des Kleinhirnwurmes Isolierte Klinodaktylie der Finger, familiäre Form Isolierte kongenitale nicht korrigierte Transposition der großen Gefäße Isolierte kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien Isolierte mediane Gesichtsspalte Isolierte mitochondriale neurosensorische Schwerhörigkeit Isolierte totale Aplasie des Kleinhirnwurmes Isolierter Magnesiumverlust der Nieren Isolierter neurosensorischer Hörverlust, mitochondrial bedingt Isoniazid-Toxizität Isosporiasis Isosporose Isotretinoin-ähnlichesSyndrom Isotretinoin-Embryofetopathie Isotretinoin-Syndrom Isovalerianazidämie Isovaleryl-CoADehydrogenase-Mangel ISSD Itin-Syndrom ITK-Mangel ITM2B amyloidosis ITP

ORPHA KennNum mer 99119 99122 99123 294415 97548 2307 281190 3236 1540 2848 2308 2029 93277 2269 1873 300605 73423 1891 2590 79139 2311 474 313795 397715 139431 79404 79402 251393 1201 89840 →52368 90647 33314 3283 474 248111 65684 307 86834 324999 289596 2314 1910 2315 2316 1112 85320

Krankheitsname

IVC, rechte, verbunden mit dem linken Vorhof IVC-Stenose, kongenitale IVC-Unterbrechung Ivemark II-Syndrom Ivemark-Syndrom IVIC-Syndrom IWC Jackson-Barr-Syndrom Jackson-Weiss-Syndrom Jacobs-Syndrom Jacobsen-Syndrom Jaffe-Campanacci-Syndrom Jaffe-Lichtenstein-Syndrom Jagel-Holmgren-HoferSyndrom Jalili-Syndrom JALS Jamaican vomiting sickness ('Jamaika-Brechkrankheit') Jancar-Syndrom Jankovic-Rivera-Syndrom Japanische Enzephalitis Jarcho-Levin-Syndrom JATD Jawad-Syndrom JBTS mit JATD Jeavons-Syndrom JEB-H JEB-nH JEB-nH loc Jejunalatresie JEN-nH Jensen-Syndrom Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom Jessnersche Lymphozytäre Infiltration der Haut JET Jeune-Syndrom JHD JMADUE JME JMML JMP syndrome JNA Job-Syndrom Jodmangelsyndrom, fetales Johanson-Blizzard-Syndrom Johnson-Mcmillin-Syndrom Johnson-Munson-Syndrom Johnson-Syndrom

ORPHA KennNum mer 1485 475 475 220493 1454 397715 397715

1454

220497 2318 2754 220493 2318 220497 220497 475 475 247604 2318 1454 220493 2318 220497 2319 93972 2321 319223 79403 989 391497 248111 2929

247794

65684 391497

Krankheitsname

Johnston-Aarons-SchelleySyndrom Joubert-Boltshauser-Syndrom Joubert-Syndrom Joubert-Syndrom mit Augendefekt Joubert-Syndrom mit hepatischem Defekt Joubert-Syndrom mit JATD Joubert-Syndrom mit Jeune asphyxiierender Thoraxdystrophie Joubert-Syndrom mit kongenitaler hepatischer Fibrose Joubert-Syndrom mit Nierenstörung Joubert-Syndrom mit okulorenalem Defekt Joubert-Syndrom mit orofazio-digitalem Defekt Joubert-Syndrom mit Retinopathie Joubert-Syndrom mit SeniorLoken-Syndrom Joubert-Syndrom Typ 4 Joubert-syndrom Typ 7 Joubert-Syndrom Typ A Joubert-Syndrom, reines JPLS JS Typ B JS-H JS-O JS-OR JS-R Juberg-Hayward-Syndrom Juberg-Marsidi-Syndrom Jung-Wolff-Back-StahlSyndrom Junin-Fieber Junktionale Epidermolysis bullosa mit Pylorusatresie Jussieu-Syndrom Juvenile autoimmune Myasthenia gravis Juvenile Huntington-Krankheit Juvenile intestinale Polypose (JIP) Juvenile Katarakt Mikrokornea - renale Glukosurie Juvenile Muskelatrophie der distalen oberen Gliedmaßen Juvenile Myasthenia gravis

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79

ORPHA KennNum mer

Krankheitsname

Juvenile myoklonische Epilepsie Juvenile nephropathic 411634 cystinosis 329894 Juvenile overlap myositis 247604 Juvenile PLS Juvenile Rheumafaktor247854 negative Polyarthritis mit antinukleären Antikörpern Juvenile Rheumafaktor247861 negative Polyarthritis ohne anti-nukleäre Antikörper Juvenile vitelliforme 1243 Makuladystrophie Juvenile-onset diabetes mellitus-hearing loss-central 445062 and peripheral neurodegeneration syndrome Juveniler atypischer 391411 Parkinsonismus Juveniles Polyposis-Syndrom 2929 (JPS) 99100 Juxtaposition der Vorhofohren 1540 JWS 2322 Kabuki-Make-up-Syndrom 2322 Kabuki-Syndrom 85146 Kaeser-Syndrom 254519 Kagami-Ogata-Syndrom 29073 Kahler-Krankheit →324737 Kahrizi-Syndrom 2324 Kaler-Garrity-Stern-Syndrom 83483 Kalifornische Enzephalitis 2325 Kallin-Syndrom 478 Kallmann-Syndrom Kallmann-Syndrom 2326 Kardiopathie 47045 Kälte-Urtikaria, familiäre 56425 Kälteagglutinin-Syndrom 56425 Kälteagglutininkrankheit Kälteagglutininkrankheit, 56425 chronische 157820 Kälteinduziertes Schwitzen Kalzifikation der Gelenke und 289601 Arterien, hereditäre Form Kalzifizierende urämische 280062 Arteriolopathie 53715 Kalzinose, tumorale 280062 Kalziphylaxie 280065 Kalziphylaxie, kutane 280068 Kalziphylaxie, viszerale Kalzium-Pyrophosphat1416 Speicherkrankheit, familiäre Kalziumpyrophosphat1416 Kristallablagerungskrankheit 307

ORPHA KennNum mer 1416

228140

228140 1318 1319 1321

376

1323

85164 1325 295016 1327 1326 1321 2848 1320 1320 →1394 79280 137667 137667 188 79490 949 →3157 33276 160148 2328 35069 1381 930 1340 3238

Krankheitsname

KalziumpyrophosphatKristallarthropathie Kammerflimmern, familiäres paroxysmales (nicht BrugadaTyp) Kammerflimmern, idiopathisches (nicht BrugadaTyp) Kampomelie Typ Cumming Kamptobrachydaktylie Kamptodaktylie - fibröse Gewebshyperplasie Skelettdysplasie Kamptodaktylie Gaumenspalte - Klumpfuß Kamptodaktylie Gelenkkontrakturen - Faziale Skelettdefekte Kamptodaktylie - Hochwuchs Skoliose - Hörverlust Kamptodaktylie - Taurinurie Kamptodaktylie der Finger Kamptodaktylie Guadalajara Typ 1 Kamptodaktylie Guadalajara Typ 2 Kamptodaktylie Typ Goodman Kamptodaktylie-ArthropathieCoxa vara-Perikarditis-Syndrom Kamptokormia Kamptokormie Kaniofaziale DysmorphieSkelettanomalien-Intellektuelle Beeinträchtigung-Syndrom Kanzaki-Krankheit Kapilläre Fehlbildung arteriovenöse Fehlbildung Kapilläre Malformation arteriovenöse Malformation Kapillarleck-Syndrom Kapilliäre lymphatische Fehlbildung Kaplan-Plauchu-Fitch-Syndrom Kaplowitz-Bodurtha-Syndrom Kaposi-Sarkom Kappen-Polypose Kapur-Toriello-Syndrom Karak-Syndrom Karandikar-Marie-KambleSyndrom Kardiaachalasie Kardio-fazio-kutanes Syndrom Kardio-spondylo-carpo-faziales Syndrom

ORPHA KennNum mer

Krankheitsname

97292

Kardiogener Schock Kardiogenitales Syndrom Kardiokraniales Syndrom Typ 2872 Pfeiffer 1342 Kardiomeles Syndrom Typ 3 Kardiomyopathie - Hörverlust, 1349 durch tRNA-Lysin-Genmutation Kardiomyopathie - Hörverlust, 1349 maternal vererbt Kardiomyopathie - Katarakt 1345 Anomalien von Wirbelsäule und Becken Kardiomyopathie 90022 Nierenanomalien Kardiomyopathie mit 137675 histiozytären Veränderungen, infantile Form Kardiomyopathie mit 70474 Hypotonie durch CytochromeC-Oxidase-Mangel Kardiomyopathie mit 70474 Myopathie durch COX-Mangel Kardiomyopathie Typ 66529 Takotsubo Kardiomyopathie, 293899 arrhythmogene biventrikuläre, familiäre Form Kardiomyopathie, 217656 arrhythmogene familiäre isolierte rechtsventrikuläre Kardiomyopathie, atriale mit 1344 Herzblock Kardiomyopathie, dilatative 66634 Ataxie Kardiomyopathie, dilatative 2229 hypergonadotroper Hypogonadismus Kardiomyopathie, dilatative 154 familiäre Kardiomyopathie, dilatative →300751 schwere, mit Lamin A/CMutationen Kardiomyopathie, dilatative →300751 schwere, mit oder ohne Myopathie Kardiomyopathie, 137675 histiozytoide Kardiomyopathie, hypertrophe mitochondriale, mit 314637 Laktatazidose durch MTO1Mangel Kardiomyopathie, 137675 onkozytische 563 Kardiomyopathie, peripartale 563 Kardiomyopathie, postpartale 2229

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80

ORPHA KennNum mer 75249 75249 137675 57777 1354 111

111

111 2329 →244 401996 213605 300557 300385 180242 213777

213630 319308 319308 213741 314422 213731

213726 213721 33402 319287 144 79140 289682 150

Krankheitsname

Kardiomyopathie, restriktive, familiäre isolierte Kardiomyopathie, restriktive, familiäre oder idiopathische Kardiomyopathie, xanthomatöse, infantile Form Kardiomyopathie, zirrhotische Kardiopathie Extremitätenverkürzung Kardioskelettale Myopathie Neutropenie Kardioskelettale Myopathie Neutropenie Mitochondriopathie Kardioskelettale Myopathie Neutropenie, X-chromosomal Karsch-Neugebauer-Syndrom Kartagener-Syndrom Karyomegale interstitielle Nephritis Karzinofibrom des Corpus uteri Karzinom der Ampulla Vateri Karzinom der Glandula pituitaria Karzinom der Tuba Fallopii Karzinom des Cervix uteri, endokrines, wenig differenziertes Karzinom des Corpus uteri, neuroektodermales peripheres Karzinom mit assoziierter MITF/TFE-Translokation Karzinom mit Translokation Karzinom, adenoides endometriales zystisches Karzinom, ameloblastisches Karzinom, endokrines endometriales, wenig differenziertes Karzinom, endometriales kapilläres Karzinom, endometriales undifferenziertes Karzinom, hepatozelluläres, des Kindes Karzinom, klarzelliges multilokuläres Karzinom, kolorektales nichtpolypöses, familiäre Form Karzinom, kutanes neuroendokrines Karzinom, lymphoepitheliomartiges Karzinom, naso-pharyngeales

ORPHA KennNum mer 99977 319325 213512 2330 1894 926 1373

1366 1368 1381

1387 162 1375

2712

→1466

1380 1383 98985 98988 98988 1376

289499 98992 98994 98990 441452 91492 98991 98993 98993

Krankheitsname

Karzinom, ösophageales squamöses Karzinom, tubulozystisches Karzinosarkom des Ovars Kasabach-Merritt-Syndrom Kasznica-Carlson-CoppedgeSyndrom Katalase-Mangel Katarakt - aberrante orale Frenula Wachstumsverzögerung Katarakt - Alopezie Sklerodaktylie Katarakt - Ataxie - Taubheit Katarakt - geistige Retardierung - Analatresie Uropathie Katarakt - geistige Retardierung Hypogonadismus Katarakt - Glaukom Katarakt - Hypotrichiose Intelligenzminderung Katarakt - Mikrophthalmie Radikulomegalie Herzseptumdefekt Katarakt - Mikrozephalie Gedeihstörungen Kyphoskoliose Katarakt - Nephropathie Enzephalopathie Katarakt - Schwerhörigkeit Hypogonadismus Katarakt mit Y-nahtförmigen Trübungen Katarakt, anteriore polare Katarakt, anteriore subkapsuläre Katarakt, kongenitale Ichthyose Katarakt, kongenitale Mikrokornea Hornhauttrübung Katarakt, kongenitale partielle Katarakt, kongenitale totale Katarakt, koralliforme Katarakt, lamelläre, frühbeginnende Katarakt, nicht-syndromale, kongenitale Katarakt, nukleäre Katarakt, posteriore polare Katarakt, posteriore subkapsuläre

ORPHA KennNum mer 98984 98989 98995 314993

1377

100990

48431 3360 195 50839 3027 2707 99994 307766 221061 79489 221061 71213 221061 2331 2306 2332 439218 96169 480 199260 1202 2808 363489 363489 213837 206489 206538 180234 91352

Krankheitsname

Katarakt, pulverförmige Katarakt, zölinblaue Katarakt, zonuläre Katarakt-kongenitale KardiopathieNeuralrohrdefekt-Syndrom Katarakt-MikrokorneaSyndrom Katarakte - motorische Neuropathie - Kleinwuchs Skelettanomalien Katarakte, kongenitale - faziale Dysmorphien - Neuropathie Katsantoni-PapadakouLagoyanni-Syndrom Katzenaugensyndrom Katzenkratzkrankheit Kaudale Regressions-Sequenz Kaufman-Syndrom Kausalgie Kaushaar-akrales KeratodermKaries-Syndrom Kavernom, familiäres, des Zentralnervensystems Kavernöse lymphatische Fehlbildung Kavernöses Angiom, hereditäres Kavernöses Hämangiom der Netzhaut Kavernöses Hämangiom des Gehirns, familiäre Form Kawasaki-Krankheit Kawashima-Syndrom KBG-Syndrom KCNQ2-related epileptic encephalopathy KdVS Kearns-Sayre-Syndrom Keasby-Tumor Kehlkopfatresie Kehlkopfmuskulatur, Lähmung der Keimstrang-Stromatumor des Hodens Keimstrang-Stromatumor, testikulärer Keimzellkrebs, zervikaler Keimzelltumor der Vagina Keimzelltumor des Ovars, nicht-dysgerminomatöser maligner Keimzelltumor, gemischter Keimzelltumor, intrakranieller

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81

ORPHA KennNum mer 213837 2662 79233 137653 54028 481 64542 991 2333 93325 93324 2333 435628 2334 137593 2334 314017

477 493 493 65748 493 447777 494 79395 495

79395

163934 88633 293936 293936 50943 137596

Krankheitsname

Keimzelltumor, maligner zervikaler Keipert-Syndrom Kelley-Seegmiller-Syndrom Kelly-Kirson-Wyatt-Syndrom Kelly-Paterson-Syndrom Kennedy-Krankheit Kennedy-Teebi-Syndrom Kennerknecht-Syndrom Kenny-Caffey-Syndrom Kenny-Caffey-Syndrom, autosomal-dominantes Kenny-Caffey-Syndrom, autosomal-rezessives Kenny-Syndrom Keppen-Lubinsky syndrome Keratitis, autosomaldominante Keratitis, epitheliale infektiöse Keratitis, hereditäre Keratitis, idiopathische interstitielle lineare Keratitis-IchthyoseTaubheit/Hystrix-ähnliche Ichthyose-Gehörlosigkeit Keratoakanthom, familiäres Keratoakanthom, hereditäres Keratoakanthome, eruptive, Typ Ferguson-Smith Keratoakanthome, multiple Keratocystic odontogenic tumor Keratoderma hereditarium mutilans Keratoderma hereditarium mutilans mit Ichthyose Keratoderma palmoplantaris transgrediens et progrediens Keratodermatose ichthyosiforme Dermatose erhöhte Beta-GlucuronidaseAktivität Keratokonjunktivitis, atopische Keratokonjunktivitis, limbische superiore Keratokonus -anteriore polare Katarakt, autosomal-dominant Keratokonus mit Katarakt, familiär Keratolytisches WinterErythem Keratopathie, neurotrophe

ORPHA KennNum mer 2200 495

2339

2340

281201

86919

34217

2342

678

2342

2199 79141 50942 50942 87503 87503 50942 218 499 415286 3351 438075

1399

134 2056 1489 85202 2988

Krankheitsname

Keratose, fokale gingivale palmoplantare Keratosis extremitatum hereditaria progrediens Keratosis follicularis Kleinwuchs - zerebrale Atrophie Keratosis follicularis spinulosa decalvans Keratosis linearis - Ichthyosis congenita - sklerosierendes Keratoderm Keratosis palmaris et plantaris - Klinodaktylie Keratosis palmoplantaris arrhythmogene Kardiomyopathie Keratosis palmoplantaris Parodontopathie Onychogryposis Keratosis palmoplantaris Periodontopathie Keratosis palmoplantaris diffusa mit Periodontopathie und Onychogrypose Keratosis palmoplantaris diffusa Vörner Keratosis palmoplantaris nummularis Keratosis palmoplantaris striata Keratosis palmoplantaris striata et areata Keratosis palmoplantaris transgrediens Keratosis palmoplantaris transgrediens Siemens Keratosis palmoplantaris varians Wachters Keratosis vegetans Kerion Celsi Kernikterus Kersey-Syndrom Ketoacidosis due to monocarboxylate transporter-1 deficiency Ketoazidose - geistige Retardierung - Ataxie Taubheit Ketoazidose durch betaKetothiolase-Mangel Ketohexokinase-Mangel Keuchhusten Keutel-Syndrom Khalifa-Graham-Syndrom

ORPHA KennNum mer 98841 477 477 210576 921 141013 141022 141030 141037 97332 50918 50918 50918 482 401996 2908 99741 483 565 37559 53372 1183 812 100996 398971 97338 97338 90794 315311 315306 98964 289857 247525 247546 98844

Krankheitsname

Ki-1 positives anaplastisches großzelliges Lymphom KID-Syndrom KID/HID-Syndrom Kiefergelenksankylose, kongenitale Kieferspalte - Kolobom Innenohrtaubheit Kiemenbogen, 1., Anomalie des Kiemenbogen, 2., Anomalie des Kiemenbogen, 3., Anomalie des Kiemenbogen, 4., Anomalie des Kienböck-Krankheit Kikuchi-Fujimoto-Krankheit Kikuchi-FujimotoLymphadenitis Kikuchi-Krankheit Kimura-Krankheit KIN Kindler-Syndrom King-Denborough-Syndrom Kininogen, hochmolekular, kongenitaler Mangel an 'Kinky hair'-Syndrom Kinky-hair-Syndrom, erworbenes Kinn-Myoklonus, hereditärer Kinsbourne-Syndrom Kirschroter Fleck-MyoklonusSyndrom Kjellin-Syndrom Klarzelliges Adenokarzinom des Ovars Klarzellsarkom der Sehnen und Aponeurosen Klarzellsarkom der Weichteile Klassische 21-OHD CAH Klassische 21-OHD CAH, einfach virilisierend Klassische 21-OHD CAH, mit Salzverlust Klassische gittrige Hornhautdystrophie Klassische GlycinEnzephalopathie Klassische Zitrullinämie Klassische Zitrullinämie Typ 1 Klassisches HodgkinLymphom, gemischtzelliges

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82

ORPHA KennNum mer 98846 98845

98843

475 99978 66630 100978 93274 93267 2343 261494 96147 96147 96147 261652 96147

3472 896 838 33543 2110 1397 1175 97249 65285 →969

2332

1937

Krankheitsname

Klassisches HodgkinLymphom, lymphozytenarmes Klassisches HodgkinLymphom, lymphozytenreiches Klassisches HodgkinLymphom, nodulärsklerosierendes Klassisches Joubert-Syndrom (JS) Klatskin-Tumor Klavikulapseudarthrose, kongenitale Kleeblattschädel asphyxierende Thoraxdysplasie Kleeblattschädel - mikromele Knochendysplasie Kleeblattschädel - multiple kongenitale Anomalien Kleeblattschädel-Syndrom, isoliertes Kleefstra-Syndrom Kleefstra-Syndrom durch del(9)(q34) Kleefstra-Syndrom durch Mikrodeletion 9q34 Kleefstra-Syndrom durch Mikrodeletion 9q34 Kleefstra-Syndrom durch Punktmutationen Kleefstra-Syndrom durch subtelomere Deletion 9q Kleidokraniale Dysplasie mit Mikrognathismus und fehlenden Daumen Klein-Waardenburg-Syndrom Kleine Cochlea-, Retina- und Hirninfakte Kleine-Levin-Syndrom Kleiner-Holmes-Syndrom Kleinhirn-Agenesie Hydrozephalus Kleinhirnataxie, Xchromosomale Kleinhirnatrophie mit progressiver Mikrozephalie Kleinhirnhypertrophie, diffuse Kleinwuchs - eingeschränkte Gelenkmobilität Augenanomalien Kleinwuchs - faziale und skelettale Anomalien Intelligenzminderung Makrodontie Kleinwuchs - Fingerklemme

ORPHA KennNum mer 2650

2649

2868

→2616

85442

79113

2994

3102

2865

171706

2866

2863 314811

314811

632

314802 314802

140941

629 220465

Krankheitsname

Kleinwuchs - geistige Retardierung Augenanomalien Kleinwuchs - geistige Retardierung Augenanomalien - LippenGaumen-Spalte Kleinwuchs Herzklappenfehler charakteristisches Gesicht Kleinwuchs - hohe Wirbelkörper Kleinwuchs - Hypophysen- und zerebelläre Defekte - kleine Sella turcica Kleinwuchs Intelligenzminderung mandibulo-faziale Dysostose Mikrozephalie - Gaumenspalte Kleinwuchs - kraniofaziale Anomalien - Genitalhypoplasie Kleinwuchs - Pierre RobinSequenz - maxilläre Kieferspalte - Klumpfüße Anomalien der Hände Kleinwuchs - Pterygium colli Kardiopathie Kleinwuchs - retardiertes Knochenalter, durch stoffwechselbedingten Schilddrüsenhormonmangel Kleinwuchs - Schwerhörigkeit neutrophile Funktionsstörung Dysmorphien Kleinwuchs - Wormsche Knochen - Dextrokardie Kleinwuchs durch GHSRMangel Kleinwuchs durch 'Growth Hormone Secretagogue'Rezeptor-Mangel Kleinwuchs durch isolierten Wachstumshormonmangel mit X-chromosomaler Hypogammaglobulinämie Kleinwuchs durch partiellen GHR-Mangel Kleinwuchs durch partiellen Wachtumshormon-Mangel Kleinwuchs durch primären Mangel der säurelabilen Untereinheit Kleinwuchs durch qualitative Wachstumshormonanomalien Kleinwuchs durch STAT5bMangel

ORPHA KennNum mer 633 2619 2867 968 628 2623 2658 →56304

2631

2632 2633 2634 2635 2641

2636

2637

329228

319671 319675 2643 2714

2653

2646 314795 →1159 2655 93274 →175

Krankheitsname

Kleinwuchs durch Wachstumshormonresistenz Kleinwuchs mit Brachydaktylie vom Typ Mseleni Kleinwuchs Typ Brüssel Kleinwuchs, akromesomeler Kleinwuchs, diastrophischer Kleinwuchs, geleophysischer Kleinwuchs, hyperostotischer, Typ Lenz-Majewski Kleinwuchs, letaler Typ Mcalister Crane Kleinwuchs, mesomeler Gaumenspalte Kamptodaktylie Kleinwuchs, mesomeler, Typ Langer Kleinwuchs, mesomeler, Typ Nievergelt Kleinwuchs, mesomeler, Typ Reinhardt-Pfeiffer Kleinwuchs, metatroper Kleinwuchs, mikromeler, Typ Fryns Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ I und III Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ II Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, duch ZNF335Mangel Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Alazami Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Dauber Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Toriello Kleinwuchs, okulo-palatozerebraler Kleinwuchs, osteochondrodysplastischer Schwerhörigkeit - Retinitis pigmentosa Kleinwuchs, parastrematischer Kleinwuchs, Shox-bedingter Kleinwuchs, syndesmodysplastischer Kleinwuchs, thanatophorer Kleinwuchs, thanatophorer Kleeblattschädel Kleinwuchs, thanatophorer, Glasgow-Variante

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83

ORPHA KennNum mer 1860 93274 633 1088

397623

420794

423454

314394

391677 2616 399081 281201 447974 2345 2345 2578 2345 90308 2346 93929

238578

293144 293150

199315

Krankheitsname

Kleinwuchs, thanatophorer, Typ 1 Kleinwuchs, thanatophorer, Typ 2 Kleinwuchs, Typ Laron Kleinwuchs-Herzfehlerkraniofaziale AnomalienSyndrom Kleinwuchs-HörkanalatresieManibuläre HyperplasieSkelettanomalien-Syndrom Kleinwuchs-KyphoseHypoplasie der basalen IliaZapfenepiphysenGesichtsdysmorphie-Syndrom Kleinwuchs-Nageldysplasiemarginales palmoplantares Keratoderm-orale Hyperpigmentierung-Syndrom Kleinwuchs-OnychodysplasieGesichtsdysmorphieHypotrichose-Syndrom Kleinwuchs-OptikusatrophiePelger-Huët-AnomalieSyndrom Kleinwuchssysndrom Yakut KLHL9-abhängige distale Myopathie mit Beginn in der Kindheit KLICK-Syndrom Klippel-Feil anomalymyopathy-facial dysmorphism syndrome Klippel-Feil-Fehlbildung Klippel-Feil-Sequenz Klippel-Feil-Syndrom Schallleitungsschwerhörigkeit Fehlen der Vagina Klippel-Feil-Syndrom, isoliertes Klippel-Trénaunay-Syndrom Klippel-Trénaunay-WeberSyndrom Kloakenexstrophie Klumpfuß, familiärer isolierter, durch Mikroduplikationssyndrom 17q23.1-q23.2 Klumpfuß, familiärer, durch Mikrodeletion 5q31 Klumpfuß, familiärer, durch Punktmutation im PITX1-Gen Klumpfuß, familiärer, mit oder ohne untere Extremitätenanomalie

ORPHA KennNum mer 293144 293150 93321 93320 157823 295034 2347 485 485 1571 1571 73 85182 249 93276 1830 1842 1832 1879

2050

300284

2762 314684 88 158778 83468 83468 2762 175 →175

2698

Krankheitsname

Klumpfuß, hereditärer, durch Mikrodeletion 5q31 Klumpfuß, hereditärer, durch Punktmutation im PITX1-Gen Klumphand, radiale Klumphand, ulnare Klüver-Bucy-Syndrom Kniedislokation, kongenitale Kniest-ähnliche Dysplasie, letale Kniest-Dysplasie Kniest-Syndrom Knobloch-Layer-Syndrom Knobloch-Syndrom Knochenangiomatose, diffuse zystische Knochendysplasie - medulläres Fibrosarkom Knochendysplasie, fibröse Knochendysplasie, fibröse polyostotische Knochendysplasie, immunoossäre, Typ Schimke Knochendysplasie, letale, Typ Holmgren Knochendysplasie, osteosklerotische, letale Form Knochendystrophie, gemischte sklerotisierende Knochenfragilität Kraniosynostose - Proptosis Hydrozephalus KnochenfragilitätKontrakturen-ArterienrupturSchwerhörigkeit-Syndrom Knochenheteroplasie, progressive Knochenlymphom, primäres Knochenmarkaplasie Knochenmarksmastozytose, isolierte (BMM) Knochenzyste, solitäre Knochenzyste, unikamerale Knöcherne Heteroplasie, progressive Knorpel-Haar-Hypoplasie Knorpel-Haar-Hypoplasie ähnliche Skelettdysplasie ohne Hypotrichose Knuckle-Pads-Leukonychiesensorineurale Schwerhörigkeitpalmoplantare HyperkeratoseSyndrom

ORPHA KennNum mer 2349 3233 324422 356961

3474

79318 79321 79322 79323 79324 79325 79326 79329 79330 79332 79333 238459 263508 95428 263487 263501 314667 86309 79327 79328 91131 244310

Krankheitsname

Kocher-Debré-SemelaigneSyndrom Kochleosakkuläre Degeneration - Katarakt Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom 1s Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom 2m Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom durch PIGL-Mangel Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Ia Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Id Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Ie Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom If Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Ig Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Ih Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Ii Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom IIa Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom IIb Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom IId Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom IIe Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom IIf Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom IIg Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom IIh Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Iii Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Iij Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Iik Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Ij Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Ik Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom IL Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Im Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom In

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84

ORPHA KennNum mer 263494 324737 329178 280071 79319 79320 300536 306686 679 1946 3197 1911 1911 90068 228123 31824 309108 58220 84087 36205 228264 53296 79147 168

138

98947 35737 155884 155889

3474

363741

Krankheitsname

Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Io Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Iq Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Iu Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Typ 1p Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Typ Ib Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Typ Ic Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Typ Ir Kohlenstoffmonoxidinduzierter Parkinsonismus Kohlmeier-Degos-Krankheit Kohlschütter-Tonz-Syndrom Kok-Krankheit Kokain-Embryofetopathie Kokain-Exposition, vorgeburtliche Kokain-Vergiftung Kokzidioidomykose Kolchizin-Vergiftung Kolipase-Mangel Kolitis, mikroskopische Kollagen III-Glomerulopathie Kollagen-Kolitis Kollagenom, eruptives Kollagenom, familiäres kutanes Kollagenose, familiäre reaktive perforierende Kolobom - Haaranomalien Kolobom - Herzdefekte Choanalatresie - Wachstumsund Entwicklungsretardierung Urogenitale Störungen Ohranomlien Kolobom der Papilla nervi optici Kolobom der Papille, kongenitales Kolobom des Oberlides Kolobom des Unterlides Kolobom-kongenitale Herzkrankheit-ichthyosiforme DermatoseIntelligenzminderungOhrenanomalien Kolobomatöse MikrophtalmieAdipositas-HypogenitalismusIntelligenzminderung-Syndrom

ORPHA KennNum mer 424099

→138

1475 1198 144 168966 168966

221139

157949

314637

26

79282

79283

79284

369955

369962

254920

254925

137908

Krankheitsname

Kolobomatöse Mikrophtalmierhizomele Dysplasie-Syndrom Kolobomatöse Mikrophthalmie - Kardiopathie - Schwerhörigkeit Kolobome des Sehnervs Nierenkrankheit Kolonatresie Kolonkarzinom, familiäres nicht-polypöses Kombinationslymphom Kombinationslymphom von HL und Non-HL Kombinerter Immundefekt mit fazio-okulo-skelettalen Anomalien Kombinierte zelluläre/humorale Abwehrschwäche und multiple Granulome Kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 10 Kombinierter Defekt der Adenosylcobalamin und Methylcobalamin-Synthese Kombinierter Defekt der Adenosylcobalamin und Methylcobalamin-Synthese Typ cblC Kombinierter Defekt der Adenosylcobalamin und Methylcobalamin-Synthese Typ cblD Kombinierter Defekt der Adenosylcobalamin und Methylcobalamin-Synthese Typ cblF Kombinierter Defekt der Adenosylcobalamin und Methylcobalamin-Synthese Typ cblJ Kombinierter Defekt der Adenosylcobalamin und Methylcobalamin-Synthese Typ cblX Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 2 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 4 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 5

ORPHA KennNum mer

Krankheitsname

Kombinierter Defekt der 254930 oxidativen Phosphorylierung

319504

319509

324535

319514

319519

319524

352563

369913

420728

420733

309111

1979

300564

166286 99077 280821

280133

169147

169150

Typ 7 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 8 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 9 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 11 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 13 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 14 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 15 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 16 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 17 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 20 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 21 Kombinierter Lipase-KolipaseMangel des Pankreas Kombinierter Mangel an Insulin, IGF1 (insulin-like growth factor 1) und EGF (epidermal growth factor) Kombiniertes pulmonales fibrosierendes EmphysemSyndrom Komedonennaevus der Handflächen Kommerell-Divertikel Kommunizierende kongenitale bronchopulmonale Missbildung des Vorderdarms Komplement-Komponente 3Mangel Komplementdefekt bei Mangel der frühen Komponenten (C1, C4 oder C2) Komplementdefekt bei terminalen C-Defekt (C5 bis C9)

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85

ORPHA KennNum mer 83452 99995 99994 306644 268316 71273 57196 281190 2026

216694

216694

99042

3319 64752

93322

1216

1216

295114

300337

293825

98869

98873

Krankheitsname

Komplexes regionales Schmerzsyndrom Komplexes regionales Schmerzsyndrom Typ 1 Komplexes regionales Schmerzsyndrom Typ 2 Komplikation nach Organtransplantation Komplikationen bei der Hämodialyse Kompressionssyndrom der linken Nierenvene Kondensierende Ostitis der medialen Clavikula Konfetti-Ichthyose Kongeitale generalisierte Hypertrichosis terminalis Kongenital korrigierte Transposition der großen Arterien Kongenital korrigierte Transposition der großen Gefäße Kongenitale nicht korrigierte Transposition der großen Gefäße mit Koarktation Kongenitale amegakaryozytäre thrombozytopenische Purpura Kongenitale Analgesie Thermanästhesie Kongenitale Aplasie und Dysplasie der Tibia mit intakter Fibula Kongenitale benigne spinale Muskelatrophie mit Krampfanfällen Kongenitale benigne spinale Muskelatrophie, autosomaldominante Form Kongenitale bilaterale Fingeraplasie/-hypoplasie, excl. Daumen Kongenitale Blindheit durch retinales 'non-attachment' Kongenitale dyserythropoetische Anämie durch KLF1-Genmutationen Kongenitale dyserythropoetische Anämie Typ 1 Kongenitale dyserythropoetische Anämie Typ 2

ORPHA KennNum mer 98870

293825

2444 294990 1023 79458

92050

1369

300313

1928 93321 93320

69063

391376

141083 371007 370968

329178

280671

370959 370980

Krankheitsname

Kongenitale dyserythropoetische Anämie Typ 3 Kongenitale dyserythropoetische Anämie Typ 4 Kongenitale Fehlbildung der Atemwege Kongenitale Fingeraplasie/hypoplasie, excl. Daumen Kongenitale generalisierte Hypertrichose Typ Ambras Kongenitale Hypotrichose Milien Kongenitale Intraktable Durchfälle mit epithelialen Anomalien Kongenitale Katarakt hypertrophe Kardiomyopathie - mitochondriale Myopathie Kongenitale KataraktSchwerhörigkeitEntwicklungsverzögerungSyndrom Kongenitale lobäre Überblähung Kongenitale longitudinale Radiusdefizienz Kongenitale longitudinale Ulnadefizienz Kongenitale membranöse Nephropathie durch Alloimmunisierung gegen maternale anti-neutrale Endopeptidase Kongenitale Mikrozephalieschwere Enzephalopathieprogressive zerebrale AtrophieSyndrom Kongenitale Mukozele der Tränenwege Kongenitale Muskeldystrophie mit Gelenkinstabilität Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie Kongenitale Muskeldystrophie mit mitochondrialen Strukturanomalien Kongenitale Muskeldystrophie mit zerebellärer Beteiligung Kongenitale Muskeldystrophie ohne Intelligenzminderung

ORPHA KennNum mer 34520

319160

424107

369852

369852

860

216729

306446

306462

306474

306436

306486

306436

217399

391397

369861

831

973

860

Krankheitsname

Kongenitale Myopathie mit Integrin-alpha-7-Mangel Kongenitale Myopathie mit internen Nuclei und atypischen Kernen Kongenitale Myopathie mit Myasthenie-ähnlichem Beginn Kongenitale NeutropenieKnochenmarkfibroseNephromegalie-Syndrom Kongenitale NeutropenieMyelofibrose-NephromegalieSyndrom Kongenitale nicht korrigierte Transposition der großen Gefäße Kongenitale nicht korrigierte Transposition der großen Gefäße mit Herzfehlbildung Kongenitale SaccharoseIntoleranz mit geringer StärkeToleranz Kongenitale SaccharoseIntoleranz ohne StärkeIntoleranz Kongenitale SaccharoseIsomaltose-Malabsorption mit Stärke- und Laktose-Intoleranz Kongenitale SaccharoseIsomaltose-Malabsorption mit Stärke-Intoleranz Kongenitale SaccharoseIsomaltose-Malabsorption ohne Saccharose-Intoleranz Kongenitale SaccharoseinToleranz mit Stärke-Intoleranz Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit mit Hyperhidrose Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit mit Hyperhidrose und gastrointestinaler Dysfunktion Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefektperiodisches FieberEntwicklungsverzögerungSyndrom Kongenitale Stenose des zervikalen Müller-Ganges Kongenitale unilaterale Fingeraplasie/-hypoplasie, excl. Daumen Kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien

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86

ORPHA KennNum mer

Krankheitsname

Kongenitale unkorrigierte 216729 Transposition der großen

99042

2444

280827

280832

280840

280847

280854

2444 280827 280832 280840 280847 280854 93583

324737

238459

356961

79318 79319 79320

Arterien mit Herzfehlbildung Kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien mit Koarktation Kongenitale zystische adenomatoide Fehlbildung der Lunge Kongenitale zystische adenomatoide Fehlbildung der Lunge Typ 0 Kongenitale zystische adenomatoide Fehlbildung der Lunge Typ 1 Kongenitale zystische adenomatoide Fehlbildung der Lunge Typ 2 Kongenitale zystische adenomatoide Fehlbildung der Lunge Typ 3 Kongenitale zystische adenomatoide Fehlbildung der Lunge Typ 4 Kongenitale zystische Krankheit der Lunge Kongenitale zystische Krankheit der Lunge Typ 0 Kongenitale zystische Krankheit der Lunge Typ 1 Kongenitale zystische Krankheit der Lunge Typ 2 Kongenitale zystische Krankheit der Lunge Typ 3 Kongenitale zystische Krankheit der Lunge Typ 4 Kongenitaler ADAMTS-13Mangel Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese durch Steroid 5-alpha-Reduktase Typ 3-Mangel Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ 2f Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ 2m Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Ia Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Ib Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Ic

ORPHA KennNum mer 79321 79322 79323 79324 79325 79326

79329

79330

99843

79332

79333

263508

95428

263487 263501

314667

86309 79327 79328

91131

244310 263494 280071

Krankheitsname

Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Id Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Ie Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ If Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Ig Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Ih Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Ii Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ IIa Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ IIb Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ IIc Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ IId Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ IIe Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ IIg Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ IIh Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Iii Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ IIj Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ IIk Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Ij Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Ik Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ IL Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Im Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ In Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Io Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Ip

ORPHA KennNum mer 324737 300536 324422 329178

478

306446

306474

306462

306474

306436

306486

306462

2970 247775 590

306504

185 661 99827 2764 →1215 97231

319651

Krankheitsname

Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Iq Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Ir Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Is Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Iu Kongenitaler hypogonadotroper Hypogonadismus mit Anosmie Kongenitaler SaccharaseIsomaltase-Mangel mit geringer Stärke-Toleranz Kongenitaler SaccharaseIsomaltase-Mangel mit Stärkeund Laktose-Intoleranz Kongenitaler SaccharaseIsomaltase-Mangel ohne Stärke-Intoleranz Kongenitaler SucraseIsomaltase-Mangel mit Stärkeund Laktose-Intoleranz Kongenitaler SucraseIsomaltase-Mangel mit StärkeIntoleranz Kongenitaler SucraseIsomaltase-Mangel ohne Saccharose-Intoleranz Kongenitaler SucraseIsomaltase-Mangel ohne Stärke-Intoleranz Kongenitales Fehlen der Bauchmuskulatur Kongenitales Fehler von Uterus und Vagina Kongenitales myasthenes Syndrom Kongenitales Nephrotisches Syndrom-Interstitielle Lungenkrankheit-Epidermolysis bullosa-Syndrom Kongenitales pulmonales venolobares Syndrom Kongenitales zentrales Hypoventilationssyndrom Kongo-Fieber König-Krankheit Konisgsmark-Knox-HusselsSyndrom Konjunktivitis, lignöse Konstitutionelle megaloblastäre Anämie mit schwerer neurologischer Krankheit

→ Diese Krankheit ist ungültig/veraltet und wurde verschoben (siehe Anhang). Es sollte die hier angezeigte ORPHA-Kennnummer verwendet werden.

Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge - März 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Verzeichnis_der_seltenen_Krankheiten_in_alphabetischer_Reihenfolge.pdf

87

ORPHA KennNum mer 1484

314002

238722 228165 96169 363965 2036 276429 79273 3177 1661 3194 99086 99088 99085 95491 2041 99089 99090 99087 99104 99118 99117 1389

300570

268961 268973 268980 268987 268994

Krankheitsname

Kontrakturen - ektodermale Dysplasie - Lippen-KieferGaumenspalte Kontrakturen-Pterygium colliMikrognathie-hypoplastische Mamillen-Syndrom Kontralaterale Synkinesie, isolierte kongenitale Konzentrischen Sklerose Baló Koolen-De Vries-Syndrom Koolen-De Vries-Syndrom durch Punktmutation Kopfhaut-Ohr-MamillenSyndrom Kopfschmerz, schlafgebundener Koproporphyrie, hereditäre Kornea-Kleinhirn-Syndrom Korneales Demoid, Xchromosomales Korneo-dermato-ossäresSyndrom Koronararterien, aberranter Verlauf, aortopulmonal Koronararterien, aberranter Verlauf, intramural Koronararterien, aberranter Verlauf, intramyokardial Koronararterienaneurysma, kongenitales Koronararterienfisteln Koronarostium, abnormale Anzahl Koronarostium, Fehllage des Koronarostiumstenose oder atrophie Koronarsinus-Defekt Koronarsinusatresie Koronarsinusstenose Kortikale Blindheit - geistige Retardierung - Polydaktylie Kortikale Dysgenese mit pontozerebelläre Hypoplasie durch TUBB3-Genmutation Kortikale Dysplasie, fokale isolierte, Typ I Kortikale Dysplasie, fokale isolierte, Typ Ia Kortikale Dysplasie, fokale isolierte, Typ Ib Kortikale Dysplasie, fokale isolierte, Typ Ic Kortikale Dysplasie, fokale isolierte, Typ II

ORPHA KennNum mer 269001 269008 65683 163681

217046

86814 86814 319189 2839 99749 357107 100073 357131 2391 1129 99741 2351 629 2352 3082 2204 487 487 206436 206436 206436 206448 206443 206443

79156

140927

Krankheitsname

Kortikale Dysplasie, fokale isolierte, Typ IIa Kortikale Dysplasie, fokale isolierte, Typ IIb Kortikale Dysplasie, isolierte fokale Kortikale Dysplasie-fokale Epilepsie-Syndrom Kortikale Katarakt des Kindesalters, autosomalrezessiv Kortikale Myoklonie und Epilepsie, autosomal-dominant Kortikaler myokloner Tremor und Epilepsie, familiäre Form Kortikaler Myoklonus, familiärer Kosenow-Syndrom Kostmann-Syndrom Kostoklavikularsyndrom, arterielles Kostoklavikularsyndrom, neurogenes Kostoklavikularsyndrom, venöses Kostokorakoides Ligament, verkürztes, kongenitales Kosztolanyi-Syndrom Koussef-NicholsSyndrom Kousseff-Syndrom Kowarski-Syndrom Kozlowski-Brown-HardwickSyndrom Kozlowski-Krajewska-Syndrom Kozlowski-Tsuruta-Syndrom Krabbe-Krankheit Krabbe-Syndrom Krabbe-Syndrom, früh beginnendes Krabbe-Syndrom, infantile Form Krabbe-Syndrom, klassische Form Krabbe-Syndrom, mit Beginn im Erwachsenenalter Krabbe-Syndrom, spät beginnendes Krabbe-Syndrom, spätinfantiles oder juveniles Krampfanfälle Intelligenzminderung, durch Hydroxylysinurie Krampfanfälle, benigne familiäre neonatal-infantile

ORPHA KennNum mer 1949 166421

199343

166305

2115 363705 363705 1517 2099 293843 1521 1524 1525 1514

1777

1798

2095

314555 85168 2053 2053 54595 63260 157832 1532 85199

1538

1535

Krankheitsname

Krampfanfälle, benigne neonatale, familiäre Form Krampfanfälle, Orgasmusinduzierte Krämpfe - sensorineurale Schwerhörigkeit - Ataxie intelligenzminderung Elektrolytimbalance Krämpfe, beninge infantile, assoziiert mit milder Gastroenteritis Kranio-fazio-digito-genitales Syndrom Kranio-fazio-fronto-digitales Syndrom Kranio-fazio-fronto-digitales Syndrom Cantu Kranio-fazio-kardioskelettales-Syndrom Kranio-fazio-ossäre Anomalien - geistige Retardierung Kranio-fazio-ulnar-renales Syndrom Kranio-fronto-nasale Dysplasie - Poland-Anomalie Kranio-mikromeles Syndrom Kranio-Osteoarthropathie Kraniodigitales Syndrom Intelligenzminderung Kraniofaziale Dysmorphien Kolobome - Corpus-callosumAgenesie Kraniofaziale Dysostose diaphysäre Hyperplasie Kraniofaziale Dysostose mit genitaler, dentaler und kardialer Anomalie Kraniofaziale DysplasieOsteopenie-Syndrom Kraniofaziale Konodysplasie Kraniokarpotarsale Dysplasie Kraniokarpotarsale Dystrophie Kraniopharyngeom Kraniorhachischisis Kraniorhinie Kraniosynostose - Alopezie Hirndefekt Kraniosynostose - anale Anomalien - Oorokeratose Kraniosynostose - DandyWalker-Malformation Hydrozephalus Kraniosynostose Dysmorphien - Brachydaktylie

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88

ORPHA KennNum mer 1533

171839

52054 1530 2872

2872

1540 1541 2145 1527 1541 284149 3366

420485

2289

231031 139420 1345 709 709 →1071 565 52503 52503 289385 284149 504 99827 99827

Krankheitsname

Kraniosynostose - FibulaAplasie Kraniosynostose Hydrozephalus - ChiariFehlbildung I - radioulnare Synostose Kraniosynostose intrakraniale Verkalkungen Kraniosynostose - Katarakt Kraniosynostose - kongenitale Herzerkrankung - geistige Retardierung Kraniosynostose - kongenitale Herzerkrankung Intelligenzminderung Kraniosynostose Mittelgesichtshypoplasie Fußanomalien Kraniosynostose Typ Boston Kraniosynostose Typ Herrmann-Opitz Kraniosynostose Typ Philadelphia Kraniosynostose Typ Warman Kraniosynostose und Zahnanomalien Kraniosynostose, metopische, nicht-syndromale Kraniozervikale Dystonie mit Beteiligung des Larynx und der oberen Extremitäten Krankheit der neuronalen intranukleären Einschlusskörperchen Krankheit der roten Handinnenflächen Krankheitsassoziierte transverse Myelitis Krasnow-Qazi-Syndrom Krause-Kivlin-Syndrom Krause-van SchooneveldKivlin-Syndrom Kraushaar-AnkyloblepharonNageldysplasie-Syndrom Kraushaarsyndrom Kreatin-Transporter-Defekt Kreatin-Transporter-Mangel, X-chromosomaler Krebsdiagnose in der Schwangerschaft Kreiborg-Pakistani-Syndrom Kriechkrankheit Krim-Kongo hämorrhagisches Fieber Krim-Kongo-Fieber

ORPHA KennNum mer 98967 705 91139 91139 91138 91138 91138 93554 93555 91138 91138 398088

168577

168577 2032 1546 1547

1547 91396 98949 98950 2052

1548 1549 357329 2908 293936 306674 79262 83419 822 99932 →1487 2505 565 1551

Krankheitsname

Kristalline stromale Dystrophie Kropf - Schwerhörigkeit Kryoglobulinämie Typ I Kryoglobulinämie, einfache Kryoglobulinämie, essentielle Kryoglobulinämie, essentielle gemischte Kryoglobulinämie, gemischte Kryoglobulinämie, gemischte, Typ II Kryoglobulinämie, gemischte, Typ III Kryoglobulinämie, primäre Kryoglobulinämische Vaskulitis Kryohydrozytose mit normalem Stomatin, hereditäre Form Kryohydrozytose mit reduziertem Stomatin, hereditäre Form Kryohydrozytose vom Stomatin-Mangeltyp Kryptogene fibrosierende Alveolitis Kryptokokkose Kryptomikrotie Brachydaktylie - Anomalie der Dermatoglyphen KryptomikrotieBrachydaktylie-Syndrom Kryptophthalmie, isolierte Kryptophthalmie, komplette Kryptophthalmie, partielle Kryptophthalmie-SyndaktylieSyndrom Kryptorchismus Arachnodaktylie Intelligenzminderung Kryptosporidiose Kryptosporidiose - chronische Cholangitis - Leberkrankheit KS KTCNCT Kufor-Rakeb-Syndrom Kufs-Krankheit Kugelberg-Welander-Krankheit Kugelzellen-Anämie Kuhmilch-Hypersensitivität Kumar-Levick-Syndrom Kunze-Riehm-Syndrom Kupfer-Mangel, X.chromosomaler Kupfermangel, benigner familiärer

ORPHA KennNum mer →794

57145

95427 95427 95427

95427

95427 95427 2301 95427 294996 295130 295128 →1263

357175 294998 295134 295132 26792 93270 93269 93271 93268 93268 93269 93270 93271 1149

Krankheitsname

Kurczynski-CaspersonSyndrom Kurz anhaltender einseitiger neuralgiformer Kopf- und Gesichtsschmerz mit konjunktivaler Injektion und Gesichtschwitzen Kurzdarm-Syndrom durch nekrotisierende Enterocolitis Kurzdarm-Syndrom durch operative Resektion Kurzdarm-Syndrom durch Thrombose Kurzdarm-Syndrom durch totale oder subtotale Aganglionose Kurzdarm-Syndrom durch Trauma Kurzdarm-Syndrom durch Volvulus (Darmverschlingung) Kurzdarm-Syndrom, kongenitales Kurzdarm-Syndrom, sekundäres Kurze Finger Kurze Finger, bilateral Kurze Finger, unilateral Kurze Rippen Kraniosynostose Polysyndaktylie Kurze Ulna - Dysmorphien Hypotonie Intelligenzminderung Kurze Zehen Kurze Zehen, bilateral Kurze Zehen, unilateral Kurzketten-Acyl-CoADehydrogenase-Mangel Kurzrippen-PolydaktylieSyndrom Typ 1 Kurzrippen-PolydaktylieSyndrom Typ 2 Kurzrippen-PolydaktylieSyndrom Typ 3 Kurzrippen-PolydaktylieSyndrom Typ 4 Kurzrippen-PolydaktylieSyndrom Typ Beemer-Langer Kurzrippen-PolydaktylieSyndrom Typ Majewski Kurzrippen-PolydaktylieSyndrom Typ Saldino-Noonan Kurzrippen-PolydaktylieSyndrom Typ Verma-Naumoff Kuskokwim-Krankheit

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89

ORPHA KennNum mer 767 280794 90395 2881 178475 2798 319254 319254 319254 79155 3135 275543 275543 79314 79314 79314 35704 157973 156 440731 216694 324703 83483 53696 3473 2968 99844 99842 99843 99844 2363 1484 158687 95854 95854 501 1997 59135 2363 2363 53690

Krankheitsname

Küssmaul-Maier-Krankheit Kutane Mastozytose, diffuse pseudoxanthomatöse Kutane Muzinose des Kindes Kutane Photosensitivität letale Kolitis Kutaner Toxin-vermittelter Botulismus Kuzniecky-Syndrom Kyasanur hämorrhagisches Fieber Kyasanur-Wald-Fieber Kyasanur-Wald-Krankheit Kynureninase-Mangel Kyphose, familiäre juvenile, Typ Scheuermann L1-Syndrom L1CAM-Syndrom L-2-HGA L-2-Hydroxyglutaryl-Azidämie L-2-Hydroxyglutaryl-Azidurie L-Arginin:GlycinAmidinotransferase-Mangel L-CMD L-CPT1-Mangel L-ferritin deficiency L-Transposition der großen Arterien L34V amyloidosis La Crosse-Enzephalitis LAAHD Laband-Syndrom LAD LAD-1 Variante LAD-I LAD-II LAD-III LADD-Syndrom Ladda-Zonana-RamerSyndrom LAEB Laevokardie Laevokardie - Situs inversus Lafora-Krankheit Lagophthalmus - LippenKiefer-Gaumenspalte Laing-Myopathie Lakrimo-aurikulo-dentodigitales Syndrom Lakrimo-aurikulo-radiodentales Syndrom Laktase-Mangel, kongenitaler

ORPHA KennNum mer 284426 284435 171690 70472 2965 275761 538 43393 43393 1296 137871

137871

280365 90024 98818 354 210272 502 99870 99871 99873 99872 99874 86897 5 99900 276223 276223 2368 →1159 2363 220465 633

Krankheitsname

Laktat-Dehydrogenase AMangel Laktat-Dehydrogenase BMangel Laktat-Transporter-Defekt der Erythrozyten Laktatazidose, kongenitale, Typ Saguenay-Lac-St. Jean Laktotropes Adenom der Hypophyse LAL-Mangel LAM Lambert-EatonMyasthenisches Syndrom Lambert-Eaton-Syndrom Lambert-Syndrom Laminopathie mit schwerem metabolischen Syndrom und Myopathie Laminopathie Typ DecaudainVigouroux Laminopathie, lipodystrophe schwere, autosomalkodominant LAMM-Syndrom Landau-Kleffner-Syndrom Landing-Krankheit Landkrankheit Langer-Giedion-Syndrom Langerhans-Zell-Histiozytose, akute und disseminierte Langerhans-Zell-Histiozytose, chronische und lokalisierte Langerhans-Zell-Histiozytose, chronische und multifokale Langerhans-Zell-Histiozytose, kongenitale Langerhans-Zell-Histiozytose, pulmonale, des Erwachsenen Langerhans-Zell-Sarkom Langketten-3-HydroxyacylCoA-Dehydrogenase-Mangel Langketten-Acyl-CoADehydrogenase-Mangel Langsam fortschreitende Mukopolysaccharidose Typ VI Langsam fortschreitender Arylsulfatase B-Mangel Laparoschisis Laplane-Fontaine-LagardereSyndrom LARD-Syndrom Laron-ähnliches Syndrom Laron-Syndrom

ORPHA KennNum mer 220465 2370 284139 2371 503 263463 423717 2407 2004 2004 2005 280205 93938 93939 93940 93941 2373 2372 1202 2374 141124 99824 99824 247604 35689 46059 99094 2398 2377 2378 79086 2379 137898 2369 2004 650 79293

Krankheitsname

Laron-Syndrom mit Immundefekt Larsen-ähnliches Syndrom Knochendysplasie - Kleinwuchs Larsen-ähnliches Syndrom, B3GAT3 Typ Larsen-ähnliches Syndrom, letale Form Larsen-Syndrom, autosomaldominates Larsen-Syndrom, autosomalrezessives Larva migrans cutanea Laryngo-onycho-kutanes Syndrom Laryngo-tracheo-ösophageale Diastema Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte - pulmonale Hypoplasie Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte Typ 0 Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte Typ 1 Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte Typ 2 Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte Typ 3 Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte Typ 4 Laryngomalazie, kongenitale Laryngozele Larynx-Atresie Larynxnetz, kongenitales Larynxzyste, kongenitale Lassa hämorrhagisches Fieber Lassa-Fieber Lateralsklerose, juvenile primäre Lateralsklerose, primäre Lathosterolose Laubry-pezzi-Syndrom Launois-Bensaude-Syndrom Laurence-Moon-Syndrom Laurin-Sandrow-Syndrom Lawrence-Syndrom Laxova-Opitz-Syndrom LBSL LBWC-Syndrom LC LCAT-Mangel LCAT-Mangel, familiärer

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90

ORPHA KennNum mer 79293 79292 1486 137776 137783 98964 98964 93558 5 5 626 363618 65285 284435 284426 2364 2616 330015 3246 99718 104 104 2924

2924

238691 386 178315 178315 178315 100035 95507 890

79124 90062 217371 88673 210159

Krankheitsname

LCAT-Mangel, kompletter LCAT-Mangel, partieller LCCS1 LCCS2 LCCS3 LCD1 LCD Typ 1 LCDD LCHAD-Mangel LCHADD LCMN LCPS LDD LDH-H-Untereinheit-Mangel LDH-M-Untereinheit-Mangel LDH-Mangel Le-Merrer-Syndrom Lead poisoning Learman-Syndrom Leber ''plus''-Krankheit' Leber-Optikusatrophie Leber-Optikusneuropathie, hereditäre Lebererkrankheit, isolierte polyzystische Lebererkrankheit, polyzystische, autosomaldominate Form Leberhämangiom, kongenitales Leberhamartom, mesenchymales Lebersarkom, embryonales Lebersarkom, embryonales undifferenziertes Lebersarkom, undifferenziertes Lebertumor, nekrotischer solitärer Lebervene, kongenitale Anomalie der LebervenenVerschlusskrankheit LebervenenVerschlusskrankheit Immunschwäche Leberversagen, akutes Leberversagen, infantiles, transientes Leberzellkarzinom Leberzellkrebs im Erwachsenenalter

ORPHA KennNum mer 209919 650 199251 1297 2380 549 549 137605 2789 93557 91136 93558 85443 1647 255241 255249 255210 70474 3008 255241 70474 255249 70472 255210 70472 314 52994 523 523 64720 213807 213625 104076 213807

Krankheitsname

Leberzirrhose, idiopatische Kupfer-assoziierte Lecitin-CholesterinAcyltransferase-Mangel Ledderhose-Krankheit Lee-Root-Fenske-Syndrom Legg-Calvé-Perthes-Krankheit Legionärskrankheit Legionellose Legius-Syndrom Lehman-Syndrom Leichtketten- und SchwerkettenSpeicherkrankheit Leichtketten-Fanconi-Syndrom LeichtkettenSpeicherkrankheit Leichtkettenamyloidose Leichtman-Wood-RohnSyndrom Leigh-Krankheit mit Leukodystrophie Leigh-Krankheit mit nephrotischem Syndrom Leigh-Krankheit, maternal vererbte Leigh-Syndrom Kardiomyopathie Leigh-Syndrom durch PyruvatCarboxylase-Mangel Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie Leigh-Syndrom mit Myopathie Leigh-Syndrom mit nephrotischem Syndrom Leigh-Syndrom, französischkanadischer Typ Leigh-Syndrom, maternal vererbtes Leigh-Syndrom, Saguenay-LacSt.Jean Typ Leiner-Krankheit Leiomyom, orbitales Leiomyomatose, hereditäre Leiomyome, kutane multiple, familiäre Form Leiomyosarkom Leiomyosarkom des Cervix uteri Leiomyosarkom des Corpus uteri Leiomyosarkom des Dünndarms Leiomyosarkom, zervikales

ORPHA KennNum mer 507 140936 137839 2382 2382 500 231040 231040 568 500 548 508 66628 268838 509 240 240 510 166433 2282 293925

300313

216804 314718 210144

330050

444069

439897 99870 511 86849 98836 98837 514 514

Krankheitsname

Leishmaniose Lelis-Syndrom Lemierre-Syndrom Lennox-Enzephalopathie Lennox-Gastaut-Syndrom Lentiginose, kardiomyopathische Lentiginosis profusa, familiäre Lentiginosis, generalisierte, familiäre Form Lenz-Syndrom LEOPARD-Syndrom Lepra Leprechaunismus Leptinmangel, kongenitaler Leptomyelolipom Leptospirose Léri-Weill-Dyschondrosteose Leri-Weill-Syndrom Lesch-Nyhan-Syndrom Leseepilepsie Leshima-Koeda-InagakiSyndrom Letal okzipitale EnzephalozeleSkelettdysplasie-Syndrom Letale neurodegenerative Krankheit durch KupferTransport-Defekt Letale Osteogenesis imperfecta Letales Arteriopathie-Syndrom durch Fibulin-4-Mangel Letales polymalformatives Syndrom Typ Boissel Lethal encephalopathy due to mitochondrial and peroxisomal fission defect Lethal fetal brain malformation-duodenal atresia-bilateral renal hypoplasia syndrome Lethal fetal cerebral-renalgenitourinary agenesis/hypoplasia syndrome Letterer-Siwe-Krankheit Leucinose Leukämie, akute basophile Leukämie, akute bilineare Leukämie, akute biphänotypische Leukämie, akute monoblastische Leukämie, akute monozytäre

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91

ORPHA KennNum mer 99887

98834 98832

98833

98833

98833 98833 98834 520 517 514 318 518 98835 168940 521 86834 521 521 98824 98823 86829 86834 36383 77295 84096

Krankheitsname

Leukämie, akute myeloische, bei Patienten mit DownSyndrom Leukämie, akute myeloische, mit Ausreifung Leukämie, akute myeloische, mit minimaler Ausreifung 'Leukämie, akute myeloische, mit Translokation t(8;21)(q22;q22)' 'Leukämie, akute myeloische, mit Translokation t(8;21)(q22;q22) '' Leukämie, akute myeloische, ohne Ausreifung Leukämie, akute myeloische, Typ 1 Leukämie, akute myeloische, Typ 2 Leukämie, akute myeloische, Typ 3 Leukämie, akute myeloische, Typ 4 Leukämie, akute myeloische, Typ 5 Leukämie, akute myeloische, Typ 6 Leukämie, akute myeloische, Typ 7 Leukämie, akute undifferenzierte Leukämie, chronische eosinophile Leukämie, chronische granulozytäre Leukämie, chronische juvenile myelomonozytische Leukämie, chronische myelogene Leukämie, chronische myeloische Leukämie, chronische myeloische, atypische Leukämie, chronische myelomonozytäre Leukämie, chronische neutrophile Leukämie, juvenile myelomonozytäre Leukenzepahlopathie, familiäre vaskuläre Leukodystrophie mit Oligodontie Leukodystrophie unbekannter Ursache

ORPHA KennNum mer 99027

2478 512

309271

309263

309256

313808

702 217260 2806

137639

163684

83629 2386

314051

139444

137898

363540

135

313808

139447

Krankheitsname

Leukodystrophie, autosomaldominante, im Erwachsenenalter beginnend Leukodystrophie, megalenzephale Leukodystrophie, metachromatische Leukodystrophie, metachromatische, adulte Form Leukodystrophie, metachromatische, juvenile Form Leukodystrophie, metachromatische, spätinfantile Form Leukodystrophie, orthochromatische pigmentierte Leukodystrophie, sudanophile, Typ Pelizeus-Merzbacher Leukoenzephalitis, multifokale progressive Leukoenzephalitis, sklerosierende subakute Leukoenzephalopathie - Ataxie - Hypodontie Hypomyelinisierung Leukoenzephalopathie Dystonie - motorische Neuropathie Leukoenzephalopathie metaphysäre Chondrodysplasie Leukoenzephalopathie Palmoplantarkeratose Leukoenzephalopathie Thalamus und HirnstammAnomalien - Hoher Laktatwert Leukoenzephalopathie mit beiderseitigen vorderen Temporallappen-Zysten Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung Laktaterhöhung Leukoenzephalopathie mit milder zerebellärer Ataxie und Ödem der weißen Substanz Leukoenzephalopathie mit Verlust der weissen Hirnsubstanz Leukoenzephalopathie, autosomal-dominante, mit neuroaxonalen Sphäroiden Leukoenzephalopathie, kavitierende progressive

ORPHA KennNum mer 217260 171723 1816 2387 210133

2045

79507 2968 2968 99842 99844 99843 99844 2743 2388 2363 302 →1896 48162 325448 755 99824 266 264 265 34516 34517 55595 55596 238755 267 268 353 62 119 219 34514 1878

Krankheitsname

Leukoenzephalopathie, multifokale progressive Leukokeratose, mukosale, hereditäre Leukomelanodermie - geistige Retardierung - Hypotrichose Leukonychia totalis Leukonychia totalis Acanthosis-nigricans-artige Läsionen - Haarveränderungen Leukonychia totalis - multiple Talgdrüsenzysten Nierensteine Leukotrien-C4 (LTC4)Synthase-Mangel Leukozyten-AdhäsionsDefizienz Leukozytenadhäsionsdefekt Leukozytenadhäsionsdefekt Typ I Leukozytenadhäsionsdefekt Typ I Variante Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II Leukozytenadhäsionsdefekt Typ III Levic-Stefanovic-NicolicSyndrom Levine-Critchley-Syndrom Levy-Hollister-Syndrom Lewandowsky-Lutz-Syndrom Lewis-Pashayan-Syndrom Lewis-Sumner-Syndrom Leydig cell hypoplasia due to LHB deficiency Leydig-Zell-Hypoplasie LF LGMD1A LGMD1B LGMD1C LGMD1D LGMD1E LGMD1F LGMD1G LGMD1H LGMD2A LGMD2B LGMD2C LGMD2D LGMD2E LGMD2F LGMD2G LGMD2H

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92

ORPHA KennNum mer 34515 86812 206549 206554 206559 280333 254361 363543 369840 363623 352479 96265 755 96266 93557 65285 104 313 524 49804 33408 31142 525 86797 90394

90398

90399

90393 525 254395 254424 254449 33408 525 254379 254478 254463 254463 254395 254395 525

Krankheitsname

LGMD2I LGMD2K LGMD2L LGMD2M LGMD2N LGMD2P LGMD2Q LGMD2R LGMD2S LGMD2T LGMD2U LH-Resistenz durch komplette LH-Rezeptor-Inaktivierung LH-Resistenz durch LHRezeptor-Inaktivierung LH-Resistenz durch partielle LH-Rezeptor-Inaktivierung LHCDD Lhermitte-Duclos-Krankheit LHON LI Li-Fraumeni-Syndrom Lichen amyloidosus Lichen bullosus Lichen erosivus, orale Lichen follicularis Lichen myxoedematosus, atypischer Lichen myxoedematosus, diskreter papulöser Lichen myxoedematosus, lokalisierter, mit gemischten Eigenschaften der Subtypen Lichen myxoedematosus, lokalisierter, mit monoklonaler Gammopathie/oder systemischen Symptomen Lichen myxoedematosus, nodulärer Lichen planopilaris Lichen planus actinicus Lichen planus anularis Lichen planus atrophicans Lichen planus bullosus Lichen planus follicularis Lichen planus linearis Lichen planus pemphigoides Lichen planus pigmentosus Lichen planus pigmentosus inversus Lichen planus subtropicus Lichen planus tropicalis Lichen planus, follikulärer

ORPHA KennNum mer 2390 526 98946 155889 155884 1275 99812 99812 445110 69085 83467

217253

276402

329341

329341 329341 163921 163924 163914

163898 171673 254857 366 3077 2611 36273 36273 54260

209959 209959 209959 98943 888

Krankheitsname

Lichstenstein-Syndrom Liddle-Syndrom Lidkolobom Lidkolobom, inferior Lidkolobom, superior Liebenberg-Syndrom LIG4-Syndrom Ligase 4-Syndrom Limb-girdle muscular dystrophy due to POMK deficiency Limb-Mammary-Syndrom Limbische Enzephalitis Neuromyotonie - Hyperhidrose - Polyneuropathie Limbische Enzephalitis mit assoziierten NMDA (N-MethylD-Aspartat)-RezeptorAntikörpern Limbische Enzephalitis mit Caspr2-Antikörper Limbische Enzephalitis mit Dipeptidylpeptidase 6Antikörpern Limbische Enzephalitis mit DPP6-Antikörpern Limbische Enzephalitis mit DPPX-Antikörpern Limbische Enzephalitis, akute, nach Transplantation Limbische Enzephalitis, akute, nicht herpetische Limbische Enzephalitis, mit nCMAgs Antikörper Limbische Enzephalitis, paraneoplastische, klassische Form Limbusstammzellinsuffizienz LIMD Limit-Dextrinose Lindsay-Burn-Syndrom Lineares Hamartom-Syndrom Linitis plastica Linitis plastica des Magens Linksventrikuläre NoncompactionKardiomyopathie Linsen-abhängige Endophthalmitis Linsen-induzierte Iridozyklitis Linsen-induzierte Uveitis Linsenkolobom Lip-Pit-Syndrom

ORPHA KennNum mer 255182

156156

247762 77243 50811 3163

1979

528 79087 79086

79083

79085

280356

79084 2348 79083 2348 79084 528 228429 3452 238593 90157 90160 90158 79087

Krankheitsname

Lipoamid-DehydrogenaseMangel Lipoatrophie mit Diabetes leukomelanodermale Papeln Lebersteatose - hypertrophe Kardiomyopathie Lipoblastom Lipödem Lipodystrophie - geistige Retardierung - Schwerhörigkeit Lipodystrophie - RiegerAnomalie - Diabetes Lipodystrophie durch peptidischen Wachstumsfaktormangel Lipodystrophie Typ Berardinelli Lipodystrophie, cephalothorakale progressive Lipodystrophie, erworbene generalisierte Lipodystrophie, familiäre partielle, assoziiert mit PPARGGenmutation Lipodystrophie, familiäre partielle, infolge AKT2Genmutation Lipodystrophie, familiäre partielle, mit assoziierten PLIN1-Genmutationen Lipodystrophie, familiäre partielle, Typ 1 (FPLD1) Lipodystrophie, familiäre partielle, Typ 2 (FPLD2) Lipodystrophie, familiäre partielle, Typ 3 (FPLD3) Lipodystrophie, familiäre partielle, Typ Dunningan Lipodystrophie, familiäre partielle, Typ Köbberling Lipodystrophie, generalisierte kongenitale Lipodystrophie, generalisierte kongenitale, Typ 4 Lipodystrophie, intestinale Lipodystrophie, isolierte mesenterische Lipodystrophie, lokale, Drogen-induzierte Lipodystrophie, lokale, Druckinduzierte Lipodystrophie, lokale, idiopathische Lipodystrophie, partielle erworbene

→ Diese Krankheit ist ungültig/veraltet und wurde verschoben (siehe Anhang). Es sollte die hier angezeigte ORPHA-Kennnummer verwendet werden.

Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge - März 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Verzeichnis_der_seltenen_Krankheiten_in_alphabetischer_Reihenfolge.pdf

93

ORPHA KennNum mer 238593 139436 530 99971 2399 2398 2398 2398 2396 529 2398 199276 36397 812 268835 401859 329481 309015 411 69078 99970 99971 99967 99969 447795 401862 3253

3253

→1896

2328

2001 2003 141061

Krankheitsname

Lipogranulom, mesenterisches Lipoiddermatoarthritis Lipoidproteinose Lipom, atypisches Lipom, nasopalpebrales Kolobom - Telekanthus Lipomatose Typ LaunoisBensaude Lipomatose, benigne familiäre zervikale Lipomatose, benigne symmetrische Lipomatose, enzephalo-kraniokutane Lipomatose, mesosomatische, Typ Roch-Leri Lipomatose, multiple symmetrische Lipomatose, multiple, familiäre Form Lipomatosis dolorosa Lipomukopolysaccharidose Lipomyelomeningozele Liponsäure-Synthase-Mangel Lipoprotein-Glomerulopathie Lipoprotein-Lipase-Mangel, familiärer Lipoproteinlipase-Mangel Liposarkom Liposarkom, dedifferenziertes Liposarkom, hochdifferenziertes Liposarkom, myxoides/rundzelliges Liposarkom, pleomorphes Lipoyl transferase 2 deficiency Lipoyl-Transferase 1-Mangel Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte Syndaktylie - Pili torti Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalteektodermale DysplasieSyndrom Lippen-Kiefer-Gaumenspalte Ektrodaktylie Lippen-Kiefer-Gaumenspalte Kardiopathie - intestinale Malrotation Lippen-Kiefer-Gaumenspalte Malrotation - Kardiopathie Lippen-Kiefer-Gaumenspalte Schwerhörigkeit - Sakrallipom Lippenfistel, kommissurale

ORPHA KennNum mer 2319 1995 888

98955 2400 101003 531 95232 171680 100011 100012 100013 100014 100015 100016

2148

1084

2148

86821

86822

452

89844 533 1680 98818 251931 157973

Krankheitsname

Lippenkiefergaumenspalte Daumenanomalien Mikrozephalie Lippenspalte - Retinopathie Lippenspalte und/oder Gaumenspalte mit Schleimzysten der Unterlippe Lisch-epitheliale Hornhautdystrophie Lisker-Garcia-Ramos-Syndrom Lison-Syndrom Lissenzephalie durch Deletion 17p13.3 Lissenzephalie durch LIS1Genmutation Lissenzephalie durch TUBA1AGenmutation Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ A Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ B Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ C Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ D Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ E Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ F Lissenzephalie Typ 1 mit Doublecortin(DCX)Genmutation Lissenzephalie Typ 1, isolierte, ohne bekannten genetischen Defekt Lissenzephalie Typ 1, Xchromosomale Lissenzephalie Typ III familiäre fetale Akinesie/Hypokinesie-Sequenz Lissenzephalie Typ III metakarpale Knochendysplasie Lissenzephalie, Xchromosomale - Corpuscallosum-Agenesie Genitalanomalien Lissenzephalie-Syndrom Typ Norman-Roberts Listeriose Little-Syndrom LKS Lliponeurozytom, zerebelläres LMNA-abhängige kongenitale Muskeldystrophie

ORPHA KennNum mer

Krankheitsname

LMNA-abhängiges 363618 kardiokutanes Progerie69085 666 2440 2407 2406 168 60030 75566 2407 250831 2404 263534 263534 65283 37553 65283 768 52054 411602 2832 2266 67042 79395 803 300605 100 2408 534 844 2409 1533 1824 2003 254463 254395 254424 254411 254449 254379 254478 254463 250831 71274 309015 525 37553

Syndrom LMS Lobstein-Krankheit Lobster-claw-Hand LOC-Syndrom Locked-In-Syndrome Lockere Anagen-Syndrom Loeys-Dietz-Syndrom Löffler-Endokarditis LOGIC-Syndrom Logopenische Aphasie, primäre progrediente Loiasis Lokalisierte Hautabschälung Lokalisiertes PSS Long-QT-Syndrom Syndaktylie Long-QT-Syndrom Typ 7 Long-QT-Syndrom Typ 8 Long-QT-Syndrom, familiäres Longman-Tolmie-Syndrom LOPD Lopes-Gorlin-Syndrom Lopes-Marques-de-FariaSyndrom LORD Loricrin-Keratoderma Lou-Gehrig-Krankheit Lou-Gehrig-Krankheit, juvenile Louis-Bar-Syndrom Lowe-Kohn-Cohen-Syndrom Lowe-Syndrom Lown-Ganong-Levine-Syndrom Lowry-Maclean-Syndrom Lowry-Syndrom Lowry-Wood-Syndrom Lowry-Yong-Syndrom LP pigmentosa LP, aktinischer LP, anulärer LP, anulärer atrophischer LP, atrophischer LP, linearer LP, pemphigoider LP, pigmentöser LPA LPD LPL-Mangel LPP LQT7

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94

ORPHA KennNum mer 65283 768 314051 2004 280205 93938 93939 93940 93941 93938 93939 93940 93941 2965 53351 2575 →1762 2312 776 776 319213 97332 97332 2928 99931 99930 264691 984 1120 1164 137631

210136 2032 991 2420 280811 280802 3161 →636 3192

Krankheitsname

LQT8 LQTS LTBL LTEC LTEC0 LTEC1 LTEC2 LTEC3 LTEC4 LTEC I LTEC II LTEC III LTEC IV LTH-produzierendes Hypophysen-Adenom Lubag-Syndrom Lubani-al Saleh-Teebi-Syndrom Lubs-Arena-Syndrom Lucey-Driscoll-Syndrom Lujan-Fryns-Syndrom Lujan-Syndrom Lujo hämorrhagisches Fieber Lunatummalazie Lunatumnekrose Lundberg-Syndrom Lungen-Hämosiderose, idiopathische Lungen-Hämosiderose, sekundäre Lungen-Kapillaritis, isolierte Lungenagenesie Lungenagenesie - Herzfehler Daumenanomalien Lungenaspergillose Lungenfibrose - Immundefekt Gonadendysgenesie Lungenfibrose Leberhyperplasie Knochenmarkhypoplasie Lungenfibrose, idiopathische LungenhypoplasieAgonadismus-DextrokardieZwerchfellhernie-Syndrom Lungenlymphom, primäres Lungensequestration, extralobäre kongenitale Lungensequestration, intralobäre kongenitale Lungensequestration, kongenitale Lungenstenose mit Café-au-lait Flecken Lungenstenose, supravalvuläre

ORPHA KennNum mer 99124 99125 178320 90285 90283 46489 90281 163525 231111

300345

93552 300345 90282 398124 90285 →2697 54260 537 86869 91546 91546 50918 86886 297 90362 90363 2414 538 141209 141209 79490 79489 79490

Krankheitsname

Lungenvenenfehlmündung, kongenitale partielle Lungenvenenfehlmündung, kongenitale totale Lungenverletzung, akute Lupus erythematodes profundus Lupus erythematodes tumidus Lupus erythematodes, bullöser systemischer Lupus erythematodes, diskoider Lupus erythematodes, kutaner, subakuter Lupus erythematodes, Medikamenteninduzierter Lupus erythematodes, systemischer, autosomalrezessiver Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters Lupus erythematodes, systemischer, familiäre Form Lupus erythematosus, hypertropher oder verruköser Lupus erythematosus, neonataler Lupus-Pannikulitis Lutz-Richner-Landolt-Syndrom LVNC Lyell-Syndrom LYG Lyme-Borreliose Lyme-Krankheit Lymphadenitis, histiozytäre nekrotisierende Lymphadenopathie, immunoblastische Lymphadenopathie, zeckenstichassoziierte Lymphangiektasie, intestinale primäre Lymphangiektasie, intestinale sekundäre Lymphangiektasie, pulmonale, kongenitale Lymphangioleiomyomatose Lymphangiom, diffuses Lymphangiom, disseminiertes Lymphangiom, kapilliäres Lymphangiom, kavernöses Lymphangiom, kutanes zirkumskriptes

ORPHA KennNum mer 137926 79489 79490 79490 217410 141209 141209 2414 141209 141209 137923 217410 2035 79490 79489 79490 482 99860

86915 33001 86917 662 →33001 86915

86914 1563 →90186 79452 90186 →79452

2136

Krankheitsname

Lymphangiom, laryngeales, primäres Lymphangiom, makrozystisches Lymphangiom, mikrozystisches Lymphangiom, superfizielles Lymphangiom, zirkumskriptes Lymphangiomatose, diffuse Lymphangiomatose, disseminierte Lymphangiomatose, pulmonale Lymphatische Fehlbildung, diffuse Lymphatische Fehlbildung, disseminierte Lymphatische Fehlbildung, zervikofaziale Lymphatische Fehlbildung, zirkumskripte Lymphatische Filariose Lymphatische Malformation, infiltrierende mikrozystische Lymphatische Malformation, makrozystische Lymphatische Malformation, mikrozystische Lymphgranulom, eosinophiles Lymphoblastische BVorläuferzell-Leukämie, akute Lymphödem Atriumseptumdefekte charakteristische Gesichtszüge Lymphödem - Distichiasis Lymphödem - Gaumenspalte Lymphödem - gelbe Nägel Lymphödem - Ptosis Lymphödem Vorhofseptumdefekte charakteristische Gesichtszüge Lymphödem - zerebrale arteriovenöse Fehlbildung Lymphödem mit Hypoparathyreoidismus Lymphödem primäres, mit spätem Beginn, nicht-hereditär Lymphödem, hereditäres, Typ I Lymphödem, hereditäres, Typ II Lymphödem, kongenitales primäres, nicht-hereditär Lymphödeme Lympangiektasien - geistige Retardierung

→ Diese Krankheit ist ungültig/veraltet und wurde verschoben (siehe Anhang). Es sollte die hier angezeigte ORPHA-Kennnummer verwendet werden.

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95

ORPHA KennNum mer

Krankheitsname

→289825 Lymphoedema praecox →289825 Lymphoedema tardum 86886

158057

540

52417

178528 98841 300903 300895 545 33226 289666 178540 86869 98839 329998 443159

70568

238505

86904

2442 33314 33314 65279 1123 144 3196 98842 2203

Lymphogranulomatose X Lymphohistiozytose, hämophagozytische, erworbene, mit assoziierter maligner Krankheit Lymphohistiozytose, hämophagozytische, familiäre Form Lymphom des mukosaassoziierten lymphatischen Gewebes Lymphom, aggressives epidermotrophes, Typ Berti Lymphom, anaplastisch großzelliges Lymphom, anaplastisches großzelliges, ALK-negatives Lymphom, anaplastisches großzelliges, ALK-positives Lymphom, follikuläres Lymphom, lymphoplasmozytisches Lymphom, plasmoblastisches Lymphom, primär kutanes, follikuläres Lymphomatoide Granulomatose Lymphomatose, intravaskuläre Lymphomatous meningitis Lymphoplasmacytic lymphoma without IgM production Lymphoproliferative Erkrankung nach Transplantation Lymphoproliferative Krankheit, autosmal-rezessive Lymphoproliferative Krankheit, Methotrexatassozierte Lymphoproliferative Krankheit, X-chromosomale Lymphozytäre Infiltration vom Typ Jessner und Kanof Lymphozytäre Infiltration vom Typ Jessner und Kanof Lymphozytäre Kolitis Lynch-Lee-Murday-Syndrom Lynch-Syndrom Lyngstadaas-Syndrom LyP Lysin-alpha-KetoglutaratReduktase-Mangel

ORPHA KennNum mer 470 275761

309288

309282 93561 90020 602 247262 98938 2220 2083 36412 98757 276238 276241 276244 98757 319229 79495 370127 217335 2435 2457 26791 26791 329942 35688 295223 295221 2398 48162 2583 2583 1942 199354 163634

Krankheitsname

Lysinurische Proteinintoleranz (LPI) Lysosomale saure LipaseMangel Lysosomaler alpha-DMannosidase-Mangel, adulte Form Lysosomaler alpha-DMannosidase-Mangel, infantile Form Lysozym-Amyloidose Lytico-Bodig-Krankheit M. quadriceps-aussparende Myopathie Mabry-Syndrom MAC Mac-Dermot-Patton-WilliamsSyndrom Mac-Dermot-Winter-Syndrom Mac-Duffie-Syndrom Machado-Joseph-Krankheit Machado-Joseph-Krankheit Typ 1 Machado-Joseph-Krankheit Typ 2 Machado-Joseph-Krankheit Typ 3 Machado-Krankheit Machupo-Fieber Macias Flores-Garcia CruzRivera-Syndrom Macrothrombocytopenia Medich MACS-Syndrom Maculae, hypopigmentierte und hyperpigmentierte, hereditäre kongenitale MAD MAD-Mangel MADD MADD, transient neonatal Madelung-Deformität Madelung-Deformität, bilateral Madelung-Deformität, unilateral Madelung-Krankheit MADSAM Madurafuß Maduramykose MAE Maeda-Syndrom Maffucci-Syndrom

ORPHA KennNum mer 423781 26106 423786 423781 313920 36273 324972 77297 2477 284247

357158 295044 295241 295239 295044 295241 295239 295047 295245 295243 295245 295243 295047 2477 33226 2430 2431 158061 592 2432

2563

Krankheitsname

Magenkarzinom vom Speicheldrüsentyp Magenkarzinom, diffuses hereditäres Magenkarzinom, undifferenziertes Magenkrebs vom Speicheldrüsentyp Magenkrebs, EBV-assoziierter Magenkrebs, Typ Borrmann 4 MAGIC syndrome Majeed-Syndrom Makrenzephalie Makroaneurysmen, arterielle retinale, familiäre Form Makroblepharon-EktropionHypertelorismus-MakrostomieSyndrom Makrodaktylie der Finger Makrodaktylie der Finger, bilateral Makrodaktylie der Finger, unilateral Makrodaktylie der Hand Makrodaktylie der Hand, bilateral Makrodaktylie der Hand, unilateral Makrodaktylie der Zehen Makrodaktylie der Zehen, bilateral Makrodaktylie der Zehen, unilateral Makrodaktylie des Fusses, bilateral Makrodaktylie des Fusses, unilateral Makrodaktylie des Fußes Makroenzephalie, familiäre Makroglobulinämie Waldenström Makroglossie, dominante Form Makrogyrie, bilaterale zentrale MakrophagenAktivierungssyndrom (MAS) Makrophagische Myofasziitis Makrosomie - Mikrophthalmie - Gaumenspalte Makrosomie-AdipositasIntelligentminderungAugenanomalie-Syndrom

→ Diese Krankheit ist ungültig/veraltet und wurde verschoben (siehe Anhang). Es sollte die hier angezeigte ORPHA-Kennnummer verwendet werden.

Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge - März 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Verzeichnis_der_seltenen_Krankheiten_in_alphabetischer_Reihenfolge.pdf

96

ORPHA KennNum mer

Krankheitsname

Makrosomie-AdipositasMakrozephalieAugenanomalie-Syndrom Makrostomie - präaurikuläre 83619 Anhängsel - externe Ophthalmoplegie Makrothrombozytopenie mit →182050 leukozytären Einschlüssen Makrothrombozytopenie mit 220448 Mitralklappeninsuffizienz Makrothrombozytopenie, 140957 autosomal-dominante Makrothrombozytopenie, 101022 mediterrane Makrozephalie - Alopezie 217335 Cutis laxa - Skoliose Makrozephalie - Cutis 60040 Marmorata Telangiectatica Congenita Makrozephalie - Kleinwuchs 2427 Paraplegie Makrozephalie - spastische 2429 Paraplegie - Dysmorphien 2429 Makrozephalie Typ Fryns 268920 Makrozephalie, isolierte Makrozephalie-Autismus210548 Syndrom Makrozephalie397612 EntwicklungsverzögerungSyndrom Makrozephalie-kapilläre 60040 Fehlbildung-Syndrom Makula-Kolobom 1471 Brachydaktylie Typ B 228277 Makulaatrophie, hereditäre 228272 Makulaatrophie, primäre Makuladegeneration, 178493 myopische Makuladegeneration, pseudo99000 vitelliforme Makuladegeneration, 1243 vitelliforme, Typ 2 Makuladystrophie 1573 Hypotrichose, juvenile Form Makuladystrophie, adulte 99000 vitelliforme Makuladystrophie, anuläre 251287 beninge konzentrische Makuladystrophie, autosomal75381 dominante zystoide 247834 Makuladystrophie, okkulte Makuladystrophie, retinale 1, 75327 Typ North Carolina Makuladystrophie, retinale, 319640 Typ 2 2563

ORPHA KennNum mer 75381

Krankheitsname

Makuladystrophie, zystoide Makulakolobom Makulakolobom 91494 Gaumenspalte - Hallux valgus 75381 Makulaödem, familiäres 90287 Makulopapulärer 'Lupus Rash' 178493 Makulopathie, myopische Makulopathie, persistierende 97341 plakoide Makulopathie, toxische, durch 279894 anti-Malaria-Medikamente 87503 Mal de Meleda Mal-de-Débarquement210272 Syndrom Malabsorption durch 84065 Gallensäuresynthesedefekt, idiopathische Form 556 Malakoplasie 420179 Malan-Großwuchssyndrom 420179 Malan-Syndrom 673 Malaria 75376 Malattia leventinese Male infertility due to Nanos1 →399808 mutation 423 Maligne Hyperthermie Maligne Hyperthermie 2215 Arthrogrypose - Torticollis Maligne migrierende 293181 Partialepilepsie des Kindes Maligne migrierende 293181 Partialepilepsie des Kindes Maligner dysgerminomatöser 99912 Keimzelltumor des Ovars Maligner Granulosazelltumor 99915 des Ovars Maligner Keimzelltumor des 213837 Cervix uteri Maligner Keimzelltumor des 213751 Corpus uteri Maligner Müller-Mischtumor 213787 des Cervix uteri Maligner Müller-Mischtumor 213610 des Corpus uteri Maligner peripherer 213812 neuroektodermaler Tumor des Cervix uteri Maligner peripherer 213630 neuroektodermaler Tumor des Corpus uteri Maligner Sertoli-Leydig-Zell99916 Tumor des Ovars 180242 Maligner Tumor der Eileiter Malignes Melanom der 168999 Mukosa 98945

ORPHA KennNum mer

Krankheitsname

Malignes neuroleptisches Syndrom 398987 Malignes Teratom des Ovars Malon- und 289504 Methylmalonazidurie, kombinierte 943 Malonazidurie Malonyl-CoA-Decarboxylase943 Mangel 2229 Malouf-Syndrom Malpuech-Gesichtsspalten→293843 Syndrom →293843 Malpuech-Syndrom 52417 MALT-Lymphom 52417 MALTom Mamillen, überzählige, 2456 familiäre Form Mamma-Finger-Nagel238744 Syndrom 180188 Mammaaplasie Mammakarzinom vom 213557 Speicheldrüsentyp 227535 Mammakarzinom, familiäres 227535 Mammakarzinom, hereditäres 50920 Mammapolyadenomatose Mammary-digital-nail238744 Syndrom Mammatumor vom 213557 Speicheldrüsentyp 397941 MAN1B1-CDG Man(5)GlcNAc (2)-PP-Dol244310 Flippase-Mangel Mandibulo-faziale Dysostose79113 Mikrozephalie-Syndrom Mandibulofacial dysostosis 443995 with alopecia Mandibulofaziale Dysostose 357158 Makroblepharon Makrostomie Mandibulofaziale Dysostose 245 mit präaxialen Gliedmaßenanomalien Mandibulofaziale Dysostose 861 ohne Extremitätenanomalien 306682 Mangan-Vergiftung Mangel an dendritischen 228423 Zellen, Monozyten, NK und BZellen Mangel an LH-Releasing1173 Hormon mit Ataxie Mangel der E3-Untereinheit 255182 des Pyruvat-DehydrogenaseKomplexes 94093

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97

ORPHA KennNum mer

Krankheitsname

Mangel der sauren betaGlukosidase Mangel des 158 Plasmamembranständigen Carnitin-Transporters Manibuläre Hypoplasie363649 Schwerhörigkeit-Progeroide Merkmale-Syndrom Manitoba-okulo-tricho-anales 2717 Symdrom Männliche EBP-Störung mit 401973 neurologischen Defekten Männliche Infertilität bei →399805 normaler Virilisierung durch Meiose-Defekt Männliche Infertilität bei →399805 normaler Virilisierung durch Reifungsarrest Männliche Infertilität durch 276234 Asthenozoospermie, nicht syndromal Männliche Infertilität durch 171709 Globozoospermie Männliche Infertilität durch 137893 großköpfige multiflagelläre poloploide Spermatozoen Männliche Infertilität durch 171709 Rundkopf-Spermien Männliche Infertilität durch 276234 Störung der Spermienmotilität, nicht syndromal Männliche Infertilität mit Azoospermie oder 399805 Oligozoospermie durch Mutation eines einzelnen Gens Männliche Infertilität mit 399808 Teratozoospermie durch Mutation eines einzelnen Gens Männliche Sterilität durch 1646 Chromosom Y-Deletion Mannosyltransferase 179327 Mangel Mannosyltransferase 279326 Mangel Mannosyltransferase 679321 Mangel Mannosyltransferase 7-979328 Mangel Mannosyltransferase 879324 Mangel 2459 Mansonelliasis 2459 Mansonellose 52416 Mantelzell-Lymphom →2712 Marashi-Gorlin-Syndrom 355

ORPHA KennNum mer 99826 228157 99826 221074 447 91412 91412 2460 2461 1120 2462 558 300382 284963 284973 284979 →60030

314041

2463

2464 52417 444 101104 559 2451 1309 2717 2717 583 2767 950 1423 1040 561

Krankheitsname

Marburg hämorrhagisches Fieber Marburg-Variante der akuten multiplen Sklerose Marburg-Viruskrankheit Marchiafava-BignamiKrankheit Marchiafava-Micheli-Anämie Marcus-Gunn-Phänomen Marcus-Gunn-Syndrom Marden-Walker-ähnliches Syndrom Marden-Walker-Syndrom Mardini-Nyhan-Syndrom Marfan-ähnliches Kraniosynostose-Syndrom Marfan-Syndrom Marfan-Syndrom mit neonataler progeroid-Syndrom ähnlicher Lipodystrophie Marfan-Syndrom Typ 1 Marfan-Syndrom Typ 2 Marfan-Syndrom, neonatales Marfanoide Störungen Kraniosynostose Marfanoider Habitus Inguinalhernie - Beschleunigte Knochenalterung Marfanoider Habitus Intelligenzminderung, autosomal-rezessiv Marfanoides-Syndrom vom Typ de Silva Marginalzonen-Lymphom, extranodales Marie Unna kongenitale Hypotrichose Marin-Amat-Syndrom Marinesco-Sjögren-Syndrom Markel-Vikkula-MullikenSyndrom Markschwammniere Marles-Greenberg-PersaudSyndrom Marles-Syndrom Maroteaux-Lamy-Syndrom Maroteaux-le-MerrerBensahel-Syndrom Maroteaux-Malamut-Syndrom Maroteaux-Stanescu-CousinSyndrom Maroteaux-Verloes-StanescuSyndrom Marshall-Smith-Syndrom

ORPHA KennNum mer

Krankheitsname

560

Marshall-Syndrom Marshall-Syndrom mit 42642 periodischem Fieber 1387 Marsolf-Syndrom 908 Martin-Bell-Syndrom 85321 Martin-Probst-Syndrom →293864 Martínez-Frías-Syndrom 2466 MASA-Syndrom →284963 MASS-Syndrom 101001 Mast-Syndrom 66662 Mastozytom, extrakutanes 79455 Mastozytom, kutanes Mastozytose - Kleinwuchs 2135 Taubheit Mastozytose, bullöse diffuse 280785 kutane Mastozytose, kutane, diffuse 79456 Form Mastozytose, 158793 lymphoadenopathische, mit Eosinophilie Mastozytose, systemische, 98850 agressive Form Mastozytose, systemische, 98848 indolente Form Mastozytose, systemische, mit assoziierter klonaler 98849 hämatologischer NichtMastzell-Erkrankung (SMAHNMD) Mastzellleukämie, 158799 aleukämische Variante 158796 Mastzellleukämie, klassische 66661 Mastzellsarkom 3282 MAT 168598 MAT I/III-Mangel 168598 MAT-Mangel 411712 Maternal riboflavin deficiency Mathieu-de-Broca-Bony2015 Syndrom 2470 Matthew-Wood-Syndrom →182050 May-Hegglin-Anomalie →182050 May-Hegglin-Syndrom Mayer-Rokitansky-Küster3109 Hauser-Syndrom Mayer-Rokitansky-Küster247775 Hauser-Syndrom Typ 1 Mayer-Rokitansky-Küster2578 Hauser-Syndrom Typ 2 Mayer-Rokitansky-Küster247768 Hauser-Syndrom, atypisches 57782 Mazabraud-Syndrom 91138 MC 71529 MC4R-Mangel

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98

ORPHA KennNum mer 93554

Krankheitsname

MC vom Typ II MC vom Typ II I MCA bei 14q32.2 maternal 254519 exprimierten Gendefekt 42 MCAD-Mangel 42 MCADD 300496 MCAHS Typ 2 →56304 Mcalister-Crane-Syndrom 368 McArdle-Krankheit 6 MCC-Mangel 85195 McCabe's-Krankheit 6 MCCD 562 McCune-Albright-Syndrom 98969 MCD 280640 MCD, okzipitale 1851 MCDK 97364 MCDK, bilateral 97363 MCDK, unilateral 2471 McDonough-Syndrom →357225 Mcdowall-Syndrom 75327 MCDR1 319640 MCDR2 308425 MCEE-Mangel 158668 McGrath-Syndrom 175 McKusick-Chondrodysplasie 2473 McKusick-Kaufman-Syndrom 52416 MCL McLeod Neuro-Akanthozytose59306 Syndrom 60040 MCM 60040 MCMTC 568 MCOPS1 2712 MCOPS2 77298 MCOPS3 85275 MCOPS4 139471 MCOPS6 2556 MCOPS7 3434 MCOPS8 2470 MCOPS9 2470 MCOPS12 2512 MCPH 2001 Mcpherson-Clemens-Syndrom 2999 Mcpherson-Hall-Syndrom 228418 MCSZ 59 MCT8-Mangel 809 MCTD 523 MCUL 565 MD 273 MD1 258 MDC1A 98893 MDC1B →370953 MDC1C 93555

ORPHA KennNum mer

Krankheitsname

→370953 MDC1D 210272 MdD 210272 238744 363649 3097 3097 563 370997 588 98954 3032 1396 564 564 3032 93308 93307 93311 3453 2476 141288 1993

401942 141239 2006 2699 63999 63999 63999 370127 391655 100025 171851 3050 616 251858 251855

MdDS MDN-Syndrom MDP-Syndrom Meacham-Syndrom Meacham-Winn-CullerSyndrom Meadows-Syndrom MEB-Krankheit mit bilateraler multizystischer Leukodystrophie MEB-Syndrom MECD Meckel-ähnliches-Syndrom Typ 1 Meckel-änliches Syndrom Meckel-Gruber-Syndrom Meckel-Syndrom Meckel-Syndrom Typ 7 MED1 MED4 MED5 MEDAC-Syndrom Medeira-Dennis-DonnaiSyndrom Mediane Halsspalte Mediane Oberlippenspalte Corpus-callosum-Lipom Hautpolypen Mediane Spalte der Ober- und Unterlippe, familiäre From Mediane Spalte der Oberlippe und des Oberkiefers Mediane Unterlippenspalte Medianes Knötchen der Oberlippe Mediastinalfibrose Mediastinitis, fibrosierende Mediastinitis, sklerosierende Medich Giant-PlateletSyndrom Medikamentöse Off-Phase in der Parkinson-Krankheit Mediterranes Lymphom MEDNIK-Syndrom Medrano-Roldan-Syndrom Medulloblastom Medulloblastom mit extensiver Nodularität (MBEN) Medulloblastom, anaplastisches/großzelliges

ORPHA KennNum mer 251863 251867 251883 268139 268139 98954 97252 2604 93109 93177 93176

402023

402023 66629 388 280671

2478 2477 60040

83473

2478 268920 99802 60040

60040

35858 238763 91489 2479

Krankheitsname

Medulloblastom, desmoplastisches/noduläres Medulloblastom, klassisches Medulloepitheliom Medulloepitheliom, intraokuläres Medulloepitheliom, orbitales MeesmannHornhautdystrophie Megacisterna magna Megaduodenum und/oder Megazystis Megakalikose, kongenitae Megakalikose, kongenitale, bilaterale Megakalikose, kongenitale, unilaterale 'Megakaryoblastische akute myeloische Leukämie mit t(1;22)(p13;q13)' 'Megakaryoblastische AML mit t(1;22)(p13;q13)' Megakolon - Mikrozephalie Megakolon, aganglionotisches Megakoniale Myopathie, kongenitale Megalenzephale Leukoenzephalopathie mit subkortikalen Zysten Megalenzephalie Megalenzephalie - Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita Megalenzephalie Polymikrogyrie - postaxiale Polydaktylie - Hydrozephalus Megalenzephalie - zystische Leukodystrophie Megalenzephalie, isolierte Megalenzephalie, unilaterale MegalenzephalieKapillarfehlbildung-Syndrom MegalenzephalieKapillarfehlbildungenPolymikrogyrie-Syndrom Megaloblasten-Anämie, familiäre Megalokornea - Sphärophakie - sekundäres Glaukom Megalokornea, isolierte kongenitale MegalokorneaIntelligenzminderung-Syndrom

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99

ORPHA KennNum mer 91489 50815 617

238654

238646 238650 238642 238637

2241

238637

2241 352328 3038 85282 2196 2554 →90186 90186 90186 93964 314451 314466 70588 314376 98868 254395 252206 252206 97338 39044 618 252031 2481 79146 79146

Krankheitsname

Megalophthalmus anterior, kongenitaler Mégarbané-Loiselet-Syndrom Megaureter, kongenitaler primärer Megaureter, kongenitaler primärer, nicht refluxierende und nicht obstruktive Formen Megaureter, kongenitaler primärer, obstruktiver Form Megaureter, kongenitaler primärer, refluxierende Form Megaureter, primärer, adulte Form Megaureter-MegazystisSyndrom Megazystis - Mikrokolon intestinale Hypoperistaltik Hydronephrose Megazystis-MegaureterSyndrom Megazystis-Mikrokolonintestinale HypoperistaltikSyndrom MEGDEL syndrome Mehes-Syndrom MEHMO-Syndrom Meier-Blumberg-ImahornSyndrom Meier-Gorlin-Syndrom Meige-ähnliche Krankheit Meige-Krankheit Meige-Lymphödem Meige-Syndrom Meigs-Syndrom Meigs-Syndrom, atypisches MekoniumAspirationssyndrom Mekoniumileus durch Guanylatcyclasen 2C-Mangel Melanesische Ovalozytose Melanodermatitis, lichenoide Melanom - AstrozytomSyndrom Melanom Nervensystemtumor-Syndrom Melanom der Weichteile Melanom, chorideales Melanom, familiäres Melanomatose, leptomeningeale Melanose, neurokutane Melanose, universelle Melanosis diffusa congenita

ORPHA KennNum mer 79146 626 252046 252031 2481 550 550 87503 2482 31202 2483 2485 1879

43119 652 653 247698 247709 276152 401973

319623

319612

319600

319612

319581

319569

Krankheitsname

Melanosis unversalis hereditaria Melanozytärer Naevus, großer, kongenitaler Melanozytom, meningeales Melanozytose, diffuse leptomeningeale Melanozytose, neurokutane MELAS MELAS-Syndrom Meleda-Krankheit Melhem-Fahl-Syndrom Melioidose Melkersson-RosenthalSyndrom Melorheostose Melorheostose mit Osteopoikilosis Membranstabilisierende Medikamente, akute Vergiftung MEN 1 MEN2 MEN2A MEN2B MEN4 MEND-Syndrom Mendelsche Anfälligkeit für Krankheiten durch Mykobakterien bei CYBBMangel Mendelsche Anfälligkeit für Krankheiten durch Mykobakterien bei IKBKGMangel Mendelsche Anfälligkeit für Krankheiten durch Mykobakterien bei IRF8Mangel Mendelsche Anfälligkeit für Krankheiten durch Mykobakterien bei NEMOMangel Mendelsche Anfälligkeit für Krankheiten durch Mykobakterien bei partiellem IFN-gRezeptor 1-Mangel, autosomal-dominant Mendelsche Anfälligkeit für Krankheiten durch Mykobakterien bei partiellem IFN-gRezeptor 1-Mangel, autosomal-rezessiv

ORPHA KennNum mer

319589

319574

319595

319547

99898

319552

319558

319563

319605

2494 2494 3216 2495 2495 263662 33475 →823 268820 268810 565 565

Krankheitsname

Mendelsche Anfälligkeit für Krankheiten durch Mykobakterien bei partiellem IFN-gRezeptor 2-Mangel, autosomal-dominant Mendelsche Anfälligkeit für Krankheiten durch Mykobakterien bei partiellem IFN-gRezeptor 2-Mangel, autosomal-rezessiv Mendelsche Anfälligkeit für Krankheiten durch Mykobakterien bei partiellem STAT1-Mangel Mendelsche Anfälligkeit für Krankheiten durch Mykobakterien bei vollständigem Interferon gamma-Rezeptor 2-Mangel Mendelsche Anfälligkeit für Krankheiten durch Mykobakterien bei vollständigem InterferonGamma-Rezeptor 1-Mangel Mendelsche Anfälligkeit für Krankheiten durch Mykobakterien bei vollständigem Interleukin 12Rezeptor beta 1-Mangel Mendelsche Anfälligkeit für Krankheiten durch Mykobakterien bei vollständigem Interleukin 12BMangel Mendelsche Anfälligkeit für Krankheiten durch Mykobakterien bei vollständigem ISG15-Mangel Mendelsche Anfälligkeit für Krankheiten durch Mykobakterien, Xchromosomal Ménétrier-Krankheit Ménétrier-Syndrom Mengel-Konigsmark-Syndrom Meningeom Meningiom Meningiom, familiäre multiples Meningokokkenmeningitis Meningozele Meningozele, kraniale Meningozele, posteriore Menkes-Krankheit Menkes-Stahlhaarkrankheit

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100

ORPHA KennNum mer 565 330021 79140 1987 551 551 238593 238593 238593 620 99701

295004 295173 295171 295010 295185 295183

157801

2665 95443 2496

85170

2634 97360 2496

2496 50251 168816 168811 168816 88639

Krankheitsname

Menkes-Syndrom Mercury poisoning Merkelzell-Karzinom (MCC) Meromelie, femurale interkalare MERRF MERRF-Syndrom Mesenteritis, lipomatöse Mesenteritis, liposklerotische Mesenteritis, sklerosierende Mesenterium commune Mesiale Temporallappenepilepsie mit Hippocampussklerose Mesoaxiale Polydaktylie der Finger Mesoaxiale Polydaktylie der Finger, bilateral Mesoaxiale Polydaktylie der Finger, unilateral Mesoaxiale Polydaktylie der Zehen Mesoaxiale Polydaktylie der Zehen, bilateral Mesoaxiale Polydaktylie der Zehen, unilateral Mesoaxiale synostotische Syndaktylie mit phalangealer Reduktion Mesoblastisches Nephrom, kongenitale Form Mesokardie Mesomele Dysplasie mit akralen Synostosen vom Verloes-David-Pfeiffer Typ Mesomele Dysplasie mit dreiwinkligem Schienbein und fehlendem Wadenbein Mesomele Dysplasie Typ Reinhardt-Pfeiffer Mesomeler Kleinwuchs-kleine Genitalien-Syndrom Mesomelie-SynostosenSyndrom Mesomelie-SynostosenSyndrom Typ Verloes-DavidPfeiffer Mesotheliom Mesotheliom, beninges mulitzystisches peritoneales Mesotheliom, malignes primäres Mesotheliom, multizystisches Metabolischer Valin-Defekt

ORPHA KennNum mer 2499 99646

2502

213531 2635 88639 330041 621 139373 139380 139373 139380 31825 1923 1923 168598 2169 2170 622 413690 622 2169 2170 308380 395 26

308425

308425

Krankheitsname

Metachondromatose Metaphysäre Chondromatose mit D-2-HydroxyglutarylAzidurie Metaphysäre Dysostose geistige Retardierung Schallleitungsschwerhörigkeit Metaplastisches Karzinom der Brust Metatrope Dysplasie Methacrylat-Azidurie Methämoglobinämie, autosomal-dominante Methämoglobinämie, hereditäre Methämoglobinämie, hereditäre, rezessive, Typ 1 Methämoglobinämie, hereditäre, rezessive, Typ 2 Methämoglobinämie, kongenitale, rezessive, Typ I Methämoglobinämie, kongenitale, rezessive, Typ II Methanol-Vergiftung Methimazol-Embryofetopathie Methimazol-Exposition, vorgeburtliche MethioninAdenosyltransferase-Mangel Methionin-Synthase-Mangel Typ cblE, funktionaler Methionin-Synthase-Mangel, funktioneller, Typ cbl G Methioninsynthase-Mangel, funktioneller Methotrexate toxicity or dose selection Methylcobalamin-Mangel Methylcobalamin-Mangel Typ cbl E Methylcobalamin-Mangel Typ cbl G Methylcobalamin-Mangel Typ cblDv1 Methylen-TetrahydrofolatReduktase-Mangel Methylmalonacidurie Homocystinurie Methylmalonazidämie durch Methylmalonyl-CoAEpimerase-Mangel Methylmalonazidämie durch Methylmalonyl-CoARacemerase-Mangel

ORPHA KennNum mer 26 79282 79283 79284 369955 369962 280183 27

79312

289916

28 79310

308442

79311 369962

308425

308425

280183

79282 79283 79284 369955 280183 28

Krankheitsname

Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl C Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl D Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl F Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cblJ Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cblX Methylmalonazidämie Typ TCb1R Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente, Typ mutMethylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente, Typ mut0 Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible, Typ cblA Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible, Typ cblDv2 Methylmalonazidämie, Vitamin-B12-sensible, Typ cblB Methylmalonazidurie Homocystinurie, Typ cblX Methylmalonazidurie durch Methylmalonyl-CoAEpimerase-Mangel Methylmalonazidurie durch Methylmalonyl-CoARacemerase-Mangel Methylmalonazidurie durch Transcobalamin-RezeptorDefekt Methylmalonazidurie mit Homocystinurie Typ cblC Methylmalonazidurie mit Homocystinurie Typ cblD Methylmalonazidurie mit Homocystinurie Typ cblF Methylmalonazidurie mit Homocystinurie Typ cblJ Methylmalonazidurie Typ TCb1R Methylmalonazidurie, Vitamin B12-abhängige

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101

ORPHA KennNum mer

Krankheitsname

Methylmalonazidurie, Vitamin B12-abhängige, Typ cblA Methylmalonazidurie, Vitamin 308442 B12-abhängige, Typ cblDv2 Methylmalonazidurie, Vitamin 27 B12-unabhängige Methylmalonazidurie, Vitamin 289916 B12-unabhängige, Typ mut 0 Methylmalonazidurie, Vitamin 79312 B12-unabhängige, Typ mutMethylmalonazidurie, 79311 Vitamin-B12-abhängige, Typ cblB Methylmalonyl-CoA-Mutase, 79312 partieller Mangel Methylmalonyl-CoA-Mutase289916 Mangel, kompletter Methylquecksilber1917 Embryopathie Methylquecksilber-Exposition, 1917 vorgeburtliche Mevalonatkinase-Mangel, 343 partieller Mevalonatkinase-Mangel, 29 vollständiger 29 Mevalonazidurie 2710 Meyer-Schwickerath-Syndrom 79113 MFDM-Syndrom 558 MFS 284963 MFS1 284973 MFS2 67047 MGA 3 67048 MGA 4 111 MGA2 66634 MGA5 67046 MGA Typ I 79329 MGAT2-CDG →182050 MHA 391417 MHBD-Mangel 391428 MHBD-Mangel, infantiler Typ 391428 MHBD-Mangel, klassischer Typ 391457 MHBD-Mangel, neonataler Typ 99826 MHF 386 MHL 79651 mHPA 294016 MIC-CAP-Syndrom Michelin-Reifen-Baby2505 Syndrom 2505 Michelin-tire-baby-Syndrom →293843 Michels-Syndrom 163937 MICPCH-Syndrom 2512 Microcephalia vera 79310

ORPHA KennNum mer

Krankheitsname

Microcephalic primordial 436182 dwarfism-insulin resistance

3434

329332

171703 294016 1456 228299 2556 225 86861 2323 2557 2867

569 93926 93926 93926 93926 2558 2510 96253 2511 77301 640 567 293948 401986 250989 250999 238769 363680 261349

syndrome Microcephaly Mikrophthalmie - Ektrodaktylie der unteren Extremitäten Prognathie Microcephaly-cerebellar hypoplasia-cardiac conduction defect syndrome Microzephalie - Polymikrogyrie - Corpus callosum-Agenesie Microzephalie mit kapillären Malformationen Mid-Aortic-Syndrom Mid-dermale Elastolyse MIDAS-Syndrom MIDD (Maternally inherited diabetes and deafness) MIDD, nichtamyloide Middle-East-Syndrom Mietens-Syndrom Mievis-Verellen-DumouninSyndrom Migräne, hemiplegische, familiäre oder sporadische Form MIH MIH vom Typ HPE MIHF MIHV Mikati-Najjar-Sahli-Syndrom Mikro-Syndrom Mikroadenom, hypophysäres kortikotropes Mikrobrachyzephalie - Ptosis Lippenspalte Mikrodeletion 9q22.3 Mikrodeletion 17p11.2p12, heterozygot Mikrodeletion 22q11 Mikrodeletionssyndrom 1p21.3 Mikrodeletionssyndrom 1p31p32 Mikrodeletionssyndrom 1q21.1 Mikrodeletionssyndrom 1q41q42 Mikrodeletionssyndrom 1q44 Mikrodeletionssyndrom 2p13.2 Mikrodeletionssyndrom 2p15p16.1

ORPHA KennNum mer 163693 228402 1617 251014 251019 251019 251028 1001 435638 1621 356947 397695 65286 238750 228384 314655 251046 96125 171829 251056 254351 251061 251066 251071 284160 178303 324313 352665 401923 284169 284169 276413 313884 94063

Krankheitsname

Mikrodeletionssyndrom 2p21 Mikrodeletionssyndrom 2q23.1 Mikrodeletionssyndrom 2q24 Mikrodeletionssyndrom 2q31.1 Mikrodeletionssyndrom 2q31.2-q32.3 Mikrodeletionssyndrom 2q32 Mikrodeletionssyndrom 2q33.1 Mikrodeletionssyndrom 2q37 Mikrodeletionssyndrom 3p25.3 Mikrodeletionssyndrom 3q13 Mikrodeletionssyndrom 3q26q27 Mikrodeletionssyndrom 3q27.3 Mikrodeletionssyndrom 3q29 Mikrodeletionssyndrom 4q21 Mikrodeletionssyndrom 5q14.3 Mikrodeletionssyndrom 5q31.3 Mikrodeletionssyndrom 6p22 Mikrodeletionssyndrom 6p25 Mikrodeletionssyndrom 6q16 Mikrodeletionssyndrom 6q25 Mikrodeletionssyndrom 7q11.23, distal Mikrodeletionssyndrom 7q31 Mikrodeletionssyndrom 8p11.2 Mikrodeletionssyndrom 8p23.1 Mikrodeletionssyndrom 8q21.11 Mikrodeletionssyndrom 8q22.1 Mikrodeletionssyndrom 9p13 Mikrodeletionssyndrom 9q21 Mikrodeletionssyndrom 9q31.1q31.3 Mikrodeletionssyndrom 10p11.21p12.31 Mikrodeletionssyndrom 10p12p11 Mikrodeletionssyndrom 10q22.3q23.3 Mikrodeletionssyndrom 12p12.1 Mikrodeletionssyndrom 12q14

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102

ORPHA KennNum mer 289513 412035 261120 261144 →3157 401935 254528 254525 261183 199318 261190 94065 363992 261222 261197 261211 261236 352629 261250 819 319171 261257 97685 139474 261265 363958 261279 254346 357001 217346

Krankheitsname

Mikrodeletionssyndrom 12q15q21.1 Mikrodeletionssyndrom 13q12.3 Mikrodeletionssyndrom 14q11.2 Mikrodeletionssyndrom 14q12 Mikrodeletionssyndrom 14q22 Mikrodeletionssyndrom 14q24.1q24.3 Mikrodeletionssyndrom 14q32.2, maternal Mikrodeletionssyndrom 14q32.2, paternal Mikrodeletionssyndrom 15q11.2 Mikrodeletionssyndrom 15q13 Mikrodeletionssyndrom 15q14 Mikrodeletionssyndrom 15q24 Mikrodeletionssyndrom 15q26.3 Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, distal Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, proximales Mikrodeletionssyndrom 16p11.2-p12.2 Mikrodeletionssyndrom 16p13.11 Mikrodeletionssyndrom 16q24.1 Mikrodeletionssyndrom 16q24.3 Mikrodeletionssyndrom 17p11.2 Mikrodeletionssyndrom 17p13.1, distal Mikrodeletionssyndrom 17p13.3, distal Mikrodeletionssyndrom 17q11 Mikrodeletionssyndrom 17q11.2 Mikrodeletionssyndrom 17q12 Mikrodeletionssyndrom 17q21.31 Mikrodeletionssyndrom 17q23.1q23.2 Mikrodeletionssyndrom 19p13.12 Mikrodeletionssyndrom 19p13.13 Mikrodeletionssyndrom 19q13.11

ORPHA KennNum mer 261295 313781 261304 261311 261323 261323 268261 268261 261330 261476 1643 1018 264200 264200 90024 101081 217377 250994 313947 294026 96095 251038 96072 329802 228415 1713 314034 96121 261102

Krankheitsname

Mikrodeletionssyndrom 20p12.3 Mikrodeletionssyndrom 20p13 Mikrodeletionssyndrom 20q13.2q13.3, paternal Mikrodeletionssyndrom 20q13.33 Mikrodeletionssyndrom 21q22 Mikrodeletionssyndrom 21q22.11-q22.12 Mikrodeletionssyndrom 21q22.13-q22.2 Mikrodeletionssyndrom 21q22.13q22.2 Mikrodeletionssyndrom 22q11.2, distal Mikrodeletionssyndrom Xp21 Mikrodeletionssyndrom Xp22.3 Mikrodeletionssyndrom Xq22.3 Mikrodeletionsyndrom 14q22q23 Mikrodeletionsyndrom 14q22q23 Mikrodontie - Typ I Mikrotie Taubheit Mikroduplikation 17p12 Mikroduplikations-Syndrom Xp11.22-p11.23 Mikroduplikationssyndrom 1q21.1 Mikroduplikationssyndrom 2q23.1 Mikroduplikationssyndrom 2q31.1 Mikroduplikationssyndrom 3q26 Mikroduplikationssyndrom 3q29 Mikroduplikationssyndrom 4p16.3 Mikroduplikationssyndrom 5p13 Mikroduplikationssyndrom 5q35 Mikroduplikationssyndrom 7p11.2 Mikroduplikationssyndrom 7p22.1 Mikroduplikationssyndrom 7q11.23 Mikroduplikationssyndrom 7q11.23, distal

ORPHA KennNum mer 251076 228399 276422 300305 261229 238446 261204 261243 217385 261272 217340 363659 1727 261337 261483 293939 2538 199293 2670 566 2536 2535

231736

263347

369970

50810 60025

Krankheitsname

Mikroduplikationssyndrom 8p23.1 Mikroduplikationssyndrom 8q12 Mikroduplikationssyndrom 10q22.3q23.3 Mikroduplikationssyndrom 11p15.4 Mikroduplikationssyndrom 14q11.2 Mikroduplikationssyndrom 15q11q13 Mikroduplikationssyndrom 16p11.2 Mikroduplikationssyndrom 16p13.11 Mikroduplikationssyndrom 17p13 Mikroduplikationssyndrom 17q12 Mikroduplikationssyndrom 17q21.31 Mikroduplikationssyndrom 20q11.2 Mikroduplikationssyndrom 22q11 Mikroduplikationssyndrom 22q11.2, distal Mikroduplikationssyndrom Xq27.3-q28 Mikroduplikationssyndrom Xq28, distal Mikrogastrie Extremitätenverkürzung Mikrogastrie, kongenitale Mikrokorie - kongenitale Nephrose Mikrokorie, kongenitale Mikrokornea - Glaukom fehlende Stirnhöhlen Mikrokornea - Korektopie Makulahypoplasie Mikrokornea - Lenticonus posterior - persistierender primärer Vitreus - Kolobom Mikrokornea - ZapfenStäbchen-Dystrophie -Katarakt - posteriores Staphylom Mikrokornea-myopische chorioretinale AtrophieTelekanthus-Syndrom Mikrolissenzephalie Mikromelie Mikrolithiasis, alveoläre pulmonale

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103

ORPHA KennNum mer 93329 95707 98938 424099 98938 98938 85275

2705 2556 77299 2547

251279

1106 568 568 2712 77298 85275 139471 2556 3434 2470 2470 2556 →2510 727 141136 2549 374 2551

Krankheitsname

Mikromelie Radiusdislokation Mikropenis, isolierte Form Mikrophtalmie - Anophthalmie - Kolobom Mikrophtalmie - Kolobom rhizomele Skelettdysplasie Mikrophtalmie mit KolobomZysten Mikrophtalmie, kolobomatöse Mikrophthalmie Ankyloblepharon - geistige Retardierung Mikrophthalmie - Aplasie der Sehnerven Mikrophthalmie - Hautaplasie - Sklerokornea Mikrophthalmie - Hirnatrophie Mikrophthalmie - Mikrotie fetale Akinesie Mikrophthalmie - Retinitis pigmentosa - Foveoschisis Drusenpapille Mikrophthalmie mit Gliedmaßenanomalien Mikrophthalmie Typ Lenz Mikrophthalmie, syndromale, Typ 1 Mikrophthalmie, syndromale, Typ 2 Mikrophthalmie, syndromale, Typ 3 Mikrophthalmie, syndromale, Typ 4 Mikrophthalmie, syndromale, Typ 6 Mikrophthalmie, syndromale, Typ 7 Mikrophthalmie, syndromale, Typ 8 Mikrophthalmie, syndromale, Typ 9 Mikrophthalmie, syndromale, Typ 12 Mikrophthalmie-lineares Hautdefekt-Syndrom Mikropthalmie mit mentaler Retardierung Mikroskopische Panarteriitis Mikrosomie, hemifaziale Mikrosomie, hemifaziale radiale Defekte Mikrosomie, kraniofaziale Mikrosphärophakie metaphysäre Dysplasie

ORPHA KennNum mer 2552 83463 2306

139450

2554 289522 2290 2290

2637

2636

2636 329228 2513 3433

2508

217026

137653

2522 2521 2172

2516 2065

2558

Krankheitsname

Mikrosporidiose Mikrotie Mikrotie Aortenbogensyndrom Mikrotie - Augenkolobom imperforierter nasolakrimaler Gang Mikrotie - Skelettanomalien Kleinwuchs Mikrotriplikation 11q24.1 Mikrovillöse EinschlussKrankheit Mikrovillus-Atrophie, kongenitale Mikrozephaler osteodysplastischer primordialer Kleinwuchs Typ Majewski Mikrozephaler osteodysplastischer primordialer Kleinwuchs Typ Taybi-Linder Mikrozephaler primordialer Kleinwuchs Typ Crachami Mikrozephaler primordialer Kleinwuchs Typ Walsh Mikrozephalie - Albinismus Fingeranomalien Mikrozephalie - Brachydaktylie - Kyphoskoliose Mikrozephalie - Corpus callosum-Agenesie Genitalfehlbildung Mikrozephalie - fazio-kardioskelettales Syndrom, Typ Hadziselimovic Mikrozephalie Fingeranomalien Intelligenzminderung Mikrozephalie Fusionsanomalien der Halswirbelsäule Mikrozephalie - Gaumenspalte Mikrozephalie Glomerulonephritis marfanoider Habitus Mikrozephalie - Herzfehler Lungenfehlbildung Mikrozephalie - Hiatushernie Nephrotisches Syndrom Mikrozephalie hypergonadotroper Hypogonadismus - Kleinwuchs

ORPHA KennNum mer 3132

647 647

137658

1305

1229

2515

423894

228418

2519

2526 1305

2533

2523

391641

391646

2514

647 2512 99742 2512

397951

Krankheitsname

Mikrozephalie Hypogammablobulinämie Immundefekt Mikrozephalie - Immundefekt Chromosomeninstabilität Mikrozephalie - Immundefekt Retikulolymphom Mikrozephalie Intelligenzminderung phalangeale und neurologische Anomalien Mikrozephalie Intelligenzminderung Tracheo-Ösophageal-Fistel Mikrozephalie - intrakraniale Verkalkungen Intelligenzminderung Mikrozephalie Kardiomyopathie Mikrozephalie - komplexe motorische und sensorische axonale Neuropathie Mikrozephalie - Krämpfe Entwicklungsverzögerung Mikrozephalie - Krämpfe geistige Retardierung Herzfehler Mikrozephalie - Lymphödem Chorioretinopathie Mikrozephalie - Okulo-DigitoOesophago-duodenal-Syndrom Mikrozephalie Schwerhörigkeit Intelligenzminderung Mikrozephalie - zerebelläre Hypoplasie - Spastik Mikrozephalie mit Fingeranomalien und normaler Intelligenz Typ 1 Mikrozephalie mit Fingeranomalien und normaler Intelligenz Typ 2 Mikrozephalie, autosomaldominante Mikrozephalie, autosomalrezessive nicht-syndromale mit normaler Intelligenz Mikrozephalie, echte Mikrozephalie, letale, Typ Amish Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive Mikrozephalie-dünnes Corpus callosum-IntelligenzminderungSyndrom

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104

ORPHA KennNum mer

Krankheitsname

MikrozephalieFingeranomalien-normale Intelligenz-Syndrom MikrozephalieIntelligenzminderung-Tracheo391641 Ösophageale Fistel-Syndrom Typ 1 MikrozephalieIntelligenzminderung-Tracheo391646 Ösophageale Fistel-Syndrom Typ 2 Mikrozephalie-Kleinwuchs423306 IntelligenzminderungGesichtsdysmorphie-Syndrom Mikrozephalie-Mikrokornea2528 Syndrom, Typ Seemanova Mikrozephalie-okulo-digito391641 oesophago-duodenal-Syndrom Typ 1 Mikrozytische Anämie mit 83642 hepatischer Eisenüberladung 166430 Miktionssynkope 79078 Mikulicz-Krankheit 79078 Mikulicz-Syndrom Mild 411536 phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity 79651 Milde HPA 216796 Milde Osteogenesis imperfecta Milde peroxisomale Störung 247815 durch PEX10-Mangel 531 Miller-Dieker-Syndrom 98919 Miller-Fisher syndrome 246 Miller-Syndrom 94091 Mills-Syndrom 79452 Milroy-Krankheit 255210 MILS 1917 Minamata-Krankheit →293843 Mingarelli-Syndrom Minicore-Myopathie mit 98905 externer Ophtalmoplegie Minkowski-Chauffard822 Syndrom 1918 Minoxidil-Embryopathie Minoxidil-Exposition, 1918 vorgeburtliche 566 Miosis, kongenitale 94125 MIRAS Mirhosseini-Holmes-Walton→193 Syndrom 809 Mischkollagenose Mischkollagenose, 251316 überlappende, unklassifizierte 1305

ORPHA KennNum mer

Krankheitsname

Mismatch-Reparatur252202 Defizienz-Syndrom,

293822

353217

352470

447784 254881 2609 3208 1460 254851

550

1561

2597

2597

2598

550

254881

134

279934

1933

konstitutionelles MITF-assoziiertes Melanom und NierenzellkarzinomPrädispositionssyndrom Mitochondrial aspartateglutamate carrier 1 deficiency Mitochondrial DNA deletion syndrome with progressive myopathy Mitochondrial pyruvate carrier deficiency Mitochondrial spinocerebellar ataxia with epilepsy Mitochondriale Atmungskette, isolierter Defekt im Komplex 1 Mitochondriale Atmungskette, isolierter Defekt im Komplex 2 Mitochondriale Atmungskette, isolierter Defekt im Komplex 3 Mitochondriale Dystonie, maternal vererbte Mitochondriale Enzephalomyopathie Laktatazidose schlaganfallähnlichen Episoden Mitochondriale Kardioenzephalomyopathie, fatale infantile Mitochondriale Myopathie Laktatazidose - Hörverlust Mitochondriale Myopathie Laktatazidose Schwerhörigkeit Mitochondriale Myopathie sideroachrestische Anämie Mitochondriale Myopathie mit Enzephalopathie, Laktatazidose und schlaganfallähnlichen Episoden Mitochondriale spinozerebelläre Ataxie mit Epilepsie Mitochondrialer AcetoacetylCoenzym A-Thiolase-Mangel Mitochondriales DNADepletions-Syndrom, hepatozerebrale Form durch DGUOK-Mangel Mitochondriales DNADepletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit Methylmalonazidurie

ORPHA KennNum mer

Krankheitsname

Mitochondriales DNADepletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit renaler Tubulopathie Mitochondriales DNADepletionssyndrom, 369897 enzephalomyopathische Form mit variablen kraniofazialen Anomalien Mitochondriales DNA363534 Depletionssyndrom, hepatozerebro-renale Form Mitochondriales DNA254875 Depletionssyndrom, myopathische Form Mitochondriales 289573 Dysfunktionssyndrom, fatales multiples Mitochondriales 401869 Dysfunktionssyndrom, fatales multiples, Typ 1 Mitochondriales 401874 Dysfunktionssyndrom, fatales multiples, Typ 2 Mitochondriopathie, infantile 254857 letale 1205 Mitralatresie Mitralinsuffizienz 3238 Schwerhörigkeit Skelettfehlbildungen Mitralklappe mit 99061 akzessorischem Gewebe Mitralklappe, Anomalie der 101932 subvalvulären Strukturen Mitralklappe, gespreizte 99064 und/oder reitende 99062 Mitralklappenagenesie Mitralklappenanulus, 99058 Hypoplasie des1864 Mitralklappendysplasie Mitralklappenprolaps →284963 Aortenerweiterung - Striae Skelettbeteiligung Mitralklappenprolaps, 741 familiärer 95465 Mitralklappenspalt Mitralklappenstenose, 99057 kongenitale Mitralöffnung, unbedeckte, 99060 kongenitale 99057 Mitralstenose, kongenitale Mittelhandknochen 4 und 5, 2498 Fusion der Mittelketten-Acyl-CoA42 Dehydrogenase-Mangel 255235

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105

ORPHA KennNum mer 86879 231214 342 90056 93926

93926

324364

399096 45448 98757 565 423461 423470 423461 423470 2478 2526 512 309271 309263 309256 2556 369970 399096 3434 592 268249 2241 641 641 137867 293181 2479 1305 391641 391646 276399 298 565 251656 77299 99732 308386 308393 308400

Krankheitsname

Mittelliniengranulom, letales Mittelmeeranämie Mittelmeerfieber, familiäres Mittelschweres und schweres Schädel-Hirntrauma Mittlere interhemisphärische Fusionsvariante Mittlere interhemisphärische Fusionsvariante der Holoprosenzephalie Mixed sclerosing bone dystrophy with extra-skeletal manifestations Miyoshi-Muskeldystrophie Typ 3 Miyoshi-Myopathie MJD MK ML 3 alpha/beta ML 3 gamma ML III alpha/beta ML III gamma MLC MLCRD MLD MLD, adulte Form MLD, juvenile Form MLD, spät-infantile Form MLS-Syndrom MMCAT-Syndrom MMD3 MMEP-Syndrom MMF MMF-Embryopathie MMIHS MMN MMNCB MMND MMPEI MMR-Syndrom MMT MMT Typ 1 MMT Typ 2 MNG, familiär MNGIE-Syndrom MNK MOA MOBA-Syndrom MOCOD MOCOD Typ A MOCOD Typ B MOCOD Typ C

ORPHA KennNum mer 1305 391641 178145 552 552 93111 552 93111 570

2560

1420 3198 2549 2751 52368 99927 254688 254693 2650 1433 397973 2563 371428 573 573 3057 59 90069 2564 99885 86861 228423 2565 94065 96121 293948 401986 1606 1606

Krankheitsname

MODED-Syndrom MODED-Syndrom Typ 1 Moderate MultiminicoreKrankheit mit Beteiligung der Hand MODY MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young)Diabetes MODY5 MODY-Diabetes MODY-Syndrom Typ 5 Moebius-Syndrom Moebius-Syndrom - axonale Neuropathie hypogonadotroper Hypogonadismus Moerman-VandenbergheFryns-Syndrom Moersch-Woltman-Syndrom Moeschler-Claren-Syndrom Mohr-Syndrom Mohr-Tranebjaerg-Syndrom Mola hydatidosa Mole, hydatiforme komplette Mole, hydatiforme partielle Mollica-Pavone-AntenerSyndrom Moloney-Syndrom MOMES-Syndrom MOMO-Syndrom MONA-Spektrum Monilethrix Monilitrichie Monoaminoxidase-A-Mangel Monocarboxylat-Transporter 8-Mangel Monochloracetat-Vergiftung, systemische Monodaktylie, tetramelische Monogenetischer Diabetes der Kindheit Monoklonale ImmunglobulinAblagerungskrankheit MonoMAC Mononen-Karnes-SenacSyndrom Monosmie 15q24 Monosome 7q11.23 Monosomie 1p21.3 Monosomie 1p31p32 Monosomie 1p36 Monosomie 1pter

ORPHA KennNum mer 250989 250999 238769 36367 261349 163693 228402 1617 251014 251019 251019 251028 1001 1620 435638 1621 356947 356947 65286 280 96145 238750 96145 228384 314655 1627 96125 251046 96125 171829 251056 96126 96136 96126 254351 1636 251061 251066 251071 2496 284160 178303 261112 324313 1642 401923 65286 1580 284169 1580 1581

Krankheitsname

Monosomie 1q21.1 Monosomie 1q41-q42 Monosomie 1q44 Monosomie 1qter Monosomie 2p15-p16.1 Monosomie 2p21 Monosomie 2q23.1 Monosomie 2q24 Monosomie 2q31.1 Monosomie 2q31.2-q32.3 Monosomie 2q32 Monosomie 2q33.1 Monosomie 2q37-qter Monosomie 3p25 Monosomie 3p25.3 Monosomie 3q13 Monosomie 3q26-q27 Monosomie 3q26q27 Monosomie 3q29 Monosomie 4p, distale Monosomie 4q, distale Monosomie 4q21 Monosomie 4qter Monosomie 5q14.3 Monosomie 5q31.3 Monosomie 5q35 Monosomie 6p, distale Monosomie 6p22 Monosomie 6p25 Monosomie 6q16 Monosomie 6q25 Monosomie 7p, distale Monosomie 7p, nicht-distale Monosomie 7pter Monosomie 7q11.23, distal Monosomie 7q3 Monosomie 7q31 Monosomie 8p11.2 Monosomie 8p23.1 Monosomie 8q13 Monosomie 8q21.11 Monosomie 8q22.1 Monosomie 9p Monosomie 9p13 Monosomie 9pter Monosomie 9q31.1q31.3 Monosomie3qter Monosomie 10p, distale Monosomie 10p11.21p12.31 Monosomie 10pter Monosomie 10q

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106

ORPHA KennNum mer 96148 276413 96148 2308 280325 313884 96149 96160 94063 289513 96149 412035 1587 1590 96168 96150 261120 261144 →3157 264200 264200 401935 254528 254525 96150 261183 199318 261190 1596 261197 261222 261236 261250 531 261257 97685 261265 363958 1597 261279 1598 1600 254346 357001 96129 217346 261295 313781 96152 96164 261311

Krankheitsname

Monosomie 10q, distale Monosomie 10q22.3q23.3 Monosomie 10qter Monosomie 11qter Monosomie 12p Monosomie 12p12.1 Monosomie 12q, distale Monosomie 12q, nicht-distale Monosomie 12q14 Monosomie 12q15q21.1 Monosomie 12qter Monosomie 13q12.3 Monosomie 13q14 Monosomie 13q32 Monosomie 13q34 Monosomie 14q, distale Monosomie 14q11.2 Monosomie 14q12 Monosomie 14q22 Monosomie 14q22-q23 Monosomie 14q22q23 Monosomie 14q24.1q24.3 Monosomie 14q32.2, maternal Monosomie 14q32.2, paternal Monosomie 14qter Monosomie 15q11.2 Monosomie 15q13.3 Monosomie 15q14 Monosomie 15q26 Monosomie 16p11.2 Monosomie 16p11.2, distal Monosomie 16p13.11 Monosomie 16q24.3 Monosomie 17p13.3 Monosomie 17p13.3, distal Monosomie 17q11 Monosomie 17q12 Monosomie 17q21.31 Monosomie 17q23 q24 Monosomie 17q23.1-q23.2 Monosomie 18p Monosomie 18q Monosomie 19p13.12 Monosomie 19p13.13 Monosomie 19p13.3, distale Monosomie 19q13.1 Monosomie 20p12.3 Monosomie 20p13 Monosomie 20q, distale Monosomie 20q, nicht-distale Monosomie 20q13

ORPHA KennNum mer 261311 96152 574 574 261323 268261 268261 96123 261330 48652 99226 99228 261476 93277 228423

228423 158003 →969 2636 2637 2636 52056 117 409 75382 774 845 3452 75858 35737 35737 90289 582 309297 309310 2570 83467 329813 1692 1723 100071 96059 96060 1747 96061 99776

Krankheitsname

Monosomie 20q13.33 Monosomie 20qter Monosomie 21 Monosomie 21q, partielle Monosomie 21q22.11-q22.12 Monosomie 21q22.13-q22.2 Monosomie 21q22.13q22.2 Monosomie 22 Monosomie 22q11.2, distal Monosomie 22q13 Monosomie X Monosomie X-Mosaik Monosomie Xp21 Monostotische fibröse Dysplasie Monozytopenie mit erhöhter Infektionsanfälligkeit Monozytopenie und MykobakterienInfektionssyndrom Montgomery-Syndrom Moore-Federman-Syndrom MOPD Typ I und III MOPD Typ II MOPD Typen I und III Morava-Mehes-Syndrom Morbus Adamantiades-Behçet Morbus Flegel Morbus Oguchi Morbus Osler Morbus Tay-Sachs Morbus Whipple MORM-Syndrom Morning glory-Anomalie Morning-Glory-Syndrom Morphea Morquio-Krankheit Morquio-Krankheit Typ A Morquio-Krankheit Typ B Morse-Rawnsley-SargentSyndrom Morvan-Syndrom Mosaic genome-wide paternal uniparental disomy Mosaik-Trisomie 1 Mosaik-Trisomie 2 Mosaik-Trisomie 3 Mosaik-Trisomie 4 Mosaik-Trisomie 5 Mosaik-Trisomie 7 Mosaik-Trisomie 8 Mosaik-Trisomie 9

ORPHA KennNum mer 96063 1698 1703 1706 1708 1711 1724 96068 54057 2717 137867 3347 2572 2152 261537 261537 261537 261552 2573

280679

401945 280679 2574 727 289560 231736 59135 399086 79323 293181 54370 79319 79253 3148 252212 2587 83473 579 93473

Krankheitsname

Mosaik-Trisomie 10 Mosaik-Trisomie 12 Mosaik-Trisomie 14 Mosaik-Trisomie 15 Mosaik-Trisomie 16 Mosaik-Trisomie 17 Mosaik-Trisomie 20 Mosaik-Trisomie 22 Moschcowitz-Krankheit MOTA-Syndrom Motoneuron-Krankheit Madras Mounier-Kühn-Syndrom Mousa-Al Din-Al NassarSyndrom Mowat-Wilson-Syndrom Mowat-Wilson-Syndrom durch Del(2)(q22) Mowat-Wilson-Syndrom durch Mikrodeletion 2q22 Mowat-Wilson-Syndrom durch Monosomie 2q22 Mowat-Wilson-Syndrom durch Punktmutationen im ZEB2-Gen Moyamoya-Krankheit Moyamoya-Krankheit Kleinwuchs Gesichtsdysmorphien hypergonadotroper Hypogonadismus Moyamoya-Krankheit mit früh-einsetzender Achalasie Moyamoya-Krankheit, syndromal Moynahan-Syndrom MPA MPAN MPCC-Syndrom MPD1 MPD3 MPDU1-CDG MPEI MPGN MPI-CDG mPKU MPNST MPNST mit rhabdomyosarkomatöser Differenzierung MPO-Mangel MPPH-Syndrom MPS1 MPS1H

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107

ORPHA KennNum mer 93476 93474 583 276223 276212 581 293181 309297 309310 583 276223 276212 99967 263347 67045 3109 247775 2578 247768 3059 85274 85324 93952 102 98933 227510 227510 98933 1879 254881 585 2619 319623 319612 99898 319547 319558 319552 319563 319612

319581

Krankheitsname

MPS1H/S MPS1S MPS6 MPS6, langsam fortschreitend MPS6, rasch fortschreitend MPS III MPSI MPSIVA MPSIVB MPSVI MPSVI, langsam fortschreitend MPSVI, rasch fortschreitend MRCLS MRCS-Syndrom MRGH MRKH-Syndrom MRKH-Syndrom Typ 1 MRKH-Syndrom Typ 2 MRKH-Syndrom, atypisches MRX35 MRXS7 MRXS9 MRXSH MSA MSA vom Parkinsontyp MSA, zerebelläre MSA-C MSA-P MSBD-Syndrom MSCAE MSD Mselenische Gelenkkrankheit MSMD durch CYBB-Mangel, Xchromosomal MSMD durch IKBKG-Defekt, Xchromosomal MSMD durch kompletten IFNgamma-R1-Defekt MSMD durch kompletten IFNgammaR2-Defekt MSMD durch kompletten IL12B-Defekt MSMD durch kompletten IL12RB1-Defekt MSMD durch kompletten ISG15-Defekt MSMD durch NEMO-Defekt, Xchromosomal MSMD durch partiellen IFNgammaR1-Defekt, autosomal-dominant

ORPHA KennNum mer

Krankheitsname

MSMD durch partiellen 319569 IFNgammaR1-Defekt,

319589

319574

319600

319600 319595 319605 65748 511 268162 268173 268145 268184 2505 255235

369897

363534 254875 395 746 252212 100024 100024 575 53271 444 587 2331 423461 423461 423470 576 577

autosomal-rezessiv MSMD durch partiellen IFNgammaR2-Defekt, autosomal-dominant MSMD durch partiellen IFNgammaR2-Defekt, autosomal-rezessiv MSMD durch partiellen Interferon-Regulationsfaktor 8Mangel MSMD durch partiellen IRF8Defekt MSMD durch partiellen STAT1Defekt MSMD, X-chromosomal MSSE MSUD MSUD, intermediär MSUD, intermittierend MSUD, klassisch MSUD, Thiamin-responsiv MTBS mtDNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit renaler Tubulopathie mtDNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit variablen kraniofazialen Anomalien mtDNA-Depletionssyndrom, hepatozerebrorenales mtDNA-Depletionssyndrom, myopathisches MTHFR-Mangel MTP (mitochondriales trifunktionales Protein)-Mangel MTT Mu-HCD Mu-Schwerkettenkrankheit Muckle-Wells-Syndrom Muenke-Syndrom MUHH Muir-Torre-Syndrom Mukokutanes Lymphknotensyndrom Mukolipidose Typ III alpha/beta Mukolipidose Typ 3 alpha/beta Mukolipidose Typ 3 gamma Mukolipidose Typ II Mukolipidose Typ III

ORPHA KennNum mer 423470 578 579 93473 93476 93474 580 217093 217085 581 79269 79270 79271 79272 582 309297 309310 583 276223 276212 584 67041 579 93473 93476 580 217085 217093 581 79269 79270 79271 79272 93474 582 309297 309310 67041 584 583 73263 585 586

Krankheitsname

Mukolipidose Typ III gamma Mukolipidose Typ IV Mukopolysaccharidose Typ 1 Mukopolysaccharidose Typ 1H Mukopolysaccharidose Typ 1H/S Mukopolysaccharidose Typ 1S Mukopolysaccharidose Typ 2 Mukopolysaccharidose Typ 2, attenuierte Form Mukopolysaccharidose Typ 2, schwere Form Mukopolysaccharidose Typ 3 Mukopolysaccharidose Typ 3A Mukopolysaccharidose Typ 3B Mukopolysaccharidose Typ 3C Mukopolysaccharidose Typ 3D Mukopolysaccharidose Typ 4 Mukopolysaccharidose Typ 4A Mukopolysaccharidose Typ 4B Mukopolysaccharidose Typ 6 Mukopolysaccharidose Typ 6, langsam fortschreitend Mukopolysaccharidose Typ 6, rasch fortschreitend Mukopolysaccharidose Typ 7 Mukopolysaccharidose Typ 9 Mukopolysaccharidose Typ I Mukopolysaccharidose Typ IH Mukopolysaccharidose Typ IH/S Mukopolysaccharidose Typ II Mukopolysaccharidose Typ IIA Mukopolysaccharidose Typ IIB Mukopolysaccharidose Typ III Mukopolysaccharidose Typ IIIA Mukopolysaccharidose Typ IIIB Mukopolysaccharidose Typ IIIC Mukopolysaccharidose Typ IIID Mukopolysaccharidose Typ IS Mukopolysaccharidose Typ IV Mukopolysaccharidose Typ IVA Mukopolysaccharidose Typ IVB Mukopolysaccharidose Typ IX Mukopolysaccharidose Typ VII Mukopolysaccharidose VI Mukormykose Mukosulfatidose Mukoviszidose

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108

ORPHA KennNum mer

Krankheitsname

ORPHA KennNum mer

2576

MULIBREY-Kleinwuchs Mulibrey-Nanism-Syndrom 2856 Müller-Gang, persistierender Müller-Gang-Anomalien 2491 Extremitätenanomalien Müller-Gang-Aplasie 2578 Nierenaplasie - Dysplasie der zerviko-thorakalen Somiten Müller-Gang-Derivate 1655 Lymphangiektasie Polydaktylie Müller-Gang2856 Persistenzsyndrom 213787 Müller-Mischtumor, zervikaler Müllersche Derivative, 2856 persistierende Multifokale atriale 3282 Tachykardie Multifokale erworbene 48162 demyelinisierende sensorische und motorische Neuropathie Multifokale motorische 641 Neuropathie Multifokale Vorhoftachykardie 3282 des Kindes Multilokuläres klarzelliges 319287 Adenokarzinom der Niere Multiminicore-Krankheit 598 (MmD) Multiminicore-Krankheit, 178148 antenatale, mit kongenitaler Arthrogryposis multiplex 598 Multiminicore-Myopathie 2678 Multiple Café-au-lait-Flecken Multiple endokrine Neoplasie 247698 Typ 2A Multiple endokrine Neoplasie 247709 Typ 2B Multiple endokrine Neoplasie 247709 Typ 3 Multiple epiphysäre Dysplasie 1667 - früh einsetzender Diabetes Multiple Fibroadenome der 50920 Brust 2300 Multiple intestinale Atresie Multiple kartilaginäre 502 Exostosen - periphere Dysostose Multiple kartilaginären 321 Exostosen Multiple kongenitale Anomalien - geistige →293843 Retardierung Wachstumsstörungen - LippenGaumenspalte 2576

254519

280633

300496

523 624 324299 65748 3151 228157 3237 102

284139

294049

394532

394529

79242 79241 79242 79241 201 →1234 65743 2990

Krankheitsname

Multiple kongenitale Anomalien durch 14q32.2 maternal exprimierten Gendefekt Multiple kongenitale Anomalien-HypotonieKrampfanfälle-Syndrom Multiple kongenitale Anomalien-HypotonieKrampfanfälle-Syndrom Typ 2 Multiple Leiomyome, kutane und uterine Multiple Naevi flammei, familiäre Form Multiple paragangliomas associated with polycythemia Multiple selbstheilende squamöse Epitheliome Multiple Sklerose - Ichthyose Faktor VIII-Mangel Multiple Sklerose, akute, Marburg-Variante Multiple Synostosen Multiple Systematrophie Multiplen Gelenkdislokationen - Kleinwuchs - kraniofaziale Dysmorphien - kongenitaler Herzfehler Multiplen GelenkdislokationenKleinwuchs-Gelenkinstabilitätkraniofaziale DysmorphienSyndrom Multipler Acyl-CoADehydrogenase-Mangel, milder Typ Multipler Acyl-CoADehydrogenase-Mangel, schwerer neonataler Typ Multipler Carboxylase-Mangel, früh-einsetzender Multipler Carboxylase-Mangel, juveniler Multipler Carboxylase-Mangel, neonataler Multipler Carboxylase-Mangel, spät-einsetzender Multiples Hamartom-Syndrom Multiples Pterygium-Syndrom Typ Aslan Multiples Pterygium-Syndrom, autosomal-dominantes Multiples Pterygium-Syndrom, autosomal-rezessives

ORPHA KennNum mer 33108 79447 102 98933 227510

1451

1451

93686

2774

371428

93686 1851 2959 337 2578 2028 588 370997

324416

588

2579

139547 206580 85146 481 1877

Krankheitsname

Multiples Pterygium-Syndrom, letale Formen Multiples Pterygium-Syndrom, letales, X-chromosomales Multisystematrophie Multisystematrophie vom Typ Parkinson Multisystematrophie, zerebellärer Typ Multisystemkrankheit, inflammatorische, infantil beginnende Multisystemkrankheit, inflammatorische, neonatal beginnende Multizentrische CastlemanKrankheit (MCD) Multizentrische karpotarsale Osteolyse mit oder ohne Nephropathie Multizentrische OsteolyseNodulose-ArthropathieSpektrum Multizentrische Riesenganglien-Hyperplasie Multizystische renale Dysplasie Mulvihill-Smith-Syndrom Münchmeyer-Syndrom MURCS-Assoziation Murray-Puretic-DrescherSyndrom Muscle-Eye-Brain-Syndrom Muscle-Eye-Brain-Syndrom mit bilateraler multizystischer Leukodystrophie Muscular hypertrophy hepatomegaly polyhydramnios Muskel-Augen-GehirnKrankheit Muskelatrophie - Ataxie Retinitis pigmentosa - Diabetes mellitus Muskelatrophie, distale spinale, Typ 3 Muskelatrophie, distale spinale, Typ 4 Muskelatrophie, scapuloperoneale Muskelatrophie, spinobulbäre Muskeldystrophie - Spongiosis der weissen Gehirnmasse

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109

ORPHA KennNum mer

Krankheitsname

Muskeldystrophie mit progressiver Schwäche, 424261 distalen Kontrakturen und starrer Wirbelsäule (rigid spine) 98895 Muskeldystrophie Typ Becker Muskeldystrophie Typ 98896 Duchenne 199340 Muskeldystrophie Typ Selcen Muskeldystrophie, autosomal424261 rezessive, durch LAP1B-Mangel Muskeldystrophie, fazio269 skapulo-humerale Muskeldystrophie, kongenitale 1875 - infantile Katarakt Hyogonadismus Muskeldystrophie, 157973 kongenitale, durch Lamin-A/CMangel Muskeldystrophie, 258 kongenitale, durch Lamininalpha 2-Mangel Muskeldystrophie, kongenitale, durch 280671 PhosphatidylcholinBiosynthesestörung Muskeldystrophie, 258 kongenitale, Merosin-negativ Muskeldystrophie, 34520 kongenitale, mit ITGA7Defizienz Muskeldystrophie, 258 kongenitale, Typ 1A Muskeldystrophie, 98893 kongenitale, Typ 1B Muskeldystrophie, →370953 kongenitale, Typ 1C Muskeldystrophie, →370953 kongenitale, Typ 1D Muskeldystrophie, 272 kongenitale, Typ Fukuyama Muskeldystrophie, 75840 kongenitale, Typ Ullrich Muskeldystrophie, 270 okulopharyngeale Muskeldystrophie, sklero75840 atonische 609 Muskeldystrophie, tibiale Muskelfibrose, multifokale, 2033 mit Gefässverschluss Muskelhypertrophie, 275534 Myostatin-abhängige Muskelpseudohypertrophie 2349 Hypothyreose

ORPHA KennNum mer 972 99001

99003 3079

659

247798 247798 247798 178512

167635

90396 90395 90397 391723 398961 319322 424053 29 2290 575 2582 589 391497 589 589 391504 391497 98913 98914

Krankheitsname

Muskuläre Daueraktivität, hereditäre Musterdystrophie, schmetterlingsförmige Musterdystrophien, multifokale (vorgetäuschter Fundus flavimaculatus) Mutchinick-Syndrom Mutilierende Palmoplantarkeratose mit periorifiziellen keratotischen Plaques MUTYH-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis MUTYH-abhängige AFAP MUTYH-abhängige attenuierte FAP Muzinose, follikuläre, Mycosis fungoides-assoziierte Muzinose, lichenoide papuläre, generalisierte Variante Muzinose, papulöse, akralpersistierende Muzinose, papulöse, des Säuglingsalters Muzinose, papulöse, selbstheilende Muzinöses Adenokarzinom des Appendix Muzinöses Adenokarzinom des Ovars Muzinöses tubuläres und spindelzelliges Karzinom Muzinöses Zystadenokarzinom des Pankreas MVA MVID MWS Myalgie, eosinophile, Tryptophan-assoziierte Myasthenia gravis Myasthenia gravis der Kindheit Myasthenia gravis, autoimmune Myasthenie, erworbene Myasthenie, erworbene neonatale transiente Myasthenie, erworbene, juvenile Form Myasthenische Syndrome, kongenitale postsynaptische Myasthenische Syndrome, kongenitale präsynaptische

ORPHA KennNum mer 98915 314946 268249 2584 178512 183713 59298 135 139417 139423 139420 79093 90021 2585 86841

98827 824 86843 824 29073 2905 91136

79093 29073 93969 79093 2587 86830 86830

168953

168947

Krankheitsname

Myasthenische Syndrome, kongenitale synpatische Mycobacterium xenopiInfektion Mycophenolat-MofetilEmbryopathie Mycosis fungoides Mycosis fungoides, follikulotrope MyD88-Mangel Myelinoklastische diffuse Sklerose Myelinosis centralis diffusa Myelitis, akute transverse Myelitis, akute transverse, idiopathische Myelitis, akute transverse, sekundäre Myelitis, aufsteigende nekrotisierende subakute Myelitis, radiogene Myelo-zerebelläres Syndrom Myelodysplastisches Syndrom mit isolierter del(5q) Chromosomenanomalie Myelodysplastisches Syndrom, nicht-klassifizierbares Myelofibrose mit myeloischer Metaplasie Myelofibrose, akute Myelofibrose, idiopathische Myelom, multiples Myelom, osteosklerotisches Myelom-assoziiertes FanconiSyndrom Myelomalazie, angiohypertrophische subakute Myelomatose Myelomeningozele Myelopathie, angiodysgenetische nekrotisierende Myeloperoxidase-Mangel Myeloproliferative Krankheit, nicht klassifizierbare Myeloproliferative Krankheit, undifferenzierte Myeloproliferative Neoplasie mit assoziiertem FGR1-GenRearrangement Myeloproliferative Neoplasie mit assoziiertem PDGFRA-GenRearrangement

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110

ORPHA KennNum mer

Krankheitsname

ORPHA KennNum mer

Myeloproliferative Neoplasie 168950 mit assoziiertem PDGFRB-Gen-

98825

98825 86850 824 86843 268813 437572 182050 182050 182050 182050 109 2588 165958 504 165955 268249 83482 178464 98909 2591 319332

99846 99845 141148 54260 2589 3020 221083

1942 1942

Rearrangement Myeloproliferative/Myelodysp lastische Krankheit, nichtklassifizierbare Myeloproliferativen/Myelodys plastischen Krankheiten, nichtklassifizierbare Mischformen Myelosarkom Myelosklerose mit myeloischer Metaplasie Myelosklerose, akute Myelozystozele MYH7-related late-onset scapuloperoneal muscular dystrophy MYH9-assoziierte Krankheiten MYH9-bedingte Störungen MYH9-bedingte Sydrome MYH9-RD Myhre-Riley-Smith-Syndrom Myhre-Syndrom Myiasis des Kopfes Myiasis, migratorische Myiasis, sekundäre Mykophenolat-MofetilEmbryopathie Mykoplasmen-Enzephalitis Myofibrilläre Myopathie mit frühem Atemversagen Myofibrilläre Myopathie, Desmin-assoziierte Myofibromatose, infantile Myogene Arthrogryposis multiplex congenita, autosomal-rezessive Myoglobinurie, autosomaldominante Myoglobinurie, rekurrente, genetisch bedingte Myohyperplasie, hemifaziale Myokard, spongiöses Myoklonie - zerebelläre Ataxie - Taubheit Myoklonie, Ataxie Myoklonie, fokale, des Gesichts Myoklonisch-astatische Epilepsie des frühen Kindesalters Myoklonisch-atone Epilepsie

86913 36899 →36899 36899 86909 551 86814 86814 33069 307 424027

263516

263516 402082 280620 424027 221106 2596

2601

88635

43115

97234

43115

25980

289377

Krankheitsname

Myoklonische Epilepsie bei nicht-progressiven Enzephalopathien Myoklonus-Dystonie Myoklonus-Dystonie 15 Myoklonus-Dystonie-Syndrom Myoklonusepilepsie des Kindesalters Myoklonusepilepsie mit 'ragged-red-fibers' Myoklonusepilepsie, adulte benigne familiäre Myoklonusepilepsie, adulte, familiäre Form Myoklonusepilepsie, frühkindliche schwere Myoklonusepilepsie, juvenile Myoklonusepilepsie, progressive, durch CERS1Mangel Myoklonusepilepsie, progressive, durch KCTD7Mangel Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 3 Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 5 Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 6 Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 8 Myokymie, isolierte, des Gesichts Myopathie - Diabetes mellitus Myopathie Wachstumsverzögerung geistige Retardierung Hypospadie Myopathie durch Calsequestrin- und SERCA1Protein-Overload Myopathie durch EisenSchwefel-Cluster-ScaffoldProtein-Mangel Myopathie durch Phosphoglycerat-MutaseMangel Myopathie mit Belastungsintoleranz, Schwedischer Typ Myopathie mit exzessiver Autophagie, X-chromosomal Myopathie mit fataler Kardiomyopathie, frühbeginnende Form

ORPHA KennNum mer

Krankheitsname

Myopathie mit hexagonal 171889 verknüpften tubulären 97239 2593 171886 610 84132

84132

34521

602

600 603 59135 399086 59135 602 603 2604 1876 98904 2020 199329 254857

210163

171690

254864

254864

Aggregaten Myopathie mit reduzierenden Einschlusskörpern Myopathie mit tubulären Aggregaten Myopathie mit zylindrischen Spiralen Myopathie, benigne dominante Myopathie, desmin-abhängige früh-einsetzende Myopathie, desmin-abhängige, mit Mallory Körperchenähnlichen Einschlüssen Myopathie, distale, mit früher Beteiligung der Atemmuskulatur Myopathie, distale, mit intrazytoplasmatischen Einschlüssen Myopathie, distale, mit Stimmbandschwäche Myopathie, distale, Schwedischer Typ Myopathie, distale, Typ 1 Myopathie, distale, Typ 3 Myopathie, distale, Typ Laing Myopathie, distale, Typ Nonaka Myopathie, distale, Typ Welander Myopathie, familiäre viszerale Myopathie, familiäre viszerale mit externer Ophtalmoplegie Myopathie, kongenitale, mit Exzess dünner Filamente Myopathie, kongenitale, mit Fasertyp-Disproportion Myopathie, kongenitale, Typ Paradas Myopathie, letale mitochondriale, des Kindes Myopathie, letale, kongenitale, Typ ComptonNorth Myopathie, metabolische, durch Laktat-TransporterDefekt Myopathie, mitochondriale, mit reversiblem COX-Mangel Myopathie, mitochondriale, mit reversiblem Cytochrom-COxidase-Mangel

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111

ORPHA KennNum mer

Krankheitsname

ORPHA KennNum mer

Myopathie, mitochondriale,

79105

254864 mit reversiblem Komplex IV-

57782

254854 606 98897 1878 169189 169186 319160 596 1358 289685 368 98619 53698 207000 337 764 764 206994 48918 206991 289380 289380 306553 98911 273 273 →52430 614 614 99736 99734 99735 3101 596 90393

Mangel Myopathie, mitochondriale, reine Myopathie, myotone proximale Myopathie, okulo-pharyngodistale Myopathie, sarkotubuläre Myopathie, zentronukleäre, autosomal-dominante Myopathie, zentronukleäre, autosomal-rezessive Myopathie, zentronukleäre, Typ 4 Myopathie, zentronukleäre, Xchromosomale Myopathie-Moebius-RobinSyndrom Myoperizytom Myophosphorylase-Mangel Myopie, isolierte, seltene Myosin-Myopathie, autosomal-dominante Myositis bei Pilzerkrankungen Myositis ossificans progressiva Myositis purulenta tropica Myositis tropicans Myositis, bakterielle Myositis, fokale Myositis, virale Myosklerose Myosklerose, kongenitale, Typ Löwenthal Myospherulose Myotilinopathie, distale Myotone Dystrophie Steinert Myotone Dystrophie Typ 1 Myotone Dystrophie Typ 3 Myotonia congenita Myotonia congenita Typ Thomsen und Becker Myotonia congenita, Azetazolamidempfindliche Myotonia fluctuans Myotonia permanens Myotonie - geistige Retardierung Skelettanomalien Myotubuläre Myopathie Myxödem, atypisches tuberöses, Typ JadassohnDosseker

615 1359 2583 79270 309297

79329

583 576 927 137754 2608 3405 178303

1390

215

98784

→98784 139373 139380 2609 2609 621 621 139373 139380 621

Krankheitsname

Myxofibrosarkom Myxom mit fibröser Dysplasie Myxom, atriales familiäres Myxome - fleckförmige Hautpigmentierung hormonelle Überfunktion Myzetom N-Acetyl-AlphaGlucosaminidase-Mangel N-Acetyl-Glukosamin-6Sulfatsulfatase-Mangel N-AcetylGlukosaminyltransferase 2Mangel N-Acetylgalactosamin 4Sulfatase-Mangel N-Acetylglukosamin-1Phosphotransferase-Mangel N-Acetylglutamat-SynthetaseMangel N-Acyl-L-Aminosäure Amidohydrolase-Mangel N-Syndrom Nabelschnur-Ulzera Darmatresie Nablus mask-like facialSyndrom Nachtblindheit Skelettanomalien Dysmorphien Nachtblindheit, kongenitale stationäre Nächtliche Frontallapenepilepsie, autosomal-dominante Nächtliche paroxysmale Dystonie NADH Cytochrom b5Reduktase-Mangel Typ I NADH Cytochrom b5Reduktase-Mangel Typ II NADH-Coenzym-Q-ReduktaseMangel, isolierter NADH-CoQ-Reduktase Mangel, isolierter NADH-Cytochrom b5Reduktase-Mangel NADH-Diaphorase-Mangel NADH-Diaphorase-Mangel Typ I NADH-Diaphorase-Mangel Typ II NADH-MethämoglobinReduktase-Mangel

ORPHA KennNum mer 2609 69087 69087 →1359

377 228264 64754 228254 263432 263425 2612 2612

370052

79467 79468

64755 139414 245 3137 79279 79280 79281

423454

2614 2613 79153 280654 245 2211 101 2229 1063 2615 2822

Krankheitsname

NADH-Ubiquinon-ReduktaseMangel, isolierter Naegeli-FranceschettiJadassohn-Syndrom Naegeli-Syndrom Naevi - atriales Myxom myxoides Neurofibrom Epheliden Naevoides BasalzellkarzinomSyndrom Naevus anelasticus, disseminierter Naevus comedonicus-Syndrom Naevus elasticus Naevus Ito Naevus Ota Naevus sebaceus Typ Jadassohn Naevus sebaceus-Syndrom Naevus sebaceus-ZNS Fehlbildungen-Aplasia cutis congenita-limbales Dermoidpigmentierter Naevus-Syndrom Naevus verrucosus Naevus, akanthokeratolytischer verruköser Naevus, epidermaler behaarter pigmentierter Naevus, panfollikulärer, kongenitaler NAFD NAGA-Mangel NAGA-Mangel Typ 1 NAGA-Mangel Typ 2 NAGA-Mangel Typ 3 Nägel- und Zahn-Anomalienmarginale Palmoplantarkeratose-orale Hyperpigmentierung-Syndrom Nagel-Patella-Syndrom Nagel-Patella-Syndromähnliche Nierenerkrankung Nageldysplasie Nageldysplasie, autosomalrezessive Nager-Syndrom Naguib-Richieri-CostaSyndrom Naito-Oyanagi-Krankheit Najjar-Syndrom Nakagawa's Angioblastom Nakajo-Nishimura-Syndrom Nakamura-Osame-Syndrom

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112

ORPHA KennNum mer 44 206569 →1359 627 383 35612 247868 2073 83465 644 86879 2695 1134 141112 141096 141219 141242 2662 289596 2770 2663 168572 103908 306577 69739 255229 255229 34217 377 157850 216873 216866 289560 329284 397725 289560 647 79262 79263 79264 168486 168491 2481 75327 300337

Krankheitsname

NALD NAM NAME-Syndrom Nance-Horan-Syndrom Nance-Schwerhörigkeit Nanophthalmie NAPS12 Narkolepsie mit Kataplexie Narkolepsie ohne Kataplexie NARP-Syndrom Nasales T-Zell-/NatürlicheKiller-Zell-Lymphom Nase, bifide Nasenagenesie Nasengliom Nasenlöcher, überzählige Nasenrückenfistel/-zyste Nasenspalte, paramediane Naso-digito-akustisches Syndrom Nasopharyngeales Angiofibrom, juveniles Nasu-Hakola-Krankheit Nathalie-Syndrom Native-American-Myopathie Natrium-Diarrhoe, kongenitale Natrium-Ionenkanalkrankheitbedingte Small-fiberNeuropathie Navajo-Hirnstamm-Syndrom Navajo-Neurohepatopathie Navajo-Neuropathie Naxos-Krankheit NBCCS NBIA1 NBIA1, atypische Form NBIA1, klassische Form NBIA4 NBIA5 NBIA6 NBIA durch C19orf12-GenMutation NBS NCL, adulte NCL, infantile NCL, juvenile NCL, kongenitale NCL, spät-infantile NCM NCMD NCRNA-Krankheit

ORPHA KennNum mer 443162 463 319205

189427

90790

90791

90795

90793

90794

315306

315311

95699

231580 95409

289548 95409 1501 404 95409 143 99877 99878

Krankheitsname

NDE1-bedingte Mikrohydranenzephalie Nebennieren-Inzidentalom Nebennierenblutung, bilaterale massive Nebennierenhyperplasie, ACTH-unabhängige makronoduläre Nebennierenhyperplasie, kongenitale lipoide, durch STAR-Mangel Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 3-betaHydroxysteroidDehydrogenase-Mangel Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-betaHydroxylase-Mangel Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 17-alphaHydroxylase-Mangel Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21Hydroxylase-Mangel, klassische Form Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21Hydroxylase-Mangel, klassische Form mit Salzverlust Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21Hydroxylase-Mangel, klassische Form, einfach virilisierend Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch Cytochrome P450-Oxydoreduktase (POR)Mangel Nebennierenhyperplasie, primäre unilaterale Nebenniereninsuffizienz, akute Nebenniereninsuffizienz, isolierte vererbte, durch CYP11A1-Mangel Nebennierenkrise Nebennierenrinden-Karzinom Nebennierenrindenadenom , familiäres Nebennierenversagen, akutes Nebenschilddrüsen-Karzinom Nebenschilddrüsenadenom, familiäres Nebenschilddrüsenhyperplasie , hereditäre

ORPHA KennNum mer 99878 399103 440368 217560 169467

95455 391673 3008

79093 206569 199244 171442 98902 171439 171433 171430 171439 171436 69063 398109

391504 398117 294023 247598 238688 69063

69063

391504 289857

Krankheitsname

Nebenschilddrüsenhyperplasie , primäre Nebulin-abhängige früheinsetzende distale Myopathie Necrotizing soft tissue infection NEHI Neisseria-Infektionen, rekurrente, durch Faktor DMangel Nekrolyse, epidermale toxische Nekrotisierende Enterocolitis Nekrotisierende Enzephalopathie durch Pyruvat-Carboxylase-Mangel Nekrotisierende Myelitis, subakute Nekrotisierende Myopathie, autoimmune Nelson-Syndrom Nemalin-Myopathie mit Beginn im Erwachsenenalter Nemalin-Myopathie Typ Amish Nemalin-Myopathie, im Kindesalter beginnende Nemalin-Myopathie, intermediäre Nemalin-Myopathie, kongenitale schwere Nemalin-Myopathie, milde Nemalin-Myopathie, typische Neonatale alloimmune Nierenkrankheit Neonatale autoimmune hämolytische Anämie Neonatale autoimmune Myasthenia gravis, transiente From Neonatale DM Neonatale Haut- und Darmerkrankung, entzündliche Neonatale intrahepatische Cholestase durch Citrin-Mangel Neonatale Jodexposition Neonatale membranöse Glomerulonephritis mit maternalem NEP-Mangel Neonatale membranöse Glomerulopathie mit maternalem neutraler Endopeptidase-Mangel Neonatale Myasthenia gravis Neonatale nicht ketotische Hyperglycinämie

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113

ORPHA KennNum mer 398127 398109 398109 398097 284979 652 653 276152 654 2849

137617 137617

93606 93622 1652 655

84081

84081 3156

2666

93591 93592 93589 411629

2668

209886

217330

Krankheitsname

Neonatale Sklerodermie Neonatales AHA Neonatales AIHA Neonatales APS Neonatales MFS Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1 Neoplasie, endokrine multiple, Typ 2 Neoplasie, endokrine multiple, Typ 4 Nephroblastom Nephroblastom - fetaler Aszites - Makrosomie - Wilms Tumor Nephrogene fibrosierende Dermopathie Nephrogene systemische Fibrose Nephrogenes Syndrom mit unverhältnismäßiger Antidiurese Nephrolithiase Typ 2 Nephrolithiase, Xchromosomal-rezessive Nephronophthise Nephronophthise - hepatische Fibrose - tapetoretinale Degeneration Intelligenzminderung Nephronophthise Leberfibrose Nephronophthise mit retinaler Dysplasie Nephronophthise, adulte familiäre - spastische Tetraparese Nephronophthise, infantile Form Nephronophthise, juvenile Form Nephronophthise, spät beginnende Form Nephropathic infantile cystinosis Nephropathie Schwerhörigkeit Hyperparathyreoidismus Nephropathie, familiäre hyperurikämische juvenile, Typ 1 Nephropathie, familiäre hyperurikämische juvenile, Typ 2

ORPHA KennNum mer 209886

88659

63

2669

2065 656 84271 839

93207 306507

93214

93217

93213

93213

93216

656

93222

93220

Krankheitsname

Nephropathie, familiäre, mit Gicht Nephropathie, progressive mit Hypertension, autosomaldominante Form Nephropathie-TaubheitsSyndrom Nephrose - Schwerhörigkeit Harnwegsanomalien Fingerfehlbildungen Nephrose mit abnormer neuronaler Migration Nephrose, familiäre idiopathische Nephrose, idiopathische, sporadische Form Nephrose, kongenitale, finnischer Typ Nephrotisches Syndrom mit minimaler glomerulärer Läsion (MCNS) Nephrotisches Syndrom Typ 5 Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit diffuser mesangialer Proliferation Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit diffuser mesangialer Sklerose Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit fokalsegmentaler Glomerulosklerose Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit fokalsegmentaler Hyalinose Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit Minimalläsionen Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroidresistentes, familiäre Form Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroidresistentes, mit diffuser mesangialer Proliferation, sporadische Form Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroidresistentes, mit diffuser mesangialer Sklerose, sporadische Form

ORPHA KennNum mer

93218

93218

93221

97555

84271

93209

93206

93206

839

280406

69061

→69061

300333 2337 3148

Krankheitsname

Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroidresistentes, mit fokalsegmentaler Glomerulosklerose, sporadische Form Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroidresistentes, mit fokalsegmentaler Hyalinose, sporadische Form Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroidresistentes, mit glomerulärer Minimalläsion, sporadische Form Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroidresistentes, mit kollabierende Glomerulopathie, sporadische Form Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroidresistentes, sporadisches Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroidsensitives, mit diffuser mesangialer Proliferation Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroidsensitives, mit fokalsegmentaler Glomerulosklerose Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroidsensitives, mit fokalsegmentaler Hyalinose Nephrotisches Syndrom, kongenitales, finnischer Typ Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, mit sensorineuraler Hörstörung, familiäre Form Nephrotisches Syndrom, steroid-sensitives Nephrotisches Syndrom, steroid-sensitives, ohne Nierenbiopsie Nephrotisches SyndromSchwerhörigkeit-prätibiales Epidermolysis bullosa-Syndrom NEPPK Nervenscheidentumor, maligner peripherer

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114

ORPHA KennNum mer

252212

280576 97289 634 1571 300337

209867

75326 1574 99002

397758

85128

67042

364055 67042 363558 2671

79118

1949 64545 99078 2672 2479 2901 2901 351

Krankheitsname

Nervenscheidentumor, maligner peripherer, mit rhabdomyosarkomatöser Differenzierung Nestor-Guillermo-ProgerieSyndrom NET des Thymus Netherton-Syndrom Netzhautablösung - okzipitale Enzephalozele Netzhautablösung, kongenitale Netzhautablösung, rhegmatogene, autosomaldominate Netzhautblutungen mit vaskulärer Tortuositas Netzhautdegeneration Nanophthalmus - Glaukom Netzhautdystrophie des retinalen Pigmentepithels Netzhautdystrophie mit Dysfunktion der inneren Retina und Ganglienzellanomalien Netzhautdystrophie Typ Bothnia Netzhautdystrophie, autosomal-dominante, spät beginnende Netzhautdystrophie, schwere, mit Beginn in früher Kindheit Netzhautdystrophie, spät beginnende Neu-beginnender refraktärer Status epilepticus Neu-Laxova-Syndrom Neugeborenen-Diabetes kongenitale Hypothyreose kongenitales Glaukom Leberfibrose - polyzystische Nieren Neugeborenenkrämpfe, benigne familiäre Neugeborenenkrämpfe, benigne idiopathische Neuhauser-Anomalie Neuhauser-Eichner-OpitzSyndrom Neuhäuser-Syndrom Neuralgische Amyotrophie Neuralgische Schultermyatrophie Neuraminidase-betaGalaktosidase-Mangel

ORPHA KennNum mer 834 252164 252164 2673 635 251858 88639

289560

289560

397725

157850

216873

216866

289560

329284

228169

217382

85334 85336 33445 2676 2316 3474 217560

Krankheitsname

Neuraminsäurespeicherkrankh eit Neurilemmom Neurilemom Neuro-fazio-digito-renales Syndrom Neuroblastom Neuroblastom, zerebelläres Neurodegeneration durch 3Hydroxyisobutyryl-CoAHydrolase-Mangel Neurodegeneration durch assoziierte Protein-Störungen der Mitochondrienmembran Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn durch C19orf12-Gen-Mutation Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn durch COASY-Genmutation Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn Typ 1 Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn Typ 1, atypische Form Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn Typ 1, klassische Form Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn Typ 4 Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn Typ 5 Neurodegeneration, striatale, autosomal-dominante Neurodegeneratives Syndrom durch zerebrale Folattransportstörung Neurodegeneratives Syndrom, X-chromosomales, Typ Bertini Neurodegeneratives Syndrom, X-chromosomales, Typ Hamel Neuroektodermale melanolysosomale Krankheit Neuroektodermales endokrines Syndrom Neuroektodermales Syndrom Typ Johnson Neuroektodermales Syndrom Typ Zunich Neuroendokrine Zellhyperplasie der Kindheit

ORPHA KennNum mer 97289 2677 157846 252183 636 137605 636 363700

97685 638 637 93921 2678 638 3148 95626 85146 100073 100073 100073 95496 35664 252164 36397 206586 637 71211 84142 231450 644

639

139512 231466

Krankheitsname

Neuroendokriner Tumor des Thymus Neuroepitheliom Neuroferritinopathie Neurofibrom Neurofibromatose 1 Neurofibromatose 1-ähnliches Syndrom Neurofibromatose Typ 1 Neurofibromatose Typ 1 durch NF1-Genmutation oder intragenische Deletion Neurofibromatose Typ 1Mikrodeletionssyndrom Neurofibromatose Typ 1Noonan-Syndrom Neurofibromatose Typ 2 Neurofibromatose Typ 3 Neurofibromatose Typ 6 Neurofibromatose-NoonanSyndrom Neurofibrosarkom Neurogener Diabetes insipidus, erworbener Neurogenes scapuloperoneales Syndrom Neurogenes Schultergürtelenge-Syndrom Neurogenes Thoracic-outletKompressions-Syndrom Neurogenes TOS Neurohypophyse, ektopische Neurokutanes Syndrom Typ Bicknell Neurolemmom Neurolipomatose Neurolymphomatose Neurom, akustisches, familiäre Form Neuromyelitis optica Neuromyotonie, erworbene Neuronopathie, akute reine sensorische Neuropathie - Ataxie - Retinitis pigmentosa Neuropathie mit assoziierten monoklonalen IgMAntikörpern gegen Myelinassoziiertes Glykoprotein Neuropathie mit Schwerhörigkeit Neuropathie, akute ataxische sensorische

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115

ORPHA KennNum mer 98917 98918

71279

64752 36386 139564 970 1764 642 314381 391397 2679 228374

357043

139518 139525

139547

139536 100998 98920

139552

139557

314485

139589

Krankheitsname

Neuropathie, akute axonale motorisch-sensorische Neuropathie, akute axonale motorische Neuropathie, ataxische chronische sensorische mit Anti-Disialosyl IgM-Antikörper Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 5 Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 1 Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 1B Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 2 Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 3 Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 4 Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 6 Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 7 Neuropathie, axonale infantile Neuropathie, axonale, schwere früh-einsetzende, durch NEFL-Mangel Neuropathie, distale hereditäre motorische, mit oberen Motoneuron-Signalen Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 1 Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 2 Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 3 und Typ 4 Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 5 Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 5B Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 6 Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ Jerash Neuropathie, distale hereditäre motorische, Xchromosomale Neuropathie, distale kongenitale motorische, des jungen Erwachsenen Neuropathie, distale motorische, hereditäre, Typ 7

ORPHA KennNum mer 85162

90103

90119

90117

64748 773 64751 90120

99950

90117

99953

84093 64748

2680

641

2400 171848

970

70595 640 217622

Krankheitsname

Neuropathie, fazial beginnende, sensorische und motorische Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische mit Taubheit, geistiger Retardierung und fehlenden sensiblen großen markhaltigen Nervenfasern Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, mit Akrodystrophie Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, proximaler Typ Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ 3 Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ 4 Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ 5 Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ 6 Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ Lom Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ Okinawa Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ Russe Neuropathie, hereditäre thermosensitive Neuropathie, hypertrophe, der Kindheit Neuropathie, hypomyelinisierte Arthrogrypose Neuropathie, motorische multifokale mit ReizleitungsStörung Neuropathie, periphere motorische - Dysautonomie Neuropathie, periphere, Typ Fiskerstrand Neuropathie, radikuläre sensorische, autosomalrezessive Neuropathie, sensorischataktische - Dysarthrie Ophthalmoplegie Neuropathie, tomakulöse Neurosensorischer Hörverlust mit dilatativer Kardiomyopathie

ORPHA KennNum mer 251927

251962 73256 98907 98908 98908 2690

→86872

2688 →2686 486

420702

420699

423384

99749 86788 →42738 2686 575 169142 183707 279943 370059 →1900 228264 370059 83471 636 97685 637

Krankheitsname

Neurozytom, extraventrikuläres Neurozytom, pseudopapilläres, mit glialer Differenzierung Neurozytom, zentrales Neutralfett-Speicherkrankheit mit Ichthyose Neutralfett-Speicherkrankheit mit Myopathie Neutralfett-Speicherkrankheit mit Myopathie ohne Ichthyose Neutropenie - Monozytopenie - Schwerhörigkeit Neutropenie und Hyperlymphozytose mit großen granulären Lymphozyten Neutropenie, adulte idiopathische Neutropenie, intermittierende Neutropenie, kongenitale schwere, autosomaldominante Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch CSF3R-Mangel Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch CXCR2-Mangel Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch JAGN1-Mangel Neutropenie, kongenitale schwere, Typ 3 Neutropenie, kongenitale schwere, X-chromosomale Neutropenie, neonatale Neutropenie, zyklische Neutrophile Urtikaria Neutrophilen-spezifischer Granulamangel Neutrophiles ImmundefektSyndrom Neutrophilie, hereditäre NEVADA-Syndrom Nevo-Syndrom Nevus anelasticus Nevus epidermicus verrucosus mit Angiodysplasie und Aneurysmen Nezelof-Syndrom NF 1 NF1-Mikrodeletionssyndrom NF2

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116

ORPHA KennNum mer 93921 2678 69087 638 91349 137617 401869 289356 404454 404454 280576 2770 169079 276608 247598 86830

73267 216796 206538

329918

363999 363999 84085 363494 3051 1652 77292 77293 646 216981 216986 216981

216975

216972

Krankheitsname

NF3 NF6 NFJ-Syndrom NFNS NFPA NFS NFU1-Mangel NGCO NGLY1-CDG NGLY1-Mangel NGPS NHD NHEJ1-Mangel NI-PHH NICCD Nicht klassifizierbare cMPE (chronische myeloproliferative Erkrankungen) Nicht-24-Stunden-SchlafWach-Syndrom Nicht-deformierende Osteogenesis imperfecta Nicht-dysgerminomatöser Keimzellkrebs des Ovars Nicht-Ig-vermittelte membranoproliferative Glomerulonephritis Nicht-immunologischer fetaler Hydrops Nicht-immunologisches fetales Ödem Nicht-neurogene neurogene Blase Nicht-seminomatöser Keimzelltumor des Hodens Nicolaides-Baraitser-Syndrom Niedermolekulare Proteinurie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose Niemann-Pick-Krankheit Typ A Niemann-Pick-Krankheit Typ B Niemann-Pick-Krankheit Typ C Niemann-Pick-Krankheit Typ C, juvenile neurologische Form Niemann-Pick-Krankheit Typ C, adulte neurologische Form Niemann-Pick-Krankheit Typ C, klassische Form Niemann-Pick-Krankheit Typ C, schwere früh-infantile neurologische Form Niemann-Pick-Krankheit Typ C, schwere perinatale Form

ORPHA KennNum mer

Krankheitsname

ORPHA KennNum mer

Niemann-Pick-Krankheit Typ C, 216978 spät-infantile neurologische →646 99022 →646 1475 3032 1848 93100 97598 93111 93108 3404 →1768 3404 3156 93173 1851 1851 97364

97363 93172 93101 97362 95700 95702

95701

95702 97361 319319 2838

34149

Form Niemann-Pick-Krankheit Typ D Niemann-Pick-Krankheit Typ E Niemann-Pick-Krankheit Typ Scotia Nieren-Kolobom-Syndrom Nieren-Leber-PankreasDysplasie - Dandy-Walker Zysten Nierenagenesie, bilaterale Nierenagenesie, unilaterale Nierenarterienstenose, kongenitale Nierendysfunktion - früh einsetzender Diabetes Nierendysplasie Nierendysplasie Gliedmaßendefekten Nierendysplasie - Megazystis Sirenomelie Nierendysplasie - Mesomelie Radio-humerale Synostose Nierendysplasie - retinale Degeneration Nierendysplasie, bilaterale Nierendysplasie, diffuse Nierendysplasie, multizystische Nierendysplasie, multizystische, bilaterale Form Nierendysplasie, multizystische, unilaterale From Nierendysplasie, unilaterale Nierenhypoplasie Nierenhypoplasie, bilaterale Nierenhypoplasie, familiäre Nierenhypoplasie, kongenitale zytomegale Nierenhypoplasie, kongenitale, maternalen Ursprungs Nierenhypoplasie, kongenitale, X-chromosomale Nierenhypoplasie, unilaterale Nierenkarzinom, medulläres Nierenkelchdivertikel Taubheit Nierenkrankheit, medulläre zystische, autosomaldominante, mit oder ohne Hyperurikämie

88950

88949

88924

731

731 731 654 319314 319308 319314 319303 319276 319287 404511 422526 319287 319298 47044 93111 97366 2633 363999 2322 647 240760 647 447731 99825 99825 99825 59303

Krankheitsname

Nierenkrankheit, medulläre zystische, autosomaldominante, Typ 1 Nierenkrankheit, medulläre zystische, autosomaldominante, Typ 2 Nierenkrankheit, polyzystische, autosomaldominante, Typ 1, mit tuberöser Sklerose Nierenkrankheit, polyzystische, autosomalrezessive Nierenkrankheit, polyzystische, infantile Form Nierenkrankheit, polyzystische, rezessive Nierentumor, embryonaler Nierenzellkarzinom mit assoziiertem Neuroblastom Nierenzellkarzinom mit Translokation Nierenzellkarzinom nach Neuroblastom Nierenzellkarzinom, chromophobes Nierenzellkarzinom, klarzelliges Nierenzellkarzinom, klarzelliges multilokuläres Nierenzellkarzinom, klarzelliges papilläres Nierenzellkarzinom, klarzelliges, hereditäre Form Nierenzellkarzinom, multilokuläres zystisches Nierenzellkarzinom, papilläres Nierenzellkarzinom, papilläres, familiäres Nierenzysten - MODY-Diabetes Nierenzysten, septierte Nievergelt-Syndrom NIHF Niikawa-Kuroki-Syndrom Nijmegen-Breakage-Syndrom Nijmegen-Breakage-Syndromähnliche Krankheit NijmegenChromosomenbruch-Syndrom NIK deficiency Nipah-Enzephalitis Nipah-Fieber Nipah-Viruskrankheit NISCH-Syndrom

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117

ORPHA KennNum mer 1422 86873 86873 86873 86870 86870 263665 86879 407 289863 289860 289857 86879 86893 247868 98908 391504 86867 2615 1884 86867 137810 48372 85196 31204 2700 1451 325529

79399 279897 329883 329918 329918 79651

436271

Krankheitsname

Nivelon-Nivelon-Mabille Syndrom NK-Zell LGL-Leukämie NK-Zell-Leukämie großer granulärer Lymphozyten NK-Zell-Lymphom, aggressives NK-Zell-Lymphom, lymphoblastoide Variante NK-Zell-Lymphom, monomorphisches NK-Zellen-Enteropathie NK/T-Zell-Lymphom NKA NKH, atypisch NKH, infantil NKH, neonatal NKTCL NLPHL NLRP12-assoziiertes hereditäres Periodisches Fiebersyndrom NLSDM NMG NMZL NNS Noble-Bass-Sherman-Syndrom Nodales Marginalzonen-B-ZellLymphom Noduläre kutane Amyloidose Noduläre regenerative Hyperplasie (NRH) der Leber Nodulose-ArthropathieOsteolyse-Syndrom Nokardiose Noma NOMID-Syndrom Non-classic congenital lipoid adrenal hyperplasia due to STAR deficency Non-Dowling-Meara generalisierte EBS Non-Hodgkin-Lymphom, intraokuläres primäres Non-hypoproteinemic hypertrophic gastropathy Non-Ig-vermittelte MPGN Non-Immunoglobulinvermittelte MPGN Non-PKU HPA Non-progressive cavitating leukoencephalopathy with posterior cerebral dominance and peripheral neuropathy

ORPHA KennNum mer 439202 602 79452 363972

363972

2701 648 230 1947 2254 79255 649 261501 261501 261501 649 363558 75327 79293 178 2703 314928 3032 137810 634 88616 417 93606 91364 100073 280234 314790 443167 215 319276 2253 54 398156 1106 374 374

Krankheitsname

Non-recovering obstetric brachial plexus lesion Nonaka-Myopathie Nonne-Milroy-Lymphödem Noonan-ähnliches Syndrom mit JMML Noonan-ähnliches Syndrom mit juveniler myelomonozytischer Leukämie Noonan-ähnliches Syndrom mit losem Anagenhaar Noonan-Syndrom Noradrenalin-Mangel Nordische Epilepsie, CLN8assoziierte Norman-Krankheit Norman-Landing-Krankheit Norrie-Syndrom Norrie-Syndrom, atypisches, durch Del(X)(p11.3) Norrie-Syndrom, atypisches, durch Mikrodeletion Xp11.3 Norrie-Syndrom, atypisches, durch Monosomie Xp11.3 Norrie-Warburg-Krankheit NORSE North-CarolinaMakuladystrophie Norum-Krankheit Notochordales Sarkom NOVA-Syndrom NPH NPHP3-assoziiertes Meckelähnliches Syndrom NPLCA NS NS-ARID NSHPT NSIAD NSIP NTOS Null-Syndrom Null-Zell-Hypophysenadenom NUT midline carcinoma Nyktalopie, essentielle kongenitale NZK, klarzelliges O-Donnell-Pappas-Syndrom OA-1 OAFNS OAS OAV-Dysplasie OAVS

ORPHA KennNum mer 168829 98961 97297 2970 352734 370091 370097 352745 352734 79431 79434 79432 79433 79435 1647 2704 56 534 534 352740 411641 2710 1305 391641 1041 999 2722 69082 2723 166272 83450 247685 77295 2724 93929 2676 2792 2712 2750 2751 2752 2753 2919

Krankheitsname

Oberflächenkarzinom, seröses papilliäres Oberflächliche granuläre Hornhautdystrophie Oberklaid-Danks-Syndrom Obrinsky-Syndrom OCA1-MP OCA5 OCA6 OCA7 OCA Typ MP OCA-1A OCA-1B OCA-2 OCA-3 OCA-4 OCCS Ochoa-Syndrom Ochronose, hereditäre OCR OCRL Ocular albinism with congenital sensorineural deafness Ocular cystinosis ODDD-Syndrom ODED-Syndrom ODED-Syndrom Typ 1 Ödem, fetales generalisiertes O'Doherty-Syndrom Odonto-Onycho-Dysplasie mit Alopezie Odonto-tricho-ungual-digitopalmares (OTUDP-) Syndrom Odonto-trichomelisches Syndrom Odontochondrodysplasie Odontodysplasie, regionale Odontohypophosphatasie Odontoleukodystrophie Odontomatose - Aorten- und Ösophagusstenose OEIS-Komplex Oerter-Friedman-AndersonSyndrom OFC-Syndrom OFCD-Syndrom OFD1 OFD2 OFD3 OFD4 OFD5

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ORPHA KennNum mer 2754 →2750 2755 141007 2756 141000 141327 2750 2750 228190

706 95487 706 424080 276432 75382 75382 1186 2728 2728 2728 2554

77300

2405 155838 3203 64739 1934 666 314029 216796 216804 216812 216820 216828 2729 93293 261638 261638

Krankheitsname

OFD6 OFD7 OFD8 OFD9 OFD10 OFD11 OFD12 OFDI OFDSI Offener Ductus arteriosus bikuspide Aortenklappe Handfehlbildungen Offener Ductus arteriosus Botalli Offener Ductus arteriosus, atypischer Offener Ductus arteriosus, familiäre Form OGCT des Pankreas Ogden-Syndrom Oguchi-Krankheit Oguchi-Syndrom Ohaha-Syndrom Ohdo-BlepharophimoseSyndrom Ohdo-Madokoro-SonodaSyndrom Ohdo-Syndrom Ohr-Patella-KleinwuchsSyndrom Ohrenanomalien - LippenKiefer-Gaumenspalte Augenanomalien Ohrläppchenverdickung Schallleitungsschwerhörigkeit Ohrmuschelfistel oder -zyste OHS (Overhydrated Hereditary Stomatocytosis) OHSS Ohtahara-Syndrom OI OI mit hoher Knochendichte OI Typ 1 OI Typ 2 OI Typ 3 OI Typ 4 OI Typ 5 Okamoto-Syndrom Okihiro-Syndrom Okihiro-Syndrom bei Del(20)(q13) Okihiro-Syndrom durch Monosomie 20q13

ORPHA KennNum mer

Krankheitsname

Okihiro-Syndrom durch Punktmutationen Okkulte ektopische ACTH99889 Ausschüttung 84085 Okkulte neurogene Blase Okulärer Albinismus mit spät 1000 einsetzender sensorineuraler Schwerhörigkeit Okulo-aurikulo-fronto-nasales 398156 Syndrom Okulo-aurikulo-vertebrales 374 Spektrum Okulo-aurikulo-vertebrales 374 Syndrom Okulo-dentales Syndrom Typ 2709 Rutherfurd Okulo-Digito-Oesophago1305 Duodenal-Syndrom Okulo-Digito-Oesophago391641 Duodenal-Syndrom Typ 1 Okulo-fazio-kardio-dentales 2712 Syndrom Okulo-gastro-intestinale 1876 Muskeldystrophie 2713 Okulo-osteo-kutanes Syndrom 2307 Okulo-oto-radiales Syndrom Okulo-otodentales Syndrom 99806 (OOD) Okulo-palato-skelettales →293843 Syndrom Okulo-palato-zerebrales 2714 Syndrom Okulo-reno-zerebelläres 2715 Syndrom Okulo-skeleto-renales 2716 Syndrom Okulo-skelettal-abdominales →293843 Syndrom 2717 Okulo-tricho-anales Syndrom 2718 Okulo-tricho-Dysplasie Okulo-zerebro-faziales 2707 Syndrom, Typ Kaufman Okulo-zerebro-kutanes 1647 Syndrom Okulo-zerebro-renales 534 Syndrom Okulo-zerebro-renales 534 Syndrom Lowe Okuloaurikuläres Syndrom Typ 157962 Schorderet 28378 Okulokutane Tyrosinämie Okulokutaner Albinismus vom 79434 Amisch Typ Okulokutaner Albinismus, 79434 gelber 261647

ORPHA KennNum mer 79433 79434 79433 1154 2719

2720

279897 279904 217017

280640 280640 198 69088 79458 478 85410

247839

247846 251656 251663 251656 294988 2730 251627 251630 99798 300576 2260 3363 2920 227510

Krankheitsname

Okulokutaner Albinismus, roter Okulokutaner Albinismus, Temperatur-sensitiver Okulokutaner Albinismus, xanthöser Okulomele Amyoplasie Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Cross Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Preus Okulozerebrales Lymphom, primäres Okulozerebrales NHL Okzipitale atretische Zephalozele - ungewöhnliche Fazies - große Füße Okzipitale Fehlbildungen der kortikalen Entwicklung Okzipitale Pachygyrie und Polymikrogyri Okzipitalhorn-Syndrom OL-EDA-ID Oley-Syndrom Olfaktogenitales Syndrom Oligoarthritis mit antinukleäre Faktoren Oligoartikuläre juvenile Arthritis mit anti-nukleären Antikörpern Oligoartikuläre juvenile Arthritis ohne anti-nukleäre Antikörper Oligoastrozytom Oligoastrozytom, anaplastisches Oligoastrozytom, gemischtes Oligodaktylie mit Fehlen des Daumens Oligodaktylie, tetramelische postaxiale Oligodendrogliom Oligodendrogliom, anaplastisches Oligodontie Oligodontie-KrebsPrädispositionssyndrom Oligomeganephronie Oliver-McFarlane-Syndrom Oliver-Syndrom Olivopontozerebelläre Atrophie

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ORPHA KennNum mer 2732 166063 166068 296 659 1183 247834 39041 2741 2733 93328 93329 660

93929

2736 3164 210115 1183 319266 3191 2737 352540 661 →33364 238744 →33364

79144 79144 79153 300512 300504 2786 2721 98890 67036 99012 227976 49042

Krankheitsname

Olivopontozerebelläre Atrophie - Schwerhörigkeit Olivopontozerebellärer Hypoplasie Olivopontozerebellärer Hypoplasie, fötale Ollier-Krankheit Olmsted-Syndrom OMA-Syndrom OMD Omenn-Syndrom OMM-Syndrom Omodysplasie Omodysplasie, autosomaldominante Form Omodysplasie, autosomalrezessive Form Omphalozele Omphalozele Kloakenexstrophie - Anus imperforatus Neuralrohrdefekt Omphalozele-GaumenspalteSyndrom, letales Omphalozele-Syndrom Typ Shprintzen-Goldberg OMPP OMS Omsk hämorrhagisches Fieber Onat-Syndrom Onchozerkose Oncogenic osteomalacia Ondine-Syndrom ONMR-Syndrom Onycho-digito-mammarySyndrom Onycho-Tricho-Dysplasie Neutropenie Onychodysplasie des Zeigefingers, kongenitale (COIF) Onychodysplasie, kongenitale Onychodystrophie, totale Onychomatrikom Onychozytisches Matrikom OOCHS OODD OPA2 OPA3, autosomal-dominant OPA6 OPA7 Opaleszierende Zähne ohne Osteogenesis imperfecta

ORPHA KennNum mer 227510 98897 2048 1186 2741 2743 2742

663

254892

254886

64686 35889 2745 306588 306597 2745 97297 1308 2745 1786 2745 306588 306597 1308 1308 270 256 2746 1183 1183 1183 1106

Krankheitsname

OPCA OPDM Operkulumsyndrom, anteriores bilaterales Ophtalmoplegie - Ataxie Hypoakusis - Atethose Ophthalmo-mandibulo-mele Dysplasie Ophthalmoplegie - geistige Retardierung - Lingua scrotalis Ophthalmoplegie - Myalgie tubuläre Aggregate Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, maternalvererbte Ophthalmoplegie, externe progressive, autosomaldominante Ophthalmoplegie, externe progressive, autosomalrezessive Ophthalmoplegie, schmerzhafte Opiat-Vergiftung, akute Opitz BBB/G-Syndrom Opitz BBB/G-Syndrom, autosomal-dominantes Opitz BBB/G-Syndrom, Xchromosomales Opitz G/BBB-Syndrom, Xchromosomales Opitz Trigonozephalusähnliches Syndrom Opitz-C-Trigonozephalie Opitz-Frias-Syndrom Opitz-Mollica-Sorge-Syndrom Opitz-Syndrom Opitz-Syndrom, autosomaldominantes Opitz-Syndrom, Xchromosomales Opitz-Trigonozephalie-CSyndrom Opitz-TrigonozephalieSyndrom OPMD Oppenheim-Dystonie Opsismodysplasie Opsoklonus-MyoklonusSyndrom Opsomyoklonus-AtaxieSyndrom Opsomyoklonus-Syndrom Opthalmo-akromeles Syndrom

ORPHA KennNum mer 104 98890

1215

→1215 98890 67036

250932

255117

67036 98676 99012 67047 99012 227976

67047

99012 98673 98890

401777 67047 1215

67047 2086 363746

413681 357154

Krankheitsname

Optikus-Neuropathie Typ Leber Optikusatrophie (nicht Typ Leber) mit frühem Beginn Optikusatrophie Polyneuropathie -Taubheit Myopathie Optikusatrophie - Ptosis Ophthalmoplegie - Myopathie Taubheit Optikusatrophie Typ 2 Optikusatrophie und Katarakt, autosomal-dominante Form Optikusatrophie und periphere Neuropathie, autosomaldominant Optikusatrophie, autosomaldominante, mit späteinsetzender Schwerhörigkeit Optikusatrophie, autosomaldominante, Typ 3 Optikusatrophie, autosomalrezessive isolierte Optikusatrophie, autosomalrezessive, isolierte Optikusatrophie, autosomalrezessive, Typ 3 Optikusatrophie, autosomalrezessive, Typ 6 Optikusatrophie, autosomalrezessive, Typ 7 Optikusatrophie, infantile, mit Chorea und spastischer Paraplegie Optikusatrophie, kongenitale oder früh-infantile Optikusatrophie, Typ OPA1 Optikusatrophie, Xchromosomale, mit frühem Beginn OptikusatrophieIntelligenzminderung-Syndrom Optikusatrophie-plus-Syndrom Optikusatrophie-plusSyndrom, autosomaldominantes Optikusatrophie-Syndrom Typ Costeff Optikusgliom Optische Ataxie-okuläre Apraxie-SimultanagnosieSyndrom Oral antibiabetic drugs toxicity or dose selection Orale submuköse Fibrose

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ORPHA KennNum mer 1647 49041 414 664 664 2756 141007 2750 2751 2752 2753 2919 2754 →2750 2755 141007 2756 141000 141327 141330 141000 2919 2755 2319 434179 2759 30 30 30

Krankheitsname

Orbitazyste mit zerebralen und fokal-dermalen Fehlbildungen Ormond-Syndrom Ornithin-AminotransferaseMangel Ornithin-TranscarbamylaseMangel OrnithineCarbamoyltransferase-Mangel Oro-fazio-digitales Syndrom mit Fibula-Aplasie Oro-fazio-digitales Syndrom mit retinalen Anomalien Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 2 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 3 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 4 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 5 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 7 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 8 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 9 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 10 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 11 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 12 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 13 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ Gabrielli Oro-fazio-digitales Syndrom Typ Thurston Oro-fazio-digitales Syndrom vom Edwards Typ Oro-kranio-digitales Syndrom Orofaciodigital syndrome type 14 Oropharynx imperforatus costovertebrale Fehlbildungen Orotazidurie, hereditäre Orotazidurie-Syndrom, hereditäres Orotidyl-DekarboxylaseMangel

ORPHA KennNum mer 64692

Krankheitsname

Oroya-Fieber Orthostatic intolerance due to 443236 NET deficiency Orthostatischen Hypotension, 441 idiopathische →293843 OSA-Syndrom 97335 Osgood-Schlatter-Krankheit 2760 OSLAM-Syndrom 774 Osler-Rendu-Weber-Syndrom 729 Osler-Vaquez-Syndrom 3450 OSMED, heterozygot 357154 OSMF 73247 Ösophagitis, eosinophile Ösophagus-Verdoppelung mit 100047 Zysten 1199 Ösophagusatresie Ösophagusdivertikel, 91358 kongenitaler Ösophaguskarzinom vom 418945 Speicheldrüsentyp Ösophaguskarzinom, 418951 undifferenziertes Ossifikation, ektopische, 2762 familiäre Form Ossifikationsstörung 73230 psychomotorische Entwicklungsverzögerung Ossifikationsverzögerung des 3034 Schädels, membranöse 57194 Osteitis, aseptische Osteoarthritis, früh beginnende, mit milder 93279 spondyloepiphysäre Dysplasie durch COL2A1-Genmutation 58040 Osteoblastom Osteochondritis der 2380 Femurkopfepiphyse Osteochondritis der Tarsal2054 /Metatarsalknochen Osteochondritis des 97332 Mondbeins Osteochondritis des 97335 Tuberositas tibiae Osteochondritis dissecans und 251262 Kleinwuchs Osteochondromatose, 2767 karpotarsale 321 Osteochondrome, multiple Osteochondrose der 2380 Hüftkopfepiphyse Osteochondrose der 3314 Phalangenepiphysen Osteochondrosis deformans 2768 tibiae

ORPHA KennNum mer 2054 97337 97335 2764 2764 251262

2770

2484 2769 665 2801 666 2771

2772

2773

314029 216796 216804 216812 216820 216828 424080 2763 2763 2776 73 85195 85195

→3460 73

Krankheitsname

Osteochondrosis der Fußwurzelknochen Osteochondrosis der Patella Osteochondrosis des Tuberositas tibiae Osteochondrosis dissecans Osteochondrosis dissecans (König) Osteochondrosis dissecans, familiäre Osteodysplasie, lipomembranöse polyzystische - sklerosierende Leukoenzephalopathie Osteodysplastie Typ MelnickNeedles Osteodysplastie, familiäre, Typ Anderson Osteodystrophie, hereditäre Albright'sche Osteoektasie, familiäre Osteogenesis imperfecta Osteogenesis imperfecta kongenitale Gelenkkontrakturen Osteogenesis imperfecta Mikrozephalie - Katarakte Osteogenesis imperfecta Retinopahie - Krämpfe Intelligenzminderung Osteogenesis imperfecta Hohe Knochenmasse Osteogenesis imperfecta Typ 1 Osteogenesis imperfecta Typ 2 Osteogenesis imperfecta Typ 3 Osteogenesis imperfecta Typ 4 Osteogenesis imperfecta Typ 5 Osteoklastischer Riesenzelltumor des Pankreas Osteokraniosplenisches Syndrom Osteokraniostenose Osteolyse, distale - Kleinwuchs - geistige Retardierung Osteolyse, essentielle massive Osteolyse, expansile familiäre Osteolyse, expansile polyostotische, hereditäre Form Osteolyse, hereditäre multizentrische Osteolyse, idiopathische massive

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ORPHA KennNum mer 2774

73 →3460 2776 2777

77297

399293 2614 2779

2780 2324

91133

178389 2785

85179

178389

2783 53 178389 667 667 53 210110 210110

Krankheitsname

Osteolyse, idiopathische multizentrische, mit oder ohne Nephropathie Osteolyse, idiopathische progrediente Osteolyse, karpotarsale rezessive Osteolyse-Syndrom, distales, autosomal-rezessives Osteomesopyknose Osteomyelitis, chronische multifokale rezidivierende kongenitale dyserythropoetische Anämie neutrophile Dermatose Osteonekrose des Kiefers Osteoonychodysplasie Osteopathia striata Hyperpigmentierung - weiße Stirnlocke Osteopathia striata - kraniale Sklerose Osteopenie - geistige Retardierung - Hypotrichose Osteopenie - Myopie Hörverlust Intelligenzminderung Gesichtsdysmorphien Osteopetrose Hypogammaglobulinämie Osteopetrose - renale tubuläre Azidose Osteopetrose mit neuroaxonaler Dysplasie, infantile Form Osteopetrose mit Osteoklastenmangel und Hypogammaglobulinämie, autosomal-rezessive Form Osteopetrose, autosomaldominante, Typ 1 Osteopetrose, autosomaldominante, Typ 2 Osteopetrose, autosomalrezessive, Typ 7 Osteopetrose, infantile maligne Osteopetrose, maligne, autosomal-rezessive Form Osteopetrosis AlbersSchönberg Osteopetrosis, intermediäre Osteopetrosis, intermediäre, autosomal-rezessive

ORPHA KennNum mer 94063 166119 2787

391330

85193 85193 2786 2788 666 668 178377

75325 1798 2790 2777 99106 166286 83594 1338 785 99965 664 1308 2791 2792 2793 669 90650 90652 3450 50943 1179 98868 243 314473

Krankheitsname

Osteopoikilose - Kleinwuchs Intelligenzminderung Osteopoikilose, isolierte Osteoporose - Makrozephalie Blindheit - Gelenkinstabilität Osteoporose mit Knochenbrüchen, Xchromosomal Osteoporose, idiopathische juvenile Osteoporose, juvenile Osteoporose-okulokutane Hypopigmentierung-Syndrom Osteoporose-PseudogliomaSyndrom Osteopsathyrose Osteosarkom Osteosklerose Entwicklungsverzögerung Kraniosynostose Osteosklerose - Ichthyose vorzeitige Ovarialinsuffizienz Osteosklerose, autosomaldominante, Typ Stanescu Osteosklerose, autosomaldominante, Typ Worth Osteosklerose, axiale Ostium-primum-Defekt Ostiumnaevus, ekkriner porokeratotischer Östliche Pferdeenzephalitis Ostravik-Lindemann-SolbergSyndrom Östrogen-Resistenz-Syndrom O'Sullivan-McLeod-Syndrom OTC-Mangel OTCS Oto-dentales Syndrom Oto-fazio-zervikales Syndrom Oto-onycho-peroneales Syndrom Oto-palato-digitales Syndrom Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1 Oto-palato-digitales Syndrom Typ 2 Oto-spondylo-megaepiphyseale Dysplasie Oudtshoorn-Krankheit Ouvrier-Billson-Syndrom Ovalozytose, südostasiatische Ovarialdysgenesie, hypergonadotrope Ovarialfibrom

ORPHA KennNum mer 370396 213524 206473 206473 99916 444048 289356 64739 99853 137634 326 832 31 33572 314637 63440 63440 36355 35664 35120 98971 2796 →2995

2798 2309 1952 140989 66624 441 95232 180275 357131 2800 2801 357131

Krankheitsname

Ovarialkarzinom, kleinzelliges Ovarialkarzinom, lagespezifisches Ovarialtumor mit niedrigem malignen Potential Ovarialtumor, epithelialer, Borderline-Typ Ovarialtumor, virilisierender Ovarian dysgenesis-short stature syndrome Ovarielles Chorionkarzinom, nicht-gestationales primäres Ovarielles Überstimulationssyndrom Ovarioleukodystrophie Overgrowth-Syndrom Lernstörungen Gesichtsdysmorphien Owren-Krankheit OXCT1-Mangel Oxoglutarazidurie Oxoprolinurie durch Oxoprolinase-Mangel OXPHOS-Defekt, kombinierter, Typ 10 Oxyzephalie, isolierte Oxyzephalus, nichtsyndromaler P2Y12-Mangel P5CS-Mangel P5N-Mangel PACD Pachydermoperiostose Pachygyrie - Epilepsie Intelligenzminderung Dysmorphien Pachygyrie mit mentaler Retardierung und Epilepsie Pachyonychia congenita Pacman-Dysplasie PACNS Pädiatrische autoimmunneuropsychiatrische Störung mit Streptokokken-Infektion PAF PAFAH1B1-assoziierte Lissenzephalie Paget-Krankheit der Brustwarze Paget-Schrotter-Krankheit Paget-Syndrom, extramammär Paget-Syndrom, juveniles Paget-von-Schroetter-Syndrom

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ORPHA KennNum mer 178517 991 716 465 1993 90797 1388 171695 672 884 2804 2184 2198

308013

2202 2202 384 2201 659

2342

494 2199 28378 86919

1010

1366

1366

2198 2202

Krankheitsname

Pagetoide Retikulose Typ Woringer-Kolopp PAGOD-Syndrom PAH-Mangel PAI-1-Mangel, kongenitaler Pai-Syndrom PAIS Palatodigitales Syndrom Typ Catel-Manzke Pallido-pyramidales Syndrom Pallister-Hall-Syndrom Pallister-Killian-Syndrom Pallister-W-Syndrom Palmer-Pagon-Syndrom Palmoplantare Hyperkeratose - Speiseröhrenkarzinom Palmoplantare Hyperkeratose, punktierte, Typ 3, ohne Elastoidose Palmoplantare HyperkeratoseHörverlust-Syndrom Palmoplantare HyperkeratoseSchwerhörigkeit-Syndrom Palmoplantare HyperkeratoseSklerodaktylie-Syndrom Palmoplantare Hyperkeratosespastische Paralyse-Syndrom Palmoplantare und periorifizielle Keratosen Palmoplantarhyperkeratose Parodontopathie Onychogryposis Palmoplantarhyperkeratose Typ mutilans Vohwinkel Palmoplantarhyperkeratose Typ Vörner Palmoplantarkeratose Hornhautdystrophie Palmoplantarkeratose Klinodaktylie Palmoplantarkeratose kongenitale Alopezie, autosomal-dominant Palmoplantarkeratose kongenitale Alopezie, autosomal-rezessiv Palmoplantarkeratose kongenitale Alopezie, Typ Wallis Palmoplantarkeratose Ösophageales Karzinom Palmoplantarkeratose Schwerhörigkeit

ORPHA KennNum mer 2201

85112

50944

34217

→2199 140966

1010

→2199 86918

2337

86923 2200

86923

→2199 2337 38

308013

79501 79502 384 397596 767 231457 98815 171700 728

Krankheitsname

Palmoplantarkeratose spastische Lähmung Palmoplantarkeratose - XXGeschlechtsumkehr Prädisposition für squamöse Zellkarzinome Palmoplantarkeratose zystischen Augenlider Hypodontie - Hypotrichose Palmoplantarkeratose mit arrhythmogener Kardiomyopathie Palmoplantarkeratose mit tonotubulärem Keratin Palmoplantarkeratose Typ Nagashima Palmoplantarkeratose und kongenitale Alopezie Typ Stevanovic Palmoplantarkeratose UnnaThost Palmoplantarkeratose, diffuse - Akrozyanose Palmoplantarkeratose, diffuse, autosomal-dominante, Typ Norbotten Palmoplantarkeratose, diffuse, rezessiver Typ Norbotten Palmoplantarkeratose, fokale gingivale Palmoplantarkeratose, hereditäre, Typ GamborgNielsen Palmoplantarkeratose, nichtepidermiolytische Palmoplantarkeratose, nichtepidermolytische Palmoplantarkeratose, punktierte, Typ 3 Palmoplantarkeratose, punktierte, Typ 3, ohne Elastoidose Palmoplantarkeratose, punktierte, Typ I Palmoplantarkeratose, punktierte, Typ II PalmoplantarkeratoseSklerodaktylie-Syndrom PALSI PAN Panautonomische Neuropathie, akute Panayiotopoulos-Syndrom Panbronchiolitis, diffuse Panchondritis

ORPHA KennNum mer 66624 231457 90695 675 674 65288 93292 2805 2805 677 2255 199337 811 424046 1333 313906 313906 313906 97282 97278 64740 676 103918 280315 676 280302 103918 300552 97336 251304

90159

33577

33577 94087

Krankheitsname

PANDAS Pandysautonomie, akute Panhypopituitarismus Pankreas anularis Pankreas, akzessorisches Pankreas- und Kleinhirnagenesie Pankreasadenom Pankreasagenesie, kongenitale Pankreasagenesie, partielle Pankreasblastom Pankreashypoplasie - Diabetes - Herzkrankheit, kongenital Pankreasinsuffizienz - Anämie - Hyperostose Pankreasinsuffizienz und Knochenmarkdysfunktion Pankreaskarzinom, azinäres Pankreaskarzinom, familiäres Pankreaszysten, echte kongenitale Pankreaszysten, kongenitale Pankreaszysten, kongenitale neonatale Pankreatische Cholera Pankreatisches Polypeptidom Pankreatitis, akute rezidivierende Pankreatitis, chronische hereditäre Pankreatitis, chronische kalzifizierende tropische Pankreatitis, gangzentrierte Pankreatitis, hereditäre Pankreatitis, lymphoplasmozytäre sklerosierende Pankreatitis, tropische Pankreatocholangitis, follikuläre Panner-Krankheit Pannikulitis mit Uveitis und systemischer Granulomatose, infantile Form Pannikulitis und lokale Lipodystrophie Pannikulitis, febrile nichteitrige noduläre rekurrierende Pannikulitis, febrile noduläre rekurrierende Pannikulitis, histiozytäre zytophagische

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ORPHA KennNum mer 33577 33577 238593 33577 94087 157850

216873

216866 280921 279925 317473

3322

401764 747 747 264675 69126 319298 208600 213817 213726

97290 98947 1475 60032 2750 678 313936

228290

Krankheitsname

Pannikulitis, idiopathische lobuläre Pannikulitis, idiopathische noduläre Pannikulitis, mesenterische Pannikulitis, noduläre nichteitrige Pannikulitis, zytophagische, Typ Winkelmann Pantothenat-Kinaseassoziierte Neurodegeneration Pantothenat-Kinaseassoziierte Neurodegeneration, atypische Form Pantothenat-Kinaseassoziierte Neurodegeneration, klassische Form Panuveitis, idiopathische Panuveitis, infektiöse Panzytopenie durch IKZF1Genmutationen Panzytopenie, progressive Immundefekt Kleinhirnhypoplasie PanzytopenieEntwicklungsverzögerungSyndrom PAP, autoimmune PAP, idiopathische PAP, kongenitale PAPA-Syndrom Papilläres Adenokarzinom der Niere Papilläres Fibroelastom des Herzens Papilläres Karzinom des Cervix uteri Papilläres Karzinom des Corpus uteri Papilläres Schilddrüsenkarzinom mit papillärem Nierenzellkarzinom Papillenkolobom Papillo-renales Syndrom Papillomatose, rekurrente respiratorische Papillon-Léage-PsaumeSyndrom Papillon-Lefèvre-Syndrom Papuläre epidermale Nävi mit 'Skyline'-BasalzellenschichtSyndrom Papulose der Halsregion, fibröse weiße

ORPHA KennNum mer 679 98842 99056 97286 94080 276627

29072 326 73260 682 681 →682 79102 684 2812 2812 1183 1183 231445 2823 2824 31827 443227 99745 2825 851 306674 199351 90307 171695 391411 2828

178509

Krankheitsname

Papulose, atrophische maligne Papulose, lymphomatoide Parachute-Trikuspidalklappe Paragangliom und Magenstroma-Sarkom Paragangliom, nichtsezernierendes Paragangliom, sezernierendes sporadisches ParagangliomePhäochromozytome, hereditäre Parahämophilie Parakokzidioidomykose Paralyse, hyperkalämische periodische Paralyse, hypokaliämische periodische Paralyse, normokaliämische periodische Paralyse, periodische thyreotoxische Paramyotonia congenita Eulenburg Parana hard-skin-Syndrome Parana-Syndrom Paraneoplastische Opsoklonus-Myoklonus-Ataxie Paraneoplastischer Opsomyoklonus Paraparetische Variante des Guillain-Barré-Syndroms Paraplegie - Brachydaktylie Zapfenepiphysen Paraplegie - geistige Retardierung - Hyperkeratosen Paraquat-Vergiftung Paratyphoid fever Paratyphus PARC-Syndrom Paris-Trousseau-Syndrom PARK9 PARK14 Parkes-Weber-Syndrom Parkinson-pyramidales Syndrom Parkinson-Syndrom, atypisches juveniles Parkinson-Syndrom, frühadultes Parkinsonismus - alveolare Hypoventilation - psychische Depression

ORPHA KennNum mer 97355 363654

98811

53583

→98784 90035 98809 98809

31709

→98784 98810 98810 3286 1214 2901 293181 2704 261318 261318 381

744 →193 85453 94083 94083 295 295 42775 1394

Krankheitsname

Parkinsonismus mit Demenz, Typ Guadeloupe Parkinsonismus-SpastikSyndrom, X-chromosomal Paroxysmale anstrengungsinduzierte Dyskinesie Paroxysmale dystonische Choreoathetose mit episodischer Ataxie und Spastik Paroxysmale hypnogene Dyskinesie Paroxysmale Kältehämoglobinurie Paroxysmale kinesiogene Choreathetose Paroxysmale kinesiogene Dyskinesie Paroxysmale kinesiogene Dyskinesie mit infantilen Konvulsionen Paroxysmale nächtliche Dystonie Paroxysmale nicht-kinesiogene Choreoathetose Paroxysmale nicht-kinesiogene Dyskinesie Paroxysmales Kammerflimmern Parry-Romberg-Syndrom Parsonage-Turner-Syndrom Partialepilepsie, infantile maligne migrierende Partielle Gesichtslähmung mit Anomalie der Harnwege Partielle Trisomie des Chromosoms 20p Partielle Trisomie des kurzen Arms von Chromosom 20 Partieller Albinismus Immundefekt Partieller Gigantismus - Naevi Hemihypertrophie Makrozephalie Partington-Anderson-Syndrom Partington-Krankheit Partington-Mulley-Syndrom Partington-Syndrom Parvovirus-Embryopathie Parvovirus-Infektion, vorgeburtliche Pascual-Castroviejo-Syndrom Typ 2 Pascuel-Castroviejo-Syndrom Typ 1

→ Diese Krankheit ist ungültig/veraltet und wurde verschoben (siehe Anhang). Es sollte die hier angezeigte ORPHA-Kennnummer verwendet werden.

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124

ORPHA KennNum mer 289478 1252 1252 2278 3378 86789 1428 295041 295038

85201

295036 295237 295234 97337 →1509 431341 96193 2439 2976 247839

247846

99048 186 75373 289666 2309 54247 88628 247198 871 244 1578 178540 90035 2254 2524 97249

Krankheitsname

PASH-Syndrom Pashayan-Prozansky-Syndrom Pashayan-Syndrom Passwell-GoodmanSiprkowski-Syndrom Pätau-Syndrom Patella-Aplasie/-Hypoplasie Patella-Chondromalazie, familiäre Patellaaplasia/-hypoplasie, bilateral Patellaaplasia/-hypoplasie, unilateral Patellaaplasie - skrotale Hypoplasie - Nierenanomalien Faziale Dysmorphien - geistige Retardierung Patelladislokation, kongenitale Patelladislokation, kongenitale, bilaterale Patelladislokation, kongenitale, unilaterale Patellanekrose, aseptische Patellaraplasie - Coxa vara Tarsus-Synostose Patent urachus Paternale UPD(11) im Mosaik Patterson-Stevenson-Syndrom Patterson-Syndrom Pauciartikuläre chronische Arthritis mit anti-nukleären Antikörpern Pauciartikuläre chronische Arthritis ohne anti-nukleäre Antikörper PAV - Ventrikelseptumdefekt offener Ductus arteriosus (nicht Fallot-Typ APV/PDA) PBC PBCRA PBL PC PCA PCARP PCCA PCCD, familiäre Form PCD PCD-Mangel PCFCL PCH PCH1 PCH2 PCH3

ORPHA KennNum mer 166063 166068 166073 284339 324569 369920 97249 97249 71528 2924 178536 438134 140989 163746 90020 293462 289157 439822 79246 79244 255138 765 2796 85453 75496 699 2835 98811 439175

444138 263548 263548 263553 263553 263543 263548 263553 263558

Krankheitsname

PCH4 PCH5 PCH6 PCH7 PCH8 PCH9 PCH mit Optikusatrophie PCH ohne Dyskinesie PCI-Mangel PCLD PCMZL PCNA-related progressive neurodegenerative photosensitivy syndrome PCNSV PCWH PDALS PDCD PDDRI PDE4D haploinsufficiency syndrome PDH Phosphatase-Mangel PDH-E2-Mangel PDHBD PDHc PDP PDR PDS Pearson-Syndrom Pectus excavatum Makrozephalie Nageldysplasie PED Pediatric arterial ischemic stroke Peeling skin-leukonuchia-acral punctate keratoses-cheilitisknuckle pads syndrome Peeling-Skin-Syndrom Typ A Peeling-Skin-Syndrom Typ A, nicht-inflammatorisches Peeling-Skin-Syndrom Typ B Peeling-Skin-Syndrom Typ B, inflammatorisches Peeling-Skin-Syndrom, generalisiertes Peeling-Skin-Syndrom, generalisiertes, Typ A Peeling-Skin-Syndrom, generalisiertes, Typ B Peeling-Skin-Syndrom, generalisiertes, Typ C

ORPHA KennNum mer 263534 99807 2836 48686 702 280270

280293

280282

280288

702 280219

280210

280210 280234 280224 280224

280229 97352 2837 2840 83628 2840 63275 703 46486 99922 46486 2841 79480 79481

Krankheitsname

Peeling-Skin-Syndrom, lokalisiertes PEHO-ähnliches Syndrom PEHO-Syndrom PEL Pelizaeus-Merzbacher Hirnsklerose Pelizaeus-Merzbacherähnliche Krankheit Pelizaeus-Merzbacherähnliche Krankheit mit AIMP1Genmutationen Pelizaeus-Merzbacherähnliche Krankheit mit GJC2Genmutationen Pelizaeus-Merzbacherähnliche Krankheit mit HSPD1Genmutationen Pelizaeus-MerzbacherKrankheit Pelizaeus-MerzbacherKrankheit, klassische Form Pelizaeus-MerzbacherKrankheit, kongenitale Form, Type II Pelizaeus-MerzbacherKrankheit, konnatale Form Pelizaeus-MerzbacherKrankheit, null-Form Pelizaeus-MerzbacherKrankheit, transitionale Form Pelizaeus-MerzbacherKrankheit, Übergangsform Pelizaeus-MerzbacherKrankheit, weibliche Überträgerinnen Pellagra Pellagra-ähnliches-Syndrom Pelvis Dysplasie Pseudoarthrogrypose PELVIS-Syndrom Pelvisdysplasie Arthrogrypose der unteren Extremitäten Pemphigoid gestationis Pemphigoid, bullöses Pemphigoid, membranöses muköses Pemphigoid, okuläres Pemphigoid, vernarbendes Pemphigus benignus chronicus familiaris (Hailey-Hailey) Pemphigus erythematosus Pemphigus foliaceus

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125

ORPHA KennNum mer 208524 79480 79479 704 2841 63455 994 1466 705 49 2842 313936 11 1335 11 2843 2843 166286 79316 2880 46348 767 2847 99129 99130 2847 2848 251307 2576 137577 137577 95706

83628

65250 100002 100003 252128 100000

Krankheitsname

Pemphigus herpetiformis Pemphigus seborrhoicus Pemphigus vegetans Pemphigus vulgaris Pemphigus, benigner chronischer familiärer Pemphigus, paraneoplastischer Pena-Shokeir-Syndrom Typ 1 Pena-Shokeir-Syndrom Typ 2 Pendred-Syndrom Penisagenesie Penoskrotale Transposition PENS-Syndrom Penta-X-Syndrom Pentalogie Typ Cantrell Pentasomie X Pentosurie Pentosurie, essentielle PEODDN PEPCK1-Mangel PEPCK-Mangel PEPD (paroxysmal extreme pain disorder) Periarteriitis nodosa Perikard- und ZwerchfellDefekt Perikardagenesie, kongenitale, komplette Perikardagenesie, kongenitale, partielle Perikarddefekt - Hernia diaphragmatica Perikarditis - Arthritis Kamptodaktylie Perikarditis, idiopathische rekurrente Perikardkonstriktion Wachstumsverzögerung Perinatale Asphyxie Perinatale Hypoxie Perineale, skrotale oder penoskrotale Hypospadie Perineales Hämangiom externe Genitalfehlbildungen Lipomyelomeningozele vesikorenale Anomalien - Anus imperforatus Perineuralzyste Perineuriom, extraneurales Perineuriom, intraneurales Perineuriom, malignes Perineuriom, retikuläres

ORPHA KennNum mer 100001 436166 342 397750

397755

37553

79136 139426

163746

90120

397744

397744

370348 71274 71274 168829 168811 168816 342 171676 2849 2850 2855 178509 300324

Krankheitsname

Perineuriom, sklerosierendes Periodic fever-infantile enterocolitis-autoinflammatory syndrome Periodische Krankheit Periodische Paralyse mit später einsetzender distaler motorischer Neuropathie Periodische Paralyse mit transienten Kompartmentähnlichem Syndrom Periodische Paralyse, kardiodysrhythmische Kaliumsensitive Periodische vestibulozerebelläre Ataxie (PATX) Periorale Myoklonie mit Absencen Periphere demyelinisierende Neuropathie-zentrale demyelinisierende LeukodystrophieWaardenburg-SyndromHirschsprung Krankheit Periphere Neuropathie und Optikusatrophie Periphere NeuropathieMyopathie-HeiserkeitHörverlust-Syndrom Periphere NeuropathieMyopathie-HeiserkeitSchwerhörigkeit-Syndrom Peripherer primitiver neuroektodermaler Tumor Peritoneale Leiomyomatose, diffuse Peritoneale Leiomyomatose, disseminierte Peritonealkarzinom, primäres Peritonealmesotheliom, malignes Peritonealmesotheliom, zystisches Peritonitis, benigne paroxysmale Periventrikuläre Leukomalazie Perlman-Syndrom Perniola-Krajewska-CarnevaleSyndrom Perrault-Syndrom Perry-Syndrom Persistente polyklonale B-Zell Lymphozytose mit binukleären Lymphozyten

ORPHA KennNum mer 91495 706

46627

228190

91495

398147 2380 1489 707 101033 708 709 709 2776 2963 2869 42642 90042 3224 2921 2871 2872 710 93258 93259 93260 93258 33577 172 2970 854 91495 443811 319646 251962 757 88938 88939 88940 300525

Krankheitsname

Persistierende fetale vaskuläre Strukturen Persistierender Ductus arteriosus Persistierender Ductus arteriosus mit Gesichtsdysmorphie und abnormalen fünften Finger Persistierender Ducuts arteriosus - bikuspide Aortenklappe - Handanomalien Persistierender hyperplastischer primärer Vitreus Persistierender idiopathischer Gesichtsschmerz Perthes-Krankheit Pertussis Pest Peters Anomalie - Katarakt Peters-Anomalie Peters-Anomalie - Kleinwuchs Peters-plus-Syndrom Petit-Fryns-Syndrom Petty-Laxova-WiedemannSyndrom Peutz-Jeghers-Syndrom PFAPA-Syndrom PFCP Pfeiffer-Kapferer-Syndrom Pfeiffer-Mayer-Syndrom Pfeiffer-Palm-Teller-Syndrom Pfeiffer-Singer-ZschiescheSyndrom Pfeiffer-Syndrom Pfeiffer-Syndrom Typ 1 Pfeiffer-Syndrom Typ 2 Pfeiffer-Syndrom Typ 3 Pfeiffer-Syndrom, klassisches Pfeiffer-Weber-ChristianSyndrom PFIC Pflaumenbauchsyndrom Pfortaderthrombose PFVS PGM3-CDG PGM-CDG PGNT PHA2 PHA2A PHA2B PHA2C PHA2D

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126

ORPHA KennNum mer 300530

Krankheitsname

PHA2E PHA Typ 1 42775 PHACE-Syndrom Phaeochromozytom, 276624 sporadisches Phaeochromozytom29072 Paragangliom-Syndrome, familiäre 757 PHAII Phakoallergische 209959 Endophthalmitis Phakoanaphylaktische 209959 Endophthalmitis 209959 Phakolytisches Glaukom 79483 Phakomatosis cesioflammea 79484 Phakomatosis cesiomarmorata Phakomatosis pigmento2874 keratotica Phakomatosis 2875 pigmentovascularis Phakomatosis 79483 pigmentovascularis Typ II Phakomatosis 79485 pigmentovascularis Typ III Phakomatosis 79484 pigmentovascularis Typ V 79485 Phakomatosis spilorosea Phalangeal microgeodic 352636 syndrome 73 Phantomknochen 171848 PHARC 2876 PHAVER-Syndrom →98784 PHD 228410 PHD-Syndrom 48652 Phelan-McDermid-Syndrom 1919 Phenobarbital-Embryopathie Phenobarbital-Exposition, 1919 vorgeburtliche 2209 Phenylalanin-Embryopathie Phenylalanin-Hydroxylase716 Mangel 716 Phenylketonurie 226 Phenylketonurie Typ 2 79254 Phenylketonurie, klassische 2209 Phenylketonurie, maternale 79253 Phenylketonurie, milde 79253 Phenylketonurie, Variante Phenytoin oder Carbamazepin414750 Toxizität 1912 Phenytoin-Embryopathie →168569 PHID 217008 Phlebektasie, diffuse genuine 294975 Phokomelie 756

ORPHA KennNum mer

Krankheitsname

Phokomelie - Ektrodaktylie Schwerhörigkeit Sinusarrhythmie Phokomelie Thrombozytopenie 3439 Enzephalozele - urogenitale Fehlbildungen 2879 Phokomelie Typ Schinzel Phosphat-Transporter-Defekt, 91130 mitochondrialer Phosphatidylinositol-(4,5)534 Bisphosphat-5-PhosphataseMangel Phosphoenolpyruvat79316 Carboxykinase 1-Mangel Phosphoenolpyruvat2880 Carboxykinase-Mangel 436 Phosphoethanolaminurie Phosphoethanolaminurie mit 247667 Beginn im Kindesalter Phosphoethanolaminurie, 247676 adulte Phosphoethanolaminurie, 247638 benigne pränatale Phosphoethanolaminurie, 247651 infantile Phosphoethanolaminurie, 247623 letale perinatale Phosphoglukomutase 1→319646 Mangel Phosphoglukose-Isomerase712 Mangel Phosphoglycerat-Kinase 1713 Mangel Phosphoglycerat-Mutase97234 Mangel, muskulärer Phospholipase A2-assoziierte 35069 Neurodegeneration Phosphomannomutase 279318 Mangel Phosphomannose-Isomerase79319 Mangel Phosphoribosylpyrophosphat3222 Synthetase-Überaktivität Phosphoserin284417 Aminotransferase-Mangel 91495 PHPV-Syndrom 30924 PHSH 180261 Phylloidestumor 773 Phytansäure-Oxidase-Mangel 2882 Phytosterolämie →33364 PIBIDS-Syndrom Picardi-Lassueur-Little505 Syndrom 2878

ORPHA KennNum mer 2884 2885 →1263 1566 3450 2888 1388

2886

3104 718 2888 1388 2886 718 3104 2670 398147 217557 3474 83639 978

447961

75327 251295 435 →193 999

Krankheitsname

Piebaldismus Piebaldismus - neurologische Anomalien Piepkorn-Dysplasie Pierquin-Syndrom Pierre Robin-Sequenz - fetale Chondrodysplasie Pierre-Robin-Sequenz - faziodigitale Anomalien Pierre-Robin-Sequenz Hyperphalangie - Klinodaktylie Pierre-Robin-Sequenz kongenitaler Herzdefekt Klumpfüße Pierre-Robin-Sequenz Oligodaktylie Pierre-Robin-Sequenz, isolierte Pierre-Robin-Syndrom - faziodigitale Anomalien Pierre-Robin-Syndrom Hyperphalangie - Klinodaktylie Pierre-Robin-Syndrom Kardiopathie - Klumpfüße Pierre-RobinSyndrom,isoliertes Pierre-Robin-SyndromOligodaktylie Pierson-Syndrom PIFP PIG PIGL-CDG PIGM-CDG Pigmentanomalie Ektrodaktylie - Hypodontia Pigmentation defectspalmoplantar keratodermaskin carcinoma syndrome Pigmentepitheldystrophie, retinale zentrale Pigmentierte paravenöse retinochoroidale Atrophie Pigmentmosaik vom Typ Ito Pigmentretinopathie Intelligenzminderung Pigmentstörung mit Hörverlust

169

Pili annulati Pili bifurcati 79492 Pili gemini 79492 Pili multigemini 2889 Pili torti Pili torti 2891 Entwicklungsverzögerung neurologische Anomalien 720

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127

ORPHA KennNum mer 2890 1410 2741 228379 91414 2894 251919 251909 251912 49382 3353 247165 →2510 279904 →79189 221150 2896 →280 93395 251623 2897 1078 2869 157850 216873 216866 98809 238455 420686 716 79254 2209 79253 199351 439167 35098 35098 300359 35069 329 29073 465 722

Krankheitsname

Pili torti - Onychodysplasie Pili trianguli et canalicli Pillay-Syndrom Pilomatrix-Dysplasie Pilomatrixom Pilotto-Syndrom Pinealisparenchymtumor intermediärer Differenzierung Pineoblastom Pineozytom Pingelapesische Blindheit Pinheiro-Freire-Maia-MirandaSyndrom Pink-Krankheit Pinsky-Di George-HarleySyndrom PIOL Pipecolin-Azidämie Pitt-Hopkins-ähnliches Syndrom Pitt-Hopkins-Syndrom Pitt-Rogers-Danks-Syndrom Pitt-Williams-Brachydaktylie Pituizytom Pityriasis rubra pilaris Piussan-Lenaerts-MathieuSyndrom PJS PKAN PKAN, atypische Form PKAN, klassische Form PKD, familiäre PKDYS PKK mit Wollhaaren Typ IV PKU PKU, klassische PKU, maternale PKU, milde PLA2G6-abhängiger-DystonieParkinsonismus Placental insufficiency Plagiozephalie, isolierte Plagiozephalie, synostotische PLAID PLAN Plasma-ThromboplasminAntecedent (PTA)-Mangel Plasmazellmyelom Plasminogen-AktivatorInhibitor-1-Mangel, kongenitaler Plasminogen-Mangel Typ 1

ORPHA KennNum mer 86855 100022 29073 100021 86855 439881 71290 424996

424975

424019 213716 423994 423968 213767 418959 99977 424039 398058 424002 213716 2899 85166

85166 99928 300359 137810 2900 449266 64742 284343

Krankheitsname

Plasmozytom Plasmozytom, extramedulläres (Weichteil-) Plasmozytom, medulläres Plasmozytom, primäres, des Knochens Plasmozytom, solitäres Plastic bronchitis Platelet-Syndrom, familiäres Plattenepithelkarzinom der Gallenblase und extrahepatischen Gallengänge Plattenepithelkarzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge Plattenepithelkarzinom des Analkanals Plattenepithelkarzinom des Corpus uteri Plattenepithelkarzinom des Dickdarms Plattenepithelkarzinom des Dünndarms Plattenepithelkarzinom des Gebärmutterhalses Plattenepithelkarzinom des Magens Plattenepithelkarzinom des Ösophagus Plattenepithelkarzinom des Pankreas Plattenepithelkarzinom des Penis Plattenepithelkarzinom des Rektums Plattenepithelkarzinom, endometriales Platyspondylie - Amelogenesis imperfecta Platyspondylitische Dysplasie Typ Torrance-Luton Platyspondylitische Skelettdysplasie, letale, Typ Torrance Plazentabett-Tumor (PSST) PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation PLCNA Pleonosteose Leri Pleural empyema Pleuro-pulmonales Blastom Pleuropulmonales Blastom des Kindesalters

ORPHA KennNum mer 1313 251899 2807 2770 2770 2375 168593 280234 99969 85166 54028 732 98838 280224 280219 280210 280210 2856 280620 280270 280282 79318 26790 93569 99885 64741 723 35065 55655 90066

91359 724 79126 91364 79128 91364 1302 36238

Krankheitsname

Plexus choroideusKalzifizierung - geistige Retardierung, infantile Form Plexuskarzinom Plexuspapillom PLO-SL PLOSL Plott-Syndrom Plötzlicher Kindstod Hodendysgenesie PLP1-Null-Syndrom PLS PLSD-T Plummer-Vinson-Syndrom PM PMBCL PMD, intermediärer Typ PMD, klassischer Typ PMD, konnataler Typ PMD, schwere Form PMDS PME Typ 6 PMLD PMLD1 PMM2-CDG PMP PMR PNDM Pneumoblastom Pneumocystis-cariniiPneumonie Pneumokokkämie, schwere idiopathische Pneumokokken-Meningitis Pneumonie durch Pseudomonas aeruginosaInfektion Pneumonie, chronische, des Kindesalters Pneumonie, eosinophile idiopathische, akute Form Pneumonie, interstitielle, akute Pneumonie, interstitielle, idiopathische, unspezifische Pneumonie, interstitielle, lymphoide Pneumonie, interstitielle, unspezifische Pneumonie, kryptogene organisierende Pneumonie, nekrotisierende, Staphylokokken-induzierte

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128

ORPHA KennNum mer 217557 2902 2903 447 98810 760 79096 79096 246 2905 221046 221046 2909 221008 221016 2908 306539

2907

2825 2907

221043

221039 279947 2911 2911 2911 313808 2912 330009 →33364 11 727 767 29207

Krankheitsname

Pneumonitis , infantile interstitielle zelluläre Pneumopathie, eosinophile idiopathische, chronische Pneumothorax, spontaner familiärer PNH PNKD PNP-Mangel PNPO-abhängige neonatale epileptische Enzephalopathie PNPO-Mangel POADS POEMS-Syndrom Poikilodermie mit Neutropenie Poikilodermie mit Neutropenie vom Typ Clericuzio Poikilodermie RothmundThomson Poikilodermie RothmundThomson Typ 1 Poikilodermie RothmundThomson Typ 2 Poikilodermie Typ Kindler Poikilodermie, akrokeratotische kongenitale, Typ Kindler-Weary Poikilodermie, akrokeratotische kongenitale, Typ Weary Poikilodermie, Alopezie, Retrognathie, Gaumenspalte Poikilodermie, bullöse kongenitale, Typ Weary Poikilodermie, hereditäre sklerosierende, mit Sehnenund Lungenbeteiligung Poikilodermie, hereditäre sklerosierende, Typ Weary POIS Poland-Anomalie Poland-Sequenz Poland-Syndrom POLD Poliomyelitis Poliomyelitis in patients with immunodeficiencies deemed at risk Pollitt-Syndrom Poly-X-Syndrom Polyangiitis, mikroskopische Polyarteriitis nodosa Polyarthritis enterica

ORPHA KennNum mer

Krankheitsname

Polyarthritis ohne 247854 Rheumafaktor mit anti-

247861

85408 85435 85414 2300 728 450322 729 729 988

2754 2917 93336

295150

295148 93337 295154 295152 93339

295146

295144 2935 2916

2920 93339 93336 93337 93334

nukleären Antikörpern Polyarthritis ohne Rheumafaktor ohne antinukleäre Antikörper Polyarthritis, Rheumafaktor(RF)-negative Polyarthritis, Rheumafaktor(RF)-positive Polyarthritis, systemische Polyatresie, intestinale Polychondritis atrophicans Polyclonal hyperviscosity syndrome Polycythaemia rubra vera Polycythämia vera Polydaktylie - Agenesie der Tibia Polydaktylie - Gaumenspalte verspätete psychomotorische Entwicklung Polydaktylie - Myopie Polydaktylie des triphalangealen Daumens Polydaktylie des triphalangealen Daumens, bilateral Polydaktylie des triphalangealen Daumens, unilateral Polydaktylie des Zeigefingers Polydaktylie des Zeigefingers, bilateral Polydaktylie des Zeigefingers, unilateral Polydaktylie eines biphalangealen Daumens Polydaktylie eines biphalangealen Daumens, bilateral Polydaktylie eines biphalangealen Daumens, unilateral Polydaktylie, gekreuzte Polydaktylie, postaxiale dentale und vertebrale Anomalien Polydaktylie, postaxiale geistige Retardierung Polydaktylie, postaxiale, 1 Polydaktylie, postaxiale, Typ 2 Polydaktylie, postaxiale, Typ 3 Polydaktylie, postaxiale, Typ A

ORPHA KennNum mer 93335 93338

3004

180229 397937 206583 180182 447877 300573 2925 250972 268940 208444 101070 208447 208441 98889 268947 101071 268943 1243 93569 732 93568 2905

2928

171848

2926

639

Krankheitsname

Polydaktylie, postaxiale, Typ B Polydaktylie, präaxiale, Typ 4 Polydaktylie, spiegelbildliche vertebrale Segmentierungsdefekte Extremitätenanomalien Polyembryom Polyglucosan-Körper-Krankheit Polyglukosankörper-Krankheit, adulte Polymastie Polymerase proofreadingassociated polyposis Polymicrogyrie durch TUBB2BGenmutation Polymikrogyrie - Turrizephalus - Hypogenitalismus Polymikrogyrie mit SehnervHypoplasie Polymikrogyrie, bilaterale Polymikrogyrie, bilaterale frontale Polymikrogyrie, bilaterale frontoparietale Polymikrogyrie, bilaterale generalisierte Polymikrogyrie, bilaterale parasagittale parieto-okzipitale Polymikrogyrie, bilaterale perisylvische Polymikrogyrie, fokale unilaterale Polymikrogyrie, hemisphärische unilaterale Polymikrogyrie, unilaterale Polymorpe vitelline Makuladegeneration Polymyalgia rheumatica Polymyositis Polymyositis, juvenile Polyneuropathie Endokrinopathie Plasmazelldyskrasie (PEP) Polyneuropathie - geistige Retardierung - Akromikrie vorzeitige Menopause Polyneuropathie - Hörverlust Ataxie - Retinitis pigmentosa Katarakt Polyneuropathie Kamptodaktylie Polyneuropathie mit monoklonaler IgMGammopathie mit Anti-MAG

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129

ORPHA KennNum mer 98916

98916

209004

2932

206594

217396

2869 733 160148 160148 79076 220460

2930

247806 220460

401911

247798

733 261584

261584

261584

2929

Krankheitsname

Polyneuropathie, akute demyelinisierende idiopathische Polyneuropathie, akute inflammatorische Polyneuropathie, axonale, mit assoziierter IgG/IgM/IgA monoklonaler Gammopathie Polyneuropathie, chronische demyelinisierende inflammatorische Polyneuropathie, demyelinisierende inflammatorische subakute Polyneuropathie, demyelinisierende progressive, mit bilateraler striataler Nekrose Polypen und PigmentfleckenSyndrom Polypen, adenomatöse kolorektale Polypen, entzündliche myoglanduläre Polypoide Hyperplasie, erodierte Polypose, juvenile, infantile Form Polyposis , adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis Hyperpigmentierung - Alopezie - Anomalien der Fingernägel Polyposis coli, APC-abhängige attenuierte, familiäre Polyposis coli, attenuierte familiäre Polyposis coli, AXIN2abhängige attenuierte, familiäre Polyposis coli, MUTYHabhängige attenuierte, familiäre Polyposis, adenomatöse familiäre Polyposis, adenomatöse familiäre, durch Del(5)(q22.2) Polyposis, adenomatöse familiäre, durch Mikrodeletion 5q22.2 Polyposis, adenomatöse familiäre, durch Monosomie 5q22.2 Polyposis, gastrointestinale juvenile

ORPHA KennNum mer 2869 157794 157798 79076

208981

206594 141091 342 342 93338 2934 93405 295161 2935 295159 2456 2795

90042 247511

247378

247378

238557 139426 1183 365 308552 420429 99748 269229 411493

Krankheitsname

Polyposis, hamartöse intestinale Polyposis-Syndrom, gemischtes, hereditäres Polyposis-Syndrom, hyperplastisches Polyposis-Syndrom, juveniles, frühkindliche Form Polyradikuloneuropathie mit assoziierter IgG/IgM/IgA monoklonaler Gammopathie ohne bekannte Antikörper Polyradikuloneuropathie, demyelinisierende entzündliche subakute Polyrhinie Polyserositis, benigne rekurrierende Polyserositis, paroxysmale, familiäre Form Polysyndaktylie Polysyndaktylie - Herzfehler Polysyndaktylie Typ Hass Polysyndaktylie, bilateral Polysyndaktylie, gekreuzte Polysyndaktylie, unilateral Polythelie, isolierte Polyzystische Ovarien Dysfunktion des UrethraSphinkters Polyzythämie, familiäre primäre Polyzythämie, sekundäre, autosomal-dominante Polyzythämie, sekundäre, autosomal-rezessive, nicht VHL-Gen-assoziierte Polyzythämie, sekundäre, autosomal-rezessive, NonChuvash-Typ Polyzythämie, von HippelLindau-abhängige POMA POMA-Syndrom Pompe-Krankheit Pompe-Krankheit, infantile Form Pompe-Krankheit, späte Form Pontiac-Fieber Pontine Tegmentale Capdysplasie Pontocerebellar hypoplasia type 10

ORPHA KennNum mer

Krankheitsname

Pontozerebelläre Hypoplasie 284339 Störung der 324569 2254 2524 97249 166063 166068 166073 284339 324569 369920

1300

1234 1234 666 2940 2941 314697 99810 306547

79152 →79502 735 737 79152 101330 79473 100924

100924

Geschlechtsentwicklung 46,XY Pontozerebelläre Hypoplasie durch CHMP1A-Genmutation Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 1 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 2 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 3 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 4 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 5 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 6 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 7 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 8 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 9 Popliteales PterygiumSyndrom, autosomaldominantes Popliteales PterygiumSyndrom, autosomal-rezessives Popliteales PterygiumSyndrom, letaler Typ Porak-Durante-Krankheit Porenzephalie Porenzephalie - zerebelläre Hypoplasie - Fehlbildungen Porenzephalie, erworbene Porenzephalie, familiäre Porenzephalie-Mikrozephaliebilaterale kongenitale Katarakte-Syndrom Porokeratose, aktinische disseminierte superfizielle Porokeratose, palmoplantare, Typ Mantoux Porokeratosis Mibelli Porokeratosis palmaris et disseminata Porokeratosis superficialis disseminata actinica (PSDA) Porphyria cutanea tarda (PCT) Porphyria variegata Porphyrie durch ALADehydratase-Mangel Porphyrie durch deltaAminolevulinate-Dehydratase (ALAD)-Mangel

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130

ORPHA KennNum mer 79276 79277 95159 854 624

2703

420584

2942 2942 137839 137839 295008 295181 295179 295008 2919 295165 295163 295169 295167 93406 97349 98971 263352 216452

216452 279947 443173

Krankheitsname

Porphyrie, akute intermittierende Porphyrie, erythropoetische kongenitale Porphyrie, hepatoerythropoetische (HEP) Portale Hypertension durch intrahepatischen Block Portweinfleck, multiple familiäre Form Portweinnaevus Megacisterna magna Hydrozephalus Post-axiale Polydaktylievordere HypophysenanomalienGesichtsdysmorphien-Syndrom Post-Polio-Syndrom Post-Poliomyelitis-Syndrom Postangina-Sepsis Lemierre Postanginale Sepsis nach oropharyngealer Infektion Postaxiale Polydaktylie der Zehen Postaxiale Polydaktylie der Zehen, bilateral Postaxiale Polydaktylie der Zehen, unilateral Postaxiale Polydaktylie des Fußes Postaxiale Polydaktylie mit medianer Spalte der Unterlippe Postaxiale Polydaktylie Typ A, bilateral Postaxiale Polydaktylie Typ A, unilateral Postaxiale Polydaktylie Typ B, bilateral Postaxiale Polydaktylie Typ B, unilateral Postaxiale Syndaktylie mit Metakarpal-Synostose Postenzephalitisches Parkinson-Syndrom Posteriore amorphe Stromadystrophie Postkardiotomie-Syndrom mit rechtsventrikulären Versagen Postlinguale Schwerhörigkeit, isolierte, genetisch bedingte Postlinguale Schwerhörigkeit, nichtsyndromale, genetisch bedingte Postorgasmic-Illness-Syndrom Postpartum psychosis

ORPHA KennNum mer 70568 52022 3316 217067 2876 2201

250831 314566 284343 284343 300324 98973 563 93339 93336 93337 93338 494 494 79141 79141 495 140966 86923 1010 1366 2202 79501 79502 38 308013 3077 189439 370348 370348 97278 79502 251295 398980 2921

295006

Krankheitsname

PosttransplantationsLymphoproliferativen Erkrankung (PTLD) Potocki-Shaffer-Syndrom Potter-Sequenz - Lippen- oder Gaumenspalte - Kardiopathie Pouchitis Powell-Chandra-Saal-Syndrom Powell-Venencie-GordonSyndrom PPA (Primäre progrediente Aphasie), logopenische Variante PPAOS PPB-Tumor-Syndrom, familiäres PPBFTDS PPBL PPCD PPCM PPD1 PPD2 PPD3 PPD4 PPK mutilans Schwerhörigkeit PPK mutilans Vohwinkel PPK nummularis PPK nummularis Typ Wachters PPK, diffuse progressive PPK, Nagashima-Typ PPK, Typ Gamborg-Nielsen PPK-CA Typ Stevanovic PPK-CA Typ Wallis PPK-Taubheits-Syndrom PPKP1 PPKP2 PPKP3 PPKP3 ohne Elastoidose PPM-X PPNAD PPNET pPNET PPoma PPPP PPRCA PPSPC Präaxiale Polydaktylie Kolobome - geistige Retardierung Präaxiale Polydaktylie der Zehen

ORPHA KennNum mer 295177 295175 295006 295146 295144 295150 295148 295154 295152 295161 295159 739 398073 171829 398079 3409 739 177910

98754

98793

177901

177904

398069 177907 2566

284343

Krankheitsname

Präaxiale Polydaktylie der Zehen, bilateral Präaxiale Polydaktylie der Zehen, unilateral Präaxiale Polydaktylie des Fußes Präaxiale Polydaktylie Typ 1, bilateral Präaxiale Polydaktylie Typ 1, unilateral Präaxiale Polydaktylie Typ 2, bilateral Präaxiale Polydaktylie Typ 2, unilateral Präaxiale Polydaktylie Typ 3, bilateral Präaxiale Polydaktylie Typ 3, unilateral Präaxiale Polydaktylie Typ 4, bilateral Präaxiale Polydaktylie Typ 4, unilateral Prader-Labhart-Willi-Syndrom Prader-Willi-ähnliches Syndrom Prader-Willi-ähnliches Syndrom durch Deletion 6q16 Prader-Willi-ähnliches Syndrom durch Punktmutation Prader-Willi-Habitus Osteopenie - Kamptodaktylie Prader-Willi-Syndrom Prader-Willi-Syndrom durch Imprinting-Mutation Prader-Willi-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie 15 Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion 15q11.13 Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 1 Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 2 Prader-Willi-Syndrom durch Punktmutation Prader-Willi-Syndrom durch Translokation Prädisposition für chronische Ebstein-Barr-Virus Infektion Prädisposition für die familiäre Form des Pleuropulmonalen Blastom-Syndroms

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131

ORPHA KennNum mer 293462 275555 749

216445

216445 178345 2956 98872 124 295159 140949 2958 1451 178536

178533

86885 140989 779 357220 357225 90042 75567

34528

30924

306558

391408

189439

Krankheitsname

Prae-DescemetHornhautdystrophie Präeklampsie Präkallikrein-Mangel, kongenitaler Prälinguale nichtsyndromale genetisch bedingte Schwerhörigkeit Prälinguale Schwerhörigkeit, isolierte, genetisch bedingte Präpubertäre Gynäkomastie, hereditäre Prata-Liberal-GoncalvesSyndrom PRCA, adulte PRCA, kongenital Preaxial polydactyly type 4, unilateral Priapismus, Low-Flow-Typ Prieto-Badia-Mulas-Syndrom Prieur-Griscelli-Syndrom Primär kutanes Marginalzonen-B-ZellLymphom Primär kutanes T-ZellLymphom, gamma/deltapositives Primär Kutanes T-ZellLymphom, peripheres unspezifiziertes Primäre Angiitis des ZNS Primäre biliäre Zirrhose und systemische Sklerodermie Primäre Cutis verticis gyrata, essentielle Primäre Cutis verticis gyrata, nicht-essentielle Primäre familiäre und kongenitale Polyzythämie Primäre fortschreitende Erstarrung der Gehbewegung Primäre Hypomagnesiämie mit Hypokalziurie, autosomaldominant Primäre Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie Primäre MikrozephalieEpilepsie-permanentes neonatales Diabetes-Syndrom Primäre Mikrozephalie-milde Intelligenzminderung-früh beginnende Diabetes-Syndrom Primäre pigmentierte noduläre adrenokortikale Krankheit

ORPHA KennNum mer 275766 171

98807

140989 →244 247522 319667 300865 289356 300849 48686 98976

300865

178528

46135 252050 289356 289356 398980 398980 451602 412206 431166 439737 3033

→2637 3042

Krankheitsname

Primäre pulmonale arterielle Hypertension Primäre sklerosierende Cholangitis Primäre Torsions-Dystonie mit überwiegendem Beginn im kraniozervikalen Bereich oder in den Armen Primäre Vaskulitis des Zentralnervensystems Primäre ziliäre Dyskinesie (PCD) Primäre Ziliendyskinesie Retinitis pigmentosa Primärer lymphoider Tumor der Bindehaut Primäres C-ALCL Primäres Chorionkarzinom des Ovars Primäres DLBCL des Zentralnervensystems Primäres Effusionslymphom Primäres kongenitales Glaukom Primäres kutanes anaplastisches großzelliges Lymphom Primäres kutanes epidermotrophes zytotoxisches CD8+ T-Zell-Lymphom Primäres Lymphom des Zentralnervensystems Primäres Melanom des Zentralnervensystems Primäres nicht-gestationales Chorionkarzinom des Ovars Primäres nicht-gestationales ovarielles Chorionkarzinom Primäres peritoneales seröses/papilläres Karzinom Primäres seröses papilläres Karzinom des Peritoneums Primary cutaneous plasmacytosis Primary failure of tooth eruption Primary immunodeficiency due to STAT2 deficiency Primary polyarteritis nodosa Primitives renal-tubuläres Syndrom Primordialer Kleinwuchs Mikrodontie - opaleszierende und wurzellose Zähne Primrose-Syndrom

ORPHA KennNum mer

Krankheitsname

PRKAR1B-related 412066 neurodegenerative dementia 2965 326 141099 740 2959 902 2963 2962

435953

79474 3455 2964 448251

75373 →97229 216812 98808 438266

431361

3198

99852

352447

2744 199282 435438 352596

with intermediate filaments PRLom Proaccelerinmangel Proboscis lateralis Progerie Progerie - Kleinwuchs Pigmentnaevi Progerie, adulte Progerie-ähnliches Syndrom Typ Petty Progerie-Syndrom vom Typ de Barsy Progeroid featureshepatocellular carcinoma predisposition syndrome Progeroid-Syndrom, atypisches Progeroides neonatales Syndrom Prognathie, dominante Progressive autosomal recessive ataxia-deafness syndrome Progressive bifokale chorioretinale Atrophie Progressive Bulbärparalyse des Kindesalters Progressive deformierende Osteogenesis imperfecta Progressive Dystonie mit tageszeitlicher Fluktuation Progressive encephalomyelitis with rigidity and myoclonus Progressive encephalopathy with leukodystrophy due to DECR deficiency Progressive Enzephalomyelitis mit Rigidität und Myoklonien (PERM) Progressive Enzephalopathie mit schwerer infantiler Anorexie Progressive external ophthalmoplegia - myopathy emaciation Progressive externe Ophthalmoplegie und Skoliose Progressive isolierte segmentale Anhidrose Progressive myoclonic epilepsy type 7 Progressive myoclonic epilepsy with dystonia

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132

ORPHA KennNum mer 501

726

228012

2762 352718 447977 726 683

240094

240103

240085

240112

240112 99750 240071

316

228012

327 2965 397685 2965 742

221126

419

Krankheitsname

Progressive MyoklonusEpilepsie Typ 2 Progressive neuronale Degeneration im Kindesalter mit Lebererkrankung Progressive neurosensorische Taubheit - hypertrophe Kardiomyopathie Progressive Ossäre Heteroplasie Progressive retinal dystrophy due to retinol transport defect Progressive scapulohumeral peroneal distal myopathy Progressive sklerosierende Poliodystrophie Alpers Progressive supranukleäre Blickparese Progressive supranukleäre Blickparese - Akinesie mit Gang-Blockaden Progressive supranukleäre Blickparese - kortikobasales Syndrom Progressive supranukleäre Blickparese - Parkinsonismus Progressive supranukleäre Blickparese mit nicht-flüssiger progredienter Aphasie Progressive supranukleäre Blickparese mit Sprechapraxie Progressive supranukleäre Blickparese, atypische Progressive supranukleäre Blickparese, klassische Progressive symmetrische Erythrokeratodermie Typ Gottron Progressiver sensorineuraler Hörverlust - hypertrophe Kardiomyopathie Prokonvertin-Mangel, konstitutioneller Prolaktin-produzierendes Hypophysen-Adenom Prolaktin-Rezeptor-Mangel, familiärer isolierter Prolaktinom Prolidase-Mangel Proliferative Vaskulopathie und Hydranenzephalie/Hydrozepha lie Prolinoxydase-Mangel

ORPHA KennNum mer 300878 86852 86871

2083 606 520 2966 35 35 35 978 139406 1126 1331 324977 2967 26349 75496 2969 744 325 26348 238670 238670 411696

79278 79473 2508 401768

209335

Krankheitsname

Prolymphozytäre Variante der HCL Prolymphozytenleukämie vom B-Zell-Typ Prolymphozytenleukämie vom T-Zell-Typ Prominente Glabella Mikrozephalie Hypogenitalismus PROMM Promyelozytenleukämie, akute Properdin-Mangel Propionazidämie Propionazidurie Propionyl-CoA-CarboxylaseMangel Propping-Zerres-Syndrom Prosaposin-Mangel, kombinierter Prosenzephalie - zerebelläre Dysgenesie Prostatakarzinom, familiäres Proteasom-assoziiertes autoinflammatorisches Syndrom Protein-R-Mangel Protein-S-Mangel, erworbener ProteodermatansulfatBiosynthesedefekt Proteus-ähnliches Syndrom Proteus-Syndrom Prothrombin-Mangel Prothrombin-Mangel, erworbener Prothyroliberin-Mangel, isolierter Protirelin-Mangel, isolierter Proton-pomp inhibitorresponsive esophageal eosinophilia Protoporphyrie, erythropoetische Protoporphyrinogen-OxidaseMangel Proud-Levine-CarpenterSyndrom Proximale Myopathie mit extrapyramidalen Zeichen Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Erwachsenenalter, autosomaldominant

ORPHA KennNum mer

363447

363454

363454

363447

3390 2019 52022

370079 3222 3222 47159 2970 94059 284417 171 228402 99000 314459 577 2976 314459 263482 2971 1229 180079 289157 52530 →300 750 2971 2971

Krankheitsname

Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomaldominant Proximale spinale Muskelatrophie mit Krämpfen vorwiegend der unteren Extremitäten, autosomaldominant Proximale spinale Muskelatrophie ohne Krämpfe mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant Proximale spinale Muskelatrophie vorwiegend der unteren Extremitäten, autosomal-dominant Proximale Tubulopathie Diabetes mellitus - zerebelläre Ataxie Proximaler Femurdefekt Proximales 11p DeletionsSyndrom Proximales Mikroduplikationssyndrom 16p11.2 PRPP-Synthetase-Überaktivität PRPS1-Überaktivität pRTA Prune-Belly-Syndrom Pruritus, urämischer PSAT-Mangel PSC Pseudo-Angelman-Syndrom Pseudo-Best-Krankheit Pseudo-Demons-MeigsSyndrom Pseudo-Hurler-Polydystrophie Pseudo-Leprechaunismus Pseudo-Meigs-Syndrom Pseudo-Morquio-Syndrom Typ 2 Pseudo-NALD Pseudo-TORCH-Syndrom Pseudo-Uterus unicornis Pseudo-Vitamin-D-MangelRachitis Pseudo-von-WillebrandSyndrom Pseudo-Zellweger-Syndrom Pseudoachondroplasie Pseudoadrenoleukodystrophie Pseudoadrenoleukodystrophie , neonatale

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133

ORPHA KennNum mer 526 221120 2972 295022 157808 66630 295018 295026 295020 295024 755

753

752

526 88660 90044 →3202 756 757 88938 88939 88940 300525 300530 171871 171876 171876

Krankheitsname

Pseudoaldosteronismus Pseudoaminopterin-Syndrom Pseudoanodontie -maxilläre Hypoplasie - Genu valgum Pseudoarthrose der Fibula, kongenital Pseudoarthrose der Gliedmaßen, kongenitale Pseudoarthrose der Klavikula, kongenitale Pseudoarthrose der Tibia, kongenital Pseudoarthrose der Ulna, kongenital Pseudoarthrose des Femurs, kongenital Pseudoarthrose des Radius, kongenital Pseudohermaphroditismus, männlicher durch LH-Mangel Pseudohermaphroditismus, männlicher, durch 5-AlphaReduktase 2-Mangel Pseudohermaphroditismus, männlicher, durch 17-betaHydroxysteroidDehydrogenase 3-Mangel Pseudohyperaldosteronismus Typ 1 Pseudohyperaldosteronismus Typ 2 Pseudohyperkaliämie, familiäre Pseudohyperkaliämie, familiäre, Typ 1 Pseudohypoaldosteronismus Typ 1 Pseudohypoaldosteronismus Typ 2 Pseudohypoaldosteronismus Typ 2A Pseudohypoaldosteronismus Typ 2B Pseudohypoaldosteronismus Typ 2C Pseudohypoaldosteronismus Typ 2D Pseudohypoaldosteronismus Typ 2E Pseudohypoaldosteronismus, autosomal-dominanter, Typ 1 Pseudohypoaldosteronismus, autosomal-rezessiver, Typ 1 Pseudohypoaldosteronismus, generalisierter, Typ 1

ORPHA KennNum mer 171871 93164 79443 94089 79444 94090 60026 26790 2978 104077 99811

2980 129 93569 2985 79445 3103 2518 2166 238624 90003 83316 753 758 228247

228293

91135

436274 95496 85436 683 240071

Krankheitsname

Pseudohypoaldosteronismus, renaler, Typ 1 Pseudohypoaldosteronismus, transienter Pseudohypoparathyreoidismu s Typ 1A Pseudohypoparathyreoidismu s Typ 1B Pseudohypoparathyreoidismu s Typ 1C Pseudohypoparathyreoidismu s Typ 2 Pseudolymphom, pulmonales Pseudomyxoma peritonei Pseudoobstruktion, chronische intestinale Pseudoobstruktion, intestinale myopathische Pseudoobstruktion, intestinale neuronale Pseudopapillenödem Blepharophimose - Anomalien der Hände Pseudopelade Brocq Pseudopolyarthritis, rhizomelische Pseudoprogeria-Syndrom Pseudopseudohypoparathyreo idismus Pseudothalidomid-Syndrom Pseudotoxoplasmose-Syndrom Pseudotrisomie 13-Syndrom Pseudotumor cerebri Pseudotumor der Leber, inflammatorischer Pseudotyphus California Pseudovaginale perineoskrotale Hypospadie Pseudoxanthoma elasticum Pseudoxanthoma elasticum, erworbenes Pseudoxanthoma elasticumähnliche papilläre dermale Elastolyse Pseudoxanthoma elasticumähnliches Syndrom Pseudoxanthoma elasticumlike skin manifestations with retinis pigmentosa PSIS Psoriasis-Arthritis, juvenile Form PSP PSP, klassische

ORPHA KennNum mer

Krankheitsname

PSP-Akinesie mit GangBlockaden 240112 PSP-AOS 240103 PSP-CBS 240103 PSP-kortikobasales Syndrom 240085 PSP-P 240094 PSP-PAGF 240085 PSP-Parkinsonismus 240112 PSP-PNFA 263548 PSS Typ A 263553 PSS Typ B Psychomotorische Retardierung durch S88618 AdenosylhomocysteinHydrolase-Defizienz 97290 PTC-RCC 247698 PTC-Syndrom 269229 PTCD Pterin-4-alpha-Carbinolamin1578 Dehydratase-Mangel Pterygium colli 2988 Intelligenzminderung Fingeranomalien Pterygium conjunctivae, 2989 familiäre Form Pterygium-Syndrom, 2987 antekubitales 86789 PTLAH Ptosis Bewegungseinschränkung des 228396 Auges - Fehlen des Tränenpünktchens Ptosis - Strabismus 2999 ektopische Pupillen Ptosis - Strabismus - Rectus →293843 abdominis-Diastase Ptosis - Syndaktylie 238766 Lernschwierigkeiten 91411 Ptosis, kongenitale 2997 Ptosis, Stimmbandlähmung 13 PTS-Mangel 3000 Pubertas praecox bei Knaben Pubertas praecox, familiäre 562 Gonadotropin-unabhängige weibliche Pubertas praecox, 759 Gonadotropin-abhängige 759 Pubertas praecox, zentrale Pubertas praecox, zentrale, 169615 idiopathische Pubertas praecox, zentrale, 169618 sekundäre 60039 Pudendus-Nervenkompression 60039 Pudendusneuralgie 240094

→ Diese Krankheit ist ungültig/veraltet und wurde verschoben (siehe Anhang). Es sollte die hier angezeigte ORPHA-Kennnummer verwendet werden.

Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge - März 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Verzeichnis_der_seltenen_Krankheiten_in_alphabetischer_Reihenfolge.pdf

134

ORPHA KennNum mer 60039

Krankheitsname

Pudendusneuropathie Pulkmonalklappendysplasie Pulmonalarterie, dem offenem 99049 Ductus arteriosus entstammend Pulmonalarterie, der Aorta 99050 entstammend 980 Pulmonalarterienagenesie Pulmonalarteriendilatation, 1676 idiopathische 99083 Pulmonalarterienhypoplasie 99084 Pulmonalarterienstenose Pulmonalatresie mit intaktem 1208 Ventrikelseptum Pulmonalatresie mit 1207 Ventrikelseptumdefekt Pulmonale Alveolarproteinose, 747 autoimmune Pulmonale Alveolarproteinose, 747 idiopathische Pulmonale Alveolarproteinose, 420259 sekundäre Pulmonale arterielle →331176 Hypertonie - Leukopenie Vorhofseptumdefekt Pulmonale arterielle 275777 Hypertonie, familiäre Pulmonale arterielle 275777 Hypertonie, hereditäre Pulmonale arterielle 275766 Hypertonie, idiopathische Pulmonale arterielle 422 Hypertonie, idiopathische und/oder familiäre 99874 Pulmonale Histiozytose X Pulmonale Pilzinfektion bei 217080 Risiko-Patienten Pulmonale veno-okklusive 31837 Krankheit 64741 Pulmonales Blastom Pulmonalhypoplasie, 2258 unilaterale, kongenitale Pulmonalishypoplasie, 2257 familiäre Pulmonalklappenagenesie 101206 Fallot-Tetralogie - fehlender Ductus arteriosus Pulmonalstenose 85202 Brachytelephalangie - KnorpelKalzifikationen Pulmonalvenenatresie oder 3188 stenose, kongenital Pulmonary non-tuberculous 411703 mycobacterial infection 97353 Punch-Drunk-Syndrom

ORPHA KennNum mer 64745

99054

438213

438216

2028 760 49566 761 761 761 3002 3002 54057 293173 293173 163927 93110 729 31837 66627 398069 251607 228247 228293 228227 91135 293633 3003 763 3005 3005 48104 289478 69126 183713 764 2561

Krankheitsname

PUPPP PURA-related severe neonatal hypotonia-seizuresencephalopathy syndrome PURA-related severe neonatal hypotonia-seizuresencephalopathy syndrome due to a point mutation Puretic-Syndrom Purin-NukleosidPhosphorylase-Mangel Purpura fulminans, erworbene Purpura rheumatica Purpura Schönlein-Henoch Purpura, anaphylaktoide Purpura, autoimmune thrombozytopenische Purpura, immune thrombozytopenische Purpura, thrombotische thrombozytopenische Pustuloderm, toxisches Pustulosis acuta generalisata Pustulosis Palmaris et Plantaris PUV PV PVOD PVS PWS durch Punktmutation PXA PXE, erworbene Form PXE-ähnliche Elastolyse, papilläre dermale PXE-ähnliche fokal-dermale Elastose PXE-ähnliches Syndrom PYCR1-related DeBarsy syndrome Pyknoachondrogenesie Pyknodysostose Pyle-Krankheit Pyle-Syndrom Pyoderma gangraenosum Pyoderma gangrenosum Akne - Hidradenitis suppurativa Pyogene Arthritis - Pyoderma gangraenosum - Akne Pyogene Bakterieninfektion durch MyD88-Mangel Pyomyositis Pyramidale Molare - Glaukom - Oberlippenanomalie

ORPHA KennNum mer 63440 79096 79096 79096 3006 1675 32 →288 79101 3008 353308 353308 79243 79243 255138 79244 2394 765 765 79246

255182

255182

353320

353314

766 46135 781 3010 90647

Krankheitsname

Pyrgozephalie Pyridoxal-Phosphat-abhängige Krämpfe Pyridoxalphosphat-abhängige Epilepsie Pyridoxamine 5´-OxidaseMangel Pyridoxinabhängige Krämpfe (PDS) Pyrimidinämie, familiäre Pyroglutaminazidurie Pyropoikilozytose, hereditäre PyrrolincarboxylsäureDehydrogenasemangel Pyruvat-Carboxylase-Mangel Pyruvat-Carboxylase-Mangel Typ A Pyruvat-Carboxylase-Mangel, infantile Form Pyruvat-DecarboxylaseMangel Pyruvat-Dehydrogenase E1alpha-Mangel Pyruvat-Dehydrogenase E1beta-Mangel Pyruvat-Dehydrogenase E2Mangel Pyruvat-Dehydrogenase E3Mangel Pyruvat-DehydrogenaseKomplex-Mangel Pyruvat-DehydrogenaseMangel Pyruvat-DehydrogenasePhosphatase-Mangel Pyruvat-DehydrogenaseProtein-X-KomponentenMangel Pyruvat-DehydrogenaseProtein-X-KomponentenMangel Pyruvate carboxylase deficiency, benign type Pyruvate carboxylase deficiency, severe neonatal type Pyruvatkinase-Mangel der Erythrozyten PZNSL Q-Fieber Qazi-Markouizos-Syndrom QT-Intervall, verlängertes Schwerhörigkeit

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135

ORPHA KennNum mer 210141 84142 220436 220436 1917 247165 139417 781 261529 769 289157 93160

1652

89937

289176

157215

89936

93160 93160 295071 295071 295069 93321 295069 93293 →2712 3015 70475 71289

Krankheitsname

Quadriplegie, hereditäre spastische Quantal-Squander-Syndrom Quebec Plättchen-Störung Quebec-Platelet-Syndrom Quecksilber-Exposition, vorgeburtliche Quecksilbervergiftung, infantile Querschnittsmyelitis Query-Fieber r(Y) Rabson-Mendenhall-Syndrom Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-abhängige Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-resistente Rachitis, hypokalziurische hypophosphatämische, Xchromosomal-rezessive Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-dominante Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-rezessive Rachitis, hypophosphatämische, mit Hyperkalziurie Rachitis, hypophosphatämische, Xchromosomale Rachitis, Vitamin D-abhängige, Typ II Rachitis, Vitamin D-resistente, Typ II Radial longitudinale Meromelie, bilateral Radiale Hemimelie, bilateral Radiale Hemimelie, unilateral Radiale longitudinale Meromelie Radiale longitudinale Meromelie, unilateral Radiales Fehlbildungssyndrom mit Duane-Retraktionssyndrom Radikulomegalie der Eckzähne - kongenitale Katarakt Radio-renales Syndrom Radiogene Proktitis Radioulnar-Synostose amegakaryozytäre Thrombozytopenie

ORPHA KennNum mer 71289 3269 295219 295217 →193 295219 295217

295095

295093

294979 1121 1121 3026

2252

295032 86839 100019 100020 168960 1832 50811 268114 240905 99843 3018 3018 3019 1051 280620 3020 86861 3021 178307 →1071 75564

Krankheitsname

Radioulnar-Synostose amegakaryozytische Thrombozytopenie Radioulnare Fusion Radioulnare Fusion, bilaterale Radioulnare Fusion, unilaterale Radioulnare Synostose Retinapigmentanomalien Radioulnare Synostose, bilaterale Radioulnare Synostose, unilaterale Radioulnare terminaltransversale Meromelie, bilateral Radioulnare terminaltransversale Meromelie, unilateral Radioulnare terminaltransverse Meromelie Radiusaplasie - Tibiaaplasie Radiusdefekt mit Tibiahypoplasie Radiushypoplasie Choanalatresie Radiushypoplasie triphalangeale Daumen Hypospadie - Progenie maxilläres Diastema Radiuskopfdislokation, kongenitale RAEB RAEB-1 RAEB-2 RAEB-t Raine-Syndrom Rajab-Spranger-Syndrom RALD Raltegravir-Toxizität Rambam-Hasharon-Syndrom Rambaud-Galian-Syndrom Rambaud-Gallian-TouchardSyndrom Ramon-Syndrom Ramos-Arroyo-Syndrom Ramsay Hunt-Syndrom Ramsay-Hunt-Syndrom Randall-Krankheit RAPADILINO-Syndrom RAPK Rapp-Hodgkin-Syndrom RARS

ORPHA KennNum mer 268114 276212 276212 1929 3023 436 247667 247676 247638 247651 247623 31205

99852

99852 2840 79127 93111 177 284388 284102

284102 857 1188 2631 96167 96167

423712

423693

838 97239 93323

Krankheitsname

RAS-assoziierte autoimmunlymphoproliferative Krankheit Rasch fortschreitende Mukopolysaccharidose Typ VI Rasch fortschreitender Arylsulfatase B-Mangel Rasmussen-Enzephalitis Rasmussen-Johnsen-ThomsenSyndrom Rathbun-Syndrom Rathburn-Krankheit mit Beginn im Kindesalter Rathburn-Krankheit, adulte Rathburn-Krankheit, benigne pränatale Rathburn-Krankheit, infantile Rathburn-Krankheit, letale perinatale Rattenbiss-Fieber RAVINE(Réunion-Anorexieunkontrollierbares ErbrechenNeurologische Symptome)Syndrom RAVINE-Syndrom Ray-Peterson-Scott-Syndrom RB-ILD RCAD-Syndrom RCDP RCVS Reaktion auf antivirale Behandlung bei der Hepatitis CVirus-Therapie Reaktion auf PegIFN/Ribavirin bei HCV-Therapie REAR-Syndrom Reardon-Baraitser-Syndrom Reardon-Hall-Slaney-Syndrom Rec8-Syndrom Rec(8)-Syndrom Rechter Doppelausstromventrikel mit atrioventrikulärem Septumdefekt, Pulmonalstenose und Heterotaxie Rechter Doppelausstromventrikel mit subaortalem oder doublecommitted Ventrikelseptumdefekt RED-M Reducing-Body-Myopathie Reduktionsdefekt der Fibula, kongenitaler longitudinaler

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136

ORPHA KennNum mer 523 3221 166415 86839 75564

168960 398063 398063 398063 773 772 773 772 1525 1433 300865

448267 90797 319465 2634 98961 29207 96167 96167 171220 209964 88619

90052

169142 412 217330 217330 217330

Krankheitsname

Reed-Syndrom Refetoff-Syndrom Reflexepilepsie, audiogene Refraktäre Anämie mit Blastenexzess Refraktäre Anämie mit Ringsideroblasten Refraktäre Anämie mit Vermehrung von Blasten in Transformation Refraktäre CD Refraktäre Sprue Refraktäre Zöliakie Refsum-Krankheit Refsum-Krankheit, infantile Form Refsum-Syndrom Refsum-Syndrom, infantiles Reginato-SchiapachasseSyndrom Regionale Choroidea-Atrophie und Alopezie Regressive atypische Histiozytose Regressive spondylometaphyseal dysplasia Reifenstein-Syndrom Reine familiäre akute myeloische Leukämie Reinhardt-Pfeiffer-Syndrom Reis-BücklersHornhautdystrophie Reiter-Syndrom Rekombinantes 8-Syndrom Rekombinantes Chromosom 8Syndrom Rektumduplikation Rektumulkus, solitärer Rekurrente akute nekrotisierende Enzephalopathie Rekurrente Hepatitis-C-Virusinduzierte Lebererkrankung bei Lebertransplantierten Rekurrente Infektionen durch spezifischen Granulamangel Remnant-Krankheit REN-assoziierte familiäre juvenile hyperurikämische Nephropathie REN-assoziierte FJHN REN-assoziierte Nierenkrankheit

ORPHA KennNum mer 411709 294415 3033 93108 97367

254902

93111

112

73224 3337 71273 1475 774 93975 3242 413684

364195 240935 240947 79127 1662 33355 178307

79145 300878 139436 178517 1852 98942

Krankheitsname

Renal agenesis Renal-hepato-pankreatischen Dysplasie Renal-tubuläre Dysgenesie Renale Dysplasie Renale tubuläre Dysgenesie durch Zwilling-ZwillingTransfusion Renale Tubulopathie Enzephalopathie Leberversagen Renale Zysten und DiabetesSyndrom Renaler Salzverlust normotensiver Hyperreninämie - Hyperaldosteronismus hypokaliämische Alkalose Renaler Tubulusschaden Kardiomyopathie Renales Fanconi-Syndrom, primäres Renales Nussknackersyndrom Renales-Kolobom-Syndrom Rendu-Osler-Weber-Krankheit Renier-Gabreels-JasperSyndrom Renpenning-Syndrom Resistance to vitamin K antagonists Resistenz gegen Bleomycin bei der Behandlung von Hodenkrebs Resistenz gegen Clopidogrel Resistenz gegen Tamoxifen Respiratorische Bronchiolitis interstitielle Lungenerkrankung Restriktive Dermopathie Retikuläre Dysgenesie Retikuläre Hyperpigmentierung vom Typ Kitamura Retikuläre Pigmentdermatose der Intertrigines Retikuloendotheliose, leukämische, Variante Retikulohistiozytose, multizentrische Retikulose, lokalisierte pagetoide Retinadysplasie, Xchromosomale Retinakolobom

ORPHA KennNum mer

284247

791 3085

886

85332

85332

85332

436245 52427 838 3087 892 892 790 357027 357027 357027 357034 357034 357034 3088

838

139455 284454 284460 891

Krankheitsname

Retinale arterielle Makroaneurysmen supravalvuläre Pulmonalstenose Retinitis pigmentosa Retinitis pigmentosa Intelligenzminderung Taubheit - Hypogenitalismus Retinitis pigmentosa Taubheit Retinitis pigmentosa und Intelligenzminderung bei del(X)(p11.3) Retinitis pigmentosa und Intelligenzminderung durch Mikrodeletion Xp11.3 Retinitis pigmentosa und Intelligenzminderung durch Monosomie Xp11.3 Retinitis pigmentosa-juvenile cataract-short statureintellectual disability syndrome Retinitis punctata albescens Retino-cochleo-zerebrale Vaskulopathie Retino-hepatoendokrinologisches Syndrom Retino-Zerebelläre Angiomatose Hippel-Lindau Retino-zerebelläre Angiomatose, familiäre Retinoblastom Retinoblastom, bilaterales Retinoblastom, familiäres Retinoblastom, hereditäres Retinoblastom, nichtfamiliäres Retinoblastom, nichthereditäres Retinoblastom, unilaterales Retinopathie - Anämie - ZNSAnomalien Retinopathie Enzephalopathie Schwerhörigkeit bei assoziierter Mikroangiopathie Retinopathie Typ BurgessBlack Retinopathie, akute äußere okkulte zonale Retinopathie, akute äußere ringförmige Retinopathie, exsudative familiäre

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137

ORPHA KennNum mer 71291 71505 71505 53540 792 792 90050 49041 269200 778 3095 3095 294049 284388 3088 3088 3096 3096 199267 779 293381 293381

251523

183675

369852

369852

199267 244310 251975 71275 71275 231108 3097 780

Krankheitsname

Retinopathie, hereditäre vaskuläre Retinopathie, karzinomassoziierte Retinopathie, paraneoplastische Retinoschisis mit früher Nyktalopie Retinoschisis, juvenile, Xchromosomale Retinoschisis, X-chromosomale Retrolentale Fibroplasie Retroperitonealfibrose Retrozerebelläre Zyste Rett-Syndrom Rett-Syndrom, atypisches Rett-Syndrom, Variante Reunion Insel-Variante des Larsen-Syndroms Reversibles zerebrales Vasokonstriktionssyndrom Revesz-Debuse-Syndrom Revesz-Syndrom Reye-Sequenz Reye-Syndrom Reye-Tumor Reynolds-Syndrom Rezidivierende Epithelerosions-Dystrophie Rezidivierende hereditäre Hornhauterosionen Rezidivierende Infekte inflammatorisches Syndrom, bei Zink-Stoffwechselstörung Rezidivierende Infekte mit assoziierten ImmunoglobulinIsotypen Rezidivierende InfekteKnochenmarkfibroseNephromegalie-Syndrom Rezidivierende InfekteMyelofibrose-NephromegalieSyndrom Rezidivierender digitaler fibröser Tumor der Kindheit RFT1-CDG RGNT Rh-Mangel-Syndrom Rh-null-Syndrom Rhabdoider Tumor, familiärer Rhabdomyomatöse Dysplasia Kardiopathie Genitalanomalien Rhabdomyosarkom

ORPHA KennNum mer 213802 213615 206492 99756 99757 293199 213802 761 3099 177 1453 3098 59315 →1071 140976 254334 369867 440706 2323 1399 240071 2649 1784 3101 1794 2511 →2353 3102 28378 606 83312 420741 64744 91483 91483 782 274 643

Krankheitsname

Rhabdomyosarkom des Cervix uteri Rhabdomyosarkom des Corpus uteri Rhabdomyosarkom des Genitaltraktes Rhabdomyosarkom, alveoläres Rhabdomyosarkom, embryonales Rhabdomyosarkom, pleomorphes Rhabdomyosarkom, zervikales Rheumatische Purpura Rheumatisches Fieber Rhizomele Chondrodysplasia punctata Rhizomeler Kleinwuchs mit Defekt der Clavicula Rhizomeles Syndrom Typ Urbach Rhombenzephalosynapsis RHS RHYNS-Syndrom RI-CMT Typ B RI-CMT Typ C Ribose-5-P isomerase deficiency Richadson-Kirk-Syndrom Richards-Rundle-Syndrom Richardson-Syndrom Richiera-Costa-Guion-Almeida Kleinwuchs Richieri-Costa-CollettoSyndrom Richieri-Costa-da-SilvaSyndrom Richieri-Costa-Gorlin-Syndrom Richieri-Costa-Guion-Almeida Ramos-Syndrom Richieri-Costa-Guion-Almeida Rodini-Syndrom Richieri-Costa-PereiraSyndrom Richner-Hanhart-Syndrom Ricker-Syndrom Rickettsienpocken RIDDLE-Syndrom Riedel-Thyreoiditis Rieger-Anomalie Rieger-Axenfeld-Anomalie Rieger-Syndrom Riesen-Plättchen-Syndrom Riesenaxon-Neuropathie

ORPHA KennNum mer 2494 180267 397 251579 363976 251618 1190 626 319251 97244 1764 217335 217335 217046 1437 96171 96172 1447 251043 1448 1449 1450 96173 1438 96175 1439 96176 1440 96177 96178 1441 1442 1443 1444 1445 1446 261529 91481 91481 1506 97238 97238 206575 206575 206575 7

Krankheitsname

Riesenfaltengastritis Riesenfibroadenom der Brust Riesenzell-Arteriitis Riesenzell-Glioblastom Riesenzell-Tumor des Knochens Riesenzellastrozytom, subependymales Riesenzellchondrodysplasie Riesenzellnaevus Rift-Valley-Fieber Rigid-Spine-Syndrom Riley-Day Syndrom RIN2-Mangel RIN2-Syndrom Rindenkatarakt, pädiatrische Ringchromosom 1 Ringchromosom 2 Ringchromosom 3 Ringchromosom 4 Ringchromosom 5 Ringchromosom 6 Ringchromosom 7 Ringchromosom 8 Ringchromosom 9 Ringchromosom 10 Ringchromosom 11 Ringchromosom 12 Ringchromosom 13 Ringchromosom 14 Ringchromosom 15 Ringchromosom 16 Ringchromosom 17 Ringchromosom 18 Ringchromosom 19 Ringchromosom 20 Ringchromosom 21 Ringchromosom 22 Ringchromosom Y Ringdermoid der Kornea Ringdermoid-Syndrom Rippen, dünne - tubuläre Knochen - Dysmorphien Rippling-muscle-Krankheit Rippling-Muskel-Krankheit Rippling-Muskel-Krankheit mit Myasthenia gravis Rippling-Muskel-Krankheit, erworbene Rippling-Muskel-Krankheit, immunvermittelte Ritscher-Schinzel-Syndrom

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138

ORPHA KennNum mer 1803 294049 97238 93307 71273 3103 3103 3105 97360 97360 →794 97360 3107 1507 79433 83311 1258 530 49827 49827 293987 293987 221139 →1855 353298 3109 247775 3109 247768 1945

163727

163721 101016 101016 3110 1088 90050 158014 158014

Krankheitsname

Rivera-Perez-Salas-Syndrom RLS RMD rMED RNS Roberts-SC-PhokomelieSyndrom Roberts-Syndrom Robinow-ähnliches Syndrom Robinow-Kleinwuchs Robinow-Silverman-SmithSyndrom Robinow-Sorauf-Syndrom Robinow-Syndrom Robinow-Syndrom, autosomaldominantes Robinow-Syndrom, autosomalrezessives ROCA (Rufous Okulokutaner Albinismus) Rocky-Mountain-Fleckfieber Rodini-Richieri-Costa-Syndrom Roessle-Urbach-WietheSyndrom Roger-Krankheit Rogers-Syndrom ROHHAD ROHHADNET-Syndrom Roifman-Chitayat-Syndrom Roifman-Melamed-Syndrom Roifman-Syndrom Rokitansky Sequenz Rokitansky-Sequenz Rokitansky-Syndrom Rokitansky-Syndrom, atypisches Rolando-Epilepsie Rolando-Epilepsie paroxysmal anstrengungsinduzierte Dyskinesie - Schreibkrampf Rolando-Epilepsie Sprachdyspraxie Romano-Ward Long-QTSyndrom Romano-Ward-Syndrom Rombo-Syndrom Rommen-Mueller-SybertSyndrom ROP Rosaï-Dorfman-DestombesKrankheit Rosaï-Dorfman-Krankheit

ORPHA KennNum mer →168569 1837 329 329 90339 290 290 2909 221008 221016 3111 3115 280569 1507 818 2785 18 293848 221008 221016 83616 353281 353277

353284 783 90058 91547 1768 →798 83469 1834 2709 3121 293848 101016 461 281090 16 3105 319239 →33364 35122 3124

Krankheitsname

Rosaï-Dorfman-Krankheit, familiäre Rosenberg-Lohr-Syndrom Rosenthal-Faktor-Mangel Rosenthal-Syndrom Rosselli-Gulienetti-Syndrom Röteln, kongenitale Rötelnembryopathie Rothmund-Thomson-Syndrom Rothmund-Thomson-Syndrom Typ 1 Rothmund-Thomson-Syndrom Typ 2 Rotor-Syndrom Roussy-Lévy-Syndrom RPGN RRS RSH-Syndrom RTA, gemischt RTA, klassisch RTLA RTS1 RTS2 Rubella-Panenzephalitis Rubinstein-Taybi syndrome due to 16p13.3 microdeletion Rubinstein-Taybi syndrome due to CREBBP mutations Rubinstein-Taybi syndrome due to EP300 haploinsufficiency Rubinstein-Taybi-Syndrom Rückenmarkverletzung Rückfallfieber Rudd-Klimek-Syndrom Rüdiger-Syndrom Rundzelltumor, desmoplastischer Russell-Weaver-Bull-Syndrom Rutherfurd-Syndrom Ruvalcaba-Syndrom rvFTD RWS RXLI RXLI, syndromal S-Zapfen-Monochromasie Saal-Greenstein-Syndrom Sabia-Fieber Sabinas-Brittle hair-Syndrom Saccharase-IsomaltaseMangel, kongenitaler Saccharopin-DehydrogenaseMangel

ORPHA KennNum mer 3124 306446 286 98841 85165 794 35093

2872

300493 3128

397927

1409 2613 140969 309331 309334 370938 2230 112 369992 319213 247203 397623 96167 324321 796 309169 309155 309162 71272 2378 581 79269 79270 79271 79272 2323 588 2155

Krankheitsname

Saccharopinurie Saccharose-IsomaltoseMalabsorption, kongenitale Sack-Barabas-Syndrom sACL SADDAN-Dysplasie Saethre-Chotzen-Syndrom Sagittalnaht-Synostose, nichtsyndromale Sagittalnahtsynostose mit kongenitaler Herzerkrankung, geistiger Retardierung und mandibulärer Ankylose Sagliker-Syndrom Sakati-Nyhan-Syndrom Sakrale Agenesie-abnormale Verknöcherung der Wirbelkörper-persistierender notochordaler Kanal-Syndrom Salamon-Syndrom Salcedo-Syndrom Saldino-Mainzer-Syndrom Salla disease, intermediäre schwere Salla-Krankheit Salt-and-pepper-Syndrom Salti-Salem-Syndrom Salzverlust-Tubulopathie, Typ Henle-Schleife SAM-Syndrom Sambesisches hämorrhagisches Fieber Sammelrohrkarzinom SAMS-Syndrom San Luis Valley-Syndrom SANDD-Syndrom Sandhoff-Krankheit Sandhoff-Krankheit, adulte Form Sandhoff-Krankheit, infantile Form Sandhoff-Krankheit, juvenile Form Sandifer-Syndrom Sandrow-Syndrom Sanfilippo-Krankheit Sanfilippo-Krankheit Typ A Sanfilippo-Krankheit Typ B Sanfilippo-Krankheit Typ C Sanfilippo-Krankheit Typ D Sanjad-Sakati-Syndrom Santavuori-Krankheit Santos-Mateus-Leal-Syndrom

→ Diese Krankheit ist ungültig/veraltet und wurde verschoben (siehe Anhang). Es sollte die hier angezeigte ORPHA-Kennnummer verwendet werden.

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139

ORPHA KennNum mer 98868 247234 793 54368 797 →90340 86900 86902 86850 86896 3148 86900 2023 3129 3129 54368 140896 140896 140896 3130 178478 293181 35121 425120 3047 2013 3132 3133 3369 3047 79157 481 3103 3103 98755 98756 98757 276238 276244 276241 98765 98766 98758 94147 98760 98761

Krankheitsname

SAO SAOA SAPHO-Syndrom Sarcocystosis Sarkoidose Sarkoidose, früh beginnende Sarkom der interdigitierenden dendritischen Zellen Sarkom, follikuläres dendritisches Sarkom, granulozytäres Sarkom, histiozytäres Sarkom, neurogenes Sarkom, retikuläres Sarkom, undifferenziertes pleomorphes Sarkosin-DehydrogenaseKomplex-Mangel Sarkosinämie Sarkosporidiose SARS SARS-assoziiertes Coronavirus SARS-CoV Satoyoshi-Syndrom Säuglingsbotulismus Säuglingsepilepsie mit wandernden Teilanfällen Saure Phosphatase-Mangel SAVI Say-Barber-Biesecker-YoungSimpson-Syndrom Say-Barber-Hobbs-Syndrom Say-Barber-Miller-Syndrom Say-Field-Coldwell-Syndrom Say-Meyer-Syndrom SBBYSS SBCAD-Mangel SBMA SC-Phokomelie SC-Pseudothalidomid-Syndrom SCA1 SCA2 SCA3 SCA3, Typ Joseph SCA3, Typ Machado SCA3, Typ Thomas SCA4 SCA5 SCA6 SCA7 SCA8 SCA10

ORPHA KennNum mer 98767 98762 98768 98763 98769 →98769 98759 98771 98772 101110 98773 →98772 101108 101111 101112 98764 101109 208513 211017 217012 276183 1955 276193 276198 363710 423296 423275 26792 26792 254881 357107 357131 370052 94124 431255 64753 1170 95433 95434 83472 284332 284324 88644 139485 284289 284271 284282 324262 352403

Krankheitsname

SCA11 SCA12 SCA13 SCA14 SCA15/16 SCA16 SCA17 SCA18 SCA19 SCA20 SCA21 SCA22 SCA23 SCA25 SCA26 SCA27 SCA28 SCA29 SCA30 SCA31 SCA32 SCA34 SCA35 SCA36 SCA37 SCA38 SCA40 SCAD-Mangel SCADD SCAE Scalenus-anticus-Syndrom, arterielles Scalenus-anticus-Syndrom, venöses SCALP-Syndrom SCAN1 Scapuloperoneal spinal muscular atrophy SCAR1 SCAR2 SCAR3 SCAR4 SCAR5 SCAR6 SCAR7 SCAR8 SCAR9 SCAR10 SCAR11 SCAR12 SCAR13 SCAR14

ORPHA KennNum mer 404499 412057 3134 95434 85297 85292 284400 98967 98967 449280 1383 71212 1529

3216

3236 383 36235 370039 178382 93474 93474 3135 2353 95716 95712 95719 165994 95720 142 146 146 1332 99361 146

319487

Krankheitsname

SCAR15 SCAR16 SCARF-Syndrom SCASI SCAX3 SCAX4 SCCB SCCD SCD Scedosporiosis Schaap-Taylor-BaraitserSyndrom SCHAD-Mangel Schädel-GesichtSchwerhörigkeit-HandSyndrom Schallleitungsschwerhörigkeit Fehlbildungen des äußeren Ohres Schallleitungsschwerhörigkeit Ptosis - Skelettanomalien Schallleitungsschwerhörigkeit mit Stapes-Fixation Scharlach, Staphylokokkeninduziert Schauder-Syndrom Schaukelfuß Scheie-Krankheit Scheie-Syndrom Scheuermann-Krankheit, familiäre Schilbach-Rott-Syndrom SchilddrüsenDyshormonogenese, familiäre Schilddrüsenektopie Schilddrüsenhemiagenesie Schilddrüsenhormonresistenz vom thyreotoxischen Typ Schilddrüsenhypoplasie Schilddrüsenkarzinom, anaplastisches Schilddrüsenkarzinom, differenziertes Schilddrüsenkarzinom, gut differenziertes Schilddrüsenkarzinom, medulläres Schilddrüsenkarzinom, medulläres, familiäres Schilddrüsenkarzinom, papilläres oder follikuläres Schilddrüsenkarzinom, papilläres oder follikuläres, familiäre Form

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140

ORPHA KennNum mer

Krankheitsname

ORPHA KennNum mer

Schilddrüsenkarzinom, reines

166427

319487 nicht-medulläres, familiäre 97285 59298 1830 2612 3137 79279 79280 79281 798 3138 63862 1247 799 96369 781 3385 →955 171723 98973 396 46348

300501

642 88642 217399 195 3143 3144 91496 2286 37748 295000 98967 98967 761 3145 50944

Form Schilddrüsenlymphom Schilder-Krankheit Schimke-Syndrom Schimmelpenning-Syndrom Schindler-Krankheit Schindler-Krankheit Typ 1 Schindler-Krankheit Typ 2 Schindler-Krankheit Typ 3 Schinzel-Giedion-Syndrom Schinzel-Syndrom Schisis-Assoziation Schistosomiasis Schizenzephalie Schizophrenie, früh beginnende, organisch bedingte Schlachthausfieber Schlafkrankheit Schlangenfibula - polyzystische Nieren Schleimhaut-Naevus, weißer Schlichting-Dystrophie Schluckauf, chronischer Schmerzen, extreme parsoxysmale, Krankheit der Schmerzhafte orbitale und systemische Neurofibrome marfanoider Habitus Schmerzunempfindlichkeit mit Anhidrose Schmerzunempfindlichkeit, Ionenkanal-abhängige Schmerzunempfindlichkeit, kongenitale, mit Hyperhidrose Schmid-Fraccaro-Syndrom Schmidt-Syndrom Schneckenbecken-Dysplasie SchneeflockenVitreoretinopathie Schneidezahn, zentraler oberer einzelner Schnitzler-Syndrom Schnürring-Syndrom Schnyder-Hornhautdystrophie Schnyder’ sche kristalline Hornhautdystrophie Schoenlein-Henoch-Purpura Schofer-Beetz-Bohl-Syndrom Schöpf-Schulz-PassargeSyndrom

1940 3181 295030 2901 2580

79132 64694 99926 63275 69665 69665 64745 275555 252164 3148 252175 93921 800 369992

90118

228374

98920

404521

33069

420561

363686

Krankheitsname

Schreckepilepsie Schulter- und Thoraxmißbildung kongenitale Kardiopathie Schulterblatthochstand Schulterdislokation, kongenitale Schultergürtel-Syndrom Schultergürtelsyndrom geistige Retardierung, familiärer Typ Schütteres Haar - Kleinwuchs Hautveränderungen Schützengrabenfieber SchwangerschaftsChorionkarzinom Schwangerschafts-Pemphigoid Schwangerschaftscholestase, intrahepatische Schwangerschaftscholestase, intrahepatische rekurrente Schwangerschaftsdermatose, polymorphe Schwangerschaftstoxikose Schwannom, benignes Schwannom, malignes Schwannom, vestibuläres Schwannomatose Schwartz-Jampel-Syndrom Schwere Dermatitis-multiple Allergien-metabolischer Verlust-Syndrom Schwere früh-beginnende axonale Neuropathie durch MFN2-Mangel Schwere früh-einsetzende axonale Neuropathie durch Neurofilament-LeichtkettenMangel Schwere infantile axonale Neuropathie mit Atemversagen Schwere infantile axonale Neuropathie mit Atemversagen Typ 2 Schwere infantile Myoklonusepilepsie Schwere IntelligenzminderungAplasia/Hypoplasie des Daumens und Hallux-Syndrom Schwere Intelligenzminderungeingeschränktes Sprachvermögen-Strabismusgrimassierendes Gesicht-lange Finger-Syndrom

ORPHA KennNum mer

391307

397933

404473

300298

369939

33069

397593

216812

169095

140896 363400 363400 3217

254898

3218

3224

90646 3226

3232 3230

Krankheitsname

Schwere IntelligenzminderungKleinwuchsVerhaltensstörungenGesichtsdysmorphie-Syndrom Schwere Intelligenzminderungprogressive postnatale Mikrozephalie-stereotype Mittellinien-HandbewegungenSyndrom Schwere Intelligenzminderungprogressive spastische Diplegie-Syndrom Schwere kongenitale hypochrome Anämie mit beringten Sideroblasten Schwere motorische und intellektuelle Beeinträchtigungsensorinsorineurale Schwerhörigkeit-DystonieSyndrom Schwere myoklonische Epilepsie des Kleinkindalters Schwere neonatale Laktatazidose durch NFS1ISD11-Komplex-Mangel Schwere Osteogenesis imperfecta Schwerer T-Zell-Immundefekt kongenitale Alopezie Nageldystrophie Schweres akutes respiratorisches Syndrom Schweres Neurodegeneratives Syndrom durch BSCL2-Mangel Schweres Neurodegeneratives Syndrom mit Lipodystrophie Schwerhörigkeit - DündarmDivertikulose - Neuropathie Schwerhörigkeit Enzephaloneuropathie Adipositas - Valvulopathie Schwerhörigkeit - epiphysäre Dysplasie - Kleinwuchs Schwerhörigkeit Genitalanomalien - Synostose der Mittelhand- und der Mittelfussknochen Schwerhörigkeit Hypogonadismus Schwerhörigkeit - Lymphödem - Leukämie Schwerhörigkeit Ohrfehlbildungen Gesichtslähmung Schwerhörigkeit - Oligodontie

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141

ORPHA KennNum mer

79500

→52368 3221

3220

3219

3237

3240 3239

90024

168609

90636

90635

90636

90625

85321

94064 3231

79499

79500

Krankheitsname

Schwerhörigkeit Onychodystrophie Osteodystrophie Intelligenzminderung Schwerhörigkeit Optikusatrophie - Demenz Schwerhörigkeit - Resistenz gegen Schilddrüsenhormone Schwerhörigkeit Schmelzhypoplasie Nageldefekte Schwerhörigkeit Skelettdysplasie - LippenGranulom Schwerhörigkeit Symphalangie-Syndrom, Typ Hermann Schwerhörigkeit - tubuläre Azidose - Anämie Schwerhörigkeit - Vitiligo Achalasie Schwerhörigkeit mit Labyrinthaplasie - Mikrotie Mikrodontie Schwerhörigkeit, mitochondriale nichtsyndromale sensorineurale, mit erhöhter Empfindlichkeit gegen Aminoglykoside Schwerhörigkeit, nichtsyndromale neurosensorische, autosomal-rezessive, Typ DFNB Schwerhörigkeit, nichtsyndromale sensorineurale, autosomal-dominante, Typ DFNA Schwerhörigkeit, nichtsyndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB Schwerhörigkeit, nichtsyndromale sensorineurale, Xchromosomale, Typ DFN Schwerhörigkeit-geistige Retardierung, Typ MartinProbst Schwerhörigkeit-InfertilitätsSyndrom SchwerhörigkeitOnychodystrophie-Syndrom SchwerhörigkeitOnychodystrophie-Syndrom, autosomal-dominantes SchwerhörigkeitOnychodystrophie-Syndrom, autosomal-rezessives

ORPHA KennNum mer 86864

Krankheitsname

Schwerketten-Krankheit Schwerketten93556 Speicherkrankheit 275 SCID durch Artemis-Mangel 357237 SCID durch CARD11-Mangel 228003 SCID durch CORO1A-Defekt 228003 SCID durch CORO1A-Mangel 420573 SCID durch CTPS1-Mangel 275 SCID durch DCLRE1C-Mangel 317425 SCID durch DNA-PKcs-Mangel 217390 SCID durch DOCK8-Mangel 397787 SCID durch IKK2-Mangel 280142 SCID durch LCK-Mangel SCID durch Leukozyten280142 spezifischen Protein-TyrosinKinase-Mangel 33355 SCID mit Leukopenie SCID T+ B+ durch partiellen 231154 RAG1-Defekt 275 SCID, Athabasca-Typ 276 SCIDX1 185 Scimitar-Anomalie 185 Scimitar-Syndrom 70573 SCLC 352763 Scleredema 832 SCOT-Mangel 806 Scott-Syndrom 1509 Scott-Taor-Syndrom 83317 Scrub-Typhus 794 SCS 295193 SD1 Typ Castilla 295191 SD1 Typ Montagu 295189 SD1, Typ Lueken 295187 SD1, Typ Weidenreich 295187 SD1a 295189 SD1b 295191 SD1c 295193 SD1d 295197 SD2 Typ Debeer 295199 SD2 Typ Malik 295195 SD2 Typ Vordingborg 295195 SD2a 295197 SD2b 295199 SD2c 168577 sdCHC 300869 SDRPL 811 SDS →182050 Sebastian-Syndrom 841 Sebokystomatose Seborrhö-ähnliche Dermatitis 168606 mit psoriasiformen Ausschlägen

ORPHA KennNum mer 98873 808 439746 447774 364055 567 2528 647 251618 98808 101150 2759 314662

137608

137902 313800 26793 455 35069 247511

247378

2615 399180 420259 42

281122 281127 331235 165994

→1768

Krankheitsname

SEC23B-CDG Seckel-Syndrom Secondary polyarteritis nodosa Secondary sclerosing cholangitis SECORD Sedlackova-Syndrom Seemanova-Lesny-Syndrom Seemanova-Syndrom, Typ 2 SEGA Segawa-Syndrom, autosomaldominantes Segawa-Syndrom, autosomalrezessives Seghers-Syndrom Segmental-progressives Großwuchssyndrom mit fibroadipöser Hyperplasie Segmentaler Auswuchs Lipomatose - arteriovenöse Fehlbildung - epidermaler Naevus Sehnerv-Hypoplasie, isolierte Sehnervödem-SplenomegalieSyndrom Sehr langkettige-Acyl-CoADehydrogenase-Mangel SEI Seitelberger Krankheit Sekundäre Erythrozytose, autosomal-rezessive Sekundäre Erythrozytose, autosomal-rezessive, nicht Chuvash-Typ Sekundäre hypertrophe Osteoperiostose mit Pernio Sekundäre nicht-traumatische AVN Sekundäre PAP Sekundärer Carnitin-Mangel durch Mittelketten-Acyl-CoADehydrogenase-Mangel Selbstheilendes KollodiumBaby Selbstheilendes Kollodiumbaby, akrales Selective IgM deficiency Selektive HypophysenResistenz gegen Schilddrüsenhormone Selig-Benacerraf-GreeneSyndrom

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142

ORPHA KennNum mer

Krankheitsname

Seltene Varianten des 213574 Adenokarzinoms des Corpus 213528 100069 171866 93359 93360 93359 93360 842 99865 842 842 329284 79480

397596

2183 1369 330001 84081 3156 1292 1515

280598

66633

857

217622

90641 477 90118 70594

uteri Seltenes Adenokarzinom der Brust Semantischen Demenz SEMD, Aggrecan-Typ SEMD-JL SEMD-MD SEMDJL1 SEMDJL2 Seminom des Hodens Seminom, spermatozytisches Seminom, testikuläres Seminomatöser Keimzelltumor des Hodens SENDA Senear-Usher-Syndrom Seneszierende T-Zellen, Lymphadenopathie und Immundefizienz durch p110delta-aktivierende Mutationen Sengers-Hamel-OttenSyndrom Sengers-Syndrom Senile systemic amyloidosis Senior-Boichis-Syndrom Senior-Loken-Syndrom Senior-Syndrom Sensenbrenner-Syndrom Sensorimotorische Neuropathie mit hyperelastischer Haut, hereditäre Form Sensorineurale Schwerhörigkeit - frühes Ergrauen - essentieller Tremor Sensorineurale Schwerhörigkeit mit Anus imperforatus und hypoplastischen Daumen Sensorineurale Schwerhörigkeit mit dilatativer Kardiomyopathie Sensorineurale Schwerhörigkeit, nichtsyndromale, mitochondriale Senter-Syndrom SEOAN durch MFN2-Mangel Sepiapterin-Reduktasedefiziente DRD, autosomalrezessiv

ORPHA KennNum mer 70594 97366 137839 3157 99106 99103 99092 139466 424073 43116 157798 99916 75508 199343 1807 438207

331206

329249

352577

438178

436141

324307 435845

411543 3162 3162 59181 369861 373 79022 2462 798

Krankheitsname

Sepiapterin-ReduktaseDefizienz Septierte Zysten der Niere Septische Phlebitis der internen Jugularvene Septo-optische Dysplasie (Spektrum) Septum-primum-Defekt Septum-secundum-Defekt Septumaneurysma, interventrikuläres SERKAL-Syndrom Seröses Zystadenokarzinom des Pankreas Serotonin-Syndrom Serratiertes Polyposissyndrom Sertoli-Leydig-Zell-Tumor, maligner ovarieller Servelle-Martorell-Syndrom SeSAME-Syndrom Setleis-Syndrom Severe autosomal recessive macrothrombocytopenia Severe combined immunodeficiency due to complete RAG1/2 deficiency Severe early-onset obesityinsulin resistance syndrome due to SH2B1 deficiency Severe feeding difficulties failure to thrive - microcephaly due to ASXL3 deficiency Severe intellectual disabilityepilepsy-cataract syndrome due to fatty acyl-CoA reductase 1 deficiency Severe intellectual disabilityhypotonia-strabismus-coarse face-planovalgus syndrome Severe lateral tibial bowing with short stature Severe neonatal spasticity with epileptic encephalopathy Severe phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity Sézary-Lymphom Sézary-Syndrom SFD SFID-Syndrom SGBS SGBS2 SGS SGS

ORPHA KennNum mer

Krankheitsname

2407

Shabbir-Syndrom Shapiro-Syndrom Sharma-Kapoor-Ramji1506 Syndrom 809 Sharp-Syndrom 281122 SHCB 281127 SHCB, akrales 91355 Sheehan-Syndrom 1147 Sheldon-Hall-Syndrom 2440 SHFM Shiga-ähnliches Toxin90038 assoziierte HUS 810 Shigellose 158014 SHML →168569 SHML, familiär 1008 Shokeir-Syndrom 99063 Shone-Komplex Short stature-advanced bone 435804 age-early onset osteoarthritis syndrome 51083 Short-QT-Syndrom, familiäres 3163 SHORT-Syndrom 2462 Shprintzen-Goldberg-Syndrom 3165 Shulman-Syndrom Shunt, arteriovenöser 46724 zerebraler Shwachman-Bodian-Diamond811 Syndrom Shwachman-Diamond811 Syndrom 811 Shwachman-Syndrom 812 Sialidose Typ 1 87876 Sialidose Typ 2 93399 Sialidose Typ 2, juvenile Form Sialidose Typ 2, kongenitale 93400 Form 87876 Sialidose, dysmorphe infantile 812 Sialidose, normomorphe 834 Sialinsäure-Speicherkrankheit 3166 Sialurie 3166 Sialurie, französischer Typ 98920 SIANRF →33364 SIBIDS-Syndrom 611 sIBM 232 Sichelzellkrankheit Sichelzellkrankheit 251365 Hämoglobin-C-Krankheit Sichelzellkrankheit - Beta251359 Thalassämie Sichelzellkrankheit 251370 Hämoglobin-D-Krankheit Sichelzellkrankheit 251375 Hämoglobin-E-Krankheit 29822

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143

ORPHA KennNum mer 166282 838 168593 255132

260305 260305 2267 781 3167 →244 97342 71276 3168 813 231137 231140

96182

231147

231137 231144 397590 231137 100998 1968 373 373 373 79022 79022 97337 50809 439755

Krankheitsname

Sick-Sinus-Syndrom, familiäres SICRET-Syndrom SIDDT Sideroblastische Anämie mit Beginn im Erwachsenenalter, autosomal-rezessiv Sideroblastische Anämie, autosomal-rezessive Sideroblastische Anämie, kongenitale Sidransky-Feinstein-GoodmanSyndrom Siebentagefieber Siegler-Brewer-Carey-Syndrom Siewert-Syndrom Silberkornkrankheit Silent Sinus-Syndrom Sillence-Syndrom Silver-Russell-Syndrom Silver-Russell-Syndrom durch dup(7)(p11.2p13) Silver-Russell-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15 Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparental Disomie des Chromosom 7 Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie von Chromosom 11 Silver-Russell-Syndrom durch Mikrodeletion 7p11.2p13 Silver-Russell-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15 Silver-Russell-Syndrom durch Punktmutation Silver-Russell-Syndrom durch Trisomie 7p11.2-p13 Silver-Syndrom Simosa-Syndrom Simpson-Dysmorphie-Syndrom Simpson-Golabi-BehmelSyndrom Simpson-Golabi-BehmelSyndrom Typ 1 (SGBS1) Simpson-Golabi-BehmelSyndrom Typ 2 Simpson-Golabi-BehmelSyndrom, letale Form Sinding-Larsen-JohanssonSyndrom Singh-Williams-McAlisterSyndrom Single-organ polyarteritis nodosa

ORPHA KennNum mer

Krankheitsname

ORPHA KennNum mer

85191

Singleton-Merten-Dysplasie Singleton-Merten-Syndrom 396 Singultus, chronischer Sinus-Valsalva-Aneurysma, 1054 kongenitales 99105 Sinus-venosus-Defekt Sinushistiozytose mit massiver 158014 Lymphadenopathie Sinushistiozytose, familiäre, →168569 mit massiver Lymphadenopathie Sinusknoten-Dysfunktion und 324321 Schwerhörigkeit 166282 Sinusknotensyndrom Sinusoidales 890 Obstruktionssyndrom 247698 Sipple-Syndrom 3169 Sirenomelie 2882 Sitosterolämie 157769 Situs ambiguus 101063 Situs inversus 101063 Situs inversus totalis Situs inversus viscerum, 101063 kompletter 157769 Situs inversus, inkompletter 101063 Situs inversus, kompletter 157769 Situs inversus, partieller 816 Sjögren-Larsson-Syndrom 95455 SJS-TEN Skalpdefekte - postaxiale 1003 Polydaktylie Skaphokephalie Makrozephalie 168624 Oberkieferretrusion Intelligenzminderung Skaphokephalie - radioulnare 171839 Synostose, familiär 35093 Skaphokephalie, isolierte Skaphozephalie-Syndrom, 168624 familiäres, Typ McGillivray Skelettdysplasie - Epilepsie 1858 Kleinwuchs Skelettdysplasie 1436 Intelligenzminderung Skelettdysplasie →2909 Teleangiektasie - mesodermale Dysgenesie der Iris Skelettdysplasie mit 2565 Brachydaktylie Skelettdysplasie mit verkürzten Extremitäten und 935 schwerem kombinierten Immundefekt 85191

935

166277

1844 1819 1426 384 90289 90289 91490 167635 90400 220393 220402 220393 90291 3152 384 52503 238459 356961 370943 99843 3144 300345 300345 88633 3198 70472 3156 584 70 98920 363447 209341 363454 77304

306577

Krankheitsname

Skelettdysplasie mit verkürzten Extremitäten und SCID Skelettdysplasie mit Wormschen Knochen multiplen Frakturen Dentinanomalien Skelettdysplasie Typ Azouz Skelettdysplasie, epimetaphysäre dominante Skelettdysplasie, Typ Greenberg Skleroatrophisches Syndrom Sklerodermie, lineare zirkumskripte Sklerodermie, zirkumskripte Sklerokornea, isolierte kongenitale Skleromyxödem Skleromyxödem ohne monoklonale Gammopathie Sklerose, diffuse kutane systemische Sklerose, kutane limitierte systemische Sklerose, kutane progressive systemische Sklerose, systemische Sklerosteose Sklerotylose SLC6A8-Mangel SLC35A1-CDG SLC35A2-CDG SLC35A3-CDG SLC35C1-CDG-Syndrom SLC35D1-CDG SLE, autosomal-rezessiver SLE, familiärer SLK SLS SLSJ-COX-Mangel SLSN Sly-Krankheit SMA SMA mit Atemnot SMALED SMALED1 SMALED2 'Small vessel disease' des Gehirns ohne Beziehung zu NOTCH3 Small-fiber-Neuropathie, SCN9A-bedingte

→ Diese Krankheit ist ungültig/veraltet und wurde verschoben (siehe Anhang). Es sollte die hier angezeigte ORPHA-Kennnummer verwendet werden.

Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge - März 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Verzeichnis_der_seltenen_Krankheiten_in_alphabetischer_Reihenfolge.pdf

144

ORPHA KennNum mer 1509 98920 404521 1145 98959 85167 33069 93974 818 819 178355 1393 2286 158775 3198 86854 449285 820 820 48377 3063 3157 314394 2234 137608 424065 209964 209964 2612 314769 97283 2564 1064 1529 97230 1355 391677 59181 1471 821 101023 101023 99772

Krankheitsname

Small-Patella-Syndrom SMARD1 SMARD2 SMAX2 SMCD SMD-CRD SMEI Smith-Fineman-MyersSyndrom Smith-Lemli-Opitz-Syndrom Smith-Magenis-Syndrom Smith-McCort-Dysplasie Smith-Theiler-SchachenmannSyndrom SMMCI Smouldering systemische Mastozytose (SSM) SMS SMZL Snakebite envenomation Sneddon-Sequenz Sneddon-Syndrom Sneddon-Wilkinson-Syndrom Snyder-Robinson-Syndrom SOD SOFT-Syndrom Sohval-Soffer-Syndrom SOLAMEN-Syndrom Solid pseudopapilläres Karzinom des Pankreas Solitäres Geschwür des Rektums Solitary-rectal-ulcer-Syndrom Solomon-Syndrom Somatomammotropinom Somatostatinom Sommer-Hines-Syndrom Sommer-Rathbun-BattlesSyndrom Sommer-Young-Wee-FryeSyndrom Sonnenurtikaria Sonoda-Syndrom SOPH-Syndrom Sorsby-Fundusdystrophie Sorsby-Syndrom Sotos-Syndrom Spaltbildung des harten Gaumens Spaltbildung des weichen Gaumens (Gaumensegel) Spalte des weichen Gaumens

ORPHA KennNum mer 294994 295126 295124 294992 2437 2440 2440 71271 2439

2437 295122 295120 958 2329 352403 352403 279882 329475

447997

3175 401866 2572 2572

254343

1182

314603

98 251282 254343 313772

Krankheitsname

Spaltfuß Spaltfuß, bilateral Spaltfuß, unilateral Spalthand Spalthand Harnwegsanomalien - Spina bifida Spalthand - Spaltfuß Spalthand - Spaltfuß Spalthand - Spaltfuß Schwerhörigkeit Spalthand mit mandibulofazialer Dysostose Spalthand mit obstruktiver Uropathie, Spina bifida und Zwerchfell-Defekt Spalthand, bilateral Spalthand, unilateral Spalthand/Spaltfuß Hypoplasie, mandibuläre Spalthand/Spaltfuß Nystagmus SPARCA SPARCA1 Spasmus nutans Spastic paraplegia - Paget disease of bone Spastic tetraplegia-thin corpus callosum-progressive postnatal microcephaly syndrome Spastik - geistige Retardierung - Epilepsie, X-chromosomal Spastik-AtaxieGanganomalien-Syndrom Spastische Ataxie Augenanomalien Spastische Ataxie Hornhautdystrophie Spastische Ataxie Optikusatrophie - Dysarthrie, autosomal-rezessiv Spastische Ataxie mit kongenitaler Miosis Spastische Ataxie mit Leukoenzephalopathie, autosomal-rezessiv Spastische Ataxie Typ Charlevoix-Saguenay Spastische Ataxie, autosomaldominante, Typ 1 Spastische Ataxie, autosomalrezessive, Typ 4 Spastische Ataxie, autosomalrezessive, Typ 5

ORPHA KennNum mer

Krankheitsname

Spastische Ataxie313772 Neuropathie-Syndrom,

313772

313772

2572 2815 99015 100996

100990

100998

2816

2818

2822

2819 2820 100996 2821

101003

2826

139480

431329 99015 100985

AFG3L2-assoziiert Spastische AtaxieNeuropathie-Syndrom, AFG3L2-assoziiertes Spastische AtaxieNeuropathie-Syndrom, früh beginnend Spastische Ataxie-Syndrom Bedouin Spastische Paraparese Schwerhörigkeit Spastische Paraparese Typ 2 Spastische Paraparese, hereditäre, Typ 15 Spastische Paraplegie Amyopathie - Katarakte gastro-ösophagealer Reflux Spastische Paraplegie Amyotrophie der Hände und Füße Spastische Paraplegie Epilepsie - geistige Retardierung Spastische Paraplegie Glaukom Intelligenzminderung Spastische Paraplegie Intelligenzminderung - dünnes Corpus callosum Spastische Paraplegie - kutane Gesichtsläsionen Spastische Paraplegie Nephritis - Schwerhörigkeit Spastische Paraplegie Netzhautdegeneration Spastische Paraplegie Neuropathie - Poikilodermie Spastische Paraplegie - Vitiligo - vorzeitiges Ergrauen charakteristisches Gesicht Spastische Paraplegie vorzeitige Pubertät Spastische Paraplegie durch NTE (neuropathy target esterase)-Genmutation Spastische Paraplegie durch partiellen TFG-Mangel Spastische Paraplegie Typ 2 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, familiäre, Typ 2

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145

ORPHA KennNum mer

Krankheitsname

Spastische Paraplegie, 100988 autosomal-dominante, 100984 100985 100988 100989 100990 100991 100993 100994 100998 100999 101009 101011 171622 171629 320365 171612 171617 320355 171863

101005

100986 99013 2822 100995 100996

familiäre, Typ 3 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 3 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 4 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 6 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 8 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 9 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 10 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 12 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 13 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 17 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 19 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 29 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 31 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 32 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 35 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 36 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 37 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 38 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 41 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 42 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive Bandscheibenvorfall Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 5A Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 7 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 11 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 14 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 15

ORPHA KennNum mer 209951 101000 101001 101003 101004 101005 101006 101007 101008 101010 139480 320370 320401 320396 320391 306511 320385 320411 319199 320380 320375 431329 397946 401795 401800 401780 401785

Krankheitsname

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 18 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 20 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 21 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 23 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 24 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 25 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 26 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 27 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 28 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 30 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 39 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 43 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 44 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 45 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 46 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 48 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 49 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 49A Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 53 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 54 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 55 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 57 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 58 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 59 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 60 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 61 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 62

ORPHA KennNum mer 401805 401810 320396 401815 401820 401825 401830 401835 401840 401849

101000

306617

320360 99015 100997 171607

320406

3011

210141 2572

98816

399058 90051

98912 314603

Krankheitsname

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 63 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 64 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 65 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 66 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 67 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 68 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 69 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 70 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 71 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 72 Spastische Paraplegie, hereditäre - distaler Muskelschwund Spastische Paraplegie, komplizierte, X-chromosomale, Typ 1 Spastische Paraplegie, mütterlich-vererbte Spastische Paraplegie, Xchromosomale, Typ 2 Spastische Paraplegie, Xchromosomale, Typ 16 Spastische Paraplegie, Xchromosomale, Typ 34 Spastische ParaplegieOptikusatrophie-NeuropathieSyndrom Spastische Tetraparese Retinitis pigmentosa Intelligenzminderung Spastische Tetraplegie, kongenitale Spastische-Ataxie-Syndrom Bedouin Spät beginnende benigne okzipitale Epilepsie des Kindesalters Spät beginnende distale Cristallinopathie Spät einsetzende Form der Sepsis bei Frühgeborenen Spät-beginnende distale Myopathie Typ MarkesberyGriggs SPAX3

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146

ORPHA KennNum mer 254343 313772 158 295195 295197 295199 295197 295199 295195 352403

276148 276145 295173 295171 418945 374 →2909 1855 306617 99015 100985 100986 100988 99013 100989 100990 320360 100991 2822 100993 100994 100995 100996 100997 100998 209951 100999 101000 101001 101003 101004 101005 101006 101007 101008 101009

Krankheitsname

SPAX4 SPAX5 SPCD SPD1 SPD2 SPD3 SPD Typ Debeer SPD Typ Malik SPD Typ Vordingborg Spectrin-assoziierte autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie Typ 1 Speicheldrüsentumor, epithelialer beninger Speicheldrüsentumor, epithelialer maligner Speigelhand, bilateral Speigelhand, unilateral Speiseröhrenkrebs vom Speicheldrüsentyp Spektrum der kraniofazialen Mikrosomie Spellacy-Gibbs-Watts-Syndrom SPENCD SPG1 SPG2 SPG4 SPG5A SPG6 SPG7 SPG8 SPG9 SPG, maternal-vererbte SPG10 SPG11 SPG12 SPG13 SPG14 SPG15 SPG16 SPG17 SPG18 SPG19 SPG20 SPG21 SPG23 SPG24 SPG25 SPG26 SPG27 SPG28 SPG29

ORPHA KennNum mer 101010 101011 171622 171607 171629 320365 171612 171617 139480 320355 171863 320370 320401 320396 320391 306511 320385 320411 319199 320380 320375 431329 397946 401795 401800 401780 401785 401805 401810 320396 401815 401820 401825 401830 401835 401840 401849 3449 822 268129 306553 567 238722 238722 1757 295010 295185 295183 295004

Krankheitsname

SPG30 SPG31 SPG32 SPG34 SPG35 SPG36 SPG37 SPG38 SPG39 SPG41 SPG42 SPG43 SPG44 SPG45 SPG46 SPG48 SPG49 SPG49A SPG53 SPG54 SPG55 SPG57 SPG58 SPG59 SPG60 SPG61 SPG62 SPG63 SPG64 SPG65 SPG66 SPG67 SPG68 SPG69 SPG70 SPG71 SPG72 Sphärophakie - Brachymorphie Sphärozytose, hereditäre Spheroid-body-Myopathie Spherulozytose Sphrintzen-Syndrom Spiegelbewegungen, familiäre kongenitale Spiegelbewegungen, isolierte kongenitale Spiegelbildliche Polydaktylie Duplikation des Fußes Spiegelfuß Spiegelfuß, bilateral Spiegelfuß, unilateral Spiegelhand

ORPHA KennNum mer 314432 79264 3176 268369 268388 268384 268377 268392 268397 268758 268770 268752 268748 268740 268762 268766

73245

98920 404521 83420 1216 83418 98920 404521

314485

139518

139589

139525 139547

Krankheitsname

Spieghel-HernieKryptorchismus-Syndrom Spielmeyer-Vogt-Krankheit Spina bifida - Hypospadie Spina bifida aperta Spina bifida aperta, lumbosakrale Spina bifida aperta, thorakolumbosakrale Spina bifida aperta, totale Spina bifida aperta, zervikale Spina bifida aperta, zervikothorakale Spina bifida cystica, lumbosakrale Spina bifida cystica, obere thorakale Spina bifida cystica, thorakolumbosakrale Spina bifida cystica, totale Spina bifida cystica, untere thorakale Spina bifida cystica, zervikale Spina bifida cystica, zervikothorakale Spinale Muskelatrophie Dandy-Walker-Malformation Katarakte Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 1 Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 2 Spinale Muskelatrophie, adulte Spinale Muskelatrophie, benigne, autosomal-dominante Spinale Muskelatrophie, chronische Spinale Muskelatrophie, diaphragmatische Spinale Muskelatrophie, diaphragmatische, Typ 2 Spinale Muskelatrophie, distale, autosomal-rezessive, Typ 5 Spinale Muskelatrophie, distale, juvenile, autosomaldominante, Typ 1 Spinale Muskelatrophie, distale, mit Stimmbandlähmung Spinale Muskelatrophie, distale, Typ 2 Spinale Muskelatrophie, distale, Typ 3

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147

ORPHA KennNum mer 139536 139557 83330 1145 83418 83419 1216 70 83330 83418 83419 83420 1145 3135 481

53721

210584 210584 254881

363710

1955 412057 3177 99903 757 300869

86854

Krankheitsname

Spinale Muskelatrophie, distale, Typ 5 Spinale Muskelatrophie, distale, X-chromosomale Spinale Muskelatrophie, infantile Spinale Muskelatrophie, infantile, X-chromosomale Spinale Muskelatrophie, intermediäre Spinale Muskelatrophie, juvenile Spinale Muskelatrophie, kongenitale nicht-progressive Spinale Muskelatrophie, proximale Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 1 Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 2 Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 3 Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 4 Spinale Muskelatrophie, Xchromosomale, Typ 2 Spinale Osteochondrose, familiäre Spinale und bulbäre Muskelatrophie Spinales arteriovenöses metameres Syndrom (SAMS 131) Spindelzellhämangioendotheli om Spindelzellhämangiom Spinocerebellar ataxia with epilepsy Spinozerebelläre Ataxie mit veränderten vertikalen Augenbewegungen Spinozerebelläre Ataxie und Erythrokeratoderm Spinozerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, Typ 16 Spinozerebelläre Degeneration - Hornhautdystrophie Spirillen-Rattenbissfieber Spitzer-Weinstein-Syndrom Splenisches diffuses kleinzelliges B-Zell-Lymphom der roten Pulpa Splenisches MarginalzonenLymphom

ORPHA KennNum mer 2063

47612 320406 93357 85438 3180 3275 85194 329252 1855 93360

93359

93360

93360

156728

163649

163668

1830 1159 29822 443180 443057

247234

Krankheitsname

Splenogonadale Fusion Extremitätenfehlbildung Mikrognathie Splenomegalie-Neutropenierheumatoide Arthritis-Syndrom SPOAN SPONASTRIME-Dysplasie Spondylarthropathie, juvenile Spondylo-KamptodaktylieSyndrom Spondylo-karpo-tarsale Synostose Spondylo-okuläres Syndrom Spondylocostal dysostosis hypospadias - intellectual deficit Spondyloenchondromatose Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit multiplen Luxationen vom Typ Hall Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit Überstreckbarkeit der Gelenke Typ 1 Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit Überstreckbarkeit der Gelenke Typ 2 Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit Überstreckbarkeit der Gelenke Typ Hall Spondyloepimetaphysäre Dysplasie, MATN3-Genassoziierte Spondyloepiphysäre Dysplasie - Kraniosysnostose Gaumenspalte - Katarakt Intelligenzminderung Spondyloepiphysäre Dysplasie - Myopie - sensorineuraler Hörverlust Spondyloepiphysäre Dysplasie - nephrotisches Syndrom Spondyloepiphysäre Dysplasie mit progressiver Arthropathie Spontane periodische Hypothermie Spontaneous intracranial hypotension Sporadic porphyria cutanea tarda Sporadische Ataxie mit Beginn im Erwachsenenalter unbekannter Ätiologie

ORPHA KennNum mer

Krankheitsname

225147

Sporadische IBSN Sporadische infantile 225147 striatonigrale Degeneration Sporadische pulmonale 275766 arterielle Hypertension Sporadisches 276621 Phaeochromozytom/sezerniere ndes Paragangliom 826 Sporotrichose 70594 SPR-Mangel Sprachapraxie, primäre 314566 progressive Sprachentwicklung, familiäre 1799 verzögerte Sprech- und Sprachstörungen 209908 mit orofazialer Dyspraxie Sprech- und Sprachstörungen 209908 Typ 1 3181 Sprengel-Deformität 3181 Sprengel-Phänotyp Sprödes Haar - geistige →33364 Retardierung 3198 SPS 86884 SPTCL 51083 SQTS Squamöses Karzinom an Kopf 67037 und Nacken Squamöses Karzinom der 424996 Gallenblase und extrahepatischen Gallengänge Squamöses Karzinom der 424975 Leber und intrahepatischen Gallengänge Squamöses Karzinom des 424019 Analkanals Squamöses Karzinom des 423968 Dünndarms Squamöses Karzinom des 423994 Kolons Squamöses Karzinom des 418959 Magens Squamöses Karzinom des 424039 Pankreas Squamöses Karzinom des 398058 Penis Squamöses Karzinom des 424002 Rektums Squamöses Zellkarzinom des 213767 Cervix uteri 324737 SRD5A3-CDG →324737 SRD5A3-CDG-Syndrom 83601 SREAT 50944 SSPS 370927 SSR4-CDG

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148

ORPHA KennNum mer 2323 36236 36236 83484 49382 2454 168953 1798 383 140917 36236 36236 36236 99919 140952 827 827 85146 3197 2314 438159 413696 75382

329284

841 3184 438117 240071

1078 273 3186 →83628

162516

162521

Krankheitsname

SSS SSS-Syndrom SSSS St.-Louis-Enzephalitis Stäbchenmonochromasie Stalker-Chitayat-Syndrom StammzellLymphom/Leukämie Stanescu-Osteosklerose Stapes-Gusher-Syndrom, Xchromosomales Stapesankylose mit breiten Daumen und Zehen Staphylococcal-Scalded-SkinSyndrom Staphylogene toxische epidermale Nekrolyse Staphylogenes Lyell-Syndrom Staphylokokken-TSS STAR-Syndrom Stargardt Makuladystrophie Stargardt-Krankheit Stark-Kaeser-Syndrom Startle-Krankheit, familiäre STAT3-Mangel STAT3-related early-onset multisystem autoimmune disease Statin toxicity Stationäre Nachtblindheit, kongenitale, Typ Oguchi Statische Enzephalopathie der Kindheit mit Neurodegeneration im Erwachsenenalter Steatocystoma multiplex Steatokystoma multiplex neonatale Zähne Steel syndrome Steele-Richardson-OlszewskiKrankheit Steifer Daumen Brachydaktylie - geistige Retardierung Steinert-Krankheit Steinfeld-Syndrom Steiß-Hämangiome - multiple kongenitale Fehlbildungen Stenose der Apertura piriformis, kongenitale, isolierte Stenose der Apertura piriformis, kongenitale, mit Holoprosenzephalie

ORPHA KennNum mer 3190

Krankheitsname

Stenose, subpulmonale Sterile multifokale 210115 Osteomyelitis mit Periostitis und Pustulose Stern-Lubinsky-Durrie3194 Syndrom Sternumfehlbildung assoziiert 3195 mit vaskulärer Dysplasie Steroid 5alpha-Reduktase Typ →324737 3-Mangel Steroid-5-Alpha-Reduktase 2753 Mangel Steroid-Dehydrogenase3196 Mangel - Zahnanomalien Steroid-produzierender 99917 maligner Thekazelltumor, nicht klassifizierter Steroid-responsive Enzephalopathie mit 83601 assoziierter AutoimmunThyroiditis 461 Steroidsulfatase-Mangel 46059 Sterol C5-Desaturase-Mangel 909 Sterol-27-Hydroxylase-Mangel 36426 Stevens-Johnson-Syndrom Stewart-Morel-Morgagni77296 Syndrom 828 Stickler-Syndrom 90653 Stickler-Syndrom Typ 1 90654 Stickler-Syndrom Typ 2 166100 Stickler-Syndrom Typ 3 Stickler-Syndrom, autosomal250984 rezessives Stickler-Syndrom, nicht166100 okulärer Typ 3197 Stiff-Baby-Syndrom 3198 Stiff-limb-Syndrom 3198 Stiff-man-Syndrom Stiff-Man-Syndrom, 3197 kongenitales 3198 Stiff-person-Syndrom 2833 Stiff-skin-Syndrom 85414 Still-Krankheit 829 Still-Syndrom, adultes 233 Stilling-Turk-Duane-Syndrom Stimmbanddysfunktion, 2808 familiäre Stimmbandlähmung, 137932 kongenitale 3199 Stimmler-Syndrom STING-assoziierte 425120 Vaskulopathie mit Beginn in der Kindheit

ORPHA KennNum mer 2972 3200 3074 3201 2878 98868 3202

3203

3202 734 3204

2973

2983

2975

168558

90797

752

753

90796

26791

Krankheitsname

Stoelinga-de-Koomen-DavisSyndrom Stoll-Alembik-Finck-Syndrom Stoll-Geraudel-ChauvinSyndrom Stoll-Kieny-Dott-Syndrom Stoll-Lévy-Francfort-Syndrom Stomatozytische hereditäre Elliptozytose Stomatozytose, hereditäre mit Dehydrierung der Erythrozyten Stomatozytose, hereditäre mit Hyperhydrierung der Erythrozyten Stomatozytose, hereditäre mit zellulärer Dehydratation Storage-Pool-Plättchen-Defekt Stormorken-Sjaastad-LangsletSyndrom Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD) ano-rektale Anomalien, bei 46,XX Karyotyp Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD) geistige Retardierung Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD) Skelettanomalien, bei 46,XX Karyotyp Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY Nebenniereninsuffizienz, durch CYP11A1-Mangel Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY bei partieller AndrogenInsensivität Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 17-beta-HydroxysteroidDehydrogenase 3-Mangel Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 5-Alpha-Reduktase 2Mangel Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch isolierten 17, 20 Hydroxylase-Mangel Störung des Elektronentransportes durch Mangel an Flavoprotein

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149

ORPHA KennNum mer

26791

293978

169150 98682

420741

70475 1277 2863 99905 99918 90041 66529 90041 225147 1576 225154 225154 225147

1575

1980 44890 137599 213711 213711 76 76 2091 100984 370921 370924 328

Krankheitsname

Störung des Elektronentransportes durch Mangel an FlavoproteinUbiquinon-Oxidoreduktase Störung des Hypophysenvorderlappensvariables ImmundefektSyndrom Störung des terminalen Komplementkomplex Strabismus, essentieller StrahlenempfindlichkeitImmundefektdysmorphologische MerkmaleLernschwierigkeiten-Syndrom Strahlenproktitis Stratton-Garcia-YoungSyndrom Stratton-Parker-Syndrom StreptobacillusRattenbissfieber Streptokokken-TSS Stress-Erythrozytose Stress-Kardiomyopathie Stress-Polyzythämie Striatale Nekrose, bilaterale infantile, sporadische Form Striatale Nekrose, infantile Striatale Nekrose, infantile familiäre Striatonigrale Nekrose, infantile familiäre Striatonigrale Nekrose, infantile sporadische Striatum- und Thalamusdegeneration, infantile Striopallidodentate Kalzinose, bilaterale Stroma-Tumor, gastrointestinaler Stromakeratitis Stromasarkom des Corpus uteri Stromasarkom, endometriales Strongyloidiasis Strongyloidose Struma, mehrknotig Nierenzysten - Polydaktylie Strümpell-Krankheit STT3A-CDG STT3B-CDG Stuart-Faktor-Mangel, kongenitaler

ORPHA KennNum mer 328 238621 276174 3205 3205 3205 3205 3206 3206 166277 79093 2806 99053 99052 99051 3092 3191 251639 141121 48377 313808 99796 1606 313781 96168 96147 3208 22 3208 →2609 832 832 832 98868

Krankheitsname

Stuart-Prower-Faktor-Mangel, kongenitaler Stuhlinkontinenz bei Ileumpouch-anale Anastomose Stupor, idiopathischer rekurrenter Sturge-Weber-DimitriSyndrom Sturge-Weber-Krabbe Angiomatose Sturge-Weber-KrabbeSyndrom Sturge-Weber-Syndrom Stüve-Wiedemann Dysplasie Stüve-Wiedemann-Syndrom Suarez-Stickler-Syndrom Subakute aufsteigende nekrotisierende Myelitis Subakute sklerosierende Panenzephalitis (SSPE) Subaortenstenose vom Tunneltyp Subaortenstenose, diskrete fibromuskuläre Subaortenstenose, diskrete fixierte membranöse Subaortenstenose, fixierte Subaortenstenose-KleinwuchsSyndrom Subependymom Subglottisstenose, kongenitale Subkorneale Pustulosis Subkortikale Gliose Neumann Subkortikale laminare Heterotopie (SCLH) Subtelomere 1p36-Deletion Subtelomere 20p-Deletion Subtelomere Deletion 13q34 Subtelomes Deletionssyndrom 9q Succinat-Coenzym-QReduktase-Mangel, isolierter Succinat-SemialdehydDehydrogenase-Mangel Succinat-UbiquinonReduktase-Mangel, isolierter Succinin-Azidämie Succinyl-CoA Acetoacetat Transferase-Mangel Succinyl-CoA:3-Ketosäure-CoATransferase-Mangel Succinyl-CoA:3-Oxosäure-CoATransferase-Mangel Südasiatische Elliptozytose

ORPHA KennNum mer 2752 3412 585 585

308386

308393

308400

99732

308386

308393

308400

99731 99731 65682 3210 57145 130 247245 247245 88633 96170 1461 764 3465 99059 391351 391351 391351

Krankheitsname

Sugarman-Syndrom Sujansky-Leonard-Syndrom Sulfatase-Mangel, multipler Sulfatidose, juvenile, Typ Austin Sulfitoxidase, XanthinDehydrogenase und AldehydOxidase Typ A, kombinierter Mangel Sulfitoxidase, XanthinDehydrogenase und AldehydOxidase Typ B, kombinierter Mangel Sulfitoxidase, XanthinDehydrogenase und AldehydOxidase Typ C, kombinierter Mangel Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Cofaktor-Mangel Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Kofaktor-Mangel Typ A Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Kofaktor-Mangel Typ B Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Kofaktor-Mangel Typ C Sulfitoxidase-Mangel, isolierter Sulfocysteinurie Summerskill-Walshe-Tygstrup Syndrom Summitt-Syndrom SUNCT-Syndrom SUNDS Superfizielle Siderose Superfizielle Siderose des ZNS Superiore limbische Keratokonjunktivitis Theodore Supernumerary der(22)Syndrom Superoinferiore Ventrikellage Suppurative Myositis Suprabulbäre Parese, kongenitale Supravalvulärer Mitralring, kongenitaler SURF1-abhängige CharcotMarie-Tooth-Krankheit Typ 4 SURF1-abhängige CMT4 SURF1-bedingte schwere demyelinisierende CharcotMarie-Tooth-Krankheit

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150

ORPHA KennNum mer 838 449306 447740

99898

319547

319558

319552

319563

319600

319595

319605

99109

99111 99110 99114 3243 247165 247165 3205 242 90038 306731 98948 1570 295138 295136 79098

Krankheitsname

Susac-Syndrom Susceptibility to infection in immunocompromised patient Susceptibility to localized juvenile periodontitis Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R1Defekt Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R2Defekt Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12B-Defekt Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12RB1-Defekt Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten ISG15-Defekt Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IRF8-Defekt Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen STAT1-Defekt Suszeptibilität für Mykobakteriosen, Xchromosomal SVC, linkspersistierende, mit Mündung in den Koronarsinus des linken Vorhofs SVC, linkspersistierende, mit Mündung in den linken Vorhof SVC, rechte, verbunden mit dem linken Vorhof SVC-Agenesie Sweet-Syndrom Swift-Feer-Krankheit Swift-Krankheit SWS Swyer-Syndrom Sxt-HUS Sydenham-Chorea Symblepharon, kongenitales Symbrachydaktylie der Hände und Füße Symbrachydakytlie der Hände und Füße, bilateral Symbrachydakytlie der Hände und Füße, unilateral Sympathische Ophthalmie

ORPHA KennNum mer 99995 635 3237 3246 3248 3250 3168

276630

449291

177926

177929

206546

3253

357332

85203

140952 93404 93402 3255 295189 295191 295187 295187 295189 295191 295193 295193 93403

Krankheitsname

Sympathische ReflexDystrophie Sympathoblastom Symphalangie - Brachydaktylie Symphalangismus mit multiplen Anomalien der Hände und Füße Symphalangismus, distaler Symphalangismus, proximaler SymphalangismusBrachydaktylie-Syndrom Symptomale Form des CoffinLowry-Syndroms in weiblichen Anlageträgerinnen Symptomatic form of fragile X syndrome in female carrier Symptomatische Form der Hämophilie A in weiblichen Anlageträgerinnen Symptomatische Form der Hämophilie B in weiblichen Anlageträgerinnen Symptomatische Form der Muskeldystrophie Duchenne und Becker in weiblichen Trägerinnen Syndaktylie - ektodermale Dysplasie - Lippen-KieferGaumen-Spalte Syndaktylie - Kamptodaktylie und Klinodaktylie des fünften Fingers - bifide Zehen Syndaktylie - präaxiale Polydaktylie Sternumdeformität Syndaktylie - Telekanthus anogenitale und renale Fehlbildungen Syndaktylie der Finger 4 und 5 Syndaktylie Typ 1 Syndaktylie Typ 1 Mikrozephalie - geistige Retardierung Syndaktylie Typ 1, Typ Lueken Syndaktylie Typ 1, Typ Montagu Syndaktylie Typ 1, Typ Weidenreich Syndaktylie Typ 1a Syndaktylie Typ 1b Syndaktylie Typ 1c Syndaktylie Typ 1d Syndaktylie Typ 1d, Typ Castilla Syndaktylie Typ 2

ORPHA KennNum mer 93404 93405 93406 295012 3258 2498 157801 3258 157801 295012 3259 965 54251

2143

50815 783 →1896 1664 922 1052

168632

99170 244 →244 391474

221078

567

84142 1225 2789

Krankheitsname

Syndaktylie Typ 3 Syndaktylie Typ 4 Syndaktylie Typ 5 Syndaktylie Typ 6 Syndaktylie Typ 7 Syndaktylie Typ 8 Syndaktylie Typ 9 Syndaktylie Typ Cenani-Lenz Syndaktylie Typ Malik-Percin Syndaktylie, Typ Mitten Syndaktylie-PolydaktylieOhrmuschel-Syndrom Syndrom der akromegalen Gesichtszüge (AFA) Syndrom der aseptischen Abszesse Syndrom der Augen- und Gesichtanomalien mit Telekanthus und Schwerhörigkeit Syndrom der branchiogenen Schwerhörigkeit Syndrom der breiten Daumen und Großzehen Syndrom der Ektrodaktylie und Gaumenspalte Syndrom der embryonalen Disorganisation Syndrom der fehlenden Nasenzilien, familiäre Form Syndrom der Gemischten Mosaik-Aneuploidie Syndrom der generalisierten basaloiden follikulären Hamartome Syndrom der genickten Lidplatte Syndrom der immotilen Zilien Syndrom der immotilen Zilien, Kartagener Typ Syndrom der isolierten medianen Spalte Syndrom der kombinierten hyperaktiven Dysfunktion der kranialen Nerven Syndrom der konotrunkalen Anomalie mit Gesichtsdysmorphie Syndrom der kontinuierlichen Muskeldaseraktivität Syndrom der Kraniosynostose und Radiusaplasie Syndrom der lateralen Meningozele

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151

ORPHA KennNum mer 1486 137776 137783

137776

1486

404463

1410

280403

50809

50809

401959

228410 424 90354 3241

66529 36236

85321

966 1756 2286

35125 35125

Krankheitsname

Syndrom der letalen Kontrakturen Typ 1 Syndrom der letalen Kontrakturen Typ 2 Syndrom der letalen Kontrakturen Typ 3 Syndrom der multiplen Kontrakturen Typ IsraeliBedouin Syndrom der multiplen Kontrakturen, finnischer Typ Syndrom der multisystemische Dysfunktion der glatten Muskeln Syndrom der nicht kämmbaren Haare Syndrom der Omphalozele mit Gesichtsdysmorphien, familiäre Form Syndrom der Osteolyse von Sprungbein, Kniescheibe und Kahnbein Syndrom der Osteolyse von Talus, Patella und Skaphoid Syndrom der partiellen Corpus callosum-Agenesie mit zerebellärer Vermishypoplasie und Zysten der hinteren Schädelgrube Syndrom der polyvalvulären Herzfehlbildung Syndrom der Resistenz gegen TSH Syndrom der spröden Hornhaut Syndrom der Taubheit mit kranio-fazialer Dysmorphie Syndrom der transienten linksventrikulären apikalen Ballonierung Syndrom der verbrühten Haut Syndrom der Xchromosomalen Schwerhörigkeit mit Intelligenzminderung Syndrom des akromegaloiden Gesichtes mit Hypertrichose Syndrom des 'Doppelsteiß' Syndrom des einzelnen maxillären mittleren Schneidezahnes Syndrom des epidermalen Hamartoms Syndrom des epidermalen Naevus

ORPHA KennNum mer 157820 →672

2407

2612 2611

42642

130

98606 178364 178364 319332 3263 3262 141214 238722 35099 3265 3266 94056 3267 3269 3270

35098 3268 66627 3273 793 93403 295195

Krankheitsname

Syndrom des kälte-induzierten Schwitzens Syndrom des kongenitalen hypothalamischen Hamartoms Syndrom des laryngealen und okulären Granulationsgewebes bei Kindern des Indischen Subkontinents Syndrom des linearen Naevus sebaceus Syndrom des linearen verrukösen Naevus Syndrom des periodischen Fiebers, aphthöser Stomatitis, Pharyngitis und Adenitis Syndrom des plötzlich und unerwartet eintretendenen Herztodes im Schlaf Syndromale Hypoplasie der Orbitawand Syndromale Mikrophthalmie durch OTX2-Genmutation Syndromale Mikrophthalmie Typ 5 SYNE1-abhängige AMC Syngnathie - Gaumenspalte Syngnathie - multiple Anomalien Syngnathie, kongenitale Synkinesie, kontralaterale, familiäre Synostose, bikoronare nichtsyndromale Synostose, humero-radiale Synostose, humero-radioulnare Synostose, humero-ulnare Synostose, lambdoide familiäre Synostose, radio-ulnare Synostose, radioulnare geistige Retardierung Hypotonie Synostose, unikoronare nichtsyndromale Synostosis - Mikrozephalie Skoliose Synovialitis, pigmentierte villonoduläre Synovialsarkom Synovitis - Akne - Pustulosis Hyperostose - Osteitis Synpolydaktylie Synpolydaktylie Typ 1

ORPHA KennNum mer 295197 295199 295197 295195 295199 3275 93926 840 370034 99858 99856 99856 99857 439762 364033

364033 401996 90291 220393 220402 220393 220407 220407 134 99861 169160 169157 276 169154 35078 324294 86872 86871 99861

86872

Krankheitsname

Synpolydaktylie Typ 2 Synpolydaktylie Typ 3 Synpolydaktylie Typ Debeer Synpolydaktylie Typ Vordingborg Synpolydaktylie, Typ Malik Synspondylismus Syntelenzephalie Syringocystadenoma papilliferum Syringomyelie, familiäre Syringomyelie, idiopathische Syringomyelie, kongenitale Syringomyelie, primäre Syringomyelie, sekundäre Systemic polyarteritis nodosa Systemische EBV+ T-Zell LPD der Kindheit Systemische EBV-positive TZell-lymphoproliferative Erkrankung der Kindheit Systemische Karyomegalie Systemische Sklerodermie Systemische Sklerodermie, diffuse Systemische Sklerodermie, limitierte Systemische Sklerodermie, progressive Systemische Sklerose ohne Sklerodermie Systemische Sklerose, limitierte T2-Mangel T-ALL T-B+ SCID durch CD3delta/CD3epsilon/CD3dzet a-Defekt T-B+ SCID durch CD45-Mangel T-B+ SCID durch GammaKetten-Defekt T-B+ SCID durch IL-7RalphaMangel T-B+ SCID durch JAK3-Mangel T-cell immunodeficiency with epidermodysplasia verruciformis T-LGL T-PLL T-VorläuferzellLeukämie/Lymphom, akut lymphoblastisch T-Zell-Leukämie mit großen granulären Lymphozyten

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152

ORPHA KennNum mer 86872 86872 86886 86880 86886 86879 86882 86880 86884

178528

178522

86884 86875 397959 86871 300857 1350 844 3286 3282 3286 3283

3286

3286 3286 51084 241043 2905 3287 66529

Krankheitsname

T-Zell-Leukämie, chronische lymphatische T-Zell-LGL-Leukämie T-Zell-Lymphom vom AILD-Typ T-Zell-Lymphom vom Enteropathie-Typ T-Zell-Lymphom, angioimmunoblastisches T-Zell-Lymphom, angiozentrisches T-Zell-Lymphom, hepatosplenisches T-Zell-Lymphom, intestinales T-Zell-Lymphom, pannikulitisches subkutanes T-Zell-Lymphom, primär kutanes, aggressives epidermotropes, CD8+ T-Zell-Lymphom, primär kutanes, klein/mittelgroßzelliges pleomorphes, CD4-+ T-Zell-Lymphom, subkutanes Pannikulitis-ähnliches T-Zell-Lymphom/Leukämie, adult T-Zell-Mangel, TCR-alpha-betapositiver T-ZellProlymphozytenleukämie T-Zell/histiozytenreiches großzelliges B-Zell-Lymphom Tabatznik-Syndrom Tachyarrhythmie, atriale mit kurzem PR-Intervall Tachyarrhythmie, synkopale Tachykardie, atriale chaotische Tachykardie, bidirektionale Tachykardie, ektopische junktionale Tachykardie, katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie, maligne paroxysmale ventrikuläre Tachykardie, paroxysmale synkopale Tachykardie, ventrikuläre, Typ Torsade de pointes Tacrolimus Dosis-Auswahl bei Transplantation Takatsuki-Syndrom Takayasu-Arteriitis Tako-Tsubo-Kardiomyopathie

ORPHA KennNum mer 66529 101028 228123 2612

2886

329191 295203 295201 31150 98839 3320 65250 2886 1412 2832 371 99908 3214 52368 2408 →1215 3289 2731 845 309239 309192 309178 309185 →33364 2636 669 98960 209893 857 103918 397959

Krankheitsname

Takotsubo-Syndrom TALDO Talfieber Talgdrüsennaevus Jadassohn Talipes equinovarus Atriumseptumdefekt - RobinSequenz - Persistenz des linken Ductus Cuvieri Tall stature - scoliosis macrodactyly of the great toes Talus verticalis, kongenital, bilateral Talus verticalis, kongenital, unilateral Tangier-Krankheit Tappeiner-Pfleger-Krankheit TAR-Syndrom Tarlov-Zyste TARP-Syndrom Tarsal-Karpal-Fusions-Syndrom Tarsus, kurzer - Fehlen der unteren Augenwimpern Tarui-Krankheit TaubenzüchterLungenkrankheit Taubheit - Blindheit Hypopigmentierung Taubheit - Dystonie Optikusatrophie Taubheit - Nephritis - anorektale Fehlbildung Taubheit-OptikusatrophieSyndrom Taurodontie Taurodontie - fehlende Zähne spärliches Haar Tay-Sachs-Krankheit Tay-Sachs-Krankheit, B1Variante Tay-Sachs-Krankheit, BVariante, adulte Form Tay-Sachs-Krankheit, BVariante, infantile Form Tay-Sachs-Krankheit, BVariante, juvenile Form Tay-Syndrom Taybi-Linder-Syndrom Taybi-Syndrom TBCD TBG-Mangel, kongenitaler TBS TCP TCR-alpha-beta+ T-Zell-Mangel

ORPHA KennNum mer 2655 1860 93274 3352 2432 1519 1094 1974 3291 1519 3292 90389

284227

280774 190 3293 2885 1580 2308 96072 1596 75565 284227 420561

26137

101046 163717

165805

363417 1777 1777 66627 883

Krankheitsname

TD TD1 TD2 TDO-Syndrom Teebi-al Saleh-HassoonSyndrom Teebi-HypertelorismusSyndrom Teebi-Kaurah-Syndrom Teebi-Naguib-AlawadiSyndrom Teebi-Shaltout-Syndrom Teebi-Syndrom Tel-HashomerKamptodaktylie-Syndrom Telangiectasia macularis eruptiva perstans Telangiektasie - Erythrozytose - monoklonale Gammopathie paranephritischer Abszess Intrapulmonaler Shunt Telangiektasie, essentielle generalisierte Teleangiektasien der Retina, kongenitale Telekanthus - Hypertelorismus - Strabismus - Pes cavus Telfer-Sugar-Jaeger-Syndrom Telomere Deletion 10p Telomere Deletion 11q Telomere Duplikation 4p Telomeres 15q-DeletionsSyndrom TEMF TEMPI-Syndrom Temple-Baraitser-Syndrom Temporalarteriitis, granulomatöse, mit Eosinophilie, nicht Riesenzelltyp Temporallappen-Epilepsie, laterale, autosomal-dominante Temporallappenepilepsie, mesiale, familiäre Form Temporallappenepilepsie, mesiale, mit Fieberkrämpfen, familiäre Form Temtamy präaxiales Brachydaktylie-Syndrom Temtamy-Shalash-Syndrom Temtamy-Syndrom Tenosynovialer Riesenzelltumor Teratom

→ Diese Krankheit ist ungültig/veraltet und wurde verschoben (siehe Anhang). Es sollte die hier angezeigte ORPHA-Kennnummer verwendet werden.

Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge - März 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Verzeichnis_der_seltenen_Krankheiten_in_alphabetischer_Reihenfolge.pdf

153

ORPHA KennNum mer 363483 252018 398987 141107 363483 88630 75857 325124 363494 842 983 3000 3299 268861 9 294971 3301 199310 293284 3305 3309 3310 289522 884 314588 314588 3306 314588 3307 96055 9 746 746 216729 99042 1780 1314 3311 1577 3311 3312

Krankheitsname

Teratom des Hodens Teratom des Zentralnervensystems Teratom, malignes ovarielles Teratom, nasopharyngeales Teratom, testikuläres Terminale Knochendysplasie Pigmentstörungen Terminales 6q-DeletionSyndrom Testicular agenesis Testikulärer Keimzelltumor, nicht-seminomatöser Testikulärer Keimzelltumor, seminomatöser Testikuläres Regressionssyndrom Testotoxikose Tetanus Tethered-Cord-Syndrom, primäres Tetra-X-Syndrom Tetraamelie Tetraamelie - Multiple Fehlbildungen Tetragametischer Chimärismus Tetrahydrobiopterinresponsive HPA/PKU Tetraploidie Tetrasomie 5p Tetrasomie 9p Tetrasomie 11q24.1 Tetrasomie 12p Tetrasomie 15(q25-qter) Tetrasomie 15q, distal Tetrasomie 15q, nicht distal Tetrasomie 15q26 Tetrasomie 18p Tetrasomie 21 Tetrasomie X TFP-Mangel TFPD TGA mit Herzfehlbildung TGA mit Koarktation Thakker-Donnai-Syndrom Thalamus-Kalzifikationen, symmetrische Thalamusdegeneration Thalamusdegeneration, infantile Thalamusdegeneration, infantile symmetrische Thalidomid-Fetopathie

ORPHA KennNum mer 2655 1860 93274 93274

99917 88633 137622

90076

49827

98960 3314 3235 →300 3315 3316 220443 2031 2866 97330 357107 100073 357131

91387

1335 1759 3317 1861 99832 300857 36258

Krankheitsname

Thanatophore Dysplasie Thanatophore Dysplasie Typ 1 Thanatophore Dysplasie Typ 2 Thanatophorer Kleinwuchs Kleeblattschädel Thekazellkarzinom (Steroidproduzierend), nicht klassifiziert Theodore-Syndrom Therapieresistente Diarrhoe Choanalatresie Augenanomalien Thermische Verletzungen/Verbrennungswu nden des Grades IIB und III Thiamin-responsive megaloblastäre Anämie mit Diabetes mellitus und sensorineuraler Schwerhörigkeit Thiel-BehnkeHornhautdystrophie Thiemann-Krankheit Thies-Reis-Syndrom Thiolase-Mangel Thiopurin SMethyltransferase-Mangel Thomas-Syndrom Thomboxan-SynthetaseMangel Thompson-Baraitser-Syndrom Thong-Douglas-FerranteSyndrom Thoracic-outlet-Syndrom Thoracic-outlet-Syndrom, arterielles Thoracic-outlet-Syndrom, neurogenes Thoracic-outlet-Syndrom, venöses Thorakales Aortenaneurysma und/oder Aortendissektion, familiäre(s) Thorako-abdominales Syndrom Thorako-abdomino-enterale Duplikation Thorax-Larynx-BeckenDysplasie ThoraxdysplasieHydrozephalus-Syndrom THR Resistenz-Syndrom THRLBCL Thrombangiitis obliterans

ORPHA KennNum mer

Krankheitsname

849

Thrombasthenie Glanzmann Thrombomodulin-Anomalie, 3324 familiäre Thrombomodulin-Anomalie, 3324 genetisch bedingte Thrombomodulin-related 436169 bleeding disorder Thrombophilie, hereditäre, 217467 durch kongenitalen HRGMangel Thrombophilie, hereditäre, durch kongenitalen Mangel des 217467 Histidin-reichen (poly-L) Glykoproteins Thrombotisch93585 thrombozytopenische Purpura, erworbene Form Thrombotisch93583 thrombozytopenische Purpura, kongenitale Form Thrombozytärer ADP-Rezeptor 36355 P2Y12-Mangel Thrombozyten-Alpha Granula721 Mangel Thrombozytendystrophie, 274 hämorrhagische Thrombozythämie, essenzielle, 225968 bei vererbter Prädisposition Thrombozythämie, essenzielle, 225968 familiäre Form 71493 Thrombozythämie, hereditäre Thrombozytopathie - Asplenie 3204 - Miosis Thrombozytopenie - Pierre3323 Robin-Sequenz Thrombozytopenie 3320 Radiusaplasie Thrombozytopenie durch 182050 MYH9-Genmutation Thrombozytopenie May→182050 Hegglin Thrombozytopenie mit 67044 kongenitaler dyserythropoetischer Anämie Thrombozytopenie mit 168629 normalen Plättchen, autosomale Form Thrombozytopenie, 3319 amegakaryozytäre, kongenitale Thrombozytopenie, 3319 amegakaryozytische, kongenitale Thrombozytopenie, Heparin3325 induzierte

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154

ORPHA KennNum mer 3325

268322

852 3318 71493 2919 99867 169105 263310 263324 263317 99868 3326 83471 99868 99869

263331

263335

263339

99867 263310 263324 263317 97289 3327 95720 79102

90674 238670 238670

Krankheitsname

Thrombozytopenie, Heparininduzierte, Typ 2 Thrombozytopenie, hereditäre, mit normalen Plättchen Thrombozytopenie, Xchromosomale, mit normalen Plättchen Thrombozytose, essentielle Thrombozytose, familiäre Thurston-Syndrom Thymom Thymom - Immundefekt Thymom Typ A Thymom Typ AB Thymom Typ B Thymom, malignes Thymus-Nieren-AnusLungendysplasie Thymusaplasie Thymuskarzinom Thymuskarzinom, neuroendokrines Thymuskarzinom, neuroendokrines, gutdifferenziert Thymuskarzinom, neuroendokrines, moderatdifferenziert Thymuskarzinom, neuroendokrines, undifferenziert Thymustumor, epithelialer primärer Thymustumor, epithelialer primärer, Typ A Thymustumor, epithelialer primärer, Typ AB Thymustumor, epithelialer primärer, Typ B Thymustumor, neuroendokriner Thyreo-zerebro-renales Syndrom Thyreoidea-Hypoplasie Thyreotoxische hypokaliämische periodische Paralyse Thyreotropin, Beta-KettenMangel Thyroliberin-Mangel, isolierter Thyrotropin-ReleasingHormon (TRH)-Mangel, isolierter

ORPHA KennNum mer

Krankheitsname

Thyrotropin-ReleasingHormon (TRH)-Resistenz Thyroxinbindendes Globulin, 209893 kongenitaler Mangel Tibia, fehlende - Polydaktylie 3328 arachnoide Zysten 93322 Tibia-Hemimelie 3329 Tibiaaplasie - Ektrodaktylie Tibiafehlbildung, kongenitale 93322 longitudinale 295079 Tibiale Hemimelie, bilateral 295077 Tibiale Hemimelie, unilateral Tibiale longitudinale 93322 Meromelie Tibiale longitudinale 295079 Meromelie, bilateral Tibiale longitudinale 295077 Meromelie, unilateral Tibiaverbiegung 3331 Radiusanomalien - Osteopeniebedingte Frakturen 295028 Tibiofibulare Fusion 295028 Tibiofibulare Synostose Tibiofibulare 295099 terminaltransversale Meromelie, bilateral Tibiofibulare 295097 terminaltransversale Meromelie, unilateral Tibiofibulare 294981 terminaltransverse Meromelie 221091 Tic douloureux Tick-borne297 Lymphadenopathie-Syndrom 397587 Tiefe Dermatophytose 42665 Tietz-Syndrom 65283 Timothy-Syndrom 91500 TINU-Syndrom →1394 TMCO1-Defekt-Syndrom 609 TMD 169090 TMEM142-Mangel 314667 TMEM165-CDG 99886 TNDM TNF-Rezeptor 1-assoziiertes 32960 periodisches Fieber-Syndrom 770 Tollwut 64686 Tolosa-Hunt-Syndrom 1920 Toluol-Embryopathie Toluol-Exposition, 1920 vorgeburtliche →314632 Tome-Brune-Fardeau-Syndrom Tonoki-Ohura-Niikawa1547 Syndrom 3460 Torg-Winchester-Syndrom 99832

ORPHA KennNum mer 3338 79347 3339 1827 51084

256 98806

3341

71518 75326 2796 857 857 227972 36234 99919 99918

284121 3343 3344 858 858 2950 3346 95430 141127 3347 3347 3347 3348 95430 3348 3052

Krankheitsname

Toriello-Carey-Syndrome Toriello-Higgins-MillerSyndrom Toriello-Lacassie-DrosteSyndrom Toriello-Syndrom Torsade de pointes (Schraubentachykardie, Spitzenumkehrtachykardie Torsionsdystonie, früh beginnende Torsionsdystonie, idiopathische, gemischter Typ Torticollis - Keloid Kryptoorchidie Nierendysplasie Torticollis, benigner paroxysmaler, des Kindesalters Tortuositas der retinalen Arterien Touraine-Solente-GoléSyndrom Townes-Brocks-Syndrom Townes-Syndrom Toxic-oil-Syndrom Toxisches Schock-Syndrom, bakterielles Toxisches Schock-Syndrom, Staphylokokken-induziertes Toxisches Schock-Syndrom, Streptokokken-induziertes Toxizität oder fehlende Reaktion bei der Behandlung mit Clozapin Toxocariasis Toxopachyosteose, diaphysäre Toxoplasmose, kongenitale Toxoplasmose-Embryopathie TPT-PS Trachealagenesie Trachealkollaps, kongenitaler Trachealstenose, kongenitale Tracheobronchomegalie Tracheobronchomegalie, idiopathische Tracheobronchomegalie, kongenitale Tracheobronchopathia osteochondroplastica Tracheomalazie, kongenitale Tracheopathia osteoplastica Tranebjaerg-SvejgaardSyndrom

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155

ORPHA KennNum mer 86815

79078 141083 101028 859 859 199247 420611 289877

169139

300293

280615

329942 329942

2312

391504 3402 329942 420611 213746 85451 85447 32960 399175 861 →1215 3350 238606 447896 1822 238670

Krankheitsname

Tränen- und Speicheldrüsenaplasie Tränen- und Speicheldrüsenentzündung, chronische Tränenwegzyste Transaldolase-Mangel Transcobalamin-II-Mangel Transcobalamin-Mangel Transcortin-Mangel Transiente abnormale Myelopoese Transiente Hyperammonämie des Neugeborenen Transiente Hypogammaglobulinämie der Kindheit Transiente infantile Hypertriglyceridämie und Hepatosteatose Transiente neonatal Zyanose mit Anämie durch Toms River Hämoglobin Transiente neonatale Glutarazidämie Typ 2 Transiente neonatale Glutarazidurie Typ 2 Transiente neonatale Hyperbilirubinämie, familiäre Form Transiente neonatale Myasthenia gravis Transiente Tyrosinämie des Neugeborenen Transienter neonataler MADMangel Transientes myeloproliferatives Syndrom Transitionalzellkarzinom des Corpus uteri Transthyretin-AmyloidKardiomyopathie Transthyretin-Amyloidose TRAPS-Syndrom Traumatische AVN Treacher-Collins-Syndrom Treft-Sanborn-Carey-Syndrom Tremor - Nystagmus - Ulkus Tremor, orthostatischer primärer Tremor-ataxia-central hypomyelination syndrome Trevor-Krankheit TRF-Mangel, isolierter

ORPHA KennNum mer 238670 85170 492 863 863 3352 3354 3355

3357

1264 77258 3351 3351 3360 228379 228379 79129 867 864 3363 565 →33364 33364 →33364 →33364 →33364 →33364 →33364 →33364 →33364 →33364 →33364 →33364 231013 221091

Krankheitsname

TRH-Mangel, isolierter Trianguläre Tibia - FibulaAplasie Trichilemmalzyste, proliferierende Trichinellose Trichinose Tricho-dento-ossäres Syndrom Tricho-oculo-dermovertebrales Syndrom Tricho-Odonto-OnychoDysplasie Tricho-Odonto-OnychoDysplasie - dominante Syndaktylie Tricho-retino-dento-digitales Syndrom Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ 1 und 3 Trichodentale Dysplasie Trichodentales Syndrom Trichodermales Syndrom geistige Retardierung Trichodysplasia spinulosa Trichodysplasia spinulosa, Virus-assoziierte Trichodysplasie Amelogenesis imperfecta Trichoepitheliom, familiäres multiples Trichofollikulom Trichomegalie - retinale Pigmentdegeneration Kleinwuchs Trichopoliodystrophie Trichorrhexis nodosa-Syndrom Trichothiodystrophie Trichothiodystrophie Neurokutanes Syndrom Trichothiodystrophie Osteosklerose Trichothiodystrophie Sonnenlicht-Empfindlichkeit Trichothiodystrophie mit kongenitaler Ichthyose Trichothiodystrophie Typ B Trichothiodystrophie Typ C Trichothiodystrophie Typ D Trichothiodystrophie Typ E Trichothiodystrophie Typ F Trichothiodystrophie Typ G Trigeminale Anaesthesie, kongenitale Trigeminusneuralgie

ORPHA KennNum mer 309031 3368 3365 3369 3366 1308 1308 95457 95462 95461 95457 95458 95459 1209 1864

401764

1913 1913 1913 3374 868 2947 2950 869 415 3375 3375 3376 3377 210576 96069 96069 261344 250994 96070 96070

Krankheitsname

Triglycerid-Lipase-Mangel, pankreatischer Trigonozephalie - bifide Nase akrale Anomalien Trigonozephalie - breite Daumen Trigonozephalie - Kleinwuchs Entwicklungsverzögerung Trigonozephalie, isolierte Trigonozephalie-C-Syndrom Trigonozephalus-Syndrom Typ Opitz Trikusipdalatresie, kongenitale Trikusipdalklappe mit akzessorischem Gewebe Trikusipdalklappe, gespreizte und/oder reitende Trikusipdalklappenagenesie Trikusipdalklappenprolaps Trikuspidal- klappenstenose, kongenitale Trikuspidalatresie Trikuspidalklappendysplasie Trilineäres KnochenmarkversagenEntwicklungsverzögerungSyndrom Trimethadion-Embryopathie Trimethadion-Exposition, vorgeburtliche Trimethadion-Syndrom, fetales Triopie Triosephosphat-IsomeraseMangel Triphalangeale Daumen Brachyektrodaktylie Triphalangealer DaumenPolysyndaktylie-Syndrom Triple-A-Syndrom Triple-H-Syndrom Triple-X-Syndrom Triplo-X-Syndrom Triploidie Trismus Pseudokamptodaktylie Trismus, kongenitaler Trisomie 1p36, distale Trisomie 1pter Trisomie 1q Trisomie 1q21.1 Trisomie 2p, distale Trisomie 2pter

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156

ORPHA KennNum mer 96094 313947 294026 96094 96071 96071 96095 251038 1738 96072 96072 96096 96096 1742 329802 96097 96097 1745 1745 96098 96098 96074 314034 96074 261102 264450 251076 1752 96100 96100 236 96101 96112 96101 171929 96102 1695 276422 96102 300305 96103 96103 1699 3378 1702 96105 96105 261229 1705 1707 238446

Krankheitsname

Trisomie 2q, distale Trisomie 2q23.1 Trisomie 2q31.1 Trisomie 2qter Trisomie 3p, distale Trisomie 3pter Trisomie 3q26 Trisomie 3q29 Trisomie 4p Trisomie 4p, distale Trisomie 4pter Trisomie 4q, distale Trisomie 4qter Trisomie 5p Trisomie 5p13 Trisomie 5q, distale Trisomie 5qter Trisomie 6p, distale Trisomie 6pter Trisomie 6q, distale Trisomie 6qter Trisomie 7p, distale Trisomie 7p22.1 Trisomie 7pter Trisomie 7q11.23, distal Trisomie 8p Trisomie 8p23.1 Trisomie 8q Trisomie 8q, distale Trisomie 8qter Trisomie 9p partielle Trisomie 9q, distale Trisomie 9q, nicht-distale Trisomie 9qter Trisomie 10p Trisomie 10q, distale Trisomie 10q, partielle Trisomie 10q22.3q23.3 Trisomie 10qter Trisomie 11p15.4 Trisomie 11q, distale Trisomie 11qter Trisomie 12p Trisomie 13 Trisomie 13q Trisomie 13q, distale Trisomie 13qter Trisomie 14q11.2 Trisomie 14qter Trisomie 15q Trisomie 15q11-q13

ORPHA KennNum mer 96078 261204 370079 261243 96078 96106 96106 261290 217385 139474 261272 217340 3379 3380 1715 1716 1717 261318 96107 96107 96109 261337 96109 3375 217377 261483 1762 293939 88629 88629 252212 43117 3383 1863 98686 91498 217059 99928 254698 99654 764 289326 101000 983 3357

Krankheitsname

Trisomie 16p, distale Trisomie 16p11.2 Trisomie 16p11.2, proximal Trisomie 16p13.11 Trisomie 16pter Trisomie 16q, distale Trisomie 16qter Trisomie 17p Trisomie 17p13.3 Trisomie 17q11.2 Trisomie 17q12 Trisomie 17q21.31 Trisomie 17q22 Trisomie 18 Trisomie 18p Trisomie 18q Trisomie 19q Trisomie 20p Trisomie 20q, distale Trisomie 20qter Trisomie 22q, distale Trisomie 22q11.2, distal Trisomie 22qter Trisomie X Trisomie Xp11.22-p11.23 Trisomie Xq27.3-q28 Trisomie Xq28 Trisomie Xq28, distale Tritanopie Tritanopie, kongenitale Triton-Tumor, maligner Trizyklische Antidepressiva, akute Vergiftung Trochlea humeri-Aplasie Trochleadysplasie Trochlearislähmung, kongenitale Trochlearislähmung, kongenitale, familiäre Form Trommelschlägelfinger, isolierte kongenitale Trophoblastentumor am Plazentaansatz Trophoblasttumor, epitheloider Tropische Pankreasdiabetes Tropische Pyomyositis Tropische Spastische Paraparese Troyer-Syndrom TRS Trueb-Burg-Bottani-Syndrom

ORPHA KennNum mer 3384 3173 88924 137678 66627 90674 289326 3268 83317 83317 54057 85451 85447 95431 180242 3389 805 805

88924

100048 1309 91500 91500 2997 →2036 92050 3392 180284 635 876 231632 99889 99971 99966 251946 251975 100085 100086 97287

Krankheitsname

Truncus arteriosus communis Tsao-Ellington-Syndrom TSC2/PKD1-Contiguous-GeneSyndrom Tschechische Dysplasie, metatarsaler Typ TSGCT TSH-Mangel, isolierter TSP Tsukuhara-Syndrom Tsutsugamushi-Fieber Tsutsugamushi-Krankheit TTP TTR-Amyloid-Kardiomyopathie TTR-Amyloidneuropathie TTTS Tubenkarzinom, primäres Tuberkulose Tuberöse Sklerose Tuberöse Sklerose Komplex Tuberöse Sklerose/polyzystische Nierenkrankheit - ContigousGene-Syndrom Tubuläre ÖsophagusDuplikation Tubuloektasie, präkalizielle Tubulointerstitielle Nephritis und Uveitis-Syndrom Tubulointerstitielle Nephritis und Uveitis-Syndrom, akutes Tucker-Syndrom Tuffli-Laxova-Syndrom Tufting-Enteropathie Tularämie Tumor der Brust, beninger duktaler Tumor der Neuralleiste Tumor des Sinus endodermalis Tumor, ACTH-produzierender ektopischer Tumor, ACTH-sezernierender ektopischer Tumor, atypischer lipomatöser Tumor, atypischer teratoider Tumor, dysembryoplastischer neuroepithelialer Tumor, dysembryoplastischer neuroepithelialer zerebellärer Tumor, endokriner hepatischer Tumor, endokriner, der Gallenblase Tumor, endokriner, der Lunge

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ORPHA KennNum mer 100082 100079 100078 100077 100080 100083 100075 100084 100081 86850 251962 251975

178342 284362 100093 97287 69077 616 97287 251915 180261 69077 306658

32960 306661 306661 879 3225 211 99818 99817 2614 881

Krankheitsname

Tumor, endokriner, des Analkanals Tumor, endokriner, des Appendix Tumor, endokriner, des Ileums Tumor, endokriner, des Jejunums Tumor, endokriner, des Kolons Tumor, endokriner, des Larynx Tumor, endokriner, des Magens Tumor, endokriner, des Mittelohrs Tumor, endokriner, des Rektums Tumor, extramedullärer myeloischer Tumor, glioneuraler papillärer Tumor, glioneuraler rosettenbildender, des vierten Ventrikels Tumor, inflammatorischer myofibroblastischer Tumor, interstitieller mesenchymaler unreifer Tumor, karzinoider und Karzinoides Syndrom Tumor, karzinoider, der Lunge Tumor, maligner rhabdoider Tumor, neuroektodermaler primärer Tumor, neuroendokriner, der Lunge Tumor, papillärer, der Pinealisregion Tumor, phylloider Tumor, rhabdoider Tumorale Kalzinose, normokalzämische Tumornekrosefaktor-Rezeptor 1-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom Tumoröse Kalzinose, familiäre Tumoröse Kalzinose, hyperkalzämische Tungiasis Tungland-Bellman-Syndrom Turban-Tumor-Syndrom Turcot-Syndrom mit Polyposis Turcot-Syndrom, nonpolypöses Turner-Kieser-Syndrom Turner-Syndrom

ORPHA KennNum mer 99413 63440 2198 99745 99745 99745 101150 101150 28378 28378 882 882 28378 69723 28378 882 3402 1461 137634 295002 295142 295140 1450 1460 90002 609 79238 308473 308487 178315 205 79234 79235 3403 2032 3404 3406 320

Krankheitsname

Turner-Syndrom durch strukturelle Anomalien des XChromosoms Turrizephalie Tylosis - Speiseröhrenkarzinom Typhoide Salmonellose Typhoides Fieber Typhus Tyrosin-Hydroxylase-defiziente dopa-responsive Dystonie Tyrosin-Hydroxylase-Mangel Tyrosinämie durch TATMangel Tyrosinämie durch Tyrosintransaminase-Mangel Tyrosinämie hepatorenale Tyrosinämie Typ 1 Tyrosinämie Typ 2 Tyrosinämie Typ 3 Tyrosinämie Typ II Tyrosinämie, hepatorenale Tyrosinämie, neonatale transiente Überkreuzte atrioventrikuläre Verhältnisse Übermäßiges Wachstum, RNF135-abhängig Überzählige Phalangen Überzählige Phalangen, bilateral Überzählige Phalangen, unilateral überzähliges Marker/RingChromosom 8 Ubiquinon-Cytochrom-CReduktase-Mangel, isolierter UCTD Udd-Myopathie UDP-Galaktose-4-EpimeraseMangel UDP-Galaktose-4-EpimeraseMangel der Erythrozyten UDP-Galaktose-4-EpimeraseMangel, generalisierter UES UGT-Mangel UGT-Mangel Typ 1 UGT-Mangel Typ 2 Uhl-Anomalie UIP Ulbright-Hodes-Syndrom Ulerythema ophryogenes Ulick-Syndrom

ORPHA KennNum mer 75840 881 1837 1122 1122 2497 3138 3138 52056 2249 295073 295075 93320 295073 295075

209886 209886 35120 3138 442835 90002 418951

424970

213721

424080

284400 661 973 97363 973

Krankheitsname

Ullrich-CMD (UCMD) Ullrich-Turner-Syndrom Ulna-Dysplasie, metaphysäre Ulna-Hypoplasie KrebsscherenDefektfehlbildung der Füße Ulna-Hypoplasie - Spaltfuß Ulna-Hypoplasie Ulna-Mamma-Syndrom Ulna-Mamma-Syndrom Typ Pallister Ulna/Fibula-Radiusdefekt Brachydaktylie Ulnahypoplasie - geistige Retardierung Ulnare Hemimelie, bilateral Ulnare Hemimelie, unilateral Ulnare longitudinale Meromelie Ulnare longitudinale Meromelie, bilateral Ulnare longitudinale Meromelie, unilateral UMOD-assoziierte familiäre juvenile hyperurikämische Nephropathie UMOD-assoziierte FJHN UMPH1-Mangel UMS Undetermined early-onset epileptic encephalopathy Undifferenzierte Kollagenosen (UDK) Undifferenzierter Speiseröhrenkrebs Undifferenziertes Karzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge Undifferenziertes Karzinom des Corpus uteri Undifferenziertes Karzinom des Pankreas mit osteoklastenähnlichen Riesenzellen Undifferenziertes neuroendokrines Blasenkarzinom Undine-Syndrom Unilaterale Hypodaktylie der Phalangen 2-5 Unilaterale multizystische renale Dysplasie Unilaterale Oligodaktylie der Phalangen

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158

ORPHA KennNum mer 295148 295012 251009 251004 96179 96180 96190 96181 96191 96192 96183 97678 99324 96184 96334 96185 96186 96194 96187 96195 96188 261519 261524

1264

319658 398987 276435 141064

Krankheitsname

Unilaterale PPD2 Unilaterale Syndaktylie der Digitalen 2-5 Uniparentale Disomie 1, maternale Uniparentale Disomie 1, paternale Uniparentale Disomie 2, maternale Uniparentale Disomie 4, maternale Uniparentale Disomie 5, paternale Uniparentale Disomie 6, maternale Uniparentale Disomie 6, paternale Uniparentale Disomie 7, paternale Uniparentale Disomie 9, maternale Uniparentale Disomie 13, maternale Uniparentale Disomie 13, paternale Uniparentale Disomie 14, maternale Uniparentale Disomie 14, paternale Uniparentale Disomie 16, maternale Uniparentale Disomie 20, maternale Uniparentale Disomie 20, paternale Uniparentale Disomie 21, maternale Uniparentale Disomie 21, paternale Uniparentale Disomie 22, maternale Uniparentale Disomie X, maternale Uniparentale Disomie X, paternale Unkämmbare Haare - retinale Pigmentdystrophie Zahnanomalien Brachydaktylie Unklare Intelligenzminderung Unreifes Teratom des Ovars Untere Vorderhornerkrankung mit Beginn im späten Erwachsenenalter Unterlippenfistel

ORPHA KennNum mer 888

308 251009 251004 96180 96190 96181 96191 96182 96183 231147 96193 97678 99324 96184 96334 98754 98795 96185 96186 96194 96187 96195 96188 261519 261524 96179 96180 96191 96192 3408 93583 431347 431344 488 530 221145 3409 1839

1849 237 93110 308473

Krankheitsname

Unterlippenfisteln in fakultativer Kombination mit Spalten Unverricht-LundborgKrankheit UPD(1)mat UPD(1)pat UPD(4)mat UPD(5)pat UPD(6)mat UPD(6)pat UPD(7)mat UPD(9)mat UPD(11)mat UPD(11)pat UPD(13)mat UPD(13)pat UPD(14)mat UPD(14)pat UPD(15)mat UPD(15)pat UPD(16)mat UPD(20)mat UPD(20)pat UPD(21)mat UPD(21)pat UPD(22)mat UPD(X)mat UPD(X)pat UPDM 2 UPDM 4 UPDP 6 UPDP 7 Upington-Krankheit Upshaw-Schulman-Syndrom Urachal diverticulum Urachal sinus Urachuszyste Urbach-Wiethe-Syndrom Urban-Rifkin-Davis-Syndrom Urban-Rogers-Meyer-Syndrom Urban-Schosser-SpohnSyndrom Ureterabgangstenose polyzystische Nierendegeneration Urethra-Duplikation Urethralklappen, posteriore Uridin-Diphosphat-Galaktose4-Epimerase-Mangel

ORPHA KennNum mer

Krankheitsname

Uridin-Diphosphat-Galaktose308487 4-Epimerase-Mangel, 30 35120 210128 2704

280379

209989 98606 99050 79457 158772 158769 158766 886 231169 231178 231183 886 231169 231178 231183 180086 180106 180111 180118 180086 180079 180074 180126 180129 180142 180139 3411 881 178338

generalisierter Uridin-MonophosphatSynthase-Mangel Uridine 5'-MonophosphatHydrolase-Mangel Urocanase-Azidurie Urofaziales Syndrom Uroporphyrie, erythropoetische, mit assoziierter myeloischer Neoplasie Urotheliales Karzinom, nichtpapilläres Urrets-Zavalia-Syndrom Ursprungsanomalie der rechten oder linken Pulmonalarterie Urticaria pigmentosa Urtikaria pigmentosa, noduläre Urtikaria pigmentosa, plaqueförmige Urtikaria pigmentosa, typische USH USH1 USH2 USH3 Usher-Syndrom Usher-Syndrom Typ 1 Usher-Syndrom Typ 2 Usher-Syndrom Typ 3 Uterus bicornis, bizervikaler Uterus bicornis, bizervikaler, mit einseitiger Vaginalatresie Uterus bicornis, bizervikaler, mit offenem Zervix und Vagina Uterus cordiformis Uterus Didelphys Uterus unicornis mit rudimentärem Horn Uterus unicornis ohne rudimentäres Horn Uterus, komplett septierter Uterus, teilseptierter Uterusagenesie oder -aplasie Uterushypoplasie Uterusverdoppelung Hemivagina - Nierenagenesie UTS UV-sensitives Syndrom

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159

ORPHA KennNum mer 1473

209956 39044 280914 279922 209959 280917 279919 79098 3437 99771 370109 3412 887 887 180154 96269 96269 96269 65681 180247 180157 180160 180247 158048 2478 228123 1906 1906 3093 3189 1548 2806 3416 1122 3417

Krankheitsname

Uvea-Kolobom - LippenGaumenspalte - geistige Retardierung Uveales Effusions-Syndrom, idiopathisches Uveamelanom Uveitis, anteriore, idiopathische Uveitis, anteriore, infektiöse Form Uveitis, phakoanaphylaktische Uveitis, posteriore, idiopathische Uveitis, posteriore, infektiöse Form Uveitis, sympathische Uveo-meningitisches Syndrom Uvula bifida v-AT VACTERL-Assoziation mit Hydrozephalus VACTERL-Assoziaton VACTERL/VATER-Assoziaton Vagina, septierte Vaginalagenesie, isolierte partielle Vaginalaplasie Vaginalaplasie, kongenitale Vaginalatresie Vaginalkrebs Vaginalseptum, longitudinales Vaginalseptum, transversales Vaginaltumor, epithelialer maligner VAHS Vakuolisierende Myelinonopathie mit subkortikalen Zysten Valley-Fieber Valproat-Embryopathie Valproinsäure-Exposition, vorgeburtliche Valvuläre kongenitale Aortenstenose Valvuläre Pulmonalstenose, kongenitale Van Benthem-DriessenHanveld-Syndrom Van Bogaert-Enzephalitis Van Buchem-Syndrom Van den Berghe-DequeckerSyndrom Van den Bosch-Syndrom

ORPHA KennNum mer

Krankheitsname

ORPHA KennNum mer

2460

3424

216796

567

Van den Ende-Gupta-Syndrom Van der Hoeve-Syndrom 2478 Van der Knapp-Syndrom 314679 Van Maldergem-Syndrom 2806 Van-Bogaert-Krankheit 888 Van-der-Woude-Syndrom Van-Regemorte-Pierquin3419 Vamos-Syndrom 73 Vanishing-Bone-Krankheit 983 Vanishing-Testes-Syndrom 729 Vaquez-Osler-Krankheit 2754 Varadi-Papp-Syndrom 2754 Váradi-Syndrom Variables Aneuploidie-Mosaik1052 Syndrom 291 Varizellen-Embryo-Fetopathie Vas-deferens-Aplasie, 48 bilaterale kongenitale Vaskuläre Fehlbildung, 140436 intraossäre, primäre 404553 Vaskulitis durch ADA2-Mangel Vaskulitis, 36412 hypokomplementämische urtikarielle Vaskulitis, kutane 889 hypersensitive Vaskulitis, Medikamenten251325 induzierte Vaskulitis, virale (nicht HBV 48435 und HCV) Vaskulopathie, 221126 enzephaloklastische proliferative Vaskulopathie, kutane 280779 kollagenöse Vaskulopathie, zerebro3421 retinale Vaskultis kleiner Gefäße 889 (CSVV) Vasoproliferative tumor of the 353356 retina →261483 Vasquez-Hurst-Sotos-Syndrom 85128 Västerbotten Dystrophie VATER-ähnliches Syndrom 52047 pulmonale Hypertension Ohranomalien - Kleinwuchs 887 VATER-Assoziation 228379 VATS 289157 VDDI 93160 VDDR II 289157 VDDR-I 2460 VDEGS 93160 VDRR II

2291 99772 99121 99112 99113 99114 1053 1053 319234 64743 83454 2451 357131 357131 443988 130 216694 99097 45453

3201

860

860 209908 2292 276405 295177 295175

Krankheitsname

Velo-fazio-skelettales Syndrom Velokardiofaziales Syndrom Velopharyngeale Funktionsstörungen, kongenitale Velumspalte Vena azygos-KontinuationsSyndrom Vena brachiocephalica, fehlende Vena brachiocephalica, subaortaler Verlauf Vena cava superior, Agenesie der Vena Galeni-Malformation Vena-Galeni-Aneurysma Venezolanisches hämorrhagisches Fieber Venopathie, obliterative portale Venöse Malformationen mit Glomuszellen (VMGLOM) Venöse Malformationen, kutane und muköse Venöses Thoracic-outletKompressions-Syndrom Venöses TOS Ventriculomegaly with cystic kidney disease Ventrikelfibrillation, idiopathische, Typ Brugada Ventrikelinversion Ventrikelseptumdefekt, einfacher Ventrikeltachykardie, anhaltende infantile Ventrikuläre Extrasystolen mit synkopalen Episoden Perodaktylie - Pierre-RobinSequenz Ventrikuloarterielle Diskordanz mit atrioventrikulärer Konkordanz Ventrikuloarterielle Diskordanz, isolierte Verbale Entwicklungsdyspraxie Verbiegung der langen Knochen, kongenitale Verdinikterus Verdoppelung der Großzehe, bilateral Verdoppelung der Großzehe, unilateral

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160

ORPHA KennNum mer

Krankheitsname

Verdoppelung der 314621 Hirnanhangdrüse-plus238 859

319462

275864

163703

178506

140481 2899 2496 50817 2983 3429 75326 269203 269209 269206 199630 90080 97282 2287 178382

3038

75374

164736

Syndrom Verdoppelung, gastrointestinale Vererbte TranscobalaminDefizienz Vererbtes Krebsprädispositionssyndrom durch biallelische BRCA2Genmutationen Verhaltensvariante der frontotemporalen Demenz Verheerende epileptische Enzephalopathie von Kindern im Schulalter Verkalkung des Gehirns vom Typ Rajab Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit, autosomal-dominante Verloes-Bourguignon-Syndrom Verloes-David-Syndrom Verloes-Deprez-Syndrom Verloes-Gillerot-FrynsSyndrom Verloove-Vanhorick-BrubakkSyndrom Vermehrte Schlängelung der Netzhautarterien Vermis cerebelli, isolierte Aplasie Vermis cerebelli, isolierte partielle Aplasie Vermis cerebelli, isolierte totale Aplasie Vermishypoplasie, isolierte zerebelläre Vernarbung nach filtrierender Glaukomchirurgie Verner-Morrison-Syndrom Verschmelzung der Schneidezähne im Unterkiefer Vertikaler Talus, kongenitaler Verzögerte Sprachentwicklung - Gesichtsasymmetrie Strabismus Ohrmuscheldefekte Verzögerte Zapfenadaptation (Prolonged electroretinal response supression (PERRS)) Verzögertes Schlafphasensyndrom, familiäres

ORPHA KennNum mer 268162 268173 268145 268184 511 268162

268173

268145

268184

255182

289365 637 252175 1767

171684 163908 163908 892 1493 3433 3434 97282 97282 35063 420556 3343

73246

3006 289916

Krankheitsname

Verzweigtketten-Ketonurie, intermediäre Verzweigtketten-Ketonurie, intermittierende Verzweigtketten-Ketonurie, klassische Verzweigtketten-Ketonurie, Thiamin-responsiv Verzweigtkettenketoazidurie Verzweigtkettige alphaKetosäuredehydrogenaseMangel, intermediär Verzweigtkettige alphaKetosäuredehydrogenaseMangel, intermittierend Verzweigtkettige alphaKetosäuredehydrogenaseMangel, klassisch Verzweigtkettige alphaKetosäuredehydrogenaseMangel, Thiamin-responsiv Verzweigtkettige-alphaKetosäuren-DehydrogenaseKomplex-Mangel Vesicoureteraler Reflux, familiäre Form Vestibuläres familiäres Schwannom Vestibularis-Schwannom Vestibulocochleäre Dysfunktion, progressive, familiärer Typ Vestibulopathie, bilaterale idiopathische VGKC-Antikörper-assoziierte limbische Enzephalitis VGKC-Komplex-AntikörperEnzephalitis VHL Vici-Syndrom Viljoen-Kallis-Voges-Syndrom Viljoen-Smart-Syndrom VIP-produzierender Tumor VIPom Virushepatitis, fulminante Visual snow-Syndrom Viszerale Larva migrans Viszerale Neuropathie Gehirnanomalien Gesichtsdysmorphien Entwicklungsverzögerung Vitamin B6-abhängige Anfälle Vitamin B12-unresponsive methylmalonic aciduria type mut0

ORPHA KennNum mer 93160 96 413674

98434

289157 247871 91496 3086 898 26793 386 2451 79124 2617 99908 3437 494 79395 2427 83600 636

363700 1221 364 98941 892 892 386 3439 903 166078 166081 166084

Krankheitsname

Vitamin D-resistente Rachitis, hereditäre Vitamin E-Mangel, isolierter familärer Vitamin K antagonists toxicity or dose selection Vitamin K-abhängige Gerinnungsfaktoren, hereditärer kombinierter Mangel Vitamin-D-Mangel-Rachitis Typ I Vitiligo-assoziierte autoimmune Krankheit Vitreoretinale 'Schneeflocken'Degeneration Vitreoretinochoroidopathie, autosomal dominante Vitreoretinopathie, VCANabhängige VLCADD VMC VMCM VODI-Syndrom Vogelkopf-Kleinwuchs Typ Montreal Vogelzüchterlunge Vogt-Koyanagi-HaradaKrankheit Vohwinkel-Syndrom Vohwinkel-Syndrom Ichthyose Volcke-Soekarman-Syndrom Von Economo-Enzephalitis Von RecklinghausenErkrankung Von Recklinghausen-Krankheit durch NF1-Genmutation oder intragenische Deletion Von-Baelz-Krankheit Von-Gierke-Krankheit Von-Hippel-Anomalie Von-Hippel-Lindau-Krankheit Von-Hippel-Lindau-Syndrom Von-Meyenburg-Komplex Von-Voss-Cherstvoy-Syndrom Von-Willebrand-Syndrom Von-Willebrand-Syndrom Typ 1 Von-Willebrand-Syndrom Typ 2 Von-Willebrand-Syndrom Typ 2A

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161

ORPHA KennNum mer 166087 166090 166093 166096 99147

206580

45452 334 1478 1479 99104 99106 99103 99105 3282 240921

52183

3000 363665 99095 99096 357131 137583 137583 83453 888 2804 2180 1106 897 897

Krankheitsname

Von-Willebrand-Syndrom Typ 2B Von-Willebrand-Syndrom Typ 2M Von-Willebrand-Syndrom Typ 2N Von-Willebrand-Syndrom Typ 3 Von-Willebrand-Syndrom, erworbenes Vorderhornerkrankung, autosomal-rezessive, des Kindes Vorhofflattern, idiopathisches neonatales Vorhofflimmern, familiäres Vorhofseptumdefekt Vorhofseptumdefekt mit Reizleitungsstörung Vorhofseptumdefekt vom Koronarsinus-Typ Vorhofseptumdefekt vom Ostium-primum-Typ Vorhofseptumdefekt vom Sekundumtyp Vorhofseptumdefekt vom Sinus-venosus-Typ Vorhoftachykardie, chaotische Voriconazol-Toxizität Vorzeitige Chromosomenkondensation mit Mikrozephalie und mentaler Retardierung Vorzeitige männliche Pubertät, familiäre Form Vorzeitiges Alterungssyndrom Typ Penttinen VSD mit LV-RA-Shunt (GERBODE-Defekt) VSD, multiple VTOS Vulvakarzinom Vulväre intraepitheliale Neoplasie Vulvovagina-Gingiva-Syndrom VWS W-Syndrom Waaler-Aarskog-Syndrom Waardenburg-AnophthalmieSyndrom Waardenburg-HirschsprungSyndrom Waardenburg-Shah-Syndrom

ORPHA KennNum mer 163746 3440 896 894 895 896 897 98960 280558 314613

391348

633 633 633 633 629 631 231662 231671 231679 231692 631 231692 231662 231671 231679 231692

3035

Krankheitsname

Waardenburg-Shah-Syndrom, neurologische Variante Waardenburg-Syndrom Waardenburg-Syndrom mit Extremitätenanomalien Waardenburg-Syndrom Typ 1 Waardenburg-Syndrom Typ 2 Waardenburg-Syndrom Typ 3 Waardenburg-Syndrom Typ 4 Wabenförmige Hornhautdystrophie WABS Wachsendes TeratomSyndrom Wachstums- und EntwicklungsverzögerungHypotonieSehbeeinträchtigungLaktatazidose-Syndrom WachstumshormonInsensitivität, komplette WachstumshormonInsensitivität, primäre Wachstumshormon-Resistenz, primäre Wachstumshormon-RezeptorMangel Wachstumshormonmangel Typ 1 Wachstumshormonmangel, isolierter kongenitaler Wachstumshormonmangel, isolierter kongenitaler, Typ IA Wachstumshormonmangel, isolierter kongenitaler, Typ IB Wachstumshormonmangel, isolierter kongenitaler, Typ II Wachstumshormonmangel, isolierter kongenitaler, Typ III Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ IA Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ IB Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ II Wachstumshormonmangel, isolierter, X-chromosomaler Wachstumsretardierung Hydrozephalus Lungenhypoplasie

ORPHA KennNum mer

Krankheitsname

Wachstumsstörung-milde 391366 Entwicklungsverzögerung-

chronische Hepatitis-Syndrom Wachstumsstörungen →264200 Brachydaktylie - Dysmorphien Wachstumsverzögerung Aminoazidurie - Cholestase 53693 Eisenüberladung Laktatazidose - frühzeitiger Tod Wachstumsverzögerung 73272 Schwerhörigkeit Intelligenzminderung Wachstumsverzögerung durch 73272 IGF-1 (insulin-like growth factor I)-Mangel Wachstumsverzögerung durch 73273 IGF-1 (insulin-like growth factor I)-Resistenz Wachstumsverzögerung2067 Alopezie-PseudoanodontieOptikusatrophie-Syndrom Wachtumshormon und 314769 Prolaktin co-sezernierendes Hypophysenadenom Wagenmann-Froboese247709 Syndrom 898 Wagner-Krankheit 898 Wagner-Syndrom 893 WAGR-Syndrom 357332 Wahab-Syndrom 2379 Waisman-Syndrom 90362 Waldmann-Krankheit 1068 Walker-Dyson-Syndrom 899 Walker-Warburg-Syndrom Wallis-Zieff-Goldblatt1453 Syndrom 2510 WARBM1 2510 Warburg-Mikro-Syndrom 3214 Warburg-Thomsen-Syndrom Warburton-Anyane-Yeboa1052 Syndrom 96061 Warkany-Syndrom Warman-Mulliken-Hayward1541 Syndrom 280558 Warsaw-Breakage-Syndrom Warzen 51636 Hypogammaglobulinämie Infektionen - Myelokathexis Wässrige Durchfälle 97282 Hypokaliämie - Achlorhydrie Waterhouse-Friedrickson100067 Syndrom 1046 Waters-West-Syndrom →636 Watson-Syndrom

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162

ORPHA KennNum mer 33577 284395 97282 99971 →3447 3447 3448 33577 900 404466

2973

2975 163699 3449 3344 3450 2475 171723 1373 901 213731 83330 652 3332 1979 902 79474 83476 83476 3451 2435 83593 83593 681 952 →2750 51636 3452

Krankheitsname

WCD (Weber-Christian disease) WDFA WDHA-Syndrom WDLS Weaver-ähnliches Syndrom Weaver-Syndrom Weaver-Williams-Syndrom Weber-Christian Pannikulitis Wegener-Granulomatose Weibliche Infertilität durch Zona pellucida-Defekt Weiblicher PseudoHermaphroditismus - anorektale Anomalien Weiblicher Pseudohermaphroditismus Skelettanomalien Weichteilsarkom, alveoläres Weill-Marchesani-Syndrom Weismann-Netter-Syndrom Weissenbacher-ZweymüllerSyndrom Weiße Stirnlocke mit multiplen Fehlbildungen Weißer Schleimhaut-Naevus Typ Cannon Wellesley-Carman-FrenchSyndrom Wells-Syndrom Wenig differenziertes endokrines Karzinom des Corpus uteri Werdnig-Hoffman-Krankheit Wermer-Syndrom Werner mesomeles Syndrom Werner-ähnliches Syndrom durch kombinierten Wachstumsfaktormangel Werner-Syndrom Werner-Syndrom, atypisches West-Nil-Enzephalitis West-Nil-Fieber West-Syndrom Westerhof-Beemer-CormaneSyndrom Western-Equine-Encephalitis Westliche Pferdeenzephalitis Westphall-Krankheit Weyer-Dysostose, akrodentale Whelan-Syndrom WHIM-Syndrom Whipple-Krankheit

ORPHA KennNum mer 2053 2779 370131 3454 116 2156 3455 319182 3456 739 904 411501 904 654 220

893 905 3459 3460 169095 169095 2515 2064

2062 2345 906 829 2228 101068 85291 3237 247768 1667 280 3080 411590 3463 170 170 1409

Krankheitsname

Whistling-face-Syndrom White-Murphy-Syndrom White-platelet-Syndrom Wieacker-Wolff-Syndrom Wiedemann-BeckwithSyndrom Wiedemann-OldigsOppermann-Syndrom Wiedemann-RautenstrauchSyndrom Wiedemann-Steiner-Syndrom Wildervanck-Syndrom Willi-Prader-Syndrom Williams-Beuren-Syndrom Williams-Campbell syndrome Williams-Syndrom Wilms Tumor Wilms Tumor mit Pseudohermaphroditismus Wilms-Tumor - Aniridie urogenitale Anomalien geistige Retardierung Wilson-Krankheit Wilson-Turner-Syndrom Winchester-Syndrom Winged-Helix-Nude (WHN)Defekt Winged-Helix-Nude-Defekt Winship-Viljoen-LearySyndrom Wirbelfusion, hintere lumbosakrale - Blepharoptose Wirbelfusion, progrediente, nicht-infektiöse syndromale Form Wirbelkörperfusion Wiskott-Aldrich-Syndrom Wissler-Fanconi-Syndrom Witkop-Syndrom Witschel-Dystrophie Wittwer-Syndrom WL-Syndrom WNT4-Mangel Wolcott-Rallison-Syndrom Wolf-Hirschhorn-Syndrom Wolff-Zimmermann-Syndrom Wolfram-ähnliches Syndrom Wolfram-Syndrom Wollhaar-Syndrom, familiäres Wollhaare Wollhaare - Hypotrichose evertierte Unterlippe abstehende Ohren

ORPHA KennNum mer 65282

420686

65282

420686 79414 75233 3464 137658 3465 2790 2834 3440 894 895 896 897 163746 2834 3466 178475 3299 228123 228123 53719 43 35173 139557 1018 139557

363727

324601

383

391327

Krankheitsname

Wollhaare - palmoplantare Hyperkeratose - dilatative Kardiomyopathie Wollhaare-Palmoplantare Hyperkeratose-Syndrom WollhaarePalmoplantarkeratosedilatative KardiomyopathieSyndrom WollhaarePalmoplantarkeratoseSyndrom Wollhaarnaevus Wolman-Krankheit Woodhouse-Sakati-Syndrom Woods-Crouchman-HusonSyndrom Worster-Drought-Syndrom Worth-Syndrom 'Wrinkly skin'-Syndrom WS WS1 WS2 WS3 WS4 WS4 'plus' WSS WT-Gliedmaßen-Blut-Syndrom Wundbotulismus Wundstarrkrampf Wüstenfieber Wüstenrheumatismus Wyburn-Mason-Syndrom X-ALD X-chromosomale Chondrodysplasia punctata Typ 2 X-chromosomale dHMN X-chromosomale diffuse Leiomyomatose - AlportSyndrom X-chromosomale dSMA X-chromosomale dyserythropoetische Anämie mit abnormen Blutplättchen und Neutropenie X-chromosomale Gaumenspalte mit Ankyloglossie X-chromosomale gemischte Schwerhörigkeit mit Perilymphfistel X-chromosomale Hyperostose der Schädelkalotte

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163

ORPHA KennNum mer 59

52503

163979

163937

251383

776

3242

85332

423479

67044

452

178461

85453

383

2802

404521

319623

Krankheitsname

X-chromosomale Intelligenzminderung Hypotonie X-chromosomale Intelligenzminderung Krämpfe - Kleinwuchs Mittelgesichtshypoplasie X-chromosomale Intelligenzminderung - kraniofazio-skelettales Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung Mikrozephalie - Hirnstammund Kleinhirn-Hypoplasie X-chromosomale Intelligenzminderung Mikrozephalie - kortikale Fehlbildungen - schlanker Habitus X-chromosomale Intelligenzminderung mit marfanoidem Habitus X-chromosomale Intelligenzminderung mit PQBP1-Genmutation X-chromosomale Intelligenzminderung-Retinitis pigmentosa-Syndrom X-chromosomale IntelligenzminderungSpastizität der ExtremitätenNetzhautdystrophie-Diabetes insipidus-Syndrom X-chromosomale kongenitale dyserythropoetische Anämie mit Thrombozytopenie X-chromosomale Lissenzephalie mit Genitalanomalien X-chromosomale Myopathie mit posturaler Muskelatrophie X-chromosomale retikuläre Pigmentierungsstörung mit systemischen Manifestationen X-chromosomale Schwerhörigkeit Typ 2 X-chromosomale sideroblastische Anämie und Ataxie X-chromosomale spinale Muskelatrophie mit Atemnot X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch CYBBDefekt

ORPHA KennNum mer

319612

85295 67044

2182

2442 448348 448372

329235

431140

443197

324410

435938

431272 93601

93602

93602 93601 93601 93601 93602 3467 3467 3467 251607 158000 158011 158008

Krankheitsname

X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch IKBKGDefekt X-chromosomale syndromale Intelligenzminderung Typ 10 X-chromosomale Thrombozytopenie mit CDA X-chromosomaler Hydrozephalus mit Aquäduktstenose X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom X-linked acrogigantism due to a point mutation X-linked acrogigantism due to Xq26 microduplication X-linked central congenital hypothyroidism with late-onset testicular enlargement X-linked colobomatous microphthalmia-microcephalyintellectual disability-short stature syndrome X-linked erythropoietic protoporphyria X-linked intellectual deficit cardiomegaly - congestive heart failure X-linked microcephaly-growth retardation-prognathismcryptorchidism syndrome X-linked scapuloperoneal myopathy Xanthin-Dehydrogenase (XDH)-Mangel Xanthin-Dehydrogenase- und Aldehydoxydase-Mangel, kombinierter Xanthin-Dehydrogenase- und Xanthinoxidase-Mangel Xanthin-Oxidase (XO)-Mangel Xanthin-Oxidoreduktase (XOR)-Mangel Xanthinurie Typ I Xanthinurie Typ II Xanthinurie, hereditäre Xanthinurie, klassische Xanthinurolithiasis Xanthoastrozytom, pleomorphes Xanthogranulom, juveniles Xanthogranulom, nekrobiotisches Xanthom, papuläres

ORPHA KennNum mer 158003 2882 909 79155 67044 93602 53351 293621 910 276249 276252 276255 276258 276261 276264 276267

→910

90342

220295 3202 75496 181 101088 3469 452 596 79278 264580 89936 461 776 596 306597 85453 792 75563 2802

Krankheitsname

Xanthoma disseminatum Xanthomatose mit Sitosterolämie Xanthomatose, zerebrotendinöse Xanthurenazidurie XDAT XDH- und AOX-Mangel, kombinierter XDP XECD Xeroderma pigmentosum Xeroderma pigmentosum Komplementationsgruppe A Xeroderma pigmentosum Komplementationsgruppe B Xeroderma pigmentosum Komplementationsgruppe C Xeroderma pigmentosum Komplementationsgruppe D Xeroderma pigmentosum Komplementationsgruppe E Xeroderma pigmentosum Komplementationsgruppe F Xeroderma pigmentosum Komplementationsgruppe G Xeroderma pigmentosum mit neurologischen Manifestationen Xeroderma pigmentosum Variante (XPV) Xeroderma pigmentosum/CockayneSyndrom-Komplex Xerozytose, hereditäre XGPT-Mangel XHED XHIGM Xk Aprosenzephalie XLAG-Syndrom XLCNM XLDPP XLG XLH XLI XLMR mit marfanoidem Habitus XLMTM XLOS XLPDR XLRS XLSA XLSA-A

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164

ORPHA KennNum mer 231393 25980 317476 910 220295 284180 363654 243 243 2855 3375 168558 983 168563 1770 2843 75496 370930 8 8 707 99829 662 2828 2255 3240 3055 3471 3472 99798 69082 2228 99672

1654

911 75378 75378 1872 1873 1871

Krankheitsname

XLTT XMEA XMEN XP XP/CS Xp22.13p22.2Duplikationssyndrom XPDS XX Gonadendysgenesie, weibliche XX-GD XX-Gonadendysgenesie mit Taubheit XXX-Syndrom XY-Geschlechtsumkehr Nebennierenversagen XY-Gonaden-Agenesie XY-Gonadendysgenesie minifaszikuläre Neuropathie XY-Gonadendysgenesie mit assoziierten Anomalien Xylitol-Dehydrogenase-Mangel Xylosylprotein 4-betaGalactosyltransferase-Mangel XYLT1-CDG XYY-Syndrom Y-Chromosom, doppeltes Yersiniose YF YNS YOPD Yorifuji-Okuno-Syndrom Yoshimura-Takeshita-Syndrom Young-Hughes-Syndrom Young-Syndrom Yunis-Varon-Syndrom Zahn-Agenesie, selektive Zahn-Haar-Nagel-FingerPalma-Syndrom Zahn-Nagel-Syndrom Zahn-Nagel-Syndrom Typ Fried Zähne, konnatale - intestinale Pseudoobstruktion persistierender Ductus arteriosus ZAP-70-Mangel Zäpfchenmangel-Syndrom Zäpfchenmangel-Trichromasie Zapfen-Stäbchen-Dystrophie Zapfen-Stäbchen-Dystrophie Amelogenesis imperfecta Zapfendystrophie

ORPHA KennNum mer

Krankheitsname

Zapfendystrophie mit 209932 supernormalem Ganzfeld-

209932

209932

209932 1871 90001 98912 97240 217017 297 901 50812

369942 912 93942 759 98972 75327 295004 295173 295171 295004 295010 295185 295183 295010 95626 597 90156 380

Elektroretinogramm Zapfendystrophie mit supernormalem StäbchenElektroretinogramm Zapfendystrophie mit supernormalem Stäbchen-ERG Zapfendystrophie mit supernormalen Stäbchen-BWellen Zapfendystrophie, progressive Zapfendystrophie-MyopieSyndrom, X-chromosomales ZASP-abhängige myofibrilläre Myopathie Zebra-Körperchen-Myopathie Zechi-Ceide-Syndrom Zeckenenzephalitis Zellulitis, eosinophile Zellweger-ähnliches Syndrom ohne Anomalien der Peroxysomen Zellweger-ähnlichesContiguous gene deletionSyndrom Zellweger-Syndrom Zelosomie Zentral ausgelöste Pubertas praecox Zentral-wolkenförmige Dystrophie (François) Zentrale areoläre Pigmentepithel Dystrophie Zentrale Polydaktylie der Finger Zentrale Polydaktylie der Finger, bilateral Zentrale Polydaktylie der Finger, unilateral Zentrale Polydaktylie der Hand Zentrale Polydaktylie der Zehen Zentrale Polydaktylie der Zehen, bilateral Zentrale Polydaktylie der Zehen, unilateral Zentrale Polydaktylie des Fußes Zentraler Diabetes insipidus, erworbener Zentralfibrillenmyopathie Zentrifugal-Lipodystrophie Zephalopolysyndaktylie

ORPHA KennNum mer 313850

1171

1185 1174 1173

363432

276183 94122 412057

352641

352403 88644

314647 139485 314404

269221 269218 2246 1398 2318 475

1170

1532 221061

Krankheitsname

Zerebellär-retinale Degeneration, infantile Zerebelläre Ataxie - Areflexie Pes cavus - Optikusatrophie sensorineurale Schwerhörigkeit Zerebelläre Ataxie Dysmorphie Zerebelläre Ataxie ektodermale Dysplasie Zerebelläre Ataxie Hypogonadismus Zerebelläre Ataxie durch GRID2-Mangel, autosomalrezessiv, Zerebelläre Ataxie mit Azoospermie und Intelligenzminderung Zerebelläre Ataxie Typ Cayman Zerebelläre Ataxie, autosomalrezessive, durch STUB1-Mangel Zerebelläre Ataxie, autosomalrezessive, mit späteinsetzender Spastik Zerebelläre Ataxie, autosomalrezessive, Spectrin-assoziierte Zerebelläre Ataxie, autosomalrezessive, Typ 1 Zerebelläre Ataxie, nichtprogressive, mit Intelligenzminderung Zerebelläre Ataxie, rezessive, 2 Zerebelläre AtaxieSchwerhörigkeit-NarkolepsieSyndrom Zerebelläre hemisphärische Hypoplasie, isoliert bilaterale Zerebelläre hemisphärische Hypoplasie, isoliert unilaterale Zerebelläre Hypoplasie tapetoretinale Degeneration Zerebelläre Hypoplasie/Aplasie, isolierte Zerebello-okulo-renales Syndrom Zerebello-parenchymale Krankheit IV Zerebello-parenchymale Krankheit, autosomalrezessive, Typ III Zerebellotrigeminale dermale Dysplasie Zerebrale kavernöse Fehlbildung, hereditäre

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165

ORPHA KennNum mer

199354

363969

66631

324723

324718

100006

100008

324713

36383 221126 →1900 221061 221061 314679 2995 912 1393 397922 2406 1458 1466 66625 93946

Krankheitsname

Zerebrale Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukoenzephalopathie, autosomal-rezessiv Zerebrale Atrophie, autosomal-rezessive Zerebrale Dysgenesie Neuropathie - Ichthyose palmoplantares Keratoderm Zerebrale Hämorrhagie mit Amyloidose, hereditäre, arktischer Typ Zerebrale Hämorrhagie mit Amyloidose, hereditäre, flämischer Typ Zerebrale Hämorrhagie mit Amyloidose, hereditäre, holländischer Typ Zerebrale Hämorrhagie mit Amyloidose, hereditäre, isländischer Typ Zerebrale Hämorrhagie mit Amyloidose, hereditäre, italienischer Typ Zerebrale Mikroangiopathie mit Hämorrhagie Zerebrale Vaskulopathie, glomeruloide proliferative Zerebraler Gigantismus Typ Nevo Zerebrales Kavernom, familiäre Form Zerebrales Kavernom, hereditäres Zerebro-fazio-artikuläres Syndrom Zerebro-fronto-faziales Syndrom Typ 3 Zerebro-hepato-renales Syndrom Zerebro-kosto-mandibuläres Syndrom Zerebro-kutanes Syndrom mit Eisenüberladung Zerebro-medullo-spinale Unterbrechung Zerebro-okulo-dento-aurikuloskelettales Syndrom Zerebro-okulo-fazioskelettales Syndrom Zerebro-okulo-nasales Syndrom Zerebro-palato-kardiales Syndrom Hamel

ORPHA KennNum mer 1396 141194 53719 141199

313838

420492

370114 3456 213823 213777 213812 213817 213812 448237 91365 244 91365 →244 3301 3473 439196 37 1775 309854 247525 247573 247585 247585 3253 3253 141 46135

Krankheitsname

Zerebro-reno-digitales Syndrom Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom Typ 1 Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom Typ 2 Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom Typ 3 Zerebroretinale Mikroangiopathie mit Verkalkungen und Zysten Zervikale Dystonie mit Beginn im Erwachsenenalter Typ DYT23 Zervikale Dystonie, kombinierte Zerviko-okulo-akustisches Syndrom Zervixkarzinom, adenoides zystisches Zervixkarzinom, endokrines, wenig differenziertes Zervixkarzinom, neuroektodermales peripheres Zervixkarzinom, papilläres Zervixtumor, maligner neuroektodermaler peripherer Zika virus disease Zilien-Dyskinesie, erworbene Zilien-Dyskinesie, primäre Zilien-Dyskinesie, sekundäre Ziliendyskinesie, primäre, Typ Kartagener Zimmer-Phokomelie Zimmerman-Laband-Syndrom Zinc-responsive necrolytic acral erythema Zinkmangel-Syndrom, hereditäres Zinsser-Engman-Cole-Syndrom Zirrhose-DystoniePolyzythämieHypermagnesiämie-Syndrom Zitrullinämie Typ 1 Zitrullinämie Typ 1, spätbeginnende Zitrullinämie Typ II Zitrullinämie, adulte, Typ 2 Zlotogora-Ogur-Syndrom Zlotogora-ZilbermanTenenbaum-Syndrom ZNS-Degeneration, spongiforme ZNS-Lymphom, primäres

ORPHA KennNum mer 1459 913 2835 141071 3474 2140

2141

2059 2140 2143

2143 76 95431 306692 295187 295189 295191 295193 295193 295189 295191 295187 73263 210 211 424982 206470 2357 268865 490 99131 213 214 93612 93613 586 2575

Krankheitsname

Zöliakie-Epilepsie-zerebrale Verkalkungen-Syndrom Zollinger-Ellison-Syndrom Zori-Stalker-Williams-Syndrom Zunge, zystische Duplikatur der Zunich-Kaye-Syndrom Zwerchfellagenesie Zwerchfellhernie Extremitätenanomalien Ossifikationsanomalie des Schädels Zwerchfellhernie Gesichtsanomalien Zwerchfellhernie, kongenitale Zwerchfellhernie-ExomphalosHypertelorismus-Syndrom ZwerchfellhernieHypertelorismus-MyopieSchwerhörigkeit-Syndrom Zwergfadenwürmer-Befall Zwillings-TransfusionsSyndrom Zyanid-induzierter Parkinsonismus Zygodaktylie Typ 1 Zygodaktylie Typ 2 Zygodaktylie Typ 3 Zygodaktylie Typ 4 Zygodaktylie Typ Castilla Zygodaktylie Typ Lueken Zygodaktylie Typ Montagu Zygodaktylie, Typ Weidenreich Zygomykose Zyklosporiasis Zylindromatose, familiäre Zystadenokarzinom des intrahepatischen Gallengänge Zystadenom, seröses oder muzinöses Zyste, bronchiale Zyste, neurenterische Zyste, omphalomesenterische Zyste, pleuroperikardiale Zystinose Zystinurie Zystinurie Typ A Zystinurie Typ B Zystische Fibrose Zystische Fibrose mit Gastritris und Megaloblastenanämie

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166

ORPHA KennNum mer

Krankheitsname

Zystische Leukoenzephalopathie ohne Megalenzephalie Zystische Medianekrose der 229 Aorta Zystisches Hamartom der 2111 Lunge und Nieren 386 Zystisches Leberhamartom 1560 Zystizerkose Zytomegalievirus, 294 vorgeburtliche Infektion Zytomegalievirus-Infektion bei Risiko-Patienten mit 137698 eingeschränkter Zellvermittelter Immunität 1756 ’ Split notochord’ -Syndrom 85136

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167

ANHANG

Liste der Krankheiten, die veraltete Entitäten ersetzen → Nutzen Sie diese ORPHAKennnummer ORPHA KennNum mer

gültige Krankheit

anstelle der veralteten Entität Alte ORPHA Kennnum mer

138

CHARGE-Syndrom

1474

138

CHARGE-Syndrom

1474

175

Knorpel-Haar-Hypoplasie

1838

175

Knorpel-Haar-Hypoplasie

1838

175

Knorpel-Haar-Hypoplasie

1838

175

Knorpel-Haar-Hypoplasie

93275

193

Cohen-Syndrom

3084

193

Cohen-Syndrom

3084

193

Cohen-Syndrom

2829

193

Cohen-Syndrom

3271

193

Cohen-Syndrom

3271

244

Zilien-Dyskinesie, primäre

98861

244

Zilien-Dyskinesie, primäre

98861

244

Zilien-Dyskinesie, primäre

98861

244

Zilien-Dyskinesie, primäre

98861

244

Zilien-Dyskinesie, primäre

98861

244

Zilien-Dyskinesie, primäre

98861

280

Wolf-Hirschhorn-Syndrom

98788

280

Wolf-Hirschhorn-Syndrom

98788

288

Elliptozytose, hereditäre

98867

288

Elliptozytose, hereditäre

98864

288

Elliptozytose, hereditäre

98865

300 300 528

D-bifunktionales EnzymMangel D-bifunktionales EnzymMangel Lipodystrophie Typ Berardinelli

Veralteter Eintrag

→ Nutzen Sie diese ORPHAKennnummer ORPHA KennNum mer

Alte ORPHA Kennnum mer

636

Neurofibromatose Typ 1

3444

636

Neurofibromatose Typ 1

3444

646 646

Kolobomatöse Mikrophthalmie Kardiopathie Schwerhörigkeit Hittner-Hirsch-KrehSyndrom Dysplasie, metaphysäre, ohne Hypotrichose Cartilago-Haarhypoplasieähnliches Syndrom Knorpel-Haar-Hypoplasie ähnliche Skelettdysplasie ohne Hypotrichose Kleinwuchs, thanatophorer, Glasgow-Variante Mirhosseini-HolmesWalton-Syndrom Pigmentretinopathie Intelligenzminderung Partington-AndersonSyndrom Radioulnare Synostose Retinapigmentanomalien Buntinx-Lormans-MartinSyndrom Ziliendyskinesie, primäre, Typ Kartagener DextrokardieBronchiektasie-Sinusitis Kartagener-Syndrom Primäre ziliäre Dyskinesie (PCD) Siewert-Syndrom Syndrom der immotilen Zilien, Kartagener Typ Pitt-Rogers-Danks-Syndrom Intelligenzminderung Dysmorphien - intrauterine Wachstumsretardierung Pyropoikilozytose, hereditäre Elliptozytose, stomatozytische Elliptozytose, hereditäre, homozygote

gültige Krankheit

anstelle der veralteten Entität

Niemann-Pick-Krankheit Typ C Niemann-Pick-Krankheit Typ C

79289 79289

672

Pallister-Hall-Syndrom

2113

672

Pallister-Hall-Syndrom Paralyse, hyperkalämische periodische

2113

682

702

Pelizaeus-MerzbacherKrankheit

680

85333

Veralteter Eintrag

Watson-Syndrom Lungenstenose mit Café-aulait Flecken Niemann-Pick-Krankheit Typ D Niemann-Pick-Krankheit Typ Scotia Syndrom des kongenitalen hypothalamischen Hamartoms CHHS Paralyse, normokaliämische periodische Geistige Retardierung, Xchromosomale - spastische Paraplegie mit Eisenablagerung

782

Pelizaeus-MerzbacherKrankheit X-chromosomale Intelligenzminderung mit marfanoidem Habitus Axenfeld-Rieger-Syndrom

782

Axenfeld-Rieger-Syndrom

782

Axenfeld-Rieger-Syndrom

794

Saethre-Chotzen-Syndrom

794

Saethre-Chotzen-Syndrom

794

Saethre-Chotzen-Syndrom

798

Schinzel-Giedion-Syndrom

Geistige Retardierung, X163953 chromosomale, Typ Raymond 1831 De Hauwere-Syndrom De Hauwere-Chitty1831 Syndrom Irisdysplasie 1831 Hypertelorismus Schwerhörigkeit 1219 Auro-Zephalo-Syndaktylie Kurczynski-Casperson1219 Syndrom 3106 Robinow-Sorauf-Syndrom 3118 Rüdiger-Syndrom

823

Spina bifida, isolierte

93968

869

Triple-A-Syndrom

99777

897

Waardenburg-ShahSyndrom

918

910

Xeroderma pigmentosum

1569

910

Xeroderma pigmentosum

1569

912

1271

969

Zellweger-Syndrom Akroosteolyse, autosomal-dominante Akroosteolyse, autosomal-dominante Dysplasie, akromikrische

969

Dysplasie, akromikrische

2569

702 776

955 955

2981

Pseudo-Zellweger-Syndrom

2981

Thiolase-Mangel

994

1060

Angiomatose, systemische zystische - Seip-Syndrom

994

Fetale Akinesie/HypokinesieSequenz Fetale Akinesie/Hypokinesie-

85333

2853

Arena-Syndrom

Meningozele Achalasie-AlakrimieSyndrom ABCD-Syndrom De Sanctis-CacchioneSyndrom Xeroderma pigmentosum mit neurologischen Manifestationen Bowen-Syndrom Schlangenfibula polyzystische Nieren

2853

Exner-Syndrom

2569

Moore-Federman-Syndrom Kleinwuchs - eingeschränkte Gelenkmobilität Augenanomalien

995

Fetales Akinesie-Syndrom, X-chromosomales

995

Holmes-BenacerrafSyndrom

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168

→ Nutzen Sie diese ORPHAKennnummer ORPHA KennNum mer

1071

1071

1071

1071

1071

1071

1071

1071

1071

1159

1159

1200

1215

1215

1215

1215

gültige Krankheit

Sequenz Ankyloblepharon ektodermale Defekte Lippen-KieferGaumenspalte Ankyloblepharon ektodermale Defekte Lippen-KieferGaumenspalte Ankyloblepharon ektodermale Defekte Lippen-KieferGaumenspalte Ankyloblepharon ektodermale Defekte Lippen-KieferGaumenspalte Ankyloblepharon ektodermale Defekte Lippen-KieferGaumenspalte Ankyloblepharon ektodermale Defekte Lippen-KieferGaumenspalte Ankyloblepharon ektodermale Defekte Lippen-KieferGaumenspalte Ankyloblepharon ektodermale Defekte Lippen-KieferGaumenspalte Ankyloblepharon ektodermale Defekte Lippen-KieferGaumenspalte Arthropathie, progressive pseudorheumatoide, der Kindheit Arthropathie, progressive pseudorheumatoide, der Kindheit ChoanalatresieSchwerhörigkeitHerzfehler-DysmorphienSyndrom Optikusatrophie-plusSyndrom, autosomaldominantes Optikusatrophie-plusSyndrom, autosomaldominantes Optikusatrophie-plusSyndrom, autosomaldominantes Optikusatrophie-plusSyndrom, autosomaldominantes

anstelle der veralteten Entität Alte ORPHA Kennnum mer

1401

1401

1401

1401

Veralteter Eintrag

CHAND-Syndrom

Baughman-Syndrom

→ Nutzen Sie diese ORPHAKennnummer ORPHA KennNum mer

gültige Krankheit

1234

Bartsocas-Papas-Syndrom

1263

Boomerang-Dysplasie

1263

Boomerang-Dysplasie

1359

Carney-Komplex

1359

Carney-Komplex

1394

Dysplasie, zerebro-faziothorakale

CHANDS

KraushaarAnkyloblepharonNageldysplasie-Syndrom

1466

Dysplasie, zerebro-faziothorakale COFS-Syndrom COFS-Syndrom

1394

3022

Rapp-Hodgkin-Syndrom

1466

3022

Anhidrotische ektodermale DysplasieLippengaumenspalteSyndrom

1487

3022

Ektodermale Dysplasie Typ Rapp-Hodgkin

1487

3022

RHS

1509 1643

99694

Alveoläre SynechieAnkyloblepharonektodermale DysplasieSyndrom

2654

Kleinwuchs, syndesmodysplastischer

2654

77302

Laplane-FontaineLagardere-Syndrom

Dysplasie, okulo-oto-faziale

1658

1658

Anonychie Onychodystrophie mit Hypoplasie oder Fehlen der distalen Phalangen Anonychie Onychodystrophie mit Hypoplasie oder Fehlen der distalen Phalangen Small-Patella-Syndrom Mikrodeletionssyndrom Xp22.3 Dermatoglyphen, fehlende - kongenitale Milien Dermatoglyphen, fehlende - kongenitale Milien

anstelle der veralteten Entität Alte ORPHA Kennnum mer

Multiples PterygiumSyndrom Typ Aslan 156723 Piepkorn-Dysplasie Kurze Rippen 156723 Kraniosynostose Polysyndaktylie 623 NAME-Syndrom Naevi - atriales Myxom 623 myxoides Neurofibrom Epheliden Kaniofaziale DysmorphieSkelettanomalien228407 Intellektuelle Beeinträchtigung-Syndrom 79446

228407 TMCO1-Defekt-Syndrom 1317 1317

2355

2355

3112 431

Anonychie Onychodystrophie Brachydaktylie Typ B Ektrodaktylie Patellaraplasie - Coxa vara Tarsus-Synostose Ichthyose und männlicher Hypogonadismus

1235

Dysplasie, ektodermale fehlende Dermatoglyphen

Trisomie Xq28

85281

1762

Trisomie Xq28

85281

1762

Trisomie Xq28 Dysgenesie, familiäre kaudale Dysgenesie, familiäre kaudale

85281 1850

Treft-Sanborn-CareySyndrom

1768

3349

Optikusatrophie - Ptosis Ophthalmoplegie Myopathie - Taubheit

1855

Dysplasie, spondyloenchondrale

50816

1855

Dysplasie, spondyloenchondrale

50816

3212

Taubheit-OptikusatrophieSyndrom

1896

EEC-Syndrom

1888

1896

EEC-Syndrom

1888

Konisgsmark-Knox-HusselsSyndrom

Kumar-Levick-Syndrom

Basan-Syndrom

3349

3212

CAMFAK-Syndrom Katarakt - Mikrozephalie Gedeihstörungen Kyphoskoliose

1235

1762

1768

Veralteter Eintrag

1850

Geistige Retardierung, Xchromosomale, Typ Lubs Geistige Retardierung, Xchromosomale - Hypotonie rekurrente Infektionen Lubs-Arena-Syndrom Nierendysplasie Megazystis - Sirenomelie Selig-Benacerraf-GreeneSyndrom Dysplasie, spondylometaphysäre kombinierter Immundefekt Roifman-Melamed-Syndrom Ektrodaktylie - ektodermale Dysplasie ohne LippenKiefer-Gaumen-Spalte EEC-Syndrome ohne LippenKiefer-Gaumen-Spalte

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169

→ Nutzen Sie diese ORPHAKennnummer ORPHA KennNum mer

gültige Krankheit

anstelle der veralteten Entität Alte ORPHA Kennnum mer

1896

EEC-Syndrom

1889

1896

EEC-Syndrom

1889

1896

EEC-Syndrom

1889

1896

EEC-Syndrom

2389

1896

EEC-Syndrom

2389

1900 1900 2036 2036 2036 2052 2199 2199 2199

Ehlers-Danlos-Syndrom, kyphoskoliotischer Typ Ehlers-Danlos-Syndrom, kyphoskoliotischer Typ Kopfhaut-Ohr-MamillenSyndrom Kopfhaut-Ohr-MamillenSyndrom Kopfhaut-Ohr-MamillenSyndrom Fraser-Syndrom Epiermolytische palmoplantare Keratose Epiermolytische palmoplantare Keratose Epiermolytische palmoplantare Keratose

2691 2691 3391 3391

Fraser-ähnliches Syndrom Palmoplantarkeratose Unna-Thost Palmoplantarkeratose, nicht-epidermiolytische Palmoplantarkeratose mit tonotubulärem Keratin Blepharo-fazio-skelettales Syndrom Richieri-Costa-GuionAlmeida Rodini-Syndrom Anophthalmie - Herz- und Lungenanomalien Intelligenzminderung Pinsky-Di George-HarleySyndrom Mikropthalmie mit mentaler Retardierung Chorioretinopathie Mikrozephalie, autosomaldominante Form

496 89833 1251

2353

Schilbach-Rott-Syndrom

1251

2470

Matthew-Wood-Syndrom

91129

2510

Mikro-Syndrom

2895

2510

Mikro-Syndrom

2895

2609 2609

1432 936

Bernsteinsäure-Krankheit

936

Succinin-Azidämie

2616

3M-Syndrom

2637

Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ II

46658

Neutropenie, zyklische

2689

2686 2697

2697

Arthrogrypose Nierenfunktionsstörung Cholestase Arthrogrypose Nierenfunktionsstörung Cholestase

Zerebraler Gigantismus Typ Nevo Dysplasie, odonto-onychohypohidrotische Kopfhautdefekte Dysplasie, ektodermale Nebennierenzysten

2051 496

2661

ORPHA KennNum mer 2697

2697

2697

Nevo-Syndrom

Tuffli-Laxova-Syndrom

Schilbach-Rott-Syndrom

2526

Ektrodaktylie Gaumenspalte ECP-Syndrom Syndrom der Ektrodaktylie und Gaumenspalte Lewis-Pashayan-Syndrom Lippen-Kiefer-Gaumenspalte - Ektrodaktylie

3391

2353

Mikrozephalie Lymphödem Chorioretinopathie NADH-CoQ-Reduktase Mangel, isolierter NADH-CoQ-Reduktase Mangel, isolierter

Veralteter Eintrag

→ Nutzen Sie diese ORPHAKennnummer

Kleinwuchs - hohe Wirbelkörper Primordialer Kleinwuchs Mikrodontie opaleszierende und wurzellose Zähne Neutropenie, intermittierende

1981

Fanconi-Syndrom Ichthyose - Dysmorphie

1981

Deal-Barratt-Dillon-Syndrom

2697

2712 2712 2750 2750 2750

gültige Krankheit

Arthrogrypose Nierenfunktionsstörung Cholestase Arthrogrypose Nierenfunktionsstörung Cholestase Arthrogrypose Nierenfunktionsstörung Cholestase Arthrogrypose Nierenfunktionsstörung Cholestase Okulo-fazio-kardiodentales Syndrom Okulo-fazio-kardiodentales Syndrom Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1

anstelle der veralteten Entität Alte ORPHA Kennnum mer

Veralteter Eintrag

3438

Gallengangfehlbildung Nierenversagen

3438

Biliäre Fehlbildungen Niereninsuffizienz

3438

Ikterus, cholestatischer tubuläre Niereninsuffizienz

3438

Lutz-Richner-LandoltSyndrom

3013

Radikulomegalie der Eckzähne - kongenitale Katarakt

3013

Marashi-Gorlin-Syndrom

90649

Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 7

90649

OFD7

90649

Whelan-Syndrom

2796

Pachydermoperiostose

964

2909

Rothmund-ThomsonSyndrom

3333

2909

Rothmund-ThomsonSyndrom

3333

2909

Rothmund-ThomsonSyndrom

3333

2995

Baraitser-Winter-Syndrom

94084

2995

Baraitser-Winter-Syndrom

94084

3057

Monoaminoxidase-AMangel

3065

3157

Dysplasie, septo-optische

1102

3157

Dysplasie, septo-optische

1102

3157

Dysplasie, septo-optische

1102

3157

Dysplasie, septo-optische

1102

3157

Dysplasie, septo-optische

1678

3157

Dysplasie, septo-optische

1678

3157

Dysplasie, septo-optische

2245

3157

Dysplasie, septo-optische

2245

Akromegalie-Cutis verticis gyrata-Kornea-LeukomSyndrom Bindegewebsdysplasie Typ Spellacy Skelettdysplasie Teleangiektasie mesodermale Dysgenesie der Iris Spellacy-Gibbs-WattsSyndrom Pachygyrie - Epilepsie Intelligenzminderung Dysmorphien Fryns-Aftimos-Syndrom Geistige Retardierung, Xchromosomale - Anomalien des MAOA-Metabolismus Anophthalmie mit Hypothalamus-HypophysenInsuffizienz Al Frayh-Facharzt-HaqueSyndrom Mikrodeletionssyndrom 14q22 Monosomie 14q22 Dincsoy-Salih-PatelSyndrom Faziale Dysmorphien intersexuelles Genitale Hypopituitarismus - kurze Extremitäten Hypopituitarismus postaxiale Polydaktylie Culler-Jones-Syndrom

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170

→ Nutzen Sie diese ORPHAKennnummer ORPHA KennNum mer

gültige Krankheit

3157

Dysplasie, septo-optische

anstelle der veralteten Entität Alte ORPHA Kennnum mer

Veralteter Eintrag

Hypopituitarismus Mikropenis - Lippen-KieferGaumenspalte Hypopituitarismus 2244 Mikrophthalmie Kaplowitz-Bodurtha2244 Syndrom Hypothalamus-Insuffizienzsekundäre Mikrozephalie370006 SehschwächeHarnwegsanomalien Corpus-callosum-Dysgenesie 93943 - Hypopituitarismus 2243

3157

Dysplasie, septo-optische

3157

Dysplasie, septo-optische

3157

Dysplasie, septo-optische

3157

Dysplasie, septo-optische

3202

Stomatozytose, hereditäre mit zellulärer Dehydratation

Pseudohyperkaliämie, 100039 familiäre, Typ 1

3253

Zlotogora-Ogur-Syndrom

90338

3447

Weaver-Syndrom

3446

3460

Torg-Winchester-Syndrom

2775

3460

Torg-Winchester-Syndrom

2775

3464

Woodhouse-SakatiSyndrom

1011

3464

Woodhouse-SakatiSyndrom

1011

3471

Young-Syndrom

1301

→ Nutzen Sie diese ORPHAKennnummer ORPHA KennNum mer

Trichothiodystrophie

231256

33364

Trichothiodystrophie

75790

33364

Trichothiodystrophie

75790

33364

Trichothiodystrophie

75790

33364

Trichothiodystrophie

75790

33364

Trichothiodystrophie

75789

33364

Trichothiodystrophie

75789

35069 36899

33001

Lymphödem - Distichiasis

1683

33001

Lymphödem - Distichiasis

2419

33364

Trichothiodystrophie

1245

BIDS-Syndrom

33364

Trichothiodystrophie

1245

'Amish Brittle Hair'-Syndrom

33364

Trichothiodystrophie

1245

Trichothiodystrophie Typ D

69735

33364

Trichothiodystrophie

670

33364

Trichothiodystrophie

670

79189

33364

Trichothiodystrophie

670

PIBIDS-Syndrom Trichothiodystrophie Sonnenlicht-Empfindlichkeit Trichothiodystrophie Typ F

33364

Trichothiodystrophie

453

IBIDS-Syndrom

33364

Trichothiodystrophie

453

Tay-Syndrom

33364

Trichothiodystrophie

453

33364

Trichothiodystrophie

453

33364

Trichothiodystrophie

2739

33364

Trichothiodystrophie

2739

Trichothiodystrophie Typ E Trichothiodystrophie mit kongenitaler Ichthyose Onycho-Tricho-Dysplasie Neutropenie Itin-Syndrom

33364

Trichothiodystrophie

2739

ONMR-Syndrom Trichothiodystrophie Typ G Sabinas-Brittle hairSyndrom Sprödes Haar - geistige Retardierung Trichothiodystrophie Typ B

Trichothiodystrophie

2739

33364

Trichothiodystrophie

3123

33364

Trichothiodystrophie

3123

33364

Trichothiodystrophie

3123

Alte ORPHA Kennnum mer

33364

Dysplasie, ektodermale, Typ Margarita Island Weaver-ähnliches Syndrom Osteolyse, karpotarsale rezessive Osteolyse, hereditäre multizentrische Alopezie-Hypogonadismusextrapyramidale StörungSyndrom Devriendt-Legius-FrynsSyndrom Bronchiektasie mit Oligospermie Distichiasis - kongenitaler Herzfehler - periphere vaskuläre Anomalien Lymphödem - Ptosis

33364

gültige Krankheit

anstelle der veralteten Entität

36899 42738 52368 52368 52430

Infantile neuroaxonale Dystrophie Myoklonus-DystonieSyndrom Myoklonus-DystonieSyndrom Neutropenie, kongenitale schwere Mohr-TranebjaergSyndrom Mohr-TranebjaergSyndrom Einschlusskörperchenmyo pathie - Paget-Syndrom frontotemporale Demenz

2174

37629

Neutropenie, neonatale

3213

Schwerhörigkeit Optikusatrophie - Demenz

3213

Jensen-Syndrom

54238

Myotone Dystrophie Typ 3

56304

Atelosteogenesis II

2640

60030

Loeys-Dietz-Syndrom

97295

60030

Loeys-Dietz-Syndrom

97295

69061

Nephrotisches Syndrom, steroid-sensitives

97552

79259

79259

SIBIDS-Syndrom Trichothiodystrophie Osteosklerose Hunter-CarpenterMcDonald-Syndrom

210566 DYT15

Atelosteogenesis II

79189

Beta-Thalassämie Trichothiodystrophie Pollitt-Syndrom Trichorrhexis nodosaSyndrom Trichothiodystrophie Neurokutanes Syndrom Trichothiodystrophie Typ C

210566 Myoklonus-Dystonie 15

56304

Hypotrichose Lymphödem Telangiektasie Peroxisomenbiogenesedef ekt-Zellweger-SyndromSpektrum Peroxisomenbiogenesedef ekt-Zellweger-SyndromSpektrum Glykogenose durch Glukose-6-PhosphataseMangel Typ b Glykogenose durch Glukose-6-PhosphataseMangel Typ b

Veralteter Eintrag

2640

2087

Kleinwuchs, letaler Typ Mcalister Crane Mcalister-Crane-Syndrom Furlong-Syndrom Marfanoide Störungen Kraniosynostose Nephrotisches Syndrom, steroid-sensitives, ohne Nierenbiopsie Glomerulonephritis Spärliches Haar Telangiektasien

34

Pipecolin-Azidämie

34

Hyperpipecolatämie

79261

Glykogenose Typ 1D

79260

Glykogenose Typ 1C

79452

Milroy-Krankheit

79450

79500

DOORS-Syndrom

1674

79500

DOORS-Syndrom

1674

79502

Palmoplantarkeratose,

736

Lymphödem, kongenitales primäres, nicht-hereditär Digito-reno-zerebrales Syndrom Eronen-Somer-GustafssonSyndrom Porokeratose,

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171

→ Nutzen Sie diese ORPHAKennnummer ORPHA KennNum mer

gültige Krankheit

anstelle der veralteten Entität Alte ORPHA Kennnum mer

punktierte, Typ II

83628

PELVIS-Syndrom

2125

86872

T-Zell-Leukämie mit großen granulären Lymphozyten

2687

90186

Meige-Krankheit

90185

90186

Meige-Krankheit

90185

90340

Blau-Syndrom

90341

91387

Aortenaneurysma, familiäres thorakales

93284

93950

95699

95699

95699

97229 97229 98769 98769 98772 98772 98784

98784

98784

Dysplasie, spondyloepiphysäre verzögerte Geistige Retardierung, Xchromosomale, Typ Sutherland-Haan Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch Cytochrome P450Oxydoreduktase (POR)Mangel Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch Cytochrome P450Oxydoreduktase (POR)Mangel Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch Cytochrome P450Oxydoreduktase (POR)Mangel Brown-Vialetto-van LaereSyndrom Brown-Vialetto-van LaereSyndrom Ataxie, spinozerebelläre, Typ 15/16 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 15/16 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 19 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 19 Nächtliche Frontallapenepilepsie, autosomal-dominante Nächtliche Frontallapenepilepsie, autosomal-dominante Nächtliche Frontallapenepilepsie, autosomal-dominante

Veralteter Eintrag

palmoplantare, Typ Mantoux Steiß-Hämangiome multiple kongenitale Fehlbildungen Neutropenie und Hyperlymphozytose mit großen granulären Lymphozyten Lymphödem primäres, mit spätem Beginn, nichthereditär Meige-ähnliche Krankheit

Sarkoidose, früh beginnende Aortendilatation 88636 Gelenküberbeweglichkeit geschlängelte Arterien Dysplasie, 163673 spondyloepiphysäre, Typ Byers

→ Nutzen Sie diese ORPHAKennnummer ORPHA KennNum mer 98784

98784

98808 98967

gültige Krankheit

Nächtliche Frontallapenepilepsie, autosomal-dominante Nächtliche Frontallapenepilepsie, autosomal-dominante Dopa-responsive Dystonie, autosomaldominante SchnyderHornhautdystrophie

anstelle der veralteten Entität Alte ORPHA Kennnum mer 98812

PHD

98812

Paroxysmale nächtliche Dystonie

101151 Dystonie 14 (DYT14) 98968

168569 H-Syndrom

254723

168569 H-Syndrom

254723

168569 H-Syndrom

254712

168569 H-Syndrom

254712

93944

Geistige Retardierung, Xchromosomale, Typ Fichera

168569 H-Syndrom 168569 H-Syndrom

254712

63269

Antley-Bixler ähnlichesSyndrom - intersexuelles Genitale Steroidstoffwechselstörung en

168569 H-Syndrom MYH9-assoziierte 182050 Krankheiten MYH9-assoziierte 182050 Krankheiten MYH9-assoziierte 182050 Krankheiten MYH9-assoziierte 182050 Krankheiten MYH9-assoziierte 182050 Krankheiten

63269

63269

Antley-Bixler-Syndrom Typ 2

Antley-Bixler-Syndrom, POR-abhängiges

182050

MYH9-assoziierte Krankheiten

56965

Progressive Bulbärparalyse des Kindesalters

56965

Fazio-Londe-Krankheit

98770

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 16

MYH9-assoziierte Krankheiten MYH9-assoziierte 182050 Krankheiten MYH9-assoziierte 182050 Krankheiten

98770

SCA16

182050

101107

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 22

101107 SCA22 98812

Paroxysmale hypnogene Dyskinesie

98812

Familiäre nächtlichen Frontallappenepilepsie

98812

Nächtliche paroxysmale Dystonie

182050

MYH9-assoziierte Krankheiten

Pantothenat-Kinaseassoziierte Neurodegeneration, klassische Form Pantothenat-Kinaseassoziierte 216866 Neurodegeneration, klassische Form Epidermolysis bullosa, 231568 dystrophe, autosomaldominante, generalisierte 231568 Epidermolysis bullosa, 216866

Veralteter Eintrag

Hornhautdystrophie, diskoide zentrale Hypertrichose, pigmentierte, mit Insulinabhängigen Diabetes mellitus-Syndrom PHID Sinushistiozytose, familiäre, mit massiver Lymphadenopathie Rosaï-Dorfman-Krankheit, familiäre SHML, familiär

254707 Faisalabad-Histiozytose 254707 FHC 850

Thrombozytopenie MayHegglin

850

MHA

850

May-Hegglin-Anomalie

850

May-Hegglin-Syndrom

1984

Fechtner-Syndrom

1984

Alport-Syndrom mit Leukozyteneinschlüssen und Makrothrombozytopenie

1019

Epstein-Syndrom

1019

Alport-Syndrom mit Makrothrombozytopenie

807

Sebastian-Syndrom

807

Makrothrombozytopenie mit leukozytären Einschlüssen

157855 HARP-Syndrom Hypopräbetalipoproteinämi e - Akanthozytose - Retinitis pigmentosa Pallidumdegeneration Epidermolysis bullosa, 216989 dystrophe, autosomaldominante, Typ Pasini 79407 Epidermolysis bullosa, 157855

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172

→ Nutzen Sie diese ORPHAKennnummer ORPHA KennNum mer

gültige Krankheit

anstelle der veralteten Entität Alte ORPHA Kennnum mer

dystrophe, autosomaldominante, generalisierte

Veralteter Eintrag

dystrophe, autosomaldominante, Typ CockayneTouraine Vasquez-Hurst-SotosSyndrom Hypogonadismus, Xchromosomaler Gynäkomastie - geistige Retardierung

261483

Mikroduplikationssyndro m Xq27.3-q28

3423

261483

Mikroduplikationssyndro m Xq27.3-q28

3423

263463

CHST3-assoziierte Skelettdysplasie

1792

CHST3-assoziierte Skelettdysplasie

93280

CHST3-assoziierte 263463 Skelettdysplasie

93280

Dysostose, humero-spinale

2055

Wachstumsstörungen Brachydaktylie Dysmorphien

263463

264200

Mikrodeletionsyndrom 14q22q23

Dysostose, humerospinale Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Omani

Mikrodeletionsyndrom 264200 14q22q23 284963 Marfan-Syndrom Typ 1

2055

Frias-Syndrom

99715

284963 Marfan-Syndrom Typ 1

99715

MASS-Syndrom Mitralklappenprolaps Aortenerweiterung - Striae Skelettbeteiligung

289825 289825 293843 293843

293843

293843 293843 293843 293843 293843 293843 293843 293843

293864

Lymphödem, primäres, spät-beginnendes Lymphödem, primäres, spät-beginnendes Kranio-fazio-ulnar-renales Syndrom Kranio-fazio-ulnar-renales Syndrom Kranio-fazio-ulnar-renales Syndrom Kranio-fazio-ulnar-renales Syndrom Kranio-fazio-ulnar-renales Syndrom Kranio-fazio-ulnar-renales Syndrom Kranio-fazio-ulnar-renales Syndrom Kranio-fazio-ulnar-renales Syndrom Kranio-fazio-ulnar-renales Syndrom Kranio-fazio-ulnar-renales Syndrom Kranio-fazio-ulnar-renales Syndrom Hypoplastischer PankreasIntestinalatresieHypoplastische Gallenblase-Syndrom

77242

Lymphoedema tardum

77241

Lymphoedema praecox

2453

Malpuech-Syndrom

2453

2453

Malpuech-GesichtsspaltenSyndrom Multiple kongenitale Anomalien - geistige Retardierung Wachstumsstörungen Lippen-Gaumenspalte

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gültige Krankheit

Hypoplastischer PankreasIntestinalatresie293864 Hypoplastische Gallenblase-Syndrom Familiäre dilatative Kardiomyopathie mit Reizleitungs-Defekt durch LMNA-Genmutation Familiäre dilatative Kardiomyopathie mit 300751 Reizleitungs-Defekt durch LMNA-Genmutation 300751

anstelle der veralteten Entität Alte ORPHA Kennnum mer

Duodenale und extrahepatische 137862 Gallengangatresie hypoplastisches Pankreas intestinale Malrotation 83618

Kardiomyopathie, dilatative schwere, mit Lamin A/CMutationen

83618

Kardiomyopathie, dilatative schwere, mit oder ohne Myopathie

314632 CLN12-Krankheit

3336

319646 PGM-CDG

711

319646 PGM-CDG

711

319646 PGM-CDG

711

319646 PGM-CDG

711

319646 PGM-CDG

711

319646 PGM-CDG

711

319646 PGM-CDG

711

324737 SRD5A3-CDG

168972

324737 SRD5A3-CDG

168972

324737 SRD5A3-CDG

168972

324737 SRD5A3-CDG

168972

2506

Michels-Syndrom

324737 SRD5A3-CDG

168972

2506

Okulo-palato-skelettales Syndrom

324737 SRD5A3-CDG

139477

2998

Carnevale-Syndrom

329931 C3 glomerulonephritis

93559

2998

Carnevale-KrajewskaFischetto-Syndrom

2998

Mingarelli-Syndrom

2998

OSA-Syndrom

2998 2998

Okulo-skelettalabdominales Syndrom Ptosis - Strabismus - Rectus abdominis-Diastase

137862 Martínez-Frías-Syndrom

331176

331176

357225 357225 357225

Autosomal recessive severe congenital neutropenai due to G6PC3 deficiency Autosomal recessive severe congenital neutropenai due to G6PC3 deficiency Primäre Cutis verticis gyrata, nicht-essentielle Primäre Cutis verticis gyrata, nicht-essentielle Primäre Cutis verticis gyrata, nicht-essentielle

Veralteter Eintrag

Tome-Brune-FardeauSyndrom Glykogen-Speicherkrankheit durch PhosphoglukomutaseMangel GSD Typ XIV GSD durch PhosphoglukomutaseMangel Glykogen-Speicherkrankheit Typ 14 Glykogenose Typ 14 Glykogenose durch PhosphoglukomutaseMangel Phosphoglukomutase 1Mangel SRD5A3-CDG-Syndrom CDG-Syndrom durch Steroid 5alpha-Reduktase Typ 3Mangel Intelligenzminderung Katarakt - Kolobom Kyphose Kahrizi-Syndrom Steroid 5alpha-Reduktase Typ 3-Mangel Al-Gazali-Dattani-Syndrom Glomerulonephritis mit C3Ablagerungen, ohne Proliferation

178503 Dursun-Syndrom

Pulmonale arterielle 178503 Hypertonie - Leukopenie Vorhofseptumdefekt 1557

Cutis verticis gyrata geistige Retardierung

1557

Mcdowall-Syndrom

217315

Cutis verticis gyrata Retinitis pigmentosa -

Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge - März 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Verzeichnis_der_seltenen_Krankheiten_in_alphabetischer_Reihenfolge.pdf

173

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gültige Krankheit

Primäre Cutis verticis 357225 gyrata, nicht-essentielle

357225

Primäre Cutis verticis gyrata, nicht-essentielle

anstelle der veralteten Entität Alte ORPHA Kennnum mer

Veralteter Eintrag

sensorineurale Schwerhörigkeit Cutis verticis gyrata Retinitis pigmentosa 217315 Schallempfindungsschwerhö rigkeit Cutis verticis gyrata Retinitis pigmentosa 217315 neurosensorischer Hörverlust Cutis verticis gyrata 217315 Retinitis pigmentosa sensorineuraler Hörverlust Cutis verticis gyrata 79482 Schilddrüsenaplasie geistige Retardierung

357225

Primäre Cutis verticis gyrata, nicht-essentielle

357225

Primäre Cutis verticis gyrata, nicht-essentielle

357225

Primäre Cutis verticis gyrata, nicht-essentielle

79482

Akesson-Syndrom

370114

Zervikale Dystonie, kombinierte

293838

Fatale infantile Enzephalopathiepulmomale HypertensionSyndrom

52428

Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1C

52428

CMD1C

52428

MDC1C

98894

Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1D

98894

CMD1D

Kongenitale 370953 Muskeldystrophie durch Dystroglykanopathie Kongenitale 370953 Muskeldystrophie durch Dystroglykanopathie Kongenitale 370953 Muskeldystrophie durch Dystroglykanopathie Kongenitale 370953 Muskeldystrophie durch Dystroglykanopathie Kongenitale 370953 Muskeldystrophie durch Dystroglykanopathie Kongenitale 370953 Muskeldystrophie durch Dystroglykanopathie Männliche Infertilität mit Azoospermie oder 399805 Oligozoospermie durch Mutation eines einzelnen Gens Männliche Infertilität mit Azoospermie oder 399805 Oligozoospermie durch Mutation eines einzelnen Gens Männliche Infertilität mit Azoospermie oder 399805 Oligozoospermie durch Mutation eines einzelnen Gens Männliche Infertilität mit Azoospermie oder 399805 Oligozoospermie durch Mutation eines einzelnen

98894

MDC1D

Männliche Infertilität bei 217034 normaler Virilisierung durch Meiose-Defekt

217034

Azoospermie durch MeioseDefekt

217034

Azoospermie durch Reifungsarrest

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gültige Krankheit

Gens Männliche Infertilität mit Teratozoospermie durch 399808 Mutation eines einzelnen Gens Azidose, renale tubuläre, 402041 distale, autosomalrezessive Form Azidose, renale tubuläre, 402041 distale, autosomalrezessive Form Azidose, renale tubuläre, 402041 distale, autosomalrezessive Form Azidose, renale tubuläre, 402041 distale, autosomalrezessive Form Azidose, renale tubuläre, 402041 distale, autosomalrezessive Form Azidose, renale tubuläre, 402041 distale, autosomalrezessive Form Azidose, renale tubuläre, 402041 distale, autosomalrezessive Form Azidose, renale tubuläre, 402041 distale, autosomalrezessive Form Azidose, renale tubuläre, 402041 distale, autosomalrezessive Form Rechter Doppelausstromventrikel 423693 mit subaortalem oder double-committed Ventrikelseptumdefekt Rechter Doppelausstromventrikel 423693 mit subaortalem oder double-committed Ventrikelseptumdefekt Brachyolmia, recessive 448242 type Brachyolmia, recessive 448242 type

anstelle der veralteten Entität Alte ORPHA Kennnum mer

Veralteter Eintrag

352613

Male infertility due to Nanos1 mutation

93609

Azidose, distale renale tubuläre, ohne Schwerhörigkeit, autosomal-rezessive Form

93609

AR dRTA ohne Hörverlust

93609

AR dRTA ohne Schwerhörigkeit

93609

Azidose, distale renale tubuläre, Typ 1c

93611

Azidose, distale renale tubuläre, mit Schwerhörigkeit, autosomal-rezessive Form

93611

AR dRTA mit Hörverlust

93611

AR dRTA mit Schwerhörigkeit

93611

Azidose, distale renale tubuläre, Typ 1b

93611

dRTA Typ 1b

99044

DORV mit subaortalem VSD

99047

DORV mit doublecommitted subpulmonalem Ventrikelseptumdefekt

93301 93303

Brachyolmie Typ 1, HobaekTyp Brachyolmie Typ 1, ToledoTyp

Männliche Infertilität bei 217034 normaler Virilisierung durch Reifungsarrest

Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge - März 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Verzeichnis_der_seltenen_Krankheiten_in_alphabetischer_Reihenfolge.pdf

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Bitte kontaktieren Sie uns bei Fragen oder Anregungen unter: [email protected] Chefredakteur :Ana Rath – Redakteur: Kathrin Rommel Technical support : Samuel Demarest, Valérie Lanneau - Photographie: Alliance Maladies Rares / Karine Lhémon Zitierweise bei Bezugnahme auf dieses Dokument lautet: « Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge », Orphanet Berichtsreihe, Rare Diseases collection, März 2016, http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Verzeichnis_der_seltenen_Krankheiten_in_alphabetischer_Reihenfolge.pdf Diese Orphanet Berichtsreihe wurde als Bestandteil der gemeinsamen Aktion 677024 RD-ACTION erstellt, die im Rahmen des Gesundheitsprogramms der europäischen Gemeinschaft (2014-2020) gefördert wird. Die Inhalte dieser Orphanet Berichtsreihe reflektieren ausschließlich die Sichtweisen der AutorInnen, sie stehen unter seiner/ihrer alleinigen Verantwortlichkeit; Die Europäischen Kommission und/oder die Exekutivagentur für Verbraucher, Gesundheit und Lebensmittel trägt keine Haftung und Verantwortung für jegliche Nutzung der bereitgestellten Inhalte.

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